एक्सएनयूएमएक्स प्रोजीरिया रिसर्च फाउंडेशन कार्यशाळेसाठी संमेलनाचा सारांश: एका दशकात खंडपीठापासून बेडसाइडपर्यंत
येथे क्लिक करा पाहणे कौटुंबिक पॅनेल एक्सएनयूएमएक्स मुले आणि त्यांचे कुटुंबे आणि त्यांचे वैशिष्ट्यीकृत पूर्ण पत्ता पीआरएफ वैद्यकीय संचालक डॉ. लेस्ली गॉर्डन हक्कदार प्रोजेरिया: अस्पष्टतेपासून उपचारांच्या चाचण्या आणि त्याही पलीकडे!
एप्रिल 11-13 पासून, PRF ने त्याचे 6 ठेवलेth बोस्टनमधील सीपोर्ट हॉटेल आणि वर्ल्ड ट्रेड सेंटर येथे वैज्ञानिक बैठक, एमए. तज्ज्ञ तोंडी सादरीकरणे ऐकण्यासाठी आणि विक्रमी-140 पोस्टर सादरीकरणे पाहण्यासाठी दहा वेगवेगळ्या देशांमधून रेकॉर्ड १ attend० उपस्थितांनी एकत्र जमविले. डॉक्टर आणि शास्त्रज्ञ - जे बहुधा क्लिनिकमध्ये किंवा लॅबमध्ये स्वतंत्र जगात काम करतात - त्यांनी एकत्र येऊन भविष्यातील संशोधनाचे दिशा-निर्देश सामायिक करण्यासाठी एकत्र येऊन एकमेकांना प्रेरित केले. प्रोजेरियाच्या संशोधनाची खोली आणि रुंदी प्रत्येक सभेसह अधिक मजबूत होते. वक्तांमध्ये हृदयविकार, वृद्धत्व, अनुवंशशास्त्र आणि लॅमिन्स या क्षेत्रातील अग्रगण्य वैज्ञानिकांचा समावेश होता.
पहिल्या संध्याकाळी एक सह स्टेज सेट केला होता प्रोजेरिया फॅमिली पॅनेल, पुलित्झर पुरस्कारप्राप्त वॉल स्ट्रीट जर्नलिस्ट द्वारा नियंत्रित, अ‍ॅमी डॉकर मार्कस. त्यांचे कार्य ज्या लोकांना मदत करू शकेल अशा काही लोकांना भेटण्याची संधी संशोधकांना होती: हेले ओकिन्स आणि तिचे पालक, मार्क आणि केरी, इंग्लंडहून; डेव्हिन स्कलियन, त्याच्या आईबरोबर जेमी आणि चरण-वडील शॉन, कॅनडा पासून; आणि झॅक पिकार्ड, त्याच्या पालकांसह टीना आणि ब्रॅंडन, केंटकी कडून. हेले, डेव्हिन आणि प्रौढ लोक प्रोजेरियाबरोबर कसे राहतात याबद्दल काय बोलले आणि त्यांनी मुलांना कशी मदत करणे सुरू ठेवू शकते हे चांगल्या प्रकारे समजून घेण्यास इच्छुक असलेल्या उपस्थितांच्या प्रश्नांची उत्तरे दिली.
कौटुंबिक पॅनेलनंतर पीआरएफच्या वैद्यकीय संचालक लेस्ली गॉर्डनने तिच्या मुला सॅमची ओळख करून दिली. “ती आयुष्यभर माझ्यासाठी होती,” तो म्हणाला, "प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशनमधील इतर प्रत्येकासह तिचा एक चांगला प्रभाव आहे आणि ती माझी आई असल्याचे घडते, म्हणूनच ते बोनससारखे आहे!" डॉ. गॉर्डन यांनी अस्पष्टतेपासून, जनुकांच्या शोधाद्वारे, उपचाराच्या चाचण्यापर्यंत प्रवास घडवून आणला आणि नवीन उपचारांचा आणि बरा होण्याच्या दिशेने हे क्षेत्र कोठे जात आहे याची कल्पना दिली.
“प्रोजेरिया संशोधन समुदायाचा भाग होण्यासाठी या वर्षीच्या सर्व कार्यशाळेतील उपस्थितांचे आभार - आपण शास्त्रज्ञांचा अविश्वसनीय समर्पित गट आहात. आपले शोध आमचे भूतकाळ आहेत आणि आमचे भविष्य असेल. ” - पीआरएफचे वैद्यकीय संचालक डॉ. लेस्ली गॉर्डन यांनी प्रोजेरिया संशोधनाच्या राज्याबद्दल प्रेरणादायक पूर्ण सादरीकरणाच्या वेळी.
“यावर्षीच्या कार्यशाळेने स्पष्टपणे नवीन बेंचमार्क सेट केला,” मायकेल गिंबब्रॉन म्हणाले. “मी या प्रकारची सर्वात सहभाग घेणारी आणि माहितीपूर्ण बैठकांपैकी एक होती. संमेलनाची भावना विशेषत: तरुण सहभागींसाठी विशेषत: सहयोगी, उत्साहपूर्ण आणि प्रेरणादायक होती. ”
वैज्ञानिक सत्राचे विषयः
वैद्यकीय चाचण्या प्रोजेरिया मध्ये: जगातील प्रथम प्रोजेरिया क्लिनिकल ड्रग चाचण्या घेणार्‍या अमेरिकन आणि युरोपियन संघांनी वैज्ञानिक सादरीकरणे उघडली. यूएस चाचणी प्रधान अन्वेषक मार्क कीरन (दाना फॅबर कॅन्सर इन्स्टिट्यूट, बोस्टन) आणि चाचणी सह-समन्वयक Leस्ली गॉर्डन प्रोजेरियाचे सर्वसमावेशक बेसलाइन आणि तपशीलवार नैदानिक वर्णन तयार करण्यासाठी डिझाइन केलेले चाचणी डिझाइन, बेसलाइन विश्लेषणे आणि विषारीपणा, फार्माकोकिनेटिक्स आणि एफटीआय क्लिनिकल चाचणीच्या इतर बाबींचा आढावा सादर केला. मेरी गेरहार्ड-हरमन (ब्रिघॅम आणि महिला रुग्णालय, बोस्टन) ने प्रोजेरियामधील नाट्यमय पात्रांच्या भिंतीच्या विकृतींचे वर्णन केले आणि कॅथरीन गॉर्डन (चिल्ड्रन हॉस्पिटल बोस्टन (सीएचबी)) ने वाढीचा आणि हाडांच्या आरोग्यास एक वेगळा स्केलेटल डिसप्लेसिया म्हणून सादर केला जो क्लिनिकल ट्रायल दरम्यान चाचणीद्वारे काही विशिष्ट विकृती दर्शवितो. निकोल अल्लरीच (सीएचबी) तिच्या न्यूरोव्स्क्युलर रोग आणि प्रोजेरियाच्या स्ट्रोकच्या नैसर्गिक इतिहासाबद्दलच्या कादंबरीतील निष्कर्षांवर चर्चा केली, विशेषतः प्रोजेरिया असलेल्या मुलांच्या जीवनात लवकर येऊ शकणारे मूक स्ट्रोक. शेवटी, निकोलस लावी (मार्सिली, फ्रान्स विद्यापीठ) यांनी प्रोजेरिया आणि लॅमिओपॅथीजवरील प्रॅव्हॅस्टॅटिन आणि झोलेड्रॉनिक acidसिडसह दोन फेज उपचारांच्या चाचणीचा रोमांचक प्राथमिक निकाल सादर केला, ज्यामध्ये दोन एफटीआय नसलेली औषधे समाविष्ट आहेत ट्रिपल ड्रग चाचणी.
वृद्धत्व, हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी रोग आणि प्रोजेरिया: जॉर्ज मार्टिन (वॉशिंग्टन युनिव्हर्सिटी) ने नॉर्मेटिव्ह एजिंग आणि प्रोजेरियाशी संबंधित संवहनी पॅथॉलॉजीच्या रोगजनकाना संबंधी अनुत्तरीत प्रश्नांची उत्तरे दिली. एलिझाबेथ नाबेल, (ब्रिघॅम आणि वुमेन्स हॉस्पिटल, बोस्टन) ने प्रोजेरियामधील हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी रोग आणि वृद्धत्व असणा population्या लोकसंख्येच्या सामान्यतेचे वर्णन केले आहे जसे प्रोजेरिया माउस मॉडेल आणि मानवी पॅथॉलॉजीच्या नमुन्यांमध्ये दोन्ही दर्शविलेले आहेत. मायकेल गिंबब्रोन, (पीआरएफ ग्रॅन्टी, ब्रिघॅम आणि महिला रुग्णालय) ने प्रोजेरियामधील हृदयविकारावर आणि सामान्य वृद्धत्वावर एंडोथेलियल सेलच्या प्रभावाचे महत्त्व सांगितले. PRF अनुदान थॉमस व्ईट (वॉशिंग्टनच्या युनिव्ह. येथे बनारोया रिसर्च इन्स्टिट्यूट) ने व्हॅस्क्युलेचर आणि प्रोजेरिया माउस मॉडेल आणि मानवी पॅथॉलॉजिकल नमुनांच्या इतर ऊतकांमधील बाह्य बाहेरच्या मॅट्रिक्स अखंडतेबद्दल आपले महत्त्वपूर्ण निष्कर्ष सादर केले. शेवटी, योसेफ ग्रुएनबॉम, (हिब्रू युनिव्हर्सिटी, इस्त्राईल) लॅमिन्सचा अभ्यास करण्यासाठी विकसित केलेल्या नवीन कृमि मॉडेलमध्ये प्रीनेलेशन आणि मिथाइल एस्टरिफिकेशनच्या औषध आणि अनुवांशिक हालचालींबद्दल बोललो.
लोमिन बायोकेमिस्ट्री आणि पॅथोफिजियोलॉजी:
लॅमिन हा प्रोजेरिनचा सामान्य प्रथिने भाग आहे, ज्यामुळे प्रोजेरियामध्ये रोग होतो. आपल्याला लॅमिन्स जितके अधिक समजतात तितके आम्ही प्रोजेरिया समजून घेऊ शकता. या सत्रात, माजी पीआरएफ अनुदान रॉबर्ट गोल्डमन (नॉर्थवेस्टर्न यू., शिकागो) ने लॅमिन्सना अणू आर्किटेक्चरचे आवश्यक बिल्डिंग ब्लॉक म्हणून संबोधित केले. उएली एबी, (युनिव्ह. बासेल, स्वित्झर्लंड) यांनी मानवी लॅमिन्स ए / सी च्या वन्य-प्रकार आणि रोग प्रकारांची रचना आणि असेंबली सादर केली. PRF अनुदान क्रिस दहल, (कार्नेगी मेलॉन युनिव्हर्सिटी, पीए) ने प्रोजेरिन-एक्सप्रेसिंग सेल्समधील मल्टी-स्केल मेकॅनिकल बदलांविषयी तिचा डेटा सादर केला. मारिया एरिकसन, (कॅरोलिन्स्का इन्स्टिट्यूट, स्वीडन) यांनी प्रोजेरियाच्या माउस मॉडेलमध्ये स्टेम सेल कमी होण्याचे परिणाम प्रदर्शित केले. स्टेम कॉल हे आपल्या शरीराच्या सुरुवातीच्या पेशी आहेत जे आपल्या शरीरातील सर्व परिपक्व पेशींमध्ये विकसित होऊ शकतात. शेवटी, पीआरएफ मंजूर ब्राइस पासचल, (व्हर्जिनियाचे यू.) एचजीपीएस मधील रॅन जीटीपीसेज सिस्टममधील दोषांविषयीचे आपले शोध सादर केले.
संशोधन आणि शोध यासाठी एज कटिंग एज
PRF अनुदान टॉम मिस्टेली, (नॅशनल कॅन्सर इन्स्टिट्यूट, एनआयएच) ने आम्हाला प्रोजेरियामधील औषध विकासाच्या स्थितीबद्दल रोमांचक सादरीकरणासह भविष्यातील एक झलक आणला. फ्योडर ऊर्नोव, (सांगोमो बायोसिंसेन्स, सीए) त्यानंतर भविष्यात प्रोजेरियावर उपचार करण्यासाठी आम्ही इंजिनियर्ड झिंक फिंगर न्यूक्लीजसह मानवी जनुकीय संपादन लागू करण्याचा प्रस्ताव देऊन आम्हाला प्रोजेरियाच्या अनुवांशिक उपचारांच्या क्षेत्राकडे नेले. PRF अनुदान विल्यम स्टॅनफोर्ड, (युनिव्ह. टोरंटो, कॅनडा) नंतर प्रोजेरिया आणि लॅमिओपॅथीजमधील प्रेरित प्ल्युरोपोटेन्ट स्टेम सेल्स (आयपीएस सेल्स) विकसित करून आम्हाला कटीकडे आणले. हे पेशी आहेत जे त्वचेच्या पेशींसारख्या परिपक्व अवस्थेत सुरू होतात परंतु ते अनुवांशिकरित्या प्रयोगशाळेत “उलट” होतात आणि प्ल्युरोपोटेन्ट स्टेम पेशी बनतात. त्या अवस्थेतून, पेशींमध्ये रक्तवहिन्यासंबंधी पेशींसह अनेक पेशींच्या प्रकारांमध्ये फरक करता येतो. हे आयपीएस सेल नजीकच्या भविष्यात प्रोजेरियाच्या अभ्यासासाठी अनमोल ठरतील. शेवटी, पीआरएफ वैद्यकीय संशोधन समिती सदस्य जुडी कॅम्पिसी,(बॅक इंस्टीट्यूट फॉर एज रिसर्च अँड लॉरेन्स बर्कले नॅशनल लॅबोरेटरी, सीए) ने प्रोजेरिया, वृद्धत्व आणि त्या दोघांवर परिणाम करणारे जळजळ यासाठी नवीन अंतर्दृष्टी आणि नवीन लक्ष्य सहन करण्यास तिचे कौशल्य आणले.
- दोन पोस्टर अ‍ॅब्स्ट्रॅक्टस तोंडी सादरीकरणापर्यंत उन्नत करून तरुण तपासनीसांनी मंच घेतला. जिओव्हाना लट्टांझी, (आण्विक अनुवंशशास्त्र संस्था, इटली) यांनी विविध उतींमध्ये प्रीलेमिन ए विषयी डेटा सादर केला, आरोग्य आणि रोगाचे काय होते? यल्वा रोझसार्डन, (कॅरोलिन्स्का इन्स्टिट्यूट, स्वीडन) यांनी एपिडर्मिसमधील एचजीपीएस उत्परिवर्तनाच्या भ्रूण अभिव्यक्तीवर आपले कार्य सादर केले.
- पोस्टर सत्रामध्ये cutting 36 अत्याधुनिक प्रकल्पांची बढाई मारत प्रोजेरिया संशोधनात अनेक नवीन दिशानिर्देश प्रदर्शित केले. अभिनंदन जॉन ग्रॅझिओटो(मास. जनरल हॉस्पिटल, चार्ल्सटाउन), ज्यांनी “लॅमिन ए आणि प्रोजेरिया डिग्रेडेशन: फर्नेसिलट्रान्सफेरेज इनहिबिटरचा प्रभाव” यावर सर्वोत्कृष्ट मूलभूत विज्ञान पोस्टर जिंकला आणि केली लिटलफिल्ड (सीएचबी) ज्याने “प्रोजेरिया क्लिनिकल ट्रायल्स: पित्रंट लाइफ अ चिल्ड्रेन्स हॉस्पिटल बोस्टन” या विषयावर सर्वोत्कृष्ट क्लिनिकल पोस्टर जिंकला.
डॉ. रॉबर्ट गोल्डमन यांनी आपल्या समालोचना करताना कार्यशाळेच्या सादरीकरणांना “रोमांचक आणि उत्तेजक” म्हटले आणि प्रत्येकजण पुढील कार्यशाळेत आणखी रोमांचक शोध घेऊन परत येईल असा अंदाज व्यक्त केला.
 तो जच खरोखर एक गर्दी-खूष आहेओरडून “हाय!” प्रेक्षकांना. |
 सॅम आणि डेव्हिन, दोघेही एक्सएनयूएमएक्स वर्षांचे, स्वागत रात्रीच्या जेवणाच्या वेळी एकत्र रहा. |
 निकोलस लॉवी, एमडी, पीएचडी, मानव आणि आण्विक अनुवंशशास्त्रशास्त्र विभागातील वैद्यकीय अनुवंशशास्त्र विभाग आणि Inserm संशोधन केंद्राचे प्रमुख आणि दुर्मिळ आजारांसाठी फ्रेंच नॅशनल इन्स्टिट्यूटचे संचालक. |
 अ‍ॅमी डॉकर मार्कस |
 टॉम मिस्टेली, पीएचडी, राष्ट्रीय कर्करोग संस्था एनआयएच येथील जीनोम ग्रुपच्या सेल बायोलॉजीचे संचालक. |
 एलिझाबेथ नाबेल, एमडी, ब्रिघॅम अँड वुमेन्स / फाल्कनर हॉस्पिटलच्या अध्यक्षा, हार्वर्ड मेडिकल स्कूलचे मेडिसिनचे प्रोफेसर, आणि एनआयएचच्या नॅशनल हार्ट, फुफ्फुसांचे आणि रक्त संस्थानचे माजी संचालक. |
 रॉबर्ट डी गोल्डमन, पीएचडी, स्टीफन वॉल्टर प्रोफेसर आणि वायव्य विद्यापीठातील फेनबर्ग स्कूल ऑफ मेडिसिन मधील सेल आणि आण्विक जीवशास्त्र विभागाचे अध्यक्ष आणि अमेरिकन सोसायटी ऑफ सेल बायोलॉजीचे माजी अध्यक्ष |
 उएली एबीए एमए, पीएचडी, स्वित्झर्लंडच्या बासल विद्यापीठाच्या बायोझेंट्रम येथील स्ट्रक्चरल बायोलॉजीच्या एमई मल्लर इन्स्टिट्यूटचे संचालक. |
 जॉर्ज मार्टिन, एमडी, वॉशिंग्टन स्कूल ऑफ मेडिसिन विद्यापीठाच्या अल्झाइमर रोग संशोधन केंद्राचे पॅथॉलॉजीचे प्रोफेसर आणि एमिरिटस, अमेरिकन फेडरेशन फॉर एजिंग रिसर्चचे वैज्ञानिक संचालक आणि अमेरिकेच्या जेरंटोलॉजिकल सोसायटीचे माजी अध्यक्ष. |
 मायकेल गिंबब्रोन, एमडी, रॅमझी एस. कोटरन हार्वर्ड मेडिकल स्कूलमधील पॅथॉलॉजीचे प्रोफेसर, ब्रिघॅम आणि पॅमिटॉलॉजीच्या पॅथॉलॉजी विभागाचे अध्यक्ष आणि महिला रुग्णालय |