उपचार आणि बरा करण्यासाठी नवीन अभ्यास उन्नती ड्राइव्ह प्राणघातक जलद-वृद्धत्वाच्या आजारासाठी
[बोस्टन, एमए - June जून, २००]] - संशोधकांनी आज जाहीर केले की हॅटीनसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम (एचजीपीएस किंवा प्रोजेरिया) असलेल्या मुलांमध्ये सेल्युलर रचना आणि कार्यप्रणालीवर लॅमिन ए जनुकाच्या परिवर्तनामुळे हळूहळू विनाशकारी परिणाम होतो. अभ्यास या आठवड्यात प्रकाशित झाला होता नॅशनल अकॅडमी ऑफ सायन्सेस (पीएनएएस) ची कार्यवाही प्रोजेरिया ही एक दुर्मिळ, प्राणघातक अनुवंशिक स्थिती आहे जी मुलांमध्ये वाढत्या वृद्धत्वाच्या रूपाने दर्शविली जाते.
रॉबर्ट डी गोल्डमन, पीएच.डी.
वायव्य विद्यापीठ, फिनबर्ग स्कूल ऑफ मेडिसिन
“हा एक दुर्मिळ आजार असला तरी, प्रोजेरीया हा बराच काळ सामान्य वृद्धत्वासाठी जबाबदार असलेल्या यंत्रणेचा अभ्यास करण्याचे एक मॉडेल मानले जाते” असे मुख्य लेखक रॉबर्ट डी गोल्डमन, पीएचडी, स्टीफन वॉल्टर रॅन्सन प्रोफेसर आणि चेअर, सेल आणि आण्विक जीवशास्त्र यांनी सांगितले. , नॉर्थवेस्टर्न युनिव्हर्सिटी, फिनबर्ग स्कूल ऑफ मेडिसिन. "हा अभ्यास सेल रचना आणि कार्य देखरेखीसाठी लॅमिन ए जनुकाचे महत्त्व अधोरेखित करतो."
एप्रिलच्या एक्सएनयूएमएक्समध्ये, प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन (पीआरएफ) आणि राष्ट्रीय नॅशनल जीनोम रिसर्च इन्स्टिट्यूट (एनएचजीआरआय) या राष्ट्रीय आरोग्य संस्था (एनआयएच) बनविणार्‍या एक्सएनयूएमएक्स संस्था आणि केंद्रांपैकी एक असलेल्या संशोधकांची एक टीम जाहीर केली. प्रोजेरिया कारणीभूत जनुकांचा शोध. त्या अभ्यासानुसार, एप्रिलच्या एक्सएनयूएमएक्सएक्सएक्सएनयूएमएक्सच्या नेचरच्या अंकात प्रकाशित करण्यात आले आहे, असे आढळले आहे की हा रोग वारशाने प्राप्त झालेला नाही, परंतु त्याऐवजी एलएमएनए जनुक (लमीन ए) मध्ये बदल झालेल्या संक्रमणामुळे होतो. लॅमिन ए प्रोटीन स्ट्रक्चरल मचान आहे जे केंद्रक एकत्र ठेवते आणि जनुक अभिव्यक्ती आणि डीएनए प्रतिकृतीमध्ये गुंतलेले असते.
मध्ये पीएनएएस अभ्यास, वायव्य, द प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन आणि एनआयएचच्या संशोधकांनी सुरू केलेल्या सहयोगात्मक प्रयत्नांचा परिणाम, सूक्ष्म आणि आण्विक तंत्राचा उपयोग प्रोजेरिया असलेल्या मुलांच्या पेशींच्या विभक्त संरचनेचे परीक्षण करण्यासाठी केला गेला. प्रोजेरिया पेशी वृद्ध झाल्यामुळे, त्यांच्या अणू रचना आणि कार्यामध्ये हळूहळू वाढ झाली होती, सदोष अलीकडील दोषयुक्त लॅमिन ए प्रथिनेचे असामान्य संचय दर्शवते. दोषारक लॅमिन ए चा उपचार घेतलेल्या दोन्ही मुलांकडून आणि वृद्ध व्यक्तींकडून सामान्य मानवी पेशींमध्येही असेच बदल पाहिले गेले होते. या संशोधकांचा असा विश्वास आहे की प्रोजेरिया पेशींचे वय म्हणून, सेल फंक्शनमध्ये लक्षणीय बदल आहेत ज्या उत्परिवर्तित लॅमिन ए च्या प्रमाणात थेट आहेत. प्रथिने
प्रोजेरिया पेशींचे न्यूक्लॉई वय जुन्या संस्कृती डिशमध्ये वयानुसार लहान (अ) पासून वृद्ध (क) पेशींमध्ये बदल दर्शविते.
फ्रान्सिस कोलिन्स, राष्ट्रीय मानव जीनोम संशोधन संस्था संचालक डॉ
“या निष्कर्षांमुळे आमच्या संशयाला बळकटी येते की सेलच्या अणु पडद्याची अस्थिरता हचिनसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममध्ये महत्त्वपूर्ण भूमिका बजावते. एक लहान, अनुवांशिक कसे आहे याबद्दल आपल्याला आता बरेच काही माहित आहे डॉ उत्परिवर्तन अशा परिस्थितीत उद्भवू शकते ज्यामध्ये सेलची आर्किटेक्चर कठोरपणे आणि क्रमिकपणे खराब झाली आहे, "एनएचजीआरआयचे संचालक आणि अभ्यासाचे वरिष्ठ लेखक डॉ. फ्रान्सिस कोलिन्स म्हणाले.
डॉ लेस्ली गॉर्डन, प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशनचे वैद्यकीय संचालक
प्रोजेरियामध्ये हृदयरोग आणि सेल्युलर वृद्धत्वाचे कारण समजून घेण्यासाठी या अभ्यासाचे निष्कर्ष गंभीर आहेत, असे पीजीएचडीचे एमडी, प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशनचे वैद्यकीय संचालक लेस्ली गॉर्डन यांनी सांगितले. “आम्ही आशावादी आहोत की प्रोजेरियाच्या क्षेत्रातील प्रत्येक नवीन अभ्यासानुसार आणि शोधामुळे आपण एखादा इलाज शोधण्याच्या अगदी जवळ आलो आहोत.”