کیدای شي د زاړه عمر په رomenا کې رhedا وکړي
PRF د جین په کشف کې کلیدي رول لوبوي
[بوسټن ، MA - اپریل 16 ، 2003] - د پروجیریا تحقیق بنسټ (PRF) د روغتیا ملي انستیتیوت (NIH) سره نن د جین کشف اعلان وکړ چې د هچینسن - ګیلفورډ پروجیریا سنډروم (HGPS یا پروجیریا) لامل کیږي ، یو نادره ، وژونکی جنیتیکي وضعیت چې په ماشومانو کې د ګړندي کیدو عمر څرګندوي.
"د پروجیریا جین جلا کول د طبي څیړنې ټولنې لپاره لویه لاسته راوړنه ده ،" فرانسس کولینس وویل ، د MD ، پی ایچ ډی ، رییس ، د ملي انساني جینوم ریسرچ انسټیټیوټ رییس او د راپور لوړ پوړی لیکوال ، چې نن په طبیعت کې څرګندیږي. "کشف نه یوازې ماشومانو او کورنیو ته چې د پروجیریا لخوا اغیزمن شوي امید ورکوي ، بلکه ممکن د عمر او زړه ناروغۍ پدیده باندې هم ر .ا واچوي."
د پروجیریا سره ماشومان د 13 په اوسط عمر کې د زړه د ناروغۍ یا آرټیریاسیلوسس اختلاطاتو له امله مري. څیړونکي اوس پدې باور دي چې د جین موندنه چې د پروجیریا لامل کیږي ممکن د طبیعي زړو پروسو او د زړه ناروغۍ شاوخوا ځوابونو ته لاره هواره کړي. د زړه ناروغي او ستړیا په متحده ایالاتو کې د مړینې لومړي او دریم مخکښ لاملونه دي ، چې د ټولو مړینو له 40 سلنې څخه ډیر حساب کوي.
د څیړنې پیل کولو یوازې یو کال کې ، د PRF ژینټیکس کنسورشیم څخه مخکښ پوهانو یوې ډلې وکولی شول چې د پروجیریا جین جلا کړي. د موندنې کليدي اړخونو کې دا حقیقت شامل دي چې پروجیریا میراثي ندي او د LMNA (لامین A) جین ته بدلون د پروجیریا لامل کیږي. لامین A پروټین هغه جوړښتی مجل دی چې نیوکلیس سره یوځای ساتي او له کلونو راهیسې مطالعه کیږي. څیړونکي اوس پدې باور دي چې ناقص لامین A پروټین نیوکلیس بې ثباته کوي. دا سیلولر بې ثباتي په پروجیریا کې د وخت څخه دمخه عمر ډیریږي.
په مارچ 1999 کې ، سکاټ ډي برنز ، MD ، MPH او لیسلي ګارډن ، MD ، PhDD د کورنۍ ، ملګرو او همکارانو سره یوځای د پروجیریا څیړنیز بنسټ رامینځته کړ کله چې د دوی زوی سیم په 21 میاشتو کې پروجیریا تشخیص شو. دوی د پروجیریا په اړه د طبي معلوماتو خورا نشتون وموند او یو څو څیړنیزې پروژې د لامل ، درملنې یا درملنې موندلو لپاره په لاره اچول شوې. ګورډن ، د فزیک پوه - ساینس پوه ، د خپل طبي کیری لاره یې پریښوده ترڅو خپل ژوند د پروجیریا په اړه ځوابونو موندلو لپاره وقف کړي.
ګارډین اوس د PRF طبي رییس دی. غیر انتفاعي سازمان د پروجیریا ناروغانو کورنیو او ماشومانو سره د طبي څیړنې له لارې مرستې ته وقف شوی. د ګارډین خور ، آډري ګارډن ، اسق. د دې بنسټ د ولسمشر او اجرایوي رییس په توګه دنده ترسره کوي. PRF د جین کشف ترشا محرک ځواک و.
"د PRF غړو ټول جنیټیسټیسټان د جین موندلو لپاره مرکزي مرکز کې استخدام کړل ،" لیسلي ګارډین ، چې د مطالعې کلیدي پلټونکی هم و. "د څیړونکو لید او ژمنتیا سربیره ، د پروجیریا ماشومانو او د هغوی والدینو لخوا د وینې مرسته د جین په موندلو کې لازمي رول لوبولی."
په 2001 کې ، PRF د روغتیا ملي انستیتیوتونو (NIH) لوی انستیتیوتونو سره ملګرتیا کې کار پیل کړ ، پشمول د لوی عمر لرونکي انسټیټیوټ او د نایاب ناروغیو دفتر ، د ګډ ورکشاپ کوربه توب لپاره. PRF او NIH د نړۍ له ګوټ ګوټ څخه مخکښ ساینس پوهان راټول کړي ترڅو په پروجیریا کې د څیړنې ژمنې ساحې وپیژني. دا ورکشاپ د پروجیریا تحقیق لپاره تمویل او د PRF جینیاتیک کنسورشیم رامینځته کولو لپاره رامینځته کړی ، د شل پوهانو یوه ډله چې مشترکه هدف یې د پروجیریا لپاره جینیاتي لامل ، درملنه او درملنه موندنه وه.
سربیره پردې ، PRF به ډیر ژر د دې ناروغۍ لپاره تشخیصي ازموینه چمتو کړي چیرې چې مخکې هیڅ ازموینه نه وه. * موندنه د څیړونکو لپاره نوي پیل شوي ټکي وړاندیز کوي او دوی ته د راتلونکي مطالعاتو لپاره د پام وړ بنسټ چمتو کوي چې ممکن د درملنې اختیارونو په رهبري کولو کې هم مرسته وکړي. اوس مهال ، د پروجیریا درملنه نشته.
نږدې له څلور څخه تر اتو ملیونو زیږیدلو ماشومانو کې یو پروجیریا لري او که څه هم دوی صحي ښکاري زیږیدلي ، دوی نږدې د 18-24 میاشتو عمر کې د ګړندي کیدو ډیری ځانګړتیاوې څرګندوي. د پروجیریا نښو کې د ودې ناکامي ، د بدن غوړ او ویښت له لاسه ورکول ، د پوټکي عمر لرونکي پوټکي ، د مفصلونو ټینګښت ، د هپ بې ځایه کیدل ، د عضلو ایټروسکلروسیز ، د زړه ناروغۍ او ستړیا شامل دي.
د PRF دنده د تحقیق او تعلیم له لارې د پروجیریا لامل ، درملنه او درملنه ده. لکه څنګه چې په نړۍ کې یوازینۍ اداره په بشپړ ډول د درملنې موندلو او د پروجیریا درملنې لپاره وقف کړې ، PRF خورا مهم نوښتونه رامینځته کړي چې د دې سنډروم شاوخوا ډیری نا ځواب شوي پوښتنو لپاره توضیحات لټوي. PRF د ساینس لومړنۍ څیړنې تمویل کړې چې هدف یې په پروجیریا کې د ناروغۍ بیولوژیکي اساس کشف کول دي ، پشمول د جین موندلو. دوی د حجرو او نسجونو بانک هم په لاره اچولی ، د طبي سپارښتنو سره د ډاکټرانو او کورنیو چمتو کولو لپاره کلینیکي او څیړنیز ډیټابیس رامینځته کړی ، او یوه ویب پا createdه یې رامینځته کړې ترڅو معلوماتو ټولو ته د لاسرسي وړ خلکو ته ورسوي.
* د تشخیص ازمونې پروګرام په جون 2003 کې پیل شوی و
د پروجیریا جین کشف موندنې په کې خپاره شوي طبیعت: په لامین کې تکراري ډی نوو نقطه تغیرات د هچینسن - ګیلفورډ پروجیریا سنډروم لامل کیږي، وال. ایکس اینم ایکس ، مای ایکس اینم ایکس ، ایکس اینم ایکس.
د اړيکې شمېره:
لیزا موریس
202-955-6222 x2524
lmorris@spectrumscience.com