Pode lançar luz sobre o fenômeno do envelhecimento
PRF desempenha papel fundamental na descoberta de genes
[Boston, MA - 16 de abril de 2003] - A Progeria Research Foundation (PRF), junto com o National Institutes of Health (NIH), anunciou hoje a descoberta do gene que causa a síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria (HGPS ou Progeria), uma condição genética rara e fatal caracterizada por uma aparência de envelhecimento acelerado em crianças.
"Isolar o gene Progeria é uma grande conquista para a comunidade de pesquisa médica", disse Francis Collins, MD, PhD, diretor do National Human Genome Research Institute e autor sênior do relatório, que aparece hoje na Nature. “A descoberta não só dá esperança às crianças e famílias afetadas pela Progéria, mas também pode lançar luz sobre o fenômeno do envelhecimento e das doenças cardiovasculares.”
Crianças com Progéria morrem de complicações de doenças cardiovasculares ou arteriosclerose com idade média de 13. Os pesquisadores agora acreditam que encontrar o gene que causa Progeria pode levar a respostas em torno do processo natural de envelhecimento e de doenças cardiovasculares. As doenças cardíacas e o derrame são a primeira e a terceira principais causas de morte nos Estados Unidos, representando mais de 40 por cento de todas as mortes.
Apenas um ano após o início da pesquisa, um grupo de cientistas do PRF Genetics Consortium conseguiu isolar o gene Progeria. Os principais aspectos da descoberta incluem o fato de que a Progéria não é herdada e que mutações no gene LMNA (Lamin A) causam Progéria. A proteína Lamin A é o andaime estrutural que mantém o núcleo unido e é estudado há anos. Os pesquisadores agora acreditam que a proteína Lamin A defeituosa torna o núcleo instável. Essa instabilidade celular leva ao processo de envelhecimento prematuro na Progéria.
Em março do 1999, Scott D. Berns, MD, MPH e Leslie Gordon, MD, PhD, juntamente com familiares, amigos e colegas formaram a Progeria Research Foundation depois que seu filho Sam foi diagnosticado com Progéria nos meses 21. Eles descobriram uma tremenda falta de informações médicas sobre a Progeria e poucos projetos de pesquisa sendo conduzidos para encontrar a causa, tratamento ou cura. Gordon, um médico-cientista, desistiu de sua carreira médica para dedicar sua vida a encontrar respostas sobre Progéria.
Gordon é agora o diretor médico da PRF. A organização sem fins lucrativos se dedica a ajudar famílias e crianças com Progéria por meio de pesquisas médicas. A irmã de Gordon, Audrey Gordon, Esq., Atua como presidente e diretora executiva da fundação. PRF foi a força motriz por trás da descoberta do gene.
“Os membros da PRF recrutaram todos os geneticistas essenciais para encontrar o gene”, disse Leslie Gordon, que também foi um investigador-chave do estudo. “Além da visão e do comprometimento dos pesquisadores, as doações de sangue de crianças com Progéria e seus pais desempenharam um papel essencial na descoberta do gene.”
No 2001, o PRF começou a trabalhar em parceria com os principais institutos dos Institutos Nacionais de Saúde (NIH), incluindo o Instituto Nacional do Envelhecimento e o Escritório de Doenças Raras, para co-sediar um workshop conjunto. A PRF e o NIH reuniram os principais cientistas de todo o mundo para identificar áreas promissoras de pesquisa em Progeria. Este workshop levou ao financiamento da pesquisa da Progeria e à formação do PRF Genetics Consortium, um grupo de vinte cientistas cujo objetivo comum era encontrar a causa genética, o tratamento e a cura da Progeria.
Além disso, a PRF em breve fornecerá um teste de diagnóstico para a doença onde não havia teste antes. * A descoberta oferece novos pontos de partida para os pesquisadores e os equipa com uma base significativa para estudos futuros que também podem ajudar a levar a opções de tratamento. Atualmente, não há tratamento para Progéria.
Cerca de um em cada quatro a oito milhões de recém-nascidos têm Progéria e, embora tenham uma aparência saudável, começam a apresentar muitas características do envelhecimento acelerado por volta dos meses 18-24. Os sinais da progéria incluem falha no crescimento, perda de gordura e cabelo corporal, pele envelhecida, rigidez das articulações, luxação do quadril, aterosclerose generalizada, doença cardiovascular e acidente vascular cerebral.
A missão da PRF é descobrir a causa, tratamento e cura da Progéria por meio de pesquisa e educação. Como a única organização no mundo dedicada exclusivamente a encontrar tratamentos e a cura para a Progéria, a PRF desenvolveu iniciativas inovadoras que buscam encontrar explicações para as muitas perguntas não respondidas em torno dessa síndrome. A PRF financiou pesquisas científicas básicas destinadas a descobrir a base biológica da doença na Progéria, incluindo a descoberta do gene. Eles também lançaram um banco de células e tecidos, desenvolveram um banco de dados clínico e de pesquisa para fornecer recomendações médicas a médicos e famílias e criaram um site para tornar as informações acessíveis a todos os interessados.
*O Programa de Teste de Diagnóstico foi lançado em junho 2003
Os achados da descoberta do gene Progeria foram publicados em Natureza: Mutações pontuais de novo no Lamin A causam a Síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria, Vol. 423, maio 15, 2003.
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