2003 हचिन्सन-गिलफोर्ड कार्यशाळा

प्रोजेरिया जनुक शोधाच्या घोषणेनंतर 4 महिन्यांपेक्षा कमी कालावधीनंतर, आणि नॅशनल इन्स्टिट्यूट ऑफ हेल्थच्या नॅशनल इन्स्टिट्यूट ऑन एजिंग, ऑफिस ऑफ रेअर डिसीजेस आणि नॅशनल ह्युमन जीनोम रिसर्च इन्स्टिट्यूट, PRF आणि NIH यांच्या पाठिंब्याने अभूतपूर्व यश मिळाले, दुसरा हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया जनुक शोधाच्या पार्श्वभूमीवर कार्यशाळा. जनुकांच्या शोधाच्या पार्श्वभूमीवर वर्तमान डेटा आणि संभाव्य नवीन संशोधन दिशानिर्देशांवर सादरीकरणे आणि उत्तेजक चर्चेने भरलेल्या या 2 दिवसीय कार्यशाळेत 55 शास्त्रज्ञांनी भाग घेतला.

NIH येथील नॅशनल ह्युमन जीनोम रिसर्च इन्स्टिट्यूटमधील अनुवाद संशोधन संचालकांचे वरिष्ठ सल्लागार. डॉ.ऑस्टिनचे कार्य नुकत्याच पूर्ण झालेल्या मानवी जीनोम अनुक्रमातून जैविक अंतर्दृष्टी आणि उपचारात्मक फायदे मिळविण्यासाठी संशोधन कार्यक्रमांच्या अंमलबजावणीवर लक्ष केंद्रित करते. त्यांच्या सध्याच्या पदापूर्वी, डॉ. ऑस्टिन मर्क रिसर्च लॅबोरेटरीजमध्ये जीनोमिक न्यूरोसायन्सचे संचालक होते, जिथे त्यांनी डीएनए मायक्रोएरे तंत्रज्ञान, फार्माकोजेनॉमिक्स आणि आण्विक हिस्टोलॉजीमधील स्किझोफ्रेनियावर विशेष लक्ष केंद्रित करून अनेक न्यूरोसायकियाट्रिक रोगांवर लक्ष्य ओळख आणि औषध विकास कार्यक्रम निर्देशित केले.

स्कॉट डी. बर्न्स, एमडी, एमपीएच, एफएएपी
मार्च ऑफ डायम्ससाठी चॅप्टर प्रोग्राम्सचे उपाध्यक्ष, ब्राउन युनिव्हर्सिटी स्कूल ऑफ मेडिसिनमधील बालरोगशास्त्राचे सहायक प्राध्यापक आणि प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन (PRF) बोर्ड सदस्य. यापूर्वी, डॉ. बर्न्स यांना व्हाईट हाऊस फेलोशिप देण्यात आली होती जिथे त्यांनी यूएस परिवहन सचिवांचे विशेष सहाय्यक म्हणून काम केले होते. डॉ. बर्न्स हे अमेरिकन ऍकॅडमी ऑफ पेडियाट्रिक्सचे फेलो आहेत आणि त्यांनी जेनेटिक अलायन्स, नॅशनल हेल्दी मदर्स आणि हेल्दी बेबीज कोलिशनच्या बोर्डवर काम केले आहे. डॉ. बर्न्स यांना अमेरिकन ॲकॅडमी ऑफ पेडियाट्रिक्स, नॅशनल हायवे ट्रॅफिक सेफ्टी ॲडमिनिस्ट्रेशन आणि यूएसचे परिवहन सचिव नॉर्मन मिनेटा यांच्याकडून पुरस्कार मिळाले आहेत.

W. टेड ब्राउन, MD, PhD, FACMG
न्यू यॉर्क स्टेट इन्स्टिट्यूट फॉर बेसिक रिसर्च येथे ह्युमन जेनेटिक्स विभागाचे अध्यक्ष आणि जॉर्ज ए जर्विस क्लिनिकचे संचालक. ते PRF च्या संचालक मंडळ आणि वैद्यकीय संशोधन समितीचे मूळ सदस्य होते. वैद्यकीय विद्यार्थी म्हणून, डॉ. ब्राउन यांना प्रोजेरिया आणि वृद्धत्वाशी असलेल्या संबंधांमध्ये रस निर्माण झाला ज्यामुळे प्रोजेरिया पेशींमध्ये डीएनए दुरुस्तीच्या विकृतींचा त्यांचा प्रारंभिक संशोधन अभ्यास झाला. त्यांनी 25 वर्षांच्या आत सुमारे 60 प्रकरणांची तपासणी करून आंतरराष्ट्रीय प्रोजेरिया रजिस्ट्री स्थापन केली. त्याच्या अनेक प्रोजेरिया सेल लाइन्सचे सेल बँकिंग आणि समान जुळ्या मुलांच्या संचाचा त्याचा अभ्यास, ज्यामध्ये गुणसूत्र 1 चा समावेश असल्याचे दर्शविले गेले होते, यामुळे प्रोजेरियातील एलएमएनए उत्परिवर्तनांची अंतिम ओळख होण्यास हातभार लागला. वैद्यकीय आनुवंशिकशास्त्रज्ञ म्हणून, त्यांचे संशोधन फोकस फ्रॅगाइल एक्स सिंड्रोम आणि विकासात्मक अपंगत्वाच्या अनुवांशिकतेवर केंद्रित आहे.

जुडिथ कॅम्पीसी, पीएचडी
लॉरेन्स बर्कले राष्ट्रीय प्रयोगशाळेतील वरिष्ठ शास्त्रज्ञ आणि बक इन्स्टिट्यूट फॉर एज रिसर्चमधील प्राध्यापक. डॉ. कॅम्पिसी यांचे संशोधन वृद्धत्वासाठी आण्विक आणि सेल्युलर आधार आणि कर्करोगाच्या विकासामध्ये वृद्धत्वाची भूमिका समजून घेण्यावर केंद्रित आहे. तिला तिच्या संशोधन योगदानासाठी अनेक पुरस्कार मिळाले आहेत आणि अनेक सल्लागार आणि संपादकीय मंडळांवर काम केले आहे.

अँजेला एम. क्रिस्टियानो, पीएचडी
सहयोगी प्राध्यापक, त्वचाविज्ञान आणि आनुवंशिकी आणि विकास विभाग आणि संशोधन संचालक, कोलंबिया विद्यापीठातील त्वचाविज्ञान विभाग.

फ्रान्सिस एस. कॉलिन्स, एमडी, पीएचडी
एनआयएच येथील राष्ट्रीय मानव जीनोम संशोधन संस्थेचे संचालक डॉ. डॉ. कॉलिन्स हे संपूर्ण मानवी डीएनए मॅपिंग आणि अनुक्रमित करण्यासाठी निर्देशित केलेल्या मानवी जीनोम प्रकल्पाचे निरीक्षण करण्यासाठी आणि त्याच्या कार्याचे.shtmlects निर्धारित करण्यासाठी जबाबदार आहेत. पूर्ण झालेल्या क्रमाचे एप्रिल 2003 मध्ये अनावरण करण्यात आले आणि सर्व डेटा वैज्ञानिक समुदायाला उपलब्ध करून देण्यात आला आहे. डॉ. कॉलिन्सच्या संशोधनामुळे सिस्टिक फायब्रोसिस, न्यूरोफिब्रोमेटोसिस, हंटिंग्टन रोग आणि अलीकडे हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम (HGPS) साठी जबाबदार जनुकांची ओळख पटली आहे. डॉ. कॉलिन्स हे इन्स्टिट्यूट ऑफ मेडिसिन आणि नॅशनल ॲकॅडमी ऑफ सायन्सेसचे सदस्य देखील आहेत.

मारिया रोसारिया डी'एपिस, पीएचडी
टोर वर्गाटा युनिव्हर्सिटीच्या स्कूल ऑफ मेडिसिन, रोम, इटली येथील प्रो. नोव्हेलीच्या मानवी अनुवांशिक प्रयोगशाळेतील शास्त्रज्ञ. डॉ. रोसारिया यांचे संशोधन मँडिबुलोक्राल डिस्प्लेसिया (MAD) आणि HGPS मधील LMNA जनुकाच्या उत्परिवर्तनीय विश्लेषणावर केंद्रित आहे. LMNA लोकसशी लिंक नसलेल्या वंशावळींमध्ये MAD कारणीभूत असणारी जनुके ओळखणे, तसेच LMNA उत्परिवर्तनासह MAD फायब्रोब्लास्ट्समधील टिश्यू-विशिष्ट सेल्युलर मार्गांमध्ये भाग घेणारी जीन्स ओळखणे हे तिचे ध्येय आहे.

करीमा जबाली, पीएचडी
कोलंबिया विद्यापीठातील त्वचाविज्ञानातील सहायक प्राध्यापक. डॉ. जबाली यांच्या संशोधनाची आवड न्यूक्लियर मॅट्रिक्स कंपार्टमेंट आहे जी क्रोमॅटिन संस्था, जनुक अभिव्यक्ती, पेशींची वाढ आणि भिन्नता प्रभावित करते. डॉ. जाबाली न्यूक्लियर मॅट्रिक्स घटक समजून घेण्यासाठी मॉडेल सिस्टम म्हणून त्वचेचा वापर करतात आणि अनुवांशिक आणि प्रोटीओमिक दृष्टिकोन एकत्र करून, पेशींच्या वाढीदरम्यान आणि भिन्नता दरम्यान प्रोटीन अभिव्यक्ती प्रोफाइलचे अनुसरण करतात. यापैकी कोणत्याही न्यूक्लियर मॅट्रिक्स प्रोटीनची चुकीची अभिव्यक्ती आण्विक आर्किटेक्चर, क्रोमॅटिन रीमॉडेलिंग आणि जनुक अभिव्यक्तीमध्ये गंभीरपणे व्यत्यय आणते ज्यामुळे विशिष्ट प्रकारचे कर्करोग आणि लॅमिनोपॅथीज सारखे विशिष्ट विकार होतात.

मारिया एरिक्सन, पीएचडी
NIH येथील नॅशनल ह्युमन जीनोम रिसर्च इन्स्टिट्यूटमधील डॉ. कॉलिन्स यांच्या प्रयोगशाळेत पोस्टडॉक्टरल फेलो. डॉ. एरिक्सन हे अलीकडील नेचर पेपरचे प्रमुख लेखक आहेत ज्यात HGPS साठी जबाबदार जनुक दोषाचे वर्णन केले आहे.

क्लेअर ए. फ्रँकोमानो, एमडी
वरिष्ठ अन्वेषक आणि प्रमुख, ह्युमन जेनेटिक्स आणि इंटिग्रेटिव्ह मेडिसिन विभाग, आनुवंशिकी प्रयोगशाळा, नॅशनल इन्स्टिट्यूट ऑन एजिंग. डॉ. फ्रँकोमानोची प्रयोगशाळा फायब्रोब्लास्ट ग्रोथ फॅक्टर रिसेप्टर 3 मधील उत्परिवर्तनांमुळे होणा-या मानवी रोगांसाठी माऊस मॉडेल्स तयार करण्यावर आणि उपास्थि आणि कॉन्ड्रोसाइट जीवशास्त्राचा अभ्यास करण्यासाठी इन विट्रो पद्धती विकसित करण्यावर केंद्रित आहे. तिने मारफान सिंड्रोम, स्टिकलर सिंड्रोम आणि एहलर्स-डॅनलोस सिंड्रोमच्या नैसर्गिक इतिहासाचा देखील अभ्यास केला आहे. ती अनेक सल्लागार मंडळांमध्ये सामील आहे आणि आंतरराष्ट्रीय स्केलेटल डिप्लासिया सोसायटीच्या अध्यक्षा आहे.

थॉमस डब्ल्यू. ग्लोव्हर, पीएचडी
वरिष्ठ अन्वेषक, मिशिगन विद्यापीठातील मानवी आनुवंशिकी विभाग. डॉ. ग्लोव्हरच्या संशोधनाची आवड मानवी अनुवांशिक रोग आणि क्रोमोसोमल अस्थिरतेच्या आण्विक आधारावर आहे. त्याची प्रयोगशाळा नाजूक ठिकाणी क्रोमोसोमच्या अस्थिरतेचा अभ्यास करत आहे. डॉ. ग्लोव्हरच्या संशोधनाने आनुवंशिक लिम्फेडेमासाठी जबाबदार असलेल्या जनुकांसह अनेक मानवी रोगांचे जीन्स ओळखले आणि त्यांचे क्लोन केले. डॉ. ग्लोव्हर यांनी एचजीपीएससाठी जबाबदार असलेल्या लॅमिन ए जनुकाची ओळख पटवण्याच्या सहयोगी प्रयत्नात भाग घेतला. लॅमिन ए मधील उत्परिवर्तन प्रोजेरिया फिनोटाइपकडे का नेत आहे या प्रश्नाचे उत्तर तो आता देत आहे.

मायकेल डब्ल्यू. ग्लिन, एमएस
मिशिगन विद्यापीठातील ह्युमन जेनेटिक्समधील वरिष्ठ डॉक्टरेट विद्यार्थी. पीएच.डी.साठी त्यांनी प्रोजेरियावर लक्ष केंद्रित केले आहे. संशोधन आणि HGPS वर संशोधन सुरू ठेवण्यासाठी नुकतेच मिशिगन विद्यापीठ रॅकहॅम ग्रॅज्युएट स्टुडंट फेलोशिप दिली गेली.

रॉबर्ट डी. गोल्डमन, पीएचडी
स्टीफन वॉल्टर रॅन्सन प्रोफेसर आणि नॉर्थवेस्टर्न युनिव्हर्सिटी मेडिकल स्कूलमधील सेल आणि आण्विक जीवशास्त्राचे अध्यक्ष. डॉ. गोल्डमन यांच्या संशोधनाने पेशी चक्रादरम्यान आण्विक लॅमिन्सच्या गतिशीलतेवर लक्ष केंद्रित केले आहे, त्यांची रचना आणि कार्य यांच्यातील संबंधांचे परीक्षण केले आहे. ते सेल फंक्शन्स आणि परस्परसंवादासाठी आण्विक दृष्टिकोनाचे NIH सदस्य आहेत आणि जुवेनाईल डायबिटीज फाउंडेशनसाठी मानवी भ्रूण स्टेम सेल सल्लागार मंडळावर काम करतात. त्यांनी मरीन बायोलॉजिकल लॅबोरेटरी, वुड्स होल येथे सेल आणि आण्विक जीवशास्त्रात प्रशिक्षक आणि संचालक म्हणून काम केले आहे. डॉ. गोल्डमन विकास आणि रोगांमध्ये न्यूक्लियर ऑर्गनायझेशन वरील नोव्हार्टिस सिम्पोझियमचे अध्यक्ष असतील.

स्टीफन गोल्डमन, पीएचडी
राष्ट्रीय हृदय, फुफ्फुस आणि रक्त संस्था, हृदय आणि रक्तवहिन्यासंबंधी रोग विभाग, राष्ट्रीय आरोग्य संस्था येथे आरोग्य विज्ञान प्रशासक.

योसेफ ग्रुएनबॉम, पीएचडी
जेरुसलेमच्या हिब्रू विद्यापीठातील जेनेटिक्सचे प्राध्यापक आणि जेनेटिक्सचे अध्यक्ष. सध्या, Dr.Gruenbaum नॉर्थवेस्टर्न विद्यापीठात व्हिजिटिंग प्रोफेसर आहेत. त्याच्या संशोधनामध्ये युकेरियोटिक सेलमधील डीएनए मेथिलेशनची यंत्रणा समाविष्ट आहे आणि त्याला भौतिक विज्ञान, रसायनशास्त्र आणि भौतिकशास्त्राची पार्श्वभूमी आहे. अलीकडेच त्यांना ग्रुस-लिपर फेलोशिप देण्यात आली.

ऑड्रे गॉर्डन, Esq
प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन (PRF) चे संस्थापक अध्यक्ष आणि कार्यकारी संचालक, ज्यांचे ध्येय कारण शोधणे आणि HGPS साठी उपचार आणि उपचार विकसित करणे हे आहे. सुश्री गॉर्डन 1988 पासून मॅसॅच्युसेट्स आणि फ्लोरिडामध्ये परवानाधारक वकील आहेत.

लेस्ली बी. गॉर्डन, एमडी, पीएचडी
प्रॉव्हिडन्स, RI येथील ब्राऊन युनिव्हर्सिटी स्कूल ऑफ मेडिसिन येथे बालरोगशास्त्राच्या सहाय्यक प्राध्यापक आणि बोस्टन, MA येथील टफ्ट्स युनिव्हर्सिटी स्कूल ऑफ मेडिसिन येथे शरीरशास्त्र आणि सेल्युलर बायोलॉजीमध्ये, जिथे ती HGPS वर तिचे मूलभूत विज्ञान संशोधन करते. ती PRF साठी वैद्यकीय संचालक आणि प्रोजेरिया असलेल्या मुलाची पालक आहे. ती PRF सेल आणि टिश्यू बँक, PRF मेडिकल आणि रिसर्च डेटाबेस आणि PRF डायग्नोस्टिक्स प्रोग्रामसाठी मुख्य अन्वेषक देखील आहे.

स्टीफन सी. ग्रोफ्ट, फार्मडी
संचालक, दुर्मिळ रोगांचे कार्यालय, NIH. डॉ. ग्रोफ्ट यांनी त्यांच्या आजारांवरील संशोधनाला चालना देण्याच्या प्रयत्नांमध्ये रुग्णांच्या सहाय्य गटांसोबत काम करण्याकडे लक्ष दिले आहे. त्यांच्या कार्यालयाने NIH संशोधन संस्था आणि केंद्रे आणि रुग्ण समर्थन गटांसह 380 हून अधिक वैज्ञानिक कार्यशाळा आणि परिसंवाद सह-प्रायोजित केले आहेत. व्हाईट हाऊस कमिशन ऑन कॉम्प्लिमेंटरी अँड अल्टरनेटिव्ह मेडिसिन पॉलिसीचे कार्यकारी संचालक म्हणून त्यांनी नुकतीच नियुक्ती पूर्ण केली आहे. त्यांनी NIH येथे वैकल्पिक औषध कार्यालयाची स्थापना केली आणि अनाथ रोगांवरील राष्ट्रीय आयोगाचे कार्यकारी संचालक म्हणून आरोग्य आणि मानव सेवा विभागामध्ये काम केले आहे.

वेन हेगन
कॅलिफोर्निया विद्यापीठातील वरिष्ठ पदवीधर विद्यार्थी, इर्विन. मिस्टर हेगन त्यांच्या अभ्यासावर बायोकेमिस्ट्री आणि आण्विक जीवशास्त्रावर लक्ष केंद्रित करत आहेत. नॅशनल ह्युमन जीनोम रिसर्च इन्स्टिट्यूटमधील डॉ. कॉलिन यांच्या प्रयोगशाळेतही ते एचजीपीएसवर काम करत आहेत.

ग्रेगरी हॅनन, पीएचडी
कोल्ड स्प्रिंग हार्बर प्रयोगशाळेतील वॉटसन स्कूल ऑफ बायोलॉजिकल सायन्सेसचे प्राध्यापक. डॉ. हॅनॉनचे डबल-स्ट्रँडेड आरएनए-प्रेरित जीन सायलेन्सिंग किंवा आरएनएआय वरील संशोधन केंद्रे. त्याचे कार्य या घटनेची जैवरासायनिक यंत्रणा समजून घेण्यावर केंद्रित आहे. यंत्रांच्या नवीन घटकांची ओळख RNAi मार्गांच्या जैविक कार्याची सखोल समज आणि सस्तन प्राण्यांच्या अनुवांशिकतेमध्ये वापरण्यासाठी आणि शेवटी उपचारात्मक दृष्टिकोन म्हणून RNAi वापरण्यासाठी उत्तम RNAi-आधारित साधनांच्या विकासाकडे नेईल.

हेदर हार्डी, एमडी
रेडिओलॉजिस्ट, स्टर्डी मेमोरियल हॉस्पिटलमध्ये मस्कुलोस्केलेटल इमेजिंगचे संचालक, ॲटलबोरो, एम.ए. डॉ. हार्डी बोस्टन, MA मधील मॅसॅच्युसेट्स जनरल हॉस्पिटलमध्ये मस्कुलोस्केलेटल इमेजिंगमध्ये माहिर आहेत.

क्रिस्टीन जे. हार्लिंग-बर्ग, पीएचडी
ब्राऊन युनिव्हर्सिटी मेडिकल स्कूल आणि रोड आयलंडच्या मेमोरियल हॉस्पिटलमध्ये बालरोग (संशोधन) चे सहाय्यक प्राध्यापक. डॉ. हार्लिंग-बर्ग हे PRF च्या वैद्यकीय संशोधन समितीचे मूळ सदस्य आहेत. तिच्या संशोधनाने मेंदूतील प्रथिनांना प्रतिरक्षा प्रतिसादाचा अभ्यास करण्यासाठी आणि मेंदू/प्रतिरक्षा प्रणालीच्या परस्परसंवादाच्या TH2-पक्षपाती प्रतिरक्षा प्रतिसादाचा अभ्यास करण्यासाठी प्राणी मॉडेल विकसित करण्यावर लक्ष केंद्रित केले आहे. अगदी अलीकडे, तिने मेंदूच्या कार्यावर क्रॉस-रिॲक्टिव्ह, अँटी-न्यूरोनल अँटीबॉडीजच्या प्रभावांचा अभ्यास केला आहे. डॉ. हार्लिंग-बर्ग हे वुड्स होल येथील मरीन बायोलॉजिकल लॅबोरेटरीजमध्ये व्याख्याते असतील

इंग्रिड हार्टेन, एमएस
टफ्ट्स विद्यापीठातील सेल, आण्विक आणि विकासात्मक जीवशास्त्र कार्यक्रमातील पदवीधर विद्यार्थी. सुश्री हार्टेनच्या संशोधनाच्या उद्दिष्टांमध्ये विट्रोमधील एचजीपीएस फायब्रोब्लास्ट्सची फिनोटाइपिक वैशिष्ट्ये निश्चित करणे आणि रोगाच्या पॅथोफिजियोलॉजीमध्ये ते कोणती भूमिका बजावू शकतात हे समाविष्ट आहे.

रिचर्ड जे. होड्स, पीएचडी
NIH, आरोग्य आणि मानव सेवा विभागातील नॅशनल इन्स्टिट्यूट ऑन एजिंग (NIA) चे संचालक. एनआयए ही वृद्धत्वाच्या मूलभूत, क्लिनिकल, एपिडेमियोलॉजिकल आणि सोशल.एसएचटीएम इक्ट्सच्या अभ्यासासाठी प्रमुख फेडरल फंडिंग एजन्सी आहे. डॉ. होड्स यांची 1993 मध्ये NIA चे संचालक म्हणून नियुक्ती करण्यात आली होती, परंतु त्यांनी NIH मध्ये नॅशनल कॅन्सर इन्स्टिट्यूटमध्ये तपासनीस म्हणून विज्ञानातील दीर्घ कारकीर्दीचा आनंद लुटला आहे. डॉ. होड्स एनआयएचमध्ये सक्रिय संशोधन कार्यक्रम सांभाळतात, जो रोगप्रतिकारक प्रतिसादाच्या सेल्युलर आणि आण्विक नियमनवर केंद्रित असतो. तो अमेरिकन बोर्ड ऑफ इंटरनल मेडिसिनचा डिप्लोमेट आहे. डॉ. होड्स यांची द डाना अलायन्स फॉर ब्रेन इनिशिएटिव्हज, अमेरिकन असोसिएशन फॉर द ॲडव्हान्समेंट ऑफ सायन्स आणि नॅशनल ॲकॅडमी ऑफ सायन्सेसच्या इन्स्टिट्यूट ऑफ मेडिसिनसाठी निवड झाली आहे.

कालेको, पीएचडी, एमडी डॉ
Advanced Vision Therapies Inc. चे सह-संस्थापक डॉ. कालेको यांचे कार्य डोळ्यांच्या उपचारांवर केंद्रित आहे. डॉ. कालेको यांनी जेनेटिक थेरपी, इंक. येथे हिमोफिलिया, कर्करोग आणि डोळ्यांच्या रोगांवर उपचारांसाठी जनुक हस्तांतरण वाहक विकसित करण्याचे प्रकल्प निर्देशित केले आहेत. त्यांनी फ्रेड हचिन्सन कर्करोग संशोधन केंद्रात जनुक थेरपी संशोधन देखील केले आहे.

जोहान कॅप्लान, पीएचडी
जेन्झाइम कॉर्पोरेशनमधील इम्युनोथेरपीचे वरिष्ठ संचालक. डॉ. कॅप्लान प्री-क्लिनिकल जीन थेरपी आणि इम्युनोथेरपी संशोधनात सक्रिय आहेत. तिच्या सध्याच्या स्थानापूर्वी, डॉ. कॅप्लान यांनी स्मिथक्लाइन बीचम फार्मास्युटिकल्सच्या प्रायोगिक पॅथॉलॉजी विभागामध्ये इम्युनोटॉक्सिकोलॉजी युनिटची स्थापना केली.

मोनिका क्लेनमन, एमडी
बोस्टनमधील चिल्ड्रन हॉस्पिटलमधील बालरोग तज्ज्ञ, एम.ए. डॉ. क्लेनमन हे PRF च्या संचालक मंडळाचे मूळ सदस्य आणि PRF च्या वैद्यकीय संशोधन समितीचे अध्यक्ष आहेत. PRF अनुदान अर्जांचे पुनरावलोकन आणि PRF-अनुदानीत संशोधनाचा अहवाल मंडळाला देणे सुनिश्चित करण्यासाठी ती जबाबदार आहे.

पॉल नॉफ, पीएचडी
चार्ल्स ए. आणि हेलन बी. स्टुअर्ट एमेरिटस ऑफ मेडिकल सायन्सचे प्राध्यापक, मोलेकमध्ये. मायक्रोबायोल. आणि ब्राउन युनिव्हर्सिटीमध्ये इम्युनॉल. डॉ. नॉफ हे PRF च्या वैद्यकीय संशोधन समितीचे मूळ सदस्य आहेत. त्यांनी फ्रान्सिस क्रिकच्या एमआरसी प्रयोगशाळेत, आण्विक जीवशास्त्रातील प्रयोगशाळेत काम केले आहे, जे विट्रोमध्ये नवजात पॉलीपेप्टाइड चेनची सुरुवात दाखवून दिले आहे. इम्युनोग्लोबुलिनच्या पृष्ठभागाच्या अभिव्यक्ती किंवा स्रावाकडे नेणाऱ्या इंट्रासेल्युलर मार्गांमधील पायऱ्या स्पष्ट करण्यासाठी त्यांनी साल्क इन्स्टिट्यूटमध्ये देखील काम केले आहे. ब्राउन युनिव्हर्सिटीमध्ये, त्याच्या प्रयोगशाळेने एक जनुक क्लोन केले आहे आणि शिस्टोसोमा मॅनसोनीचे उमेदवार लस प्रतिजन व्यक्त केले आहे. अगदी अलीकडे, त्यांनी अखंड रक्त-मेंदूच्या अडथळ्यामागे मेंदूमध्ये आणलेल्या प्रतिजनांच्या प्रतिरक्षा प्रतिसादाचा अभ्यास करण्यासाठी एक मॉडेल प्रणाली विकसित केली आहे आणि मेंदूच्या कार्यावर अँटी-न्यूरोनल ऍन्टीबॉडीजच्या प्रभावांचा अभ्यास केला आहे.

जोन लेमिरे, पीएचडी
टफ्ट्स विद्यापीठातील सहाय्यक प्राध्यापक (संशोधन). डॉ. लेमिरे यांनी नुकतेच HGPS मधील डेकोरिनच्या भूमिकेतील संशोधनासाठी अनुदान प्राप्त केले आहे. तिने टफ्ट्स विद्यापीठातील डॉ. टूल्सच्या प्रयोगशाळेत एचजीपीएस संशोधन सुरू केले. यापूर्वी, डॉ. लेमिरे यांनी वॉशिंग्टन विद्यापीठात डॉ. स्टीफन एम. श्वार्ट्झ आणि डॉ. थॉमस एन. विट यांच्या प्रयोगशाळेत काम केले होते, संवहनी गुळगुळीत स्नायू पेशींचे प्रकार आणि संवहनी प्रोटीओग्लायकन व्हर्सिकनच्या स्प्लिस प्रकारांचा अभ्यास केला होता.

मार्क लुईस, पीएचडी
ऑस्टिन येथील टेक्सास विद्यापीठातील मानसशास्त्राचे प्राध्यापक आणि उष्णकटिबंधीय संशोधन आणि अन्वेषण संस्थेचे वरिष्ठ नृवंशशास्त्रज्ञ. कोल्ड स्प्रिंग हार्बर यीस्ट जेनेटिक्स कोर्स आणि एलिसन फाऊंडेशन मॉलिक्युलर बायोलॉजी ऑफ एजिंग कोर्सच्या फेलोशिपद्वारे तो या क्षेत्रात नवीन आहे. त्याचे संशोधन आण्विक जीवशास्त्र, समस्या सोडवणे आणि महामारीविज्ञान यांचे संयोजन वापरून वृद्धत्वाकडे पाहते.

जून केली लिऊ, पीएचडी
कॉर्नेल विद्यापीठातील मॉलिक्युलर बायोलॉजी आणि जेनेटिक्स विभागाचे सहाय्यक प्राध्यापक. डॉ. लिऊच्या प्रयोगशाळेत संशोधनाच्या दोन क्षेत्रांचा शोध घेण्यासाठी नेमाटोड सी. एलिगन्सचा वापर केला जातो: 1) मेसोडर्मपासून प्राप्त झालेल्या स्नायू आणि स्नायू नसलेल्या पेशी विकासादरम्यान त्यांचे विशिष्ट सेल भाग्य कसे निवडतात आणि 2) विकासादरम्यान विविध परमाणु लिफाफा प्रथिने कसे कार्य करतात . आण्विक लिफाफा प्रकल्पावरील मागील संशोधनामध्ये ड्रोसोफिला लवकर भ्रूण विकासादरम्यान आण्विक लिफाफा प्रोटीन YA चे कार्य वैशिष्ट्यीकृत करणे आणि C. elegans विकासादरम्यान लॅमिन आणि लॅमिन संबंधित परमाणु लिफाफा प्रथिने (LEM डोमेन प्रथिने एमेरिन आणि MAN1 सह) च्या व्हिव्हो फंक्शन्सचे स्पष्टीकरण समाविष्ट आहे. . ती सध्या C. elegans चा मॉडेल प्रणाली म्हणून वापर करून आण्विक लिफाफा, लॅमिन आणि वृद्धत्व यांच्यातील संबंध तपासत आहे आणि विविध लॅमिनोपॅथीच्या सेल्युलर आणि आण्विक आधाराची तपासणी करण्यासाठी C. एलिगन्स वापरण्याची शक्यता शोधत आहे.

मोनिका मल्लमपल्ली, पीएच.डी.
जॉन्स हॉपकिन्स स्कूल ऑफ मेडिसिन येथील सेल बायोलॉजी विभागातील पोस्टडॉक्टरल संशोधक, डॉ. सुसान मायकेलिस यांच्यासोबत काम.

सुसान मायकेलिस, पीएचडी
जॉन्स हॉपकिन्स स्कूल ऑफ मेडिसिन येथे सेल बायोलॉजी बायोफिजिक्समधील प्राध्यापक. डॉ. मायकेलिसचे संशोधन सॅकॅरोमायसेस सेरेव्हिसिया आणि विशेषतः यीस्ट मिलन मार्गावर केंद्रित आहे, जे सर्व युकेरियोटिक पेशींमध्ये सामान्य असलेल्या विविध मूलभूत पेशी जैविक प्रक्रियांचे विच्छेदन करण्यासाठी एक आदर्श मॉडेल प्रणाली प्रदान करते. तिची प्रयोगशाळा प्रथिनांची तस्करी, प्रथिनांचे भाषांतरानंतरचे बदल (प्रीनिलेशन, प्रोटीओलाइटिक क्लीवेज आणि कार्बोक्झिल मेथिलेशनसह), ER गुणवत्ता नियंत्रण, युबिक्विटिन-प्रोटीसोम प्रणाली आणि ABC वाहतूकदारांबद्दल जाणून घेण्यासाठी अनुवांशिक, जैवरासायनिक आणि सेल जैविक दृष्टिकोन वापरते. तिच्या संशोधनाचे परिणाम सिस्टिक फायब्रोसिस, रास-आधारित कर्करोगाचा केमोथेरप्यूटिक हस्तक्षेप, एबीसी प्रोटीन ट्रान्सपोर्टर्सद्वारे मध्यस्थी केलेल्या ट्यूमर पेशींचा बहुऔषध प्रतिरोध आणि अगदी अलीकडे लॅमिनोपॅथीवर लागू केले गेले आहेत.

टॉम मिस्टेली, पीएचडी
नॅशनल कॅन्सर इन्स्टिट्यूट, NIH येथील सेल बायोलॉजी ऑफ जीनोम्स ग्रुपचे संचालक डॉ. डॉ. मिस्टेली जिवंत पेशींमध्ये आण्विक आर्किटेक्चर आणि जीनोम संस्थेचा अभ्यास करण्यासाठी व्हिव्हो इमेजिंग आणि संगणकीय पद्धती वापरतात.

एलिझाबेथ जी. नेबेल
वैज्ञानिक संचालक, नॅशनल हार्ट, लंग अँड ब्लड इन्स्टिट्यूट, एनआयएच येथे क्लिनिकल रिसर्च. डॉ. नेबेल यांना रक्तवहिन्यासंबंधी रोगांसाठी आण्विक पॅथोजेनेसिस आणि अनुवांशिक उपचारांमध्ये रस आहे. तिची प्रयोगशाळा रक्तवहिन्यासंबंधीच्या गुळगुळीत स्नायू पेशींच्या प्रसाराचे नियमन आणि सेल सायकल प्रथिनेंद्वारे रक्तवहिन्यामधील जळजळ तपासते. अगदी अलीकडे, तिच्या अभ्यासांनी संवहनी पुनरुत्पादनामध्ये अस्थिमज्जा-व्युत्पन्न पूर्वज पेशींच्या भूमिकेवर तसेच संवहनी रोग, रेस्टेनोसिसच्या जीनोमिक्सवरील क्लिनिकल अभ्यासांवर लक्ष केंद्रित केले आहे. NHBLI मध्ये सामील होण्यापूर्वी, डॉ. नेबेल हे मिशिगन विद्यापीठात कार्डिओलॉजीचे प्रमुख आणि हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी संशोधन केंद्राचे संचालक होते.

नॅन्सी एल नॅडॉन, पीएचडी
नॅशनल इन्स्टिट्यूट ऑन एजिंग येथे जैविक संसाधने आणि संसाधन विकास कार्यालयाचे प्रमुख. वृद्ध उंदीर वसाहती, वृद्ध सेल बँक आणि वृद्ध उंदीर वसाहतीमधील टिश्यू बँक यासह जेरोन्टोलॉजी संशोधनामध्ये संशोधन समुदायाला मदत करण्यासाठी नवीन संसाधने विकसित करण्यासाठी जबाबदार.

सॅली नोलिन, पीएचडी
न्यू यॉर्क स्टेट इन्स्टिट्यूट फॉर बेसिक रिसर्च इन डेव्हलपमेंटल डिसॅबिलिटीजमधील डीएनए डायग्नोस्टिक प्रयोगशाळेचे संचालक. डॉ. नोलन यांनी Fragile X सिंड्रोमवर मोठ्या प्रमाणावर काम केले आहे. IBR मध्ये सामील होण्यापूर्वी तिला मूळतः सायटोजेनेटिकिस्ट आणि नंतर अनुवांशिक सल्लागार म्हणून प्रशिक्षण देण्यात आले होते.

ज्युसेप्पे नोव्हेली, पीएचडी
रोमच्या टोर वर्गाटा विद्यापीठातील प्राध्यापक. डॉ. नोव्हेली यांच्या प्रयोगशाळेत SNPs (सिंगल न्यूक्लियोटाइड पॉलिमॉर्फिझम) आणि दुर्मिळ रोगांच्या आण्विक आनुवंशिकतेच्या कार्यात्मक विश्लेषणाचा अभ्यास केला जातो. त्याच्या प्रयोगशाळेत संशोधनासाठी आंतरशाखीय दृष्टीकोन आहे आणि मानवी आनुवंशिकी, वैद्यकीय आनुवंशिकी, जीनोमिक्स आणि आण्विक आनुवंशिकी या क्षेत्रांना एकत्रित करते. अनुवादात्मक संशोधनातील त्याच्या प्रयोगशाळेचे परिणाम आण्विक निदान, प्रीसिम्प्टोमॅटिक आणि भविष्यसूचक निदान, जन्मपूर्व निदान आणि फार्माकोजेनेटिक्सवर लागू केले जाऊ शकतात.

जंको ओशिमा, एमडी, पीएचडी
युनिव्हर्सिटी ऑफ वॉशिंग्टन स्कूल ऑफ मेडिसिन, पॅथॉलॉजी विभागातील संशोधन सहयोगी प्राध्यापक. डॉ. ओशिमा यांना मानवी वृद्धत्वाच्या अनुवांशिक यंत्रणेमध्ये फार पूर्वीपासून रस आहे. तिने डॉ. जुडिथ कॅम्पिसी यांच्याशी सेल्युलर सेन्सेन्स दरम्यान जनुकांच्या अभिव्यक्तीतील बदलाबाबत सहकार्य केले. त्यानंतर तिने वय-संबंधित अनुवांशिक विकार, अल्झायमर रोग आणि वर्नर सिंड्रोमच्या स्थितीविषयक क्लोनिंगचा अभ्यास केला, ज्यांचे डॉ. जॉर्ज एम. मार्टिन यांच्या सहकार्याने यशस्वीरित्या क्लोनिंग करण्यात आले. डॉ. ओशिमाच्या सुरू असलेल्या प्रकल्पांमध्ये वर्नर सिंड्रोमची आंतरराष्ट्रीय नोंदणी, डब्ल्यूआरएन जनुकाचा सेल्युलर बायोलॉजिकल अभ्यास आणि वृद्धत्वाच्या ऑक्सिडेटिव्ह नुकसान सिद्धांतामध्ये गुंतलेल्या जनुकांचा लोकसंख्या अभ्यास यांचा समावेश आहे.

डार्विन जे. प्रॉकॉप, एमडी, पीएचडी
तुळणे युनिव्हर्सिटी हेल्थ सायन्सेस सेंटर फॉर जीन थेरपीचे प्रोफेसर आणि संचालक. ऑस्टिओपोरोसिस, पार्किन्सन्स रोग आणि अल्झायमर रोगांसह विविध रोगांच्या पेशी आणि जनुक थेरपीसाठी अस्थिमज्जा पासून प्रौढ स्टेम पेशी वापरण्यात डॉ. प्रॉकॉपचे मुख्य स्वारस्य आहे. त्यांनी कोलेजनचे जैवसंश्लेषण, कोलेजन जनुकांची रचना आणि कार्य आणि हाडे आणि कूर्चाचे रोग कारणीभूत जनुकीय उत्परिवर्तन यावर संशोधन केले आहे. त्यांच्या सध्याच्या पदापूर्वी, डॉ. प्रॉकॉप एमसीपी हॅनेमन मेडिकल स्कूलमध्ये जीन थेरपी केंद्राचे संचालक होते. ते फिनलँड अकादमी, यूएस इन्स्टिट्यूट ऑफ मेडिसिन आणि नॅशनल ॲकॅडमी ऑफ सायन्सेसचे निवडून आलेले सदस्य आहेत.

फ्रँक रोथमन, पीएचडी
ब्राउन युनिव्हर्सिटीमध्ये आण्विक जीवशास्त्र, सेल बायोलॉजी आणि बायोकेमिस्ट्री (संशोधन) आणि प्रोव्होस्ट एमेरिटसचे प्राध्यापक. डॉ. रोथमन हे PRF च्या वैद्यकीय संशोधन समितीचे मूळ सदस्य आहेत. त्याच्या संशोधनात ई. कोलायमधील जनुक-प्रोटीन संबंध आणि जनुक नियमन यांचा समावेश आहे, त्यानंतर सेल्युलर स्लाइम मोल्ड डी. डिस्कोइडियमच्या जनुकशास्त्र आणि विकासाचा अभ्यास केला आहे. ब्राउन युनिव्हर्सिटीमध्ये असताना, डॉ. रोथमन यांनी बायोलॉजी ऑफ एजिंग या क्षेत्रात एक छोटासा अध्यापन आणि संशोधन कार्यक्रम विकसित केला. त्यांनी अलीकडेच HGPS वर सहयोगात्मक संशोधन केले आहे.

पाओला स्कॅफिडी, पीएचडी
नॅशनल कॅन्सर इन्स्टिट्यूट, NIH येथे पोस्ट-डॉक्टरल फेलो. डॉ स्कॅफिडी यांनी लंडनच्या मुक्त विद्यापीठातून पीएचडी प्राप्त केली आहे आणि त्यांनी डिबिट, सॅन राफेल सायंटिफिक इन्स्टिट्यूट, मिलान, इटली येथे काम केले आहे.

शेफर्ड एच. शुरमन, एमडी
नॅशनल इन्स्टिट्यूट ऑफ एजिंग ऑन NIH च्या जेनेटिक्स प्रयोगशाळेतील रिसर्च फेलो. यापूर्वी, डॉ. शुरमन यांनी NIH च्या नॅशनल ह्युमन जीनोम रिसर्च इन्स्टिट्यूटमध्ये रिसर्च फेलो आणि प्राथमिक फिजिशियन म्हणून Adenosine Deaminase (ADA) च्या कमतरतेच्या रुग्णांवर ADA जनुक हस्तांतरण ऑटोलॉगस बोन मॅरो स्टेम पेशींमध्ये उपचार करणाऱ्या क्लिनिकल प्रोटोकॉलवर काम केले.

स्टीफन एम. श्वार्ट्झ, एमडी, पीएचडी
पॅथॉलॉजीचे प्राध्यापक आणि सिएटल, डब्ल्यूए येथील वॉशिंग्टन स्कूल ऑफ मेडिसिन विद्यापीठातील कार्डिओलॉजी आणि बायोइंजिनियरिंगचे सहायक प्राध्यापक. डॉ. श्वार्ट्झ यांच्या प्रयोगशाळेत वाहिनीच्या भिंतींच्या पेशींच्या वाढीवर नियंत्रण ठेवण्यात माहिर आहे. ते NIH कार्यक्रम प्रकल्पाचे प्रमुख अन्वेषक आहेत, ज्याचे शीर्षक आहे “जेनोमिक अँड जेनेटिक ऍप्रोचेस टू प्लेक रॅप्चर”, “लहान वेसेल्समधील एंडोथेलियल इंज्युरी” वर मेरिट ग्रँट तसेच अनेक RO1 अनुदाने. ते UW मधील कार्डियोव्हस्कुलर पॅथॉलॉजी प्रशिक्षण कार्यक्रमाचे संचालक देखील आहेत. डॉ. श्वार्ट्झ अनेक संपादकीय मंडळांवर काम करतात आणि अनेक NHLBI समित्यांवर तसेच वॉशिंग्टन विद्यापीठातील विविध समिती पदांवर काम केले आहे.

फेलिप सिएरा, पीएचडी
एनआयएमधील बायोलॉजी ऑफ एजिंग प्रोग्रामच्या सेल स्ट्रक्चर आणि फंक्शनवरील एक्स्ट्राम्युरल पोर्टफोलिओचे प्रमुख. तो वेर्नर्ससह प्रवेगक वृद्धत्व सिंड्रोमच्या सेल्युलर आधाराशी संबंधित अनुप्रयोग हाताळतो आणि HGPS शी व्यवहार करणाऱ्या बहुतेक अनुप्रयोगांची सोय करेल. डॉ. सिएरा प्रोटीन स्ट्रक्चर आणि फंक्शन आणि प्रगत संशोधन तंत्रज्ञान पोर्टफोलिओमध्ये देखील सहभागी आहेत. पूर्वी, त्यांचे संशोधन सिग्नल ट्रान्सडक्शन आणि वृद्धत्वासह जनुक अभिव्यक्तीचे नियमन तसेच या प्रक्रियेवर प्रोटीसेस आणि फॉस्फेटेसच्या भूमिकेवर केंद्रित होते. डॉ. सिएराच्या कारकिर्दीत स्वित्झर्लंड, चिली आणि यूएसए मधील शैक्षणिक आणि औद्योगिक पदांचा समावेश आहे. त्यांनी NIH प्रणालीमध्ये आणि परदेशात अनेक सल्लागार पॅनेलमध्ये काम केले आहे.

कॉलिन स्टीवर्ट, पीएचडी
ABL-बेसिक रिसर्च प्रोग्रॅममधील कर्करोग आणि विकासात्मक जीवशास्त्र प्रयोगशाळेचे संचालक, ज्याचा नंतर 1999 मध्ये NCI मध्ये समावेश करण्यात आला. डॉ. स्टीवर्ट यांच्या संशोधनाची आवड सस्तन प्राण्यांच्या विकासात्मक आनुवंशिकतेवर आणि विकास आणि रोगामध्ये आण्विक लिफाफ्याची भूमिका यावर केंद्रित आहे.

लिनो टेसारोलो, पीएचडी
मुख्य अन्वेषक, न्यूरल डेव्हलपमेंट ग्रुप, माउस कॅन्सर जेनेटिक्स प्रोग्राम आणि राष्ट्रीय कर्करोग संस्थेतील जनुक लक्ष्यीकरण सुविधेचे संचालक. डॉ. टेस्सारोलोच्या आवडींमध्ये माऊस आनुवंशिकता आणि माऊस मॉडेलिंग यांचा समावेश होतो ज्यामध्ये न्यूरोट्रॉफिक घटकांवर विशेष भर दिला जातो.

ब्रायन टूल, पीएचडी
सेल बायोलॉजी आणि ऍनाटॉमीचे प्राध्यापक आणि दक्षिण कॅरोलिना मेडिकल युनिव्हर्सिटीच्या हॉलिंग्स कॅन्सर सेंटरचे सदस्य. डॉ. टूले हे PRF च्या वैद्यकीय संशोधन समितीचे सदस्य आहेत आणि टफ्ट्स विद्यापीठातील त्यांची प्रयोगशाळा ही डॉ. लेस्ली गॉर्डन यांच्या प्रोजेरिया संशोधनाची प्रारंभिक साइट होती. डॉ. टूले यांच्या प्रयोगशाळेत अलीकडे असे आढळून आले आहे की एचजीपीएस रूग्णांकडून हायलुरोनन "कोकून" मध्ये फायब्रोब्लास्टची कमतरता आहे आणि असे सुचवते की सेल-संबंधित हायलुरोनन नष्ट होणे सेल सेन्सेन्स प्रोग्रामचा भाग असू शकतो. Hyaluronan सेलचे शारीरिक संरक्षण करते आणि रिसेप्टर-मध्यस्थ इंट्रासेल्युलर सिग्नलिंगला प्रेरित करते, भ्रूणजनन आणि प्रौढ ऊतकांच्या दुरुस्ती दरम्यान सेल जगण्यासाठी आणि मॉर्फोजेनेटिक सेल वर्तनासाठी महत्त्वपूर्ण आहे. ते अमेरिकन असोसिएशन फॉर ॲडव्हान्समेंट ऑफ सायन्सचे फेलो आणि द जर्नल ऑफ बायोलॉजिकल केमिस्ट्रीच्या संपादकीय मंडळाचे सदस्य आहेत.

सिल्व्हिया व्लसेक, पीएचडी
जॉन्स हॉपकिन्स युनिव्हर्सिटी स्कूल ऑफ मेडिसिन येथे डॉ. कॅथरीन विल्सन यांच्या प्रयोगशाळेतील पोस्टडॉक्टरल फेलो. डॉ. व्लसेक हे लिप1 नावाच्या कादंबरीच्या प्रथिनाच्या अणूच्या आतील भागात ए-टाइप लॅमिन्सच्या परस्परसंवादाचा तपास करत आहेत. यापूर्वी, तिने ऑस्ट्रियातील व्हिएन्ना बायोसेंटर येथे डॉ. रोलँड फोइसनर यांच्यासोबत काम केले होते जिथे तिने पेशी प्रसार आणि आण्विक असेंबलीमधील इंट्रान्यूक्लियर लॅमिन A/C बंधनकारक भागीदार LAP2a च्या कार्यात्मक विश्लेषणावर लक्ष केंद्रित केले.

ह्युबर वॉर्नर, पीएचडी
एनआयएचे सहयोगी संचालक. डॉ. वॉर्नर अनुदानाच्या बायोलॉजी ऑफ एजिंग एक्स्ट्राम्युरल प्रोग्रामसाठी जबाबदार आहेत. डॉ. वॉर्नरच्या कार्यक्रमाने 2001 मधील मूळ HGPS कार्यशाळा आणि सध्याची दोन्ही सह-प्रायोजित केली आहेत. त्यांनी 2002 आणि 2003 मध्ये HGPS वर संशोधन प्रस्ताव मागवणाऱ्या दोन कार्यक्रम घोषणांची सोय केली आहे.

अँथनी वेस, पीएचडी
प्रोफेसर, बायोकेमिस्ट्री मधील वैयक्तिक प्रोफेसर चेअर आणि सिडनी विद्यापीठात आण्विक बायोटेक्नॉलॉजीचे संस्थापक अध्यक्ष. डॉ. वेस मानवी इलास्टिनवर भर देऊन संयोजी ऊतक प्रथिनांच्या अभ्यासात माहिर आहेत. HGPS मधील डीएनए बदलांचे आण्विक डाउनस्ट्रीम परिणाम शोधण्यासाठी ते आण्विक जीवशास्त्र आणि प्रथिने-आधारित साधनांचे संयोजन वापरत आहेत. पूर्वीच्या संशोधनामध्ये मानवी ट्रोपोएलास्टिन तयार करण्यास सक्षम असलेल्या मोठ्या कृत्रिम जनुकाच्या निर्मितीचा समावेश होतो. डॉ. वेस यांची रॉयल प्रिन्स आल्फ्रेड हॉस्पिटल आणि संबंधित प्रादेशिक शैक्षणिक पदांवर आण्विक आणि क्लिनिकल जेनेटिक्समध्ये सन्माननीय भेटीची नियुक्ती देखील आहे.

कॅथरीन एल. विल्सन, पीएचडी
जॉन्स हॉपकिन्स मेडिकल स्कूल, सेल बायोलॉजी विभागातील प्राध्यापक. डॉ. विल्सनची प्रयोगशाळा एमेरिनवर विशेष भर देऊन 'LEM-डोमेन' न्यूक्लियर मेम्ब्रेन प्रोटीन्सचा अभ्यास करत आहे. तिची प्रयोगशाळा एमेरिन आणि लॅमिन फिलामेंट्स, BAF, ट्रान्सक्रिप्शन आणि स्प्लिसिंग घटक, 'अँकरिंग' पार्टनर आणि न्यूक्लियर ऍक्टिन यांच्यातील परस्परसंवादाचा अभ्यास करत आहे. एमेरिनच्या नुकसानीमुळे एमरी-ड्रेफस मस्कुलर डिस्ट्रोफी (EDMD) होतो, हा एक ऊतक-विशिष्ट रोग आहे जो हृदय, कंकाल स्नायू आणि कंडरा यांना प्रभावित करतो. इमेरिनच्या नुकसानामुळे नेमका हाच रोग होतो, ईडीएमडी, जसे की लॅमिन ए मधील अनेक प्रबळ चुकीचे उत्परिवर्तन होते. डॉ. विल्सन आणि त्यांचे सहकारी असे गृहित धरतात की इमेरिन आणि लॅमिन ए हे न्यूक्लियसमधील इतर अनेक बंधनकारक भागीदारांच्या असेंब्लीसाठी किंवा कार्यासाठी आवश्यक असलेले त्रयस्थ संकुल तयार करतात. .

हॉवर्ड जे. वर्मन, पीएचडी
कोलंबिया युनिव्हर्सिटी कॉलेज ऑफ फिजिशियन अँड सर्जन येथे मेडिसिन आणि ऍनाटॉमी आणि सेल बायोलॉजीचे असोसिएट प्रोफेसर. डॉ. वर्मन यांनी 1987 मध्ये नोबेल पारितोषिक विजेते डॉ. गुंटर ब्लोबेल यांच्यासोबत रॉकफेलर विद्यापीठात पोस्टडॉक्टरल फेलो म्हणून आण्विक लिफाफा आणि आण्विक लॅमिना यावर संशोधन सुरू केले. आण्विक लिफाफा आणि लॅमिना बद्दलच्या आमच्या समजून घेण्यात डॉ. वर्मनच्या योगदानामध्ये LMNA चे प्रारंभिक संरचनात्मक वैशिष्ट्य, न्यूक्लियर लॅमिन ए आणि न्यूक्लियर लॅमिन सी एन्कोड करणारे जनुक, अंतर्गत आण्विक झिल्लीच्या नवीन प्रथिनांचा शोध आणि cDNA क्लोनिंग आणि विकासाचा समावेश आहे. अविभाज्य पडदा आतील परमाणु पडद्याला कसे लक्ष्य केले जाते याचे एक मॉडेल.

स्टीफन जी. यंग, एमडी
कॅलिफोर्निया विद्यापीठातील ग्लॅडस्टोन इन्स्टिट्यूट ऑफ कार्डिओव्हस्कुलर डिसीज. डॉ. यंग यांच्या संशोधनाची आवड लिपोप्रोटीन्स आणि एथेरोस्क्लेरोसिस, प्रीनिलेटेड प्रोटीन्सची पोस्ट ट्रान्सलेशनल प्रोसेसिंग आणि ईएस पेशींमध्ये जीन ट्रॅपिंग या क्षेत्रांमध्ये आहे. तो मेडिसिन आणि कार्डिओलॉजी मध्ये बोर्ड प्रमाणित आहे.

मायकेल झास्ट्रो, बीए
डॉ. कॅथरीन विल्सन, सेल बायोलॉजी विभाग, जॉन्स हॉपकिन्स युनिव्हर्सिटी स्कूल ऑफ मेडिसिन यांच्या प्रयोगशाळेतील पदवीधर विद्यार्थी.

नानबर्ट ए. झोंग, एमडी
न्यूयॉर्क स्टेट इन्स्टिट्यूट फॉर बेसिक रिसर्च इन डेव्हलपमेंटल डिसॅबिलिटीजमधील मानवी आनुवंशिकी विभागातील डेव्हलपमेंटल जेनेटिक्स प्रयोगशाळेचे प्रमुख. डॉ. झोंग यांनी फ्रॅजाइल एक्स सिंड्रोम आणि बॅटन रोगावर काम केले आहे आणि त्यांना एनसीएल (बॅटन संबंधित रोग) मधील प्रथिने परस्परसंवादाचा अभ्यास करण्यासाठी NIH अनुदान आहे.

• मागील सभा