प्रोजेरिया बद्दल
हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम (“प्रोजेरिया”, किंवा “HGPS”) ही एक दुर्मिळ, घातक अनुवांशिक स्थिती आहे जी लहान मुलांमध्ये त्वरीत वृद्धत्व द्वारे दर्शविली जाते. त्याचे नाव ग्रीक भाषेतून आले आहे आणि याचा अर्थ "अकाली वृद्ध" असा होतो. प्रोजेरिया* चे वेगवेगळे प्रकार असले तरी, क्लासिक प्रकार हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम आहे, ज्याचे नाव इंग्लंडमध्ये प्रथम वर्णन केलेल्या डॉक्टरांच्या नावावरून ठेवण्यात आले आहे; 1886 मध्ये डॉ. जोनाथन हचिन्सन आणि 1897 मध्ये डॉ. हेस्टिंग्ज गिलफोर्ड यांनी.
HGPS हे LMNA (उच्चारित, लॅमिन – ए) नावाच्या जनुकातील उत्परिवर्तनामुळे होते. LMNA जनुक लॅमिन ए प्रथिन तयार करते, जे स्ट्रक्चरल स्कॅफोल्डिंग आहे जे सेलचे केंद्रक एकत्र ठेवते. संशोधकांचा आता असा विश्वास आहे की दोषपूर्ण लॅमिन ए प्रोटीन न्यूक्लियस अस्थिर करते. त्या सेल्युलर अस्थिरतेमुळे प्रोजेरियामध्ये अकाली वृद्धत्वाची प्रक्रिया होते.
जरी ते निरोगी दिसायला जन्माला आले असले तरी, प्रोजेरियाची मुले आयुष्याच्या पहिल्या दोन वर्षात त्वरीत वृद्धत्वाची अनेक वैशिष्ट्ये दर्शवू लागतात. प्रोजेरियाच्या लक्षणांमध्ये वाढ अयशस्वी होणे, शरीरातील चरबी आणि केसांचे नुकसान, वृद्ध दिसणारी त्वचा, सांधे कडक होणे, हिप डिस्लोकेशन, सामान्यीकृत एथेरोस्क्लेरोसिस, हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी (हृदय) रोग आणि स्ट्रोक यांचा समावेश होतो. भिन्न वांशिक पार्श्वभूमी असूनही मुलांचे स्वरूप लक्षणीय सारखेच आहे. उपचाराशिवाय, प्रोजेरिया असलेल्या मुलांचा सरासरी वय 14.5 वर्षे एथेरोस्क्लेरोसिस (हृदयविकार) ने मृत्यू होतो.
* इतर प्रोजेरॉइड सिंड्रोममध्ये वर्नर सिंड्रोमचा समावेश होतो, ज्याला “प्रौढ प्रोजेरिया” असेही म्हणतात ज्याची सुरुवात किशोरवयीन वर्षापर्यंत होत नाही, ज्याचे आयुष्य 40 आणि 50 च्या दशकात असते.