Қартаю феноменіне жарық түсіруі мүмкін
PRF генді табудағы негізгі рөлді ойнайды
[Бостон, MA - 16 сәуір 2003 ж.] - Прогерия ғылыми-зерттеу қоры (PRF) Ұлттық денсаулық сақтау институттарымен (NIH) бірге бүгін Хатчинсон-Гилфорд Прогерия синдромын (HGPS немесе Progeria) тудыратын геннің ашылғандығын жариялады, балалардағы жедел қартаюдың пайда болуымен сипатталатын сирек, өлімге әкелетін генетикалық жағдай.
«Прогерия генін бөлу - бұл медициналық зерттеулер қауымдастығы үшін үлкен жетістік», - дейді Фрэнсис Коллинз, м.ғ.д., PhD, директор, Ұлттық геномды зерттеу институтының директоры және бүгін табиғатта пайда болған есеп бойынша аға автор. «Бұл жаңалық Прогериядан зардап шеккен балалар мен отбасыларға үміт сыйлап қана қоймай, сонымен қатар қартаю мен жүрек-қан тамырлары ауруларының құбылысына жарық түсіруі мүмкін»
Прогериясы бар балалар 13 орташа жасында жүрек-тамыр аурулары немесе артериосклероздың асқынуынан қайтыс болады. Зерттеушілер қазір Прогерияны тудыратын генді табу табиғи қартаю процесі мен жүрек-қан тамырлары ауруларына қатысты жауаптар әкелуі мүмкін деп санайды. Жүрек ауруы және инсульт Америка Құрама Штаттарындағы өлімнің бірінші және үшінші себептері болып табылады, бұл барлық өлімнің 40 пайызынан асады.
Зерттеудің басталғанына бір жыл ішінде PRF генетика консорциумының жетекші ғалымдары Прогерия генін оқшаулай алды. Зерттеудің негізгі аспектілеріне Прогерияның мұраланбағандығы және геннің LMNA (ламин А) мутациясының прогерияны тудыруы жатады. Ламин А ақуызы - бұл ядроны ұстап тұратын және бірнеше жылдар бойы зерттелген құрылымдық тірек. Зерттеушілер қазір ламин А ақуызы ядроны тұрақсыз етеді деп санайды. Бұл жасушалық тұрақсыздық Прогерияда ерте қартаю процесіне әкеледі.
Наурызда 1999, Скотт Д. Бернс, MD, MPH және Лесли Гордон, MD, PhD докторы, отбасы, достары және әріптестері бірге, олардың ұлы Сэмге 21 айларында Прагерия диагнозы қойылғаннан кейін, Прогерия зерттеу қорын құрды. Олар Прогерия туралы медициналық ақпараттың жетіспейтіндігін және оның себебін, емін немесе емін іздейтін бірнеше ғылыми жобаларды тапты. Гордон, дәрігер-ғалым, өмірін Прогерия туралы жауап іздеуге арнау үшін өзінің медициналық мансабын тастады.
Гордон қазір PRF-тің медициналық директоры. Коммерциялық емес ұйым медициналық зерттеулер арқылы Прогериямен ауыратын отбасылар мен балаларға көмектесуге арналған. Гордонның әпкесі Одри Гордон, Esq., Президент және қордың атқарушы директоры болып қызмет етеді. PRF генді ашудың қозғаушы күші болды.
«PRF мүшелері генді іздеу үшін барлық генетиктерді жинады», - деді Лесли Гордон, ол сонымен бірге зерттеудің негізгі тергеушісі болды. «Зерттеушілердің көзқарасы мен міндеттерінен басқа, генді табуда Прогериямен ауыратын балалар мен олардың ата-аналарының қан тапсыруы маңызды рөл атқарды».
ХНУМХ-да PRF Ұлттық денсаулық сақтау институттарының (NIH) ірі институттарымен, оның ішінде Қартаю ұлттық институтымен және Сирек кездесетін аурулар кеңсесімен бірлесіп семинар өткізу үшін жұмыс істей бастады. PRF және NIH әлемдегі жетекші ғалымдарды жинап, Прогерияның зерттеу перспективалық бағыттарын анықтады. Бұл семинар Прогерия зерттеулерін қаржыландыруға және PRG генетика консорциумын құруға, жиырма ғалымдардан тұратын топ құруға мүмкіндік берді, олардың мақсаты генетикалық себеп, емдеу және емдеу.
Сонымен қатар, PRF жақында ауруға диагностикалық тест жасайды, бұрын тексерілмеген *. Зерттеу нәтижелері зерттеушілер үшін жаңа бастапқы нүктелерді ұсынады және оларды болашақ зерттеулер үшін маңызды негіз ұсынады, бұл емдеудің басқа да жолдарын табуға көмектеседі. Қазіргі уақытта Прогерияда ем жоқ.
Төрт-сегіз миллионға жуық жаңа туылған нәрестелердің әрқайсысында Progeria бар, олар сау болып туылса да, олар 18-24 айлық жасында жеделдетілген қартаюдың көптеген сипаттамаларын көрсете бастайды. Progeria белгілері өсу, дененің майы мен шашының жоғалуы, қартайған тері, буындардың қаттылығы, жамбастың орналасуы, атеросклероздың, жүрек-тамыр аурулары мен инсульттің болуы.
PRF миссиясы - зерттеу және білім беру арқылы Прогерияның себебін, емін және емін табу. Әлемдегі жалғыз ғана ұйым, өйткені Прогерияның емі мен емін табуға бағытталған, PRF осы синдромға қатысты көптеген жауапсыз сұрақтарға түсініктеме іздейтін негізді бастамалар жасады. PRF Прогерияда аурудың биологиялық негізін, оның ішінде генді табуға бағытталған негізгі ғылыми зерттеулерді қаржыландырды. Олар сонымен қатар жасушалар мен ұлпалар банкін ашып, дәрігерлер мен отбасыларды медициналық ұсыныстармен қамтамасыз ету үшін клиникалық және зерттеу базасын жасады және барлық қызығушылық танытқандар үшін ақпарат қол жетімді болатындай сайт жасады.
* Диагностикалық тест бағдарламасы маусымда 2003 басталды
Прогерия генінің ашылу нәтижелері жарияланды Табиғат: Ламин А-да қайталанатын ново-нүктелік мутациялар Хатчинсон-Гилфорд прогерия синдромын тудырады., Том. 423, мамыр 15, 2003.
Байланыс:
Лиза Моррис
202-955-6222 x2524
lmorris@spectrumscience.com