पृष्ठ निवडा

पीआरएफ डायग्नोस्टिक

चाचणी कार्यक्रम

 

हॉलिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम (एचजीपीएस) असल्याचा संशय असलेल्या मुलांसाठी डीएनए-आधारित, डायग्नोस्टिक टेस्ट उपलब्ध करून दिल्याबद्दल सीएलआयए-मंजूर डायग्नोस्टिक्स लॅबच्या सहकार्याने प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशनला आनंद झाला.

तीव्र वैज्ञानिक शोधानंतर, हचिनसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम (एचजीपीएस) साठी जनुक एप्रिल एक्सएनयूएमएक्समध्ये पीआरएफ जेनेटिक्स कन्सोर्टियमच्या माध्यमातून एकत्रितपणे कार्यरत असलेल्या संशोधकांच्या गटाने सापडला. त्यापैकी राष्ट्रीय आरोग्य संस्था, आणि पीआरएफचे वैद्यकीय संचालक डॉ. लेस्ली गोर्डन यांच्यासह संपूर्ण अमेरिकेतील संस्थांमधील प्रमुख संशोधक होते. जनुक शोधण्यामुळे, आता प्रोजेरिया असलेल्या मुलांचे निदान निश्चितपणे वैज्ञानिक चाचणी उपलब्ध करणे शक्य आहे.

हॉलिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम (एचजीपीएस) असल्याचा संशय असलेल्या मुलांसाठी डीएनए-आधारित, डायग्नोस्टिक टेस्ट उपलब्ध करून दिल्याबद्दल सीएलआयए-मंजूर डायग्नोस्टिक्स लॅबच्या सहकार्याने प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशनला आनंद झाला.

तीव्र वैज्ञानिक शोधानंतर, हचिनसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम (एचजीपीएस) साठी जनुक एप्रिल एक्सएनयूएमएक्समध्ये पीआरएफ जेनेटिक्स कन्सोर्टियमच्या माध्यमातून एकत्रितपणे कार्यरत असलेल्या संशोधकांच्या गटाने सापडला. त्यापैकी राष्ट्रीय आरोग्य संस्था, आणि पीआरएफचे वैद्यकीय संचालक डॉ. लेस्ली गोर्डन यांच्यासह संपूर्ण अमेरिकेतील संस्थांमधील प्रमुख संशोधक होते. जनुक शोधण्यामुळे, आता प्रोजेरिया असलेल्या मुलांचे निदान निश्चितपणे वैज्ञानिक चाचणी उपलब्ध करणे शक्य आहे.

एचजीपीएससाठी जीन म्हणजे काय?

एचजीपीएससाठी जबाबदार असलेल्या जनुकास एलएमएनए (उच्चार लमीन ए) म्हणतात. या जीनमध्ये डीएनएच्या एका घटकामध्ये बदल होतो. अशा प्रकारच्या जनुक बदलांना पॉईंट उत्परिवर्तन म्हणतात. एलएमएनए जनुक लमीन अ नावाचा प्रोटीन बनवते जो आपल्या शरीरातील बहुतेक पेशींसाठी महत्वाचा प्रथिने आहे. लॅमिन ए पेशीच्या न्यूक्लियसमध्ये आढळतो आणि सेलची अखंडता राखण्यात मदत करतो.

हा आजार संपला आहे का?

एचजीपीएस सहसा कुटुंबांमध्ये जात नाही. जनुक बदल ही एक दुर्मीळ घटना आहे. एचजीपीएस नसलेल्या इतर प्रकारच्या “प्रोजेरॉईड” सिंड्रोम असलेल्या मुलांमध्ये अशा आजार असू शकतात जे कुटुंबात संपुष्टात येतात.

सर्व कसोटी काय आहे?

पूर्वी आम्ही केवळ संपूर्ण देखावा आणि एक्स-रे सारख्या क्लिनिकल माहितीचा वापर करून एचजीपीएसचे निदान करू शकू. चुकीचे निदान ही वारंवार घटना होती. शास्त्रज्ञांना आता माहित आहे की एचजीपीएस सहसा मानवी जीनोम (डीएनए) बनवणा .्या कोट्यवधी पत्रांमधील केवळ एका पत्रामुळे बदल होतो. हा बदल अनुवांशिक अनुक्रमांचा वापर करून पाहिले जाऊ शकतो, ज्यात जनुक “डिकोड” आहे आणि त्याचा क्रम अक्षराने पत्र निर्धारित केला जातो.

आता पीआरएफकडे एक अनुवांशिक चाचणी आहे जी एचजीपीएस ओळखू शकते. हे मुलांच्या आयुष्याची चांगली गुणवत्ता सुनिश्चित करण्यासाठी आधीचे निदान, कमी चुकीचे निदान आणि लवकर वैद्यकीय हस्तक्षेपाचे भाषांतर करू शकते. प्रोजेरियाच्या निश्चित निदानानंतर, डॉक्टर आणि कुटूंबांना येण्यासाठी बर्‍याच वर्षांपासून वैद्यकीय उपचारांची माहिती आवश्यक आहे आणि पीआरएफ ही महत्वाची माहिती देईल, जसे की रोजच्या जीवनातील समस्येवर लक्ष देणा treatment्या उपचारांच्या शिफारसी.

शिवाय, निश्चित निदानासह, वैज्ञानिकांना आश्वासन दिले आहे की प्रोजेरिया, वृद्धत्व आणि हृदयरोगाचा शोध घेण्यासाठी ते काम करीत असलेल्या पेशी (प्रोजेरिया मुलांच्या रक्ताच्या आणि त्वचेच्या नमुन्यांमधून घेतलेल्या) पेशी खरोखरच प्रोजेरिया पेशी आहेत. पूर्वी संशोधकांना अशी हमी न देता पेशी पुरविल्या जात असत. अशाप्रकारे, संशोधकांनी कधीकधी प्रोजेरिया नसलेल्या मुलांच्या पेशींबरोबर काम केले आणि यामुळे त्यांच्या संशोधन परिणाम आणि अर्थ लावणे तीव्रपणे प्रभावित होऊ शकते. पीआरएफ डायग्नोस्टिक्स प्रोग्रामच्या माध्यमातून, रक्ताच्या नमुन्याद्वारे आणि त्वचेच्या बायोप्सीद्वारे दान केलेल्या प्रत्येक सेल लाइनचे अनुक्रम क्रमबद्ध केले जातात. प्रोजेरिया असलेल्या मुलांवर वैज्ञानिक शोध लागू होतात यात शंका नाही. म्हणूनच, हा कार्यक्रम पीआरएफच्या संशोधन प्रयत्नांना मदत करतो.

मी ही चाचणी कशी करावी?

अनुवांशिक चाचणी केली पाहिजे की नाही हे पाहण्यासाठी पीआरएफच्या वैद्यकीय संचालकांनी मुलाच्या क्लिनिकल इतिहासाकडे पाहणे ही पहिली पायरी आहे. मग, एचजीपीएसचे संभाव्य निदान झाल्यास, ही रक्त चाचणी केल्याबद्दल आम्ही आपल्याशी आणि आपल्या डॉक्टरांशी संपर्क साधू. ही चाचणी तुम्हाला किंवा तुमच्या डॉक्टरांना काही किंमत नाही. आम्ही वैद्यकीय सेवेची सर्वोच्च मापदंड पाळत आहोत, जेणेकरून सर्व माहिती काटेकोरपणे गोपनीय ठेवली जाईल.

चिकित्सक आणि वैज्ञानिकांसाठीः

पीआरएफ डायग्नोस्टिक चाचणी एका सीएलआयए मंजूर प्रयोगशाळेद्वारे केली जाते. पुढील सहाय्यासाठी, प्रश्न किंवा समस्यांसाठी कृपया प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन येथील डॉ. लेस्ली गॉर्डनशी संपर्क साधा info@progeriaresearch.org