पृष्ठ निवडा

प्रोजेरिया एक्सएनयूएमएक्स / एफएक्यू

प्रोजेरिया म्हणजे काय?

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम (एचजीपीएस किंवा प्रोजेरिया) हा एक अत्यंत दुर्मिळ, घातक, “अकाली वृद्धत्व” रोग आहे. त्याचे नाव ग्रीकमधून आले आहे आणि याचा अर्थ "अकाली वृद्ध" आहे. क्लासिक प्रकार हचिन्सन-गिल्फोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम आहे, ज्याचे नाव डॉक्टरांनी पहिल्यांदा वर्णन केले होते: 1886 मध्ये डॉ. जोनाथन हचिन्सन यांनी आणि 1897 मध्ये डॉ हेस्टिंग्ज गिलफोर्ड यांनी. [1]

प्रोजेरिया किती सामान्य आहे?

प्रोजेरिया अंदाजे 1 पैकी 4 - 8 दशलक्ष नवजात मुलांमध्ये होतो, दोन्ही लिंगांना समान आणि सर्व जातींना प्रभावित करते. 18-20 दशलक्ष सजीवांपैकी एकाला क्लासिक प्रोजेरिया आहे. जगभरात अंदाजे 400 मुले प्रोजेरियासह राहतात. प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन 1999 मध्ये तयार करण्यात आले असल्याने, आम्ही 53 देशांमध्ये राहणाऱ्या प्रोजेरिया असलेल्या मुलांना शोधले आणि त्यांना मदत केली.[2]

प्रोजेरियाची वैशिष्ट्ये काय आहेत?

जरी ते सहसा निरोगी दिसतात, परंतु प्रोजेरिया असलेली बहुतेक मुले आयुष्याच्या पहिल्या वर्षात प्रोजेरियाची वैशिष्ट्ये दर्शवू लागतात. कधीकधी प्रोजेरियाची सर्वात पहिली चिन्हे म्हणजे ओटीपोटात आणि/किंवा मांडीच्या क्षेत्रामध्ये त्वचेची घट्टपणा किंवा फुगवटा, आणि वाढण्यास अपयश (बालरोग वाढीच्या वक्र खाली चांगले पडणे). प्रोजेरियाच्या इतर सुरुवातीच्या लक्षणांमध्ये शरीरातील चरबी आणि केस गळणे, त्वचेतील बदल, संयुक्त करार आणि काही एक्स-रे निष्कर्षांचा समावेश आहे. मुले सरासरी कमाल उंची 125 सेमी (49.21 इंच) आणि 25 किलो (55.12 पाउंड) पर्यंत पोहोचतात. भिन्न जातीय पार्श्वभूमी असूनही मुलांचे लक्षणीय समान स्वरूप आहे. जसजशी मुले मोठी होत जातात, तसतसे ते अॅथेरोस्क्लेरोसिस आणि हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी (हृदय) रोग विकसित करतात. हे समान एथेरोस्क्लेरोसिस आहे जे सहसा त्यांच्या 60 किंवा त्यापेक्षा जास्त वयाच्या लोकांना प्रभावित करते, परंतु ते प्रोजेरिया असलेल्या मुलांना खूप लवकर आणि वेगाने प्रभावित करते.

प्रोजेरियाचे कारण काय आहे?


प्रोजेरिया सेल न्यूक्लियस

प्रोजेरियासाठी जबाबदार जनुक शोधण्यामागे पीआरएफ ही प्रेरक शक्ती होती. पीआरएफच्या जेनेटिक्स कन्सोर्टियमच्या अग्रगण्य शास्त्रज्ञांच्या गटाने डॉ.फ्रान्सिस कॉलिन्स, तत्कालीन राष्ट्रीय मानवी जीनोम संशोधन संस्थेचे संचालक, प्रोजेरिया जनुक वेगळे केले आणि एप्रिल 2003 मध्ये शीर्ष वैज्ञानिक जर्नलमध्ये हा शोध नोंदवला निसर्ग[3]

"अलग ठेवणे अगोदर निर्देश केलेल्या बाबीसंबंधी बोलताना प्रोजेरिया जीन is वैद्यकीय संशोधन समुदायासाठी एक मोठी उपलब्धी, ” प्रोजेरिया जनुक उत्परिवर्तन अहवालाचे वरिष्ठ लेखक डॉ. फ्रान्सिस कॉलिन्स म्हणाले. "हा शोध केवळ प्रोजेरियाने प्रभावित झालेल्या मुलांना आणि कुटुंबांना आशा देत नाही तर वृद्धत्व आणि हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी रोगाच्या घटनेवर प्रकाश टाकू शकतो. ”

प्रोजेरिया जनुकाच्या शोधात असे दिसून आले की प्रोजेरिया नावाच्या जनुकातील उत्परिवर्तनामुळे होतो एलएमएनए (उच्चार "लॅमिन-ए"). च्या एलएमएनए जीन लॅमिन ए प्रोटीन तयार करते, जे स्ट्रक्चरल स्कॅफोल्डिंगचा भाग आहे जे पेशीचे केंद्रक एकत्र ठेवते आणि पेशींना निरोगी ठेवण्यास मदत करते. असामान्य लॅमिन ए प्रोटीन ज्यामुळे प्रोजेरिया होतो त्याला म्हणतात प्रोजेनिन. प्रोजेरिन पेशींना अस्थिर करते, ज्यामुळे प्रोजेरियामध्ये अकाली वृद्धत्व आणि रोगाची प्रक्रिया होते.

वृद्धावस्थेसह प्रोजेरियाचा काय संबंध आहे?

वृद्धत्वाच्या प्रक्रियेतील कदाचित सर्वात रोमांचक सुचना म्हणजे प्रोजेरीन प्रथिने प्रोजेरिया आणि सामान्य पेशींमध्ये वाढत्या एकाग्रतेमध्ये उपस्थित असतात. आपले शरीर प्रत्येक वर्षी सुमारे 3% दराने हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी प्रणालीच्या पेशींमध्ये प्रोजेरीन जमा करतात (प्रोजेरिया असलेल्या मुलांपेक्षा खूपच कमी). अशा प्रकारे, प्रोजेरिया समजून घेणे वृद्धत्वाची नैसर्गिक प्रक्रिया समजून घेण्यासाठी नवीन मार्गांचे वचन देते.

प्रोजेरिया असलेल्या मुलांना आनुवंशिकदृष्ट्या अकाली, प्रगतीशील हृदयरोगाची शक्यता असते. मृत्यू जवळजवळ केवळ व्यापकतेमुळे होतो हृदयरोग, जगभरात मृत्यूचे प्रमुख कारण.[4] अशा प्रकारे, प्रोजेरियात संशोधनाची स्पष्टपणे प्रचंड गरज आहे. प्रोजेरियावर उपचार शोधणे केवळ या मुलांनाच मदत करणार नाही, परंतु हृदयरोग आणि स्ट्रोक असलेल्या लाखो प्रौढांच्या उपचारासाठी की प्रदान करू शकतात नैसर्गिक वृद्धत्व प्रक्रियेशी संबंधित.

प्रोजेरिया पालकांमधून मुलाकडे गेला आहे का?

HGPS सहसा कुटुंबांमध्ये जात नाही. जनुक बदल जवळजवळ नेहमीच एक शक्यता घटना आहे जी अत्यंत दुर्मिळ आहे. एचजीपीएस नसलेल्या इतर प्रकारच्या "प्रोजेरोइड" सिंड्रोम असलेल्या मुलांना कुटुंबांमध्ये रोग होऊ शकतात. तथापि, एचजीपीएस एक "तुरळक ऑटोसोमल प्रबळ" उत्परिवर्तन आहे - तुरळक कारण तो त्या कुटुंबातील एक नवीन बदल आहे आणि प्रबळ आहे कारण सिंड्रोम होण्यासाठी जीनची फक्त एक प्रत बदलणे आवश्यक आहे. ज्या पालकांना कधीच प्रोजेरियाचे मूल झाले नाही, त्यांच्यासाठी 4 - 8 दशलक्षांपैकी एक शक्यता आहे. परंतु ज्या पालकांना आधीच प्रोजेरियाचे मूल झाले आहे, त्यांच्या पालकांसाठी ते पुन्हा होण्याची शक्यता खूप जास्त आहे-सुमारे 2-3%. वाढ का? हे "मोज़ाइझिझम" नावाच्या स्थितीमुळे आहे जेथे पालकांना त्यांच्या पेशींच्या थोड्या प्रमाणात प्रोजेरियासाठी अनुवांशिक उत्परिवर्तन होते, परंतु त्यांना प्रोजेरिया नाही. गर्भधारणेदरम्यान जन्मपूर्व चाचणी उपलब्ध आहे एलएमएनए अनुवांशिक बदल ज्यामुळे गर्भामध्ये एचजीपीएस होतो.

प्रोजेरियाचे निदान कसे केले जाते?

ऐतिहासिक प्रोजेरिया जनुकाच्या शोधामुळे आपल्याकडे आहे मुलांचे निदान करण्याचा एक निश्चित, वैज्ञानिक मार्ग. यामुळे अधिक अचूक आणि पूर्वीचे निदान होते ज्यामुळे मुलांना योग्य काळजी घेता येते. प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशनकडे ए निदान चाचणी कार्यक्रम जे प्रोजेरिया जनुकातील विशिष्ट आनुवंशिक बदल किंवा उत्परिवर्तन पाहते जे HGPS कडे जाते. प्राथमिक क्लिनिकल मूल्यमापनानंतर (मुलाचे स्वरूप आणि वैद्यकीय नोंदी बघून), मुलाच्या रक्ताचा नमुना प्रोजेरियासाठी तपासला जातो. अनुवांशिक चाचणी काही अनुवांशिक निदान सुविधांवर देखील उपलब्ध आहे. अनुवांशिक समुपदेशनाचा सल्ला नेहमीच दिला जातो.

प्रोजेरियावर उपचार आहे का?

मध्ये इतिहास रचला गेला सप्टेंबर 2012, जेव्हा पहिल्यांदा प्रोजेरिया क्लिनिकल ड्रग ट्रायलच्या निकालांनी हे सिद्ध केले की लोनाफर्निब, एक फार्नेसिलट्रान्सफेरेस इनहिबिटर (किंवा एफटीआय), प्रोजेरियासाठी प्रभावी उपचार होता.[5]  सर्व चाचणी सहभागींनी वजन वाढणे, हाडांची रचना आणि सर्वात महत्वाचे म्हणजे हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी प्रणालीमध्ये लक्षणीय सुधारणा अनुभवल्या.

त्यानंतरचा 2018 मध्ये प्रकाशित अभ्यास अमेरिकन मेडिकल असोसिएशनचे जर्नल (जामा) हे दाखवून दिले की लोनाफर्निबने प्रोजेरिया असलेल्या मुलांमध्ये जगण्यास मदत केली.[6]

या अभ्यासामुळे विलक्षण परिणाम झाला 2020 यूएस फूड अँड ड्रग अॅडमिनिस्ट्रेशन (FDA) ने प्रोजेरियासाठी प्रथमच उपचार म्हणून लोनाफर्निबला मान्यता दिली आहे. PRF च्या मिशनचा एक महत्त्वाचा भाग, ही मान्यता चार क्लिनिकल चाचण्यांचा समावेश असलेल्या 13 वर्षांच्या नैदानिक ​​​​संशोधनाचा कळस होता, 96 देशांतील 37 मुलांना उपचारासाठी बोस्टनला आणले.

प्रोजेरियाच्या उपचारासाठी एकमेव मान्यताप्राप्त औषध लोनाफर्निब शिवाय, मुले एथेरोस्क्लेरोसिसने (हृदय अपयश किंवा स्ट्रोक) 14.5 वर्षांच्या सरासरी वयात मरतात)[7]. लोनाफर्निब उपचाराने, मृत्यूचे सरासरी वय किमान 2.5 वर्षांनी वाढवले ​​जाते (यावर संशोधन चालू आहे).

या माइलस्टोनसह, प्रोजेरिया एफडीए-मंजूर उपचारांसह 5% पेक्षा कमी दुर्मिळ आजारांमध्ये सामील झाला.

काही प्रकरणांमध्ये, हृदयाचे नवीन झडप घालण्यासाठी शस्त्रक्रिया करणे किंवा हृदयाला पुरवणाऱ्या रक्तवाहिन्या (स्टेंट) उघडणे, रोगाच्या नंतरच्या टप्प्यात रुग्णांचे आरोग्य सुधारण्यास मदत झाली आहे.

प्रोजेरिया संशोधनात सर्वात अलीकडील घडामोडी काय आहेत?

प्रोजेरियासाठी अतिरिक्त उपचार आणि उपचार शोधण्याच्या आमच्या ध्येयाचा पाठपुरावा करताना, पीआरएफ प्रोजेरिया रोग प्रगती दरम्यान विविध मार्गांना लक्ष्य करणारी औषधे आणि पद्धतींचा शोध घेणाऱ्या अत्याधुनिक संशोधन उपक्रमांना निधी देत ​​आहे. त्या क्षेत्रांचा पत्ता: 1) जीनोम संपादनाद्वारे LMNA उत्परिवर्तन सुधारणे; 2) आरएनए उपचारांसह प्रोजेरीन एमआरएनए उत्पादन प्रतिबंधित करणे; आणि 3) प्रोजेरीन प्रथिने, किंवा प्रथिने जे लहान रेणू नावाच्या औषधांचा वापर करून प्रोजेरीनच्या प्रवाहात संवाद साधतात किंवा कार्य करतात त्यांना प्रभावित करणे.

  1. जनुक थेरपी: मध्ये जानेवारी 2021, विज्ञान जर्नल निसर्ग प्रोजेरियाच्या माऊस मॉडेलमध्ये अनुवांशिक संपादनाने अनेक पेशींमध्ये प्रोजेरिया उत्परिवर्तन दुरुस्त केले, अनेक मुख्य रोगाची लक्षणे सुधारली आणि उंदरांचे आयुष्य 240%वाढवले ​​हे प्रदर्शित करणारे प्रगती परिणाम प्रकाशित केले.[8] या परिणामांची तपासणी करण्यासाठी अतिरिक्त प्रीक्लिनिकल अभ्यास आवश्यक आहेत, जे आम्हाला आशा आहे की एक दिवस क्लिनिकल चाचणी होईल.

नॅशनल इन्स्टिट्यूट ऑफ हेल्थचे संचालक, एमडी, पीएचडी, फ्रान्सिस कॉलिन्स म्हणाले, “आमच्या प्रोजेरिया माऊस मॉडेलमध्ये हा नाट्यपूर्ण प्रतिसाद पाहणे हे एक चिकित्सक-शास्त्रज्ञ म्हणून 40 वर्षांपासून मी भाग घेतलेल्या सर्वात रोमांचक उपचारात्मक घडामोडींपैकी एक आहे.”.

  1. आरएनए उपचार: मध्ये मार्च 2021, PRF ने प्रोजेरिया संशोधनात आरएनए थेरपीटिक्सच्या वापरावर दोन अतिशय रोमांचक प्रगती अभ्यासांमध्ये योगदान दिले, हे दोन्ही आरएनए स्तरावर प्रोजेरीन उत्पादन करण्याची शरीराची क्षमता रोखण्याचा प्रयत्न करतात. एका अभ्यासानुसार असे दिसून आले आहे की प्रोजेरिया उंदरांना SRP2001 नावाच्या औषधाने उपचार केल्याने महाधमनी, शरीरातील मुख्य धमनी तसेच इतर ऊतकांमधील हानिकारक प्रोजेरीन mRNA आणि प्रथिने अभिव्यक्ती कमी होते. अभ्यासाच्या शेवटी, उंदरांनी 60% पेक्षा जास्त टिकून राहण्याचे प्रदर्शन केले [9]इतर अभ्यासाने LB90 नावाच्या औषधाच्या उपचारानंतर वेगवेगळ्या ऊतकांमध्ये विषारी प्रोजेरीन निर्माण करणाऱ्या RNA मध्ये 95-143% घट दर्शविली. हृदय आणि महाधमनीमध्ये अतिरिक्त सुधारणांसह यकृतामध्ये प्रोजेरीन प्रोटीन कमी करणे सर्वात प्रभावी होते.[10]
  2. लहान रेणू औषध विकासाद्वारे प्रोजेरीन प्रथिने लक्ष्यित करणे: प्रोजेरीनिन नावाच्या औषधाने उत्तम आश्वासन दाखवले आहे. प्रोजेरिया माऊस मॉडेलमध्ये, प्रोजेरीनने शरीराचे वजन वाढवले ​​आणि आयुष्यमान 10 आठवड्यांनी वाढवले, लोनाफर्निब-उपचारित उंदरांमध्ये दोन आठवड्यांच्या आयुर्मान विस्ताराच्या तुलनेत एक महत्त्वपूर्ण प्रगती.[11] रोमांचक संभाव्यतेसह आणखी एक रेणू मानवी संधिवाताच्या उपचारांसाठी मंजूर झालेल्या टॉसिलिझुमाब या औषधाचे पुनरुत्पादन करून प्रक्षोभक साइटोकिन इंटरल्यूकिन 6 (IL6) ला लक्ष्य करतो. टॉसिलिझुमॅबने उपचार केलेल्या प्रोजेरोइड माईसने त्वचेच्या सुधारणा, वजन वाढणे, उत्तम लोकोमोटर क्रियाकलाप आणि आयुष्यमान विस्तार दर्शविला.

प्रोजेरिया संशोधनाच्या क्षेत्रात मोठी प्रगती होत आहे, कार्यक्षेत्रात आणि अत्याधुनिकतेमध्ये सतत वाढ होत आहे कारण प्रभावी उपचार आणि उपचारांचा शोध सुरू आहे. समर्पित, मेहनती शास्त्रज्ञ प्रगती आणि नवीन उपचारांकडे अग्रेसर आहेत जे प्रोजेरिया असलेल्या मुलांना दीर्घ, निरोगी आयुष्य जगण्यास मदत करतात, तसेच हृदयरोग आणि वृद्धत्वामध्ये शोध चालवतात.

पीआरएफ भविष्यातील उपचारांच्या दिशेने संशोधनाला कसे पुढे नेत आहे आणि आज प्रोजेरिया असलेल्या मुलांना मदत करत आहे?

प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन वैद्यकीय संशोधनासाठी निधी प्रोजेरियासाठी उपचार आणि उपचार विकसित करण्याच्या उद्देशाने. पीआरएफचेही स्वतःचे आहे सेल आणि ऊतक बँक जे संशोधकांना त्यांचे प्रयोग आयोजित करण्यासाठी आवश्यक जैविक साहित्य पुरवते. याव्यतिरिक्त, पीआरएफकडे ए वैद्यकीय आणि संशोधन डेटाबेस - जगभरात प्रोजेरियाच्या रुग्णांकडून वैद्यकीय माहितीचा केंद्रीकृत संग्रह. प्रोजेरियाबद्दल अधिक समजून घेण्यासाठी आणि उपचार शिफारसी तयार करण्यात आम्हाला मदत करण्यासाठी डेटाचे कठोर विश्लेषण केले जाते.

प्रोजेरिया असलेल्या एखाद्याची काळजी घेण्यासाठी अनेक प्रश्नांची उत्तरे देण्यासाठी, पीआरएफ प्रकाशित केले प्रोजेरिया हँडबुक कुटुंब आणि डॉक्टरांसाठी. मूलभूत आरोग्य तथ्यांपासून दैनंदिन काळजी शिफारशींपर्यंत व्यापक उपचार मार्गदर्शक तत्त्वांपर्यंत, हँडबुक जगभरातील प्रोजेरिया असलेल्या लोकांच्या जीवनाची गुणवत्ता ऑप्टिमाइझ करण्यात मदत करण्यासाठी एक सहाय्यक संसाधन प्रदान करते. हँडबुकची सर्वात अलीकडील आवृत्ती इंग्रजी, स्पॅनिश, जपानी आणि चीनी भाषेत उपलब्ध आहे.

PRF सुद्धा गाडी चालवत आहे प्रोजेरिया क्लिनिकल औषध चाचण्या जे संभाव्य उपचारांची चाचणी घेत आहेत आणि आजपर्यंत चार क्लिनिकल चाचण्यांसाठी निधी आणि सह-समन्वय आहे. पीआरएफ आमच्या आशादायक औषधांच्या शोधात कोणतीही कसर सोडत नाही जी आपल्याला उपचारांच्या जवळ आणेल.

प्रोजेरियाच्या मुलांना मदत करण्यासाठी आपण काय करू शकता?
  • आर्थिक योगदान द्या. PRF चे जीवनरक्षण कार्य चालू ठेवण्यासाठी देणग्यांची नेहमीच गरज असते. कोणतीही देणगी खूप कमी किंवा खूप मोठी नसते - प्रत्येक डॉलर आमच्या उपचाराच्या शोधात मोजला जातो! येथे ऑनलाईन देणगी स्वीकारली जाते द्या.​
  • आपला वेळ दान करा. पीआरएफच्या यशासाठी स्वयंसेवक देखील महत्त्वाचे आहेत. बेक सेल किंवा कार वॉश सारखा विशेष कार्यक्रम आयोजित करा; कुटुंबांसाठी कागदपत्रांचे भाषांतर करा; मेलिंगमध्ये मदत करा - आम्हाला तुमच्यासाठी असे काहीतरी सापडेल जे तुमच्या वेळापत्रक, स्थान आणि प्रतिभेला साजेसे असेल! आमच्या भेट द्या अडकणे आपण मदत करू शकता अशा सर्व मार्गांकरिता पृष्ठ.

  • अधिक जाणून घ्या, शब्द पसरवा आणि कनेक्ट व्हा. प्रोजेरिया असलेल्या मुलांना आणि तरुण प्रौढांना PRF देते अशा अनेक महत्त्वपूर्ण कार्यक्रम आणि सेवांबद्दल अधिक जाणून घेऊ इच्छिता? येथे आमची वेबसाइट पहा progeriaresearch.org

    आपण मदत करू शकणार्‍या कोणाला ओळखता? आपल्या मित्रांना, कुटुंबीयांना आणि सहकाऱ्यांना PRF आणि आम्ही वाचवणाऱ्या कार्याबद्दल सांगा! बऱ्याच वेळा, एखाद्या संस्थेला लोकांना त्यांच्या ओळखीच्या व्यक्तीकडून शिफारस मिळाली असेल तर त्यांना देणगी देण्याची अधिक शक्यता असते. म्हणून आमच्यासाठी एक चांगला शब्द सांगा आणि प्रत्येकाला आमचे अनुसरण करण्यास सांगा Twitter gerप्रोजेरिया, आम्हाला "आवडते" फेसबुक, आमचे फोटो पहा आणि Instagram gerprogeriaresearch, काहींच्या माध्यमातून प्रोजेरिया समुदायाला जाणून घ्या YouTube व्हिडिओ, आणि आमच्याशी थेट संपर्क साधा info@progeriaresearch.org.
  •  

एकत्रितपणे आपण बरा शोधू!

संदर्भ

[1] इतर प्रोजेरोइड सिंड्रोममध्ये वर्नर सिंड्रोमचा समावेश होतो, ज्याला "प्रौढ प्रोजेरिया" असेही म्हणतात, ज्याला किशोरवयीन वर्षांच्या उत्तरार्धात सुरूवात होत नाही, 40 आणि 50 च्या आयुष्यासह.

[2] जिवंत मुले कुठे राहतात याचा नकाशासाठी, कृपया https://www.progeriaresearch.org/meet-the-kids/ वर जा.

[3] "लॅमिन ए मध्ये वारंवार डी नोव्हो पॉइंट म्यूटेशन ए कारण हचिन्सन-गिल्फोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम," नेचर, व्हॉल्यूम. 423, 15 मे 2003.

[4] 2021 अमेरिकन हार्ट असोसिएशन हृदयरोग आणि स्ट्रोक आकडेवारी.

[5] गॉर्डन एलबी, क्लेनमन एमई, इट अल. हचिन्सन-गिल्फोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम असलेल्या मुलांमध्ये फार्नेसिलट्रान्सफेरेस इनहिबिटरची क्लिनिकल चाचणी. Proc Natl Acad Sci US A. 2012 ऑक्टोबर 9; 109 (41): 16666-71. doi: 10.1073/pnas.1202529109. इपब 2012 सप्टेंबर 24.

[6] गॉर्डन एलबी, शॅपेल एच, मसारो जे, इट अल. असोसिएशन ऑफ लोनाफर्निब उपचार वि. हचिनसन-गिल्फोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम असलेल्या रूग्णांमध्ये मृत्यू दराने उपचार नाही. जामा. 2018; 319 (16): 1687-1695.

[7] गॉर्डन एलबी, शॅपेल एच, मसारो जे, इट अल. असोसिएशन ऑफ लोनाफर्निब उपचार वि. हचिनसन-गिल्फोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम असलेल्या रूग्णांमध्ये मृत्यू दराने उपचार नाही. जामा. 2018; 319 (16): 1687-1695.

[8] कोबलान, एलडब्ल्यू, एर्डोस, एमआर, विल्सन, सी. एट अल. विवो बेस एडिटिंगमध्ये उंदीरांमधील हचिन्सन -गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोमची सुटका होते. निसर्ग 589, 608-614 (2021).

[9] एर्डोस, एमआर, कॅब्रल, डब्ल्यूए, तावरेझ, उल इट अल. हचिन्सन -गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोमसाठी लक्ष्यित अँटीसेन्स उपचारात्मक दृष्टीकोन. नॅट मेड (2021). https://doi.org/10.1038/s41591-021-01274-0

[10] पुट्टाराजू, एम., जॅक्सन, एम., क्लेन, एस. एट अल. पद्धतशीर तपासणी हचिन्सन -गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोमसाठी उपचारात्मक अँटीसेन्स ऑलिगोन्यूक्लियोटाइड्स ओळखते. नॅट मेड (2021). https://doi.org/10.1038/s41591-021-01262-4

[11] कांग एसएम, यून एमएच, वगैरे. प्रोजेरीनिन, एक ऑप्टिमाइझ्ड प्रोजेरीन-लॅमिन ए बाइंडिंग इनहिबिटर, हचिन्सन-गिल्फोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोमच्या अकाली वृद्धत्व फेनोटाइप सुधारते. कम्युन बायोल. 2021 4 जानेवारी; 4 (1): 5.

साइन अप करा

आमच्यासाठी

वृत्तपत्र!

आत्ताच नोंदणी करा

एकत्र, आम्ही

करणार

उपचार शोधा!

आता देणगी