منتخب کریں صفحہ

پروجیریا کے بارے میں

ہچسنسن-گیلفورڈ پروجیریا سنڈروم ("پروجیریا" ، یا "ایچ جی پی ایس") ایک غیر معمولی ، مہلک جینیاتی حالت ہے جس کی خصوصیات بچوں میں تیز عمر بڑھنے کی صورت میں ہوتی ہے۔ اس کا نام یونانی زبان سے نکلتا ہے اور اس کا مطلب ہے "قبل از وقت پرانا"۔ جب کہ پروجیریا * کی مختلف شکلیں ہیں ، اس کا کلاسک قسم ہچنسن-گیلفورڈ پروجیریا سنڈروم ہے ، جس کا نام ان ڈاکٹروں کے نام پر رکھا گیا تھا جنھوں نے انگلینڈ میں پہلی بار اس کی وضاحت کی تھی۔ 1886 میں ڈاکٹر جوناتھن ہچنسن اور 1897 میں ڈاکٹر ہاسٹنگز گیلفورڈ کے ذریعہ۔

HGPS LMNA نامی جین میں تغیر کی وجہ سے ہوتا ہے (تلفظ ، لامین - ا)۔ ایل ایم این اے جین لامین اے پروٹین تیار کرتا ہے ، جو ساختی سہاروں ہے جو ایک خلیے کے مرکز کو ایک ساتھ رکھتا ہے۔ محققین اب یقین کرتے ہیں کہ ناقص لامین اے پروٹین نیوکلئس کو غیر مستحکم بنا دیتا ہے۔ یہ سیلولر عدم استحکام پروجیریا میں قبل از وقت عمر بڑھنے کے عمل کی طرف جاتا ہے۔

اگرچہ وہ پیدائشی طور پر صحت مند نظر آتے ہیں، لیکن پروجیریا والے بچے زندگی کے پہلے دو سالوں میں تیزی سے بڑھاپے کی بہت سی خصوصیات دکھانا شروع کر دیتے ہیں۔ پروجیریا کی علامات میں نشوونما کی ناکامی، جسم کی چربی اور بالوں کا نقصان، بوڑھی نظر آنے والی جلد، جوڑوں کی سختی، کولہوں کی نقل مکانی، عام ایتھروسکلروسیس، قلبی (دل) کی بیماری اور فالج شامل ہیں۔ مختلف نسلی پس منظر کے باوجود بچوں کی ظاہری شکل ایک جیسی ہے۔ علاج کے بغیر، پروجیریا والے بچے 14.5 سال کی اوسط عمر میں ایتھروسکلروسیس (دل کی بیماری) سے مر جاتے ہیں۔

* دوسرے پروجائروڈ سنڈرومز میں ورنر سنڈروم بھی شامل ہے ، جسے "بالغ پروجیریا" بھی کہا جاتا ہے ، جس کی عمر نو عمر کے آخر تک نہیں ہوتی ہے ، جس کی عمر 40 اور 50 کی دہائی تک ہوتی ہے۔