प्रोजेरिया
द्रुत तथ्ये
क्रमांकांनुसार PRF
30 सप्टेंबर 2024 पर्यंत
- प्रोजेरिया आणि प्रोजेरॉइड लॅमिनोपॅथीसह राहणारी मुले/तरुण प्रौढ ओळखले: 52 देशांमध्ये 206*
- *यापैकी १५१ मुले/तरुण प्रौढांना हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम (एचजीपीएस, किंवा प्रोजेरिया) आहे आणि इतर ५५ ला प्रोजेरॉइड लॅमिनोपॅथी आहेत.
- PRF-निधीत प्रोजेरिया क्लिनिकल ड्रग ट्रायल्स: 4
- अनुदानित अनुदान: 85, एकूण $9.1 दशलक्ष
- PRF सेल आणि टिश्यू बँकेतील सेल लाइन्स: 211
- PRF च्या वैद्यकीय आणि संशोधन डेटाबेसमधील मुले: 222
- प्रोजेरियावरील आंतरराष्ट्रीय वैज्ञानिक बैठका: 14
- ज्या भाषांमध्ये PRF कार्यक्रम आणि वैद्यकीय सेवा साहित्य अनुवादित केले आहे त्यांची संख्या: 38
मिशन
हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया आणि त्याच्या वृद्धत्व-संबंधित विकारांवर उपचार आणि उपचार शोधण्यासाठी, हृदयरोगासह.
प्रोजेरिया म्हणजे काय?
प्रोजेरिया, ज्याला हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम (HGPS) म्हणूनही ओळखले जाते, ही मुलांमधील "जलद-वृद्धत्व" ही दुर्मिळ, घातक अनुवांशिक स्थिती आहे. लोनाफर्निब (झोकिन्व्ही) उपचाराशिवाय, प्रोजेरिया असलेली सर्व मुले त्याच हृदयविकाराने मरतात ज्याचा परिणाम लाखो सामान्यपणे वृद्ध प्रौढांना होतो (धमनी स्क्लेरोसिस), परंतु सरासरी वय फक्त 14.5 वर्षे. उल्लेखनीय म्हणजे, त्यांच्या बुद्धीवर परिणाम होत नाही आणि त्यांच्या तरुण शरीरात लक्षणीय शारीरिक बदल होऊनही, ही विलक्षण मुले हुशार, धैर्यवान आणि जीवनाने परिपूर्ण आहेत.
प्रोजेरियाच्या कारणाबद्दल अधिक माहितीसाठी, क्लिक करा येथे डॉ. लेस्ली गॉर्डन यांनी कथन केलेला संक्षिप्त विहंगावलोकन व्हिडिओ पाहण्यासाठी, येथून घेतलेला सॅमच्या मते जीवन (2013).
PRF बद्दल
प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन (PRF) ची स्थापना 1999 मध्ये केली गेली डॉ. लेस्ली गॉर्डन आणि स्कॉट बर्न्स, प्रोजेरिया असलेल्या मुलाचे पालक, अनेक समर्पित मित्र आणि कुटुंबासह ज्यांना डॉक्टर, रूग्ण आणि प्रोजेरिया असलेल्यांच्या कुटुंबांसाठी वैद्यकीय संशोधन संसाधनाची आवश्यकता होती. त्या काळापासून, प्रोजेरिया जीन शोध आणि प्रोजेरिया औषध उपचारांमागे PRF ही प्रेरक शक्ती आहे. PRF ने प्रोजेरियामुळे प्रभावित झालेल्यांना आणि प्रोजेरिया संशोधन करणाऱ्या शास्त्रज्ञांना मदत करण्यासाठी कार्यक्रम आणि सेवा विकसित केल्या आहेत. आज, PRF ही एकमेव ना-नफा संस्था आहे जी पूर्णपणे प्रोजेरियावर उपचार आणि उपचार शोधण्यासाठी समर्पित आहे. केवळ 13 वर्षांमध्ये निर्मितीपासून, जनुकांच्या शोधापर्यंत, पहिल्या-वहिल्या औषध उपचारापर्यंत, यशस्वी अनुवादात्मक संशोधन संस्थेचे प्रमुख उदाहरण म्हणून PRF चे स्वागत केले जाते.
एकूण महसूल
1999 ते 30 सप्टेंबर 2024 पर्यंत
1999 ते 30 सप्टेंबर 2024 पर्यंत
PRF च्या वार्षिक खर्चापैकी 80% पेक्षा जास्त खर्च सातत्याने त्याच्या कार्यक्रम आणि सेवांसाठी समर्पित आहेत – चॅरिटी नेव्हिगेटरकडून सलग दहा वर्षे प्रतिष्ठित 4-स्टार रेटिंग मिळवण्याचा एक घटक.
आम्हाला मिळालेल्या समर्थनामुळे प्रोजेरिया जनुक शोध, प्रोजेरिया क्लिनिकल चाचण्या आणि आमची इतर सर्व विलक्षण प्रगती शक्य झाली. सध्याच्या आणि नवीन समर्थकांच्या मदतीने आम्ही इच्छा वेळेच्या विरोधात ही शर्यत जिंका आणि या विशेष मुलांसाठी उपचार आणि उपचार शोधा. शिवाय, प्रोजेरिया उपचार शोध लाखो हृदयरोग आणि संपूर्ण वृद्ध लोकसंख्येला मदत करू शकतात.
PRF चे कार्यक्रम आणि सेवा
प्रथम-प्रोजेरिया क्लिनिकल औषध चाचण्या आणि उपचार
PRF-प्रायोजित क्लिनिकल ड्रग ट्रायल्स जगभरातील मुलांना आशादायी उपचारांसाठी आणतात जे रोग सुधारण्यास आणि प्रोजेरिया असलेल्या मुलांचे आयुष्य वाढवण्यास मदत करतात.
2020 मध्ये, युनायटेड स्टेट्स अन्न आणि औषध प्रशासन (FDA) ने प्रोजेरिया आणि प्रोजेरॉइड लॅमिनोपॅथीसाठी प्रथमच उपचार म्हणून लोनाफर्निब (व्यापार नाव Zokinvy™), एक फार्नेसिलट्रान्सफेरेस इनहिबिटर, किंवा FTI मंजूर करून इतिहास घडवला. लोनाफर्निबने रोगाच्या अनेक पैलूंमध्ये सुधारणा केली आहे ज्यात महत्वाच्या रक्तवहिन्यासंबंधी प्रणालीचा समावेश आहे आणि सरासरी जगण्याची वेळ 4.3 वर्षांनी वाढली आहे. या रोमांचक बातमीबद्दल अधिक माहितीसाठी, क्लिक करा येथे.
2016 मध्ये, PRF ने दोन-औषधांची चाचणी सुरू केली, त्यात एव्हरोलिमस जोडले, या आशेने की दोन औषधे एकत्रितपणे एकट्या लोनाफर्निबपेक्षा अधिक प्रभावी होतील. बरा होण्याच्या दिशेने ही उल्लेखनीय पावले आहेत.
चला बरा शोधूया!
आंतरराष्ट्रीय प्रोजेरिया नोंदणी
प्रोजेरियासोबत राहणाऱ्या मुलांची आणि कुटुंबांची केंद्रीकृत माहिती राखते. यामुळे मुलांना फायदा होऊ शकेल अशा कोणत्याही नवीन माहितीच्या जलद वितरणाची हमी मिळते.
सेल आणि टिश्यू बँक
PRF ची बँक संशोधकांना प्रोजेरियाच्या रूग्ण आणि त्यांच्या कुटुंबियांकडून अनुवांशिक आणि जैविक सामग्री प्रदान करते जेणेकरून आम्हाला बरा होण्याच्या जवळ आणण्यासाठी प्रोजेरिया आणि इतर वृद्धत्वाशी संबंधित रोगांवर संशोधन केले जाऊ शकते. PRF ने जगभरातील प्रभावित मुलांकडून आणि त्यांच्या कुटुंबातील सदस्यांकडून 10 प्रेरित प्लुरिपोटेंट स्टेम सेल (iPSC) लाईन्ससह प्रभावी 214 सेल लाइन्स गोळा केल्या आहेत.
वैद्यकीय आणि संशोधन डेटाबेस
डेटाबेस हा जगभरातील प्रोजेरियाच्या रूग्णांकडून वैद्यकीय माहितीचा केंद्रीकृत संग्रह आहे. प्रोजेरियाबद्दल अधिक समजून घेण्यात आणि उपचारांच्या शिफारशी तयार करण्यात मदत करण्यासाठी डेटाचे काटेकोरपणे विश्लेषण केले जाते. 2010 मध्ये, या विश्लेषणाने PRF च्या प्रोजेरियावरील सर्वसमावेशक हेल्थकेअर हँडबुकमध्ये योगदान दिले ज्याचे उद्दिष्ट जीवनाची गुणवत्ता सुधारण्यासाठी आहे. हँडबुक इंग्रजी, स्पॅनिश आणि पोर्तुगीज, रशियन आणि इटालियनमध्ये उपलब्ध आहे.
निदान चाचणी
हा कार्यक्रम 2003 च्या जनुकांच्या शोधाच्या पार्श्वभूमीवर विकसित करण्यात आला आहे जेणेकरून मुले, त्यांचे कुटुंब आणि वैद्यकीय काळजी घेणारे निश्चित, वैज्ञानिक निदान मिळवू शकतील. हे मुलांसाठी चांगल्या दर्जाचे जीवन सुनिश्चित करण्यासाठी पूर्वीचे निदान, कमी चुकीचे निदान आणि लवकर वैद्यकीय हस्तक्षेपामध्ये अनुवादित होऊ शकते.
प्रोजेरियावरील वैज्ञानिक कार्यशाळा
- PRF ने 14 वैज्ञानिक परिषदा आयोजित केल्या आहेत ज्यांनी जगभरातील शास्त्रज्ञ आणि चिकित्सकांना त्यांचे कौशल्य आणि अत्याधुनिक वैज्ञानिक डेटा सामायिक करण्यासाठी एकत्र आणले आहे. या कार्यशाळा या विनाशकारी रोगाविरुद्धच्या लढ्यात सहकार्य वाढवतात.
संशोधन अनुदान
आमच्या स्वयंसेवक वैद्यकीय संशोधन समितीच्या समवयस्कांच्या पुनरावलोकनाद्वारे, PRF ने जगभरातील अशा प्रकल्पांना निधी दिला आहे ज्यामुळे प्रोजेरिया, हृदयरोग आणि वृद्धत्वाबद्दल महत्त्वपूर्ण शोध लागले आहेत. प्रोजेरिया, वृद्धत्व आणि हृदयरोग या क्षेत्रातील वर्तमान संशोधन गरजा प्रतिबिंबित करण्यासाठी PRF चा संशोधन कार्यक्रम सप्टेंबर 2018 पर्यंत अद्यतनित केला गेला आहे.
प्रकाशन आणि संशोधन
दोन्ही क्लिनिकल आणि मूलभूत शास्त्रज्ञांनी PRF अनुदान, पेशी आणि ऊतक आणि डेटाबेसचा वापर केला आहे; त्यांचे शोध अव्वल दर्जाच्या वैज्ञानिक जर्नल्समध्ये प्रकाशित केले जातात. 2002 पासून प्रोजेरियावरील वैज्ञानिक प्रकाशनांची सरासरी वार्षिक संख्या मागील 50 वर्षांपेक्षा 20 पट जास्त आहे!
PRF भाषांतर कार्यक्रम
जगाच्या संपर्कात. प्रमुख जागतिक उपस्थितीसह, PRF जगभरातील रुग्ण आणि त्यांच्या कुटुंबीयांसाठी संवादातील अडथळे दूर करते. या उपक्रमामुळे PRF कार्यक्रम आणि वैद्यकीय सेवा साहित्य 38 भाषांमध्ये अनुवादित करण्यात यश आले आहे.
जनजागृती
आमची वेबसाइट प्रोजेरिया संशोधनावरील नवीनतम माहिती आणि कुटुंबांसाठी समर्थन प्रदान करते. च्या माध्यमातून फेसबुक, ट्विटर, इंस्टाग्राम, YouTube, लिंक्डइन, आणि इतर माध्यमे, PRF ची थेट सोशल मीडियाची पोहोच 1 दशलक्षाहून अधिक आहे. PRF ची कथा CNN, ABC News, Primetime, Dateline, The Katie Couric Show, NPR, द असोसिएटेड प्रेस आणि द टुडे शो, टाइम अँड पीपल मासिके, द न्यूयॉर्क टाइम्स, द वॉल स्ट्रीट जर्नल आणि इतर बऱ्याच मोठ्या प्रमाणावर- मीडिया आउटलेट्स वाचा. याशिवाय, पुरस्कारप्राप्त 2013 HBO चित्रपट सॅमच्या मते जीवन अनोख्या आणि प्रेरणादायी पद्धतीने जनजागृती केली आहे. PRF देखील व्यवस्थापित करते मुलांना शोधा, जगभरात प्रोजेरिया असलेल्या मुलांना शोधण्यासाठी जागतिक जागरूकता मोहीम, जेणेकरून त्यांना आवश्यक असलेली अनोखी मदत मिळू शकेल.
PRF वर कोण कोण आहे?
ऑड्रे गॉर्डन, Esq.
अध्यक्ष आणि कार्यकारी संचालक
संचालक मंडळ, अधिकारी, कर्मचारी आणि स्वयंसेवकांसोबत जवळून काम करत, सुश्री गॉर्डन दैनंदिन व्यवस्थापनासाठी आणि प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशनची आर्थिक वाढ आणि कार्यक्रम विकास सुनिश्चित करण्यासाठी जबाबदार आहेत.
लेस्ली गॉर्डन, एमडी, पीएचडी
वैद्यकीय संचालक
डॉ. गॉर्डन यांनी त्यांच्या मुलाला, सॅमला प्रोजेरियाचे निदान झाल्यानंतर मित्र आणि कुटुंबासह PRF सह-स्थापना केली. डॉ. गॉर्डन हे PRF च्या संशोधन-संबंधित कार्यक्रमांवर देखरेख करतात आणि प्रोजेरिया क्लिनिकल ड्रग ट्रायल्सचे सह-अध्यक्ष आहेत. ती ब्राऊन युनिव्हर्सिटीच्या वॉरेन अल्पर्ट मेडिकल स्कूल आणि प्रोव्हिडन्स, RI मधील हॅस्ब्रो चिल्ड्रन हॉस्पिटलमध्ये बालरोग संशोधनाच्या सहयोगी प्राध्यापक आणि बोस्टन चिल्ड्रन्स हॉस्पिटल आणि हार्वर्ड मेडिकल स्कूलमध्ये स्टाफ सायंटिस्ट आहे.
स्कॉट डी. बर्न्स, एमडी, एमपीएच, एफएएपी
अध्यक्ष, संचालक मंडळ
डॉ. बर्न्स, सॅमचे वडील, प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशनचे सह-संस्थापक आहेत आणि मंडळाचे अध्यक्ष म्हणून काम करतात. ते ब्राउन युनिव्हर्सिटीच्या अल्पर्ट मेडिकल स्कूलमध्ये बोर्ड प्रमाणित बालरोगतज्ञ आणि बालरोगशास्त्राचे क्लिनिकल प्राध्यापक आहेत. मुलांचे आरोग्य सुधारण्यासाठी काम करणारी एक स्वतंत्र, नानफा संस्था, नॅशनल इन्स्टिट्यूट फॉर चिल्ड्रन्स हेल्थ क्वालिटीचे ते अध्यक्ष आणि सीईओ देखील आहेत.
मर्लिन वाल्ड्रॉन
PRF राजदूत
मर्लिन एक कुशल सेलिस्ट आणि व्हायोलिन वादक, प्रवास उत्साही, प्रकाशित कवी आणि लेखक आहे आणि a मॅसॅच्युसेट्समधील इमर्सन कॉलेजमधून पदवीधर. मर्लिन प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशनची प्रवक्ता म्हणून काम करतेच्या वार्षिक रोड रेस आणि आंतरराष्ट्रीय वैज्ञानिक कार्यशाळा, तसेच विविध मीडिया देखावे.
सॅमी बासो
PRF राजदूत
1995 मध्ये जन्मलेल्या सॅमी बासोला वयाच्या दोन व्या वर्षी प्रोजेरियाचे निदान झाले होते आणि तो दहा वर्षांचा असल्यापासून सॅमी बासो इटालियन असोसिएशन फॉर प्रोजेरियाचा प्रवक्ता आहे. 2007 मध्ये, सॅमी हा PRF च्या क्लिनिकल चाचण्यांमध्ये सामील होणाऱ्या पहिल्या व्यक्तींपैकी एक होता, ज्याने आता-FDA-मंजूर उपचार लोनाफार्निबची प्रोजेरियावरील पहिली उपचार म्हणून चाचणी केली. 2014 मध्ये, तो नॅशनल जिओग्राफिक डॉक्यु-फिल्म “Il Viaggio di Sammy” (सॅमीचा प्रवास) मध्ये दाखवण्यात आला होता, ज्यात त्याच्या स्वप्नातील प्रवासाचा इतिहास आहे: यूएस मध्ये शिकागो ते लॉस एंजेलिस त्याच्या पालक आणि मित्रांसह रूट 66 वर प्रवास.
2018 मध्ये, सॅमीने पडुआ विद्यापीठातून नॅचरल सायन्सेसमध्ये पदवी प्राप्त केली आणि HGPS माईसमध्ये अनुवांशिक संपादन पद्धतीवर प्रबंध सादर केला. त्या वर्षाच्या उत्तरार्धात, अपंगांच्या सखोल संशोधनासाठी आणि इटालियन सरकारसोबतच्या भागीदारीसाठी त्यांना नाइट ऑफ द ऑर्डर ऑफ मेरिट ऑफ इटालियन रिपब्लिकने सन्मानित करण्यात आले. 2020 मध्ये, सॅमी कोविड-19 माहिती प्रकटीकरणासाठी (वैज्ञानिक आणि प्रभावशाली वैशिष्ट्ये) व्हेनेटोच्या प्रादेशिक आणि राष्ट्रीय टास्क फोर्सचा सदस्य झाला. 2021 मध्ये, सॅमीने Lamin A आणि Interleukin-6 च्या छेदनबिंदूवरील प्रबंधासह आण्विक जीवशास्त्रात द्वितीय पदवी प्राप्त केली, जी प्रोजेरीन म्हणून ओळखल्या जाणाऱ्या विषारी प्रथिनांना लक्ष्य करून प्रोजेरियावर उपचार करण्याचा दृष्टीकोन आहे.
2021 च्या स्टेट ब्रेकथ्रू सायन्स समिटमध्ये अलीकडील पॅनेलमध्ये सॅमीकडून ऐका येथे.
साइन अप करा
आमच्या साठी
अपडेट्स!
एकत्र, आम्ही
होईल
उपचार शोधा!
Marathi 
English 
Arabic 
Bengali 
Chinese 
Dutch 
French 
German 
Hebrew 
Hindi 
Indonesian 
Italian 
Kannada 
Kazakh 
Korean 
Pashto 
Portuguese 
Russian 
Spanish 
Tamil 
Ukrainian 
Urdu