Identifizierung eines Gens gibt Kindern mit Progerie Hoffnung

Könnte Licht auf das Phänomen des Alterns werfen

PRF spielt Schlüsselrolle bei der Gen-Entdeckung

[Boston, MA – 16. April 2003] – Die Progeria Research Foundation (PRF) gab heute gemeinsam mit den National Institutes of Health (NIH) die Entdeckung des Gens bekannt, das das Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom (HGPS oder Progerie) verursacht, eine seltene, tödliche genetische Erkrankung, die durch beschleunigte Alterung bei Kindern gekennzeichnet ist.

„Die Isolierung des Progerie-Gens ist ein großer Erfolg für die medizinische Forschungsgemeinschaft“, sagte Francis Collins, MD, PhD, Direktor des National Human Genome Research Institute und Hauptautor des Berichts, der heute in Nature erscheint. „Die Entdeckung gibt nicht nur Kindern und Familien, die von Progerie betroffen sind, Hoffnung, sondern könnte auch Licht auf das Phänomen des Alterns und der Herz-Kreislauf-Erkrankungen werfen.“

Kinder mit Progerie sterben im Durchschnitt im Alter von 13 Jahren an den Folgen einer Herz-Kreislauf-Erkrankung oder Arteriosklerose. Forscher glauben nun, dass die Entdeckung des Gens, das Progerie verursacht, zu Antworten auf Fragen zum natürlichen Alterungsprozess und zu Herz-Kreislauf-Erkrankungen führen könnte. Herzkrankheiten und Schlaganfälle sind die häufigsten Todesursachen in den Vereinigten Staaten und machen mehr als 40 Prozent aller Todesfälle aus.

Innerhalb von nur einem Jahr nach Beginn der Forschung konnte eine Gruppe führender Wissenschaftler des PRF Genetics Consortium das Progerie-Gen isolieren. Zu den wichtigsten Aspekten der Entdeckung gehört die Tatsache, dass Progerie nicht vererbt wird und dass Mutationen des Gens LMNA (Lamin A) Progerie verursachen. Das Lamin-A-Protein ist das strukturelle Gerüst, das den Zellkern zusammenhält und seit Jahren untersucht wird. Forscher glauben nun, dass das defekte Lamin-A-Protein den Zellkern instabil macht. Diese zelluläre Instabilität führt bei Progerie zum Prozess der vorzeitigen Alterung.

Im März 1999 gründeten Scott D. Berns, MD, MPH und Leslie Gordon, MD, PhD zusammen mit Familie, Freunden und Kollegen die Progeria Research Foundation, nachdem bei ihrem Sohn Sam im Alter von 21 Monaten Progerie diagnostiziert worden war. Sie stellten fest, dass es einen enormen Mangel an medizinischen Informationen über Progerie gab und nur wenige Forschungsprojekte durchgeführt wurden, um die Ursache, Behandlung oder Heilung zu finden. Gordon, eine Ärztin und Wissenschaftlerin, gab ihre medizinische Karriere auf, um ihr Leben der Suche nach Antworten über Progerie zu widmen.

Gordon ist jetzt der medizinische Direktor von PRF. Die gemeinnützige Organisation widmet sich der Hilfe für Familien und Kinder mit Progerie durch medizinische Forschung. Gordons Schwester, Audrey Gordon, Esq., ist Präsidentin und Geschäftsführerin der Stiftung. PRF war die treibende Kraft hinter der Entdeckung des Gens.

„Mitglieder der PRF haben alle Genetiker rekrutiert, die für die Entdeckung des Gens von zentraler Bedeutung sind“, sagte Leslie Gordon, die auch eine der Hauptforscherinnen der Studie war. „Neben der Vision und dem Engagement der Forscher spielten die Blutspenden von Kindern mit Progerie und ihren Eltern eine wesentliche Rolle bei der Entdeckung des Gens.“

Im Jahr 2001 begann PRF mit der Zusammenarbeit mit bedeutenden Instituten der National Institutes of Health (NIH), darunter dem National Institute on Aging und dem Office of Rare Diseases, um gemeinsam einen Workshop auszurichten. PRF und NIH brachten führende Wissenschaftler aus der ganzen Welt zusammen, um vielversprechende Forschungsbereiche im Bereich Progerie zu identifizieren. Dieser Workshop führte zur Finanzierung der Progerieforschung und zur Gründung des PRF Genetics Consortium, einer Gruppe von zwanzig Wissenschaftlern, deren gemeinsames Ziel es war, die genetische Ursache, Behandlung und Heilung für Progerie zu finden.

Darüber hinaus wird PRF bald einen Diagnosetest für die Krankheit bereitstellen, für den es bisher keinen gab.* Die Erkenntnisse bieten Forschern neue Ansatzpunkte und liefern ihnen eine wichtige Grundlage für künftige Studien, die möglicherweise auch zu Behandlungsmöglichkeiten führen. Derzeit gibt es keine Behandlung für Progerie.

Etwa eines von vier bis acht Millionen Neugeborenen leidet an Progerie. Obwohl sie bei der Geburt gesund aussehen, zeigen sie im Alter von etwa 18 bis 24 Monaten viele Anzeichen einer beschleunigten Alterung. Zu den Anzeichen von Progerie gehören Wachstumsstörungen, Verlust von Körperfett und Haaren, gealterte Haut, Gelenksteifheit, Hüftgelenksverrenkung, generalisierte Arteriosklerose, Herz-Kreislauf-Erkrankungen und Schlaganfall.

Die Mission von PRF besteht darin, durch Forschung und Aufklärung die Ursache, Behandlung und Heilung von Progerie zu entdecken. Als einzige Organisation weltweit, die sich ausschließlich der Suche nach Behandlungen und Heilmitteln für Progerie widmet, hat PRF bahnbrechende Initiativen entwickelt, die nach Erklärungen für die vielen unbeantworteten Fragen rund um dieses Syndrom suchen. PRF hat Grundlagenforschung finanziert, die darauf abzielt, die biologische Grundlage der Krankheit Progerie zu entdecken, einschließlich der Entdeckung des Gens. Sie haben auch eine Zell- und Gewebebank eingerichtet, eine klinische und Forschungsdatenbank entwickelt, um Ärzte und Familien mit medizinischen Empfehlungen zu versorgen, und eine Website erstellt, um Informationen allen Interessierten zugänglich zu machen.

*Der Diagnosetestprogramm wurde im Juni 2003 ins Leben gerufen

Die Ergebnisse der Entdeckung des Progeria-Gens wurden veröffentlicht in Natur: Wiederkehrende de novo Punktmutationen in Lamin A verursachen das Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom, Bd. 423, 15. Mai 2003.

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Lisa Morris
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