एक्सएनयूएमएक्स प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन

प्रोजेरियावरील कार्यशाळा

जवळपास एक्सएनयूएमएक्स सहभागी आणि एक्सएनयूएमएक्स पोस्टर्ससह, कार्यशाळा ही शास्त्रज्ञ आणि क्लिनीशन्सची आणखी एक यशस्वी बैठक होती ज्यांचे कार्य या वेगाने वाढणार्‍या अभ्यासाच्या क्षेत्रावर जोरदारपणे प्रभाव पाडत आहे, उपचारांच्या दिशेने प्रगतीची पुढची फेरी ठरवते आणि प्रोजेरियाच्या उपचारांसाठी.

वक्तांमध्ये हृदयविकार, वृद्धत्व, आनुवंशिकी आणि लॅमिओपॅथी या क्षेत्रातील अग्रगण्य वैज्ञानिकांचा समावेश होता.

प्रत्येक मागील चार प्रोजेरिया कार्यशाळा प्रोजेरिया संशोधनाच्या कोर्सवर खोलवर परिणाम झाला आहे, ज्यामुळे वृद्धत्व व हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी आजारांच्या यंत्रणेचा अभ्यास करण्याच्या नवीन मार्गांचा समावेश असलेल्या संशोधनाच्या क्षेत्रात कमीतकमी वैज्ञानिक मान्यता असलेल्या स्थानावरून प्रोजेरिया संशोधन उन्नत करण्यास मदत केली जाते. पूर्वीच्या कार्यशाळांनी एक सामूहिक वातावरण प्रदान केले आहे आणि खुल्या चर्चेच्या कालावधीत कल्पनांचे आदानप्रदान करण्यास प्रोत्साहित केले आहे, ज्यामुळे बर्‍याच सहयोगी संस्था उद्भवू शकतात. हे वातावरण एक्सएनयूएमएक्स कार्यशाळेमध्ये वाढवित राहिले. प्रोजेरियासह राहणा families्या कुटुंबांकडून ऐकण्याची आणि त्यांना भेटण्याची संधी देखील होती.

“आज तयार होणा talked्या आणि त्यांच्याविषयी बोलल्या जाणार्‍या डेटाची खोली आणि रुंदी खरोखरच चित्तथरारक आहे.” फ्रान्सिस कोलिन्स, एमडी, पीएचडी, मानवी जीनोम, कार्यशाळेचे स्पीकर आणि प्रोजेरिया जनुकाचे सह-शोधक मॅप करणारे राष्ट्रीय मानव जीनोम रिसर्च इन्स्टिट्यूटचे संचालक. .

यावर्षीच्या बैठकीस जवळपास सर्व भूतकाळातील आणि विद्यमान पीआरएफ संशोधन अनुदान उपस्थित होते.

1. हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी रोग: डीआरएस यांच्यातर्फे चर्चा. मेरी गेरहार्ड-हर्मन (हार्वर्ड, बोस्टन), एलिझाबेथ नाबेल आणि फ्रान्सिस कोलिन्स (एनआयएच, बेथेस्डा) प्रोजेरिया असलेल्या मुलांमध्ये आणि प्रोजेरियाच्या माऊस मॉडेल्समध्ये हृदयविकाराचे लक्षण दर्शविण्यावर केंद्रित आहेत. सादरीकरणे प्रोजेरियाची तुलना सामान्य वृद्धत्व असलेल्या हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी रोगाशी करतात. डॉ. कोलिन्स यांनी एनआयएचच्या नैसर्गिक इतिहासाच्या अभ्यासानुसार चालू असलेल्या विश्लेषणाची माहिती सादर केली. डॉ. कोलिन्स यांनी प्रोजेरियाच्या उंदीरमधील एफटीआय औषधोपचारांच्या परिणामावरील नवीन डेटा दाखविला.
2. एजिंग: डॉ. करीमा डजाबाली (कोलंबिया यू., न्यूयॉर्क) यांनी “प्रोजेरिन” नावाचा प्रोजेरिया प्रोटीन केवळ प्रोजेरिया असलेल्या मुलांमध्येच नव्हे तर मानवी पेशी आणि नॉन-प्रोजेरिया, वृद्धत्वाच्या लोकसंख्येमध्ये देखील आढळतो याचा पुरावा शोधला. डॉ. यू झू, ई. टेनेसी स्टेट यू. सेल सिग्नलिंग आणि वृद्धत्व आणि प्रोजेरिया पेशींमध्ये सेल सायकलिंगची तुलना कशी होते यावर लक्ष केंद्रित केले, दोन्ही सादरीकरणे हे दर्शविते की आम्ही प्रोजेरियाचा अभ्यास करून सेल्युलर एजिंग अधिक चांगल्या प्रकारे समजू शकतो.
3. लॅमिओपॅथीज: प्रोजेरियासाठी जबाबदार असलेल्या जनुकास “लॅमीन” आणि जनुकात आढळणार्‍या आजारांना लॅमोनेपॅटीज असे म्हणतात. डॉ. जोआना ब्रिगर, (ब्रुनेल यू., इंग्लंड) आणि डॉ. जॅन लॅमरडिंग (हार्वर्ड, बोस्टन) यांनी प्रोजेरीया आणि लॅमिओपॅथी पेशीच्या विकृतीच्या अभ्यासाची सामान्य पेशींच्या गुणधर्मांशी तुलना करून प्रत्येक लॅमिओपॅथीचा अभ्यास करून या सर्व रोगांबद्दल मौल्यवान माहिती कशी मिळविली हे दाखवून दिले.
4. लॅमिन बायोलॉजी आणि न्यूक्लियर झिल्ली प्रथिने: डॉ. रॉबर्ट गोल्डमन (वायव्य पश्चिमी यू., शिकागो), डॉ. लूसिओ कोमई (यू. दक्षिणी कॅल., एलए), डॉ. मायकेल सिनेस्की (पूर्व टेनेसी स्टेट यू.) आणि डॉ. ब्रिस पासचल (यू. व्हर्जिनिया मेड) यांनी सादरीकरण केले. शाळा) सामान्य आणि असामान्य प्रथिने प्रक्रियेच्या जैव रसायनशास्त्राच्या निरनिराळ्या राज्यात आणि प्रोजेरियामध्ये विविध पैलूंवर लक्ष केंद्रित केले. अभ्यासानुसार असे दिसून येते की प्रक्रियेच्या मार्गावर अनेक मुद्दे आहेत ज्यामुळे आपण उपचारांसाठी किंवा प्रोजेरियाचा बरा होऊ शकतो. या लक्ष्यांसाठी सामान्य आणि असामान्य दोन्ही मार्गांचा अभ्यास करणे आवश्यक आहे.
5. हाड, अंतःस्रावी, एक्स्ट्रासेल्युलर मॅट्रिक्स आणि प्रोजेरियाचा त्वचारोग अभ्यास:  डॉ. कॅथरीन गॉर्डन (चिल्ड्रन्स, बोस्टन) प्रोजेरियाच्या नैसर्गिक इतिहासाची तुलना ऑस्टिओपोरोसिस, इन्सुलिन प्रतिरोध आणि स्क्लेरोडर्मा सारख्या आजारांशी केली गेली. बोस्टन चिल्ड्रन हॉस्पिटलमध्ये केलेल्या अभ्यासानुसार आणि पीआरएफच्या वैद्यकीय व संशोधन डेटाबेसमधील क्लिनिकल चार्ट विश्लेषणाच्या आधारे डेटा मिळविला गेला. आणि डॉ. स्टीफन यंग, ​​(यूसीएलए, लॉस एंजेल्स) यांनी प्रोजेरियामधील चरबी कमी होण्याचा अभ्यास सादर केला.

6. उपचार पद्धती:
   a)  वापरून चालू असलेल्या क्लिनिकल चाचणीची रचना आणि युक्तिवादाचे सादरीकरण farnesyltransferase प्रतिबंधक त्याचे पीआय, डॉ. मार्क कीरन यांनी, आणि इतर रोग प्रक्रियेवरील एफटीआय सह उपचारांच्या परिणामावर चर्चा केली. प्रोजीरिया माउस मॉडेल्सच्या एफटीआय उपचारानंतर रोग सुधारण्याबाबतचा पाठपुरावा अभ्यास डॉ. फ्रान्सिस कोलिन्स यांनी सादर केला.

   बी) स्टेम सेल बदलण्याचे परिणामः बर्‍याच अलिकडील पुनरावलोकनात असे सूचित केले गेले आहे की प्रोजेरियामध्ये पेशी मृत्यूच्या वाढीच्या प्रमाणानंतर टिशू होमिओस्टॅसिस राखण्यात अपयश हा रोगाच्या प्रगतीचा एक प्रमुख घटक असू शकतो आणि मेन्स्चिमॅल स्टेम पेशींची भरपाई या दोषांवर मात करू शकते. डॉ. इरिना कोन्बॉय (यू. कॅलिफोर्निया, बर्कले) यांनी प्रोजेरिया-विशिष्ट अभ्यासाचे निकाल आणि स्टेम सेल बदलण्याच्या परिणामाचे सादरीकरण केले.

   c)  इतर संभाव्य रणनीती प्रोजेरियाच्या भविष्यातील उपचारासाठी डॉ. कार्लोस लोपेझ ओटिन (यू. ओविडो, स्पेन) यांनी प्रोजेरियाच्या माउस मॉडेलमध्ये नवीन औषधोपचार केले आहेत, आणि डॉ. टॉम मिस्टेली (एनआयएच) यांनी, जे नवीन औषधोपचार शोधत आहेत. नव्याने विकसित झालेल्या लहान रेणू औषधाचा स्क्रीन वापरुन प्रोजेरिया.

   येथे क्लिक करा च्या पीडीएफसाठी अजेंडा

• मागील सभा