एक्सएनयूएमएक्स हचिन्सन-गिलफोर्ड कार्यशाळा

प्रोजेरिया जनुक शोध घोषणेच्या 4 महिन्यांपेक्षा कमी महिन्यांनतर आणि आरोग्यविषयक राष्ट्रीय संस्थेच्या वृद्धत्व, दुर्मिळ आजारांचे कार्यालय आणि राष्ट्रीय मानव जीनोम रिसर्च इन्स्टिट्यूट, पीआरएफ आणि एनआयएच च्या राष्ट्रीय सहकार्याने एक अभूतपूर्व यशस्वी आयोजन केले, एक्सएनयूएमएक्सएक्स हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया जनुकांच्या शोधाच्या पार्श्वभूमीवर कार्यशाळा. जनुकांच्या शोधाच्या पार्श्वभूमीवर सद्यस्थितीतील डेटा आणि संभाव्य नवीन संशोधन दिशानिर्देशांवर भरलेल्या या एक्सएनयूएमएक्स-डे वर्कशॉपमध्ये पंचवीस शास्त्रज्ञांनी भाग घेतला.

एनआयएच येथील नॅशनल ह्युमन जीनोम रिसर्च इन्स्टिट्यूटमध्ये ट्रान्सलेशनल रिसर्चच्या संचालकांचे वरिष्ठ सल्लागार. डॉ. ऑस्टिन यांचे कार्य नुकत्याच पूर्ण झालेल्या मानवी जीनोम क्रमांकाद्वारे जैविक अंतर्दृष्टी आणि उपचारात्मक फायदे मिळविण्यासाठी संशोधन कार्यक्रमांच्या अंमलबजावणीवर लक्ष केंद्रित करते. आपल्या सध्याच्या पदाच्या अगोदर डॉ. ऑस्टिन हे मर्क रिसर्च लॅबोरेटरीजमध्ये जेनोमिक न्यूरोसाइन्सचे संचालक होते, जिथे त्यांनी डीएनए मायक्रोएरे तंत्रज्ञान, फार्माकोजेनोमिक्स आणि आण्विक हिस्टोलॉजीच्या स्किझोफ्रेनियावर विशेष लक्ष केंद्रित करून अनेक न्यूरोसायक्ट्रिक रोगांवर लक्ष्य ओळख आणि औषध विकास कार्यक्रमांचे निर्देश दिले.

स्कॉट डी बर्नस, एमडी, एमपीएच, एफएएपी
मार्चच्या डायम्सच्या चॅप्टर प्रोग्राम्सचे उपाध्यक्ष, ब्राउन युनिव्हर्सिटी स्कूल ऑफ मेडिसिनमधील बालरोगशास्त्र विषयक सहयोगी प्राध्यापक आणि प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन (पीआरएफ) मंडळाचे सदस्य. यापूर्वी, डॉ. बर्नस यांना व्हाईट हाऊस फेलोशिपने सन्मानित करण्यात आले होते जेथे ते अमेरिकेच्या परिवहन सचिवांचे विशेष सहाय्यक होते. डॉ. बर्नस अमेरिकन Academyकॅडमी ऑफ पेडियाट्रिक्सचे फेलो आहेत आणि त्यांनी अनुवांशिक आघाडी, राष्ट्रीय स्वस्थ माता आणि निरोगी बाळांना युती समितीच्या बोर्डवर काम केले आहे. डॉ. बर्नस यांना अमेरिकन Academyकॅडमी ऑफ पेडियाट्रिक्स, नॅशनल हायवे ट्रॅफिक सेफ्टी Administrationडमिनिस्ट्रेशन आणि अमेरिकन ट्रान्सपोर्टेशन सेक्रेटरी नॉर्मन मिनेटा कडून पुरस्कार मिळाले आहेत.

डब्ल्यू. टेड ब्राउन, एमडी, पीएचडी, एफएसीजीजी
न्यूयॉर्क स्टेट इन्स्टिट्यूट फॉर बेसिक रिसर्चमध्ये ह्युमन जेनेटिक्स विभागाचे अध्यक्ष आणि जॉर्ज ए जर्विस क्लिनिकचे संचालक. ते पीआरएफच्या संचालक मंडळाचे आणि वैद्यकीय संशोधन समितीचे मूळ सदस्य होते. वैद्यकीय विद्यार्थी म्हणून डॉ. ब्राऊनला प्रोजेरिया आणि वृद्धत्वाच्या संबंधात रस झाला ज्यामुळे त्याने प्रोजेरिया पेशींमध्ये डीएनए दुरुस्तीच्या विकृतींचा प्रारंभिक अभ्यास केला. त्यांनी आंतरराष्ट्रीय प्रोजेरिया रजिस्ट्री स्थापन केली आणि 60 वर्षात सुमारे 25 प्रकरणांची तपासणी केली. बर्‍याच प्रोजेरिया सेल लाईनची त्यांची सेल बँकिंग आणि एकसारख्या जुळ्या जोडप्यांचा अभ्यास, ज्यात एकाला क्रोमोसोम 1 ची पुनर्रचना असल्याचे दिसून आले होते, ज्याने प्रोजेरियामधील एलएमएनए उत्परिवर्तनांच्या अंतिम ओळखीस हातभार लावला. वैद्यकीय अनुवंशशास्त्रज्ञ म्हणून, त्यांचे संशोधन लक्ष फ्रेगिल एक्स सिंड्रोम आणि विकासात्मक अपंगांच्या अनुवंशशास्त्र यावर केंद्रित आहे.

ज्युडिथ कॅम्पिसी, पीएचडी
लॉरेन्स बर्कले नॅशनल लॅबोरेटरीचे ज्येष्ठ वैज्ञानिक आणि बॅक इन्स्टिट्यूट फॉर एज रिसर्चचे प्रोफेसर. डॉ. कॅम्पिसीच्या संशोधनात वृद्धत्वाचे आण्विक आणि सेल्युलर आधार आणि कर्करोगाच्या वाढीस वृद्धत्वाची भूमिका समजून घेण्यावर लक्ष केंद्रित केले आहे. तिच्या संशोधन योगदानाबद्दल तिला अनेक पुरस्कार मिळाले आहेत आणि कित्येक सल्लागार आणि संपादकीय मंडळांवर काम करतात.

अँजेला एम. ख्रिश्चनो, पीएचडी
सहयोगी प्राध्यापक, त्वचाविज्ञान आणि आनुवंशिकी विभाग आणि विकास विभाग आणि कोलंबिया विद्यापीठातील त्वचाविज्ञान विभाग, संचालक.

फ्रान्सिस एस. कोलिन्स, एमडी, पीएचडी
एनआयएच येथील राष्ट्रीय मानवी जीनोम संशोधन संस्थेचे संचालक. डॉ. कोलिन्स संपूर्ण मानवी डीएनए मॅपिंग आणि अनुक्रमित केलेल्या मानवी जीनोम प्रकल्पाचे परीक्षण आणि त्याच्या कार्याचे निर्धारण.श्टमालेक्ट करण्यासाठी जबाबदार आहेत. एप्रिल २०० in मध्ये पूर्ण केलेला अनुक्रम अनावरण करण्यात आला आणि सर्व डेटा वैज्ञानिक समुदायाला उपलब्ध करुन देण्यात आला आहे. डॉ. कोलिन्सच्या संशोधनामुळे सिस्टिक फायब्रोसिस, न्यूरोफिब्रोमेटोसिस, हंटिंग्टन रोग आणि नुकतेच हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम (एचजीपीएस) साठी जबाबदार जनुकांची ओळख पटली आहे. डॉ. कोलिन्स हे इंस्टीट्यूट ऑफ मेडिसीन आणि नॅशनल Academyकॅडमी ऑफ सायन्सेसचे सदस्य आहेत.

मारिया रोजारिया डी 'iceपिस, पीएचडी
इटलीच्या टोर व्हेर्गाटा विद्यापीठाच्या स्कूल ऑफ मेडिसीन येथील मानवी अनुवंशशास्त्राच्या प्रयोगशाळेतील वैज्ञानिक प्रो. डॉ. रोसरिया यांच्या संशोधन मंडीबुलोक्रॅल डायस्प्लेसिया (एमएडी) आणि एचजीपीएस मधील एलएमएनए जनुकच्या परस्पर विश्लेषणांवर लक्ष केंद्रित केले आहे. एलएमएनए लोकसशी जोड नसलेल्या वंशावळींमध्ये, तसेच एलएमएनए उत्परिवर्तन असलेल्या एमएडी फायब्रोब्लास्टमध्ये ऊतक-विशिष्ट सेल्युलर मार्गांमध्ये भाग घेणारी जीन्स, जीएडी कारणीभूत जीन्स ओळखणे हे तिचे लक्ष्य आहे.

करीमा डजाबाली, पीएचडी
कोलंबिया विद्यापीठातील त्वचारोगशास्त्रातील सहायक प्राध्यापक. डॉ. दजाबलीची संशोधनाची आवड म्हणजे अणु मॅट्रिक्स कंपार्टमेंट आहे जे क्रोमॅटिन संस्था, जनुक अभिव्यक्ती, पेशींची वाढ आणि भिन्नता यावर परिणाम करते. डॉ. दजाबली अणु मॅट्रिक्स घटक समजून घेण्यासाठी त्वचेचा एक मॉडेल सिस्टम म्हणून वापर करतात आणि अनुवांशिक आणि प्रोटिओमिक पध्दती एकत्र करून पेशींच्या वाढीस आणि भेदभावामध्ये प्रोटीन अभिव्यक्ति प्रोफाइलचे अनुसरण करतात. यापैकी कोणत्याही आण्विक मॅट्रिक्स प्रोटीनची चुकीची अभिव्यक्ती अणू आर्किटेक्चर, क्रोमॅटिन रीमॉडलिंग आणि जनुकांच्या अभिव्यक्तीस गंभीरपणे व्यत्यय आणते ज्यायोगे विशिष्ट प्रकारचे कर्करोग आणि लॅमिओपॅथीसारखे विशिष्ट विकार उद्भवतात.

मारिया एरिकसन, पीएचडी
एनआयएच येथील राष्ट्रीय मानव जीनोम रिसर्च इन्स्टिट्यूटमध्ये डॉ. कोलिन्स यांच्या प्रयोगशाळेत पोस्टडॉक्टोरल फेलो. डॉ. एरिकसन हे नुकत्याच झालेल्या नेचर पेपरमधील अग्रगण्य लेखक आहेत जे एचजीपीएससाठी जबाबदार असलेल्या जनुक दोषांचे वर्णन करतात.

क्लेअर ए. फ्रँकोमॅनो, एमडी
ज्येष्ठ अन्वेषक आणि मुख्य, मानव जनुकीयशास्त्र आणि समाकलित औषध विभाग, अनुवंशशास्त्र प्रयोगशाळा, वृद्धत्व राष्ट्रीय संस्था. डॉ. फ्रँकोमॅनोची प्रयोगशाळा फिब्रोब्लास्ट ग्रोथ फॅक्टर रीसेप्टर 3 मधील उत्परिवर्तनांमुळे झालेल्या मानवी रोगांकरिता माउस मॉडेल्स तयार करण्यावर आणि उपास्थि आणि कोंड्रोसाइट जीवशास्त्र अभ्यासण्यासाठी इन विट्रो पध्दतींच्या विकासावर लक्ष केंद्रित करते. तिने मारफान सिंड्रोम, स्टिकलर सिंड्रोम आणि एहलर-डॅन्लोस सिंड्रोमच्या नैसर्गिक इतिहासाचा अभ्यास केला आहे. ती अनेक सल्लागार मंडळांमध्ये सहभागी आहे आणि आंतरराष्ट्रीय स्केलेटल डायप्लेसिया सोसायटीच्या अध्यक्ष आहेत.

थॉमस डब्ल्यू. ग्लोव्हर, पीएचडी
मिशिगन युनिव्हर्सिटीमध्ये ज्येष्ठ अन्वेषक, मानव वंशावळ विभाग. डॉ. ग्लोव्हरच्या संशोधन आवडी मानवी अनुवांशिक रोग आणि गुणसूत्र अस्थिरतेच्या आण्विक आधारावर आहेत. त्याची प्रयोगशाळा नाजूक साइट्सवर गुणसूत्र अस्थिरतेचा अभ्यास करीत आहे. डॉ. ग्लोव्हरच्या संशोधनात अनुवंशिक लिम्फॅडेमास जबाबदार असलेल्या जनुकांसहित अनेक मानवी रोग जनुकांची ओळख पटली आहे आणि त्यांची क्लोन करण्यात आली आहे. डॉ. ग्लोव्हर यांनी एचजीपीएससाठी जबाबदार असलेल्या लॅमिन ए जीन ओळखण्यासाठी सहयोगात्मक प्रयत्नात भाग घेतला. तो आता लॅमिन ए मधील उत्परिवर्तनांमुळे प्रोजेरिया फेनोटाइप का होतो या प्रश्नाकडे लक्ष वेधत आहे.

मायकेल डब्ल्यू. ग्लेन, एमएस
मिशिगन युनिव्हर्सिटीमध्ये ह्युमन जेनेटिक्समधील ज्येष्ठ डॉक्टरेट विद्यार्थी. त्यांनी पीएच.डी. करण्यासाठी प्रोजेरियावर लक्ष केंद्रित केले आहे. संशोधन आणि अलीकडेच एचजीपीएसवरील संशोधन चालू ठेवण्यासाठी मिशिगन विद्यापीठातील रॅकहॅम पदवीधर विद्यार्थी फेलोशिप प्राप्त झाली.

रॉबर्ट डी गोल्डमन, पीएचडी
स्टीफन वॉल्टर रॅन्सन प्रोफेसर आणि वायव्य विद्यापीठ मेडिकल स्कूलचे सेल आणि आण्विक जीवशास्त्र चे अध्यक्ष. डॉ. गोल्डमनच्या संशोधनात सेल चक्र दरम्यान अणु लॅमिन्सच्या गतीशीलतेवर लक्ष केंद्रित केले आहे, ज्यामुळे त्यांची रचना आणि कार्य यांच्यातील संबंधांचे परीक्षण केले जाते. सेल फंक्शन्स आणि परस्परसंवादांकरिता आण्विक दृष्टिकोनांचा तो एनआयएच सदस्य आहे आणि बाल मधुमेह फाउंडेशनच्या मानवी भ्रुण स्टेम सेल सल्लागार मंडळावर सेवा देतो. त्यांनी वुड्स होलच्या मरीन बायोलॉजिकल प्रयोगशाळेत सेल आणि आण्विक जीवशास्त्रात शिक्षक आणि संचालक म्हणून काम केले आहे. डॉ. गोल्डमॅन विकास आणि रोगांमधील विभक्त संघटनेच्या नोव्हार्टिस परिसंवादाच्या अध्यक्षस्थानी असतील.

स्टीफन गोल्डमन, पीएचडी
नॅशनल हार्ट, फुफ्फुस आणि रक्त संस्था, हार्ट आणि रक्तवहिन्यासंबंधी रोग विभागातील आरोग्य विज्ञान प्रशासक, राष्ट्रीय आरोग्य संस्था.

योसेफ ग्रुएनबॉम, पीएचडी
जेनेटिक्सचे प्रोफेसर आणि जनुकशास्त्र चेअर, जेरुसलेममधील हिब्रू विद्यापीठ. सध्या, डॉ. ग्रुएनबॉम नॉर्थवेस्टर्न युनिव्हर्सिटीमधील व्हिजिटिंग प्रोफेसर आहेत. त्याच्या संशोधनात युकेरियोटिक सेलमध्ये डीएनए मेथिलेशनची यंत्रणा समाविष्ट आहे आणि भौतिकशास्त्र, रसायनशास्त्र आणि भौतिकशास्त्रात त्याची पार्श्वभूमी आहे. अलीकडेच त्याला ग्रस-लिपर फेलोशिप देण्यात आली.

ऑड्रे गॉर्डन, एस्क
प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन (पीआरएफ) चे संस्थापक अध्यक्ष आणि कार्यकारी संचालक, ज्यांचे लक्ष्य एचजीपीएससाठी कारण शोधणे आणि उपचारांचा विकास करणे हे आहे. सुश्री गॉर्डन एक्सएनयूएमएक्सपासून मॅसेच्युसेट्स आणि फ्लोरिडामधील परवानाकृत वकील आहे.

लेस्ली बी. गॉर्डन, एमडी, पीएचडी
प्रोव्हिडन्स इन ब्राऊन युनिव्हर्सिटी स्कूल ऑफ मेडिसिन मधील बालरोग तज्ज्ञांचे सहाय्यक प्राध्यापक, आरए आणि बोस्टनमधील टुफट्स युनिव्हर्सिटी स्कूल ऑफ मेडिसीन, एमए येथे अ‍ॅनाटॉमी अ‍ॅन्ड सेल्युलर बायोलॉजी, एमए, जिथे ती एचजीपीएसवर मूलभूत विज्ञान संशोधन करते. ती पीआरएफची वैद्यकीय संचालक आणि प्रोजेरिया असलेल्या मुलाची पालक आहे. तसेच पीआरएफ सेल आणि टिश्यू बँक, पीआरएफ वैद्यकीय आणि संशोधन डेटाबेस आणि पीआरएफ डायग्नोस्टिक्स प्रोग्रामची मुख्य तपासनीती आहे.

स्टीफन सी. ग्रॉफ्ट, फॅर्मडी
संचालक, दुर्मिळ आजारांचे कार्यालय, एनआयएच. डॉ. ग्रॉफ्ट यांनी त्यांच्या आजारावर संशोधन करण्यास उद्युक्त करण्याच्या प्रयत्नात रुग्णांच्या समर्थक गटासमवेत काम करण्याकडे लक्ष दिले आहे. त्याच्या कार्यालयाने एनआयएच संशोधन संस्था आणि केंद्रे आणि रुग्ण समर्थन गटासह एक्सएनयूएमएक्स वैज्ञानिक कार्यशाळा आणि संगोष्ठीवर सह प्रायोजित केले आहे. व्हाइट हाऊस कमिशनच्या पूरक आणि वैकल्पिक औषध धोरणाचे कार्यकारी संचालक म्हणून त्यांनी नुकतीच एक असाइनमेंट पूर्ण केली आहे. त्यांनी एनआयएच येथे वैकल्पिक औषध कार्यालय स्थापन केले आणि अनाथ रोगांवर राष्ट्रीय आयोगाचे कार्यकारी संचालक म्हणून आरोग्य आणि मानवी सेवा विभागात काम केले.

वेन हेगेन
कॅलिफोर्निया युनिव्हर्सिटी, इर्विन मधील वरिष्ठ पदवीधर विद्यार्थी. श्री हेगेन बायोकेमिस्ट्री आणि आण्विक जीवशास्त्र यावर आपले लक्ष केंद्रित करीत आहेत. ते राष्ट्रीय मानवी जीनोम रिसर्च इन्स्टिट्यूटमधील डॉ. कोलिन यांच्या प्रयोगशाळेत एचजीपीएसवरही कार्यरत आहेत.

ग्रेगरी हॅनॉन, पीएचडी
प्राध्यापक, कोल्ड स्प्रिंग हार्बर प्रयोगशाळेतील वॉटसन स्कूल ऑफ बायोलॉजिकल सायन्सेस. हॅनॉनच्या संशोधन केंद्रावर दुहेरी अडकलेल्या आरएनए-प्रेरित जनुक शांत करणे किंवा आरएनएआय. त्याचे कार्य या घटनेची जैवरासायनिक यंत्रणा समजून घेण्यावर केंद्रित आहे. यंत्राच्या नवीन घटकांची ओळख पटल्यास आरएनएआय मार्गांच्या जैविक कार्याची सखोल समज होईल आणि सस्तन प्राणी अनुवांशिक क्षेत्रातील चांगल्या वापरासाठी आरएनएआय-आधारित साधनांचा विकास होऊ शकेल आणि शेवटी आरएनएआयचा उपचारात्मक दृष्टिकोन म्हणून उपयोग होईल.

हेदर हार्डी, एमडी
अटेलबरो, स्टर्डी मेमोरियल हॉस्पिटलमधील मस्क्यूलोस्केलेटल इमेजिंगचे संचालक रेडिओलॉजिस्ट उपस्थित होते. डॉ. हार्डी, बोस्टनमधील मॅसाचुसेट्स जनरल हॉस्पिटलमधील एमए मधील मस्क्यूलोस्केलेटल इमेजिंगमध्ये माहिर आहेत.

क्रिस्टीन जे. हार्लिंग-बर्ग, पीएचडी
ब्राऊन युनिव्हर्सिटी मेडिकल स्कूल आणि रोड आयलँडच्या मेमोरियल हॉस्पिटलमधील बालरोगशास्त्र (संशोधन) चे सहायक प्रोफेसर. डॉ. हार्लिंग-बर्ग हे पीआरएफच्या वैद्यकीय संशोधन समितीचे मूळ सदस्य आहेत. तिच्या संशोधनात मेंदूतील प्रथिनांच्या प्रतिरक्षा प्रतिसादाचा अभ्यास करण्यासाठी आणि मेंदू / प्रतिरक्षा प्रणालीच्या परस्परसंवादासाठी टीएच 2-बायस्ड प्रतिकारशक्ती प्रतिबिंबित करण्यासाठी प्राण्यांच्या मॉडेल्स विकसित करण्यावर लक्ष केंद्रित केले आहे. अलिकडेच, तिने मेंदूच्या कार्यावर क्रॉस-रिएक्टिव, अँटी-न्यूरोनल प्रतिपिंडे यांच्या प्रभावांचा अभ्यास केला आहे. डॉ. हार्लिंग-बर्ग वुड्स होल येथील मरीन बायोलॉजिकल लॅबोरेटरीजमध्ये लेक्चरर असतील

इंग्रीड हार्टेन, एमएस
टफ्ट्स विद्यापीठातील सेल, आण्विक आणि विकासात्मक जीवशास्त्र कार्यक्रमातील पदवीधर विद्यार्थी. सुश्री हार्टनच्या संशोधन ध्येयांमध्ये विट्रोमधील एचजीपीएस फायब्रोब्लास्ट्सच्या फिनोटायपिक वैशिष्ट्ये आणि रोगाच्या पॅथोफिजियोलॉजीमध्ये त्यांच्या कोणत्या भूमिका असू शकतात हे निर्धारित करणे समाविष्ट आहे.

रिचर्ड जे. होड्स, पीएचडी
आरोग्य व मानव सेवा विभाग, एनआयएच येथील नॅशनल इन्स्टिट्यूट ऑन एजिंग (एनआयए) चे संचालक. एनआयए ही मूलभूत, क्लिनिकल, साथीच्या रोगांचा अभ्यास आणि वृद्धत्वाची सामाजिक.शैष्ठकांच्या अभ्यासासाठी फेडरल फंडिंग एजन्सी आहे. डॉ. होड्स यांना एक्सएनयूएमएक्समध्ये एनआयएचे संचालक म्हणून नियुक्त केले गेले होते, परंतु त्यांनी राष्ट्रीय कर्करोग संस्थेत अन्वेषक म्हणून एनआयएच येथे विज्ञानात दीर्घ कारकीर्द केली आहे. डॉ. होड्स एनआयएच येथे सक्रिय संशोधन कार्यक्रम ठेवतात आणि रोगप्रतिकारक प्रतिक्रियेच्या सेल्युलर आणि आण्विक नियमनावर लक्ष केंद्रित करतात. ते अमेरिकन बोर्ड ऑफ इंटर्नल मेडिसिनचे डिप्लोमेट आहेत. डॉ. होडेस दाना अलायन्स फॉर ब्रेन इनिशिएटिव्ह, अमेरिकन असोसिएशन फॉर theडव्हान्समेंट ऑफ सायन्स आणि नॅशनल Academyकॅडमी ऑफ सायन्सच्या इन्स्टिट्यूट ऑफ मेडिसीनमध्ये निवडले गेले आहेत.

डॉ. कालेको, पीएचडी, एमडी
अ‍ॅडव्हान्स व्हिजन थेरपीज, इन्क. चे सह-संस्थापक डॉ. कालेको यांचे कार्य डोळ्याच्या थेरपीवर लक्ष केंद्रित करते. डॉ. कालेको यांनी अनुवांशिक थेरपी, इंक येथे हेमोफिलिया, कर्करोग आणि ओक्युलर रोगांच्या उपचारांसाठी जनुक हस्तांतरण वेक्टर विकसित करण्याचे प्रकल्प निर्देशित केले. फ्रेड हचिन्सन कर्करोग संशोधन केंद्रात त्यांनी जनुक थेरपी संशोधन देखील केले.

जोहान कॅपलान, पीएचडी
जेन्झाइम कॉर्पोरेशनचे इम्यूनोथेरपीचे वरिष्ठ संचालक. डॉ. कपलान प्री-क्लिनिकल जनुक थेरपी आणि इम्युनोथेरपी संशोधनात सक्रिय आहेत. तिच्या सद्यस्थितीच्या अगोदर, डॉ. कॅपलान यांनी स्मिथक्लिन बीचम फार्मास्युटिकल्समध्ये प्रायोगिक पॅथॉलॉजी विभागात एक इम्युनोटॉक्सिकोलॉजी युनिटची स्थापना केली.

मोनिका क्लेनमॅन, एमडी
बोस्टनमधील मुलांच्या रूग्णालयात बालरोगतज्ज्ञ, एमए. डॉ. क्लेनमन हे पीआरएफच्या संचालक मंडळाचे मूळ सदस्य आणि पीआरएफच्या वैद्यकीय संशोधन समितीचे अध्यक्ष आहेत. पीआरएफ अनुदान अनुप्रयोगांचा आढावा सुनिश्चित करण्यास आणि मंडळाला पीआरएफ-अनुदानीत संशोधनाचा अहवाल देण्याची जबाबदारी तिच्यावर आहे.

पॉल नॉफ, पीएचडी
मोलेकमधील चार्ल्स ए आणि हेलन बी स्टुअर्ट एमेरिटस मेडिकल सायन्सचे प्रोफेसर. मायक्रोबायोल. आणि ब्राउन विद्यापीठातील इम्युनॉल. डॉ. नॉफ हे पीआरएफच्या वैद्यकीय संशोधन समितीचे मूळ सदस्य आहेत. त्यांनी एमआरसी प्रयोगशाळा, आण्विक जीवशास्त्रातील फ्रान्सिस क्रिकच्या प्रयोगशाळेत काम केले आहे आणि विट्रोमधील नवजात पॉलीपेप्टाइड चेनची दीक्षा दर्शविली आहे. त्यांनी साल्क इंस्टीट्यूटमध्ये इंट्रासेल्युलर मार्गांवरील चरण स्पष्ट करण्यासाठी देखील कार्य केले आहे ज्यामुळे पृष्ठभागावर अभिव्यक्ती होते किंवा इम्यूनोग्लोबुलिनचा स्त्राव होतो. ब्राउन युनिव्हर्सिटीमध्ये, त्यांच्या प्रयोगशाळेने एका जनुकाची क्लोन केली आणि शिस्टोसोमा मानसोनी या उमेदवाराची लस प्रतिजाती व्यक्त केली. अलीकडील काळात, त्याने अखंड रक्त-मेंदूच्या अडथळ्यामागील मेंदूमध्ये प्रवेश केलेल्या प्रतिजैविक प्रतिरोधक प्रतिक्रियांचा अभ्यास करण्यासाठी एक मॉडेल सिस्टम सह-विकसित केली आहे आणि मेंदूच्या कार्यप्रणालीवर अँटी-न्यूरोनल प्रतिपिंडांच्या परिणामाचा अभ्यास केला आहे.

जोन लेमिरे, पीएचडी
टफ्ट्स विद्यापीठातील सहाय्यक प्राध्यापक (संशोधन). डॉ. लेमिरे यांनी नुकतीच एचजीपीएसमधील डेकोरिनच्या भूमिकेसाठी अनुदान सहाय्यक संशोधन प्राप्त केले आहे. तिने टूफट्स विद्यापीठातील डॉ. टूले यांच्या प्रयोगशाळेत एचजीपीएस संशोधन सुरू केले. यापूर्वी, डॉ. लिमिरे यांनी वॉशिंग्टन विद्यापीठात डॉ. स्टीफन एम. श्वार्ट्ज आणि डॉ. थॉमस एन. वाइट यांच्या प्रयोगशाळांमध्ये काम केले होते, रक्तवहिन्यासंबंधी गुळगुळीत स्नायू पेशींच्या प्रकारांचा आणि संवहनी प्रोटोग्लाइकन व्हर्सीकनच्या वेगळ्या रूपांचा अभ्यास केला होता.

मार्क लुईस, पीएचडी
ऑस्टिन येथील टेक्सास विद्यापीठातील मानसशास्त्र चे प्राध्यापक आणि उष्णकटिबंधीय संशोधन व शोध संस्थेसाठी वरिष्ठ thथनोलॉजिस्ट. तो या क्षेत्रात नवीन आहे, कोल्ड स्प्रिंग हार्बर यीस्ट अनुवंशशास्त्र अभ्यासक्रम आणि एलिसन फाउंडेशन मॉलीक्यूलर बायोलॉजी ऑफ एजिंग कोर्सची एक फेलोशिप. त्याचे संशोधन आण्विक जीवशास्त्र, समस्या निराकरण आणि महामारीशास्त्र यांचे संयोजन वापरून वृद्धत्व पाहते.

जून केली लिऊ, पीएचडी
सहाय्यक प्राध्यापक, कॉर्नेल विद्यापीठातील आण्विक जीवशास्त्र आणि अनुवंशशास्त्र विभाग. डॉ. लियूच्या प्रयोगशाळेतील संशोधनाची दोन क्षेत्रे शोधण्यासाठी नेमाटोड सी एलिगन्सचा वापर केला जातो: १) मेसोडर्ममधून तयार झालेल्या स्नायू आणि नॉन-स्नायू पेशी विकासाच्या वेळी विशिष्ट पेशींचे fates कसे निवडतात आणि २) विकासाच्या वेळी विविध विभक्त लिफाफा प्रोटीन कसे कार्य करतात. . अणू लिफाफा प्रकल्पाच्या मागील संशोधनात ड्रोसोफिलाच्या सुरुवातीच्या भ्रूण विकासादरम्यान अणु लिफाफा प्रोटीन वाईचे कार्य दर्शविणे आणि सी एलिगन्सच्या विकासादरम्यान लॅमिन आणि लॅमिन संबंधित परमाणु लिफाफा प्रथिने (एलईएम डोमेन प्रथिने इमरिन आणि एमएएन 1 सह) च्या व्हिव्हो फंक्शन्सचे वर्णन करणे समाविष्ट आहे. . ती सध्या अण्विक लिफाफा, लॅमीन आणि एजिंग्ज आणि सी एलिगन्सचा मॉडेल सिस्टम म्हणून वापर करण्याच्या संबंधाबद्दल आणि विविध लॅमिओपॅथीच्या सेल्युलर आणि आण्विक आधारावर सी एलिगन्स वापरण्याच्या शक्यतेचा शोध घेत आहे.

मोनिका मल्लमपल्ली, पीएच. डी.
जॉन्स हॉपकिन्स स्कूल ऑफ मेडिसिनमधील सेल जीवशास्त्र विभागात पोस्टडॉक्टोरल संशोधक, डॉ. सुसान मायकेलिस यांच्याबरोबर काम करतात.

सुसान मायकेलिस, पीएचडी
प्राध्यापक, जॉन्स हॉपकिन्स स्कूल ऑफ मेडिसिनमधील सेल बायोलॉजी बायोफिजिक्समध्ये. डॉ. मायकेलिस यांनी केलेल्या संशोधनात सॅकरोमायसेस सेरेव्हीसीए आणि विशेषत: यीस्ट वीण मार्ग आहे, जे सर्व युकेरियोटिक पेशींसाठी सामान्य असलेल्या अनेक मूलभूत सेल जैविक प्रक्रियेचे विदारक करण्यासाठी एक आदर्श मॉडेल प्रणाली प्रदान करते. तिची प्रयोगशाळेमध्ये प्रथिनेची तस्करी, प्रथिनेंचे पोस्ट-ट्रान्सलेशनल मॉडिफिकेशन (प्रीनिलेशन, प्रोटीओलिटीक क्लीव्हेज आणि कार्बॉक्सिल मेथिलेशन यासह), ईआर क्वालिटी कंट्रोल, युबिकिटिन-प्रोटीओसम सिस्टम आणि एबीसी ट्रान्सपोर्टर्स याविषयी जाणून घेण्यासाठी अनुवांशिक, बायोकेमिकल आणि सेल जैविक पध्दती वापरल्या जातात. तिच्या संशोधनातून निष्कर्ष सिस्टिक फायब्रोसिस, रास-आधारित कर्करोगाचा केमोथेरॅप्यूटिक हस्तक्षेप, एबीसी प्रथिने ट्रान्सपोर्टर्सच्या मध्यस्थी असलेल्या ट्यूमर पेशींचा मल्टीड्रॅग प्रतिकार आणि अगदी अलीकडेच लॅमिओपॅथीवर लागू झाला आहे.

टॉम मिस्टेली, पीएचडी
नॅशनल कॅन्सर इन्स्टिट्यूट, एनआयएच येथे सेल जीरॉम ऑफ जीनोम ग्रुपचे संचालक. डॉ. मिस्टेली व्हिव्हो इमेजिंग आणि संगणकीय पद्धतींमध्ये न्यूक्लियर आर्किटेक्चर आणि जिवंत पेशींमध्ये जीनोम संस्थेचा अभ्यास करण्यासाठी वापरतात.

एलिझाबेथ जी नाबेल
वैज्ञानिक संचालक, नॅशनल हार्ट, फुफ्फुस आणि रक्त संस्था, एनआयएच येथे क्लिनिकल रिसर्च. डॉ नाबेलला संवहनी रोगांच्या आण्विक रोगजनक आणि अनुवांशिक उपचारांमध्ये रस आहे. तिची प्रयोगशाळा रक्तवाहिन्यासंबंधी गुळगुळीत स्नायू पेशींच्या प्रसाराचे नियमन आणि सेल सायकल प्रोटीनद्वारे रक्तवहिन्यासंबंधी जळजळ तपासणीची तपासणी करते. अलीकडेच, तिच्या अभ्यासामध्ये संवहनी पुनर्जन्मातील अस्थिमज्जा-व्युत्पन्न पेशींच्या भूमिकेवर तसेच संवहनी रोग, रेटेन्टोसिसच्या जीनोमिक्सवरील क्लिनिकल अभ्यासांवर लक्ष केंद्रित केले आहे. एनएचबीएलआय मध्ये प्रवेश घेण्यापूर्वी, डॉ. नाबेल मिशिगन विद्यापीठातील हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी प्रमुख आणि हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी संशोधन केंद्राचे संचालक होते.

नॅन्सी एल नादोन, पीएचडी
एजिंग ऑन नॅशनल इन्स्टिट्यूटमध्ये बायोलॉजिकल रिसोर्सेस अँड रिसोर्स डेव्हलपमेंटचे कार्यालय प्रमुख. वृद्ध कृंतक वसाहती, वृद्ध सेल बँक आणि वृद्ध कृंतक वसाहतीतील ऊतक बँक यासह जेरंटोलॉजी संशोधनात संशोधन समुदायास मदत करण्यासाठी नवीन संसाधने विकसित करण्यास जबाबदार.

सेली नोलिन, पीएचडी
न्यूयॉर्क स्टेट इन्स्टिट्यूट फॉर बेसिक रिसर्च इन डेव्हलपमेंटल डिसएबल्स मधील डीएनए डायग्नोस्टिक प्रयोगशाळेचे संचालक. डॉ. नोलन यांनी फ्रेजील एक्स सिंड्रोमवर मोठ्या प्रमाणात काम केले. आयबीआरमध्ये जाण्यापूर्वी तिला सायटोजेनेटिस्ट आणि नंतर अनुवांशिक सल्लागार म्हणून प्रशिक्षण दिले गेले.

ज्युसेपे नोव्हेली, पीएचडी
टॉम वर्गाटा रोममधील प्रोफेसर. डॉ. नोव्हेलीच्या प्रयोगशाळेत एसएनपी (सिंगल न्यूक्लियोटाइड पॉलिमॉर्फिज्म्स) आणि दुर्मिळ आजारांच्या आण्विक अनुवंशशास्त्रांचे कार्यात्मक विश्लेषण. त्याच्या प्रयोगशाळेत संशोधनासाठी अंतःविषयविषयक दृष्टीकोन आहे आणि मानवी आनुवंशिकी, वैद्यकीय आनुवंशिकी, जीनोमिक्स आणि आण्विक अनुवंशशास्त्र या क्षेत्रांना एकत्रित करते. अनुवांशिक संशोधनात त्याच्या प्रयोगशाळेच्या निकालांचा परिणाम आण्विक निदान, प्रीफिम्प्टोमॅटिक आणि भविष्यवाणी निदान, जन्मपूर्व निदान आणि फार्माकोजेनेटिक्सवर केला जाऊ शकतो.

जेंको ओशिमा, एमडी, पीएचडी
वॉशिंग्टन स्कूल ऑफ मेडिसिन, पॅथॉलॉजी विभागातील संशोधन सहकारी प्रोफेसर. ओशिमा यांना मानवी वयातील अनुवांशिक यंत्रणेत फार पूर्वीपासून रस होता. सेल्युलर सेन्सिसन्स दरम्यान जनुक अभिव्यक्तीच्या बदलांविषयी तिने डॉ. जुडिथ कॅम्पिसीशी सहयोग केले. त्यानंतर तिने वय-संबंधित अनुवांशिक विकार, अल्झाइमर रोग आणि वर्नर सिंड्रोमच्या स्थितीसंबंधी क्लोनिंग्जचा अभ्यास केला. डॉक्टर जॉर्ज एम. मार्टिन यांच्या सहकार्याने यशस्वीरित्या क्लोन करण्यात आले. डॉ. ओशिमा यांच्या सध्या सुरू असलेल्या प्रकल्पांमध्ये आंतरराष्ट्रीय रेजिस्ट्री ऑफ वर्नर सिंड्रोम, डब्ल्यूआरएन जनुकाचा सेल्युलर बायोलॉजिकल स्टडीज आणि वृद्धत्वाच्या ऑक्सिडेटिव्ह डॅमेज सिध्दांत गुंतलेल्या जीन्सचा लोकसंख्या अभ्यास यांचा समावेश आहे.

डार्विन जे. प्रॉकप, एमडी, पीएचडी
तुलेन युनिव्हर्सिटी हेल्थ सायन्सेस सेंटर फॉर जीन थेरपीचे प्रोफेसर आणि संचालक. डॉ. प्रॉकोपची मुख्य आवड म्हणजे ऑस्टिओपोरोसिस, पार्किन्सन रोग आणि अल्झायमर रोग यासह अनेक रोगांच्या पेशी आणि जनुक थेरपीसाठी अस्थिमज्जा पासून प्रौढ स्टेम पेशी वापरणे. कोलाजेन, रचना आणि कोलेजन जनुकांचे कार्य आणि अनुवांशिक उत्परिवर्तन ज्यामुळे हाडे व कूर्चा रोग होण्याचे जैव संश्लेषण देखील त्यांनी केले. त्यांच्या सध्याच्या पदाच्या अगोदर, एमसीपी हॅन्नेमन मेडिकल स्कूलमधील प्रो सेंप फॉर जीन थेरपीचे संचालक डॉ. ते फिनलँड theकॅडमी, यूएस इन्स्टिट्यूट ऑफ मेडिसीन आणि नॅशनल Academyकॅडमी ऑफ सायन्सेसचे निवडलेले सदस्य आहेत.

फ्रँक रोथमन, पीएचडी
ब्राउन युनिव्हर्सिटी मधील आण्विक जीवशास्त्र, सेल जीवशास्त्र, आणि बायोकेमिस्ट्री (संशोधन) आणि प्रोव्होस्ट इमेरिटसचे प्राध्यापक. डॉ. रोथमन हे पीआरएफच्या वैद्यकीय संशोधन समितीचे मूळ सदस्य आहेत. त्याच्या संशोधनात ई-कोलाईमध्ये जनुक-प्रथिने संबंध आणि जनुकांचे नियमन यांचा समावेश आहे, त्यानंतर अनुवांशिकतेचा अभ्यास आणि सेल्युलर स्लाईम मोल्ड डी. डिस्कोइडियमचा विकास केला गेला. ब्राउन युनिव्हर्सिटीमध्ये असताना डॉ. रोथमन यांनी बायोलॉजी ऑफ एजिंगच्या क्षेत्रात एक छोटासा शिक्षण आणि संशोधन कार्यक्रम विकसित केला. नुकतेच त्यांनी एचजीपीएसवर सहयोगात्मक संशोधन केले.

पाओला स्कॅफिडी, पीएचडी
राष्ट्रीय कर्करोग संस्था, एनआयएच येथे पोस्ट-डॉक्टरेट फेलो. डॉ. स्काफीदी यांनी लंडनच्या मुक्त विद्यापीठातून पीएचडी घेतली आणि इटलीमधील मिलान, सॅन रॅफेल वैज्ञानिक संस्थान, दिबिट येथे काम केले.

शेफर्ड एच. शुरमन, एमडी
एनआयएच येथील वृद्धत्वाच्या राष्ट्रीय संस्थेच्या अनुवंशशास्त्र प्रयोगशाळेतील संशोधन फेलो. यापूर्वी, डॉ. शुरमन यांनी एनआयएचच्या नॅशनल ह्युमन जीनोम रिसर्च इंस्टीट्यूटमध्ये रिसर्च फेलो आणि प्राइमरी फिजीशियन म्हणून काम केले.

स्टीफन एम. श्वार्ट्ज, एमडी, पीएचडी
पॅथॉलॉजीचे प्रोफेसर आणि सिएटल येथील वॉशिंग्टन स्कूल ऑफ मेडिसिन विद्यापीठात कार्डिओलॉजी आणि बायोइंजिनरिंगचे Professorडजेक्ट प्रोफेसर. डॉ. श्वार्ट्जची प्रयोगशाळा, जहाजांच्या भिंतींच्या पेशींच्या वाढीवर नियंत्रण ठेवण्यात माहिर आहे. ते एनआयएच प्रोग्राम प्रोजेक्टचे मुख्य तपासनीस आहेत, जे “जीनोमिक आणि जेनेटिक अप्रोच टू प्लेक रॅपचर”, “एमआरआयटी ग्रांट इन स्मॉल व्हेस्ल्स इन स्मॉल व्हेसल” तसेच अनेक आरओ 1 अनुदान आहेत. ते यूडब्ल्यू येथे कार्डियोव्हस्कुलर पॅथॉलॉजी प्रशिक्षण कार्यक्रमाचे संचालक देखील आहेत. डॉ. श्वार्ट्ज अनेक संपादकीय मंडळांवर काम करतात आणि त्यांनी एनएचएलबीआयच्या अनेक समित्यांवर तसेच वॉशिंग्टन विद्यापीठातील विविध समितीच्या पदांवर काम केले आहे.

फिलिप सिएरा, पीएचडी
सेल स्ट्रक्चर ऑन एक्सट्राम्युरल पोर्टफोलिओ हेड आणि एनआयए येथे बायोलॉजी ऑफ एजिंग प्रोग्रामचे फंक्शन. वेर्नरसह प्रवेगक वृद्धत्व असलेल्या सिंड्रोमच्या सेल्युलर आधाराशी संबंधित अनुप्रयोग हाताळतात आणि एचजीपीएसशी संबंधित बहुतेक अनुप्रयोगांना मदत करतात. डॉ. सिएरा प्रोटीन स्ट्रक्चर आणि फंक्शन आणि प्रगत संशोधन तंत्रज्ञान विभागांमध्ये देखील सामील आहे. यापूर्वी, त्यांच्या संशोधनात वृद्धत्वाबरोबर सिग्नल ट्रान्सडक्शन आणि जनुक अभिव्यक्तीचे डिसरेगुलेशन तसेच या प्रक्रियेवर प्रोटीस आणि फॉस्फेटसेसची भूमिका यावर लक्ष केंद्रित केले गेले. डॉ. सिएराच्या कारकीर्दीत स्वित्झर्लंड, चिली आणि यूएसए मधील शैक्षणिक आणि उद्योगातील पदांचा समावेश आहे. त्यांनी एनआयएच प्रणालीमध्ये आणि परदेशात असंख्य सल्लागार पॅनेलमध्ये काम केले आहे.

कॉलिन स्टीवर्ट, पीएचडी
एबीएल-बेसिक रिसर्च प्रोग्राममध्ये कर्करोग आणि विकास जीवशास्त्र प्रयोगशाळेचे संचालक, जे नंतर 1999 मध्ये एनसीआयमध्ये समाविष्ट केले गेले. डॉ. स्टीवर्टचे संशोधन हितसंबंध सस्तन प्राण्यांच्या विकासात्मक अनुवंशशास्त्र आणि विकास आणि रोगातील विभक्त लिफाफ्याच्या भूमिकेवर केंद्रित आहेत.

लिनो टेसरोलो, पीएचडी
मुख्य तपासनीस, न्यूरल डेव्हलपमेंट ग्रुप, माउस कर्करोग अनुवंशशास्त्र कार्यक्रम आणि राष्ट्रीय कर्करोग संस्थेत जनुक लक्ष्यीकरण सुविधेचे संचालक. डॉ. टेसरोलोच्या आवडीमध्ये न्यूरोट्रॉफिक घटकांवर विशेष भर देऊन माउस जेनेटिक्स आणि माउस मॉडेलिंगचा समावेश आहे.

ब्रायन तुले, पीएचडी
सेल बायोलॉजी Anनाटॉमीचे प्रोफेसर आणि दक्षिण कॅरोलिनाच्या मेडिकल युनिव्हर्सिटी ऑफ हॉलिंग्ज कॅन्सर सेंटरचे सदस्य. डॉ. टॉले हे पीआरएफच्या वैद्यकीय संशोधन समितीचे सदस्य आहेत आणि टुफट्स विद्यापीठातील त्यांची प्रयोगशाळा डॉ. लेस्ली गोर्डन यांच्या प्रोजेरिया संशोधनाची प्राथमिक साइट होती. डॉ. टूले यांच्या प्रयोगशाळेस अलीकडे आढळले आहे की हायल्यूरॉनन “कोकून” मध्ये एचजीपीएस रूग्णांकडून फायब्रोब्लास्ट्सची कमतरता आहे आणि ते सूचित करतात की सेलशी संबंधित हायल्यूरॉननचा नाश सेल सेन्सेंस प्रोग्रामचा भाग असू शकतो. ह्यॅल्यूरॉनन पेशीचे शारीरिकरित्या संरक्षण करते आणि रिसेप्टर-मध्यस्थीकृत इंट्रासेल्युलर सिग्नलिंगस प्रेरित करते, पेशींच्या अस्तित्वासाठी आणि गर्भाची उत्पत्ती आणि प्रौढांच्या ऊतींच्या दुरुस्ती दरम्यान मॉर्फोजेनेटिक सेल वर्तनसाठी महत्वपूर्ण आहे. ते अमेरिकन असोसिएशन फॉर अ‍ॅडव्हान्समेंट ऑफ सायन्सचे फेलो आणि जर्नल ऑफ बायोलॉजिकल केमिस्ट्रीच्या संपादकीय मंडळाचे सदस्य आहेत.

सिल्व्हिया व्ह्लसेक, पीएचडी
जॉन्स हॉपकिन्स युनिव्हर्सिटी स्कूल ऑफ मेडिसिन येथे डॉ. कॅथरीन विल्सन यांच्या प्रयोगशाळेत पोस्टडॉक्टोरल फेलो. डॉ. व्ह्लेसेक अणु आतील भागात ए-टाइप लॅमिन्ससह लिपएक्सएनयूएमएक्स नावाच्या कादंबरीच्या प्रोटीनच्या परस्परसंवादाचा अभ्यास करत आहेत. यापूर्वी तिने ऑस्ट्रियामधील व्हिएन्ना बायोसेन्टर येथे डॉ. रोलँड फोइस्नरबरोबर काम केले होते जिथे तिने सेल प्रसार आणि विभक्त असेंब्लीमधील इंट्रानुक्लियर लॅमीन ए / सी बंधनकारक भागीदार एलएपीएक्सएनयूएमएक्सएच्या कार्यात्मक विश्लेषणावर लक्ष केंद्रित केले.

ह्युबर वॉर्नर, पीएचडी
एनआयएचे सहयोगी संचालक डॉ. वॉर्नर अनुदानांच्या जीवविज्ञानाच्या एजिंग एक्स्ट्रामुरल प्रोग्रामसाठी जबाबदार आहेत. डॉ. वॉर्नरच्या प्रोग्रामने २००१ मधील मूळ एचजीपीएस कार्यशाळा आणि सध्याचे दोन्ही सह-प्रायोजित केले आहेत. २००२ आणि २०० in मध्ये त्यांनी एचजीपीएसवर संशोधन प्रस्तावांसाठी दोन कार्यक्रम घोषणे सुलभ केल्या आहेत.

अँथनी वेस, पीएचडी
प्रोफेसर, बायोकेमिस्ट्रीमध्ये वैयक्तिक प्रोफेसोरियल चेअर आणि सिडनी विद्यापीठात आण्विक बायोटेक्नॉलॉजीच्या संस्थापक अध्यक्ष. डॉ. वेस मानवी इलेस्टिनवर जोर देऊन संयोजी ऊतक प्रथिनेंच्या अभ्यासामध्ये विशेषज्ञ आहेत. एचजीपीएसमधील डीएनए बदलांचे आण्विक जलप्रवाह परिणाम शोधण्यासाठी तो आण्विक जीवशास्त्र आणि प्रथिने-आधारित साधनांचा उपयोग करीत आहे. पूर्वीच्या संशोधनात मानवी ट्रोपोलास्टिन तयार करण्यास सक्षम असलेल्या मोठ्या सिंथेटिक जनुकाचे उत्पादन समाविष्ट आहे. डॉ. वेसची रॉयल प्रिन्स अल्फ्रेड हॉस्पिटलमधील संबंधित आण्विक आणि शैक्षणिक पदांवर आण्विक आणि क्लिनिकल अनुवंशशास्त्र विषयात मानद भेट देणारी भेट देखील आहे.

कॅथरीन एल. विल्सन, पीएचडी
जॉन्स हॉपकिन्स मेडिकल स्कूल, सेल बायोलॉजी विभागातील प्राध्यापक. डॉ. विल्सन यांची प्रयोगशाळा 'एलईएम-डोमेन' अणु-झिल्ली प्रथिने, इमरिनवर विशेष भर देऊन अभ्यास करीत आहे. तिची प्रयोगशाळा इमरिन आणि लॅमिन फिलामेंट्स, बीएएफ, ट्रान्सक्रिप्शन आणि स्प्लिकिंग घटक, 'अँकरिंग' पार्टनर आणि न्यूक्लिन अ‍ॅक्टिन यांच्यातील परस्परसंवादाचा अभ्यास करीत आहे. इमरिनच्या नुकसानामुळे इमेरी-ड्रीफस मस्क्यूलर डिस्ट्रॉफी (ईडीएमडी) होतो, हा ऊती-विशिष्ट आजार जो हृदयावर, कंकाल स्नायू आणि कंडराला प्रभावित करतो. इमरिनच्या नुकसानामुळे, ईडीएमडी सारखाच आजार उद्भवतो, जसे की लॅमिन ए मधील अनेक प्रबळ गैरसमज उत्परिवर्तन करतात. डॉ. विल्सन आणि तिचे सहकारी असे समजतात की इमरिन आणि लॅमिनेक एक घटक टर्नरी कॉम्प्लेक्स आहेत जे न्यूक्लियसमधील अनेक बंधनकारक भागीदारांच्या संमेलनासाठी किंवा कार्य करण्यासाठी आवश्यक असते. .

हॉवर्ड जे. वर्मन, पीएचडी
कोलंबिया युनिव्हर्सिटी कॉलेज ऑफ फिजिशियन अँड सर्जन मधील मेडिसिन Anनाटॉमी अँड सेल बायोलॉजीचे सहयोगी प्रोफेसर. डॉ. वॉर्मन यांनी १ 1987 XNUMX मध्ये रॉकफेलर विद्यापीठात नोबेल पुरस्कार विजेते डॉ. गॉन्टर ब्लॉबेल यांच्याबरोबर पोस्टक्लॉक्टोरल फेलो म्हणून आण्विक लिफाफा आणि अणु लॅमिना या विषयावर आपले संशोधन सुरू केले. डॉ. वर्मनच्या अणु लिफाफा आणि लॅमिनाबद्दल आमच्या समजून घेण्यासाठी केलेल्या योगदानामध्ये एलएमएनएचे प्रारंभिक संरचनात्मक वैशिष्ट्य, अणू लॅमिने ए आणि अणु लॅमिन सी एन्कोड करणारे जनुक, अंतर्गत अणू पडद्याच्या कादंबरी प्रथिने शोध आणि सीडीएनए क्लोनिंगचा समावेश आहे. आतील विभक्त झिल्लीसाठी अविभाज्य पडदा कसे लक्ष्य केले जाते याचे एक मॉडेल.

स्टीफन जी. यंग, ​​एमडी
कॅलिफोर्निया विद्यापीठात ग्लेडस्टोन इन्स्टिट्यूट ऑफ हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी रोग. डॉ. यंग यांच्या संशोधनाची आवड म्हणजे लिपोप्रोटिन आणि एथेरोस्क्लेरोसिस, प्रीनिलेटेड प्रोटीनची पोस्ट्रान्सिलेशनल प्रोसेसिंग आणि ईएस पेशींमध्ये जनुक अडकण्याच्या क्षेत्रात. तो मेडिसिन आणि कार्डिओलॉजीमध्ये बोर्ड सर्टिफाईड आहे.

मायकेल झस्ट्रो, बीए
डॉ. कॅथरीन विल्सन, प्रयोगशाळेतील पदवीधर विद्यार्थी, जीवशास्त्र विभाग, जॉन्स हॉपकिन्स युनिव्हर्सिटी स्कूल ऑफ मेडिसिन.

नॅनबर्ट ए झोंग, एमडी
न्यूयॉर्क स्टेट इन्स्टिट्यूट फॉर डेव्हलपमेंटल डिसएबल्स इन बेसिक रिसर्चमध्ये ह्युमन जेनेटिक्स विभागात डेव्हलपमेंटल जेनेटिक्स लॅबोरेटरीचे प्रमुख. डॉ. झोंग यांनी फ्रेगिल एक्स सिंड्रोम आणि बॅटेन रोगावर काम केले आहे आणि एनसीएलमध्ये (बॅटन संबंधित रोग) प्रोटीन परस्परसंवादाचा अभ्यास करण्यासाठी एनआयएच अनुदान आहे.

• मागील सभा