प्रोजेरिया 101 / FAQ
प्रोजेरिया म्हणजे काय?
हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम (एचजीपीएस किंवा प्रोजेरिया) हा एक अत्यंत दुर्मिळ, घातक, "जलद-वृद्ध" रोग आहे. त्याचे नाव ग्रीक भाषेतून आले आहे आणि याचा अर्थ "अकाली वृद्ध" आहे. क्लासिक प्रकार म्हणजे हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम, ज्याचे नाव प्रथम वर्णन केलेल्या डॉक्टरांच्या नावावर ठेवले गेले: 1886 मध्ये डॉ. जोनाथन हचिन्सन यांनी आणि 1897 मध्ये डॉ. हेस्टिंग्ज गिलफोर्ड यांनी..[1]
प्रोजेरिया किती सामान्य आहे?
प्रोजेरिया 4 पैकी 1 - 8 दशलक्ष नवजात मुलांमध्ये आढळतो, दोन्ही लिंगांना समान रीतीने आणि सर्व जातींना प्रभावित करते. 18-20 दशलक्ष जिवंत व्यक्तींपैकी एकाला क्लासिक प्रोजेरिया आहे आणि जगभरात अंदाजे 400 मुले प्रोजेरियासोबत राहतात. प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन (PRF) 1999 मध्ये तयार करण्यात आल्यापासून, आम्ही 72 देश आणि सर्व खंडांमध्ये राहणाऱ्या प्रोजेरिया असलेल्या मुलांना शोधून मदत केली आहे.[2]
प्रोजेरियाची वैशिष्ट्ये काय आहेत?
जरी ते सहसा निरोगी दिसायला जन्मलेले असले तरी, प्रोजेरियाची बहुतेक मुले आयुष्याच्या पहिल्या वर्षातच प्रोजेरियाची वैशिष्ट्ये दर्शवू लागतात. काहीवेळा प्रोजेरियाची सुरुवातीची चिन्हे म्हणजे ओटीपोटात आणि/किंवा मांडीच्या भागात त्वचेचा घट्टपणा किंवा फुगवटा, आणि वाढू न शकणे (बालरोगाच्या वाढीच्या वक्र खाली येणे). प्रोजेरियाच्या इतर सुरुवातीच्या लक्षणांमध्ये शरीरातील चरबी आणि केसांचे नुकसान, त्वचेत बदल, सांधे आकुंचन आणि काही क्ष-किरण निष्कर्ष यांचा समावेश होतो. मुले सरासरी कमाल उंची 125 सेमी (49.21 इंच) आणि 25 किलो (55.12 पौंड) पर्यंत पोहोचतात. भिन्न वांशिक पार्श्वभूमी असूनही मुलांचे स्वरूप लक्षणीय सारखेच आहे. जसजसे मुले मोठी होतात, तसतसे ते ऍथेरोस्क्लेरोसिस आणि हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी (हृदय) रोग विकसित करतात. हा समान एथेरोस्क्लेरोसिस आहे जो सामान्यतः 60 किंवा त्याहून अधिक वयाच्या लोकांना प्रभावित करतो, परंतु प्रोजेरिया असलेल्या लोकांवर त्याचा परिणाम खूप पूर्वी आणि वेगाने होतो.
प्रोजेरियाचे कारण काय आहे?
प्रोजेरिया सेल न्यूक्लियस
नॅशनल ह्युमन जीनोम रिसर्च इन्स्टिट्यूटचे तत्कालीन संचालक डॉ. फ्रान्सिस कॉलिन्स यांच्यासह PRF च्या जेनेटिक्स कन्सोर्टियममधील प्रमुख शास्त्रज्ञांच्या गटाने प्रोजेरिया जनुक वेगळे केले. एप्रिल 2003 मध्ये, कन्सोर्टियमने सर्वोच्च वैज्ञानिक जर्नलमध्ये हा निष्कर्ष नोंदवला निसर्ग.[3]
“वेगळे करणे द प्रोजेरिया जनुक आहे वैद्यकीय संशोधन समुदायासाठी एक मोठी उपलब्धी. डॉ. फ्रान्सिस कॉलिन्स, प्रोजेरिया जनुक उत्परिवर्तन अहवालाचे वरिष्ठ लेखक म्हणाले. "या शोधामुळे केवळ प्रोजेरियाने बाधित मुले आणि कुटुंबांनाच आशा नाही, तर वृद्धत्व आणि हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी रोगाच्या घटनेवर प्रकाश टाकू शकतो.
प्रोजेरिया जनुकाच्या शोधातून असे दिसून आले की प्रोजेरिया नावाच्या जनुकातील उत्परिवर्तनामुळे होतो LMNA (उच्चार "लॅमिन-ए"). द LMNA जनुक लॅमिन ए प्रोटीन तयार करते, जे स्ट्रक्चरल स्कॅफोल्डिंगचा एक भाग आहे जे सेलचे न्यूक्लियस एकत्र ठेवते आणि पेशी निरोगी ठेवण्यास मदत करते. प्रोजेरियाला कारणीभूत असलेल्या असामान्य लॅमिन ए प्रोटीनला म्हणतात प्रोजेरिन. प्रोजेरिन पेशींना अस्थिर करते, ज्यामुळे प्रोजेरियामध्ये अकाली वृद्धत्व आणि रोग होण्याची प्रक्रिया होते.
प्रोजेरियाचा वृद्धत्वाशी काय संबंध आहे?
वृद्धत्वाच्या प्रक्रियेतील कदाचित सर्वात रोमांचक संकेत म्हणजे प्रोजेरिया आणि सामान्य पेशींमध्ये वाढत्या एकाग्रतेमध्ये प्रोजेरिन प्रथिने अस्तित्वात असल्याचे शोध आहे. आपल्या शरीरात हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी प्रणालीच्या पेशींमध्ये प्रोजेरिन दरवर्षी सुमारे 3% च्या दराने जमा होते (प्रोजेरिया असलेल्या लहान मुलांपेक्षा आणि प्रौढांपेक्षा खूपच कमी). अशा प्रकारे, प्रोजेरिया समजून घेणे नैसर्गिक वृद्धत्व प्रक्रिया समजून घेण्यासाठी नवीन मार्गांचे वचन देते.
प्रोजेरिया असलेल्या मुलांना अनुवांशिकदृष्ट्या अकाली, प्रगतीशील हृदयरोग होण्याची शक्यता असते. मृत्यू जवळजवळ केवळ व्यापकतेमुळे होतो हृदयरोग, जगभरातील मृत्यूचे प्रमुख कारण.[4] अशा प्रकारे, प्रोजेरियामध्ये संशोधनाची प्रचंड गरज आहे. प्रोजेरियासाठी बरा शोधणे केवळ प्रोजेरिया असलेल्यांनाच मदत करणार नाही, परंतु हृदयविकार आणि पक्षाघाताने ग्रस्त लाखो प्रौढांवर उपचार करण्याचे संकेत देखील देऊ शकतात नैसर्गिक वृद्धत्व प्रक्रियेशी संबंधित.
प्रोजेरिया पालकांकडून मुलाकडे जातो का?
HGPS सहसा कुटुंबांमध्ये जात नाही. जीन बदल ही जवळजवळ नेहमीच एक संधी असते जी अत्यंत दुर्मिळ असते. एचजीपीएस नसलेले इतर प्रकारचे "प्रोजेरॉइड" सिंड्रोम असलेल्या मुलांना कुटुंबांमध्ये होणारे आजार असू शकतात. तथापि, HGPS हे एक "तुरळक ऑटोसोमल प्रबळ" उत्परिवर्तन आहे - तुरळक कारण ते त्या कुटुंबातील एक नवीन बदल आहे आणि प्रबळ कारण सिंड्रोम होण्यासाठी जनुकाची फक्त एक प्रत बदलणे आवश्यक आहे. ज्या पालकांना प्रोजेरियाने कधीही मूल झाले नाही त्यांच्यासाठी, शक्यता 4 - 8 दशलक्ष पैकी एक आहे. परंतु ज्या पालकांना आधीच प्रोजेरियाने मूल झाले आहे, त्या पालकांना ते पुन्हा होण्याची शक्यता जास्त असते - सुमारे 2-3%. वाढ का? हे "मोज़ेकिझम" नावाच्या स्थितीमुळे होते, जेथे पालकांना त्यांच्या पेशींच्या थोड्या प्रमाणात प्रोजेरियासाठी अनुवांशिक उत्परिवर्तन होते, परंतु प्रोजेरिया नसते. गर्भधारणेदरम्यान जन्मपूर्व चाचणी शोधण्यासाठी उपलब्ध आहे LMNA अनुवांशिक बदल ज्यामुळे गर्भामध्ये HGPS होतो.
प्रोजेरियाचे निदान कसे केले जाते?
ऐतिहासिक प्रोजेरिया जीन शोधामुळे, आपल्याकडे आहे मुलांचे निदान करण्याचा एक निश्चित, वैज्ञानिक मार्ग. यामुळे अधिक अचूक आणि पूर्वीचे निदान होते जेणेकरून त्यांना योग्य काळजी मिळू शकेल. प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशनकडे ए निदान चाचणी कार्यक्रम जे प्रोजेरिया जनुकातील विशिष्ट अनुवांशिक बदल किंवा उत्परिवर्तन पाहते ज्यामुळे एचजीपीएस होते. प्रारंभिक क्लिनिकल मूल्यांकनानंतर (मुलाचे स्वरूप आणि वैद्यकीय नोंदी पाहता), मुलाच्या रक्ताचा नमुना प्रोजेरियासाठी तपासला जातो. अनुवांशिक चाचणी काही अनुवांशिक निदान सुविधांवर देखील उपलब्ध आहे. अनुवांशिक समुपदेशनाचा सल्ला नेहमीच दिला जातो.
प्रोजेरियावर उपचार आहे का?
होय! मध्ये इतिहास घडवला गेला सप्टेंबर 2012, जेव्हा प्रथम-प्रोजेरिया क्लिनिकल औषध चाचणीच्या निकालांनी हे सिद्ध केले की लोनाफर्निब, एक फार्नेसिलट्रान्सफेरेस इनहिबिटर (किंवा FTI), प्रोजेरियासाठी एक प्रभावी उपचार आहे.[5]. सर्व चाचणी सहभागींनी वजन वाढणे, हाडांची रचना आणि सर्वात महत्त्वाचे म्हणजे हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी प्रणालीमध्ये लक्षणीय सुधारणा अनुभवल्या.
त्यानंतरचे दोन अभ्यास, एक पासून 2018 मध्ये प्रकाशित अमेरिकन मेडिकल असोसिएशनचे जर्नल (जामा)[6], आणि एक पासून 2023 मध्ये प्रकाशित अभिसरण[7], लोनाफर्निबने प्रोजेरिया असलेल्या मुलांमध्ये जगण्यास मदत केल्याचे दाखवून दिले.
द 2012 आणि 2018 अभ्यासामुळे विलक्षण घडले 2020 यूएस फूड अँड ड्रग ॲडमिनिस्ट्रेशन (FDA) ने लोनाफर्निबला मान्यता दिली आहे, ज्याला आता 'झोकिनव्ही' म्हणून ओळखले जाते, प्रोजेरियासाठी प्रथमच उपचार म्हणून. PRF च्या मिशनमधील एक महत्त्वाचा टप्पा, ही मान्यता चार क्लिनिकल चाचण्यांचा समावेश असलेल्या 13 वर्षांच्या क्लिनिकल संशोधनाचा कळस होता, 37 देशांतील 96 मुलांना उपचारासाठी बोस्टनला आणले.
या माइलस्टोनसह, प्रोजेरिया FDA-मंजूर उपचारांसह 5% पेक्षा कमी दुर्मिळ आजारांच्या श्रेणीत सामील झाला.
लोनाफर्निबच्या FDA मंजुरीनंतर लगेचच, युरोपियन मेडिसिन एजन्सी (EMA) ने जुलै 2022 मध्ये लोनाफर्निबला युरोपमध्ये वापरण्यासाठी मान्यता दिली, त्यानंतर जानेवारी 2024 मध्ये जपानी आरोग्य, कामगार आणि कल्याण मंत्रालय (MHLW) ने मान्यता दिली.
लोनाफर्निब शिवाय, मुले 14.5 वर्षांच्या सरासरी वयात एथेरोस्क्लेरोसिस (हृदय अपयश किंवा स्ट्रोक) ने मरतात. [6] . दीर्घकालीन लोनाफार्निब उपचाराने, हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी आरोग्य लक्षणीयरीत्या सुधारले आहे, आणि आयुर्मान सरासरी 4.5 वर्षांनी वाढल्याचे दिसून आले आहे7. ते सरासरी आयुर्मानात 30% पेक्षा जास्त आहे, 14.5 वर्षे ते जवळजवळ 20 वर्षे!
लोनाफर्निब थेरपीमुळे मुले जास्त काळ जगत असताना, डॉक्टर मोठ्या मुलांमध्ये आणि प्रोजेरिया असलेल्या तरुण प्रौढांमध्ये महाधमनी स्टेनोसिस (हृदयाच्या गंभीर झडपाचे आकुंचन) एक समस्या म्हणून पाहत आहेत जी जीवनरक्षक शस्त्रक्रियेसाठी उपयुक्त असू शकते. काही प्रकरणांमध्ये, नवीन हृदयाच्या झडपा किंवा हृदयाला (स्टेंट) पुरवठा करणाऱ्या रक्तवाहिन्या उघडण्याच्या शस्त्रक्रियेमुळे रोगाच्या नंतरच्या टप्प्यात रुग्णांचे आरोग्य सुधारण्यास मदत झाली आहे.[8].
प्रोजेरिया संशोधनातील अलीकडील घडामोडी काय आहेत?
च्या विकासामध्ये PRF मोठ्या प्रमाणावर सहभागी आहे तीन इतर उपचारात्मक मार्ग, ज्यापैकी प्रत्येकाने प्रोजेरिया माऊस मॉडेल्समध्ये अभ्यास केल्यावर वाढलेल्या आयुर्मानाचे वेगवेगळे स्तर दर्शविले आहेत – 50% ते आश्चर्यकारक 140% पर्यंत! आमची उद्दिष्टे नवीन उपचार शोधणे आहेत जे एकट्या लोनाफर्निबपेक्षाही चांगले कार्य करतील आणि शेवटी अनुवांशिक उत्परिवर्तन दुरुस्त करून प्रोजेरिया बरा करतील. आम्ही प्रथिने, आरएनए आणि डीएनए स्तरांवर रोगाला लक्ष्य करत आहोत.
- डीएनए बेस संपादन: हा मार्ग डीएनए स्तरावर प्रोजेरिया जनुक उत्परिवर्तन कायमस्वरूपी दुरुस्त करण्याचा उद्देश आहे.
मध्ये जानेवारी २०२१, सायन्स जर्नल निसर्ग प्रोजेरियाच्या माऊस मॉडेलमधील अनुवांशिक संपादनामुळे अनेक पेशींमध्ये प्रोजेरिया उत्परिवर्तन सुधारले, रोगाची अनेक प्रमुख लक्षणे सुधारली आणि 140% ने उंदरांचे आयुर्मान वाढवले[9]. या परिणामांची तपासणी करण्यासाठी अतिरिक्त प्रीक्लिनिकल अभ्यास आवश्यक आहेत, ज्याची आम्हाला आशा आहे की एक दिवस क्लिनिकल चाचणी होईल.
“आमच्या प्रोजेरिया माऊस मॉडेलमध्ये हा नाट्यमय प्रतिसाद पाहणे ही एक वैद्य-शास्त्रज्ञ म्हणून मी 40 वर्षांतील सर्वात रोमांचक उपचारात्मक घडामोडींपैकी एक आहे,” फ्रान्सिस कॉलिन्स, MD, PhD म्हणाले.
- आरएनए उपचारशास्त्र: आरएनए स्तरावर अनुवांशिक उत्परिवर्तन दुरुस्त करून प्रोजेरिनचे उत्पादन थांबवणे हा या मार्गाचा उद्देश आहे.
मध्ये मार्च २०२१, PRF ने RNA थेरपीटिक्सच्या वापरावर दोन अतिशय रोमांचक यशस्वी अभ्यासांमध्ये योगदान दिले, जे दोन्ही RNA स्तरावर प्रोजेरिन उत्पादनाची शरीराची क्षमता अवरोधित करण्याचा प्रयत्न करतात. एका अभ्यासात असे दिसून आले आहे की प्रोजेरिया उंदरांवर SRP2001 नावाच्या औषधाने उपचार केल्याने शरीरातील मुख्य धमनी, तसेच इतर ऊतींमधील हानिकारक प्रोजेरिन mRNA आणि प्रथिने अभिव्यक्ती कमी झाली. अभ्यासाच्या शेवटी, उंदरांनी एक प्रात्यक्षिक दाखवले 62% चे वाढलेले अस्तित्व[10].
इतर अभ्यासात LB143 नावाच्या औषधाने उपचार केल्यावर वेगवेगळ्या ऊतींमधील विषारी प्रोजेरिन-उत्पादक RNA ची 90 - 95% घट दिसून आली. हृदय आणि महाधमनीमध्ये अतिरिक्त सुधारणांसह, यकृतामध्ये प्रोजेरिन प्रोटीन कमी करणे सर्वात प्रभावी होते.[11]ही अनुवांशिक सुधारणा तात्पुरती आहे, त्यामुळे सुधारणा कायम ठेवण्यासाठी सतत उपचार करणे आवश्यक आहे. - लहान रेणू (औषधे): या मार्गाचा उद्देश प्रोजेरियाला कारणीभूत असलेल्या विषारी प्रोजेरिन प्रोटीनची पातळी कमी करणे आहे.
प्रोजेरिनिन नावाच्या औषधाने उत्तम आश्वासन दिले आहे. प्रोजेरिया माऊस मॉडेलमध्ये, प्रोजेरिनिनने शरीराचे वजन वाढवले आणि 10 आठवड्यांनी आयुर्मान वाढवले, लोनाफार्निब-उपचार केलेल्या उंदरांच्या आयुर्मानाच्या दोन आठवड्यांच्या तुलनेत, एक महत्त्वपूर्ण यश.[12]प्रोजेरिया संशोधनाचे क्षेत्र मोठ्या प्रगती करत आहे, प्रभावी उपचार आणि उपचारांचा शोध सुरू असताना, व्याप्ती आणि अत्याधुनिकतेमध्ये सतत वाढत आहे. हुशार, उत्कट संशोधक या क्षेत्राला प्रगती आणि नवीन उपचारांकडे नेत आहेत जे प्रोजेरिया असलेल्या मुलांना दीर्घ, निरोगी आयुष्य जगण्यास मदत करत आहेत, तसेच हृदयविकार आणि वृद्धत्वाचा शोध घेत आहेत. उपचार आणि उपचारांच्या नवीन मार्गांचा शोध घेण्याव्यतिरिक्त, मार्च 2023 मध्ये , PRF च्या शोधावर निष्कर्ष नोंदवले प्रोजेरिया बायोमार्कर, प्रोजेरिन मोजण्याचा एक नवीन मार्ग, विषारी प्रथिने ज्यामुळे प्रोजेरिया होतो. बायोमार्करमध्ये अधिक हुशार आणि जलद औषध चाचण्या आणि चांगल्या उपचारांचे आश्वासन अनलॉक करण्याची गेम-बदलण्याची क्षमता आहे. प्रोजेरिन पातळी मोजण्यासाठी रक्त प्लाझ्मा वापरून, संशोधक हे समजू शकतात की उपचारांचा क्लिनिकल चाचणी सहभागींवर कमी कालावधीनंतर आणि प्रत्येक क्लिनिकल चाचणीच्या अनेक टप्प्यांवर, व्यक्तिनिष्ठ क्लिनिकल वैशिष्ट्यांवर अवलंबून न राहता, उपचारांचा कसा परिणाम होतो. वजन वाढणे, त्वचाविज्ञान यांसारख्या इतर नैदानिक चाचण्यांमध्ये आघाडीवर म्हणून चाचणी केल्या जाणाऱ्या उपचारांच्या परिणामकारकतेबद्दल लवकर माहिती देणे बदल, जॉइंट कॉन्ट्रॅक्चर आणि फंक्शन इ. या सर्वांना प्रकट होण्यासाठी जास्त वेळ लागतो. आम्ही आता उपचार सुरू केल्यानंतर चार महिन्यांपूर्वी उपचारांचे फायदे समजू शकतो किंवा अनावश्यक दुष्परिणाम टाळण्यासाठी चाचणी सहभागींना फायदा होणार नाही असे उपचार थांबवू शकतो.[13]
PRF भविष्यातील बरा होण्यासाठी संशोधनाला कसे पुढे नेत आहे आणि आज प्रोजेरिया असलेल्या मुलांना कशी मदत करत आहे?
प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन वैद्यकीय संशोधनासाठी निधी प्रोजेरियासाठी उपचार आणि उपचार विकसित करण्याच्या उद्देशाने. PRF देखील स्वतःचे आहे सेल आणि टिश्यू बँक जे संशोधकांना त्यांचे प्रयोग करण्यासाठी आवश्यक असलेली जैविक सामग्री प्रदान करते. याव्यतिरिक्त, PRF मध्ये ए वैद्यकीय आणि संशोधन डेटाबेस – जगभरातील प्रोजेरिया रुग्णांकडून वैद्यकीय माहितीचा केंद्रीकृत संग्रह. प्रोजेरियाबद्दल अधिक समजून घेण्यासाठी आणि उपचारांच्या शिफारशी तयार करण्यात मदत करण्यासाठी डेटाचे काटेकोरपणे विश्लेषण केले जाते.
प्रोजेरिया असलेल्या एखाद्याची काळजी घेण्याच्या अनेक प्रश्नांची उत्तरे देण्यासाठी, PRF प्रकाशित केले प्रोजेरिया हँडबुक कुटुंब आणि डॉक्टरांसाठी. मूलभूत आरोग्य तथ्यांपासून ते दैनंदिन काळजीच्या शिफारशींपासून ते विस्तृत उपचार मार्गदर्शक तत्त्वांपर्यंत, हँडबुक जगभरातील प्रोजेरिया असलेल्या लोकांसाठी जीवनाचा दर्जा अनुकूल करण्यात मदत करण्यासाठी एक सहाय्यक संसाधन प्रदान करते. हँडबुकची सर्वात अलीकडील आवृत्ती इंग्रजी, स्पॅनिश, जपानी, पोर्तुगीज, इटालियन, अरबी आणि चीनी भाषेत उपलब्ध आहे. हँडबुक इतर भाषांमध्येही उपलब्ध असेल.
PRF देखील चालवत आहे प्रोजेरिया क्लिनिकल औषध चाचण्या जे संभाव्य उपचारांची चाचणी घेत आहेत आणि आजपर्यंत चार क्लिनिकल चाचण्यांना निधी आणि समन्वयित केले आहे. PRF आशादायक औषधांच्या आमच्या शोधात कोणतीही कसर सोडत नाही जे आम्हाला बरा होण्याच्या जवळ आणतील.
प्रोजेरिया असलेल्या मुलांना मदत करण्यासाठी तुम्ही काय करू शकता?
- आर्थिक हातभार लावा. PRF चे जीवनरक्षक कार्य सुरू ठेवण्यासाठी देणग्या नेहमीच आवश्यक असतात. कोणतीही देणगी खूप कमी किंवा खूप मोठी नसते – प्रत्येक डॉलर आमच्या उपचाराच्या शोधात मोजला जातो! येथे ऑनलाइन देणग्या स्वीकारल्या जातात द्या.च्या
- तुमचा वेळ द्या. PRF च्या यशासाठी स्वयंसेवक देखील महत्त्वाचे आहेत. बेक सेल किंवा कार वॉश यासारखे विशेष कार्यक्रम आयोजित करा; कुटुंबांसाठी कागदपत्रांचे भाषांतर करा; मेलिंगमध्ये मदत करा - आम्ही तुमच्यासाठी काहीतरी शोधू जे तुमचे शेड्यूल, स्थान आणि कलागुणांना बसेल! आमच्या भेट द्या सहभागी व्हा तुम्ही मदत करू शकता असे सर्व मार्ग पाहण्यासाठी पृष्ठ.
- अधिक जाणून घ्या, शब्द पसरवा आणि कनेक्ट व्हा. प्रोजेरिया असलेल्या मुलांना आणि तरुण प्रौढांना PRF ऑफर करत असलेल्या अनेक महत्त्वपूर्ण कार्यक्रम आणि सेवांबद्दल अधिक जाणून घेऊ इच्छिता? येथे आमची वेबसाइट पहा progeriaresearch.org
तुम्हाला मदत करू शकेल अशा कोणालाही माहीत आहे का? तुमच्या मित्रांना, कुटुंबियांना आणि सहकाऱ्यांना PRF आणि आम्ही करत असलेल्या जीवनरक्षक कार्याबद्दल सांगा! बऱ्याच वेळा, लोकांना त्यांच्या ओळखीच्या एखाद्या व्यक्तीकडून शिफारस मिळाल्यास ते एखाद्या संस्थेला देणगी देण्याची अधिक शक्यता असते. म्हणून आमच्यासाठी एक चांगला शब्द द्या आणि प्रत्येकाला आमचे अनुसरण करण्यास सांगा एक्स@progeria, आम्हाला "आवडले" फेसबुक, आमचे फोटो पहा इंस्टाग्राम @progeriaresearch, काहींद्वारे प्रोजेरिया समुदायाला जाणून घ्या YouTube व्हिडिओ, आणि आमच्याशी थेट येथे संपर्क साधा info@progeriaresearch.org.आम्ही तुमच्याशी कनेक्ट होण्यास उत्सुक आहोत!
आम्ही एकत्र उपचार शोधू!
[१] इतर प्रोजेरॉइड सिंड्रोममध्ये वर्नर सिंड्रोमचा समावेश होतो, ज्याला "प्रौढ प्रोजेरिया" असेही म्हणतात, ज्याची सुरुवात किशोरवयीन वर्षापर्यंत होत नाही, ज्याचे आयुष्य 40 आणि 50 च्या दशकात असते.
[2] जिवंत मुले जिथे राहतात त्या नकाशासाठी, कृपया https://www.progeriaresearch.org/meet-the-kids/ वर जा.
[3] "लॅमिन ए कारण हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम मधील आवर्ती डी नोव्हो पॉइंट उत्परिवर्तन," निसर्ग, खंड. 423, 15 मे 2003.
[4] 2021 अमेरिकन हार्ट असोसिएशन हृदयरोग आणि स्ट्रोक आकडेवारी.
[5] गॉर्डन LB, Kleinman ME, et al. हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम असलेल्या मुलांमध्ये फर्नेसिलट्रान्सफेरेस इनहिबिटरची क्लिनिकल चाचणी. Proc Natl Acad Sci US A. 2012 ऑक्टोबर 9;109(41):16666-71. doi: 10.1073/pnas.1202529109. Epub 2012 सप्टें 24.
[6] गॉर्डन एलबी, शॅपेल एच, मासारो जे, आणि इतर. असोसिएशन ऑफ लोनाफर्निब ट्रीटमेंट विरुद्ध हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम असलेल्या रुग्णांमध्ये मृत्यू दरासह उपचार नाही. जामा. 2018;319(16):1687–1695.
[7] गॉर्डन, एलबी, नॉरिस, डब्ल्यू., हमरेन, एस., इत्यादी. हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम असलेल्या रुग्णांमध्ये प्लाझ्मा प्रोजेरिन: इम्युनोसे विकास आणि क्लिनिकल मूल्यांकन. अभिसरण, 2023.
[8] गॉर्डन LB, Basso S, et al. हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममधील गंभीर महाधमनी स्टेनोसिससाठी हस्तक्षेप. समोर. कार्डिओव्हास्क. मेड. 11:1356010. doi: 10.3389/fcvm.2024.1356010 (2024).
[9] Koblan, LW, Erdos, MR, Wilson, C. et al. विवो बेस एडिटिंगमध्ये उंदरांमध्ये हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोमची सुटका होते. निसर्ग ५८९, ६०८–६१४ (२०२१).
[10] Erdos, MR, Cabral, WA, Tavarez, UL et al. हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोमसाठी लक्ष्यित एंटीसेन्स उपचारात्मक दृष्टीकोन. नॅट मेड (२०२१). https://doi.org/10.1038/s41591-021-01274-0
[11] पुट्टाराजू, एम., जॅक्सन, एम., क्लेन, एस. आणि इतर. पद्धतशीर तपासणी हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोमसाठी उपचारात्मक अँटीसेन्स ऑलिगोन्यूक्लियोटाइड्स ओळखते. नॅट मेड (२०२१). https://doi.org/10.1038/s41591-021-01262-4
[12] Kang SM, Yoon MH, et al. प्रोजेरिनिन, एक ऑप्टिमाइझ प्रोजेरिन-लॅमिन एक बंधनकारक अवरोधक, हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोमच्या अकाली वृद्धत्वाच्या फिनोटाइपला सुधारते. Commun Biol. 2021 जानेवारी 4; ४(१):५.
[13] गॉर्डन, LB, Norris, W., Hamren, S., et al. हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम असलेल्या रुग्णांमध्ये प्लाझ्मा प्रोजेरिन: इम्युनोसे विकास आणि क्लिनिकल मूल्यांकन. अभिसरण, 2023