تحديد الجين يمنح الأمل للأطفال المصابين بالشيخوخة المبكرة

قد يلقي الضوء على ظاهرة الشيخوخة

يلعب PRF دورًا رئيسيًا في اكتشاف الجينات

[بوسطن، ماساتشوستس - 16 أبريل/نيسان 2003] - أعلنت مؤسسة أبحاث الشيخوخة المبكرة (PRF)، بالتعاون مع المعاهد الوطنية للصحة (NIH)، اليوم عن اكتشاف الجين المسبب لمتلازمة هتشينسون-جيلفورد الشيخوخة المبكرة (HGPS أو الشيخوخة المبكرة)، وهي حالة وراثية نادرة ومميتة تتميز بظهور الشيخوخة المتسارعة لدى الأطفال.

قال الدكتور فرانسيس كولينز، مدير المعهد الوطني لأبحاث الجينوم البشري والمؤلف الرئيسي للتقرير الذي ظهر اليوم في مجلة نيتشر: "إن عزل جين بروجيريا يعد إنجازًا كبيرًا لمجتمع البحث الطبي. إن هذا الاكتشاف لا يمنح الأمل للأطفال والأسر المتضررة من بروجيريا فحسب، بل قد يلقي الضوء أيضًا على ظاهرة الشيخوخة وأمراض القلب والأوعية الدموية".

يموت الأطفال المصابون بمرض الشيخوخة المبكرة بسبب مضاعفات أمراض القلب والأوعية الدموية أو تصلب الشرايين في متوسط عمر 13 عامًا. يعتقد الباحثون الآن أن العثور على الجين المسبب لمرض الشيخوخة المبكرة قد يؤدي إلى إجابات حول عملية الشيخوخة الطبيعية وأمراض القلب والأوعية الدموية. تعد أمراض القلب والسكتة الدماغية السببين الأول والثالث للوفاة في الولايات المتحدة، حيث تمثل أكثر من 40 في المائة من جميع الوفيات.

في غضون عام واحد فقط من بدء البحث، تمكن فريق من العلماء البارزين من اتحاد PRF Genetics Consortium من عزل جين Progeria. تشمل الجوانب الرئيسية للاكتشاف حقيقة أن Progeria غير موروثة وأن الطفرات في الجين LMNA (Lamin A) تسبب Progeria. بروتين Lamin A هو السقالة الهيكلية التي تربط النواة معًا وقد تمت دراستها لسنوات. يعتقد الباحثون الآن أن بروتين Lamin A المعيب يجعل النواة غير مستقرة. يؤدي عدم الاستقرار الخلوي هذا إلى عملية الشيخوخة المبكرة في Progeria.

في مارس 1999، أسس سكوت د. بيرنز، دكتور في الطب، ماجستير في الصحة العامة، وليزلي جوردون، دكتور في الطب، دكتور في الفلسفة، مع العائلة والأصدقاء والزملاء مؤسسة أبحاث مرض الشيخوخة المبكرة بعد تشخيص إصابة ابنهما سام بمرض الشيخوخة المبكرة في عمر 21 شهرًا. واكتشفوا نقصًا هائلاً في المعلومات الطبية عن مرض الشيخوخة المبكرة وقلة المشاريع البحثية التي أجريت للعثور على السبب أو العلاج أو الشفاء. تخلت جوردون، وهي طبيبة وعالمة، عن مسيرتها المهنية في الطب لتكرس حياتها لإيجاد إجابات حول مرض الشيخوخة المبكرة.

جوردون هو الآن المدير الطبي لمؤسسة PRF. وهي منظمة غير ربحية مكرسة لمساعدة الأسر والأطفال المصابين بمرض الشيخوخة المبكرة من خلال البحث الطبي. تشغل شقيقة جوردون، أودري جوردون، منصب الرئيس والمدير التنفيذي للمؤسسة. كانت مؤسسة PRF هي القوة الدافعة وراء اكتشاف الجين.

قالت ليزلي جوردون، التي كانت أيضًا من بين الباحثين الرئيسيين في الدراسة: "لقد قام أعضاء PRF بتجنيد جميع علماء الوراثة الذين شاركوا في اكتشاف الجين. بالإضافة إلى رؤية الباحثين والتزامهم، لعبت التبرعات بالدم من الأطفال المصابين بالشيخوخة المبكرة وآبائهم دورًا أساسيًا في العثور على الجين".

في عام 2001، بدأت PRF العمل بالشراكة مع المعاهد الرئيسية التابعة للمعاهد الوطنية للصحة (NIH)، بما في ذلك المعهد الوطني للشيخوخة ومكتب الأمراض النادرة، لاستضافة ورشة عمل مشتركة. جمعت PRF والمعاهد الوطنية للصحة علماء بارزين من جميع أنحاء العالم لتحديد مجالات بحث واعدة في مرض الشيخوخة المبكرة. أدت هذه الورشة إلى تمويل أبحاث مرض الشيخوخة المبكرة وتشكيل اتحاد PRF للجينات، وهي مجموعة من عشرين عالمًا كان هدفهم المشترك هو العثور على السبب الجيني وعلاج مرض الشيخوخة المبكرة.

علاوة على ذلك، سوف توفر PRF قريبًا اختبارًا تشخيصيًا للمرض حيث لم يكن هناك اختبار من قبل.* يوفر هذا الاكتشاف نقاط انطلاق جديدة للباحثين ويزودهم بأساس مهم للدراسات المستقبلية التي قد تساعد أيضًا في التوصل إلى خيارات العلاج. حاليًا، لا يوجد علاج لمرض الشيخوخة المبكرة.

يعاني واحد من كل أربعة إلى ثمانية ملايين طفل حديث الولادة من مرض الشيخوخة المبكرة، ورغم أنهم يولدون بصحة جيدة، إلا أنهم يبدأون في إظهار العديد من سمات الشيخوخة المتسارعة في حوالي 18 إلى 24 شهرًا من العمر. تشمل علامات الشيخوخة المبكرة فشل النمو وفقدان الدهون في الجسم والشعر وبشرة تبدو متقدمة في السن وتيبس المفاصل وخلع الورك وتصلب الشرايين العام وأمراض القلب والأوعية الدموية والسكتة الدماغية.

تتمثل مهمة PRF في اكتشاف سبب وعلاج وعلاج مرض الشيخوخة المبكرة من خلال البحث والتعليم. وباعتبارها المنظمة الوحيدة في العالم المخصصة فقط لإيجاد علاجات وعلاج لمرض الشيخوخة المبكرة، فقد طورت PRF مبادرات رائدة تسعى إلى إيجاد تفسيرات للعديد من الأسئلة التي لم تتم الإجابة عليها والتي تحيط بهذا المتلازمة. وقد مولت PRF أبحاثًا علمية أساسية تهدف إلى اكتشاف الأساس البيولوجي للمرض في مرض الشيخوخة المبكرة، بما في ذلك اكتشاف الجين. كما أطلقت بنكًا للخلايا والأنسجة، وطورت قاعدة بيانات سريرية وبحثية لتزويد الأطباء والأسر بالتوصيات الطبية، وأنشأت موقعًا على الويب لجعل المعلومات متاحة لجميع المهتمين.

*ال برنامج الاختبار التشخيصي تم إطلاقه في يونيو 2003

وقد تم نشر نتائج اكتشاف جين بروجيريا في الطبيعة: الطفرات النقطية المتكررة في جين لامين أ تسبب متلازمة هتشينسون جيلفورد بروجيرياالمجلد 423، 15 مايو 2003.

اتصال:

ليزا موريس
202-955-6222 x2524
لموريس@spectrumscience.com