वैद्यकीय
डेटाबेस

आम्ही जगभरातील प्रोजेरिया असलेल्या मुलांसाठी वैद्यकीय नोंदी गोळा करतो. मग आपण मुलांना देण्यात आलेल्या वैद्यकीय सेवेच्या प्रत्येक बाबीकडे पाहतो. आम्ही सांख्यिकीय विश्लेषण करतो आणि जीवनशैली टिकवण्यासाठी कोणत्या उपचारांनी कार्य केले आणि कोणत्या उपचारांनी कार्य केले नाही ते पहा. बहुतेक डॉक्टरांनी केवळ प्रोजेरिया असलेल्या एका मुलाला पाहिले आहे आणि जेव्हा मुलाला हृदयाची औषधे, भूल आणि योग्य शारीरिक थेरपी यासारख्या गोष्टी आवश्यक असतील तेव्हा काय करावे याची त्यांना खात्री नसते. आमच्याकडे या डेटाबेस प्रोग्रामच्या आधारे डॉक्टर आणि त्यांच्या कुटुंबियांना सल्ला देण्याची क्षमता आहे.

प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन या अद्भुत प्रकल्पासाठी ब्राउन युनिव्हर्सिटी सेंटर फॉर जेरंटोलॉजी अँड हेल्थ केअर रिसर्चमध्ये सहकार्य करीत आहे. ब्राउन सेंटरकडे आरोग्य सेवा डेटाबेस तयार आणि विश्लेषित करण्याचा अनेक वर्षांचा अनुभव आहे.

आम्ही प्रोजेरियामधील रोगाच्या आधाराबद्दल अधिक समजून घेण्यासाठी वैद्यकीय नोंदी देखील वापरतो, जो प्रोजेरियामध्ये नवीन संशोधनासाठी आणि हृदयरोगासारख्या वृद्धत्वाच्या आजारांमधे स्प्रिंगबोर्ड म्हणून काम करतो. यामुळे मुलांसाठी आणि आपल्या सर्वांसाठी नवीन उपचारांचा संकेत मिळू शकेल!

मध्यवर्ती बालपण प्रोजेरिया डेटाबेस कधीच नव्हता ज्यातून आरोग्य सेवांची माहिती काढावी. यामुळे रूग्णांची बेबनाव नैदानिक ​​अपमानास कारणीभूत ठरले, चुकीचे निदान झाले आणि निदान करण्यात विलंब झाला, कारण केवळ प्रोगेरियाच्या मुलांसह कोणती वैद्यकीय धोरणे यशस्वी झाली आहेत आणि कोणत्या नाहीत याची काळजीवाहकांना माहिती नसते. या प्रकल्पाचे उद्दीष्ट आहे की प्रोजेरिया असलेल्या मुलांसाठी आरोग्य सेवेची नोंद तयार करणे आणि आरोग्य सेवा व्यावसायिक, वैद्यकीय संशोधक आणि प्रोजेरिया असलेल्या मुलांच्या कुटूंबाच्या वापरासाठी केंद्रीकृत आरोग्य डेटाबेस विकसित करणे.

डेटाबेसचे उद्दीष्ट

• एचजीपीएस ग्रस्त मुलांबरोबर असलेल्या वैद्यकीय समस्यांसाठी कोणत्या उपचाराची रणनीती यशस्वी झाली आहे आणि कोणते उपचार अयशस्वी झाले आहेत याबद्दल तपशीलवार वर्णन करणे. यामुळे प्रोजेरिया असलेल्या मुलांची सर्वोत्तम काळजी कशी घ्यावी हे कुटुंबांना आणि त्यांच्या डॉक्टरांना समजण्यास मदत होऊ शकते.
• एचजीपीएस असलेल्या मुलांच्या आयुष्यासाठी महत्त्वाच्या असलेल्या मुद्द्यांविषयी वैद्यकीय भाषेत नसलेल्या कुटुंबांना आरोग्य सेवांच्या शिफारसी प्रदान करणे.
• डेटाबेस एचजीपीएसच्या स्वरूपाबद्दल आणि एथेरोस्क्लेरोसिससारख्या इतर रोगांच्या स्वरूपामध्ये नवीन अंतर्दृष्टी मिळविण्याकरिता एक संसाधन आहे, जे नवीन संशोधन प्रकल्पांच्या प्रगतीस उत्तेजन देईल.

संस्थात्मक पुनरावलोकन मंडळाची मंजूरी:

पीआरएफ मेडिकल Researchण्ड रिसर्च डेटाबेस हे इंस्टीट्यूशनल रिव्ह्यू बोर्ड (आयआरबी) हे र्‍होड आयलँड रुग्णालय आणि मानवी विषयांच्या संरक्षणावरील ब्राऊन विद्यापीठ समित्यांनी मंजूर केले आहेत. र्‍होड आयलँड हॉस्पिटल फेडरल वाइड अ‍ॅश्युरन्स एफडब्ल्यूएक्सएनयूएमएक्स, स्टडी सीएमटीटी # एक्सएनयूएमएक्स-एक्सएनयूएमएक्स, ब्राउन युनिव्हर्सिटी फेडरल वाइड अ‍ॅश्युरन्स एफडब्ल्यूए एक्सएनयूएमएक्स, स्टडी सीएमटीटी # एक्सएनयूएमएक्स

प्रकाशनांमध्ये साहित्याचा वापर:

प्रोजेरिया रिसर्च फाऊंडेशन मेडिकल अँड रिसर्च डेटाबेसमधून मिळालेल्या माहितीच्या वापरामुळे निर्माण झालेल्या सर्व प्रकाशनांसाठी, संशोधकांनी खालील अवतरण सामग्री आणि पद्धती विभागात समाविष्ट करणे आवश्यक आहे (फक्त पोचपावती नाही). संशोधनासाठी कोणती माहिती पुरविली गेली यावर अवलंबून, हे शब्दांकन थोडेसे बदलू शकते.

प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन (पीआरएफ) मेडिकल अँड रिसर्च डेटाबेस (पीआरएफ) कडून ओळखली जाणारी क्लिनिकल माहिती प्राप्त झाली आहे.www.progeriaresearch.org). "

जर्नल लेख

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममध्ये क्लोनल हेमॅटोपोईसिस प्रचलित नाही
Díez-Díez M, Amorós-Pérez M, de la Barrera J, et al. [छपाईपूर्वी ऑनलाइन प्रकाशित, 2022 जून 25]. जेरोसायन्स. 2022;10.1007/s11357-022-00607-2. doi:10.1007/s11357-022-00607-2

हॅचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम असलेल्या रूग्णांमध्ये असोसिएशन ऑफ लोनाफर्निब ट्रीटमेंट वि मॉरटॅलिटी रेटसह उपचार नाही.
गॉर्डन एलबी, शॅपल एच, मासारो जे, डी’गोस्टिनो आरबी एसआर, ब्राझियर जे, कॅम्पबेल एसई, क्लेनमन एमई, कीरन एमडब्ल्यू .गॉर्डन एलबी, इत्यादि. जामा. 2018 एप्रिल 24; 319 (16): 1687-1695. doi: 10.1001 / jama.2018.3264.

एलएमएनए-निगेटिव्ह किशोर प्रोजेरॉइड प्रकरणांचे विश्लेषण वाइडिमॅन-राउटेनस्ट्रॅच-सारख्या सिंड्रोममधील बायलेलिक POLR3A उत्परिवर्तनाची पुष्टी करते आणि पीवायसीआर 1 उत्परिवर्तनांच्या फेनोटाइपिक स्पेक्ट्रमचा विस्तार करते.
लेसेल डी, ओझेल एबी, कॅम्पबेल एसई, सादी ए, अर्ल्ट एमएफ, मॅकसुनेय केएम, प्लेयसु व्ही, स्काक्सन के, स्झॅलेस ए, रुसू सी, रोजस एजे, लोपेझ-वालदेझ जे, थिले एच, नर्नबर्ग पी, निकर्सन डीए, बमशाद एमजे, ली जेझेड, कुबिश सी, ग्लोव्हर टीडब्ल्यू, गॉर्डन एलबी. लेसेल डी, इत्यादी. हम जेनेट. 2018 डिसें; 137 (11-12): 921-939. doi: 10.1007 / s00439-018-1957-1. एप्पब 2018 नोव्हेंबर 19. हम जीनेट. 2018. पीएमआयडी: 30450527

एव्हरोलिमस लॅमिओपॅथी-रुग्ण फायब्रोब्लास्ट्समध्ये एकाधिक सेल्युलर दोषांची सुटका करते.
डुबोस एजे, लिचेंस्टीन एसटी, पेट्राश एनएम, एर्डोस एमआर, गॉर्डन एलबी, कोलिन्स एफएस.ड्यूबोज एजे, इत्यादी. प्रोक नटल अ‍ॅकॅड साय. यू. ए. 2018 एप्रिल 17; 115 (16): 4206-4211. doi: 10.1073 / pnas.1802811115. एपब 2018 मार्च 26. प्रॉर्क नटल अ‍ॅकॅड साय. यू. ए. 2018. पीएमआयडी: 29581305

प्रोजेरियाची नेत्ररोगविषयक वैशिष्ट्ये.
मँटागॉस आयएस, क्लेनमन एमई, कीरन एमडब्ल्यू, गॉर्डन एलबी.
अॅम जे ऑप्थॅमोल. एक्सएनयूएमएक्स जुलै एक्सएनयूएमएक्स. pii: एसएक्सएनयूएमएक्स-एक्सएनयूएमएक्स (एक्सएनयूएमएक्स) एक्सएनयूएमएक्स-एक्सएनयूएमएक्स. doi: 2017 / j.ajo.27. [पुढे एपबस प्रिंट]

हचिनसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम असलेल्या मुलामध्ये कादंबरीच्या सोमॅटिक उत्परिवर्तनातून आंशिक बचाव होतो.
बार डीझेड, आर्ल्ट एमएफ, ब्रॅझियर जेएफ, नॉरिस डब्ल्यूई, कॅम्पबेल एसई, चिनस पी, लॅरिअ डी, जॅक्सन एसपी, कोलिन्स एफएस, ग्लोव्हर टीडब्ल्यू, गॉर्डन एलबी.
जे मेड जेनेट. एक्सएनयूएमएक्स मार्च; एक्सएनयूएमएक्स (एक्सएनयूएमएक्स): एक्सएनयूएमएक्स-एक्सएनयूएमएक्स. doi: 2017 / jmedgenet-54-3. एपब एक्सएनयूएमएक्स डिसें एक्सएनयूएमएक्स.

प्रोजेरोइड उंदीर आणि हॅचिनसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम रूग्णांमध्ये विभक्त लॅमिना बदल असलेल्या कार्डियक इलेक्ट्रिकल दोष.
रिवेरा-टोरेस जे, कॅल्वो सीजे, लॅलेच ए, गुझमेन-मार्टेनेझ जी, कॅबालेरो आर, गोन्झलेझ-गोमेझ सी, जिमनेझ-बोर्रेगुएरो एलजे, ग्वाडिक्स जेए, ओसोरियो एफजी, लॅपेझ-ओटॉन सी, हेरैझ-मार्टेनेज ए, कॅबले , बेन्टेझ आर, गॉर्डन एलबी, जॅलिफ जे, पेरेझ-पोमेरेस जेएम, टॅमरगो जे, डेलपॅन ई, होव-मॅडसेन एल, फिलगीरास-रामा डी, आंद्रेस व्ही.
प्रोक नटल अ‍ॅकॅड साय. यू. ए. एक्सएनयूएमएक्स नोव्ह एक्सएनयूएमएक्स; एक्सएनयूएमएक्स (एक्सएनयूएमएक्स): एक्सएनयूएमएक्स-एक्सएनयूएमएक्स. एपब एक्सएनयूएमएक्स ऑक्टोबर एक्सएनयूएमएक्स.

हचिनसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम असलेल्या मुलांमध्ये प्रोटीन फार्नेसिलेशन इनहिबिटरस लोनाफर्निब, प्रवस्टाटिन आणि झोलेड्रॉनिक idसिडची क्लिनिकल चाचणी.
गॉर्डन एलबी, क्लेनमन एमई, मासारो जे, डी’गोस्टिनो आरबी एसआर, शॅपल एच, गेरहार्ड-हर्मन एम, स्मूट एलबी, गॉर्डन सीएम, क्लेव्हलँड आरएच, नाझेरियन ए, स्नायडर बीडी, अल्लरिक एनजे, सिल्वेरा व्हीएम, लिआंग एमजी, क्विन एन, मिलर डीटी, हं एसवाय, डॉटन एए, लिटलफील्ड के, ग्रीर एमएम, कीरन एमडब्ल्यू.
रक्ताभिसरण. एक्सएनयूएमएक्स जुलै एक्सएनयूएमएक्स; एक्सएनयूएमएक्स (एक्सएनयूएमएक्स): एक्सएनयूएमएक्स-एक्सएनयूएमएक्स. doi: 2016 / CIRCULATIONAHA.12.

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम.
अल्लरीच एनजे, गॉर्डन एलबी.
हँडब क्लिन न्यूरोल. एक्सएनयूएमएक्स; एक्सएनयूएमएक्स: एक्सएनयूएमएक्स-एक्सएनयूएमएक्स.

हचिनसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममध्ये टिकून राहण्यावर फोर्नेसिलेशन इनहिबिटरचा परिणाम.
गॉर्डन एलबी, मासारो जे, डी ostगोस्टिनो आरबी एसआर, कॅम्पबेल एसई, ब्राझियर जे, ब्राउन डब्ल्यूटी, क्लेनमन एमई, कीरन एमडब्ल्यू; प्रोजेरिया क्लिनिकल चाचण्या सहयोगी.
रक्ताभिसरण. एक्सएनयूएमएक्स जुलै एक्सएनयूएमएक्स; एक्सएनयूएमएक्स (एक्सएनयूएमएक्स): एक्सएनयूएमएक्स-एक्सएनयूएमएक्स. doi: 2014 / CIRCULATIONAHA.1. एपब एक्सएनयूएमएक्स मे एक्सएनयूएमएक्स.

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोमची प्रारंभिक त्वचेची प्रकटीकरण. रोर्क जेएफ, हुआंग जेटी, गॉर्डन एलबी, क्लेनमन एम, कीरन एमडब्ल्यू, लिआंग एमजी. बालरोग त्वचारोग. एक्सएनयूएमएक्स जान एक्सएनयूएमएक्स: एक्सएनयूएमएक्स-एक्सएनयूएमएक्स. doi: 2014 / pde.24.

न्यूरोलॉजिक वैशिष्ट्ये of हचिन्सन-गिलफोर्ड लोनाफर्निब उपचारानंतर प्रोजेरिया सिंड्रोम.
अलिरिक एनजे, कीरन एमडब्ल्यू, मिलर डीटी, गॉर्डन एलबी, चो वाईजे, सिल्वेरा व्हीएम, जिओबी-हर्डर ए, न्यूबर्ग डी, क्लेनमन एमई. न्युरॉलॉजी. एक्सएनयूएमएक्स जुलै एक्सएनयूएमएक्स; एक्सएनयूएमएक्स (एक्सएनयूएमएक्स): एक्सएनयूएमएक्स-एक्सएनयूएमएक्स. doi: 2013 / WNL.30b81e5d427c30. एपब एक्सएनयूएमएक्स जून एक्सएनयूएमएक्स.

इमेजिंग वैशिष्ट्ये of सेरेब्रोव्हस्कुलर रक्तवाहिन्यासंबंधी आणि स्ट्रोक हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममध्ये सिल्वेरा व्हीएम, गॉर्डन एलबी, ऑरबॅच डीबी, कॅम्पबेल एसई, माकन जेटी, अलरिक एनजे.
एजेएनआर अॅम जे नेरुराडियोल. एक्सएनयूएमएक्स मे; एक्सएनयूएमएक्स (एक्सएनयूएमएक्स): एक्सएनयूएमएक्स-एक्सएनयूएमएक्स. doi: 2013 / ajnr.A34. एपब एक्सएनयूएमएक्स नोव्हेंबर एक्सएनयूएमएक्स.

क्रॅनोफेशियल विकृती in हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम.
अल्लरीच एनजे, सिल्वेरा व्हीएम, कॅम्पबेल एसई, गॉर्डन एलबी. एजेएनआर अॅम जे नेरुराडियोल. एक्सएनयूएमएक्स सप्टेंबर; एक्सएनयूएमएक्स (एक्सएनयूएमएक्स): एक्सएनयूएमएक्स-एक्सएनयूएमएक्स. doi: 2012 / ajnr.A33. एपब एक्सएनयूएमएक्स मार्च एक्सएनयूएमएक्स.

क्लिनिकल चाचणी एक farnesyltransferase अवरोधक in मुले सह हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम. गॉर्डन एलबी, क्लेनमन एमई, मिलर डीटी, न्युबर्ग डीएस, जिओबी-हर्डर ए, गेरहार्ड-हर्मन एम, स्मूट एलबी, गॉर्डन सीएम, क्लेव्हलँड आर, स्नायडर बीडी, फ्लिगोर बी, बिशप डब्ल्यूआर, स्टेटकेविच पी, रेगेन ए, सोनिस ए, रिले एस., प्लॉस्की सी, कोरेरिया ए, क्विन एन, अल्लरीच एनजे, नाझेरियन ए, लिआंग एमजी, हं एसवाय, श्वार्टझमन ए, कीरन एमडब्ल्यू. प्रो नॅट अॅकॅड सायन्स यूएसए. एक्सएनयूएमएक्स ऑक्टोबर एक्सएनयूएमएक्स; एक्सएनयूएमएक्स (एक्सएनयूएमएक्स): एक्सएनयूएमएक्स-एक्सएनयूएमएक्स. doi: 2012 / pnas.9. एपब एक्सएनयूएमएक्स सप्टेंबर एक्सएनयूएमएक्स

तंत्र of अकाली रक्तवहिन्यासंबंधी वृद्ध होणे in मुले सह हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम. गेरहार्ड-हर्मन एम, स्मूट एलबी, वेक एन, कीरन एमडब्ल्यू, क्लेनमन एमई, मिलर डीटी, श्वार्टझमन ए, जिओबी-हर्डर ए, न्युबर्ग डी, गॉर्डन एलबी. उच्च रक्तदाब. एक्सएनयूएमएक्स जाने; एक्सएनयूएमएक्स (एक्सएनयूएमएक्स): एक्सएनयूएमएक्स-एक्सएनयूएमएक्स. doi: 2012 / HYPERTENSIONAHA.59. एपब एक्सएनयूएमएक्स नोव्हेंबर एक्सएनयूएमएक्स.

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममधील रेडियोग्राफिक अभिव्यक्त्यांचा संभाव्य अभ्यास.
क्लीव्हलँड आरएच, गॉर्डन एलबी, क्लेनमन एमई, मिलर डीटी, गॉर्डन सीएम, स्नायडर बीडी, नाझेरियन ए, जिओबी-हर्डर ए, न्यूबर्ग डी, कीरन एमडब्ल्यू. Pediatr Radiol. एक्सएनयूएमएक्स सप्टेंबर; एक्सएनयूएमएक्स (एक्सएनयूएमएक्स): एक्सएनयूएमएक्स-एक्सएनयूएमएक्स. doi: 2012 / s42-9-1089-98. एपब एक्सएनयूएमएक्स जुलै एक्सएनयूएमएक्स.

कमी आणि उच्च व्यक्त करीत आहे alleles एलएमएनए जनुकातील: लॅमिओपॅथी रोगाच्या विकासासाठी परिणाम. रॉड्रॅगिझ एस, एरिकसन एम. PLoS One. एक्सएनयूएमएक्स; एक्सएनयूएमएक्स (एक्सएनयूएमएक्स): एक्सएक्सएनएमएक्स. डोई: एक्सएनयूएमएक्स / जर्नल.पोन.एक्सएनयूएमएक्स. एपब एक्सएनयूएमएक्स सप्टेंबर एक्सएनयूएमएक्स.

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया आहे एक कंटाळवाणा डिसप्लेसिया गॉर्डन सीएम, गॉर्डन एलबी, स्नायडर बीडी, नाझेरियन ए, क्विन एन, हू एस, जिओबी-हर्डर ए, न्युबर्ग डी, क्लीव्हलँड आर, क्लेनमन एम, मिलर डीटी, कीरन एमडब्ल्यू. जे हाडे खाण कामगार. एक्सएनयूएमएक्स जुलै; एक्सएनयूएमएक्स (एक्सएनयूएमएक्स): एक्सएनयूएमएक्स-एक्सएनयूएमएक्स. doi: 2011 / jbmr.26.

हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी पॅथॉलॉजी in हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया: रक्तवहिन्यासंबंधी सहसंबंधपॅथॉलॉजी वृद्धत्व ऑलिव्ह एम, हार्टेन प्रथम, मिशेल आर, बिअर्स जेके, दजाबली के, काओ के, एर्दोस एमआर, ब्लेअर सी, फंके बी, स्मूट एल, गेरहार्ड-हर्मन एम, माचन जेटी, कुटिस आर, विरमनी आर, कोलिन्स एफएस, व्ईट टीएन, नाबेल ईजी, गॉर्डन एलबी. आर्टेरियसक्लेर थ्रॉम्ब वास्क बायोल. एक्सएनयूएमएक्स नोव्हेंबर; एक्सएनयूएमएक्स (एक्सएनयूएमएक्स): एक्सएनयूएमएक्स-एक्सएनयूएमएक्स. doi: 2010 / ATVBAHA.30. एपब एक्सएनयूएमएक्स ऑगस्ट एक्सएनयूएमएक्स.

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम: तोंडी आणि क्रॅनोफासियल फिनोटाइप. डोमिंगो डीएल, त्रुजिलो एमआय, कौन्सिल एसई, मेरिडीथ एमए, गॉर्डन एलबी, वू टी, इंट्रोन डब्ल्यूजे, गहल डब्ल्यूए, हार्ट टीसी. तोंडी डिस. एक्सएनयूएमएक्स एप्रिल; एक्सएनयूएमएक्स (एक्सएनयूएमएक्स): एक्सएनयूएमएक्स-एक्सएनयूएमएक्स. doi: 2009 / j.15-3.x. एपब एक्सएनयूएमएक्स फेब्रुवारी एक्सएनयूएमएक्स.

लक्ष्यित ट्रान्सजेनिक अभिव्यक्ती या उत्परिवर्तन कारण हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममुळे विपुल आणि डीजेनेरेटिव एपिडर्मल रोग होतो. सेजेलियस एच, रोजेंगर्डेन वाई, हनीफ एम, एर्डोस एमआर, रोजेल बी, कोलिन्स एफएस, एरिकसन एम. जे सेल विज्ञान. एक्सएनयूएमएक्स एप्रिल एक्सएनयूएमएक्स; एक्सएनयूएमएक्स (पं. एक्सएनयूएमएक्स): एक्सएनयूएमएक्स-एक्सएनयूएमएक्स. doi: 2008 / jcs.1. एपब एक्सएनयूएमएक्स मार्च एक्सएनयूएमएक्स.

उलट करण्यायोग्य phenotype आत मधॆ माऊस हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोमचे मॉडेल.
सेजेलियस एच, रोजेंगर्डेन वाय, श्मिट ई, सोननाबेंड सी, रोजेल बी, एरिकसन एम. जे मेड जेनेट. एक्सएनयूएमएक्स डिसेंबर; एक्सएनयूएमएक्स (एक्सएनयूएमएक्स): एक्सएनयूएमएक्स-एक्सएनयूएमएक्स. doi: 2008 / jmg.45. एपब एक्सएनयूएमएक्स ऑगस्ट एक्सएनयूएमएक्स.

फेनोटाइप आणि अर्थात of हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम. मेरिडेथ एमए, गॉर्डन एलबी, क्लॉस एस, सचदेव व्ही, स्मिथ एसी, पेरी एमबी, ब्रेवर सीसी, झॅलेवस्की सी, किम एचजे, सोलोमन बी, ब्रूक्स बीपी, गर्बर एलएच, टर्नर एमएल, डोमिंगो डीएल, हार्ट टीसी, ग्राफ जे, रेनॉल्ड्स जेसी , ग्रोपमन ए, यानोव्स्की जेए, गेरहार्ड-हर्मन एम, कोलिन्स एफएस, नाबेल ईजी, तोफ आरओ एक्सएनयूएमएक्सआरडी, गहल डब्ल्यूए, इंट्रोन डब्ल्यूजे. एन इंग्रजी जे मेड. एक्सएनयूएमएक्स फेब्रुवारी एक्सएनयूएमएक्स; एक्सएनयूएमएक्स (एक्सएनयूएमएक्स): एक्सएनयूएमएक्स-एक्सएनयूएमएक्स. doi: 2008 / NEJMoa7.

नवीन approaches ते प्रोजेरिया. कीरन एमडब्ल्यू, गॉर्डन एल, क्लेनमन एम. बालरोगशास्त्र. एक्सएनयूएमएक्स ऑक्टोबर; एक्सएनयूएमएक्स (एक्सएनयूएमएक्स): एक्सएनयूएमएक्स-एक्सएनयूएमएक्स. पुनरावलोकन यात त्रुटी: बालरोगचिकित्सक. एक्सएनयूएमएक्स डिसेंबर; एक्सएनयूएमएक्स (एक्सएनयूएमएक्स): एक्सएनयूएमएक्स.

रोगाची प्रगती in हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम: वाढ आणि विकासावर परिणाम. गॉर्डन एलबी, मॅककार्टन केएम, जिओबी-हर्डर ए, माचन जेटी, कॅम्पबेल एसई, बर्नस एसडी, कीरन एमडब्ल्यू. बालरोगचिकित्सक. 2007 Oct;120(4):824-33.

कमी ipडिपोनेक्टिन आणि एचडीएल कोलेस्ट्रॉल न उंच सी-रिtiveक्टिव प्रोटीन: हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममधील अकाली एथेरोस्क्लेरोसिसच्या जीवशास्त्राचा संकेत. गॉर्डन एलबी, हार्टेन आयए, पट्टी एमई, लिक्टेंस्टीन एएच. जे पेडियाटर. 2005 Mar;146(3):336-41.

प्रतिबंधित फोरनेसिलेशन प्रोजेरिनचा हचिनसन-गिलफोर्डच्या वैशिष्ट्यपूर्ण अणु रक्तस्त्राव रोखतो प्रोजेरिया सिंड्रोम कॅपल बीसी, एर्दोस एमआर, मॅडिगन जेपी, फोरडालिसी जेजे, वर्गा आर, कॉनीली केएन, गॉर्डन एलबी, डेर सीजे, कॉक्स एडी, कोलिन्स एफएस. प्रो नॅट अॅकॅड सायन्स यूएसए. एक्सएनयूएमएक्स सप्टेंबर एक्सएनयूएमएक्स; एक्सएनयूएमएक्स (एक्सएनयूएमएक्स): एक्सएनयूएमएक्स-एक्सएनयूएमएक्स. एपब एक्सएनयूएमएक्स ऑगस्ट एक्सएनयूएमएक्स

संचय of उत्परिवर्तन लॅमिन ए कारणे हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममधील अणु आर्किटेक्चरमध्ये पुरोगामी बदल. गोल्डमन आरडी, शुमाकर डीके, एर्दोस एमआर, एरिकसन एम, गोल्डमन एई, गॉर्डन एलबी, ग्रुएनबाऊम वाय, खुआन एस, मेंडेज एम, वर्गा आर, कोलिन्स एफएस. प्रो नॅट अॅकॅड सायन्स यूएसए. एक्सएनयूएमएक्स जून एक्सएनयूएमएक्स; एक्सएनयूएमएक्स (एक्सएनयूएमएक्स): एक्सएनयूएमएक्स-एक्सएनयूएमएक्स. एपब एक्सएनयूएमएक्स जून एक्सएनयूएमएक्स.

पुस्तके आणि कागदपत्रे

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम.  गॉर्डन एलबी, ब्राउन डब्ल्यूटी, कोलिन्स एफएस. मध्ये: पगॉन आरए, बर्ड टीडी, डोलन सीआर, स्टीफन्स के, संपादक. जनरिव्यूज [इंटरनेट]. सिएटल (डब्ल्यूए): वॉशिंग्टन, सिएटल विद्यापीठ; एक्सएनयूएमएक्स-.
2003 डिसें 12 [अद्यतनित 2011 जाने 06].