Може пролити світло на феномен старіння
PRF відіграє ключову роль у відкритті генів
[Бостон, Массачусетс - 16 квітня 2003 р.] - Фонд досліджень Прогерії (PRF) разом із Національним інститутом охорони здоров’я (NIH) оголосили сьогодні про відкриття гена, який викликає синдром прогерії Хатчінсона-Гілфорда (HGPS або Progeria), рідкісний, летальний генетичний стан, що характеризується появою прискореного старіння у дітей.
"Виділення гена Progeria є головним досягненням для медичних дослідницьких кіл", - сказав Френсіс Коллінз, доктор медичних наук, директор Національного науково-дослідного інституту геному людини та старший автор звіту, який сьогодні з'являється в "Природах". "Це відкриття не лише дає надію дітям та сім'ям, які постраждали від Прогерії, але також може пролити світло на явище старіння та серцево-судинні захворювання".
Діти з Прогерією помирають від ускладнень серцево-судинних захворювань або артеросклерозу в середньому віці 13. Зараз дослідники вважають, що пошук гена, який викликає Прогерію, може призвести до відповідей, що стосуються природного процесу старіння та серцево-судинних захворювань. Серцеві захворювання та інсульт є першою та третьою провідними причинами смерті у Сполучених Штатах, що становить понад 40 відсотків усіх смертей.
Лише за рік після початку дослідження група провідних вчених з Консорціуму генетики PRF змогла виділити ген Progeria. Основні аспекти знахідки включають той факт, що Progeria не успадковується і що мутації до гена LMNA (Lamin A) викликають Progeria. Білок Lamin A - це структурна риса, яка утримує ядро разом і вивчалася роками. Зараз дослідники вважають, що бракований білок Lamin A робить ядро нестабільним. Ця клітинна нестабільність призводить до процесу передчасного старіння в Прогерії.
У березні 1999, доктор медичних наук Скотт Д. Бернс, доктор медичних наук та Леслі Гордон, доктор медичних наук, разом із родиною, друзями та колегами створили Фонд досліджень прогерій після того, як у їхнього сина Сэма діагностували Прогерію на 21 місяцях. Вони виявили величезну нестачу медичної інформації про Прогерію та кілька дослідницьких проектів, які проводяться з метою пошуку причини, лікування та лікування. Гордон, лікар-вчений, відмовився від своєї кар'єри в медичній кар'єрі, щоб присвятити своє життя пошуку відповідей про Прогерію.
Зараз Гордон є медичним директором PRF. Некомерційна організація присвячена допомозі сім'ям та дітям, хворим на прогерію, шляхом медичних досліджень. Сестра Гордона, Одрі Гордон, есквайр, працює президентом та виконавчим директором фонду. PRF був рушійною силою відкриття гена.
"Члени PRF завербували всіх генетиків, що займають головне місце у пошуку гена", - сказала Леслі Гордон, яка також була ключовим дослідником дослідження. "На додаток до бачення та прихильності дослідників, донорство крові від дітей з прогерією та їх батьків відіграло важливу роль у пошуку гена".
У 2001 PRF почав працювати у партнерстві з основними інститутами Національного інституту здоров'я (NIH), включаючи Національний інститут старіння та Офіс рідкісних захворювань, щоб організувати спільний семінар. PRF та NIH зібрали провідних вчених з усього світу для виявлення перспективних напрямків досліджень у Прогерії. Цей семінар призвів до фінансування досліджень Прогерії та створення Консорціуму генетики PRF, групи з двадцяти вчених, спільною метою якої було знайти генетичну причину, лікування та лікування прогерії.
Крім того, PRF незабаром надасть діагностичний тест на хворобу, на якій раніше не проводили тестування. * Цей висновок пропонує нові вихідні точки для дослідників і забезпечить їм значну основу для майбутніх досліджень, які також можуть допомогти привести до варіантів лікування. В даний час лікування Progeria не проводиться.
Приблизно кожен четвертий-вісім мільйонів новонароджених має прогерію, і, хоча вони народжуються здоровими, вони починають проявляти багато характеристик прискореного старіння приблизно в 18-24 місячному віці. До ознак прогерії відносять недостатність росту, втрату жиру та волосся, старість шкірного покриву, скутість суглобів, вивих стегна, генералізований атеросклероз, серцево-судинні захворювання та інсульт.
Місія PRF - виявити причину, лікування та лікування Прогерії за допомогою досліджень та освіти. Будучи єдиною в світі організацією, яка займається виключно методом лікування та лікування ліків від Прогерії, PRF розробила новаторські ініціативи, які прагнуть знайти пояснення для багатьох питань без відповіді щодо цього синдрому. PRF фінансує фундаментальні наукові дослідження, спрямовані на виявлення біологічної основи хвороби в Прогерії, включаючи пошук гена. Вони також запустили банк клітин та тканин, розробили клініко-дослідницьку базу даних для надання лікарям та сім'ям медичних рекомендацій та створили веб-сайт, щоб зробити інформацію доступною для всіх зацікавлених.
* The Програма діагностичного тестування була запущена в червні 2003
Висновки виявлення генів Progeria були опубліковані в Природа: Повторні детоктні мутації в ламіні А викликають синдром прогерії Хатчінсона-Гілфорда, Вип. 423, травень 15, 2003.
Контактна особа:
Ліза Морріс
202-955-6222 x2524
lmorris@spectrumscience.com