पृष्ठ निवडा

नवीन काय आहे

प्रोजेरिया संशोधन

आम्ही हा विभाग जोडला आहे जेणेकरुन आपण प्रोजेरिया संशोधनावरील नवीनतम आणि सर्वात महत्त्वपूर्ण वैज्ञानिक प्रकाशनावरील माहितीवर सहज प्रवेश करू शकता.

खाली ठळक लेखांव्यतिरिक्त, आता प्रोजेरिया आणि प्रोजेरियाशी संबंधित विषयांवर शेकडो लेख आहेत. आम्ही शोधत आहोत की आपण शोधत असलेले विशिष्ट विषय (ती) शोधण्यासाठी पबमेड शोधा.

मार्च 2023: उपचार मूल्यमापन आणि आयुर्विस्तारातील रोमांचक संशोधन टप्पे!

जगातील शीर्ष कार्डिओव्हस्कुलर जर्नलमध्ये आज ऑनलाइन प्रकाशित झालेल्या दोन थरारक संशोधन अपडेट्स तुमच्यासोबत शेअर करताना आम्हाला आनंद होत आहे. अभिसरण (1):

प्रोजेरिया मध्ये बायोमार्कर
प्रोजेरिन, प्रोजेरियाला कारणीभूत असलेले विषारी प्रथिन मोजण्याचा एक नवीन मार्ग PRF सह-संस्थापक आणि वैद्यकीय संचालक डॉ. लेस्ली गॉर्डन यांच्या नेतृत्वाखालील संघाने विकसित केला आहे. प्रोजेरिन पातळी मोजण्यासाठी रक्त प्लाझ्मा वापरणाऱ्या या बायोमार्करच्या शोधामुळे, संशोधक हे समजू शकतात की उपचारांचा क्लिनिकल चाचणी सहभागींवर कमी कालावधीनंतर कसा परिणाम होतो आणि प्रत्येक क्लिनिकल चाचणीसह अनेक बिंदूंवर.

ही चाचणी क्लिनिकल चाचणी प्रक्रियेस अनुकूल करू शकते तपासल्या जात असलेल्या उपचारांच्या परिणामकारकतेबद्दल लवकर माहिती प्रदान करणे, इतर क्लिनिकल चाचण्या जसे की वजन वाढणे, त्वचाविज्ञानातील बदल, सांधे आकुंचन आणि कार्य, इ. या सर्वांच्या प्रकट होण्यासाठी अधिक वेळ लागतो. प्रोजेरियाची ही क्लिनिकल वैशिष्ट्ये उपचार प्रभावांचे दीर्घकालीन उपाय आहेत जे आता थेरपीमध्ये पूर्वी मोजलेल्या प्रोजेरिन पातळीद्वारे पूरक आहेत. आम्ही आता उपचार सुरू केल्यानंतर चार महिन्यांपूर्वी उपचारांचे फायदे समजू शकतो किंवा अनावश्यक दुष्परिणाम टाळण्यासाठी चाचणी सहभागींना फायदा होणार नाही असे उपचार थांबवू शकतो.

लोनाफर्निबसोबतही जास्त काळ जगतो
भविष्यातील उपचार आणि उपचार शोधांना गती देण्याव्यतिरिक्त, प्रोजेरिन मोजण्याचा हा नवीन आणि नाविन्यपूर्ण मार्ग सूचित करतो की प्रोजेरिया असलेल्या मुलांसाठी लोनाफर्निबचा दीर्घकालीन फायदा पूर्वी निर्धारित केलेल्यापेक्षा जास्त आहे.

अभ्यास डेटा दर्शवितो की रक्तातील कमी प्रोजेरिन पातळीमुळे जगण्याचा फायदा दिसून येतो: प्रोजेरिया असलेल्या व्यक्ती जितक्या जास्त काळ लोनाफर्निबवर राहतील, तितका जास्त वेळ थेरपीवर राहून जगण्याचा फायदा होईल. जोपर्यंत औषध घेतले जात होते तोपर्यंत प्रोजेरिनची पातळी सुमारे 30-60% कमी झाली होती आणि 10 वर्षांपेक्षा जास्त काळ उपचार घेत असलेल्या रूग्णांचे आयुर्मान जवळपास 5 वर्षांनी वाढण्याचा अंदाज आहे. आहे सरासरी आयुर्मानात 35% पेक्षा जास्त वाढ, 14.5 वर्षे ते जवळजवळ 20 वर्षे!

अधिक जाणून घेण्यासाठी, आमचे प्रेस प्रकाशन येथे पहा

"या पॉडकास्टवर शेअर केलेल्या सर्वात उल्लेखनीय कथांपैकी एक"
– डॉ. कॅरोलिन लॅम, जगप्रसिद्ध हृदयरोग विशेषज्ञ आणि पॉडकास्टचे होस्ट धावताना अभिसरण, या रोमांचक निष्कर्षापर्यंत पोहोचलेल्या प्रवासावरपूर्ण मुलाखत ऐका या अभ्यासाच्या गहन प्रभावाबद्दल थेट डॉ. गॉर्डन यांच्याकडून. ऐका येथे (6:41 वाजता सुरू होत आहे).
रन पॉडकास्टवर सर्कुलेशनवर डॉ. लेस्ली गॉर्डन ऐका

आणि जूनमध्ये दोन संपादकीय पेपर (2) आणि (3) मध्ये प्रकाशित झाले होते प्रसार प्रोजेरिया असलेल्या मुलांसाठी उपचार आणि उपचारांना पुढे जाण्यासाठी आणि वृद्धत्व अधिक चांगल्या प्रकारे समजून घेण्यासाठी या बायोमार्करचे महत्त्वपूर्ण महत्त्व अधोरेखित करणे.


(1) गॉर्डन, एलबी, नॉरिस, डब्ल्यू., हमरेन, एस., इत्यादी. हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम असलेल्या रुग्णांमध्ये प्लाझ्मा प्रोजेरिन: इम्युनोसे विकास आणि क्लिनिकल मूल्यांकन. प्रसार, 2023

(2) हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममध्ये कार्डियाक विकृतींची प्रगती: एक संभाव्य अनुदैर्ध्य अभ्यास.
ओल्सेन एफजे, गॉर्डन एलबी, स्मूट एल, क्लेनमन एमई, गेरहार्ड-हर्मन एम, हेगडे एसएम, मुकुंदन एस, महोनी टी, मासारो जे, हा एस, प्रकाश ए. प्रसार. 2023 जून 6;147(23):1782-1784. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.123.064370. Epub 2023 जून 5.

(3) हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममध्ये प्रोजेरिन आणि हृदयरोगाची प्रगती शोधण्यासाठी सहज उपलब्ध साधने.
एरिक्सन एम, हौगा के, रेव्हेचॉन जी. प्रसार. 2023 जून 6;147(23):1745-1747. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.123.064765. Epub 2023 जून 5.

मार्च 2021: प्रोजेरियासाठी आरएनए थेरपीटिक्समध्ये रोमांचक यश!

यावरून निकाल सामायिक करताना आम्हाला आनंद झाला आहे आरएनए थेरपीटिक्सच्या वापराबद्दल दोन अत्यंत उत्तेजक अभ्यास प्रोजेरिया संशोधन मध्ये. दोन्ही अभ्यासासाठी प्रो प्रेरिया रिसर्च फाउंडेशन (पीआरएफ) यांनी सह-अर्थसहाय्य दिले आणि पीआरएफचे वैद्यकीय संचालक डॉ. लेस्ली गॉर्डन यांनी सह-लेखक केले.

प्रोजेरिन हे प्रोजेरियामध्ये रोग निर्माण करणारी प्रथिने आहे. आरएनए थेरपी आरएनए स्तरावर त्याचे उत्पादन रोखून, प्रोजेनिन तयार करण्याच्या शरीराच्या क्षमतेस हस्तक्षेप करते. याचा अर्थ असा की बहुतेक उपचारांपेक्षा उपचार अधिक विशिष्ट आहे ते प्रोटीन स्तरावर प्रोजेरिन लक्ष्य करते.

जरी प्रत्येक अभ्यासामध्ये भिन्न औषध वितरण प्रणाली वापरली गेली असली तरी, दोन्ही अभ्यासामध्ये असामान्य प्रथिने, प्रोजेरिनसाठी आरएनए कोडिंगचे उत्पादन रोखून समान मूलभूत उपचार पद्धतीस लक्ष्य केले गेले. दोघांचे नेतृत्व नॅशनल इन्स्टिट्यूट ऑफ हेल्थ (एनआयएच) येथील संशोधकांनी केले होते आणि ते आज जर्नलमध्ये प्रकाशित झाले निसर्ग चिकित्सा.

एक अभ्यासफ्रान्सिस कोलिन्स, एमडी, पीएचडी, एनआयएचचे संचालक यांच्या नेतृत्वात असे दिसून आले की एसआरपी २००१ आर नावाच्या औषधाने प्रोजेरिया उंदीरवर उपचार करणे.महाधमनीतील हानिकारक प्रोजेरिन एमआरएनए आणि प्रथिने अभिव्यक्तीचे लक्ष वेधून घेतले, शरीरातील मुख्य धमनी तसेच इतर ऊतींमध्ये. अभ्यासाच्या शेवटी, महाधमनीची भिंत अधिक मजबूत राहिली आणि उंदरांनी एक प्रदर्शित केले 60०% पेक्षा जास्त जगण्याचे प्रमाण.

कोलिन्स म्हणाले, “एखाद्या लक्ष्यित आरएनए-थेरपीने एखाद्या प्राण्यांच्या मॉडेलमध्ये असे महत्त्वपूर्ण परिणाम दर्शविल्यामुळे मला आशा आहे की यामुळे प्रोजेरियाच्या उपचारात मोठी प्रगती होऊ शकेल,” कॉलिन्स म्हणाले.

अगोदर निर्देश केलेल्या बाबीसंबंधी बोलताना इतर अभ्यासटॉम मिस्टेली, पीएचडी यांच्या नेतृत्वात, राष्ट्रीय कर्करोग संस्था, एनआयएच, सेंटर फॉर कॅन्सर रिसर्चचे संचालक यांनी विषारी प्रोजेरिन-उत्पादक आरएनएची 90 - 95% घट एलबी 143 नावाच्या औषधाने उपचारानंतर वेगवेगळ्या ऊतींमध्ये. मिस्टेलीच्या प्रयोगशाळेत असे आढळले आहे की हृदयाच्या आणि धमनीमध्ये अतिरिक्त सुधारणांसह प्रोजेरिन प्रथिने कमी करणे यकृतामध्ये सर्वात प्रभावी होते.

आम्हाला आता माहित आहे की आरएनए थेरपीटिक्स वापरुन हानिकारक प्रोजेरिन प्रोटीनचे उत्पादन कमी करण्याचे अनेक मार्ग आहेत. प्रत्येक अभ्यासामध्ये माऊस मॉडेल्समध्ये आरएनएचे वेगवेगळे भाग आढळले जे लक्ष्य केल्यावर उपचारांसाठी एक प्रभावी मार्ग प्रदान करतात, परिणामी झोकिंवी (लोनाफर्निब) च्या मागील अभ्यासांपेक्षा बर्‍याच काळ जगणार्‍या प्रोजीरिया उंदीर, प्रोजेरिया असलेल्या मुलांसाठी एकमेव एफडीएने मंजूर औषध. शिवाय, संशोधकांना असे आढळले की आरएनए थेरपीटिक्स आणि झोकिन्वी (लोनाफर्निब) यांच्या एकत्रित उपचारांमुळे यकृत आणि हृदयातील प्रोजेरिन प्रथिनेची पातळी स्वतःच एकट्या उपचारांपेक्षा अधिक प्रभावीपणे कमी झाली.

“हे दोन अत्यंत महत्वाचे अभ्यास प्रात्यक्षिक दाखवतात मोठी प्रगती जी आता आपल्यावर आहे प्रोजेरिया थेरपीटिक्सच्या लक्ष्यित क्षेत्रात, पीआरएफचे वैद्यकीय संचालक डॉ. लेस्ली गोर्डन म्हणाले. “प्रोजेरिया ग्रस्त मुलांसाठी आरएनए थेरपी वाढविण्यासाठी या तेजस्वी संशोधन गटांसोबत काम करण्यास मला आनंद झाला. हे दोन्ही तत्त्वज्ञानांचे रोमांचक पुरावे आहेत आणि पीआरएफ क्लिनिकल ट्रायल्सच्या पुढे जाण्यासाठी उत्सुक आहे जे या उपचार पद्धती लागू करतात.

-

एर्डोस, एमआर, केब्राल, डब्ल्यूए, टावरेझ, उल इत्यादी. हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोमसाठी लक्ष्यित अँटीसेन्स उपचारात्मक दृष्टिकोन. नॅट मेड (2021). https://doi.org/10.1038/s41591-021-01274-0

पुट्टाराजू, एम., जॅक्सन, एम., क्लीन, एस. इत्यादी. सिस्टीमॅटिक स्क्रीनिंग हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोमसाठी उपचारात्मक अँटिसेन्स ऑलिगोन्यूक्लियोटाइड्स ओळखते. नॅट मेड (2021). https://doi.org/10.1038/s41591-021-01262-4

जानेवारी 2021: प्रोजेरिया माउस मॉडेलमध्ये उल्लेखनीय अनुवांशिक संपादन प्रगती

विज्ञान जर्नल निसर्ग प्रकाशित ब्रेकथ्रू निकाल प्रोजेरियाच्या माऊस मॉडेलमध्ये अनुवांशिक संपादनाद्वारे हे सिद्ध होते की उत्परिवर्तन सुधारते ज्यामुळे अनेक पेशींमध्ये प्रोजेरिया होतो, अनेक महत्वाच्या आजारांची लक्षणे सुधारतात आणि उंदीरात आयुष्यभर नाटकीय वाढ होते.

पीआरएफच्या सह-अर्थसहाय्य आणि पीआरएफचे वैद्यकीय संचालक डॉ. लेस्ली गोर्डन यांचे सह-लेखक, या अभ्यासात असे आढळले आहे की बेस-एडिटरच्या एकाच इंजेक्शनने रोग कारक उत्परिवर्तन दुरुस्त करण्यासाठी प्रोग्राम केलेला, उंदीर उपचार न केलेल्या प्रोजेरिया उंदीरांच्या नियंत्रणापेक्षा 2.5 पट जास्त काळ टिकला, निरोगी उंदीर मध्ये वृद्धावस्था सुरू संबंधित एक वय. महत्त्वाचे म्हणजे, उपचार केलेल्या उंदरांनी निरोगी रक्तवहिन्यासंबंधी ऊतक देखील राखून ठेवले - हा एक महत्त्वपूर्ण शोध आहे, कारण संवहनी अखंडतेचा नाश हा प्रोजेरिया असलेल्या मुलांमध्ये मृत्यूचा अंदाज आहे.

या अभ्यासाचे सह-नेतृत्व अनुवांशिक संपादनाचे जागतिक तज्ज्ञ, ब्रॉड इन्स्टिट्यूटचे पीएचडी डेव्हिड लिऊ, एमआयटीचे जोनाथन ब्राउन, व्हॅन्डर्बिल्ट विद्यापीठातील हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी औषध विभागातील सहाय्यक प्राध्यापक, आणि पीएचडी फ्रान्सिस कॉलिन्स यांनी केले. राष्ट्रीय आरोग्य संस्थांचे संचालक डॉ.

डॉ. कॉलिन्स म्हणाले, “आमच्या प्रोजेरिया माउस मॉडेलमध्ये हा नाट्यमय प्रतिसाद पाहणे एक चिकित्सक-शास्त्रज्ञ म्हणून मी years० वर्षांत भाग घेतलेल्या सर्वात रोमांचक उपचारात्मक घडामोडींपैकी एक आहे.”

"पाच वर्षांपूर्वी, आम्ही अद्याप अगदी पहिल्या बेस संपादकाचा विकास पूर्ण करीत होतो," डॉ लिऊ म्हणाले. “जर तुम्ही मला सांगितले असते की पाच वर्षांत, बेस एडिटरचा एकच डोस डीएनए, आरएनए, प्रथिने, रक्तवहिन्यासंबंधीचा आणि जीवनकाळ पातळीवरील प्राण्यांमध्ये प्रोजेरियाला संबोधित करू शकतो, तर मी म्हणालो असतो की 'काहीच मार्ग नाही.' हे कार्य शक्य करून देणा team्या संघाच्या समर्पणाचे खरे प्रमाण आहे. ”

या निकालांची तपासणी करण्यासाठी अतिरिक्त पूर्व-अभ्यासाची आवश्यकता आहे, ज्या आम्हाला आशा आहे की एके दिवशी नैदानिक ​​चाचणी होईल. यामध्ये या रोमांचक बातमीबद्दल अधिक वाचा वॉल स्ट्रीट जर्नल लेख.

नोव्हेंबर 2020: लोणाफर्निबला (झोकिन्वी) एफडीए मंजुरी

20 नोव्हेंबर, 2020 रोजी पीआरएफने आमच्या मोहिमेचा एक महत्त्वाचा भाग साध्य केला: प्रोफेरियावरील प्रथमच उपचार असलेल्या लोणाफर्निबला एफडीएची मंजुरी मिळाली.

प्रोजेरिया आता एफडीए-मान्यताप्राप्त उपचारांसह 5% पेक्षा कमी दुर्मिळ आजारांमध्ये सामील होते. अमेरिकेतील प्रोजेरियाची मुले आणि तरुण प्रौढ आता क्लिनिकल चाचणीच्या ऐवजी प्रिस्क्रिप्शनद्वारे लोणाफर्निब (ज्याला आता 'झोकिन्वी' म्हणतात) प्रवेश करू शकतात.

धैर्यवान मुले आणि त्यांच्या कुटूंबियांद्वारे पीआरएफच्या सहकार्याने तयार केलेल्या चार क्लिनिकल चाचण्यांचा समावेश असलेल्या 13 निरंतर वर्षांच्या संशोधनासाठी हे महत्त्वपूर्ण टप्पा गाठले आहेत आणि पीआरएफच्या देणगीदारांच्या विस्मयकारक समुदायाद्वारे आपणास वित्तसहाय्य दिले आहे.

येथे क्लिक करा अधिक माहितीसाठी.

 

* 300 दुर्मिळ आजार ज्यांना एफडीएने मंजूर उपचार दिले आहेत (https://www.rarediseases.info.nih.gov/diseases/FDS-orphan-drugs)/7,000 दुर्मिळ आजार ज्यासाठी आण्विक आधार ज्ञात आहेत (www.OMIM. org) = 4.2%

एप्रिल एक्सएनयूएमएक्स: जामामध्ये प्रकाशित ग्लोबल स्टडीने लोनाफर्निबसह उपचार शोधला प्रोजेरिया असलेल्या मुलांमध्ये जगण्याची क्षमता वाढवते

द जर्नल ऑफ द अमेरिकन मेडिकल असोसिएशन (जेएमए) मध्ये प्रकाशित झालेल्या एका नवीन अभ्यासानुसार असे म्हटले आहे की लोनाफर्निब नावाच्या फोरनेसिटलट्रान्सफेरेस इनहिबिटर (एफटीआय) ने प्रोजेरिया असलेल्या मुलांमध्ये जगण्याची क्षमता वाढविण्यात मदत केली. एक्सएनयूएमएक्स वर्षांच्या पाठपुरावा नंतर मध्यभागी एकट्या कोणत्याही उपचाराच्या तुलनेत एकट्या लोणाफर्निबवरील उपचार लक्षणीय कमी मृत्यू दराशी (एक्सएनयूएमएक्स% वि. एक्सएनयूएमएक्स%) संबद्ध असल्याचे अभ्यासानुसार दिसून आले. एकट्या लोनाफर्निबच या जीवघेणा रोगाने जगण्यासाठी सुधारू शकतो हा हा पहिला पुरावा आहे.

येथे क्लिक करा अधिक माहिती साठी.

हॅचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम असलेल्या रूग्णांमध्ये मृत्यूच्या दरात उपचार नसल्याबद्दल असोसिएशन ऑफ लोनाफर्निब ट्रीटमेंट वि, लेस्ली बी. गॉर्डन, एमडी, पीएचडी; हीदर शॅपेल, पीएचडी; जो मासारो, पीएचडी; राल्फ बी डी 'gगोस्टिनो सीनियर, पीएचडी; जोन ब्रेझियर, एमएस; सुसान ई. कॅम्पबेल, एमए; मोनिका ई. क्लेनमॅन, एमडी; मार्क डब्ल्यू. कीरन, एमडी, पीएचडी; जामा, एप्रिल 24, 2018.

जुलै एक्सएनयूएमएक्स: तिहेरी चाचणी परिणाम
ऑक्टोबर एक्सएनयूएमएक्सः पीआरएफचा एक्सपर्ट मतांमध्ये प्रकाशित केलेला उल्लेखनीय प्रवास

मध्ये प्रकाशित लेख मध्ये तज्ञ मत आणि कार्यकारी संचालक ऑड्रे गॉर्डन आणि वैद्यकीय संचालक लेस्ली गॉर्डन यांनी लिखित, पीआरएफचे दोन्ही नेते पीआरएफच्या इतिहासाबद्दल, उद्दीष्टांवर आणि कर्तृत्वावर आणि पीआरएफ कार्यक्रम अस्पष्टतेपासून उपचारांपर्यंतच्या प्रवासात कसे महत्त्वपूर्ण ठरले आहेत यावर चर्चा केली.

* "प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन: अस्पष्टतेपासून उपचारांपर्यंतचा हा उल्लेखनीय प्रवास" ऑक्टोबर एक्सएनयूएमएक्स, एक्सएनयूएमएक्स

लेखक लिहितात, “आमची आशा आहे की पीआरएफ प्रोग्राम्स आणि त्यांच्या पुढील सेवांचे वर्णन तसेच ते प्रोजेरियाच्या मुलांना वाचविण्याच्या उद्देशाने पीआरएफला कसे मदत करत आहेत यासंबंधीच्या अहवालासह इतरांनाही समान कृती करण्यास मदत व प्रेरणा देईल. बरीच दुर्मीळ आजारांची लोकसंख्या ज्यांना त्वरित लक्ष देण्याची गरज आहे. "

मे एक्सएनयूएमएक्स: अभ्यासाने चाचणी औषधे शोधल्या की प्रोजेरिया असलेल्या मुलांमध्ये अंदाजे आयुष्य वाढते
 

हा अभ्यास असे दर्शवितो की एक पुरावा आहे की एक फोरनेसिल्ट्रान्सफेरेज इनहिबिटर (एफटीआय) कमीतकमी दीड वर्षांनी प्रोजेरियाच्या मुलांचे आयुष्य वाढवू शकते. अभ्यासानुसार, उपचार सुरू केल्याच्या सहा वर्षांत एक्सएनयूएमएक्स वर्षांच्या सरासरी अस्तित्वाचा विस्तार दर्शविला गेला. नंतर चाचण्यांमध्ये जोडलेली दोन अतिरिक्त औषधे, प्रावास्टाटिन आणि झोलेड्रोनेट, देखील या शोधात योगदान देऊ शकतात. या जीवघेणा रोगावर जगण्यावर परिणाम करणारे उपचारांचा हा पहिला पुरावा आहे.

येथे क्लिक करा अधिक माहिती साठी.

हचिनसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम, लेस्ली बी. गॉर्डन, एमडी, पीएचडी, जो मासारो, पीएचडी, राल्फ बी. डी gगोस्टिनो सीनियर, पीएचडी, सुसान ई. कॅम्पबेल, एमए, जोन ब्राझियर, एमएस, डब्ल्यू. टेड ब्राउन, एमडी, पीएचडी, मोनिका ई क्लीनमॅन, एमडी, मार्क डब्ल्यू. कीरन एमडी, पीएचडी आणि प्रोजेरिया क्लिनिकल ट्रायल्स सहयोगी; प्रसार, मे एक्सएनयूएमएक्स, एक्सएनयूएमएक्स (ऑन-लाइन).

सप्टेंबर एक्सएनयूएमएक्सः प्रोजेरियासाठी प्रथमच प्रोजेरिया उपचार सापडला

परिणाम मुलांसाठी प्रथमच क्लिनिकल ड्रग ट्रायल प्रोजेरियासह असे दिसून येते की लोनाफर्निब हा एक प्रकारचा फॉरेनेसिटलट्रान्सफेरेज इनहिबिटर (एफटीआय) मूळ कर्करोगाच्या उपचारांसाठी विकसित केला गेला होता जो प्रोजेरियासाठी प्रभावी आहे. प्रत्येक मुलामध्ये एक किंवा चार मार्गांनी सुधार दिसून येतो: अतिरिक्त वजन वाढणे, अधिक श्रवण करणे, हाडांची रचना सुधारणे आणि / किंवा सर्वात महत्वाचे म्हणजे रक्तवाहिन्यांची लवचिकता वाढणे. अभ्यासाला वित्त पुरविले गेले व प्रोजेरिया रिसर्च फाऊंडेशनचे समन्वय केले.

येथे क्लिक करा अधिक माहिती साठी.

* गॉर्डन एलबी, क्लेनमन एमई, मिलर डीटी, न्युबर्ग डी, जिओबी-हर्डर ए, गेरहार्ड-हर्मन एम, स्मूट एल, गॉर्डन सीएम, क्लेव्हलँड आर, स्नायडर बीडी, फ्लिगोर बी, बिशप डब्ल्यूआर, स्टेटकेविच पी, रेजेन ए, सोनिस ए, रिले एस, ह्लोकिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम असलेल्या मुलांमध्ये प्लॉस्की सी, कोरेरिया ए, क्विन एन, अल्लरीच एनजे, नाझेरियन ए, लिआंग एमजी, ह्यू एसवाय, श्वार्टझमन ए, कीरन एमडब्ल्यू, क्लिनिकल ट्रायल नॅशनल अॅकॅडमी ऑफ सायन्सेसची कार्यवाहीऑक्टोबर 9, 2012 खंड. 109 क्र. 41 16666-16671

ऑक्टोबर एक्सएनयूएमएक्स: प्रोजेरिया थेरपीचा एक कादंबरीचा दृष्टीकोन

कार्लोस लॅपेझ-ओटिन (ओव्हिडो) आणि निकोलस लॅवी (मार्सिले) यांच्या नेतृत्वात स्पॅनिश आणि फ्रेंच शास्त्रज्ञांनी एक रोमांचक अभ्यास प्रकाशित केला ज्याचा परिणाम असा होऊ शकतो की प्रोजेरियावर उपचार करण्याचा एक नवीन दृष्टीकोन होऊ शकेल (1). आजपर्यंत पीआरएफच्या क्लिनिकल ट्रायल्समध्ये वापरल्या जाणार्‍या औषधांमध्ये प्रोजेरिया पेशींमध्ये बनविलेले असामान्य लॅमिन प्रोटीन (प्रोजेरिन) मध्ये बदल करण्याचे लक्ष्य केले गेले आहे, नवीन कामात, लॅमिन ए मॅसेंजर आरएनए (एमआरएनए) कोडिंगचे विकृत "स्प्लिकिंग" लॅमिन ए प्रोटीन अवरोधित आहे, परिणामी प्रोजेरिनचे उत्पादन कमी होते. वापरलेला ब्लॉकिंग एजंट एक छोटा सुधारित आरएनए रेणू आहे ज्याचा क्रम प्रोजेरिया एमआरएनएच्या क्षेत्रासाठी पूरक आहे ज्यावर स्प्लिकिंग होते. हे रेणू स्प्लिस साइटवर बांधले जाते आणि तेथे प्रथिने आणि आरएनए रेणूच्या स्प्लिकिंगसाठी आवश्यक असलेल्या कॉम्पलेक्सचे बंधन रोखते (“स्पालिसोसोम”).

प्रोजेरियाच्या सुसंस्कृत त्वचेच्या पेशींमध्ये त्या विकृती टाळता येऊ शकतात अशा प्रकारे 2005 (2) मध्ये दर्शविले गेले होते. तथापि, रुग्णांच्या उपचारासाठी, रोखणारा अभिकर्मक रुग्णाच्या सर्व उतींमध्ये अखंडितपणे वितरित केला जाणे आवश्यक आहे. या “वितरण” पद्धती विकसित करण्यासाठी अजून सहा वर्षे लागली, आणि अनेक प्रयोगशाळांमध्ये काम करण्यासाठी.

नवीन संशोधनात (1), मॉडेल माउसमध्ये विलक्षण स्प्लिकिंग अवरोधित करणे परिणामकारक परिणाम झाला. कंकाल स्नायू वगळता विश्लेषित केलेल्या सर्व ऊतींमधील प्रोजेरिन एकाग्रतेत स्पष्ट घट झाली आहे, ज्यामध्ये ब्लॉकिंग एजंटचे कमी प्रमाण असू शकते. मॉडेल उंदीरने प्रोजेरियाच्या रूग्णांच्या अनेक फिनोटाइपसह पुनर्प्राप्त केले

  • कठोरपणे कमी केलेले आयुष्य (वन्य-प्रकारच्या उंदरांसाठी 103 वर्षांच्या तुलनेत 2 दिवस.)
  • विकास दर कमी करणे.
  • पाठीच्या वक्रतेसह असामान्य मुद्रा.
  • प्रोजेरिन संचयनाच्या परिणामी सखोल अणुभट्टे.
  • त्वचेखालील चरबीच्या थराचा सामान्य नुकसान.
  • सखोल हाडे बदल
  • रक्तवहिन्यासंबंधी बदल, रक्तवहिन्यासंबंधी गुळगुळीत स्नायू पेशींच्या महत्त्वपूर्ण नुकसानासह.
  • इन्सुलिन आणि ग्रोथ हार्मोनचा समावेश असलेल्या रक्त प्लाझ्मा फिरत असलेल्या विविध हार्मोन्सच्या सांद्रतांमध्ये बदल.

अगोदर निर्देश केलेल्या बाबीसंबंधी बोलताना जीवनात विकृत स्प्लॅसिंग अवरोधित करून प्रोजेरिन उत्पादन कमी करण्याच्या कार्यक्षमतेचे प्रदर्शन प्रोजेरिया थेरपीच्या मौल्यवान नवीन दृष्टिकोनासाठी एक मजबूत उमेदवार आहे.

(एक्सएनयूएमएक्स) ओसोरियो एफजी, नवारो सीएल, कॅडियानोस जे, लॅपेझ-मेजिया आयसी, क्विरस पीएम, एट अल, विज्ञान भाषांतर औषध, 3: अंक 106, आगाऊ ऑन लाईन प्रकाशन, 26 ऑक्टोबर (2011).

(एक्सएनयूएमएक्स) स्काफीडी, पी. आणि मिस्टेली, टी. रिव्हर्सल, अकाली वृद्धत्व रोगातील सेल्युलर फेनोटाइप हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम, निसर्ग चिकित्सा 11 (एक्सएनयूएमएक्स): एक्सएनयूएमएक्स-एक्सएनयूएमएक्स (एक्सएनयूएमएक्स).

 

जून एक्सएनयूएमएक्सः पीआरएफ-अनुदानीत अभ्यास रॅपॅमिसिनला प्रोजेरिया संभाव्य उपचार म्हणून ओळखतो

बोस्टनमधील राष्ट्रीय आरोग्य संस्था आणि मॅसाचुसेट्स जनरल हॉस्पिटल, एमए मधील संशोधकांनी आज एक नवीन अभ्यास प्रकाशित केला विज्ञान, भाषांतर औषध यामुळे प्रोजेरिया असलेल्या मुलांसाठी नवीन औषधोपचार होऊ शकेल. *

रॅपिमायसिन एक एफडीए मंजूर औषध आहे जे यापूर्वी नॉन-प्रोजेरिया माउस मॉडेल्सचे आयुष्य वाढविण्यासाठी दर्शविले गेले आहे. हा नवीन अभ्यास असे दर्शवितो की रॅपामाइसिन रोगास कारणीभूत प्रथिने प्रोजेनची मात्रा एक्सएनयूएमएक्स% ने कमी करते, असामान्य विभक्त आकार सुधारते आणि प्रोजेरिया पेशींचे आयुष्य वाढवते. हा अभ्यास रॅपॅमिसिन प्रोजेरिया असलेल्या मुलांमध्ये प्रोजेरिनचे हानिकारक प्रभाव कमी करण्यात सक्षम होऊ शकतो असा पहिला पुरावा प्रदान करतो.

यावर प्रचंड मीडिया कव्हरेज आहे! मीडिया कथांच्या दुव्यांसाठी खाली क्लिक करा:

वॉल स्ट्रीट जर्नल हेल्थ ब्लॉग

यूएस बातम्या आणि जागतिक अहवाल

विज्ञान नियतकालिक

बोस्टन ग्लोब

वातावरणातील बदलावर CNN

प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन कडून या प्रकल्पासाठी पेशी प्रदान करण्यात आनंद झाला पीआरएफ सेल आणि टिश्यू बँक, आणि आमच्या माध्यमातून संशोधनास मदत करण्यास मदत करते अनुदान कार्यक्रम.

आपल्या सर्वांवर परिणाम होणा the्या वृद्धत्वाच्या प्रक्रियेबद्दल पुढील अंतर्दृष्टी प्रदान करताना हा रोमांचक नवीन अभ्यास प्रोजेरिया संशोधनाची उल्लेखनीय गती दर्शवितो.

* "रॅपामाइसिन सेल्युलर फेनोटाइपला उलट करते आणि हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सेल्समध्ये म्युटंट प्रोटीन क्लीयरेंस वाढवते"
कान काओ, जॉन जे. ग्रॅझिओटो, सेसिलिया डी. ब्लेअर, जोसेफ आर. मॅझुल्ली, मायकेल आर. एर्डोस, दिमित्री क्रेनक, फ्रान्सिस एस. कोलिन्स

विज्ञान ट्रान्सल मेड. 2011 जून 29; 3 (89): 89ra58.

जून एक्सएनयूएमएक्स: प्रोजेरिया-एजिंग लिंकवरील ग्राउंडब्रेकिंग अभ्यास

सीबीएस इव्हिंग न्यूजवॉल स्ट्रीट जर्नल आणि इतर नवीन अभ्यासाचा अहवाल द्या

राष्ट्रीय आरोग्य संस्थांच्या संशोधकांना प्रोजेरिया आणि वृद्धत्व दरम्यान पूर्वीचा अज्ञात दुवा सापडला आहे. निष्कर्ष म्हणून ओळखल्या जाणार्‍या विषारी, प्रोजेरिया-कारणीभूत प्रथिने यांच्यातील संबंधांबद्दल अंतर्दृष्टी प्रदान करतात प्रोजेनिन आणि telomeres, जी डीएनएच्या शेवटच्या टोकाचे संरक्षण करते जेणेकरून ते काळापर्यंत परिधान करीत नाहीत आणि पेशी मरतात.

सामान्य व्यक्तींमधील प्रोजेरिन-व्यक्त करणारे पेशी संवेदनाची चिन्हे दर्शवतात. मध्यवर्ती भागातील डीएनए निळे रंगाचे असतात. टेलोमेरेस लाल ठिपके म्हणून पाहिले जातात.

अभ्यास * क्लिनिकल इन्व्हेस्टिगेशन जर्नलच्या एक्सएनयूएमएक्सच्या लवकर ऑनलाइन आवृत्तीत एक्सएएनएमएक्स, जूनमध्ये दिसून येतो. असा निष्कर्ष काढला आहे की सामान्य वृद्धत्व मध्ये, लहान किंवा बिघडलेले टेलोमेरेस पेशींना प्रोजेरिन तयार करण्यास उत्तेजित करतात, जे वय-संबंधित सेल नुकसानांशी संबंधित आहे.

"प्रथमच, आम्हाला हे माहित आहे की टेलोमेरे शॉर्टनिंग आणि डिसफंक्शनमुळे प्रोजेरीनच्या उत्पादनावर परिणाम होतो, "द प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशनचे वैद्यकीय संचालक लेस्ली बी. गॉर्डन, एमएच, पीएचडी सांगतात. "अशा प्रकारे सेल्युलर वृद्धत्वावर प्रभाव पाडणा these्या या दोन्ही प्रक्रियेचा खरोखर संबंध आहे."

पूर्वीच्या संशोधनात असे दिसून आले आहे की प्रोजेरिन केवळ प्रोजेरिया असलेल्या मुलांमध्येच तयार होत नाही, परंतु हे आपल्या सर्वांमध्ये कमी प्रमाणात तयार होते आणि वृद्धत्वामुळे प्रोजेरिनची पातळी वाढते. स्वतंत्रपणे, टेलोमेरी शॉर्टनिंग आणि डिसफंक्शनवरील मागील संशोधन सामान्य वृद्धत्वाशी संबंधित आहे. एक्सएनयूएमएक्स पासून, प्रोजेरिया जनुक उत्परिवर्तन आणि रोगास कारणीभूत असलेल्या प्रोजेरिन प्रथिनेच्या शोधासह, संशोधनाच्या मुख्य बाबींपैकी एकाने प्रोजेरिया आणि वृद्धत्व यांचा कसा संबंध आहे किंवा नाही हे समजून घेण्यावर लक्ष केंद्रित केले आहे.

एनआयएचचे संचालक फ्रान्सिस एस. कोलिन्स, एमडी, पीएचडी, या पेपरचे ज्येष्ठ लेखक म्हणाले, “या दुर्मिळ आजाराच्या घटनेशी आणि सामान्य वृद्धत्वाला जोडणे महत्त्वपूर्ण मार्गाने फळ देत आहे.” “हा अभ्यास असे दर्शवितो की प्रोजेरियासारख्या दुर्मिळ अनुवंशिक विकारांचा अभ्यास केल्यामुळे मौल्यवान जैविक अंतर्दृष्टी मिळतात. आमची सुरुवातीपासूनच समजूत होती की प्रोजेरियाकडे आपल्याला सामान्य वृद्धत्वाच्या प्रक्रियेबद्दल बरेच काही शिकवायचे होते. “

शास्त्रज्ञांनी परंपरेने टेलोमेरेस आणि प्रोजेरिनचा स्वतंत्रपणे अभ्यास केला आहे. हे नवीन कनेक्शन प्रोजेरिया असलेल्या मुलांचा बरा होऊ शकतो किंवा मानवी आयुष्य वाढवण्यासाठी संभाव्यपणे लागू होऊ शकते याविषयी अद्याप बरेच काही सांगण्यात आले आहे, परंतु हा अभ्यास पुढील पुरावा प्रदान करतो की प्रोजेरियामधील जनुक उत्परिवर्तन शोधून काढलेल्या विषारी प्रथिने प्रोजेरिन , सामान्य वृद्ध होणे प्रक्रियेमध्ये भूमिका निभावते.

*सामान्य मानवी फायब्रोब्लास्ट्समध्ये सेल्युलर सनसनास ट्रिगर करण्यासाठी प्रोजेरिन आणि टेलोमेरे डिसफंक्शन सहयोग करतात., काओ एट अल, जे क्लिट इन्व्हेस्टमेंट doi: 10.1172 / JCI43578.

येथे क्लिक करा एनआयएच प्रेस विज्ञानाच्या संपूर्ण मजकुरासाठी.

मे एक्सएनयूएमएक्सः प्रोजेरायड सिंड्रोमचे कारण सापडले, प्रोजेरियाच्या एजिंगशी जोडण्यासाठी पुढील अंतर्दृष्टी प्रदान

प्रोजेरियासारख्या आजाराशी संबंधित नव्याने सापडलेल्या जनुक उत्परिवर्तन अकाली वृद्धत्व विकाराच्या संभाव्य नवीन उपचारांसाठी दरवाजा उघडू शकतो आणि सामान्य वयस्कतेबद्दल नवीन अंतर्दृष्टी प्रदान करू शकतो.

प्रोजेरिया संशोधकांच्या नेतृत्वात एक संशोधन कार्यसंघ डॉ. कार्लोस लोपेझ-ओटन स्पेनच्या ओव्हिडो युनिव्हर्सिटी मधून दोन कुटुंबांना सामोरे जावे लागले ज्यांच्या मुलांना प्रोजेरियासारखा पूर्वीचा अज्ञात प्रवेगक वृद्धत्वचा आजार आहे. यापूर्वी प्रोजेरोइड रोगांशी संबंधित असलेल्या कोणत्याही जनुकांमध्ये मुलांमध्ये कोणतेही दोष दिसून आले नाहीत, परंतु त्यांच्या जीनोममधील “कोडिंग” भागांचा अभ्यास करून या टीमला बीएएनएफएक्सएनयूएमएक्स नावाच्या जनुकमध्ये एक दोष आढळला. प्रोजेरॉइड रोगासह कुटुंबातील सदस्यांमध्ये बीएएनएफएक्सएनयूएमएक्सने बनविलेले प्रथिने फारच कमी प्रमाणात होते आणि प्रोगेरियाच्या लोकांप्रमाणे त्यांच्या पेशींमधील विभक्त लिफाफेही विलक्षण होते. सेल संस्कृती प्रयोगात सदोष जनुकची योग्य आवृत्ती सह बदल केली गेली तेव्हा असामान्यता दूर झाली. मध्ये निष्कर्ष प्रकाशित करण्यात आले अमेरिकन जर्नल ऑफ ह्यूमन जेनेटिक्स मे एक्सएनयूएमएक्समध्ये.

बीएएनएफएक्सएनयूएमएक्स आता ज्ञात जनुकांच्या गटामध्ये सामील होतो ज्या अकाली वृद्धत्वाच्या काही प्रकारांवर प्रभाव पाडताना दिसतात that आणि यामुळे सामान्य वृद्धत्वावरही परिणाम होऊ शकतो.

गेल्या काही वर्षांमध्ये, वैज्ञानिक जसे की अलीकडील वृद्धत्व असलेल्या सिंड्रोम तसेच प्रोजेरिया या अभ्यासाच्या अभ्यासात आण्विक पातळीवर सामान्य वृद्धत्व अधिक चांगल्या प्रकारे समजून घेण्यास सक्षम आहेत, ज्यामुळे "सामान्यत: प्रगत वयाशी संबंधित असलेल्या वैशिष्ट्यांचा लवकर विकास होतो, ”लोपेझ-ओटन म्हणाले. ते पुढे म्हणाले की, त्यांचा अभ्यास “मानवी वृद्धत्वासाठी अणू लॅमिनाचे महत्त्व अधोरेखित करतो आणि दुर्मिळ व विनाशकारी रोगांचे अनुवंशिक कारण ओळखण्यासाठी जीनोम सिक्वेंसींगच्या नवीन पद्धतींचा उपयोग दर्शवितो, ज्यांना पारंपारिकपणे कमी लक्ष दिले गेले आहे.”

झोसे एस पुएन्टे, व्हिक्टर क्वेस्डा, फर्नांडो जी. ओसोरियो, रुबान कॅबनिलस, जुआन कॅडियानोस, ज्युलिया एम. फ्रेली, गोंझालो आर. ऑर्डिज, डायना ए पुएन्टे, आना गुटियरेझ-फर्नांडीज, मिरियम फांजुल-फर्नांडिज इत्यादी. "एक्झोम सिक्वेंसींग अँड फंक्शनल एनालिसिस, आनुवंशिक प्रोजेरॉइड सिंड्रोमचे कारण म्हणून बीएएनएफएक्सएनएमएक्स उत्परिवर्तन ओळखते." अमेरिकन जर्नल ऑफ ह्युमन जेनेटिक्स, मे एक्सएनयूएमएक्स, एक्सएनयूएमएक्स डीओआय: एक्सएनयूएमएक्स / जे.जेएचजी.एक्सएनयूएमएक्स

ऑगस्ट एक्सएनयूएमएक्सः इंसुलिन सारखी वाढ फॅक्टर एक्सएनयूएमएक्स लक्षणे सुधारतो, प्रोजेरोइड माउसमध्ये आयुष्य वाढवितो

ऑगस्ट 26, 2010, आर्टेरोसायक्लोसीसिस, थॅम्बोसिस आणि व्हस्क्युलर बायोलॉजी इलेक्ट्रॉनिक पद्धतीने प्रकाशित केले गेले, प्रिंट करण्यापूर्वी, “हचिनसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया मधील हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी पॅथॉलॉजी: वृद्धत्व संवहनी पॅथॉलॉजी विथ एजिंग” या शीर्षकाची तुलना प्रोजेरिया आणि टिपिकल हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी वृद्धत्वाशी तुलना करणार्‍या अभ्यासाचे निकाल. अभ्यासानुसार असे दिसून आले आहे की प्रोजेरिन, असामान्य प्रथिने ज्यामुळे प्रोजेरिया होतो, सामान्य लोकांच्या रक्तवहिन्यात देखील आढळतो आणि वयानुसार वाढतो आणि वाढत्या प्रकरणात ही भर पडते की सामान्य वृद्धत्व आणि प्रोजेरिया वृद्धत्व दरम्यान समानता आढळतात.

एक महिना ते 97 वर्षे वयोगटातील प्रोजेरिया नसलेल्या गटासमवेत प्रोजेरियाच्या रूग्णांमध्ये हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी शवविच्छेदन आणि प्रोजेरिन वितरणाची तपासणी केली आणि असे आढळले की प्रोजेरिया नसलेल्या व्यक्तींमध्ये प्रोजेरिनने कोरोनरी रक्तवाहिन्यांमध्ये दर वर्षी सरासरी एक्सएनयूएमएक्स टक्के वाढ केली.

“आम्हाला प्रोजेरिया आणि एथेरोस्क्लेरोसिस या दोन्ही जगात हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी आजाराच्या अनेक पैलूंमध्ये समानता आढळली आहे,” असे अभ्यासाचे ज्येष्ठ लेखक आणि प्रोजीरिया रिसर्च फाउंडेशनचे वैद्यकीय संचालक डॉ. लेस्ली गॉर्डन यांनी सांगितले. “जगातील सर्वात दुर्मिळ आजारांपैकी एक आजार तपासून आपण जगभरातील कोट्यावधी लोकांना त्रास देणा disease्या आजाराबद्दल महत्त्वपूर्ण माहिती मिळवत आहोत. चालू असलेल्या संशोधनामुळे हृदयरोग आणि वृद्धत्व आमच्या समजण्यावर महत्त्वपूर्ण परिणाम होण्याची क्षमता आहे. ”

या अभ्यासानुसार सामान्य लोकांमध्ये एथेरोस्क्लेरोसिसच्या जोखमीस प्रोजेरिन हा एक हातभार आहे आणि हृदयरोगाच्या जोखमीचा अंदाज घेण्यास मदत करण्यासाठी संभाव्य नवीन गुणधर्म म्हणून गुणवत्तेची तपासणी केली जाते.

ऑलिव्ह एम, हार्टेन प्रथम, मिशेल आर, बियर्स जे, दजाबली के, काओ के, एर्दोस एमआर, ब्लेअर सी, फंके बी, स्मूट एल, गेरहार्ड-हर्मन एम, माचन जेटी, कुटीस आर, विरमनी आर, कोलिन्स एफएस, व्ईट टीएन, नाबेल ईजी, गॉर्डन एलबी.
"हचिनसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया मधील हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी पॅथॉलॉजी: एजिंगच्या व्हॅस्क्युलर पॅथॉलॉजीसह सहकार्य"
आर्टेरिसक्लेर थ्रॉब वस्क बीओल 2010 नोव्हेंबर; एक्सएनयूएमएक्स (एक्सएनयूएमएक्स): एक्सएनयूएमएक्स-एक्सएनयूएमएक्स; एपब एक्सएनयूएमएक्स ऑगस्ट एक्सएनयूएमएक्स.

मे एक्सएनयूएमएक्सः ऑक्सफोर्ड अभ्यासातून असे दिसून येते की प्रोजेरिया संशोधन सामान्य वृद्धत्वाबद्दल आपल्या समजुतीस कसे पुढे आणते

या लेखात, ऑक्सफोर्ड विद्यापीठातील कॅथरीन शहानन आणि तिच्या गटाने मानवी रक्तवाहिन्यांच्या वृद्धिंगत (व्हस्क्युलर एजिंग.) मधील मुख्य प्रयोग स्पष्ट केले आहे. प्रयोगशाळेतील अनेक प्रयोगशाळांमध्ये प्रोजेरियावर काम करण्याच्या प्रयोगातून थेट प्रयोग घेण्यात आले आहेत. शहानन गटाचे दोन महत्त्वाचे निष्कर्ष पुढीलप्रमाणेः (१) प्रीलेमिन ए वयस्क व्यक्तींच्या संवहनी गुळगुळीत स्नायू पेशी (व्हीएसएमसी) मध्ये जमा होते परंतु तरुण व्यक्तींमध्ये नसतात आणि (२) हे संचय कमीत कमी अंशतः एफएसीई 1 च्या कमी होण्यापासून होते. . सेल न्यूक्लियसचा एक महत्त्वपूर्ण घटक सामान्य लॅमिने एवर प्रक्रिया करताना प्रीलेमिन ए मधील फॉरनेसिल ग्रुप काढून टाकण्यासाठी एफएसीई 2 (ज्याला झेम्पटे 1 देखील म्हणतात) आवश्यक आहे.

ही परिस्थिती प्रोजेरियासारखीच आहे. तेथे, प्रीलेमिन ए (प्रोजेरिन म्हणतात) फॉरनेसिल गट कायम ठेवतो. खरंच, रोग होण्यास प्रारंभिक पायरी म्हणजे फॉरेनेसिल गट काढून टाकणे. हे अयशस्वी होते कारण प्रोजेरिया उत्परिवर्तनाचा परिणाम म्हणून प्रीलेमिन ए चा भाग हटविला जातो आणि फॉरेन्सिल गटाला बांधण्यासाठी आणि काढून टाकण्यासाठी एफएसीई 1 आवश्यक आहे. अशाप्रकारे, वृद्ध होणे आणि प्रोजेरियामधील दोषांचे कारण समान आहेत: एफएसीई 1 त्याचे कार्य करू शकत नाही.

हे काही वर्षांपासून ज्ञात आहे की प्रोजेरिया पेशींमध्ये फॉरनेसिल ट्रान्सफरेज इनहिबिटरस (एफटीआय) प्रतिबंधित करतात (आणि उलट करू शकतात) रोगाचा न्यूक्लियर मार्कर. आता, शहानन एट अल यांना आढळले आहे की एफटीआयमुळे वृद्ध सामान्य व्यक्तींच्या पेशींमध्ये समान अणु मार्कर दिसणे प्रतिबंधित होते. एफटीआय सध्या प्रोजेरिया क्लिनिकल चाचण्यांमध्ये वापरत आहेत आणि शॅनहान इत्यादी नोंद आहेत की, या क्लिनिकल चाचण्या “वृद्धत्वाच्या उपचारात या औषधांच्या उपचारात्मक संभाव्यतेवर आणखी प्रकाश टाकतील.”

या लेखामध्ये वर्णन केलेले अभ्यास हे आतापर्यंतचे उत्कृष्ट उदाहरण आहे की प्रोजेरियाच्या अभ्यासाने सामान्य वृद्धत्व आमच्या समजुतीस कसे पुढे आणले आहे.

रॅगनौथ सीडी, वॉरेन डीटी, लिऊ वाय, शॅनहान सीएम एट अल, "स्मूथ स्नायू सेल सेन्सेन्स वेग वाढविण्यासाठी प्रेलेमिन अ Actsक्ट्स आणि ह्यूमन व्हस्कुलर एजिंगची कादंबरी बायोमार्कर आहे." अभिसरण: 25 मे 2010, पीपी 2200-2210.

एप्रिल एक्सएनयूएमएक्सः पुढील पुरावे की प्रोजेरियामध्ये, प्रोजेरिन रेणूमध्ये फॉरेनेसिल ग्रुपची उपस्थिती रोगाच्या लक्षणांसाठी जबाबदार आहे.

आमच्या "प्रोजेरिया रिसर्चमध्ये नवीन काय आहे" या फेब्रुवारीच्या पोस्टिंगमध्ये आम्ही असे पुरावे नोंदवले आहेत की फॉरेनेसिल ट्रान्सफरेज इनहिबिटर (एफटीआय) रोगाच्या लक्षणांपासून मुक्त होण्याचे काम करते, न कि प्रोजेरिन व्यतिरिक्त इतर प्रथिने प्रतिबंधित करते. माजी पीआरएफ संशोधनातील स्टीफन यंग आणि लॉरेन फोंग यांच्या नेतृत्वात असलेल्या यूसीएलए गटाने आता या निष्कर्षास पाठिंबा दर्शविणार्‍या आणखी एका गंभीर प्रोजेरोइड लॅमिओपॅथीसह निकालांची नोंद केली आहे. प्रतिबंधात्मक त्वचाविज्ञान (आरडी) मध्ये, प्रीलेमीन ए फोरनेसिलेटेड राहते, जसे प्रोजेरियाच्या रूग्णांमधील प्रोजेरिनच्या बाबतीत, आरडी प्रीलेमिन ए मध्ये प्रोजेरिनचे एक्सएनयूएमएक्स एमिनो deleसिड हटविणे नसते, परंतु कारबॉक्सिलच्या शेवटी टर्मिनल एक्सएनयूएमएक्स एमिनो idsसिड कायम ठेवते. प्रीलेमिन ए चे, जे प्रोजेनमध्ये क्लीव्हेड आहे.

डेव्हिस आणि सहकर्मींनी एक नवीन मॉडेल उंदीर तयार केला ज्याचा प्रीलेमिन ए, आरडी प्रीलेमिन ए विपरीत, तो दूरदृष्टीने केलेला नाही, परंतु एक्सएनयूएमएक्स एमिनो acidसिड अनुक्रम कायम ठेवतो जो सामान्यतः लॅमिन ए संश्लेषित करण्याच्या मार्गाने क्लिव्ह केलेला आहे. या माउसमध्ये प्रोजरोइड लक्षणे नसतात, असे दर्शवितात. आरडीमध्ये, तसेच प्रोजेरियामध्ये, फॉरनेसिल ग्रुपची उपस्थिती, आणि अमीनो acidसिडच्या अनुक्रमात बदल न होणे, या रोगाच्या लक्षणांसाठी जबाबदार आहे.

डेव्हिसबीएस, बार्नेस आरएच एक्सएनयूएमएक्सएनडी, तू वाय, रेन एस, अँड्रेस डीए, स्पीलमॅन एचपी, लॅमरडिंग जे, वांग वाय, यंग एसजी, फोंग एलजी,
“नॉनफार्नेसिलेटेड प्रीलेमिन ए च्या संचयनामुळे हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी रोग होतो परंतु प्रोजेरिया नाही”,
 हम मोल जीनेट एक्सएनयूएमएक्स एप्रिल एक्सएनयूएमएक्स. [पुढे एपबस प्रिंट]

फेब्रुवारी एक्सएनयूएमएक्स: अधिक पुरावा एफटीआय फायजेन्सीलेशन ऑफ प्रोजेरिनद्वारे फायदेशीर प्रभाव प्रदान करतात

प्रोजेरियाच्या माऊस मॉडेलमध्ये फोरनेसिटलट्रान्सफेरेस इनहिबिटर (एफटीआय) द्वारे प्रोजेरोइड रोग कमी होण्याच्या शक्यतेचे लेखकांनी प्रोजेरिन व्यतिरिक्त प्रथिने (ओं) च्या फोरनेसिलेशनवरील औषधाच्या परिणामाचे मूल्यांकन केले. त्यांनी एक असा उंदीर तयार केला ज्याने फोरनेसिलेटेड प्रोजेरिन बनविला, परंतु फोर्नेसिलेटेड प्रोजेरिन नाही. या माउसने प्रोजेरियासारख्या रोग फेनोटाइप देखील विकसित केल्या, परंतु एफटीआयने त्यांना कमी केले नाही. हा परिणाम सूचित करतो की औषध प्रोजेरिन व्यतिरिक्त इतर प्रथिने प्रतिबंधित करून कार्य करत नाही; हे प्रोजेरिनच्या दूरदृष्टीवर कार्य करणे आवश्यक आहे, चाचणी केलेल्या मॉडेलमध्ये नसलेली बायोकेमिकल पाऊल.

यांग एसएच, चांग एसवाय, अँड्रेस डीए, स्पीलमॅन एचपी, यंग एसजी, फोंग एलजी. "प्रोजेरियाच्या माऊस मॉडेल्समध्ये प्रोटीन फोरनेस्लिलट्रान्सफेरेस इनहिबिटरच्या कार्यक्षमतेचे मूल्यांकन करणे."
जे लिपिड रेझ.
 एक्सएनयूएमएक्स फेब्रुवारी; एक्सएनयूएमएक्स (एक्सएनयूएमएक्स): एक्सएनयूएमएक्स-एक्सएनयूएमएक्स. एपब एक्सएनयूएमएक्स ऑक्टोबर एक्सएनयूएमएक्स.
 

ऑक्टोबर एक्सएनयूएमएक्स: बेंजामिन बटण कथेत कला विज्ञान भेटतात

एक्सएनयूएमएक्समध्ये एफ. स्कॉट फिटझरॅल्डने 'द क्युरियस केस ऑफ बेन्जामिन बटण' नावाची एक लघु कथा प्रकाशित केली, जी एक्सएनयूएमएक्समध्ये ब्रॅड पिट अभिनीत चित्रपटात बनली. फिट्जगेरल्डच्या काल्पनिक कार्याचे मुख्य पात्र अत्यंत दुर्मिळ अवस्थेसह जन्माला आले आहे ज्यामध्ये तो वृद्ध व्यक्तीसारखा दिसत आहे. काल्पनिक व्यक्ती आणि एचजीपीएस असलेल्या व्यक्तींमध्ये मुख्य फरक असा आहे की वर्षे जसजशी फिट्जगेरल्डची व्यक्तिरेखा लहान होते. हा पेपर वैज्ञानिकदृष्ट्या एचजेपीएस असलेल्या व्यक्तींवर, बेंजामिन बटन या त्याच्या व्यक्तिरेखेची जाणीवपूर्वक ओळख करुन देते आणि एचजीपीएस व्यक्तींमध्ये केवळ वृद्ध व्यक्तीचे स्वरूप असू शकत नाही, परंतु वास्तविक शारीरिक वृद्धत्व देखील भोगावे लागेल जे संशोधकांना सक्षम करेल वृद्धत्वाच्या नैसर्गिक प्रक्रियेसह सामान्यत: संबंधित आजारांवर उपचार करण्यासाठी मौल्यवान माहिती मिळवा.

मालोनी डब्ल्यूजे, "हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम: एफ. स्कॉट फिटझरॅल्डच्या लघुकथेत 'बेंजामिन बटणाचे उत्सुक प्रकरण' आणि त्याचे तोंडी प्रकटीकरण.
जे डेंट. रेस एक्सएनयूएमएक्स ऑक्टोबर एक्सएनयूएमएक्स (एक्सएनयूएमएक्स): एक्सएनयूएमएक्स-एक्सएनयूएमएक्स

मे एक्सएनयूएमएक्सः सेल्युलर फंक्शन्सवर एचजीपीएस प्रभावाबद्दल लेख नवीन आधार तोडतो.
 

एचजीपीएसने यापूर्वी प्रतिकृती, जनुक अभिव्यक्ती आणि डीएनए दुरुस्तीसह अनेक मूलभूत सेल्युलर कार्यांवर परिणाम दर्शविला आहे. बुश आणि सहकर्मींनी साइटोप्लाझमपासून प्रोटीनची वाहतूक मध्यवर्ती भागात या यादीमध्ये जोडली आहे. सर्व प्रथिने सायटोप्लाझममध्ये एकत्रित केली जातात आणि केंद्रकांमधे अस्तित्त्वात येणा the्या अणु पडद्याच्या ओलांडून जाव्या लागतात. “आण्विक छिद्र” (परमाणु छिद्र) नावाच्या विभक्त पडद्याच्या वाहिन्यांद्वारे ही वाहतूक पूर्ण केली जाते. अणु छिद्रांमधून सहजपणे विरघळण्यासाठी बर्‍याच प्रथिने मोठ्या प्रमाणात असतात, परंतु त्यांच्याद्वारे विशेष प्रथिने याद्वारे विकसित केल्या जातात ज्या त्या हेतूने विकसित झाल्या आहेत. या लेखात, एचजीपीएससाठी जबाबदार उत्परिवर्तित जनुक व्यक्त करणार्‍या पेशींना थेट मोजमापाने प्रथिने न्यूक्लीमध्ये कमी केल्याचे आढळले.

बुश ए, किएल टी, ह्यूपेल डब्ल्यूएम, वेह्नर्ट एम, ह्युबनर एस. ऍप सेल रेझ 2009 मे 11.

एप्रिल एक्सएनयूएमएक्स: प्रोजेरिया आणि नॉर्मल एजिंगला जोडणे: कादंबरी अंतर्दृष्टी

हा लेख एक अतिशय विचारशील आणि अद्ययावत पुनरावलोकन आहे जो प्रोजेरायड रोगांवर काम करणार्‍या तपासकांसाठी (एचजीपीएसवर जोर देऊन) आणि सामान्य वृद्धत्वाशी संबंधित असलेल्या त्यांच्या व्याकरणास अनुकूल असेल, तसेच कर्करोगाच्या वृद्धत्वाच्या संबंधास देखील स्पर्श करते. झाकलेले विषयः

Structure रचना आणि संस्था प्रदान करणे: विभक्त आर्किटेक्चर आणि जीनोम अखंडता
→ डीएनएचे नुकसान आणि दुरुस्ती चिंताजनक झाली आहे
→ जुने आणि दुरुस्ती ट्यूमर सप्रेसर्स आणि सेल्युलर सेन्ससिन्स, आणि
Ge पुनर्जन्म आणि नूतनीकरण: स्टेम सेल जीवशास्त्र. पुनर्जन्म आणि नूतनीकरणः स्टेम सेल जीवशास्त्र.

या लेखात प्रोजेरायड रोगांच्या अभ्यासामध्ये अलिकडील प्रगती मूलभूत सेल्युलर कार्ये तसेच वृद्धत्व याबद्दल अंतर्दृष्टी देत ​​आहेत त्या मार्गांवर प्रकाश टाकला आहे.

कॅपल बीएस, ट्लागॉन बीई, ऑरलो एसजे, “द रीस्ट टू द मोस्ट कॉमनः अंतर्दृष्टी प्रोजेरोइड सिंड्रोम कडून त्वचा कर्करोग आणि वृद्धत्व.” अन्वेषणात्मक त्वचाविज्ञान जर्नल (एक्सएनयूएमएक्स एप्रिल एक्सएनयूएमएक्स), एक्सएनयूएमएक्स-एक्सएनयूएमएक्स

एप्रिल एक्सएनयूएमएक्सः मागील पीआरएफ रिसर्चने परवानगी दिली आहे सेलमधील प्रोजेरिनचा अभ्यास करण्यासाठी नवीन पद्धत

प्रोजेरियाच्या रूग्णांकडून असलेल्या फायब्रोब्लास्ट पेशींवरील पूर्वीच्या प्रयोगांनी हे सिद्ध केले आहे की उत्परिवर्तनमुळे होणारे नुकसान प्रारंभीच्या प्रोजेरिन नावाच्या लामिन ए च्या बदललेल्या स्वरूपाच्या कृतीचा परिणाम आहे. परंतु वेगवेगळ्या पिढ्यांसाठी या प्रयोगांचे स्पष्टीकरण संस्कृतीत कठीण आहे. फॉंग इ. अल. प्रोजेनिनची मात्रा एक प्रायोगिक प्रणाली स्थापित केली आहे वन्य प्रकार पेशी वाढू किंवा कमी करता येतात. ही पद्धत तपासकांना प्रोजेरिनचे थेट परिणाम दुय्यम वरून क्रमवारी लावण्यास अनुमती देईल आणि अशा प्रकारे प्रोजेरिया पेशींच्या पॅथोफिजियोलॉजीकडे जाणा cell्या सेल्युलर यंत्रणेच्या अभ्यासास प्रगती करेल.

प्रोटीरिनचे संश्लेषण सक्रिय करणे, अँटिसेन्स ऑलिगोन्यूक्लियोटाइड्ससह हचिनसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममधील उत्परिवर्ती प्रीलेमिन ए. (पबमेड लेख)   फोंग एलजी, विकर्स टीए, फरबर ईए, चोई सी, युन यूजे, हू वाई, यांग एसएच, कॉफीनिअर सी, ली आर, यिन एल, डेव्हिस बीएस, अँड्रेस डीए, स्पीलमॅन एचपी, बेनेट सीएफ, यंग एसजी, “संश्लेषण सक्रिय करणे प्रोटीन, हचिनसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममधील अँटिसेन्स ऑलिगोन्यूक्लियोटाइड्ससह उत्परिवर्तनीय प्रीलेमिन ए. " हम मोल जीनेट 2009 एप्रिल 17.
डीआरएस फोंग आणि यंग यांना यापूर्वी प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन कडून अनुदान दिले गेले आहे.

जानेवारी एक्सएनयूएमएक्स: नवीन, शक्तिशाली तंत्रज्ञानाद्वारे सामान्य आणि प्रोजेरिया सेलमध्ये प्रोजेरिया जनुक अभिव्यक्तीचे प्रमाण
 

स्वीडिश संघाला वयानुसार सामान्य पेशींमध्ये प्रोजेरिन आरएनएची बिल्ड-अप सापडली

प्रोजेरिन ही प्रोजेरिया होणारी असामान्य प्रथिने आहे. अलिकडच्या वर्षांत, अनेक संशोधन गटांना असे आढळले आहे की सामान्य पेशी देखील प्रोजेरिन तयार करतात, परंतु प्रोजेरिया असलेल्या मुलाच्या पेशींपेक्षा कमी असतात. शिवाय प्रयोगशाळेत त्यांचे वय वाढत असताना सामान्य पेशींमध्ये प्रोजेरिन प्रोटीनचे प्रमाण वाढते. या परिणामांनी प्रोजेरिया आणि सामान्य वृद्धत्व दरम्यान सेल्युलर स्तरावर थेट दुवा स्थापित केला.

एक्सएनयूएमएक्समध्ये प्रोजेरिया शोधणार्‍या जीनच्या लेखिका डॉ. मारिया एरिकसन यांनी आता प्रोजेरिया जनुकाच्या अभिव्यक्तीचे मोजमाप मोजण्यासाठी एक नवीन, शक्तिशाली तंत्र शोधले आहे. डॉ. एरिक्सनच्या स्वीडनमधील कॅरोलिन्स्का इन्स्टिट्यूटमधील प्रयोगशाळेत सामान्य आणि प्रोजेरिया पेशींमध्ये प्रोजेरिन आरएनएचे प्रमाण मोजण्यासाठी या तंत्राचा उपयोग केला गेला. प्रथिने तयार करण्यासाठी आपल्या पेशींमध्ये आरएनए हा ब्लूप्रिंट रेणू आहे. स्वीडिश गटाला असे आढळले की सामान्य आणि प्रोजेरिया या दोन्ही पेशी वयानुसार प्रोजेरिन आरएनए मोठ्या प्रमाणात बनवतात. एरिकसनचा निकाल दर्शवितो की प्रोजेरिन तयार करण्यासाठी आरएनए सिग्नल प्रोजेरिया असलेल्या मुलांच्या पेशींमध्ये त्वरीत तयार होतो आणि आपल्या सर्वांमध्ये आयुष्यभर हळूहळू तयार होतो.

हे नवीन निष्कर्ष सामान्य वृद्धत्व आणि प्रोजेरिया दरम्यानच्या कनेक्शनबद्दलची आपली समज मजबूत करतात. याव्यतिरिक्त, नवीन तंत्रज्ञानाचा उपयोग प्रोजेरिन inक्शनच्या कार्यपद्धतीकडे लक्ष देणार्‍या प्रयोगांमध्ये मोठ्या प्रमाणात केला जाण्याची अपेक्षा आहे.

रॉड्रिग्ज एस, कोप्टेड एफ, सेजेलियस एच आणि एरिक्सन एम. "हचिनसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोमची वाढलेली अभिव्यक्ती सेल एजिंग दरम्यान लॅमिनाचा उतारा कापला गेला". युरोपियन जर्नल ऑफ ह्यूमन जेनेटिक्स (2009), 1-10

ऑगस्ट आणि ऑक्टोबर एक्सएनयूएमएक्स: प्रोजेरिया उलट आहे का? दोन अलीकडील प्रकाशने दाखवतात की एफटीआय आणि जनुक थेरपी कदाचित तेच करू शकतात!

दोन स्वतंत्र अभ्यासानुसार असे दिसून येते की हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी प्रणाली आणि माउस मॉडेल्सच्या त्वचेमध्ये प्रोजेरिया प्रतिवर्ती आहे. प्रोजेरियाची लक्षणे व्यक्त होईपर्यंत उंदीरांवर उपचार न करण्यासाठी प्रयोग महत्त्वपूर्ण होते, तर आधीच्या बहुतेक अभ्यासांनी प्रोजेरिया स्पष्ट होण्यापूर्वीच उपचार सुरू केले होते. प्रोजेरिनचे उत्पादन (प्रोजेरिया जनुकपासून बनविणारे हानिकारक प्रथिने) एकतर फोरनेसिल ट्रान्सफरेज इनहिबिटर (एफटीआय) किंवा जनुक बंद करून उपचार करून रोखले गेले. दोन्ही प्रकरणात उंदीर सामान्य किंवा जवळजवळ सामान्य परिस्थितीत परतला. ही निरीक्षणे प्रोजेरियासाठी एफटीआयच्या सध्याच्या क्लिनिकल चाचणीसाठी प्रोत्साहित करणारा पुरावा प्रदान करतात.

एफटीआय औषध प्रगतीच्या आश्चर्यकारक प्रदर्शनात - आता वापरली जात आहे प्रथमच प्रोजेरिया क्लिनिकल ड्रग चाचणी - नॅशनल इन्स्टिट्यूट ऑफ हेल्थ * येथे असलेल्या डॉ. फ्रान्सिस कोलिन्स यांच्या संशोधन पथकाला असे आढळले की एफटीआयमुळे उंदीरांमधील प्रोजेरियाचा सर्वात विध्वंसक परिणाम रोखला गेला आणि उलटही झाला: हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी रोग. * “[औषधाने] इतके चांगले काम केल्याबद्दल आम्हाला आश्चर्य वाटले,” असे म्हणतात. फ्रान्सिस कॉलिन्स, अनुवंशशास्त्रज्ञ आणि नॅशनल ह्युमन जीनोम रिसर्च इन्स्टिट्यूटचे माजी संचालक, २०० 2003 मध्ये प्रोजेरिया जनुक उत्परिवर्तन ओळखणार्‍या संशोधक संघाचे वरिष्ठ लेखक होते. “केवळ या औषधाने या उंदरांना हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी आजार होण्यापासून रोखले नाही, तर त्याचे नुकसान उलटले. आधीपासूनच आजार असलेल्या उंदरांमध्ये. ”

प्रोजेरियाच्या उंदीरमुळे हृदयविकाराचा विकास होतो जे प्रोजेरिया असलेल्या मुलांचे प्रतिबिंबित करतात. लेखकांना आढळले की एफटीआय दोघेही जेव्हा उंदीर सोडण्यापासून उपचार करीत असतांना हृदयरोगाचा काही प्रमाणात विकास रोखण्यास सक्षम होते आणि जेव्हा एक्सएनयूएमएक्स महिन्यांपासून सुरूवातीस उंदीरांवर उपचार केले गेले तेव्हा अंशतः प्रस्थापित रोगाचा परिणाम झाला. कॉलिन्स म्हणाले, "माझ्या दृष्टीकोनातून धक्कादायक बाब म्हणजे रोगाचा प्रतिकार करण्याची क्षमता ही होती," जी गंभीर आहे की प्रोजेरीया सामान्यत: जन्माच्या वेळी निदान होत नाही, परंतु जेव्हा मुले लक्षणे दर्शविण्यास सुरुवात करतात तेव्हाच नुकसानीचा एक भाग आधीच झाला आहे. केले

अभ्यासाचे सह-लेखक एनएचएलबीआयचे डॉ. नाबेल म्हणाले, “जर या औषधांचा मुलांमध्ये सारखाच प्रभाव दिसून आला तर या विनाशकारी आजारावर उपचार करण्यासाठी ही मोठी घडी असू शकते.” “या व्यतिरिक्त, कोरोनरी आर्टरी रोगाच्या इतर प्रकारांवर उपचार करण्यासाठी एफटीआय औषधांच्या संभाव्य भूमिकेबद्दल या निष्कर्षांवर प्रकाश टाकला.”

मधील लेख पहा वैज्ञानिक अमेरिकन, "प्रोजेरियासाठी नवीन आशाः दुर्मिळ वृद्धत्वाच्या रोगासाठी औषध", येथे https://www.sciam.com/article.cfm?id=new-hope-for-progeria-drug-for-rare-aging-disease आणि येथे एनआयएच प्रेस विज्ञप्ति https://www.nih.gov/news/health/oct2008/nhgri-06.htm

कॅपल, इ. अल, "प्रोजेरिया माउस मॉडेलमध्ये हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी आजाराची सुरूवात आणि उशीरा होण्यापासून रोखणारे फॉर्नेसिटलट्रान्सफेरेज इनहिबिटर दोन्ही प्रतिबंधित करते." राष्ट्रीय एकेडमी ऑफ सायन्सेसची कार्यवाही, खंड एक्सएनयूएमएक्स, नाही. एक्सएनयूएमएक्स, एक्सएनयूएमएक्स-एक्सएनयूएमएक्स (ऑक्टोबर. एक्सएनयूएमएक्स, एक्सएनयूएमएक्स)

जर्नल ऑफ मेडिकल जेनेटिक्स ** मध्ये ऑनलाइन प्रकाशित झालेल्या दुस study्या अभ्यासामध्ये, डॉ. मारिया एरिकसन यांच्या स्वीडनमधील करोलिन्स्का इन्स्टिट्यूट येथे संशोधन टीमने त्वचा आणि दात विकृतीसह प्रोजेरियाचे आणखी एक माउस मॉडेल तयार केले. उंदीर अनुवंशिकरित्या इंजिनियर केले जातात जेणेकरुन प्रोजेरिया उत्परिवर्तन कोणत्याही वेळी बंद केले जाऊ शकते. एकदा रोग दिसून आला की प्रोजेरियाचे जीन बंद होते. 13 आठवड्यांनंतर त्वचा सामान्य त्वचेपेक्षा जवळजवळ वेगळी होती. हा अभ्यास दर्शवितो की या उतींमध्ये प्रोजेरिया उत्परिवर्तन अभिव्यक्तीमुळे अपरिवर्तनीय नुकसान होत नाही आणि रोगाचा उलट संभव आहे, जो प्रोजेरियावर उपचार करण्याचे वचन देतो.

** एरिकसन, इ. अल., "हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोमच्या माऊस मॉडेलमध्ये उलटा फिनोटाइप." जे. मेड. Genet ऑनलाइन एक्सएनयूएमएक्स ऑगस्ट एक्सएनयूएमएक्स प्रकाशित केले; doi: 15 / jmg.2008
हा लेख खरेदी करण्यासाठी येथे जा: https://jmg.bmj.com/cgi/rapidpdf/jmg.2008.060772v1

प्रोजेरिया आणि सामान्य वृद्धत्व आणि हृदय रोग यांच्यामधील दुवा अधिक पुरावा

हे रोमांचक केपल आणि एरिकसन अभ्यास दर्शवितात की प्रोजेरियाच्या पलीकडे, या परिणामांमध्ये हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी रोग असलेल्या सर्व रूग्णांना फायदा होण्याची क्षमता आहे. संशोधकांनी शोधून काढले आहे की प्रोजेरियासाठी जबाबदार असलेले विषारी प्रथिने खरंच सर्व मानवांमध्ये कमी पातळीवर तयार होतात आणि शक्यतो आपण वयानुसार साचतो. अशाप्रकारे, या दुर्मिळ मुलांचा अभ्यास करून, आपण मानवी वृद्धत्व होण्याच्या प्रमुख यंत्रणाविषयी आपली समजूत काढू शकतो - आणि कदाचित ही प्रक्रिया धीमा करण्याचे नवीन मार्ग शोधू शकतो.

स्प्रिंग एक्सएनयूएमएक्स: एक्सएनयूएमएक्स प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन वैज्ञानिक कार्यशाळेची ठळक वैशिष्ट्ये: भाषांतर विज्ञानात प्रगती
एक्सएनयूएमएक्स: जनुक उत्परिवर्तन प्रोजेरिया जनुक उत्परिवर्तन असलेल्या मुलांमधील पेशींच्या रचनांमध्ये प्रगतीशील बदलांस कारणीभूत ठरते
एक्सएनयूएमएक्स: जनुकांची ओळख प्रोजेरिया असलेल्या मुलांना आशा देते