유전자 발견, 프로게리아 어린이들에게 희망을 주다

노화 현상에 빛을 비출 수 있습니다

PRF는 유전자 발견에서 핵심적인 역할을 합니다

[매사추세츠주 보스턴 - 2003년 4월 16일] - 프로게리아 연구 재단(PRF)은 미국 국립보건원(NIH)과 협력하여 오늘 허친슨-길포드 프로게리아 증후군(HGPS 또는 프로게리아)을 유발하는 유전자를 발견했다고 발표했습니다. 허친슨-길포드 프로게리아 증후군은 어린이의 급격한 노화가 특징인 희귀하고 치명적인 유전적 질환입니다.

"프로게리아 유전자를 분리한 것은 의학 연구 커뮤니티의 주요 업적입니다."라고 오늘 Nature에 실린 보고서의 수석 저자이자 National Human Genome Research Institute의 책임자인 Francis Collins, MD, PhD가 말했습니다. "이 발견은 프로게리아에 걸린 어린이와 가족에게 희망을 줄 뿐만 아니라 노화와 심혈관 질환의 현상에 빛을 비출 수도 있습니다."

프로게리아를 앓은 아이들은 평균 13세에 심혈관 질환이나 동맥경화증의 합병증으로 사망합니다. 연구자들은 이제 프로게리아를 유발하는 유전자를 찾으면 자연적인 노화 과정과 심혈관 질환을 둘러싼 해답을 얻을 수 있을 것이라고 믿습니다. 심장병과 뇌졸중은 미국에서 사망 원인의 1위와 3위이며, 전체 사망자의 40% 이상을 차지합니다.

연구를 시작한 지 불과 1년 만에 PRF Genetics Consortium의 주요 과학자 그룹은 프로게리아 유전자를 분리할 수 있었습니다. 이 발견의 핵심 측면에는 프로게리아가 유전되지 않는다는 사실과 LMNA(라민 A) 유전자의 돌연변이가 프로게리아를 유발한다는 사실이 포함됩니다. 라민 A 단백질은 핵을 함께 유지하는 구조적 뼈대이며 수년간 연구되어 왔습니다. 연구자들은 이제 결함이 있는 라민 A 단백질이 핵을 불안정하게 만든다고 믿습니다. 이러한 세포 불안정성은 프로게리아에서 조기 노화 과정으로 이어집니다.

1999년 3월, Scott D. Berns, MD, MPH와 Leslie Gordon, MD, PhD는 아들 Sam이 21개월에 프로게리아 진단을 받은 후 가족, 친구, 동료와 함께 프로게리아 연구 재단을 설립했습니다. 그들은 프로게리아에 대한 의학 정보가 엄청나게 부족하고 원인, 치료법 또는 완치법을 찾기 위한 연구 프로젝트가 거의 없다는 것을 발견했습니다. 의사이자 과학자인 Gordon은 프로게리아에 대한 답을 찾기 위해 자신의 삶을 바치기 위해 의료 경력을 포기했습니다.

고든은 현재 PRF의 의료 책임자입니다. 이 비영리 단체는 의학 연구를 통해 프로게리아를 앓고 있는 가족과 어린이를 돕는 데 전념하고 있습니다. 고든의 자매인 오드리 고든 변호사는 이 재단의 회장 겸 전무 이사를 맡고 있습니다. PRF는 이 유전자를 발견한 원동력이었습니다.

"PRF 회원들은 유전자를 발견하는 데 핵심적인 유전학자를 모두 모집했습니다." 연구의 핵심 조사자이기도 한 레슬리 고든의 말입니다. "연구자들의 비전과 헌신 외에도, 프로게리아를 앓고 있는 어린이와 그 부모의 혈액 기증은 유전자를 발견하는 데 필수적인 역할을 했습니다."

2001년에 PRF는 국립노화연구소와 희귀질환국을 포함한 국립보건원(NIH)의 주요 연구소와 협력하여 공동 워크숍을 공동 주최하기 시작했습니다. PRF와 NIH는 전 세계의 주요 과학자들을 모아 프로게리아에서 유망한 연구 분야를 파악했습니다. 이 워크숍은 프로게리아 연구 자금 지원과 프로게리아의 유전적 원인, 치료법 및 완치법을 찾는 것을 공통 목표로 하는 20명의 과학자로 구성된 그룹인 PRF 유전학 컨소시엄의 결성으로 이어졌습니다.

더욱이 PRF는 이전에는 검사가 없었던 질병에 대한 진단 검사를 곧 제공할 것입니다.* 이 발견은 연구자들에게 새로운 시작점을 제공하고 치료 옵션으로 이어질 수 있는 미래 연구를 위한 중요한 기반을 제공합니다. 현재 프로게리아에 대한 치료법은 없습니다.

400만~800만 명의 신생아 중 약 1명이 프로게리아를 앓고 있으며, 건강해 보이는 모습으로 태어나지만, 생후 18~24개월경에 가속 노화의 많은 특징을 보이기 시작합니다. 프로게리아의 징후로는 성장 부전, 체지방과 머리카락 손실, 나이 든 피부, 관절 경직, 고관절 탈구, 전신성 죽상경화증, 심혈관 질환 및 뇌졸중이 있습니다.

PRF의 사명은 연구와 교육을 통해 프로게리아의 원인, 치료법 및 치유법을 발견하는 것입니다. 프로게리아의 치료법과 치유법을 찾는 데 전념하는 전 세계 유일한 조직인 PRF는 이 증후군을 둘러싼 많은 미해결 질문에 대한 설명을 찾는 획기적인 이니셔티브를 개발했습니다. PRF는 유전자를 찾는 것을 포함하여 프로게리아 질병의 생물학적 기초를 발견하는 것을 목표로 하는 기초 과학 연구에 자금을 지원했습니다. 또한 세포 및 조직 은행을 개설하고, 의사와 가족에게 의학적 권장 사항을 제공하기 위한 임상 및 연구 데이터베이스를 개발했으며, 관심 있는 모든 사람이 정보에 접근할 수 있도록 웹사이트를 만들었습니다.

*그만큼 진단 테스트 프로그램 2003년 6월에 출시되었습니다

프로게리아 유전자 발견 결과는 에 발표되었습니다. 자연: 라민 A의 재발성 de novo 점 돌연변이로 인해 허친슨-길포드 프로게리아 증후군이 발생합니다., 제423권, 2003년 5월 15일.

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