पृष्ठ निवडा

विज्ञान

प्रोजेरियाच्या मागे

प्रोजेरिया असलेल्या मुलांना अनुवांशिकदृष्ट्या अकाली, प्रगतीशील हृदयरोग होण्याची शक्यता असते. मृत्यू जवळजवळ केवळ व्यापक हृदयरोगामुळे होतो, जो जगभरातील मृत्यूचे प्रमुख कारण आहे. हृदयविकाराने ग्रस्त असलेल्या कोणत्याही व्यक्तीप्रमाणे, प्रोजेरियाच्या मुलांसाठी सामान्य घटना म्हणजे उच्च रक्तदाब, स्ट्रोक, एनजाइना (हृदयालाच रक्त प्रवाह कमी झाल्यामुळे छातीत दुखणे), वाढलेले हृदय आणि हृदय अपयश, वृद्धत्वाशी संबंधित सर्व परिस्थिती.

अशा प्रकारे, प्रोजेरियामध्ये संशोधनाची प्रचंड गरज आहे. प्रोजेरियासाठी बरा शोधणे केवळ या मुलांना मदत करणार नाही, परंतु नैसर्गिक वृद्धत्व प्रक्रियेशी संबंधित हृदयविकार आणि स्ट्रोक असलेल्या लाखो प्रौढांच्या उपचारांसाठी चाव्या प्रदान करू शकतात.

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम (“प्रोजेरिया”, किंवा “HGPS”) LMNA (उच्चारित, लॅमिन – ए) नावाच्या जनुकातील उत्परिवर्तनामुळे होतो. LMNA जनुक लॅमिन ए प्रथिन तयार करते, जे स्ट्रक्चरल स्कॅफोल्डिंग आहे जे सेलचे केंद्रक एकत्र ठेवते. संशोधकांचा आता असा विश्वास आहे की दोषपूर्ण लॅमिन ए प्रोटीन केंद्रक अस्थिर करते. त्या सेल्युलर अस्थिरतेमुळे प्रोजेरियामध्ये अकाली वृद्धत्वाची प्रक्रिया होते.

प्रोजेरियासाठी जबाबदार जनुक शोधण्यामागे PRF ही प्रेरक शक्ती होती. प्रोजेरिया रिसर्च फाऊंडेशनच्या जेनेटिक्स कन्सोर्टियममधील आघाडीच्या शास्त्रज्ञांच्या गटाने ऑक्टोबर 2002 मध्ये प्रोजेरिया जनुक वेगळे करण्यात यश मिळवले आणि एप्रिल 2003 मध्ये, PRF ने घोषणा केली की प्रोजेरिया एलएमएनए किंवा लॅमिन ए या जनुकाच्या उत्परिवर्तनामुळे होतो. जनुक शोध नेचर या अग्रगण्य वैज्ञानिक जर्नलमध्ये नोंदवले गेले.

प्रोजेरिया जीन शोधण्यात डॉ. लेस्ली गॉर्डन, पीआरएफचे वैद्यकीय संचालक, प्रोजेरियावरील जागतिक तज्ञ डॉ. डब्ल्यू. टेड ब्राउन आणि न्यूयॉर्कच्या मानवी जनुकशास्त्र विभागाच्या विकासात्मक अपंगत्वातील मूलभूत संशोधन संस्थेचे अध्यक्ष, डॉ. टॉम ग्लोव्हर, एक PRF अनुदान आणि मिशिगन विद्यापीठाच्या मानव विभागातील प्राध्यापक जेनेटिक्स, डॉ. फ्रान्सिस कॉलिन्स, नॅशनल ह्युमन जीनोम रिसर्च इन्स्टिट्यूटचे संचालक (मानवी जीनोम मॅपिंगसाठी जबाबदार) आणि अहवालावरील ज्येष्ठ लेखक आणि डॉ. कॉलिन्स यांच्या पोस्टडॉक्टरल फेलो डॉ. मारिया एरिक्सन या पहिल्या लेखक.

प्रोजेरियाचे निदान कसे केले जाते?

आम्हाला जनुक उत्परिवर्तनाचे स्थान समजल्यामुळे, PRF स्थापित करण्यात सक्षम होते निदान चाचणी कार्यक्रम. आम्ही आता प्रोजेरिया जनुकातील विशिष्ट अनुवांशिक बदल किंवा उत्परिवर्तन पाहू शकतो ज्यामुळे HGPS होतो. प्रारंभिक नैदानिक मूल्यांकनानंतर (मुलाचे स्वरूप आणि वैद्यकीय नोंदी पाहता), मुलाच्या रक्ताचा नमुना प्रोजेरिया जनुकासाठी तपासला जाईल. प्रथमच, मुलांचे निदान करण्याचा एक निश्चित, वैज्ञानिक मार्ग आहे. यामुळे अधिक अचूक आणि पूर्वीचे निदान होईल जेणेकरून मुलांना योग्य काळजी मिळेल.

क्लिक करा येथे आण्विक स्तरावर प्रोजेरियाच्या कारणाबद्दल अधिक जाणून घेण्यासाठी सॅमच्या मते जीवन, PRF चे वैद्यकीय संचालक डॉ. लेस्ली गॉर्डन यांनी सांगितले.

mrMarathi