Las células de los pacientes con síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford (HGPS) pueden volverse sanas nuevamente, según los hallazgos de los científicos del Instituto Nacional del Cáncer, parte de los Institutos Nacionales de Salud.
Publicado en línea en marzo 6, 2005 en Nature Medicine www.nature.com
Las células de pacientes con síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford (HGPS) pueden volverse sanas nuevamente, según los hallazgos de los científicos del Instituto Nacional del Cáncer, parte de los Institutos Nacionales de Salud. Utilizando segmentos cortos de ADN especialmente modificados, los investigadores del NCI Paola Scaffidi, PhD, y Tom Misteli, PhD (ambos participantes en el Taller 2003 PRF), revirtieron los defectos observados en las células HGPS al eliminar la proteína lamina A que es defectuosa en HGPS. Al demostrar que los fenotipos celulares HGPS son reversibles, este estudio lleva a los científicos un paso más cerca de curar esta devastadora enfermedad infantil.
"Nos propusimos preguntarnos si estos cambios celulares asociados con la progeria son permanentes o pueden revertirse", dijo Scaffidi. Los investigadores diseñaron un "Band-Aid® molecular", dijo Misteli (un oligonucleótido de ADN químicamente estable, para que la célula no pudiera degradarlo). Una semana después, la proteína mutante de lamin A había sido eliminada y más de 90 el porcentaje de células de progeria parecía normal; y la actividad de varios genes que están mal regulados en pacientes con HGPS también se restableció a la normalidad. “Es asombroso que pudiéramos tomar una célula enferma y unos días después está sana y lista para dividirse nuevamente”, dijo Misteli.
Señaló que estos resultados demuestran una prueba de principio de que los efectos celulares de la progeria se pueden revertir, lo que significa que el método de su laboratorio podría usarse algún día como estrategia terapéutica.
Los niveles reducidos de colesterol "bueno" en los niños con progeria pueden contribuir a una enfermedad cardíaca prematura. La adiponectina, una hormona que regula el metabolismo de la grasa y el azúcar, puede ser útil para encontrar tratamientos.
The Journal of Pediatrics, marzo 2005
Un equipo de investigadores dirigido por la directora médica de PRF y la profesora asistente de la Facultad de Medicina de la Universidad de Tufts, Leslie Gordon, MD, PhD, descubrió que los niños con progeria en sus años intermedios y posteriores tienen niveles reducidos de colesterol HDL, o colesterol “protector”. y adiponectina, una hormona que regula el metabolismo de las grasas y el azúcar. Ambos factores actúan para eliminar la grasa de las placas en las arterias y los niveles más bajos pueden contribuir a la formación acelerada de la placa. "Todos los niños con progeria mueren entre las edades de 6 y 20 años por insuficiencia cardíaca o accidente cerebrovascular", dijo el Dr. Gordon. "Estudiar la enfermedad cardíaca en relación con los niños con progeria puede ayudarnos a comprender mejor cómo afectará la aterosclerosis a la población que envejece y, al mismo tiempo, ayudará a estos preciosos niños".
"Estos hallazgos son importantes para el desarrollo potencial de un tratamiento para la progeria", dijo el autor principal del estudio. Alice H. Lichtenstein, DSc, Centro de Investigación de Nutrición Humana sobre el Envejecimiento de la Universidad de Tufts. "Si se dispone de fármacos fiables que se utilizan para aumentar el colesterol HDL y los niveles de adiponectina, pueden resultar beneficiosos para prevenir la progresión de la aterosclerosis en niños con progeria".
“Estos datos también refuerzan la importancia del tejido adiposo como tejido activo que secreta hormonas que pueden influir en la función metabólica de todo el cuerpo, un concepto importante no solo para la progeria sino también para enfermedades más comunes como la obesidad y la diabetes”, comenta el autor. Mary Elizabeth Patti, MD, Joslin Diabetes Center, y Departamento de Medicina, Harvard Medical School, Boston, MA