已有历史，首例Progeria临床药物试验中的每个孩子都表现出一个或多个状况的改善，这证明FTI药物lonafarnib是第一个已知的对早衰症儿童有效的治疗方法。
梅根（Megan）和梅根（Meghan）是最早参加试验的两个孩子。 这两个女孩每四个月在波士顿见面，为期两年，进行测试，获得新药和一起玩耍！ 他们是2008年12月，与波士顿儿童医院的测试有所不同。
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的结果 首次针对儿童的临床药物试验 与Progeria一起使用，这是官方的！ Lonafarnib是一种最初用于治疗癌症的法尼基转移酶抑制剂（FTI），已被证明对早衰有效。 每个孩子都表现出以下四种方式中的一种或多种方式的改善：体重增加，听力改善，骨骼结构改善和/或最重要的是血管弹性提高。 研究结果是 由早衰症研究基金会资助和协调，于9月24，2012发表于 诉讼中的国家科学院院士.
戈登等 等，法尼基转移酶抑制剂在患有Hutchinson-Gilford早衰综合症的儿童中的临床试验，PNAS，十月9，2012卷。 109号 41 16666-16671
来自日本的Natsuki和她的兄弟，父母亲一起配制lonafarnib-液体甜味剂混合物。
所有儿童的结果产量都有提高
来自16个国家的28名儿童参加了2½年药物试验，占试验开始时全球75已知早衰病例的百分比。 孩子们每四个月前往波士顿，通过波士顿儿童医院的医院接受全面的医学测试和研究药物 临床与转化研究组。 在达纳（Dana）的小儿医学神经肿瘤学主任Mark Kieran医师的监督下，所有患者均接受了口服默尼替尼（lonafarnib）的注射，这是默克（Merck＆Co.）提供的FTI，为期两年，为期两年。 -Farber /儿童医院癌症中心，以及Monica Kleinman博士和Leslie Gordon博士的共同主席
体重增加率是主要的结局指标，因为早衰儿的experience壮成长严重，随着时间的推移线性增加率非常缓慢。 研究人员检查了身体的其他许多区域，包括动脉僵硬（心脏病发作和中风的预测因子），骨骼僵硬（骨骼强度的指标）和听力。 “当我们开始这项临床试验时，我们不知道Progeria的任何方面是否可以逆转，因为以前没有人进行过Progeria的临床治疗试验。 我们发现，除其他外，主要血管实际上可以改善。 对于儿童而言，这是一个突破性发现，因为加速的心血管疾病是早衰症的死亡原因。 尽管没有办法知道在短短两年的治疗期内我们是否有中风延迟，心脏病发作或寿命延长，但是这些积极的结果迫使我们继续推动新的治疗方法，直到我们完成2年的目标我们希望早衰症患儿能活到1999岁或更高。 我们希望他们过上充实，健康的生活，” PRF的医学总监兼治疗发现论文的第一作者戈登博士说。
记录进度
在PRF不到十年后，就发现了这种治疗方法。现在，美国国立卫生研究院所长Francis Collins博士联手确定了早衰的病因-这在医学研究世界中是闻所未闻的！ 但是对于PRF和平均年龄只有13岁的早衰儿来说，如此高的速度对于赢得这场与时俱进的比赛至关重要。
Mateo，Milagros和Fernando在最后一次访问中都获得了PRF的嘉奖，他们都笑了。 奖杯说：“您做到了！ 您完成了1st Progeria试用版–您是SUPERSTAR！”
Kieran博士说：“ PRF是组织成功开展转化研究的一个很好的例子，它以前所未有的速度从基因发现过渡到临床治疗。” “从1999年组织成立起，到今天，PRF已识别出导致该疾病的基因突变，资助了临床前研究，完成了该试验，发起了第二次试验，目前正在与我们波士顿儿童医院的团队合作进行计划另一项使用FTI等药物的试验在早衰症细胞和动物模型中显示出令人兴奋的结果。 这是令人敬畏的成就记录。
我们同意！ 我们如何度过了美好的一天？
在2003之后 发现导致早衰的基因突变，PRF资助的研究人员确定了 FTI 作为潜在的药物治疗。 引起早衰的突变导致蛋白质的产生 早老素，这会损害细胞功能。 早衰素对人体的部分毒性作用是由称为“法尼基”的分子引起的，该分子附着于早衰素蛋白并帮助其损害人体细胞。 FTI通过阻止法呢基基团附着在早老蛋白上而起作用，从而减少了早老蛋白引起的危害。
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早衰与正常的衰老过程有关
研究 表明引起早衰的蛋白质 早老素 在普通人群中也有产生，并且随着年龄的增长而增加。 研究人员计划继续探索FTI的作用，这可能有助于科学家更多地了解影响数百万人的心血管疾病以及影响我们所有人的正常衰老过程。
“将这种罕见疾病与正常衰老联系在一起，正在以重要的方式取得成果……通过研究诸如早衰症这样的罕见疾病，可以获得有价值的生物学见解。 从一开始我们的感觉就是，早衰症对我们来说是很多有关正常衰老过程的知识。”
–美国国立卫生研究院院长Francis Collins博士
真是一个微笑！ 玛丽亚（Maria）在波士顿儿童医院（Boston Children's Hospital）接受测试的其中一个假期中，非常喜欢绘画。
帮助我们找到所有患有早衰的儿童，这样他们也可以从我们的工作中受益
研究人员认为，在任何特定时间，都有200-250个儿童与早衰症一起生活。 为了识别未知的孩子，PRF启动了 “查找其他150” 在2009年2012月和96年35月开展的这项运动中，我们知道有83个国家/地区的XNUMX名儿童生活了-增长了XNUMX％！ 您可以帮助找到更多，以便他们可以从PRF提供的独特治疗和护理中受益。 这些新来的孩子可能有资格进行未来的临床试验，因此请转到 查找其他150 了解如何帮助实现这一目标。
谢谢你们 – 没有你，我们做不到！
我们在第一项试验中取得突破性结果的主要原因之一是，由于有大量的支持者提供了资金和其他支持，使我们更加接近实现最终目标的方法-治愈早衰症。 点击此处，向所有帮助实现这一目标的人致以特别的敬意。 梦想 治疗的 现实.