صفحہ منتخب کریں۔

پروجیریا کے بارے میں

ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم ("پروجیریا"، یا "HGPS") ایک نایاب، مہلک جینیاتی حالت ہے جس کی خصوصیت بچوں میں تیزی سے بڑھاپے کی ظاہری شکل ہے۔ اس کا نام یونانی زبان سے ماخوذ ہے اور اس کا مطلب ہے "وقت سے پہلے بوڑھا ہونا۔" اگرچہ پروجیریا* کی مختلف شکلیں ہیں، کلاسک قسم ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم ہے، جس کا نام ان ڈاکٹروں کے نام پر رکھا گیا ہے جنہوں نے اسے انگلینڈ میں پہلی بار بیان کیا تھا۔ 1886 میں ڈاکٹر جوناتھن ہچنسن اور 1897 میں ڈاکٹر ہیسٹنگز گلفورڈ۔

HGPS LMNA (تلفظ، lamin – a) نامی جین میں تبدیلی کی وجہ سے ہوتا ہے۔ LMNA جین Lamin A پروٹین تیار کرتا ہے، جو کہ ساختی سہاروں ہے جو سیل کے نیوکلئس کو ایک ساتھ رکھتا ہے۔ محققین اب یقین رکھتے ہیں کہ ناقص Lamin A پروٹین نیوکلئس کو غیر مستحکم بناتا ہے۔ ایسا لگتا ہے کہ سیلولر عدم استحکام پروجیریا میں قبل از وقت عمر بڑھنے کے عمل کا باعث بنتا ہے۔

اگرچہ وہ پیدائشی طور پر صحت مند نظر آتے ہیں، لیکن پروجیریا والے بچے زندگی کے پہلے دو سالوں میں تیزی سے بڑھاپے کی بہت سی خصوصیات دکھانا شروع کر دیتے ہیں۔ پروجیریا کی علامات میں نشوونما میں ناکامی، جسم کی چربی اور بالوں کا نقصان، بوڑھی نظر آنے والی جلد، جوڑوں کی اکڑن، کولہے کی نقل مکانی، عام ایتھروسکلروسیس، قلبی (دل) کی بیماری اور فالج شامل ہیں۔ مختلف نسلی پس منظر کے باوجود بچوں کی ظاہری شکل ایک جیسی ہے۔ علاج کے بغیر، پروجیریا والے بچے 14.5 سال کی اوسط عمر میں ایتھروسکلروسیس (دل کی بیماری) سے مر جاتے ہیں۔

* دوسرے پروجیرائڈ سنڈروم میں ورنر سنڈروم شامل ہے، جسے "ایڈلٹ پروجیریا" بھی کہا جاتا ہے جس کا آغاز نوعمری کے آخر تک نہیں ہوتا، جس کی عمر 40 اور 50 کی دہائی میں ہوتی ہے۔

urUrdu