2007 प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन

प्रोजेरिया वर कार्यशाळा

सुमारे 100 सहभागी आणि 30 पोस्टर्ससह, कार्यशाळा ही शास्त्रज्ञ आणि चिकित्सकांची आणखी एक यशस्वी बैठक होती ज्यांचे कार्य या वेगाने वाढणाऱ्या अभ्यासाच्या क्षेत्रावर लक्षणीय प्रभाव टाकत आहे, उपचारांच्या दिशेने प्रगतीच्या पुढील फेरीसाठी आणि प्रोजेरियावर उपचार करण्यासाठीचा टप्पा निश्चित करत आहे.

स्पीकर्समध्ये हृदयरोग, वृद्धत्व, अनुवांशिकता आणि लॅमिनोपॅथी या क्षेत्रातील आघाडीच्या शास्त्रज्ञांचा समावेश होता.

च्या प्रत्येक चार मागील प्रोजेरिया कार्यशाळा प्रोजेरिया संशोधनाच्या अभ्यासक्रमावर खोलवर परिणाम झाला आहे, प्रोजेरिया संशोधनाला किमान वैज्ञानिक मान्यता असलेल्या स्थानावरून संशोधनाच्या दोलायमान क्षेत्रापर्यंत वाढविण्यात मदत केली आहे ज्यात वृद्धत्व आणि हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी रोग या दोन्हींच्या यंत्रणेचा अभ्यास करण्यासाठी नवीन मार्ग समाविष्ट आहेत. पूर्वीच्या कार्यशाळांनी महाविद्यालयीन वातावरण प्रदान केले आहे आणि खुल्या चर्चेच्या कालावधीत विचारांची देवाणघेवाण उत्तेजित केली आहे, ज्यामुळे अनेक सहयोग निर्माण झाले आहेत. 2007 च्या कार्यशाळेत हे वातावरण कायम राहिले. प्रोजेरियामध्ये राहणाऱ्या कुटुंबांना ऐकण्याची आणि भेटण्याची संधी देखील होती.

"आज व्युत्पन्न होत असलेल्या डेटाची खोली आणि रुंदी खरोखरच चित्तथरारक आहे." फ्रान्सिस कॉलिन्स, MD, PhD, नॅशनल ह्युमन जीनोम रिसर्च इन्स्टिट्यूटचे संचालक ज्याने मानवी जीनोम मॅप केले, कार्यशाळा स्पीकर आणि प्रोजेरिया जनुकाचे सह-शोधक.

जवळपास सर्व भूतकाळातील आणि सध्याचे PRF संशोधन अनुदान या वर्षीच्या बैठकीला उपस्थित होते.

1. हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी रोग: डॉ. मेरी गेर्हार्ड-हर्मन (हार्वर्ड, बोस्टन), एलिझाबेथ नेबेल आणि फ्रान्सिस कॉलिन्स (एनआयएच, बेथेस्डा) प्रोजेरिया असलेल्या मुलांमध्ये आणि प्रोजेरियाच्या माऊस मॉडेलमध्ये हृदयविकाराच्या वैशिष्ट्यांवर केंद्रित आहेत. सादरीकरणांनी प्रोजेरियाची तुलना सामान्य वृद्ध लोकसंख्येमधील हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी रोगाशी केली. डॉ. नेबेल यांनी NIH नैसर्गिक इतिहास अभ्यासाच्या चालू विश्लेषणातून सादर केलेला डेटा, डॉ. कॉलिन्स यांनी प्रोजेरिया उंदरांवर FTI औषध उपचारांच्या परिणामांवर नवीन रोमांचक डेटा दर्शविला.
2. वृद्धत्व: डॉ. करीमा जाबाली (कोलंबिया यू., न्यू यॉर्क) यांनी पुरावे शोधून काढले की प्रोजेरिया प्रथिने "प्रोजेरीन" नावाचे प्रोजेरिया असलेल्या मुलांमध्येच नाही, तर मानवी पेशी आणि नॉन-प्रोजेरिया, वृद्ध लोकसंख्येच्या ऊतींमध्ये देखील असते. डॉ. यू झू, ई. टेनेसी स्टेट यू. यांनी सेल सिग्नलिंग आणि सेल सायकलिंग वृध्दत्व आणि प्रोजेरिया पेशींची तुलना कशी होते यावर लक्ष केंद्रित केले, दोन्ही सादरीकरणे हे अधोरेखित करतात की आम्ही प्रोजेरियाचा अभ्यास करून सेल्युलर वृद्धत्व अधिक चांगल्या प्रकारे समजू शकतो.
3. लॅमिनोपॅथी: प्रोजेरियासाठी जबाबदार असलेल्या जनुकाला “लॅमिन” असे म्हणतात आणि जनुकावर आढळणाऱ्या रोगांना लॅमिनोपॅथी म्हणतात. डॉ. जोआना ब्रिजर, (ब्रुनेल यू., इंग्लंड) आणि डॉ. जॅन लॅमर्डिंग (हार्वर्ड, बोस्टन) यांनी प्रत्येक लॅमिनोपॅथीचा अभ्यास केल्याने या सर्व रोगांबद्दल मौल्यवान माहिती कशी मिळते हे प्राजेरिया आणि लॅमिनोपॅथी सेल असामान्यता यांच्या अभ्यासाची सामान्य पेशी गुणधर्मांशी तुलना करून दाखवले.
4. लॅमिन जीवशास्त्र आणि न्यूक्लियर मेम्ब्रेन प्रथिने: डॉ. रॉबर्ट गोल्डमन (नॉर्थवेस्टर्न यू., शिकागो), डॉ. लुसियो कोमाई (यू. सदर्न कॅल., एलए), डॉ. मायकेल सिनेन्स्की (ईस्ट टेनेसी स्टेट यू.) आणि डॉ. ब्राइस पाश्चाल (यू. व्हर्जिनिया मेड.) यांची सादरीकरणे. शाळा) रोग नसलेल्या राज्यांमध्ये आणि प्रोजेरियामध्ये सामान्य आणि असामान्य प्रोटीन प्रक्रियेच्या बायोकेमिस्ट्रीच्या विविध पैलूंवर लक्ष केंद्रित केले. अभ्यासातून असे दिसून आले आहे की प्रक्रियेच्या मार्गावर असे अनेक मुद्दे आहेत जे आपल्याला उपचार किंवा प्रोजेरियाच्या उपचारांकडे नेऊ शकतात. या उद्दिष्टांसाठी सामान्य आणि असामान्य दोन्ही मार्गांचा अभ्यास करणे आवश्यक आहे.
5. हाडे, अंतःस्रावी, बाह्य मॅट्रिक्स आणि प्रोजेरियाचे त्वचाविज्ञान अभ्यास:  डॉ. कॅथरीन गॉर्डन (मुलांचे, बोस्टन) प्रोजेरियाच्या नैसर्गिक इतिहासाची तुलना ऑस्टिओपोरोसिस, इन्सुलिन प्रतिरोध आणि स्क्लेरोडर्मा यांसारख्या रोगांशी केली गेली. बोस्टन चिल्ड्रन्स हॉस्पिटलमध्ये केलेल्या अभ्यासातून आणि PRF च्या वैद्यकीय आणि संशोधन डेटाबेसमधील क्लिनिकल चार्ट विश्लेषणातून आधारभूत निष्कर्षांवरून डेटा प्राप्त केला गेला. आणि डॉ. स्टीफन यंग, (UCLA, लॉस एंजेलिस) यांनी प्रोजेरियातील चरबी कमी होण्याचा अभ्यास सादर केला.

6. उपचार पद्धती:
   अ)  अ farnesyltransferase अवरोधक त्याचे PI, डॉ. मार्क किरन यांनी, आणि इतर रोग प्रक्रियांवर FTI सह उपचारांच्या परिणामांवर चर्चा केली. डॉ. फ्रान्सिस कॉलिन्स यांनी प्रोजेरिया माऊस मॉडेल्सच्या FTI उपचारानंतर रोग सुधारण्यावर पाठपुरावा अभ्यास देखील सादर केला.

   ब) स्टेम सेल बदलण्याचे परिणाम: अलीकडील अनेक पुनरावलोकनांनी असे प्रस्तावित केले आहे की प्रोजेरियामधील पेशींच्या मृत्यूच्या वाढीव दराच्या पार्श्वभूमीवर टिश्यू होमिओस्टॅसिस राखण्यात अयशस्वी होणे हा रोगाच्या प्रगतीसाठी एक प्रमुख घटक असू शकतो आणि मेसेन्कायमल स्टेम पेशींची भरपाई या दोषांवर मात करू शकते. डॉ. इरिना कॉनबॉय (यू. कॅलिफोर्निया, बर्कले) यांनी प्रोजेरिया-विशिष्ट अभ्यासांचे परिणाम आणि स्टेम सेल बदलण्याचे परिणाम सादर केले.

   c)  इतर संभाव्य धोरणे प्रोजेरियाच्या भविष्यातील उपचारांसाठी डॉ. कार्लोस लोपेझ ओटिन (यू. ओव्हिडो, स्पेन) यांनी सादर केले होते ज्यांनी प्रोजेरियाच्या माऊस मॉडेलमध्ये नवीन औषध उपचार केले आहेत आणि डॉ. टॉम मिस्टेली (एनआयएच) जे नवीन औषध उपचार शोधत आहेत. प्रोजेरिया नवीन विकसित लहान रेणू औषध स्क्रीन वापरून.

   येथे क्लिक करा च्या PDF साठी अजेंडा

• मागील सभा