노화 현상을 밝힐 수 있습니다.
PRF는 유전자 발견에서 중요한 역할을 합니다.
[보스턴, 메사추세츠 – 16년 2003월 XNUMX일] – Progeria Research Foundation(PRF)은 National Institutes of Health(NIH)와 함께 Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome(HGPS 또는 Progeria)을 유발하는 유전자를 발견했다고 오늘 발표했습니다.
"조로증 유전자를 분리하는 것은 의학 연구계의 주요 성과입니다. "이 발견은 조로증의 영향을 받는 어린이와 가족에게 희망을 줄 뿐만 아니라 노화 및 심혈관 질환 현상에 대한 실마리를 제공할 수 있습니다."
조로증이 있는 어린이는 평균 13세에 심혈관 질환 또는 동맥경화증의 합병증으로 사망합니다. 연구자들은 이제 조로증을 유발하는 유전자를 발견하면 자연적인 노화 과정과 심혈관 질환을 둘러싼 해답을 찾을 수 있다고 믿고 있습니다. 심장병과 뇌졸중은 미국에서 첫 번째와 세 번째 주요 사망 원인이며 전체 사망의 40% 이상을 차지합니다.
연구를 시작한 지 불과 XNUMX년 만에 PRF 유전학 컨소시엄의 주요 과학자 그룹이 조로증 유전자를 분리할 수 있었습니다. 발견의 주요 측면에는 조로증이 유전되지 않는다는 사실과 유전자 LMNA(Lamin A)에 대한 돌연변이가 조로증을 유발한다는 사실이 포함됩니다. Lamin A 단백질은 핵을 함께 유지하는 구조적 스캐폴딩이며 수년 동안 연구되어 왔습니다. 연구원들은 이제 결함이 있는 Lamin A 단백질이 핵을 불안정하게 만든다고 믿고 있습니다. 그 세포 불안정성은 Progeria에서 조기 노화 과정으로 이어집니다.
1999년 21월 Scott D. Berns, MD, MPH 및 Leslie Gordon, MD, PhD는 가족, 친구 및 동료와 함께 아들 Sam이 XNUMX개월에 조로증 진단을 받은 후 조로증 연구 재단을 설립했습니다. 그들은 Progeria에 대한 의료 정보가 엄청나게 부족하고 원인, 치료법 또는 치료를 찾기 위해 수행되는 연구 프로젝트가 거의 없음을 발견했습니다. 의사이자 과학자인 Gordon은 조로증에 대한 답을 찾는 데 평생을 바치기 위해 의사로서의 길을 포기했습니다.
Gordon은 현재 PRF의 의료 책임자입니다. 비영리 단체는 의학 연구를 통해 조로증을 앓고 있는 가족과 어린이를 돕는 데 전념하고 있습니다. Gordon의 여동생인 Audrey Gordon, Esq.는 재단의 회장 겸 전무이사입니다. PRF는 유전자 발견의 원동력이었습니다.
"PRF 회원들은 유전자를 찾는 데 중심이 되는 모든 유전학자들을 모집했습니다."라고 이 연구의 핵심 조사자이기도 한 Leslie Gordon이 말했습니다. “연구원들의 비전과 헌신 외에도 조로증을 앓는 아이들과 그 부모들의 헌혈이 유전자를 찾는 데 중요한 역할을 했습니다.”
2001년에 PRF는 공동 워크샵을 공동 주최하기 위해 National Institute on Aging 및 Office of Rare Diseases를 포함한 국립 보건원(NIH)의 주요 기관과 협력하기 시작했습니다. PRF와 NIH는 Progeria의 유망한 연구 분야를 식별하기 위해 전 세계의 주요 과학자들을 모았습니다. 이 워크숍은 조로증 연구를 위한 자금 지원과 조로증의 유전적 원인, 치료 및 치료를 찾는 것이 공통 목표인 XNUMX명의 과학자 그룹인 PRF 유전학 컨소시엄의 구성으로 이어졌습니다.
또한 PRF는 이전에 테스트가 없었던 질병에 대한 진단 테스트를 곧 제공할 것입니다.* 이 발견은 연구자에게 새로운 출발점을 제공하고 치료 옵션으로 이어지는 데 도움이 될 수 있는 향후 연구를 위한 중요한 기반을 제공합니다. 현재 조로증에 대한 치료법은 없습니다.
신생아 18만~24만 명 중 XNUMX명은 조로증을 앓고 있으며 건강하게 태어나지만 생후 XNUMX~XNUMX개월경에 가속 노화의 많은 특징을 보이기 시작합니다. 조로증 징후에는 성장 장애, 체지방 및 모발 손실, 나이 들어 보이는 피부, 관절 경직, 고관절 탈구, 전신 죽상경화증, 심혈관 질환 및 뇌졸중이 포함됩니다.
PRF의 사명은 연구와 교육을 통해 조로증의 원인과 치료법, 치료법을 발견하는 것입니다. 조로증에 대한 치료법과 치료법을 찾는 데 전념하는 세계 유일의 조직인 PRF는 이 증후군을 둘러싼 많은 답이 없는 질문에 대한 설명을 찾기 위해 획기적인 이니셔티브를 개발했습니다. PRF는 유전자 발견을 포함하여 조로증의 생물학적 기초를 발견하기 위한 기초 과학 연구에 자금을 지원했습니다. 그들은 또한 세포 및 조직 은행을 시작했고, 의사와 가족에게 의료 권장 사항을 제공하기 위해 임상 및 연구 데이터베이스를 개발했으며, 관심 있는 모든 사람이 정보에 액세스할 수 있도록 웹 사이트를 만들었습니다.
*그만큼 진단 검사 프로그램 6 월 2003에 출시
Progeria 유전자 발견 결과는 자연: Lamin A의 재발성 de novo point mutation은 Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome을 유발합니다., 권. 423, 15년 2003월 XNUMX일.
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리자 모리스
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