Possa far luce sul fenomeno dell'invecchiamento
PRF svolge un ruolo chiave nella scoperta dei geni
[Boston, MA - 16 aprile 2003] - La Progeria Research Foundation (PRF), insieme al National Institutes of Health (NIH), ha annunciato oggi la scoperta del gene che causa la sindrome di Hutchinson-Gilford Progeria (HGPS o Progeria), una condizione genetica rara e fatale caratterizzata dalla comparsa di un invecchiamento accelerato nei bambini.
"L'isolamento del gene Progeria è un risultato importante per la comunità della ricerca medica", ha detto Francis Collins, MD, PhD, direttore, National Human Genome Research Institute e autore senior del rapporto, che appare oggi su Nature. "La scoperta non solo dà speranza ai bambini e alle famiglie affette da Progeria, ma può anche far luce sul fenomeno dell'invecchiamento e delle malattie cardiovascolari".
I bambini con Progeria muoiono per complicazioni di malattie cardiovascolari o arteriosclerosi in età media di 13. I ricercatori ora credono che trovare il gene che causa Progeria possa portare a risposte sul processo naturale di invecchiamento e sulle malattie cardiovascolari. Le malattie cardiache e l'ictus sono la prima e la terza causa di morte negli Stati Uniti e rappresentano oltre il 40 percento di tutti i decessi.
A solo un anno dall'inizio della ricerca, un gruppo di eminenti scienziati del consorzio di genetica della PRF è stato in grado di isolare il gene Progeria. Gli aspetti chiave della scoperta includono il fatto che Progeria non è ereditata e che le mutazioni del gene LMNA (Lamin A) causano Progeria. La proteina Lamin A è il ponteggio strutturale che tiene insieme il nucleo ed è stato studiato per anni. I ricercatori ora credono che la proteina Lamin A difettosa renda instabile il nucleo. Tale instabilità cellulare porta al processo di invecchiamento precoce in Progeria.
A marzo 1999, Scott D. Berns, MD, MPH e Leslie Gordon, MD, PhD insieme a familiari, amici e colleghi hanno formato la Progeria Research Foundation dopo che a loro figlio Sam è stato diagnosticato Progeria a 21 mesi. Hanno scoperto un'enorme mancanza di informazioni mediche su Progeria e pochi progetti di ricerca sono stati condotti per trovare la causa, il trattamento o la cura. Gordon, un medico-scienziato, ha rinunciato al suo percorso di carriera medica per dedicare la sua vita alla ricerca di risposte su Progeria.
Gordon è ora il direttore medico della PRF. L'organizzazione senza scopo di lucro è dedicata ad aiutare famiglie e bambini con Progeria attraverso la ricerca medica. La sorella di Gordon, Audrey Gordon, Esq., È presidente e direttore esecutivo della fondazione. La PRF è stata la forza trainante dietro la scoperta del gene.
"I membri della PRF hanno reclutato tutti i genetisti fondamentali per trovare il gene", ha detto Leslie Gordon, che è stato anche un ricercatore chiave dello studio. "Oltre alla visione e all'impegno dei ricercatori, le donazioni di sangue dei bambini con Progeria e dei loro genitori hanno giocato un ruolo essenziale nella ricerca del gene".
In 2001, PRF ha iniziato a lavorare in collaborazione con importanti istituti del National Institutes of Health (NIH), tra cui l'Istituto nazionale per l'invecchiamento e l'Ufficio delle malattie rare, per ospitare un seminario congiunto. PRF e NIH hanno riunito importanti scienziati di tutto il mondo per identificare aree promettenti di ricerca in Progeria. Questo seminario ha portato al finanziamento della ricerca Progeria e alla formazione del Consorzio Genetica PRF, un gruppo di venti scienziati il cui obiettivo comune era quello di trovare la causa genetica, il trattamento e la cura per Progeria.
Inoltre, la PRF fornirà presto un test diagnostico per la malattia in cui prima non esistevano test. * La scoperta offre nuovi punti di partenza per i ricercatori e fornisce loro una base significativa per studi futuri che potrebbero anche aiutare a portare a opzioni di trattamento. Attualmente, non esiste alcun trattamento per Progeria.
Circa uno su quattro o otto milioni di neonati hanno Progeria e, sebbene siano nati in buona salute, iniziano a mostrare molte caratteristiche dell'invecchiamento accelerato intorno ai mesi di 18-24. I segni della progeria comprendono insufficienza della crescita, perdita di grasso corporeo e capelli, pelle dall'aspetto invecchiato, rigidità delle articolazioni, lussazione dell'anca, aterosclerosi generalizzata, malattie cardiovascolari e ictus.
La missione di PRF è scoprire la causa, il trattamento e la cura della Progeria attraverso la ricerca e l'educazione. In quanto unica organizzazione al mondo dedicata esclusivamente alla ricerca di trattamenti e cure per Progeria, PRF ha sviluppato iniziative rivoluzionarie che cercano di trovare spiegazioni alle molte domande senza risposta che circondano questa sindrome. PRF ha finanziato la ricerca scientifica di base volta a scoprire le basi biologiche della malattia in Progeria, inclusa la ricerca del gene. Hanno anche lanciato una banca di cellule e tessuti, sviluppato un database clinico e di ricerca per fornire raccomandazioni mediche a medici e famiglie e creato un sito Web per rendere le informazioni accessibili a tutti gli interessati.
*Il Programma di test diagnostici è stato lanciato a giugno 2003
I risultati della scoperta del gene Progeria sono stati pubblicati in Natura: mutazioni ricorrenti del punto de novo nella Lamina A causano la Sindrome di Progeria di Hutchinson-Gilford, Vol. 423, maggio 15, 2003.
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