جولائی 28-29، 2003
پروجیریا جین کی دریافت کے اعلان کے 4 مہینوں سے بھی کم مہینوں کے بعد ، اور صحت کے قومی انسٹی ٹیوٹ آف صحت کے قومی انسٹی ٹیوٹ آف ایجنگ ، دفتر آف نایاب بیماریوں ، اور نیشنل ہیومین جینوم ریسرچ انسٹی ٹیوٹ ، PRF اور NIH کے تعاون سے ، غیر معمولی طور پر کامیاب رہا ، ایکس این ایم ایکس ایکس ہچنسن-گیلفورڈ پروجیریا جین کی دریافت کے تناظر میں ورکشاپ۔ جین کی دریافت کے تناظر میں موجودہ ڈیٹا اور ممکنہ نئی تحقیقی سمتوں پر پریزنٹیشنز اور حوصلہ افزائی کرنے والی بحث پر مشتمل اس ایکس این ایم ایکس ایکس ڈے ورکشاپ میں پچپن سائنس دانوں نے حصہ لیا۔
قومی انسانی جینوم ریسرچ انسٹی ٹیوٹ میں NIH میں ڈائریکٹر برائے مترجم تحقیق کے سینئر مشیر۔ ڈاکٹر آسٹن کا کام حالیہ مکمل ہونے والے انسانی جینوم تسلسل سے حیاتیاتی بصیرت اور علاج کے فوائد حاصل کرنے کے لئے تحقیقی پروگراموں کے نفاذ پر مرکوز ہے۔ اپنی موجودہ پوزیشن سے قبل ، ڈاکٹر آسٹن مرک ریسرچ لیبارٹریز میں جینومک نیورو سائنس کے ڈائریکٹر تھے ، جہاں انہوں نے ڈی آر اے مائکرو رے ٹکنالوجیوں ، فارماسکوجینمکس اور سالماتی ہسٹولوجی میں شیزوفرینیا پر خصوصی توجہ کے ساتھ متعدد نیوروپسیچائٹریک بیماریوں پر نشانہ بنانے اور نشے کی نشاندہی کے پروگراموں کی ہدایت کی۔
اسکاٹ ڈی برنز ، ایم ڈی ، ایم پی ایچ ، ایف اے اے پی
مارچ آف ڈائمس کے باب پروگراموں کے نائب صدر ، براؤن یونیورسٹی اسکول آف میڈیسن میں پیڈیاٹرکس کے ایڈجینٹ ایسوسی ایٹ پروفیسر ، اور پروجیریا ریسرچ فاؤنڈیشن (پی آر ایف) بورڈ کے ممبر۔ اس سے قبل ، ڈاکٹر برنز کو وہائٹ ہاؤس فیلوشپ سے نوازا گیا جہاں وہ امریکی وزیر برائے نقل و حمل کے معاون خصوصی کی حیثیت سے خدمات انجام دیتے رہے۔ ڈاکٹر برنز امریکن اکیڈمی آف پیڈیاٹرکس کے فیلو ہیں اور جنیاتی اتحاد ، قومی صحت مند ماؤں اور صحت مند بچوں کے اتحاد کے بورڈز پر خدمات انجام دے چکے ہیں۔ ڈاکٹر برنز کو امریکن اکیڈمی آف پیڈیاٹرکس ، نیشنل ہائی وے ٹریفک سیفٹی ایڈمنسٹریشن ، اور امریکی سکریٹری برائے نقل و حمل ، نورمن منیٹا سے ایوارڈز موصول ہوئے ہیں۔
ڈبلیو ٹیڈ براؤن ، ایم ڈی ، پی ایچ ڈی ، ایف اے سی ایم جی
نیو یارک اسٹیٹ انسٹی ٹیوٹ برائے بنیادی تحقیق میں محکمہ انسانی جینیات کے شعبہ کے چیئرمین اور جارج اے جاریوس کلینک کے ڈائریکٹر۔ وہ پی آر ایف کے بورڈ آف ڈائریکٹرز اور میڈیکل ریسرچ کمیٹی کا اصل ممبر تھا۔ میڈیکل کے طالب علم کی حیثیت سے ، ڈاکٹر براؤن پروجیریا اور اس کی عمر بڑھنے سے تعلقات میں دلچسپی لیتے ہیں جس کی وجہ سے اس نے پروجیریا خلیوں میں ڈی این اے کی مرمت کی اسامانیتاوں کے بارے میں ابتدائی تحقیقات کا مطالعہ کیا۔ اس نے ایک بین الاقوامی پروجیریا رجسٹری قائم کی ، جس نے 60 سالوں میں 25 کے قریب مقدمات کی جانچ کی۔ اس کی متعدد پروجیریا سیل لائنوں کی سیل بینکاری ، اور اسی جڑواں بچوں کے ایک سیٹ کے مطالعے ، جہاں ایک کو کروموسوم 1 کی بحالی کا مظاہرہ کیا گیا تھا ، نے پروجیریا میں LMNA اتپریورتنوں کی آخری شناخت میں اہم کردار ادا کیا۔ ایک طبی جینیاتی ماہر کی حیثیت سے ، ان کی تحقیقی توجہ مرکوز فریکائل ایکس سنڈروم اور ترقیاتی معذوریوں کے جینیات پر ہے۔
جوڈتھ کیمپسی ، پی ایچ ڈی
لارنس برکلے نیشنل لیبارٹری کے سینئر سائنس دان اور بک انسٹی ٹیوٹ برائے عمر ریسرچ میں پروفیسر۔ ڈاکٹر کیمسیسی کی تحقیق عمر بڑھنے کے انو اور سیلولر بنیاد ، اور کینسر کی نشوونما میں عمر بڑھنے کے کردار کو سمجھنے پر مرکوز ہے۔ انہیں اپنی تحقیقی شراکت کے لئے متعدد ایوارڈز مل چکے ہیں اور وہ کئی مشاورتی اور ادارتی بورڈ میں خدمات انجام دیتی ہیں۔
انجیلا ایم کرسٹیانو ، پی ایچ ڈی
ایسوسی ایٹ پروفیسر ، ڈرمیٹولوجی اور جینیٹکس اینڈ ڈویلپمنٹ کے شعبہ جات اور تحقیق کے ڈائریکٹر ، کولمبیا یونیورسٹی میں شعبہ ڈرمیٹولوجی۔
فرانسس ایس کولنس ، ایم ڈی ، پی ایچ ڈی
NIH میں نیشنل ہیومن جینوم ریسرچ انسٹی ٹیوٹ کے ڈائریکٹر۔ ڈاکٹر کولنز انسانی جینوم پروجیکٹ کی نگرانی اور پورے انسانی ڈی این اے کو ترتیب دینے ، اور اس کے افعال کی نشاندہی کرنے کے لئے ذمہ دار ہیں۔ مکمل تسلسل اپریل 2003 میں نقاب کشائی کیا گیا تھا ، اور تمام اعداد و شمار سائنسی طبقہ کو دستیاب کردیا گیا ہے۔ ڈاکٹر کولنز کی تحقیق کے نتیجے میں سسٹک فبروسس ، نیوروفائبرومیٹوسس ، ہنٹنگٹن کی بیماری اور ، حال ہی میں ، ہچنسن-گیلفورڈ پروجیریا سنڈروم (ایچ جی پی ایس) کے لئے ذمہ دار جینوں کی نشاندہی کی گئی ہے۔ ڈاکٹر کولنس انسٹی ٹیوٹ آف میڈیسن اور نیشنل اکیڈمی آف سائنسز کے ممبر بھی ہیں۔
ماریہ روساریہ ڈائس ، پی ایچ ڈی
روم ، اٹلی کے ٹور ورگاٹا یونیورسٹی کے اسکول آف میڈیسن میں انسانی جینیٹکس کی پروفیسر نویلی کی تجربہ گاہ میں سائنس دان۔ ڈاکٹر روزاریہ کی تحقیق میں منڈیبلولوئیکل ڈسپلیا (ایم اے ڈی) اور ایچ جی پی ایس میں ایل ایم این اے جین کے تغیراتی تجزیہ پر توجہ دی گئی ہے۔ اس کا مقصد ان جینیوں کی نشاندہی کرنا ہے جو MAD کا سبب بنتے ہیں ، ان پیراگریزوں میں جو LMNA لوکس سے جڑے ہوئے ہوتے ہیں ، اسی طرح ، LMNA اتپریورتن کے ساتھ MAD fibroblasts میں ٹشو مخصوص سیلولر راستوں میں حصہ لینے والے جین
کریمہ دجابلی ، پی ایچ ڈی
کولمبیا یونیورسٹی میں ڈرمیٹولوجی میں اسسٹنٹ پروفیسر۔ ڈاکٹر دجابالی کی تحقیقی دلچسپی ایٹمی میٹرکس کا ٹوکری ہے جو کرومیٹن تنظیم ، جین اظہار ، سیل کی نشوونما اور تفریق کو متاثر کرتی ہے۔ ڈاکٹر دجابلی نیوکلیئر میٹرکس کے اجزاء کو سمجھنے کے لئے جلد کو ماڈل سسٹم کے طور پر استعمال کرتے ہیں اور جینیاتی اور پروٹومک نقطہ نظر کو ملا کر خلیوں کی افزائش اور تفریق کے دوران پروٹین کے اظہار کی پروفائلز کی پیروی کرتے ہیں۔ ان میں سے کسی بھی نیوکلیئر میٹرکس پروٹین کے غلط اظہار سے جوہری فن تعمیر ، کرومیٹن دوبارہ تشکیل دینے اور جین کے اظہار کو شدید طور پر خلل پڑتا ہے جس کے نتیجے میں خاص قسم کے کینسر اور لیمونوپیتھی جیسے مخصوص امراض پیدا ہوجاتے ہیں۔
ماریہ ایرکسن ، پی ایچ ڈی
نیشنل ہیومن جینوم ریسرچ انسٹی ٹیوٹ میں NIH میں ڈاکٹر کولنز کی لیبارٹری میں پوسٹ ڈاکٹریٹ فیلو۔ ڈاکٹر ایرکسن حالیہ نیچر پیپر کے مرکزی مصنف ہیں جو HGPS کے لئے ذمہ دار جین کی خرابی کو بیان کرتے ہیں۔
کلیئر اے فرانکاموانو ، ایم ڈی
سینئر تفتیش کار اور چیف ، ہیومن جینیاتکس اور انٹیگریٹو میڈیسن سیکشن ، جینیات کی لیبارٹری ، عمر رسیدہ قومی انسٹی ٹیوٹ۔ ڈاکٹر فرانکیمانو کی تجربہ گاہیں فائبروبلاسٹ گروتھ فیکٹر ریسیپٹر 3 میں تغیر پذیری کی وجہ سے انسانی بیماریوں کے لئے ماؤس ماڈل کی تخلیق ، اور کارٹلیج اور کونڈروسیٹ حیاتیات کا مطالعہ کرنے کے لئے وٹرو طریقوں کی ترقی پر مرکوز ہیں۔ اس نے مارفن سنڈروم ، اسٹیکلر سنڈروم اور ایہلرز ڈینلوس سنڈروم کی فطری تاریخ کا بھی مطالعہ کیا ہے۔ وہ متعدد مشاورتی بورڈوں میں شامل ہے اور وہ بین الاقوامی اسکیلٹل ڈپلاسسیا سوسائٹی کی صدر ہے۔
تھامس ڈبلیو گلوور ، پی ایچ ڈی
مشی گن یونیورسٹی میں سینئر تفتیشی ، انسانی جینیاتیات کا شعبہ۔ ڈاکٹر گلوور کی تحقیقی دلچسپیاں انسانی جینیاتی بیماری اور کروموسوم عدم استحکام کی اخلاقی بنیاد میں ہیں۔ اس کی لیب نازک مقامات پر کروموسوم عدم استحکام کا مطالعہ کررہی ہے۔ ڈاکٹر گلوور کی تحقیق نے وراثتی لیمفڈیما کے لئے ذمہ دار جین سمیت متعدد انسانی بیماریوں کے جینوں کی نشاندہی اور کلون کیا ہے۔ ڈاکٹر گلوور نے HGPS کے لئے ذمہ دار لامین A جین کی نشاندہی کرنے کے لئے باہمی تعاون کی کوشش میں حصہ لیا۔ اب وہ اس سوال پر توجہ دے رہے ہیں کہ لیمین اے میں تغیرات پروجیریا فینو ٹائپ کا باعث کیوں ہیں۔
مائیکل ڈبلیو گلن ، ایم ایس
مشی گن یونیورسٹی میں ہیومن جینیٹکس میں سینئر ڈاکٹریٹ کی طالبہ۔ انہوں نے پی ایچ ڈی کے لئے پروجیریا پر توجہ دی ہے۔ تحقیق اور اس کو ایچ جی پی ایس پر اپنی تحقیق جاری رکھنے کے لئے آنے والے سال کے لئے ایک یونیورسٹی آف مشی گن ریکم گریجویٹ اسٹوڈنٹ فیلوشپ سے نوازا گیا۔
رابرٹ ڈی گولڈمین ، پی ایچ ڈی
اسٹیفن والٹر رینسن پروفیسر اور نارتھ ویسٹرن یونیورسٹی میڈیکل اسکول میں سیل اور سالماتی حیاتیات کے چیئرمین۔ ڈاکٹر گولڈمین کی تحقیق نے سیل چکر کے دوران ایٹمی لامینوں کی حرکیات پر توجہ مرکوز کی ہے ، ان کے ڈھانچے اور افعال کے مابین تعلقات کو جانچنے کے لئے۔ وہ سیل افعال اور بات چیت سے متعلق اخلاقی نقطہ نظر کا ایک NIH ممبر ہے اور جویوینائل ذیابیطس فاؤنڈیشن کے لئے انسانی ایمبریونک اسٹیم سیل ایڈوائزری بورڈ میں خدمات انجام دیتا ہے۔ انہوں نے میرین بیولوجیکل لیبارٹری ، ووڈس ہول میں سیل اور سالماتی حیاتیات میں انسٹرکٹر اور ڈائریکٹر کی حیثیت سے کام کیا ہے۔ ڈاکٹر گولڈ مین نیوکلیئر آرگنائزیشن ان ڈویلپمنٹ اینڈ بیماریوں سے متعلق نووارٹیس سمپوزیم کی صدارت کریں گے۔
اسٹیفن گولڈمین ، پی ایچ ڈی
نیشنل ہارٹ ، پھیپھڑوں اور بلڈ انسٹی ٹیوٹ ، ڈویژن آف ہارٹ اور ویسکولر ڈیزیز ، صحت کے قومی انسٹی ٹیوٹ میں ہیلتھ سائنس ایڈمنسٹریٹر۔
یوسف گرون باوم ، پی ایچ ڈی
جینیات کے پروفیسر اور جینیات کے چیئر ، یروشلم کی عبرانی یونیورسٹی۔ فی الحال ، ڈاکٹر گریونبام نارتھ ویسٹرن یونیورسٹی میں وزٹنگ پروفیسر ہیں۔ اس کی تحقیق میں یوکریٹک سیل میں ڈی این اے میتھیلیشن کا طریقہ کار شامل ہے ، اور اس کا مادہ علوم ، کیمسٹری اور طبیعیات میں پس منظر ہے۔ حال ہی میں ، انہیں گرس لیپر فیلوشپ سے نوازا گیا۔
آڈری گورڈن ، ایسک
پروجیریا ریسرچ فاؤنڈیشن (پی آر ایف) کے بانی صدر اور ایگزیکٹو ڈائریکٹر ، جن کا مشن HGPS کا سبب دریافت کرنا اور علاج تیار کرنا ہے۔ محترمہ گورڈن 1988 سے میساچوسٹس اور فلوریڈا میں لائسنس یافتہ وکیل ہے۔
لیسلی بی گورڈن ، ایم ڈی ، پی ایچ ڈی
پرووینڈنس ، آر آئی میں براؤن یونیورسٹی اسکول آف میڈیسن میں پیڈیاٹرکس کے اسسٹنٹ پروفیسر اور ایم اے کے ٹفٹس یونیورسٹی اسکول آف میڈیسن میں اناٹومی اور سیلولر بیالوجی میں ، جہاں وہ ایچ جی پی ایس پر اپنی بنیادی سائنس تحقیق کرتی ہے۔ وہ PRF کے لئے میڈیکل ڈائریکٹر اور پروجیریا سے متاثرہ بچے کے والدین ہیں۔ وہ PRF سیل اور ٹشو بینک ، PRF میڈیکل اینڈ ریسرچ ڈیٹا بیس ، اور PRF تشخیصی پروگرام کی پرنسپل انوسٹی گیٹر بھی ہیں۔
اسٹیفن سی گرافٹ ، PharmD
ڈائریکٹر ، نایاب بیماریوں کے دفتر ، NIH. ڈاکٹر گرافٹ نے اپنی بیماریوں پر تحقیق کی ترغیب دینے کی کوششوں میں مریضوں کی مدد کرنے والے گروپوں کے ساتھ مل کر کام کرنے پر توجہ دی ہے۔ اس کے دفتر نے NNH تحقیقی اداروں اور مراکز اور مریضوں کی مدد کرنے والے گروپوں کے ساتھ 380 سائنسی ورکشاپس اور سمپوزیا کے ساتھ تعاون کیا ہے۔ انہوں نے حال ہی میں تکمیلی اور متبادل طب پالیسی سے متعلق وائٹ ہاؤس کمیشن کے ایگزیکٹو ڈائریکٹر کی حیثیت سے ایک اسائنمنٹ مکمل کیا ہے۔ انہوں نے این آئی ایچ میں متبادل میڈیسن کا دفتر قائم کیا اور یتیم بیماریوں سے متعلق قومی کمیشن کے ایگزیکٹو ڈائریکٹر کی حیثیت سے محکمہ صحت اور انسانی خدمات کے ساتھ خدمات انجام دیں۔
وین ہیگن
یونیورسٹی آف کیلیفورنیا ، ارائن میں سینئر انڈرگریجویٹ طالب علم۔ مسٹر ہیگن اپنی مطالعات کو بائیو کیمسٹری اور سالماتی حیاتیات پر فوکس کر رہے ہیں۔ وہ نیشنل ہیومن جینوم ریسرچ انسٹی ٹیوٹ میں ڈاکٹر کولن کی لیبارٹری میں HGPS پر بھی کام کر رہے ہیں۔
گریگوری ہنن ، پی ایچ ڈی
پروفیسر ، واٹسن اسکول آف بیولوجیکل سائنسز کولڈ اسپرنگ ہاربر لیبارٹری میں۔ ڈاکٹر ہینن کے تحقیقی مراکز ڈبل پھنسے ہوئے آر این اے سے متاثرہ جین سائلنگ یا آر این اے پر ہیں۔ اس کا کام اس رجحان کے حیاتیاتی کیمیائی طریقہ کار کو سمجھنے پر مرکوز ہے۔ مشینری کے نئے عناصر کی نشاندہی سے آر این اے کے راستوں کی حیاتیاتی فعل کی گہری تفہیم اور پستان دار جینیات میں استعمال کے ل R بہتر آر این اے آئ پر مبنی ٹولز کی نشوونما کی جاسکتی ہے اور بالآخر علاج معالجے کی حیثیت سے آر این اے کے اطلاق پر بھی عمل درآمد ہوتا ہے۔
ہیدر ہارڈی ، ایم ڈی
ریڈیولاجسٹ میں شرکت کرنا ، اسٹورڈی میموریل ہسپتال ، اٹلیبورو ، ایم اے میں مسکلوسکیٹل امیجنگ کے ڈائریکٹر۔ ڈاکٹر ہارڈی بوسٹن ، ایم اے کے میساچوسیٹس جنرل ہسپتال میں مسکلوسکیٹل امیجنگ میں مہارت رکھتے ہیں۔
کرسٹین جے ہارلنگ-برگ ، پی ایچ ڈی
روڈ جزیرے کے براؤن یونیورسٹی میڈیکل اسکول اور میموریل ہسپتال میں پیڈیاٹرکس (ریسرچ) کے اسسٹنٹ پروفیسر۔ ڈاکٹر ہارلنگ برگ PRF کی میڈیکل ریسرچ کمیٹی کا اصل ممبر ہے۔ اس کی تحقیق نے دماغ میں پروٹینوں کے بارے میں مدافعتی ردعمل کا مطالعہ کرنے اور دماغ / مدافعتی نظام کے باہمی تعامل کے TH2 متعصب مدافعتی ردعمل کو واضح کرنے کے لئے جانوروں کے ماڈل تیار کرنے پر توجہ مرکوز کی ہے۔ ابھی حال ہی میں ، اس نے دماغ کے فنکشن پر کراس ری ایکٹیٹو ، اینٹی نیورونل مائپنڈوں کے اثرات کا مطالعہ کیا ہے۔ ڈاکٹر ہارلنگ-برگ ووڈس ہول میں میرین بیولوجیکل لیبارٹریز میں لیکچرر ہوں گے
انگریڈ ہارٹن ، ایم ایس
ٹفٹس یونیورسٹی میں سیل ، سالماتی اور ترقیاتی حیاتیات پروگرام میں گریجویٹ طالب علم۔ محترمہ ہارٹن کے تحقیقی اہداف میں وٹرو میں ایچ جی پی ایس فائبروبلاسٹ کی فینوٹائپک خصوصیات کا تعین کرنا شامل ہے اور وہ بیماری کے پیتھوفیسولوجی میں کیا کردار ادا کرسکتے ہیں۔
رچرڈ جے ہوڈس ، پی ایچ ڈی
ڈائریکٹر نیشنل انسٹی ٹیوٹ آن ایجنگ (این آئی اے) کے این آئی ایچ ، محکمہ صحت اور انسانی خدمات میں۔ این آئی اے بنیادی ، کلینیکل ، وبائی امراض ، اور عمر رسیدہ سماجی امور کے مطالعوں کے لئے فیڈرل فنڈنگ ایجنسی ہے۔ ڈاکٹر ہوڈس کو ایکس این ایم ایکس ایکس میں این آئی اے کا ڈائریکٹر نامزد کیا گیا تھا ، لیکن انہوں نے نیشنل کینسر انسٹی ٹیوٹ میں بطور تفتیشی این آئی ایچ میں سائنس میں طویل کیریئر کا لطف اٹھایا۔ ڈاکٹر ہوڈس این آئی ایچ میں ایک سرگرم تحقیقی پروگرام کو برقرار رکھتا ہے ، جس میں مدافعتی ردعمل کے سیلولر اور سالماتی ضوابط پر توجہ دی جاتی ہے۔ وہ امریکن بورڈ آف انٹرنل میڈیسن کا ڈپلومیٹ ہے۔ ڈاکٹر ہوڈس ڈانا الائنس فار دماغ انیشی ایٹو ، امریکن ایسوسی ایشن فار ایڈوانسمنٹ آف سائنس ، اور نیشنل اکیڈمی آف سائنسز کے انسٹی ٹیوٹ آف میڈیسن کے لئے منتخب ہوئے ہیں۔
ڈاکٹر کالیکو ، پی ایچ ڈی ، ایم ڈی
ایڈوانسڈ ویژن تھراپیز ، انکارپوریشن کے شریک بانی ڈاکٹر کالیکو کا کام آنکھوں کے علاج معالجے پر مرکوز ہے۔ ڈاکٹر کالیکو نے جینیٹک تھراپی ، انکارپوریشن میں ہیموفیلیا ، کینسر ، اور آنکھوں کی بیماریوں کے علاج کے لئے جین ٹرانسفر ویکٹر تیار کرنے کے منصوبوں کو ہدایت کی ہے۔ انہوں نے فریڈ ہچسن کینسر ریسرچ سنٹر میں جین تھراپی ریسرچ بھی کرایا ہے۔
جوہنا کپلن ، پی ایچ ڈی
جنزیم کارپوریشن میں امیونو تھراپی کے سینئر ڈائریکٹر۔ ڈاکٹر کپلن پری کلینیکل جین تھراپی اور امیونو تھراپی تحقیق میں سرگرم رہے ہیں۔ اپنی موجودہ پوزیشن سے قبل ، ڈاکٹر کپلن نے اسمتھ کلائن بیچم فارماسیوٹیکلز میں تجرباتی پیتھالوجی کے شعبہ کے اندر ایک امیونوٹوکسولوجی یونٹ قائم کیا۔
مونیکا کلین مین ، ایم ڈی
بوسٹن کے چلڈرن ہاسپٹل میں پیڈیاٹرک انٹینسیوسٹ ، ایم اے۔ ڈاکٹر کلین مین PRF کے بورڈ آف ڈائریکٹرز کے اصل ممبر اور PRF کی میڈیکل ریسرچ کمیٹی کے چیئر ہیں۔ وہ PRF گرانٹ کی درخواستوں پر نظر ثانی اور بورڈ کو PRF کے مالی اعانت سے چلنے والی تحقیق کے بارے میں رپورٹنگ کرنے کی ذمہ دار ہے۔
پال نوپ ، پی ایچ ڈی
مولیک میں میڈیکل سائنس کے پروفیسر ، چارلس اے اور ہیلن بی۔ اسٹورٹ ایمریٹس۔ مائکرو بائول اور براؤن یونیورسٹی میں امیونول۔ ڈاکٹر نوف پی آر ایف کی میڈیکل ریسرچ کمیٹی کا اصل ممبر ہے۔ انہوں نے ایم آر سی لیبارٹری ، سالماتی حیاتیات میں فرانسس کریک کی لیبارٹری میں کام کیا ہے ، جس نے وٹرو میں نوسینٹ پولیپپٹائڈ چینز کے آغاز کا مظاہرہ کیا تھا۔ اس نے سالک انسٹی ٹیوٹ میں بھی کام کیا ہے تاکہ انٹرا سیلولر راستوں میں اقدامات کو واضح کیا جاسکے جو امیونوگلوبلین کی سطح کے اظہار یا سراو کی طرف جاتا ہے۔ براؤن یونیورسٹی میں ، ان کی لیبارٹری نے ایک جین کو کلون کیا ہے اور اس نے امیدواروں کے لئے ویسٹیکن انسداد کا انتخاب کیا ہے۔ ابھی حال ہی میں ، اس نے خون میں دماغی طور پر برقرار رکاوٹ کے پیچھے دماغ میں متعارف ہونے والی اینٹیجنوں کے مدافعتی ردعمل کا مطالعہ کرنے کے لئے ایک ماڈل سسٹم تیار کیا ہے اور دماغی افعال پر اینٹی نیورونل مائپنڈوں کے اثرات کا مطالعہ کیا ہے۔
جان لیمیر ، پی ایچ ڈی
ٹفٹس یونیورسٹی میں اسسٹنٹ پروفیسر (ریسرچ)۔ ڈاکٹر لیمیر نے حال ہی میں ایچ جی پی ایس میں سجاوٹ کے کردار میں مدد فراہم کرنے والی ایک گرانٹ حاصل کی ہے۔ اس نے ٹفٹس یونیورسٹی میں ڈاکٹر ٹول کی لیبارٹری میں HGPS تحقیق شروع کی۔ اس سے پہلے ، ڈاکٹر لیمیر نے واشنگٹن یونیورسٹی میں ڈاکٹر اسٹیفن ایم شوارٹز اور ڈاکٹر تھامس این وائٹ کی لیبز میں کام کیا ، ویسکولر ہموار پٹھوں کی خلیوں کی اقسام اور عروقی پروٹوگلائکن ورسیئن کی الگ الگ شکلوں کا مطالعہ کیا۔
مارک لیوس ، پی ایچ ڈی
آسٹن میں یونیورسٹی آف ٹیکساس میں نفسیات کے پروفیسر اور اراکین برائے تحقیق برائے اراضی کے لئے سینئر ایتھنولوجسٹ۔ وہ اس میدان میں نیا ہے ، کولڈ اسپرنگ ہاربر خمیر جینیٹکس کورس اور ایلیسن فاؤنڈیشن مولیکولر بیالوجی آف ایجنگ کورس کی فیلوشپ کے ذریعے۔ ان کی تحقیق میں سالماتی حیاتیات ، مسئلے کو حل کرنے اور مہاماری سائنس کے امتزاج کا استعمال کرتے ہوئے عمر بڑھنے پر نظر آتی ہے۔
جون کیلی لیو ، پی ایچ ڈی
اسسٹنٹ پروفیسر ، کارنل یونیورسٹی میں سالماتی حیاتیات اور جینیاتیات کا شعبہ۔ ڈاکٹر لیو کی لیب نے تحقیق کے دو شعبوں کی کھوج کے ل ne نمیٹود سی ہیلینس کا استعمال کیا ہے: 1) میسوڈرم سے اخذ کردہ پٹھوں اور غیر عضلاتی خلیات ترقی کے دوران کس طرح اپنے مخصوص خلیوں کا انتخاب کرتے ہیں ، اور 2) ترقی کے دوران مختلف جوہری لفافے پروٹین کس طرح کام کرتے ہیں۔ . جوہری لفافے منصوبے پر پچھلی تحقیق میں ڈروسوفلا ابتدائی برانن ترقی کے دوران ایٹمی لفافے پروٹین YA کے فنکشن کی خصوصیت اور سی الیگنس کی نشوونما کے دوران لیمین اور لامین سے وابستہ جوہری لفافہ پروٹین (LEM ڈومین پروٹین ایمرین اور MAN1 سمیت) کے ویوو افعال کو واضح کرنا شامل ہے۔ . وہ فی الحال ایٹمی لفافے ، لیمن اور عمر بڑھنے کے مابین تعلقات کی تحقیقات کر رہی ہیں۔ سی الیگنس کو بطور ماڈل سسٹم استعمال کرتے ہیں اور سی لیلیوں کو مختلف لیمونوپیٹوں کی سیلولر اور سالماتی بنیاد کی تفتیش کے لئے استعمال کرنے کے امکان کی تلاش کر رہے ہیں۔
مونیکا ملالمپالی ، پی ایچ ڈی ڈی
جان سوزکنز اسکول آف میڈیسن میں محکمہ سیل حیاتیات میں پوسٹ ڈاکیٹرل محقق ، ڈاکٹر سوسن مائیکلیس کے ساتھ کام کرتے ہوئے۔
سوسن مائیکلز ، پی ایچ ڈی
پروفیسر ، جان ہاپکنز اسکول آف میڈیسن میں سیل بیالوجی بائیو فزکس میں۔ ڈاکٹر مائیکلس کی تحقیق میں Saccharomyces cerevisiae ، اور خاص طور پر خمیر سے ملنے والے راستے پر فوکس کیا گیا ہے ، جو تمام eukaryotic خلیوں کے لئے مشترکہ متعدد بنیادی سیل حیاتیاتی عمل کی بازی لگانے کے لئے ایک مثالی ماڈل سسٹم فراہم کرتا ہے۔ اس کی لیبارٹری میں جینیاتی ، حیاتیاتی کیمیائی اور سیل حیاتیاتی نقطہ نظر کا استعمال پروٹین کی اسمگلنگ ، پروٹین کی پوسٹٹرانسلینیشن ترمیم (بشمول پرینیلیشن ، پروٹولیٹک کلیئٹیج ، اور کاربوکسائل میتھیلیشن) ، ای آر کوالٹی کنٹرول ، یوبکائٹین-پروٹیزوم سسٹم ، اور اے بی سی ٹرانسپورٹرز کے بارے میں جاننے کے ل. ہے۔ اس کی تحقیق کے نتائج کا استعمال سسٹک فائبروسس ، راس پر مبنی کینسر کی کیموتھراپیٹک مداخلت ، اے بی سی پروٹین ٹرانسپورٹرز کے ذریعہ ثانوی ٹیومر سیلوں کی ملٹی ڈریگ مزاحمت ، اور حالیہ لیمونوپیتھیس پر ہوتا ہے۔
ٹام Misteli ، پی ایچ ڈی
نیشنل کینسر انسٹی ٹیوٹ ، این آئی ایچ میں سیل بائیولوجی آف جینومس گروپ کے ڈائریکٹر۔ ڈاکٹر مسٹیلی زندہ خلیوں میں جوہری فن تعمیر اور جینوم تنظیم کا مطالعہ کرنے کے لئے ویو امیجنگ اور کمپیوٹیشنل طریقوں میں استعمال کرتے ہیں۔
الزبتھ جی نابیل
سائنسی ڈائریکٹر ، قومی دل ، پھیپھڑوں اور بلڈ انسٹی ٹیوٹ ، NIH میں کلینیکل ریسرچ۔ ڈاکٹر نابیل عروقی بیماریوں کے لئے مالیکیولر روگجنن اور جینیاتی علاج میں دلچسپی رکھتے ہیں۔ اس کی لیبارٹری سیل سائیکل پروٹینوں کے ذریعہ عروقی ہموار پٹھوں کے خلیوں کے پھیلاؤ اور ویسکولچر میں سوزش کے ضابطے کی تحقیقات کرتی ہے۔ ابھی حال ہی میں ، اس کے مطالعے نے عہد نو تخلیق میں ہڈی میرو سے حاصل شدہ پروجنیٹر خلیوں کے کردار کے ساتھ ساتھ عروقی مرض ، ریسٹینوسس کی جینومکس پر کلینیکل اسٹڈیز پر بھی توجہ مرکوز کی ہے۔ این ایچ بی ایل آئی میں شمولیت سے قبل ، ڈاکٹر نابیل مشی گن یونیورسٹی میں کارڈیالوجی کے چیف اور کارڈی ویسکولر ریسرچ سنٹر کے ڈائریکٹر تھے۔
نینسی ایل نڈن ، پی ایچ ڈی
عمر رسیدہ پر قومی انسٹی ٹیوٹ میں حیاتیاتی وسائل اور وسائل کی ترقی کے دفتر کے سربراہ. جیرونٹولوجی ریسرچ میں ریسرچ کمیونٹی کی مدد کے لئے نئے وسائل تیار کرنے کے لئے ذمہ دار ، بشمول بوڑھی چوڑی کالونیوں ، عمر رسیدہ کال بینک ، اور بوڑھی کالونی سے ٹشو بینک۔
سیلی نولن ، پی ایچ ڈی
نیویارک اسٹیٹ انسٹی ٹیوٹ برائے بنیادی تحقیق برائے ترقیاتی معذوری میں ڈی این اے تشخیصی لیبارٹری کے ڈائریکٹر۔ ڈاکٹر نولان نے فریجائل ایکس سنڈروم پر بڑے پیمانے پر کام کیا ہے۔ آئی بی آر میں شامل ہونے سے پہلے وہ مبنی طور پر سائٹوجنیٹسٹ اور پھر ایک جینیاتی مشیر کی حیثیت سے تربیت یافتہ تھی۔
جیوسپی نوولی ، پی ایچ ڈی
روم کی ٹور ورگاتا یونیورسٹی میں پروفیسر۔ ڈاکٹر نویلی کی لیبارٹری SNPs (واحد نیوکلیوٹائڈ پولیمورفزم) اور نادر بیماریوں کے سالماتی جینیات کے عملی تجزیہ کا مطالعہ کرتی ہے۔ اس کی لیبارٹری میں تحقیق کے ل inter ایک بین الضباقی نقطہ نظر ہے اور انسانی جینیات ، طبی جینیات ، جینومکس ، اور سالماتی جینیات کے شعبوں کو جوڑتا ہے۔ ترجمہی تحقیق میں ان کی لیبارٹری کے نتائج کا استعمال مالیکیولر تشخیص ، نسبتا pred اور پیشن گوئی کی تشخیص ، قبل از پیدائش کی تشخیص ، اور دواسازیات پر مشتمل ہے۔
جنکو اوشیما ، ایم ڈی ، پی ایچ ڈی
یونیورسٹی آف واشنگٹن اسکول آف میڈیسن ، شعبہ پیتھالوجی میں ریسرچ ایسوسی ایٹ پروفیسر۔ ڈاکٹر اوشیما طویل عرصے سے انسانی عمر کے جینیاتی میکانزم میں دلچسپی لیتے ہیں۔ اس نے سیلولر سنسنی کے دوران جین کے اظہار میں تبدیلی کے سلسلے میں ڈاکٹر جوڈتھ کیمپسی کے ساتھ تعاون کیا۔ اس کے بعد وہ عمر سے متعلق جینیاتی امراض ، الزائمر بیماری ، اور ورنر سنڈروم کے پوزیشننگ کلوننگز کا مطالعہ کرنے کے لئے آگے بڑھ گئیں ، جنہیں ڈاکٹر جارج ایم مارٹن کے تعاون سے کامیابی کے ساتھ کلون کیا گیا تھا۔ ڈاکٹر اوشیما کے جاری منصوبوں میں ورنر سنڈروم کی بین الاقوامی رجسٹری ، ڈبلیو آر این جین کے سیلولر بیولوجیکل اسٹڈیز ، اور عمر بڑھنے کے آکسیڈیٹو نقصان والے تھیوری میں شامل جینوں کی آبادی کا مطالعہ شامل ہیں۔
ڈارون جے پراکوپ ، ایم ڈی ، پی ایچ ڈی
پروفیسر اور ڈائریکٹر برائے سینٹر برائے جین تھراپی ، تولین یونیورسٹی ہیلتھ سائنسز سنٹر۔ ڈاکٹر پروکوپ کی بڑی دلچسپی یہ ہے کہ ہڈیوں کے میرو کے بالغ اسٹیم سیل کو سیل اور جین تھراپی کے لئے متعدد بیماریوں کی آسٹیوپوروسس ، پارکنسنز کی بیماری اور الزھائیمر کی بیماری سمیت متعدد بیماریوں کا استعمال کرنا ہے۔ اس نے کولیجن جینوں اور جینیاتی تغیرات کی وجہ سے کولیجن ، ساخت اور فنکشن کے بائیو سنتھیتس میں بھی تحقیق کی ہے جو ہڈیوں اور کارٹلیج کی بیماریوں کا سبب بنتے ہیں۔ اپنی موجودہ عہدے سے پہلے ، ڈاکٹر پرکوپ ایم سی پی ہہیمین میڈیکل اسکول میں سنٹر فار جین تھراپی کے ڈائریکٹر تھے۔ وہ اکیڈمی آف فن لینڈ ، یو ایس انسٹی ٹیوٹ آف میڈیسن ، اور نیشنل اکیڈمی آف سائنسز کے منتخب رکن ہیں۔
فرینک روتھ مین ، پی ایچ ڈی
براؤن یونیورسٹی میں سالماتی حیاتیات ، سیل بائیولوجی ، اور بایو کیمسٹری (ریسرچ) اور پرووسٹ ایمریٹس کے پروفیسر۔ ڈاکٹر روتھ مین PRF کی میڈیکل ریسرچ کمیٹی کا اصل ممبر ہے۔ ان کی تحقیق میں ای کولی میں جین پروٹین تعلقات اور جین کے ضابطے کو شامل کیا گیا ہے ، اس کے بعد جینیات کے مطالعہ اور سیلولر سلائم مولڈ ڈی ڈسکوئڈیم کی نشوونما شامل ہے۔ جبکہ براؤن یونیورسٹی میں ، ڈاکٹر روتھ مین نے بائیوولوجی آف ایجنگ کے شعبے میں ایک چھوٹا سا تدریسی اور تحقیقی پروگرام تیار کیا۔ انہوں نے حال ہی میں ایچ جی پی ایس پر باہمی تعاون سے متعلق تحقیق کی ہے۔
پاؤلا اسکافیڈی ، پی ایچ ڈی
نیشنل کینسر انسٹی ٹیوٹ ، NIH میں پوسٹ ڈاکٹریٹ کے ساتھی۔ ڈاکٹر اسکافیڈی نے لندن کی اوپن یونیورسٹی سے پی ایچ ڈی کی ڈگری حاصل کی اور وہ اٹلی کے میلان ، سان رافیل سائنٹیفک انسٹی ٹیوٹ ڈیبٹ میں کام کرچکے ہیں۔
شیفرڈ ایچ سکورمن ، ایم ڈی
قومی انسٹی ٹیوٹ آف اینجیو آن اینجنگ کے جینیٹکس کی لیبارٹری میں ریسرچ فیلو۔ اس سے قبل ، ڈاکٹر شورمان نے NIH کے نیشنل ہیومن جینوم ریسرچ انسٹی ٹیوٹ میں ریسرچ فیلو اور پرائمری فزیشن کی حیثیت سے ایڈنوسین ڈیمینیس (ADA) کی کمی کے مریضوں کا علاج کرتے ہوئے آڈیولوس بون میرو اسٹیم سیلز میں ADA جین منتقلی والے کلینیکل پروٹوکول پر کام کیا
اسٹیفن ایم شوارٹز ، ایم ڈی ، پی ایچ ڈی
پی ایٹولوجی کے پروفیسر اور سیئٹل ، ڈبلیو اے کے یونیورسٹی آف واشنگٹن اسکول آف میڈیسن میں کارڈیالوجی اور بایو انجینیئرنگ کے پروفیسر۔ ڈاکٹر شوارٹز کی لیبارٹری برتن کی دیواروں کے خلیوں کے نمو کو بڑھانے میں مہارت رکھتی ہے۔ وہ "پلاک ٹوٹ جانے کے لئے جینومک اور جینیٹک نقطہ نظر" کے عنوان سے این آئی ایچ پروگرام کے ایک پروجیکٹ کے پرنسپل انوسٹی گیٹر ہیں ، "چھوٹے چھوٹے جہازوں میں اینڈوتھیلیئل چوٹ" کے ساتھ ساتھ کئی آر او 1 گرانٹ پر میرٹ گرانٹ۔ وہ یو ڈبلیو میں کارڈی ویسکولر پیتھولوجی ٹریننگ پروگرام کے ڈائریکٹر بھی ہیں۔ ڈاکٹر شوارٹز کئی ایڈیٹوریل بورڈز میں خدمات انجام دے رہے ہیں ، اور وہ واشنگٹن یونیورسٹی میں متعدد این ایچ ایل بی آئی کمیٹیوں کے علاوہ کمیٹی کے مختلف عہدوں پر بھی خدمات انجام دے چکے ہیں۔
فلپ سیرا ، پی ایچ ڈی
این آئی اے میں بائیولاجی آف ایجنگ پروگرام کے سیل ڈھانچے اور فنکشن پر ایکسٹراورل پورٹ فولیو کے سربراہ۔ وہ ورنرز سمیت تیز رفتار عمر رسیدہ سنڈروم کی سیلولر بنیاد سے متعلق درخواستوں کو سنبھالتا ہے اور HGPS سے نمٹنے میں زیادہ تر درخواستوں کی سہولت فراہم کرے گا۔ ڈاکٹر سیرا پروٹین ڈھانچے اور فنکشن اور ایڈوانسڈ ریسرچ ٹیکنالوجیز پورٹ فولیوز کے ساتھ بھی شامل ہے۔ اس سے قبل ، ان کی تحقیق میں عمر بڑھنے کے ساتھ ساتھ سگنل کی نقل و حمل اور جین کے اظہار کی تضمین کے ساتھ ساتھ اس عمل میں پروٹیسس اور فاسفیٹس کا کردار بھی شامل تھا۔ ڈاکٹر سیرا کے کیریئر میں سوئٹزرلینڈ ، چلی اور امریکہ میں تعلیمی اور صنعت سے متعلق مقامات شامل ہیں۔ انہوں نے این آئی ایچ نظام کے اندر اور بیرون ملک متعدد مشاورتی پینلز میں خدمات انجام دیں۔
کولن اسٹیورٹ ، پی ایچ ڈی
اے بی ایل - بنیادی تحقیقاتی پروگرام میں کینسر اور ترقیاتی حیاتیات لیبارٹری کے ڈائریکٹر ، جو اس وقت 1999 میں NCI میں شامل کیا گیا تھا۔ ڈاکٹر اسٹیورٹ کے تحقیقی مفادات پستان دار ترقیاتی جینیات پر مرکوز ہیں ، اور ترقی اور بیماری میں جوہری لفافے کے کردار پر۔
لینو ٹیسارولو ، پی ایچ ڈی
پرنسپل انوسٹی گیٹر ، نیورل ڈویلپمنٹ گروپ ، ماؤس کینسر جینیاتکس پروگرام ، اور نیشنل کینسر انسٹی ٹیوٹ میں جین نشانے کی سہولت کے ڈائریکٹر۔ ڈاکٹر ٹیسارولو کی دلچسپیوں میں ماؤس جینیاتکس اور ماؤس ماڈلنگ شامل ہیں جو خاص طور پر نیوروٹروفک عوامل پر زور دیتے ہیں۔
برائن ٹول ، پی ایچ ڈی
سیل حیاتیات اور اناٹومی کے پروفیسر اور جنوبی کیرولائنا کی میڈیکل یونیورسٹی ، ہولنگس کینسر سینٹر کے ممبر۔ ڈاکٹر ٹول پی آر ایف کی میڈیکل ریسرچ کمیٹی کے ممبر ہیں ، اور ٹفٹس یونیورسٹی میں ان کی لیبارٹری ڈاکٹر لیسلی گورڈن کی پروجیریا ریسرچ کا ابتدائی مقام تھا۔ ڈاکٹر ٹول کی لیبارٹری نے حال ہی میں پایا ہے کہ ہائیلورونن "کوکون" میں ایچ جی پی ایس مریضوں کی فبرو بلوسٹس کی کمی ہے اور یہ تجویز کرتا ہے کہ سیل سے وابستہ ہائیلورونن کا خلیہ سیل سینسینس پروگرام کا حصہ ہوسکتا ہے۔ Hyaluronan سیل کی جسمانی طور پر حفاظت کرتا ہے اور خلیوں کی بقا کے لئے اور برانجنجیز اور بالغ ٹشووں کی مرمت کے دوران مورفوگینیٹک سیل سلوک کے ل critical ریسیپٹر کی ثالثی والے انٹرا سیلولر سگنلنگ کی حوصلہ افزائی کرتا ہے۔ وہ امریکن ایسوسی ایشن فار ایڈوانسمنٹ سائنس آف سائنس کے فیلو اور ایڈیٹوریل بورڈ برائے جرنل آف بیولوجیکل کیمسٹری کے ممبر ہیں۔
سلویہ ویلیک ، پی ایچ ڈی
جان ہاپکنز یونیورسٹی اسکول آف میڈیسن میں ڈاکٹر کیترین ولسن کی لیبارٹری میں پوسٹ ڈاکٹریٹ فیلو۔ ڈاکٹر ویلیک ایٹمی داخلہ میں اے قسم کے لامینوں کے ساتھ لیپ ایکس این ایم ایکس ایکس نامی ایک پروٹین کے تعامل کی تفتیش کر رہے ہیں۔ اس سے پہلے ، اس نے آسٹریا کے ویانا بائیو سنٹر میں ڈاکٹر رولینڈ فوائسر کے ساتھ کام کیا جہاں اس نے سیل پھیلاؤ اور جوہری اسمبلی میں انٹرینکلیو لامین اے / سی بائنڈنگ پارٹنر LAP1a کے فعال تجزیہ پر توجہ دی۔
ہبر وارنر ، پی ایچ ڈی
این آئی اے میں ایسوسی ایٹ ڈائریکٹر ڈاکٹر وارنر گرانٹ کے بائیوولوجی آف ایجنگ ایکسٹرا میڈل پروگرام کے لئے ذمہ دار ہے۔ ڈاکٹر وارنر کے پروگرام نے 2001 میں موجودہ HGPS ورکشاپ اور موجودہ دونوں پروگراموں کے ساتھ مشترکہ تعاون کیا ہے۔ اس نے 2002 اور 2003 میں HGPS پر تحقیقی تجاویز کے لئے دو پروگرام اعلانات میں مدد کی ہے۔
انتھونی وائس ، پی ایچ ڈی
پروفیسر ، بائیو کیمسٹری میں ذاتی پروفیشنل چیئر اور سڈنی یونیورسٹی میں مالیکیولر بائیوٹیکنالوجی کی بانی چیئر دی۔ ڈاکٹر ویس انسانی elastin پر زور کے ساتھ مربوط ٹشو پروٹین کے مطالعہ میں مہارت حاصل کرتے ہیں. وہ HGPS میں DNA تبدیلیوں کے آناخت بہاو نتائج کو دریافت کرنے کے لئے مالیکیولر بیولوجی اور پروٹین پر مبنی ٹولز کا مرکب استعمال کر رہا ہے۔ اس سے قبل کی تحقیق میں ایک بڑے مصنوعی جین کی تیاری بھی شامل ہے جو انسانی ٹراپولاسٹین پیدا کرنے کے قابل ہے۔ ڈاکٹر ویس نے رائل پرنس الفرڈ اسپتال اور متعلقہ علاقائی تعلیمی پوزیشنوں میں مالیکیولر اور کلینیکل جینیٹکس میں اعزازی طور پر وزٹ ملاقات کی ہے۔
کیتھرین ایل ولسن ، پی ایچ ڈی
جانس ہاپکنز میڈیکل اسکول ، سیل بیالوجی کے سیکشن میں پروفیسر۔ ڈاکٹر ولسن کی لیبارٹری 'ایل ای ایم ڈومین' جوہری جھلی پروٹین کا مطالعہ کررہی ہے ، جس پر خاص طور پر ایمرن پر زور دیا گیا ہے .. اس کی لیبارٹری ایمرن اور لیمین فلیمینٹ ، بی اے ایف ، نقل اور سپلائی کرنے والے عوامل ، 'اینکرنگ' شراکت داروں اور جوہری ایکٹین کے درمیان تعامل کا مطالعہ کررہی ہے۔ ایمرین کا نقصان ایمری ڈریفس پٹھوں کے ڈسٹروفی (ای ڈی ایم ڈی) کا سبب بنتا ہے ، یہ ایک بافتوں سے متعلق مخصوص بیماری ہے جو دل ، کنکال کے پٹھوں اور کنڈرا کو متاثر کرتی ہے۔ ایمرن کا نقصان بالکل اسی بیماری کا سبب بنتا ہے ، EDMD ، جیسا کہ لامین اے میں بہت سے غالب غلط فہم اتپریورتن کرتے ہیں۔ ڈاکٹر ولسن اور اس کے ساتھیوں نے یہ قیاس کیا ہے کہ نیوکلئس میں دوسرے بہت سے پابند شراکت داروں کے اسمبلی یا کام کے لئے مطلوبہ ایمرن اور لیمین ایک فارم ٹرنری کمپلیکس ہیں۔ .
ہاورڈ جے ورمن ، پی ایچ ڈی
کولمبیا یونیورسٹی کالج آف فزیشنز اینڈ سرجنز میں میڈیسن اینڈ اناٹومی اینڈ سیل بیالوجی کے ایسوسی ایٹ پروفیسر۔ ڈاکٹر ورمن نے 1987 میں روفیلر یونیورسٹی میں نوبل انعام یافتہ ڈاکٹر گونٹر بلبل کے ساتھ بطور پوسٹ ڈاکیٹرل فیلو کی حیثیت سے ایٹمی لفافے اور جوہری لیمنا پر اپنی تحقیق کا آغاز کیا۔ جوہری لفافے اور لامینہ کے بارے میں ہماری سمجھ میں ڈاکٹر ورمن کی شراکت میں ایل ایم این اے کی ابتدائی ساختی خصوصیات ، جوہری جو لیمین اے اور جوہری لامین سی کو محیط کرتی ہے ، اندرونی جوہری جھلی کے نویلی پروٹین کی دریافت اور سی ڈی این اے کلوننگ اور اس کی نشوونما شامل ہیں۔ اندرونی جوہری جھلی کو کس طرح لازمی جھلیوں کا نشانہ بنایا جاتا ہے اس کے لئے ایک ماڈل۔
اسٹیفن جی ینگ ، ایم ڈی
کیلیفورنیا یونیورسٹی میں گلیڈسٹون انسٹی ٹیوٹ آف قلبی امراض۔ ڈاکٹر ینگ کی تحقیقی دلچسپیاں لیپوپروٹینز اور ایٹروسکلروسیس ، پرینلیٹید پروٹینوں کی پوسٹرانسلینیشن پروسیسنگ ، اور ای ایس خلیوں میں جین کے پھنسانے کے شعبوں میں ہیں۔ وہ میڈیسن اور کارڈیالوجی میں بورڈ مصدقہ ہے۔
مائیکل زسٹرو ، بی اے
ڈاکٹر کیترین ولسن ، سیل بائیولوجی کے سیکشن ، جان ہاپکنز یونیورسٹی اسکول آف میڈیسن کی لیبارٹری میں گریجویٹ طالب علم۔
نانبرٹ اے ژونگ ، ایم ڈی
نیویارک اسٹیٹ انسٹی ٹیوٹ برائے ترقیاتی معذوریوں میں بنیادی تحقیق کے شعبہ انسانی جینیات میں ترقیاتی جینیٹکس لیبارٹری کے سربراہ۔ ڈاکٹر ژونگ نے فریجیل ایکس سنڈروم اور باتین کی بیماری پر کام کیا ہے ، اور این سی ایل (باتن سے متعلق امراض) میں پروٹین کے تعامل کا مطالعہ کرنے کے لئے این آئی ایچ گرانٹ ہے۔