Le cellule dei pazienti con la sindrome di Hutchinson-Gilford Progeria (HGPS) possono essere rese nuovamente sane, secondo i risultati degli scienziati del National Cancer Institute, parte del National Institutes of Health.
Pubblicato online il 6 marzo 2005 in Nature Medicine www.nature.com
Le cellule dei pazienti con la sindrome di Hutchinson-Gilford Progeria (HGPS) possono essere rese nuovamente sane, secondo i risultati degli scienziati del National Cancer Institute, parte del National Institutes of Health. Usando brevi segmenti di DNA appositamente modificati, i ricercatori dell'NCI Paola Scaffidi, PhD, e Tom Misteli, PhD (entrambi partecipanti al PRF Workshop 2003), hanno invertito i difetti osservati nelle cellule HGPS eliminando la proteina laminare A che è difettosa in HGPS. Dimostrando che i fenotipi cellulari HGPS sono reversibili, questo studio porta gli scienziati un passo avanti verso la cura di questa devastante malattia infantile.
"Abbiamo deciso di chiedere se questi cambiamenti cellulari associati alla Progeria sono permanenti o possono essere invertiti", ha detto Scaffidi. I ricercatori hanno progettato un "Band-Aid® molecolare", ha detto Misteli (un oligonucleotide del DNA chimicamente stabile, in modo che la cellula non sarebbe in grado di degradarlo.) Una settimana dopo, la proteina mutante della lamina A era stata eliminata e più di 90 la percentuale di cellule di progeria sembrava normale; e anche l'attività di diversi geni mal regolati nei pazienti con HGPS è stata ripristinata alla normalità. "È incredibile poter prendere una cellula malata e pochi giorni dopo è sana e pronta a dividersi di nuovo", ha detto Misteli.
Ha notato che questi risultati dimostrano una prova di principio che gli effetti cellulari della Progeria possono essere invertiti, il che significa che il metodo del suo laboratorio potrebbe un giorno essere utilizzato come strategia terapeutica.
Ridotti livelli di colesterolo "buono" nei bambini con Progeria possono contribuire a malattie cardiache premature. L'adiponectina, un ormone che regola il metabolismo di grassi e zuccheri, può essere utile per trovare trattamenti.
The Journal of Pediatrics, marzo 2005
Un team di ricercatori guidati dal direttore medico della PRF e dal professore assistente della scuola di medicina della Tufts University Leslie Gordon, MD, PhD, ha scoperto che i bambini con Progeria nella loro metà e negli ultimi anni hanno livelli ridotti di colesterolo HDL - o colesterolo "protettivo" "- e l'adiponectina, un ormone che regola il metabolismo di grassi e zuccheri. Entrambi i fattori lavorano per rimuovere il grasso dalle placche nelle arterie ei livelli più bassi possono contribuire alla formazione accelerata della placca. "Tutti i bambini con Progeria muoiono di età compresa tra 6 e 20 anni per insufficienza cardiaca o ictus", ha detto il dottor Gordon. "Studiare le malattie cardiache in relazione ai bambini con Progeria può aiutarci a capire meglio come l'aterosclerosi influenzerà la popolazione che invecchia, aiutando anche questi preziosi bambini".
"Questi risultati sono importanti per il potenziale sviluppo di un trattamento per Progeria", ha detto l'autore senior dello studio Alice H. Lichtenstein, DSc, Centro di ricerca sull'alimentazione umana sull'invecchiamento presso la Tufts University. "Se si rendessero disponibili farmaci affidabili utilizzati per aumentare i livelli di colesterolo HDL e adiponectina, potrebbero rivelarsi utili nel prevenire la progressione dell'aterosclerosi nei bambini con Progeria".
"Questi dati rafforzano anche l'importanza del tessuto adiposo come tessuto attivo che secerne ormoni che possono influenzare la funzione metabolica dell'intero corpo - un concetto importante non solo per Progeria ma anche per malattie più comuni come obesità e diabete", commenta l'autore Mary Elizabeth Patti, MD, Joslin Diabetes Center e Dipartimento di Medicina, Harvard Medical School, Boston, MA