पृष्ठ निवडा

प्रोजेरिया

जलद तथ्ये

संख्यांद्वारे PRF 

31 डिसेंबर 2023 पर्यंत

  • प्रोजेरिया आणि प्रोजेरोइड लॅमिनोपॅथीसह राहणारी ओळखलेली मुले/तरुण प्रौढ: 196 देशांमध्ये 50*
  • * यापैकी 144 मुले / तरूण प्रौढ व्यक्तींमध्ये हचिनसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम (एचजीपीएस, किंवा प्रोजेरिया) आहे आणि इतर 52 मध्ये प्रोजेरॉईड लैमिनोपैथी आहेत.
  • PRF-निधीत प्रोजेरिया क्लिनिकल ड्रग ट्रायल्स: 5
  • अनुदानास अर्थसहाय्य दिले गेले: 85, एकूण $ 9.3 दशलक्ष
  • पीआरएफ सेल आणि टिश्यू बँकेत सेल लाईन्स: २१212
  • पीआरएफच्या वैद्यकीय आणि संशोधन डेटाबेसमधील मुले: 221
  • प्रोजेरियावरील आंतरराष्ट्रीय वैज्ञानिक बैठकः एक्सएनयूएमएक्स
  • ज्या भाषांमध्ये पीआरएफचा प्रोग्राम आणि वैद्यकीय सेवा सामग्री अनुवादित आहेत त्यांची संख्याः एक्सएनयूएमएक्स

मिशन

हचिनसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया आणि हृदयरोगासहित वृद्धत्व संबंधित डिसऑर्डरवरील उपचार आणि बरा शोधणे.

 

प्रोजेरिया म्हणजे काय? 

प्रोजेरिया, ज्याला हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम (HGPS) म्हणूनही ओळखले जाते, ही मुलांमधील "जलद-वृद्धत्व" ही दुर्मिळ, घातक अनुवांशिक स्थिती आहे. लोनाफर्निब (झोकिन्व्ही) उपचाराशिवाय, प्रोजेरिया असलेली सर्व मुले त्याच हृदयविकाराने मरतात ज्याचा परिणाम लाखो सामान्यपणे वृद्ध प्रौढांना होतो (धमनी स्क्लेरोसिस), परंतु सरासरी वय फक्त 14.5 वर्षे. उल्लेखनीय म्हणजे, त्यांच्या बुद्धीवर कोणताही परिणाम होत नाही आणि त्यांच्या तरुण शरीरात लक्षणीय शारीरिक बदल असूनही, ही विलक्षण मुले हुशार, धैर्यवान आणि जीवनाने परिपूर्ण आहेत.

प्रोजेरियाच्या कारणास्तव अधिक माहितीसाठी क्लिक करा येथे डॉ. लेस्ली गॉर्डन यांनी कथित केलेल्या संक्षिप्त विहंगावलोकन व्हिडिओ पाहण्यासाठी सॅमच्या मते जीवन (2013).

PRF बद्दल

प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन (पीआरएफ) 1999 मध्ये स्थापित केले डीआरएस लेस्ली गॉर्डन आणि प्रोजेरिया ग्रस्त मुलाचे पालक स्कॉट बर्नस आणि डॉक्टर, रूग्ण आणि प्रोजेरिया ग्रस्त असणा families्या कुटूंबियांना वैद्यकीय संशोधन स्त्रोताची आवश्यकता पाहणारे अनेक समर्पित मित्र आणि कुटूंबियांसह. त्या काळापासून, पीआरएफ प्रोजीरिया जनुक शोध आणि प्रोजेरियाच्या पहिल्यांदाच औषधोपचार करण्यामागील प्रेरक शक्ती आहे. पीआरएफने प्रोजेरियामुळे ग्रस्त आणि प्रोजेरिया संशोधन करणार्‍या वैज्ञानिकांना मदत करण्यासाठी कार्यक्रम आणि सेवा विकसित केल्या आहेत. आज पीआरएफ ही एकमेव ना नफा करणारी संस्था आहे जी पूर्णपणे उपचार शोधण्यासाठी आणि प्रोजेरियावरील उपचारांसाठी समर्पित आहे. पीआरएफ हे यशस्वी अनुवादात्मक संशोधन संस्थेचे एक उदाहरण आहे, जे सृष्टीपासून सरसकट शोधून काढणे, अवघ्या १ years वर्षांत प्रथमच औषधोपचार करण्यासाठी गेले आहे.

एकूण महसूल

1999 ते 31 डिसेंबर 2023 पर्यंत

1999 ते 31 डिसेंबर 2023 पर्यंत

PRF च्या वार्षिक खर्चापैकी 80% पेक्षा जास्त खर्च सातत्याने त्याच्या कार्यक्रम आणि सेवांना समर्पित केला जातो – चॅरिटी नेव्हिगेटरकडून सलग दहा वर्षे प्रतिष्ठित 4-स्टार रेटिंग मिळवण्याचा एक घटक.

आम्हाला मिळालेल्या समर्थनामुळे प्रोजेरिया जनुक शोध, प्रोजेरिया क्लिनिकल चाचण्या आणि आमची सर्व विलक्षण प्रगती शक्य झाली. सद्य आणि नवीन समर्थकांच्या मदतीने आम्ही होईल वेळेच्या विरूद्ध ही शर्यत जिंकून उपचार आणि या विशेष मुलांचा उपचार शोधा. शिवाय, प्रोजेरिया उपचारांचा शोध लाखो लोकांना हृदयरोग आणि संपूर्ण वृद्धत्वाची मदत करू शकतो.

PRF चे कार्यक्रम आणि सेवा

प्रथम-प्रोजेरिया क्लिनिकल ड्रग चाचण्या आणि उपचार

पीआरएफ-प्रायोजित क्लिनिकल ड्रग चाचण्या जगभरातील मुलांना आशाजनक उपचारांसाठी घेऊन येतात ज्यामुळे रोग सुधारण्यास आणि प्रोजेरिया असलेल्या मुलांचे आयुष्य वाढविण्यात मदत होते.

2020 मध्ये, युनायटेड स्टेट्स फूड अँड ड्रग अॅडमिनिस्ट्रेशन (FDA) ने प्रोजेरिया आणि प्रोजेरॉइड लॅमिनोपॅथीसाठी प्रथमच उपचार म्हणून लोनाफर्निब (व्यापार नाव Zokinvy™), एक फार्नेसिलट्रान्सफेरेस इनहिबिटर, किंवा FTI मंजूर करून इतिहास घडवला. लोनाफर्निब या रोगाच्या अनेक पैलूंमध्ये सुधारणा करत असल्याचे दिसून आले आहे ज्यात महत्वाच्या रक्तवहिन्यासंबंधी प्रणालीचा समावेश आहे आणि सरासरी जगण्याची वेळ 4.3 वर्षांनी वाढली आहे. या रोमांचक बातमीबद्दल अधिक माहितीसाठी, क्लिक करा येथे.

2016 मध्ये, PRF ने दोन-औषधांची चाचणी सुरू केली, त्यात एव्हरोलिमस जोडले, या आशेने की दोन औषधे एकत्रितपणे एकट्या लोनाफर्निबपेक्षा अधिक प्रभावी होतील. एखाद्या उपचाराच्या मागे लागलेल्या या उल्लेखनीय पाय are्या आहेत. 

चला बरा शोधूया!

आपली देणगी प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशनला मदत करते 
उपचार आज प्रोजेरियाची मुले
आणि बरा भविष्यात त्यांना.
आंतरराष्ट्रीय प्रोजेरिया नोंदणी

प्रोजेरियासह राहणा children्या मुलांची आणि कुटूंबियांची केंद्रीकृत माहिती राखून ठेवते. यामुळे मुलांना फायदा होऊ शकेल अशा कोणत्याही नवीन माहितीच्या वेगाने वितरणाची हमी दिली जाते.

अधिक जाणून घ्या

सेल आणि ऊतक बँक

पीआरएफची बँक संशोधकांना प्रोजेरिया रूग्ण आणि त्यांच्या कुटूंबियांकडून अनुवांशिक आणि जैविक सामग्री प्रदान करते जेणेकरून प्रोजेरिया आणि वृद्धत्व-संबंधित आजारांवर संशोधन आपल्याला उपचारांच्या जवळ आणले जाऊ शकते. पीआरएफने प्रभावित मुले आणि त्यांच्या कुटुंबातील सदस्यांकडून प्रभावीपणे 214 सेल लाइन एकत्रित केल्या आहेत ज्यात 10 इंदुस्ड प्लुरिपोटेंट स्टेम सेल (आयपीएससी) लाइन समाविष्ट आहेत.

अधिक जाणून घ्या

वैद्यकीय आणि संशोधन डेटाबेस

डेटाबेस जगभरातील प्रोजेरियाच्या रूग्णांकडून वैद्यकीय माहितीचे केंद्रीकृत संग्रह आहे. आम्हाला प्रोजेरियाबद्दल अधिक समजून घेण्यात आणि उपचारांच्या शिफारशी आखण्यासाठी मदत करण्यासाठी डेटाचे कठोर विश्लेषण केले जाते. २०१० मध्ये, या विश्लेषणाने पीआरएफच्या प्रोजेरियावरील सर्वसमावेशक हेल्थकेअर हँडबुकला जीवनाची गुणवत्ता अनुकूल करण्याच्या उद्देशाने योगदान दिले. हँडबुक इंग्रजी, स्पॅनिश आणि पोर्तुगीज, रशियन आणि इटालियन भाषेत उपलब्ध आहे.

अधिक जाणून घ्या

निदान चाचणी

हा कार्यक्रम 2003 च्या जनुकाच्या शोधाच्या पार्श्वभूमीवर विकसित करण्यात आला आहे जेणेकरून मुले, त्यांचे कुटुंब आणि वैद्यकीय काळजी घेणारे निश्चित, वैज्ञानिक निदान मिळवू शकतील. हे मुलांसाठी चांगल्या दर्जाचे जीवन सुनिश्चित करण्यासाठी पूर्वीचे निदान, कमी चुकीचे निदान आणि लवकर वैद्यकीय हस्तक्षेपामध्ये अनुवादित होऊ शकते.

अधिक जाणून घ्या

प्रोजेरियावर वैज्ञानिक कार्यशाळा
  • पीआरएफने 14 वैज्ञानिक परिषदांचे आयोजन केले आहे ज्यातून त्यांचे कौशल्य सामायिक करण्यासाठी आणि वैज्ञानिक डेटा एकत्रित करण्यासाठी जगभरातील शास्त्रज्ञ आणि चिकित्सक एकत्र आले आहेत. या विनाशकारी आजाराविरूद्धच्या लढ्यात या कार्यशाळांमध्ये सहयोग वाढवितात.

अधिक जाणून घ्या

संशोधन अनुदान

आमच्या स्वयंसेवक वैद्यकीय संशोधन समितीच्या समिक्षक समीक्षाद्वारे, पीआरएफने जगभरातील प्रकल्पांना अर्थसहाय्य दिले ज्यामुळे प्रोजेरिया, हृदयविकार आणि वृद्धत्व याविषयी महत्त्वाचे शोध लागले. प्रोजेरिया, वृद्धत्व आणि हृदय रोग या क्षेत्रांमध्ये सध्याच्या संशोधन गरजा प्रतिबिंबित करण्यासाठी सप्टेंबर 2018 पर्यंत पीआरएफचा संशोधन कार्यक्रम अद्यतनित केला गेला आहे.

अधिक जाणून घ्या

प्रकाशने व संशोधन

दोन्ही क्लिनिकल आणि मूलभूत शास्त्रज्ञांनी पीआरएफ अनुदान, पेशी आणि ऊतक आणि डेटाबेस वापरले आहेत; त्यांचे शोध शीर्ष-वैज्ञानिक वैज्ञानिक नियतकालिकांमध्ये प्रकाशित केले जातात. प्रोजेरियावर २००२ पासूनच्या वैज्ञानिक प्रकाशनांची सरासरी वार्षिक संख्या मागील years० वर्षांपेक्षा २० पट जास्त आहे!

अधिक जाणून घ्या

PRF अनुवाद कार्यक्रम

जगाच्या संपर्कात. जागतिक स्तरावर असलेल्या प्रमुख उपस्थितीने, पीआरएफ जगभरातील रूग्ण आणि त्यांच्या कुटुंबियांमधील संप्रेषणामधील अडथळे दूर करते. या उपक्रमामुळे पीआरएफ कार्यक्रम आणि वैद्यकीय सेवा साहित्य 38 भाषांमध्ये अनुवादित करण्यात यश आले आहे.

अधिक जाणून घ्या

जनजागृती

आमची वेबसाइट प्रोजेरिया संशोधन आणि कुटुंबांना आधार देण्याच्या नवीनतम माहितीवर प्रवेश प्रदान करते. च्या माध्यमातून फेसबुकट्विटर, आणि Instagram, YouTube वर, संलग्न, आणि अन्य माध्यमांमध्ये, पीआरएफची थेट सोशल मीडिया पोहोच 1 दशलक्षाहून अधिक आहे. पीआरएफची कहाणी सीएनएन, एबीसी न्यूज, प्राइमटाइम, डेटलाईन, केटी क्यूरिक शो, एनपीआर, द असोसिएटेड प्रेस, आणि द टुडे शो, टाइम अँड पीपल मासिके, द न्यूयॉर्क टाईम्स, द वॉल स्ट्रीट जर्नल आणि इतर बरीच व्यापकपणे- मीडिया आउटलेट वाचा. याव्यतिरिक्त, पुरस्कारप्राप्त 2013 एचबीओ चित्रपट सॅमच्या मते जीवन अद्वितीय आणि प्रेरणादायक मार्गाने जागरूकता वाढविली आहे. पीआरएफ देखील सांभाळते मुले शोधा, जगभरातील प्रोजेरियाची मुले शोधण्यासाठी जागतिक जागरूकता मोहीम, जेणेकरून त्यांना आवश्यक असलेली अनन्य मदत मिळू शकेल.

पीआरएफमध्ये कोण कोण आहे?

ऑड्रे गॉर्डन, एस्क.

ऑड्रे गॉर्डन, एस्क.

अध्यक्ष आणि कार्यकारी संचालक

संचालक मंडळ, अधिकारी, कर्मचारी आणि स्वयंसेवक यांच्याशी बारकाईने कार्य करून सुश्री गॉर्डन रोज-रोज व्यवस्थापन आणि प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशनची आर्थिक वाढ आणि कार्यक्रम विकास सुनिश्चित करण्यासाठी जबाबदार आहेत.

लेस्ली गॉर्डन, एमडी, पीएचडी

लेस्ली गॉर्डन, एमडी, पीएचडी

वैद्यकीय संचालक

डॉ. गॉर्डनने तिचा मुलगा सॅमला प्रोजेरिया झाल्याचे निदान झाल्यानंतर मित्र आणि कुटूंबासह पीआरएफची सह-स्थापना केली. डॉ. गॉर्डन पीआरएफच्या संशोधन-संबंधित प्रोग्राम्सची देखरेख करतात आणि प्रोजेरिया क्लिनिकल ड्रग ट्रायल्सची सह-अध्यक्ष आहेत. ब्राउन युनिव्हर्सिटीच्या वॉरेन अल्पर्ट मेडिकल स्कूल आणि प्रोव्हिडन्स, आरआय मधील हॅसब्रो चिल्ड्रन्स हॉस्पिटलमधील बालरोग संशोधनाची असोसिएट प्रोफेसर आणि बोस्टन चिल्ड्रन्स हॉस्पिटल आणि हार्वर्ड मेडिकल स्कूलमधील स्टाफ सायंटिस्ट आहेत.

स्कॉट डी बर्नस, एमडी, एमपीएच, एफएएपी

स्कॉट डी बर्नस, एमडी, एमपीएच, एफएएपी

खुर्ची, संचालक मंडळ

सॅमचे वडील डॉ. बर्नस हे प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशनचे सह-संस्थापक आहेत आणि मंडळाचे अध्यक्ष म्हणून काम करतात. तो ब्राउन विद्यापीठाच्या अल्पर्ट मेडिकल स्कूलमध्ये बाल प्रमाणित बालरोगतज्ञ आणि बालरोगशास्त्रविषयक क्लिनिकल प्रोफेसर आहे. ते मुलांचे आरोग्य सुधारण्यासाठी काम करणार्‍या, स्वतंत्र, नानफा संस्था, राष्ट्रीय बाल आरोग्य संस्थेच्या अध्यक्ष आणि मुख्य कार्यकारी अधिकारी आहेत.

मर्लिन वाल्ड्रॉन

मर्लिन वाल्ड्रॉन

पीआरएफ राजदूत

मर्लिन एक कुशल सेलिस्ट आणि व्हायोलिन वादक, प्रवास उत्साही, प्रकाशित कवी आणि लेखक आहे आणि a मॅसॅच्युसेट्समधील इमर्सन कॉलेजमधून पदवीधरमर्लिन प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशनची प्रवक्ता म्हणून काम करतेच्या वार्षिक रोड रेस आणि ते आंतरराष्ट्रीय वैज्ञानिक कार्यशाळा, तसेच विविध मीडिया देखावे.

सॅमी बसो

सॅमी बसो

पीआरएफ राजदूत

1995 मध्ये जन्मलेल्या सॅमी बासोला वयाच्या दोन व्या वर्षी प्रोजेरियाचे निदान झाले होते आणि तो दहा वर्षांचा असल्यापासून सॅमी बासो इटालियन असोसिएशन फॉर प्रोजेरियाचा प्रवक्ता आहे. 2007 मध्ये, सॅमी हा PRF च्या क्लिनिकल चाचण्यांमध्ये सामील होणार्‍या पहिल्या व्यक्तींपैकी एक होता, ज्याने आता-FDA-मंजूर उपचार लोनाफार्निबची प्रोजेरियावरील पहिली उपचार म्हणून चाचणी केली. 2014 मध्ये, तो नॅशनल जिओग्राफिक डॉक्यु-फिल्म “Il Viaggio di Sammy” (सॅमीचा प्रवास) मध्ये दाखवण्यात आला होता, ज्यात त्याच्या स्वप्नातील प्रवासाचा इतिहास आहे: यूएस मध्ये शिकागो ते लॉस एंजेलिस त्याच्या पालक आणि मित्रांसह रूट 66 वर प्रवास.

2018 मध्ये, सॅमीने पदुआ विद्यापीठातून नैसर्गिक विज्ञान विषयात पदवी प्राप्त केली आणि एचजीपीएस उंदरांमध्ये अनुवांशिक संपादन दृष्टिकोनावर एक प्रबंध दिला. नंतरच्या वर्षी, त्यांना अपंगांवरील सखोल संशोधनासाठी आणि इटालियन सरकारसोबतच्या भागीदारीसाठी नाइट ऑफ द ऑर्डर ऑफ मेरिट ऑफ इटालियन रिपब्लिक ऑफ बक्षीस देण्यात आले. 2020 मध्ये, सॅमी COVID-19 माहिती प्रकटीकरणासाठी (वैज्ञानिक आणि प्रभावशाली वैशिष्ट्ये) व्हेनेटोच्या प्रादेशिक आणि राष्ट्रीय टास्क फोर्सचे सदस्य बनले. 2021 मध्ये, सॅमीने आण्विक जीवशास्त्रात द्वितीय पदवी प्राप्त केली आणि लॅमिन ए आणि इंटरल्यूकिन -6 च्या छेदनबिंदूवर एक शोधनिबंध केला, प्रोजेरीन म्हणून ओळखल्या जाणाऱ्या विषारी प्रथिनांना लक्ष्य करून प्रोजेरियाचा उपचार करण्याचा एक दृष्टीकोन.

2021 STAT ब्रेकथ्रू सायन्स समिटमध्ये अलीकडील पॅनलमध्ये सॅमीकडून ऐका येथे.