一个可能的 2021
满足 研究人员
一个可能的 2021
日益增长的早衰症研究:治愈的关键!
PRF 在最前沿的科学领域“播下研究的种子”。 在您的帮助下,我们将培养CURE! 多亏了我们忠实的捐助者社区,早衰研究人员能够为 PRF 在治疗早衰症儿童和年轻人以及有朝一日治愈方面取得的巨大进步做出贡献。 这里只是一些表达为什么他们如此坚定的承诺。
“虽然我们波士顿儿童医院 (BCH) 团队的所有人都致力于研究早衰症的基础,但我们所做的一切都是为了孩子们! 没有什么比在临床研究中更令人欣慰的了,在那里我们有能力将科学原理和概念编织在一起,还能见到这些优秀的孩子和他们的家人。”
“我们相信,与许多其他疾病一样,需要联合用药才能治愈。 找到正确的组合需要研究人员付出巨大的努力——我们和全世界的同事都在努力工作!”
“我永远感谢成为 BCH 一个特殊团队的一员……每个人为这些孩子、年轻人和他们的家人投入的工作和努力,每天都激励着我继续努力寻找治疗方法。 这些孩子和家庭在适应新的且通常不可预测的情况时表现出的韧性和力量是非凡的。”
“每一项科学发现都像是这些家庭的聚会。 当我为我诊断出早衰症时,对早衰症一无所知。 所以想想现在,我们能够用药物治疗患者,这绝对是不可思议的 [...] 有早衰症的小婴儿的新家庭并不孤单。 他们可以从为我们努力工作的许多不同家庭、科学家和医生的经验中得到帮助。”
“我们不可避免地会找到治疗方法,最终……我们永远不会停止,加入早衰家族的人将永远参与其中。”
“五年前,我们还在完成第一个碱基编辑器的开发。 如果你当时告诉我,在五年内,单剂量的碱基编辑器可以在 DNA、RNA、蛋白质、血管病理学和寿命水平上解决动物早衰症,我会说“没有办法”。 这是对使这项工作成为可能的团队的奉献精神的真正证明。”
【关于基因治疗研究的突破性发现】
“在我们的早衰症小鼠模型中看到这种戏剧性的反应,是我作为医生科学家 40 年来参与的最令人兴奋的治疗发展之一。”
“我喜欢能够与来到波士顿儿童医院接受治疗的儿童及其家人一起工作。 我注意到孩子们最明显的相似之处是他们没有让疾病控制他们的生活。 如果由于早衰症而使某些事情成为挑战,他们会找到克服它的方法。 孩子们坚韧、勇敢、充满希望,这是他们品格的真实证明。”
与意大利博洛尼亚的分子遗传学家 Giovanna Lattanzi 博士的问答。
PRF:是什么让您对早衰研究感兴趣?
焦万娜:我对早衰研究的兴趣始于 2003 年,当时 LMNA 突变与 HGPS 相关联。 我已经参与了 LMNA 研究,研究了 1999 年到 2002 年间发现的几种与 LMNA 相关的疾病。
PRF:您在早衰研究方面的工作进展如何?
焦万娜:在早衰症中工作令人兴奋,因为您会看到早衰症发病机制的每个方面都与我们机体的基本过程有关。 自从我们开始研究早衰症以来,我们了解了许多将突变蛋白 lamin A 与细胞发育、脂肪组织代谢和衰老联系起来的新生物学机制。
PRF:您对自己的研究进展最兴奋的是什么?
焦万娜:我们现在越来越热情,因为我们最近发现压力反应缺陷也导致炎症反应是 HGPS 的基础,最重要的是,可以通过生物疗法进行治疗。
PRF:您希望 Progeria 社区了解您的研究方向是什么?
焦万娜:我们的研究涉及疾病的一个基本方面,即细胞和组织对压力的反应改变,我们认为找到压力反应的调节剂可以提供有效的治疗。 此外,我们相信,与许多其他疾病一样,需要联合用药才能治愈。 找到正确的组合需要研究人员的巨大努力:我们和全世界的同事都在努力工作! 我要感谢 PRF 为 HGPS 儿童和家庭所做的出色工作,感谢他们与研究人员分享的热情以及对我们研究的支持。
与波士顿儿童医院内分泌学家和骨骼健康专家 Catherine Gordon 博士的问答。
PRF: 是什么让你对这行工作感兴趣?
G博士.: 大约 20 年前,我有幸见到了 Leslie Gordon 博士。 我被她的热情和渴望为早衰症儿童找到治疗方法所鼓舞。 Leslie 有办法让每个团队成员都感到受到重视,并让我们所有人都对我们帮助改善这些漂亮孩子生活的重要工作充满热情。
PRF:你对这些试验最兴奋的是什么?
G博士.: 看到多学科团队已经聚集在一起,我们每个人都专注于健康的不同方面,并检查受影响儿童的补充健康结果,真是太神奇了。 成为第一个公认的治疗方法(现已获得 FDA 认可)的一部分,以帮助延长早衰症儿童的生命,这是特别有意义的。
PRF:您希望早衰症社区了解有关临床试验的任何信息吗?
G博士.:虽然我们 BCH 团队的所有人都致力于研究早衰症的基础,但我们所做的一切都是为了孩子们! 没有什么比在临床研究中更令人欣慰的了,在那里我们有能力将科学原理和概念编织在一起,也能与这些优秀的孩子和他们的家人见面。 开展临床试验“走一村”,每个团队成员及其在团队中的独特角色都很重要。
PRF: 还有什么要补充的吗?
G博士.: 我感谢 PRF 的支持,为我们加油,并提供重要的资金,使我们现在的长期工作成为可能。