कार्यशाळा 2010

2010 प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन कार्यशाळेसाठी बैठकीचा सारांश: एका दशकात बेंच ते बेडसाइड

येथे क्लिक करा पाहण्यासाठी कुटुंब पॅनेल 3 मुले आणि त्यांची कुटुंबे, आणि पूर्ण पत्ता PRF वैद्यकीय संचालक डॉ. लेस्ली गॉर्डन द्वारे हक्क प्रोजेरिया: अस्पष्टतेपासून उपचारांच्या चाचण्या आणि पलीकडे!

11-13 एप्रिल दरम्यान, PRF ने त्याचे 6 ठेवले^व्या बोस्टनमधील सीपोर्ट हॉटेल आणि वर्ल्ड ट्रेड सेंटर येथे वैज्ञानिक बैठक, एम.ए. तज्ञांची तोंडी सादरीकरणे ऐकण्यासाठी आणि विक्रमी 36 पोस्टर सादरीकरणे पाहण्यासाठी 10 वेगवेगळ्या देशांमधून विक्रमी 140 उपस्थितांनी एकत्र आले. डॉक्टर आणि शास्त्रज्ञ - जे अनेकदा क्लिनिकमध्ये किंवा प्रयोगशाळेत वेगळ्या जगात काम करतात - भविष्यातील संशोधनासाठी अत्याधुनिक निष्कर्ष आणि दिशानिर्देश सामायिक करण्यासाठी एकत्र आल्याने त्यांनी एकमेकांना प्रेरणा दिली. प्रोजेरियामधील संशोधनाची खोली आणि रुंदी प्रत्येक बैठकीसह अधिक मजबूत होते. स्पीकर्समध्ये हृदयरोग, वृद्धत्व, अनुवांशिकता आणि लॅमिन्स या क्षेत्रातील आघाडीच्या शास्त्रज्ञांचा समावेश होता.

पहिल्या संध्याकाळच्या दरम्यान स्टेज सेट करण्यात आले होते प्रोजेरिया फॅमिली पॅनेल, पुलित्झर पारितोषिक विजेते वॉल स्ट्रीट जर्नलिस्टद्वारे नियंत्रित, एमी डॉकसर मार्कस. संशोधकांना त्यांचे कार्य मदत करू शकतील अशा काही लोकांना भेटण्याची अनोखी संधी होती: Hayley Okines आणि तिचे पालक, मार्क आणि केरी, इंग्लंड पासून; डेव्हिन स्क्युलियन, त्याच्या आईसोबत जेमी आणि सावत्र वडील शॉन, कॅनडा पासून; आणि झॅक पिकार्ड, त्याच्या पालकांसह टीना आणि ब्रँडन, केंटकी पासून. हेली, डेव्हिन आणि प्रौढांनी प्रोजेरियासोबत जगणे कसे आहे याबद्दल बोलले आणि उपस्थितांच्या प्रश्नांची उत्तरे दिली ज्यांना ते मुलांना मदत करणे सुरू ठेवू शकतात हे अधिक चांगल्या प्रकारे समजून घेऊ इच्छित होते.

कौटुंबिक पॅनेलमध्ये PRF चे वैद्यकीय संचालक लेस्ली गॉर्डन यांच्याशी पूर्ण चर्चा झाली, त्यांनी तिच्या मुलाची सॅमची ओळख करून दिली. "ती आयुष्यभर माझ्यासाठी तिथे आहे," तो म्हणाला, "प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशनमधील इतर सर्वांसह तिचा खूप प्रभाव आहे आणि ती माझी आई आहे, त्यामुळे ते बोनससारखे आहे!" डॉ. गॉर्डन यांनी आम्हाला अस्पष्टतेपासून, जनुकांच्या शोधातून, उपचारांच्या चाचण्यांपर्यंतच्या प्रवासातून आणले आणि नवीन उपचार आणि उपचारांच्या दिशेने हे क्षेत्र कोठे जात आहे याचे दर्शन घडवले.

“प्रोजेरिया संशोधन समुदायाचा भाग बनल्याबद्दल या वर्षाच्या कार्यशाळेतील सर्व उपस्थितांना धन्यवाद – तुम्ही शास्त्रज्ञांचा एक अविश्वसनीयपणे समर्पित गट आहात. तुमचे शोध हा आमचा भूतकाळ आहे आणि आमचे भविष्य असेल.” - PRF वैद्यकीय संचालक डॉ. लेस्ली गॉर्डन यांनी प्रोजेरिया संशोधनाच्या स्थितीबद्दल त्यांच्या प्रेरणादायी पूर्ण सादरीकरणादरम्यान.

"या वर्षीच्या कार्यशाळेने स्पष्टपणे एक नवीन बेंचमार्क सेट केला," मायकेल गिम्ब्रोन म्हणाले. “मी आतापर्यंत उपस्थित राहिलेल्या अशा प्रकारची ही सर्वात संवादात्मक आणि माहितीपूर्ण बैठक होती. मीटिंगचा आत्मा उल्लेखनीयपणे सहयोगी, उत्साही आणि प्रेरणादायी होता—विशेषत: तरुण सहभागींसाठी.”

वैज्ञानिक  सत्राचे विषय:

क्लिनिकल चाचण्या प्रोजेरिया मध्ये: जगातील पहिल्या प्रोजेरिया क्लिनिकल औषध चाचण्या आयोजित करणाऱ्या अमेरिकन आणि युरोपियन संघांनी वैज्ञानिक सादरीकरणे उघडली. यूएस चाचणी मुख्य अन्वेषक मार्क किरन (डाना फारबर कॅन्सर इन्स्टिट्यूट, बोस्टन) आणि चाचणी सह-समन्वयक लेस्ली गॉर्डन प्रोजेरियाचे सर्वसमावेशक बेसलाइन आणि तपशीलवार क्लिनिकल वर्णन तयार करण्यासाठी डिझाइन केलेल्या चाचणी डिझाइन, बेसलाइन विश्लेषणे आणि विषारीपणा, फार्माकोकिनेटिक्स आणि FTI क्लिनिकल चाचणीच्या इतर पैलूंचे विहंगावलोकन सादर केले.  मेरी गेरहार्ड-हर्मन (ब्रिघम अँड वुमेन्स हॉस्पिटल, बोस्टन) ने प्रोजेरियामधील नाटकीय जहाजाच्या भिंतीतील विकृतींचे वर्णन केले आहे आणि कॅथरीन गॉर्डन (चिल्ड्रन्स हॉस्पिटल बोस्टन (CHB)) ने वाढ आणि हाडांचे आरोग्य एक विशिष्ट कंकाल डिसप्लेसिया म्हणून सादर केले जे क्लिनिकल चाचणी दरम्यान चाचणीद्वारे काही अद्वितीय असामान्यता दर्शवते.  निकोल उलरिच (CHB) ने प्रोजेरियातील न्यूरोव्हस्कुलर रोग आणि स्ट्रोकच्या नैसर्गिक इतिहासावरील तिच्या कादंबरीवरील निष्कर्षांवर चर्चा केली, विशेषत: प्रोजेरिया असलेल्या मुलांच्या आयुष्यात लवकर येऊ शकणारे मूक स्ट्रोक. शेवटी, निकोलस लेव्ही (युनिव्हर्सिटी ऑफ मार्सिले, फ्रान्स) यांनी प्रोजेरिया आणि लॅमिनोपॅथीसाठी प्रवास्टाटिन आणि झोलेड्रॉनिक ऍसिड या दोन नॉन-एफटीआय औषधांसह प्रोजेरिया आणि लॅमिनोपॅथीसाठी फेज II उपचार चाचणीचे रोमांचक प्राथमिक निकाल सादर केले. तिहेरी औषध चाचणी.

वृद्धत्व, हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी रोग आणि प्रोजेरिया:  जॉर्ज मार्टिन (युनिव्हर्सिटी ऑफ वॉशिंग्टन) ने सामान्य वृद्धत्व आणि प्रोजेरियाशी संबंधित संवहनी पॅथॉलॉजीच्या पॅथोजेनेसिसशी संबंधित अनुत्तरित प्रश्नांना संबोधित केले.  एलिझाबेथ नेबेल, (ब्रिघम अँड वुमेन्स हॉस्पिटल, बोस्टन) ने प्रोजेरियामधील हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी रोग आणि वृद्ध लोकसंख्येमधील समानता वर्णन केल्याप्रमाणे प्रोजेरिया माऊस मॉडेल्स आणि मानवी पॅथॉलॉजीच्या नमुन्यांमध्ये दाखवल्याप्रमाणे.  मायकेल गिम्ब्रोन, (पीआरएफ ग्रांटी, ब्रिघम अँड वुमेन्स हॉस्पिटल) यांनी प्रोजेरियामधील हृदयरोगावर आणि सामान्य वृद्धत्वावर एंडोथेलियल सेल प्रभावाचे महत्त्व वर्णन केले. PRF अनुदान थॉमस वेट (युनिव्हर्सिटी ऑफ वॉशिंग्टन येथील बेनारोया रिसर्च इन्स्टिट्यूट) ने प्रोजेरिया माऊस मॉडेल्स आणि मानवी पॅथॉलॉजिकल नमुन्यांच्या व्हॅस्क्युलेचर आणि इतर टिश्यूमधील एक्स्ट्रासेल्युलर मॅट्रिक्स इंटिग्रिटीवर त्याचे प्रमुख निष्कर्ष सादर केले. शेवटी, योसेफ ग्रुएनबॉम, (हिब्रू युनिव्हर्सिटी, इस्रायल) यांनी लॅमिन्सचा अभ्यास करण्यासाठी विकसित केलेल्या नवीन वर्म मॉडेलमध्ये प्रीनिलेशन आणि मिथाइल एस्टेरिफिकेशनच्या औषध आणि अनुवांशिक हाताळणीबद्दल बोलले.

लमिन बायोकेमिस्ट्री आणि पॅथोफिजियोलॉजी:
लॅमिन हे प्रोजेरिनचे सामान्य प्रथिने समकक्ष आहे, ज्यामुळे प्रोजेरियामध्ये रोग होतो. आपण जितके अधिक लॅमिन्स समजू, तितकेच आपण प्रोजेरिया समजू शकतो. या अधिवेशनात माजी पीआरएफ अनुदान ग्रा रॉबर्ट गोल्डमन (नॉर्थवेस्टर्न यू., शिकागो) लेमिन्सना आण्विक आर्किटेक्चरचे आवश्यक बिल्डिंग ब्लॉक्स म्हणून संबोधित केले.  उली एबी, (युनिव्हर्सिटी ऑफ बासेल, स्वित्झर्लंड) यांनी मानवी लॅमिन्स A/C च्या वन्य-प्रकार आणि रोग प्रकारांची रचना आणि असेंबली सादर केली. PRF अनुदान क्रिस डहल, (कार्नेगी मेलॉन युनिव्हर्सिटी, PA) ने प्रोजेरिन-एक्सप्रेसिंग पेशींमध्ये बहु-प्रमाणात यांत्रिक बदलांवर तिचा डेटा सादर केला.  मारिया एरिक्सन, (कॅरोलिंस्का इन्स्टिट्यूट, स्वीडन) ने प्रोजेरियाच्या माऊस मॉडेलमध्ये स्टेम सेल कमी होण्याचे परिणाम प्रदर्शित केले. स्टेम कॉल्स ही सुरुवातीच्या पेशी आहेत जी आपल्या शरीरातील सर्व परिपक्व पेशींमध्ये विकसित होऊ शकतात. शेवटी, PRF अनुदान ब्राइस पाश्चल, (यू. ऑफ व्हर्जिनिया) यांनी HGPS मधील Ran GTPase प्रणालीतील दोषांवरील शोध सादर केले.

संशोधन आणि शोधासाठी अत्याधुनिक धोरणे
PRF अनुदान टॉम मिस्टेली, (नॅशनल कॅन्सर इन्स्टिट्यूट, NIH) ने आम्हाला भविष्याची झलक दाखवली, प्रोजेरियामधील औषध विकासाच्या स्थितीवर एक रोमांचकारी सादरीकरण. फ्योडोर अर्नोव, (Sangamo Biosciences, CA) नंतर भविष्यात प्रोजेरियावर उपचार करण्यासाठी अभियांत्रिकी झिंक फिंगर न्यूक्लीजसह मानवी जनुक संपादन लागू करण्याचा प्रस्ताव देऊन आम्हाला प्रोजेरियासाठी अनुवांशिक उपचारांच्या क्षेत्रात नेले. PRF अनुदान विल्यम स्टॅनफोर्ड, (टोरंटो, कॅनडा विद्यापीठ) नंतर प्रोजेरिया आणि लॅमिनोपॅथीमध्ये प्रेरित प्लुरिपोटेंट स्टेम सेल्स (iPS पेशी) विकसित करून आम्हाला अत्याधुनिक पातळीवर आणले. या अशा पेशी आहेत ज्या प्रौढ अवस्थेत सुरू होतात, जसे की त्वचेच्या पेशी, परंतु प्रयोगशाळेत अनुवांशिकदृष्ट्या "उलट" होतात आणि प्लुरिपोटेंट स्टेम पेशी बनतात. त्या अवस्थेपासून, पेशी संवहनी पेशींसह अनेक पेशी प्रकारांमध्ये भिन्न केल्या जाऊ शकतात. नजीकच्या भविष्यात प्रोजेरियाचा अभ्यास करण्यासाठी या iPS पेशी बहुमोल ठरतील. शेवटी पीआरएफ वैद्यकीय संशोधन समितीचे सदस्य डॉ जुडी कॅम्पिसी,(बक इन्स्टिट्यूट फॉर एज रिसर्च अँड लॉरेन्स बर्कले नॅशनल लॅबोरेटरी, सीए) ने प्रोजेरिया, वृद्धत्व आणि त्या दोघांवर परिणाम करणाऱ्या जळजळांसाठी नवीन अंतर्दृष्टी आणि नवीन लक्ष्ये सहन करण्यासाठी तिचे कौशल्य आणले.

• तरुण अन्वेषकांनी स्टेज घेतला, दोन पोस्टर ॲब्स्ट्रॅक्ट्स तोंडी सादरीकरणासाठी उन्नत केले गेले.  जिओव्हाना लॅटनझी,( इन्स्टिटय़ूट फॉर मॉलिक्युलर जेनेटिक्स, इटली) ने विविध ऊतकांमधील प्रीलमिन ए वर डेटा सादर केला, आरोग्य आणि रोगात काय होते?  यल्वा रोसेनगार्डन, (करोलिन्स्का इन्स्टिट्यूट, स्वीडन) ने एपिडर्मिसमधील एचजीपीएस उत्परिवर्तनाच्या भ्रूण अभिव्यक्तीवर तिचे कार्य सादर केले.

• पोस्टर सत्र, 36 अत्याधुनिक प्रकल्पांचा अभिमान बाळगून, प्रोजेरियाच्या संशोधनाकडे अनेक नवीन दिशा दाखवल्या. अभिनंदन जॉन Graziotto(मास. जनरल हॉस्पिटल, चार्ल्सटाउन), ज्याने "लॅमिन ए आणि प्रोजेरिया डिग्रेडेशन: फर्नेसिलट्रान्सफेरेस इनहिबिटरचा प्रभाव" या विषयावर सर्वोत्कृष्ट मूलभूत विज्ञान पोस्टर जिंकले आणि केली लिटलफिल्ड (CHB) ज्याने "प्रोजेरिया क्लिनिकल ट्रायल्स: चिल्ड्रन हॉस्पिटल बोस्टन येथे पेशंट लाइफ" वर सर्वोत्कृष्ट क्लिनिकल पोस्टर जिंकले.

त्यांच्या समारोपाच्या टिप्पण्यांमध्ये, डॉ. रॉबर्ट गोल्डमन यांनी कार्यशाळेतील सादरीकरणांना "रोमांचक आणि उत्तेजक" म्हटले आणि असे भाकीत केले की पुढील कार्यशाळेसाठी प्रत्येकजण आणखी रोमांचक निष्कर्षांसह परत येईल.

Zach तो म्हणून खरा गर्दी-आनंद आहे "हाय!" ओरडतो प्रेक्षकांना.	सॅम आणि डेविन, दोघेही १३ वर्षांचे, स्वागत डिनर दरम्यान एकत्र हँग आउट.
निकोलस लेव्ही, एमडी, पीएचडी, मानवी आणि आण्विक जेनेटिक्सचे प्राध्यापक, वैद्यकीय आनुवंशिकी विभाग आणि इन्सर्म रिसर्च सेंटरचे प्रमुख आणि दुर्मिळ रोगांसाठी फ्रेंच राष्ट्रीय संस्थेचे संचालक.	एमी डॉकसर मार्कस
टॉम मिस्टेली, पीएचडी, नॅशनल कॅन्सर इन्स्टिट्यूट, एनआयएच येथे जीनोम्स ग्रुपच्या सेल बायोलॉजीचे संचालक	एलिझाबेथ नेबेल, एमडी, ब्रिघम आणि महिला/फॉकनर हॉस्पिटल्सच्या अध्यक्षा, हार्वर्ड मेडिकल स्कूल, मेडिसिनच्या प्राध्यापक आणि NIH मधील राष्ट्रीय हृदय, फुफ्फुस आणि रक्त संस्थेच्या माजी संचालक
रॉबर्ट डी. गोल्डमन, पीएचडी, स्टीफन वॉल्टर प्रोफेसर आणि नॉर्थवेस्टर्न युनिव्हर्सिटीच्या फेनबर्ग स्कूल ऑफ मेडिसिनमधील सेल आणि आण्विक जीवशास्त्र विभागाचे अध्यक्ष आणि अमेरिकन सोसायटी ऑफ सेल बायोलॉजीचे माजी अध्यक्ष	यूएली एबी एमए, पीएचडी, बायोझेंट्रम, बासेल विद्यापीठ, स्वित्झर्लंड येथील एमई मुलर इन्स्टिट्यूट फॉर स्ट्रक्चरल बायोलॉजीचे संचालक.
जॉर्ज मार्टिन, एमडी, पॅथॉलॉजीचे प्रोफेसर एमेरिटस आणि वॉशिंग्टन स्कूल ऑफ मेडिसिन विद्यापीठातील अल्झायमर रोग संशोधन केंद्राचे संचालक एमेरिटस, अमेरिकन फेडरेशन फॉर एजिंग रिसर्चचे वैज्ञानिक संचालक आणि अमेरिकेच्या जेरोन्टोलॉजिकल सोसायटीचे माजी अध्यक्ष	मायकेल गिम्ब्रोन, एमडी, हार्वर्ड मेडिकल स्कूलमधील पॅथॉलॉजीचे प्राध्यापक रामझी एस. कोट्रान, ब्रिघम आणि महिला रुग्णालयातील पॅथॉलॉजी विभागाचे अध्यक्ष

• मागील सभा