基因鉴定为早衰症儿童带来希望

或能解释衰老现象

PRF 在基因发现中发挥关键作用

[马萨诸塞州波士顿 – 2003 年 4 月 16 日] – 早衰症研究基金会 (PRF) 与美国国立卫生研究院 (NIH) 今天宣布发现了导致哈钦森-吉尔福德早衰症 (HGPS 或早衰症) 的基因，这是一种罕见的致命遗传病，其特征是儿童衰老加速。

“分离出早衰基因是医学研究界的一项重大成就，”国家人类基因组研究所所长、该报告的资深作者 Francis Collins 医学博士说，该报告今天发表在《自然》杂志上。“这一发现不仅给受早衰症影响的儿童和家庭带来了希望，还可能揭示衰老和心血管疾病现象。”

患有早衰症的儿童平均在 13 岁时死于心血管疾病或动脉硬化并发症。研究人员现在认为，找到导致早衰症的基因可能会解答自然衰老过程和心血管疾病的问题。心脏病和中风是美国第一大和第三大死亡原因，占所有死亡人数的 40% 以上。

在开始研究的短短一年内，PRF 遗传学联盟的一组顶尖科学家就成功分离出了早衰症基因。这一发现的关键方面包括：早衰症不是遗传性的，而 LMNA（层蛋白 A）基因突变会导致早衰症。层蛋白 A 是将细胞核结合在一起的结构支架，人们对此进行了多年的研究。研究人员现在认为，有缺陷的层蛋白 A 会使细胞核不稳定。细胞不稳定会导致早衰症的过早衰老过程。

1999 年 3 月，医学博士、公共卫生硕士 Scott D. Berns 和医学博士、哲学博士 Leslie Gordon 及其家人、朋友和同事在他们的儿子 Sam 21 个月大时被诊断出患有早衰症后成立了早衰症研究基金会。他们发现，关于早衰症的医学信息极其匮乏，而且很少有研究项目来寻找其病因、治疗方法或治愈方法。Gordon 是一名医师兼科学家，她放弃了自己的医学职业道路，将自己的一生奉献给寻找早衰症的答案。

戈登现在是 PRF 的医学总监。该非营利组织致力于通过医学研究帮助早衰症家庭和儿童。戈登的妹妹奥黛丽·戈登 (Audrey Gordon) 律师担任该基金会的总裁兼执行董事。PRF 是发现该基因的推动力量。

“PRF 成员招募了所有对发现该基因至关重要的遗传学家，”该研究的主要研究员 Leslie Gordon 说道。“除了研究人员的远见和奉献精神外，早衰症儿童及其父母的献血在发现该基因方面也发挥了重要作用。”

2001 年，PRF 开始与美国国立卫生研究院 (NIH) 的主要机构（包括美国国家老龄化研究所和罕见疾病办公室）合作，共同举办联合研讨会。PRF 和 NIH 召集了来自世界各地的顶尖科学家，以确定早衰症的有前景的研究领域。这次研讨会为早衰症研究提供了资金，并成立了 PRF 遗传学联盟，该联盟由 20 名科学家组成，他们的共同目标是找到早衰症的遗传原因、治疗方法和治愈方法。

此外，PRF 很快将为这种疾病提供一种诊断测试，而此前没有这种测试。*这一发现为研究人员提供了新的起点，为他们未来的研究奠定了重要基础，也有助于找到治疗方案。目前，早衰症尚无治疗方法。

大约每四百万到八百万新生儿中就有一人患有早衰症，尽管他们出生时看起来很健康，但在 18-24 个月大时开始表现出许多加速衰老的特征。早衰症的症状包括生长迟缓、体脂和头发减少、皮肤衰老、关节僵硬、髋关节脱位、全身动脉粥样硬化、心血管疾病和中风。

PRF 的使命是通过研究和教育发现早衰症的病因、治疗方法和治愈方法。作为世界上唯一一家专门致力于寻找早衰症治疗方法和治愈方法的组织，PRF 已经制定了开创性的计划，试图解释围绕这种综合症的许多未解问题。PRF 资助了旨在发现早衰症疾病生物学基础的基础科学研究，包括寻找基因。他们还建立了一个细胞和组织库，开发了一个临床和研究数据库，为医生和家庭提供医疗建议，并创建了一个网站，让所有感兴趣的人都能获取信息。

*这 诊断测试程序 于 2003 年 6 月推出

早衰症基因发现结果发表于 《自然》：层蛋白 A 中反复发生的新生点突变导致哈钦森-吉尔福德早衰综合征，第 423 卷，2003 年 5 月 15 日。

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