Идентификация гена дает надежду детям с прогерией

Может пролить свет на явление старения

PRF играет ключевую роль в открытии генов

[Бостон, Массачусетс – 16 апреля 2003 г.] – Фонд исследований прогерии (PRF) совместно с Национальными институтами здравоохранения (NIH) сегодня объявили об открытии гена, вызывающего синдром прогерии Хатчинсона-Гилфорда (HGPS или прогерия), редкое фатальное генетическое заболевание, характеризующееся появлением признаков ускоренного старения у детей.

«Выделение гена прогерии является крупным достижением для медицинского исследовательского сообщества», — сказал Фрэнсис Коллинз, доктор медицины, доктор философии, директор Национального института исследований генома человека и старший автор отчета, который сегодня появился в журнале Nature. «Это открытие не только дает надежду детям и семьям, страдающим прогерией, но и может пролить свет на феномен старения и сердечно-сосудистых заболеваний».

Дети с прогерией умирают от осложнений сердечно-сосудистых заболеваний или артериосклероза в среднем в возрасте 13 лет. Исследователи теперь считают, что обнаружение гена, вызывающего прогерию, может привести к ответам, касающимся естественного процесса старения и сердечно-сосудистых заболеваний. Болезни сердца и инсульт являются первой и третьей по значимости причинами смерти в Соединенных Штатах, составляя более 40 процентов всех смертей.

Всего за год с начала исследования группа ведущих ученых из консорциума PRF Genetics смогла выделить ген прогерии. Ключевые аспекты открытия включают тот факт, что прогерия не наследуется и что мутации в гене LMNA (ламин А) вызывают прогерию. Белок ламин А является структурным каркасом, который удерживает ядро вместе и изучается в течение многих лет. Теперь исследователи полагают, что дефектный белок ламин А делает ядро нестабильным. Эта клеточная нестабильность приводит к процессу преждевременного старения при прогерии.

В марте 1999 года Скотт Д. Бернс, доктор медицины, магистр общественного здравоохранения, и Лесли Гордон, доктор медицины, доктор философии, вместе с семьей, друзьями и коллегами основали Фонд исследований прогерии после того, как их сыну Сэму поставили диагноз прогерия в возрасте 21 месяца. Они обнаружили колоссальный дефицит медицинской информации о прогерии и малое количество исследовательских проектов, проводимых для поиска причины, лечения или излечения. Гордон, врач-ученый, отказалась от своей медицинской карьеры, чтобы посвятить свою жизнь поиску ответов о прогерии.

Сейчас Гордон — медицинский директор PRF. Некоммерческая организация занимается оказанием помощи семьям и детям с прогерией посредством медицинских исследований. Сестра Гордона, Одри Гордон, эсквайр, является президентом и исполнительным директором фонда. PRF была движущей силой открытия гена.

«Члены PRF привлекли всех генетиков, игравших центральную роль в поиске гена», — сказал Лесли Гордон, который также был ключевым исследователем в исследовании. «Помимо видения и приверженности исследователей, важную роль в поиске гена сыграли доноры крови детей с прогерией и их родителей».

В 2001 году PRF начал работать в партнерстве с крупными институтами Национальных институтов здравоохранения (NIH), включая Национальный институт старения и Управление редких заболеваний, для совместного проведения совместного семинара. PRF и NIH объединили ведущих ученых со всего мира для определения перспективных направлений исследований прогерии. Этот семинар привел к финансированию исследований прогерии и формированию Генетического консорциума PRF, группы из двадцати ученых, общей целью которых было найти генетическую причину, лечение и излечение прогерии.

Более того, PRF вскоре предоставит диагностический тест для заболевания, для которого раньше не было теста.* Это открытие предлагает новые отправные точки для исследователей и снабжает их значительной основой для будущих исследований, которые также могут помочь в разработке вариантов лечения. В настоящее время лечения прогерии не существует.

Примерно у одного из четырех-восьми миллионов новорожденных прогерия, и хотя они рождаются здоровыми, у них начинают проявляться многие признаки ускоренного старения в возрасте около 18-24 месяцев. Признаки прогерии включают задержку роста, потерю жира и волос, стареющую кожу, скованность суставов, вывих бедра, генерализованный атеросклероз, сердечно-сосудистые заболевания и инсульт.

Миссия PRF — обнаружить причину, лечение и излечение прогерии посредством исследований и образования. Будучи единственной организацией в мире, которая занимается исключительно поиском лечения и излечения прогерии, PRF разработала новаторские инициативы, которые стремятся найти объяснения многим неотвеченным вопросам, окружающим этот синдром. PRF финансировала фундаментальные научные исследования, направленные на обнаружение биологической основы заболевания прогерией, включая поиск гена. Они также запустили банк клеток и тканей, разработали клиническую и исследовательскую базу данных для предоставления врачам и семьям медицинских рекомендаций и создали веб-сайт, чтобы сделать информацию доступной для всех заинтересованных лиц.

* Программа диагностического тестирования был запущен в июне 2003 года

Результаты открытия гена Progeria были опубликованы в Природа: Повторяющиеся de novo точечные мутации в ламине А вызывают синдром прогерии Хатчинсона-Гилфорда, Том 423, 15 мая 2003 г.

Контакт:

Лиза Моррис
202-955-6222 x2524
lmorris@spectrumscience.com