प्रोजेरिया असलेल्या मुलांना अकाली, पुरोगामी हृदयरोग होण्याची शक्यता अनुवांशिकदृष्ट्या असते. मृत्यू जवळजवळ केवळ व्यापक हृदयविकारामुळे होतो, जगभरात मृत्यूचे मुख्य कारण. हृदयरोगाने ग्रस्त असलेल्या कोणत्याही व्यक्तीप्रमाणेच, प्रोजेरियाच्या मुलांसाठी सामान्य घटना म्हणजे उच्च रक्तदाब, स्ट्रोक, एनजाइना (छाती दुखणे हृदयाकडे कमी रक्तप्रवाह झाल्यामुळे), वाढलेले हृदय आणि हृदय अपयश, वृद्धत्वाशी संबंधित सर्व परिस्थिती.

अशाप्रकारे, प्रोजेरियामध्ये संशोधनाची स्पष्टपणे आवश्यकता आहे. प्रोजेरियावर उपचार शोधणे ही केवळ या मुलांनाच मदत करणार नाही, परंतु नैसर्गिक वृद्धत्वाच्या प्रक्रियेशी संबंधित लाखो प्रौढांना हृदयविकाराचा आणि स्ट्रोकच्या उपचारांसाठी की प्रदान करेल.

हच्किन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम (“प्रोजेरिया”, किंवा “एचजीपीएस”) हे एलएमएनए (उच्चारलेले, लॅमिन - अ) नावाच्या जनुकातील उत्परिवर्तनामुळे होते. एलएमएनए जनुक लॅमिन ए प्रथिने तयार करतो, जो स्ट्रक्चरल मचान आहे जो पेशीचे केंद्रक एकत्र ठेवतो. संशोधकांचा असा विश्वास आहे की दोषयुक्त लॅमिन ए प्रथिने केंद्रक अस्थिर करते. त्या सेल्युलर अस्थिरतेमुळे प्रोजेरियामध्ये अकाली वयस्क होण्याची प्रक्रिया होऊ शकते.

प्रोजेरियासाठी जबाबदार जनुक शोधण्यामागील प्रेरक शक्ती पीआरएफ होती. प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशनच्या आनुवंशिकीय कन्सोर्टियममधील आघाडीच्या वैज्ञानिकांच्या गटाने ऑक्टोबर २००२ मध्ये प्रोजेरिया जनुक वेगळा करण्यास सक्षम केले आणि एप्रिल २०० 2002 मध्ये पीआरएफच्या नेतृत्वात एलजीएनए, किंवा लमीन ए या जनुकाच्या उत्परिवर्तनामुळे प्रोजेरिया झाल्याचे घोषित केले. जनुक शोध नेचर या अग्रगण्य वैज्ञानिक जर्नलमध्ये नोंदवले गेले.

डॉ. लेस्ली गोर्डन, पीआरएफचे वैद्यकीय संचालक, डॉ. डब्ल्यू. टेड ब्राउन, प्रोजेरियाचे जागतिक तज्ज्ञ आणि न्यूयॉर्कच्या मूलभूत संशोधनात इन्स्टिट्यूट ऑफ डेव्हलपमेंटल डिसएबिलिटीज 'मानवीय आनुवंशिकी विभागाचे अध्यक्ष, यांच्यासह वैज्ञानिकांमधील गहन सहकार्य असल्याचे प्रोजेरिया जनुक शोधत आहे. . टॉम ग्लोव्हर, पीआरएफचे ग्रँटी आणि मिशिगन युनिव्हर्सिटी ऑफ ह्युमन जेनेटिक्स विभागाचे प्राध्यापक, डॉ. फ्रान्सिस कोलिन्स, नॅशनल ह्युमन जीनोम रिसर्च इन्स्टिट्यूटचे संचालक (मानवी जीनोम मॅप करण्यासाठी जबाबदार) आणि वृद्ध लेखक डॉ. कोलिन्स यांच्यासह पोस्ट डॉक्टोरल फेलो असलेल्या मारिया एरिकसन.

प्रोजेरियाचे निदान कसे केले जाते?

आम्हाला जनुक उत्परिवर्तनाचे स्थान समजल्यामुळे, PRF स्थापित करण्यात सक्षम होते निदान चाचणी कार्यक्रम. आता आम्ही एचजीपीएसकडे जाणा Pro्या प्रोजेरिया जनुकातील विशिष्ट अनुवांशिक बदल किंवा उत्परिवर्तन पाहू शकतो. प्रारंभिक नैदानिक ​​मूल्यांकनानंतर (मुलाचे स्वरुप आणि वैद्यकीय नोंदी पहात) मुलाच्या रक्ताचे नमुना प्रोजेरिया जनुकासाठी तपासले जाईल. पहिल्यांदाच, मुलांचे निदान करण्याचा एक निश्चित, वैज्ञानिक मार्ग आहे. यामुळे अधिक अचूक आणि पूर्वीचे निदान होईल जेणेकरून मुलांना योग्य काळजी मिळेल.

क्लिक करा येथे पासून आण्विक स्तरावर प्रोजेरियाच्या कारणाबद्दल अधिक जाणून घेण्यासाठी सॅमच्या मते जीवन, पीआरएफचे वैद्यकीय संचालक डॉ लेस्ली गॉर्डन यांनी सांगितले.