जनुकांची ओळख प्रोजेरिया असलेल्या मुलांना आशा देते

एजिंग फॅनोमोनॉन वर शेड लाइट

पीआरएफ जीन डिस्कवरीमध्ये मुख्य भूमिका निभावते

[बोस्टन, एमए - १ April एप्रिल, २०० Health] - नॅशनल इन्स्टिट्यूट ऑफ हेल्थ (एनआयएच) सह प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन (पीआरएफ) यांनी आज हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम (एचजीपीएस किंवा प्रोजेरिया) कारणीभूत जनुक शोधण्याच्या घोषणेची घोषणा केली. एक दुर्मिळ, जीवघेणा अनुवांशिक स्थिती मुलांमध्ये त्वरित वृद्धत्व दिसून येते.

“प्रोजेरिया जनुक वेगळे करणे ही वैद्यकीय संशोधन समुदायासाठी एक मोठी कामगिरी आहे,” असे नॅशनल ह्युमन जीनोम रिसर्च इन्स्टिट्यूटचे संचालक, पीएचडी, एमडी, फ्रान्सिस कोलिन्स आणि आजच्या निसर्गामध्ये दिसणा report्या या अहवालावरील ज्येष्ठ लेखक म्हणाले. "शोधामुळे प्रोजेरियामुळे पीडित मुले आणि त्यांच्या कुटुंबियांनाच आशा मिळते असे नाही, तर वृद्धत्व आणि हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी रोगाच्या घटनेवर देखील प्रकाश पडेल."

प्रोजेरियासह मुलं एक्सएनयूएमएक्सच्या सरासरी वयात हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी रोग किंवा आर्टिरिओस्क्लेरोसिसच्या गुंतागुंतमुळे मरतात. संशोधकांचा असा विश्वास आहे की प्रोजेरियाला कारणीभूत जनुक शोधल्याने नैसर्गिक वृद्धत्व प्रक्रिया आणि हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी रोगास उत्तर असू शकते. हृदयविकार आणि स्ट्रोक ही अमेरिकेत मृत्यूची पहिली आणि तिसरी प्रमुख कारणे आहेत आणि सर्व मृत्यूंपैकी एक्सएनयूएमएक्स टक्के जास्त आहेत.

संशोधन सुरू झाल्याच्या अवघ्या एका वर्षाच्या आत, पीआरएफ जेनेटिक्स कन्सोर्टियमच्या अग्रगण्य वैज्ञानिकांच्या गटाने प्रोजेरिया जनुक वेगळा करण्यास सक्षम केले. शोध घेण्याच्या मुख्य पैलूंमध्ये असे म्हटले जाते की प्रोजेरियाचा वारसा मिळाला नाही आणि एलएमएनए (लॅमिन ए) जनुकातील उत्परिवर्तनामुळे प्रोजेरिया होतो. लमीन अ प्रोटीन ही स्ट्रक्चरल मचान आहे जो केंद्रकांना एकत्र ठेवून वर्षानुवर्षे अभ्यासला जातो. संशोधकांचा असा विश्वास आहे की दोषयुक्त लॅमिन ए प्रथिने केंद्रक अस्थिर करते. त्या सेल्युलर अस्थिरतेमुळे प्रोजेरियामध्ये अकाली वयस्क होण्याची प्रक्रिया होते.

मार्च एक्सएनयूएमएक्समध्ये, स्कॉट डी. बर्नस, एमडी, एमपीएच आणि लेस्ली गॉर्डन, एमडी, पीएचडी यांनी कुटुंब, मित्र आणि सहकार्‍यांसह प्रोएनरिया रिसर्च फाउंडेशनची स्थापना केली जेव्हा त्यांचा मुलगा सॅमला एक्सएनयूएमएक्स महिन्यांत प्रोजेरियाचे निदान झाले. त्यांना प्रोजेरिया विषयी वैद्यकीय माहितीची प्रचंड कमतरता आणि कारण शोधण्यासाठी किंवा उपचार शोधण्यासाठी आयोजित काही संशोधन प्रकल्प आढळले. डॉक्टर-वैज्ञानिक, गॉर्डन यांनी प्रोजेरियाबद्दल उत्तरे शोधण्यासाठी आपले जीवन व्यतीत करण्यासाठी वैद्यकीय कारकीर्दीचा त्याग केला.

गॉर्डन आता पीआरएफचे वैद्यकीय संचालक आहे. ना-नफा संस्था वैद्यकीय संशोधनातून प्रोजेरिया ग्रस्त कुटुंबांना आणि मुलांना मदत करण्यासाठी समर्पित आहे. गॉर्डनची बहीण, reड्रे गॉर्डन, एस्क., फाउंडेशनचे अध्यक्ष आणि कार्यकारी संचालक म्हणून काम करते. जीनच्या शोधामागे पीआरएफ ही प्रेरक शक्ती होती.

“पीआरएफच्या सदस्यांनी जनुक शोधण्यासाठी केंद्रीय अनुवंशशास्त्रज्ञांची सर्व भरती केली,” असे लेस्ली गॉर्डन म्हणाले, जो अभ्यासाचा मुख्य शोधकर्ता होता. "संशोधकांच्या दृष्टी आणि वचनबद्धतेव्यतिरिक्त, प्रोजेरिया असलेल्या मुलांच्या आणि त्यांच्या पालकांच्या रक्तदानाने जनुक शोधण्यात महत्वाची भूमिका बजावली."

एक्सएनयूएमएक्समध्ये, पीआरएफने संयुक्त कार्यशाळेचे सह-आयोजन करण्यासाठी नॅशनल इंस्टिट्यूट ऑन एजिंग आणि दुर्मिळ आजारांच्या कार्यालयासह राष्ट्रीय आरोग्य संस्था (एनआयएच) च्या प्रमुख संस्थांसह भागीदारीत काम करण्यास सुरवात केली. पीआरएफ आणि एनआयएचने प्रोजेरियामधील संशोधनाची आशाजनक क्षेत्रे ओळखण्यासाठी जगभरातील आघाडीच्या वैज्ञानिकांना एकत्र केले. या कार्यशाळेमुळे प्रोजेरियाच्या संशोधनासाठी आणि पीआरएफ जेनेटिक्स कन्सोर्टियम या वीस शास्त्रज्ञांच्या गटाची स्थापना झाली. ज्यांचे सामान्य लक्ष्य प्रोजेरियाचे अनुवंशिक कारण, उपचार आणि उपचार शोधणे होते.

याव्यतिरिक्त, पीआरएफ लवकरच रोगाचा निदान चाचणी प्रदान करेल जिथे यापूर्वी कोणतीही चाचणी नव्हती. * शोध संशोधकांना नवीन प्रारंभिक बिंदू प्रदान करते आणि भविष्यातील अभ्यासासाठी महत्त्वपूर्ण पाया सुसज्ज करते ज्यामुळे उपचारांच्या पर्यायांना मदत होते. सध्या, प्रोजेरियावर उपचार नाही.

सुमारे चार ते आठ दशलक्ष नवजात मुलांमध्ये प्रोजेरिया असतो आणि, जरी ते निरोगी दिसले असले तरीही, ते एक्सएनयूएमएक्स-एक्सएनयूएमएक्स महिन्यांच्या वयाच्या वाढीव वृद्धत्वाची अनेक वैशिष्ट्ये प्रदर्शित करण्यास सुरवात करतात. प्रोजेरियाच्या चिन्हेंमध्ये वाढीची अपयश, शरीराची चरबी आणि केस गळणे, वृद्ध दिसणारी त्वचा, सांधे कडक होणे, हिप डिसलोकेशन, सामान्यीकृत एथेरोस्क्लेरोसिस, हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी रोग आणि स्ट्रोक यांचा समावेश आहे.

पीआरएफचे ध्येय संशोधन आणि शिक्षणाद्वारे प्रोजेरियाचे कारण, उपचार आणि उपचार शोधणे आहे. जगातील एकमेव संस्था म्हणूनच प्रोजेरियावरील उपचार शोधण्यासाठी आणि उपचारांसाठी पूर्णपणे समर्पित म्हणून, पीआरएफने असे सिड्रोमच्या आजूबाजूच्या अनेक अनुत्तरीत प्रश्नांचे स्पष्टीकरण शोधण्याचा प्रयत्न करणारे महत्त्वपूर्ण पाऊल उचलले आहे. पीआरएफने जनुक शोधण्यासह प्रोजेरियामध्ये रोगाचा जैविक आधार शोधण्याच्या उद्देशाने मूलभूत विज्ञान संशोधनास अर्थसहाय्य दिले आहे. त्यांनी एक सेल आणि टिशू बँक देखील सुरू केली, वैद्यकीय शिफारसींसह चिकित्सक आणि कुटुंबांना पुरवण्यासाठी क्लिनिकल आणि संशोधन डेटाबेस विकसित केले आणि सर्व इच्छुकांपर्यंत माहिती सुलभ करण्यासाठी वेबसाइट तयार केली.

* द निदान चाचणी कार्यक्रम जून एक्सएनयूएमएक्समध्ये लाँच केले गेले

मध्ये प्रोजेरिया जनुक शोध निष्कर्ष प्रकाशित झाले निसर्ग: लॅमिन मध्ये वारंवार होणारे डी नोव्हो पॉइंट उत्परिवर्तन कारण हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम, खंड एक्सएनयूएमएक्स, मे एक्सएनयूएमएक्स, एक्सएनयूएमएक्स.

संपर्क:

लिझा मॉरिस
202-955-6222 x2524
lmorris@spectrumscience.com