Может пролить свет на феномен старения
PRF играет ключевую роль в открытии гена
[Бостон, Массачусетс, 16 апреля 2003 г.] - Фонд исследований прогерии (PRF) вместе с Национальными институтами здравоохранения (NIH) объявил об открытии гена, вызывающего синдром прогерии Хатчинсона-Гилфорда (HGPS или прогерия), редкое фатальное генетическое заболевание, характеризующееся ускоренным старением у детей.
«Выделение гена прогерии - важное достижение для медицинского исследовательского сообщества», - сказал Фрэнсис Коллинз, доктор медицинских наук, директор Национального исследовательского института генома человека и старший автор отчета, который сегодня публикуется в журнале Nature. «Это открытие не только дает надежду детям и семьям, пострадавшим от прогерии, но и может пролить свет на феномен старения и сердечно-сосудистых заболеваний».
Дети с прогерией умирают от осложнений сердечно-сосудистых заболеваний или атеросклероза в среднем возрасте 13. Теперь исследователи считают, что обнаружение гена, который вызывает прогерию, может привести к ответам, связанным с естественным процессом старения и сердечно-сосудистыми заболеваниями. Болезни сердца и инсульт являются первыми и третьими основными причинами смерти в Соединенных Штатах, на которые приходится более 40 процентов всех смертей.
Всего за один год с начала исследования группа ведущих ученых из Консорциума PRF Genetics смогла выделить ген Progeria. Ключевые аспекты этого открытия включают тот факт, что прогерия не наследуется и что мутации гена LMNA (Lamin A) вызывают прогерию. Белок Lamin A является структурным каркасом, который удерживает ядро вместе и изучался годами. Исследователи теперь считают, что дефектный белок Lamin A делает ядро нестабильным. Эта клеточная нестабильность приводит к процессу преждевременного старения в прогерии.
В марте 1999, Скотт Д. Бернс, MD, MPH и Лесли Гордон, MD, PhD вместе с семьей, друзьями и коллегами создали Фонд исследований Progeria после того, как их сыну Сэму был поставлен диагноз Прогерия в месяцы 21. Они обнаружили огромную нехватку медицинской информации о прогерии и несколько исследовательских проектов, проводимых для поиска причины, лечения или лечения. Гордон, врач-ученый, бросила свою медицинскую карьеру, чтобы посвятить свою жизнь поискам ответов о Прогерии.
Гордон сейчас является медицинским директором PRF. Эта некоммерческая организация помогает семьям и детям с прогерией посредством медицинских исследований. Сестра Гордона, Одри Гордон, эсквайр, является президентом и исполнительным директором фонда. PRF была движущей силой открытия гена.
«Члены PRF привлекли всех генетиков, которые занимались поиском гена», - сказал Лесли Гордон, который также был ключевым исследователем в исследовании. «Помимо видения и приверженности исследователей, донорство крови от детей с прогерией и их родителей сыграло важную роль в обнаружении гена».
В 2001 PRF начал работать в партнерстве с крупными институтами Национального института здравоохранения (NIH), в том числе с Национальным институтом по проблемам старения и Управлением редких заболеваний, для совместного проведения совместного семинара. PRF и NIH объединили ведущих ученых со всего мира для определения перспективных областей исследований в Прогерии. Этот семинар привел к финансированию исследований Progeria и формированию Консорциума генетики PRF, группы из двадцати ученых, общей целью которой было найти генетическую причину, лечение и лечение прогерии.
Кроме того, PRF вскоре предоставит диагностический тест на заболевание, в котором раньше такого теста не было. * Открытие предлагает новые отправные точки для исследователей и дает им значительную основу для будущих исследований, которые также могут помочь в выборе вариантов лечения. В настоящее время нет лечения прогерии.
Примерно у каждого четвертого до восьми миллионов новорожденных есть прогерия, и, хотя они рождаются выглядящими здоровыми, они начинают проявлять многие признаки ускоренного старения в возрасте 18-24. Признаки прогерии включают нарушение роста, потерю жира и волос, старение кожи, скованность суставов, вывих бедра, генерализованный атеросклероз, сердечно-сосудистые заболевания и инсульт.
Миссия PRF состоит в том, чтобы обнаружить причину, лечение и лечение прогерии через исследования и образование. Как единственная организация в мире, которая занимается исключительно поиском методов лечения и лечения прогерии, PRF разработала новаторские инициативы, направленные на то, чтобы найти объяснения многим оставшимся без ответа вопросам, связанным с этим синдромом. PRF финансировал фундаментальные научные исследования, направленные на выявление биологической основы заболевания в Прогерии, включая поиск гена. Они также создали банк клеток и тканей, разработали клиническую и исследовательскую базу данных для предоставления врачам и семьям медицинских рекомендаций, а также создали веб-сайт, чтобы сделать информацию доступной для всех заинтересованных лиц.
* The Программа диагностического тестирования был запущен в июне 2003
Результаты открытия гена Progeria были опубликованы в Природа: рецидивирующие точечные мутации de novo в Lamin A вызывают синдром Хатчинсона-Гилфорда ПрогерияВып. 423, май 15, 2003.
Контактное лицо:
Лиза Моррис
202-955-6222 x2524
lmorris@spectrumscience.com