تحديد الجين يعطي الأمل للأطفال الذين يعانون من بروجيريا

قد يلقي الضوء على ظاهرة الشيخوخة

PRF يلعب دورا رئيسيا في اكتشاف الجينات

[بوسطن ، ماساتشوستس - 16 أبريل 2003] - أعلنت مؤسسة Progeria Research Foundation (PRF) ، جنبًا إلى جنب مع المعاهد الوطنية للصحة (NIH) ، اليوم عن اكتشاف الجين الذي يسبب متلازمة Hutchinson-Gilford Progeria (HGPS أو Progeria) ، حالة وراثية نادرة ومميتة تتميز بظهور الشيخوخة المتسارعة عند الأطفال.

قال فرانسيس كولينز ، دكتوراه في الطب ، دكتوراه ، مدير المعهد القومي لبحوث الجينوم البشري وكبير مؤلفي التقرير ، الذي ظهر اليوم في Nature: "إن عزل جين Progeria هو إنجاز كبير لمجتمع البحث الطبي". "لا يمنح هذا الاكتشاف الأمل للأطفال والأسر المتضررة من الشيخوخة المبكرة فحسب ، بل قد يلقي الضوء أيضًا على ظاهرة الشيخوخة وأمراض القلب والأوعية الدموية."

يموت الأطفال المصابون بالبروجيريا من مضاعفات أمراض القلب والأوعية الدموية أو تصلب الشرايين في متوسط ​​عمر 13. يعتقد الباحثون الآن أن العثور على الجين الذي يسبب Progeria قد يؤدي إلى إجابات تحيط بعملية الشيخوخة الطبيعية وأمراض القلب والأوعية الدموية. تعتبر أمراض القلب والسكتة الدماغية السببين الرئيسيين الأول والثالث للوفاة في الولايات المتحدة ، حيث تمثل أكثر من 40 في المائة من جميع الوفيات.

في غضون عام واحد فقط من بداية البحث ، تمكنت مجموعة من العلماء البارزين من اتحاد PRF للوراثة في عزل جينة Progeria. تشمل الجوانب الرئيسية للنتيجة حقيقة أن البروجيريا ليست موروثة وأن طفرات الجين LMNA (Lamin A) تسبب البروجيريا. بروتين Lamin A هو السقالات الهيكلية التي تربط النواة معًا وتم دراستها لسنوات. يعتقد الباحثون الآن أن بروتين Lamin A المعيب يجعل النواة غير مستقرة. أن عدم الاستقرار الخلوي يؤدي إلى عملية الشيخوخة المبكرة في Progeria.

في مارس 1999 ، سكوت د. بيرنز ، MD ، MPH و Leslie Gordon ، MD ، دكتوراه ، مع العائلة والأصدقاء والزملاء ، قاموا بتأسيس Progeria Research Foundation بعد تشخيص ابنهم سام مع Progeria في أشهر 21. اكتشفوا نقصًا هائلاً في المعلومات الطبية عن Progeria وعدد قليل من المشروعات البحثية التي يجري إجراؤها للعثور على السبب أو العلاج أو العلاج. تخلت جوردون ، عالمة الأطباء ، عن مسار حياتها الطبية لتكريس حياتها لإيجاد إجابات عن Progeria.

جوردون هو الآن المدير الطبي لـ PRF. المنظمة غير الربحية مكرسة لمساعدة العائلات والأطفال الذين يعانون من Progeria من خلال البحث الطبي. شقيقة جوردون ، أودري جوردون ، تعمل كرئيسة ومديرة تنفيذية للمؤسسة. كان PRF القوة الدافعة وراء اكتشاف الجين.

قالت ليزلي جوردون ، التي كانت أيضًا باحثة رئيسية في الدراسة: "لقد جند أعضاء PRF جميع علماء الوراثة الأساسيين للعثور على الجين". "بالإضافة إلى رؤية والتزام الباحثين ، لعبت التبرعات بالدم من الأطفال المصابين بمرض الشيخوخة المبكرة وأولياء أمورهم دورًا أساسيًا في العثور على الجين."

في 2001 ، بدأ PRF العمل في شراكة مع المعاهد الرئيسية للمعاهد الوطنية للصحة (NIH) ، بما في ذلك المعهد الوطني للشيخوخة ومكتب الأمراض النادرة ، لاستضافة ورشة عمل مشتركة. جمعت PRF و NIH العلماء الرائدين من جميع أنحاء العالم لتحديد مجالات الأبحاث الواعدة في Progeria. أدت هذه الورشة إلى تمويل أبحاث Progeria وتشكيل PRF Genetics Consortium ، وهي مجموعة من عشرين عالمًا هدفهم المشترك هو إيجاد السبب الوراثي للعلاج Progeria وعلاجه.

علاوة على ذلك ، سيقدم PRF قريبًا اختبار تشخيصي للمرض حيث لم يكن هناك اختبار من قبل. * توفر النتيجة نقاط انطلاق جديدة للباحثين وتزودهم بأساس مهم للدراسات المستقبلية التي قد تساعد أيضًا على خيارات العلاج. حاليا ، لا يوجد علاج لبروجيريا.

يعاني حوالي واحد من كل أربعة إلى ثمانية ملايين من الأطفال حديثي الولادة من Progeria ، وعلى الرغم من أنهم يولدون يتمتعون بصحة جيدة ، إلا أنهم يبدأون في عرض العديد من خصائص الشيخوخة المتسارعة في حوالي 18-24 من العمر. تشمل علامات البروجيريا فشل النمو ، وفقدان الدهون والشعر في الجسم ، والجلد المسن ، وتصلب المفاصل ، والخلع في الورك ، وتصلب الشرايين المعمم ، وأمراض القلب والأوعية الدموية والسكتة الدماغية.

تتمثل مهمة PRF في اكتشاف سبب Progeria وعلاجه وعلاجه من خلال البحث والتعليم. باعتبارها المنظمة الوحيدة في العالم المكرسة فقط لإيجاد علاج وعلاج لـ Progeria ، طورت PRF مبادرات رائدة تسعى إلى إيجاد تفسيرات للعديد من الأسئلة التي لم تتم الإجابة عليها حول هذه المتلازمة. قام PRF بتمويل الأبحاث العلمية الأساسية التي تهدف إلى اكتشاف الأساس البيولوجي للمرض في Progeria ، بما في ذلك العثور على الجين. كما أطلقوا بنكًا للخلايا والأنسجة ، وطوروا قاعدة بيانات إكلينيكية وبحثية لتزويد الأطباء والأسر بالتوصيات الطبية ، وأنشأوا موقعًا على الويب لجعل المعلومات في متناول جميع المهتمين.

لا يتم تفعيل تبويبة برنامج اختبار التشخيص تم إطلاقه في يونيو 2003

وقد نشرت نتائج اكتشاف الجينات Progeria في طبيعة: الطفرات المتكررة دي نوفو في Lamin A تسبب متلازمة هوتشينسون جيلفورد بروجيريا، المجلد. 423 ، مايو 15 ، 2003.

اتصال:

ليزا موريس
202-955-6222 x2524
lmorris@spectrumscience.com