پروجیریا 101 / عمومی سوالنامہ
پروجیریا کیا ہے؟
Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS یا Progeria) ایک انتہائی نایاب ، مہلک ، "قبل از وقت بڑھاپا" بیماری ہے۔ اس کا نام یونانی سے ماخوذ ہے اور اس کا مطلب ہے "قبل از وقت بوڑھا"۔ کلاسیکی قسم ہچینسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم ہے ، جس کا نام ڈاکٹروں کے نام پر رکھا گیا تھا جنہوں نے اسے پہلی بار بیان کیا تھا: 1886 میں ڈاکٹر جوناتھن ہچینسن نے ، اور 1897 میں ڈاکٹر ہیسٹنگز گلفورڈ نے[1]
پروجیریا کتنا عام ہے؟
پروجیریا تقریبا 1 4 میں سے ایک میں ہوتا ہے - 8 ملین نوزائیدہ ، دونوں جنسوں کو یکساں طور پر اور تمام نسلوں کو متاثر کرتے ہیں۔ 18-20 ملین زندہ افراد میں سے ایک کلاسک پروجیریا رکھتا ہے۔ ایک اندازے کے مطابق دنیا بھر میں 400 بچے پروجیریا کے ساتھ رہتے ہیں۔ چونکہ 1999 میں پروجیریا ریسرچ فاؤنڈیشن بنائی گئی تھی ، ہم نے 53 ممالک میں رہنے والے پروجیریا والے بچوں کو تلاش کیا اور ان کی مدد کی۔ہے [2]
پروجیریا کی خصوصیات کیا ہیں؟
اگرچہ وہ عام طور پر صحت مند پیدا ہوتے ہیں ، لیکن پروجیریا والے زیادہ تر بچے زندگی کے پہلے سال کے اندر پروجیریا کی خصوصیات ظاہر کرنا شروع کردیتے ہیں۔ بعض اوقات پروجیریا کی ابتدائی علامات پیٹ اور/یا ران کے علاقے میں جلد کا جکڑنا یا پھولنا ، اور پنپنے میں ناکامی (بچوں کی نشوونما کے وکر سے نیچے گرنا) ہیں۔ دیگر ابتدائی پروجیریا علامات میں جسم کی چربی اور بالوں کا نقصان ، جلد کی تبدیلیاں ، جوڑوں کا معاہدہ اور کچھ بتانے والے ایکس رے نتائج شامل ہیں۔ بچے اوسط زیادہ سے زیادہ 125 سینٹی میٹر (49.21 انچ) اور 25 کلو (55.12 پاؤنڈ) تک پہنچ جاتے ہیں۔ مختلف نسلی پس منظر کے باوجود بچے نمایاں طور پر ایک جیسے ہوتے ہیں۔ جیسے جیسے بچے بڑے ہوتے جاتے ہیں ، وہ تیز رفتار ایتھروسکلروسیس اور قلبی (دل) کی بیماری پیدا کرتے ہیں۔ یہ وہی ایتھروسکلروسیس ہے جو عام طور پر 60 یا اس سے زیادہ عمر کے لوگوں کو متاثر کرتا ہے ، لیکن یہ پروجیریا والے بچوں کو بہت پہلے اور تیز رفتار سے متاثر کرتا ہے۔
پروجیریا کی وجہ کیا ہے؟
پروجیریا سیل نیوکلئس
پروجیریا کے لیے ذمہ دار جین کو تلاش کرنے کے پیچھے پی آر ایف کارفرما قوت تھی۔ پی آر ایف کے جینیٹکس کنسورشیم کے سرکردہ سائنسدانوں کے ایک گروپ بشمول ڈاکٹر فرانسس کولنز ، جو اس وقت کے نیشنل ہیومن جینوم ریسرچ انسٹی ٹیوٹ کے ڈائریکٹر تھے ، نے پروجیریا جین کو الگ تھلگ کر دیا ، اور اپریل 2003 میں ، اس تحقیق کو اعلیٰ سائنسی جریدے میں رپورٹ کیا۔ فطرت، قدرت.ہے [3]
"الگ تھلگ la پروجیریا جین is میڈیکل ریسرچ کمیونٹی کے لیے ایک بڑی کامیابی پروجیریا جین اتپریورتن رپورٹ کے سینئر مصنف ڈاکٹر فرانسس کولنس نے کہا۔ "یہ دریافت نہ صرف پروجیریا سے متاثرہ بچوں اور خاندانوں کو امید دیتی ہے بلکہ عمر بڑھنے اور قلبی بیماری کے رجحان پر بھی روشنی ڈال سکتی ہے۔
پروجیریا جین کی دریافت نے انکشاف کیا کہ پروجیریا نامی جین میں تبدیلی کی وجہ سے ہوتا ہے۔ ایل ایم این اے ("lamin-A" کہا جاتا ہے)۔ کی ایل ایم این اے جین لامین اے پروٹین تیار کرتا ہے ، جو ساختی سہاروں کا حصہ ہے جو سیل کے مرکز کو ایک ساتھ رکھتا ہے اور خلیوں کو صحت مند رکھنے میں مدد کرتا ہے۔ غیر معمولی لامین اے پروٹین جو پروجیریا کا سبب بنتا ہے اسے کہتے ہیں۔ پروجرین. پروجیرین خلیوں کو غیر مستحکم بناتا ہے ، جو پروجیریا میں وقت سے پہلے بڑھاپے اور بیماری کے عمل کی طرف جاتا ہے۔
پروجیریا کا بڑھاپے سے کیا تعلق ہے؟
بڑھاپے کے عمل میں شاید سب سے دلچسپ اشارہ یہ دریافت ہے کہ پروجیرین پروٹین پروجیریا اور عام خلیوں دونوں میں بڑھتی ہوئی حراستی میں موجود ہے جیسا کہ ہماری عمر ہے۔ ہمارے جسم ہر سال تقریبا 3 XNUMX فیصد کی شرح سے قلبی نظام کے خلیوں میں پروجیرین جمع کرتے ہیں (پروجیریا والے بچوں کے مقابلے میں بہت کم)۔ اس طرح ، پروجیریا کو سمجھنا قدرتی عمر بڑھنے کے عمل کو سمجھنے کے لیے نئے راستوں کا وعدہ کرتا ہے۔
پروجیریا والے بچے جینیاتی طور پر قبل از وقت ، ترقی پسند دل کی بیماری کا شکار ہوتے ہیں۔ موت تقریبا almost خاص طور پر وسیع پیمانے پر ہونے کی وجہ سے ہوتی ہے۔ دل کی بیماری ، دنیا بھر میں موت کی سب سے بڑی وجہ.ہے [4] اس طرح ، واضح طور پر پروجیریا میں تحقیق کی زبردست ضرورت ہے۔ پروجیریا کا علاج ڈھونڈنا نہ صرف ان بچوں کی مدد کرے گا ، بلکہ۔ دل کی بیماری اور فالج کے ساتھ لاکھوں بالغوں کے علاج کے لیے چابیاں فراہم کر سکتا ہے۔ قدرتی عمر بڑھنے کے عمل سے وابستہ۔
کیا پروجیریا والدین سے بچے کے نیچے چلا گیا ہے؟
HGPS عام طور پر خاندانوں میں منتقل نہیں ہوتا ہے۔ جین کی تبدیلی تقریبا always ہمیشہ ایک موقع ہوتی ہے جو کہ بہت کم ہوتی ہے۔ دوسرے قسم کے "پروجیرائڈ" سنڈروم والے بچے جو HGPS نہیں ہیں ان میں ایسی بیماریاں ہو سکتی ہیں جو خاندانوں میں منتقل ہو جاتی ہیں۔ تاہم ، HGPS ایک "چھٹکارا آٹوسومل ڈومیننٹ" اتپریورتن ہے - چھٹکارا کیونکہ یہ اس خاندان میں ایک نئی تبدیلی ہے ، اور غالب کیونکہ سنڈروم ہونے کے لیے جین کی صرف ایک کاپی کو تبدیل کرنے کی ضرورت ہے۔ ان والدین کے لیے جن کا کبھی پروجیریا کے ساتھ بچہ نہیں ہوا ، امکانات 4 سے 8 ملین میں ہیں۔ لیکن ان والدین کے لیے جو پہلے ہی پروجیریا کے ساتھ بچہ پیدا کر چکے ہیں ، ان والدین کے لیے دوبارہ ہونے کے امکانات بہت زیادہ ہیں-تقریبا 2-3 XNUMX-XNUMX۔ اضافہ کیوں؟ یہ ایک ایسی حالت کی وجہ سے ہے جسے "موزیکزم" کہا جاتا ہے ، جہاں والدین اپنے خلیوں کے ایک چھوٹے سے تناسب میں پروجیریا کے لیے جینیاتی تغیر پاتے ہیں ، لیکن اس میں پروجیریا نہیں ہوتا ہے۔ حمل کے دوران قبل از پیدائش کی جانچ دستیاب ہے۔ ایل ایم این اے جینیاتی تبدیلی جو جنین میں HGPS کا سبب بنتی ہے۔
پروجیریا کی تشخیص کس طرح کی جاتی ہے؟
پروجیریا جین کی تاریخی دریافت کی وجہ سے ، ہمارے پاس ہے۔ بچوں کی تشخیص کا ایک حتمی ، سائنسی طریقہ. اس کے نتیجے میں زیادہ درست اور ابتدائی تشخیص ہوتی ہے تاکہ بچے مناسب دیکھ بھال حاصل کر سکیں۔ پروجیریا ریسرچ فاؤنڈیشن کے پاس ہے۔ تشخیصی جانچ پروگرام جو پروجیریا جین میں مخصوص جینیاتی تبدیلی ، یا تغیر کو دیکھتا ہے جو HGPS کی طرف جاتا ہے۔ ابتدائی طبی تشخیص کے بعد (بچے کی ظاہری شکل اور طبی ریکارڈ کو دیکھ کر) ، پروجیریا کے لیے بچے کے خون کے نمونے کی جانچ کی جاتی ہے۔ جینیاتی جانچ کچھ جینیاتی تشخیصی سہولیات پر بھی دستیاب ہے۔ جینیاتی مشاورت کے ساتھ ہمیشہ مشورہ دیا جاتا ہے۔
کیا پروجیریا کا کوئی علاج ہے؟
میں تاریخ بنائی گئی۔ ستمبر 2012، جب پہلی بار پروجیریا کلینیکل ڈرگ ٹرائل کے نتائج نے ظاہر کیا کہ لونافرنیب ، ایک فارنسیل ٹرانسفریز انابیٹر (یا ایف ٹی آئی) ، پروجیریا کا ایک موثر علاج تھا۔ہے [5] تمام آزمائشی شرکاء نے وزن میں اضافے ، ہڈیوں کی ساخت ، اور سب سے اہم ، قلبی نظام میں نمایاں بہتری کا تجربہ کیا۔
اس کے نتیجے میں 2018 میں شائع مطالعہ امریکی طبی ایسوسی ایشن کے جرنل (جاما) یہ ظاہر کیا کہ لونافرنب نے پروجیریا والے بچوں میں بقا کو بڑھانے میں مدد کی۔ہے [6]
یہ مطالعات غیر معمولی کی طرف لے گئے۔ 2020 یو ایس فوڈ اینڈ ڈرگ ایڈمنسٹریشن (ایف ڈی اے) نے پروجیریا کے پہلے علاج کے طور پر لونافارنیب کی منظوری دی۔ PRF کے مشن کا ایک اہم حصہ، یہ منظوری 13 سال کی کلینیکل تحقیق کا اختتام تھا جس میں چار کلینیکل ٹرائلز شامل تھے، جس میں 96 ممالک سے 37 بچوں کو علاج کے لیے بوسٹن لایا گیا۔
پروجیریا کے علاج کے لیے واحد منظور شدہ دوا لونافارنیب کے بغیر، بچے 14.5 سال کی اوسط عمر میں ایتھروسکلروسیس (دل کی ناکامی یا فالج) سے مر جاتے ہیں)ہے [7]. لونافارنیب کے علاج سے، موت کی اوسط عمر کم از کم 2.5 سال تک بڑھ جاتی ہے (اس پر تحقیق جاری ہے)۔
اس سنگ میل کے ساتھ، پروجیریا ایف ڈی اے سے منظور شدہ علاج کے ساتھ 5% سے کم نایاب بیماریوں کی صف میں شامل ہو گیا۔
کچھ معاملات میں ، دل کے نئے والوز داخل کرنے یا دل کو فراہم کرنے والی خون کی نالیوں کو کھولنے کے لیے سرجری (سٹینٹس) نے بیماری کے بعد کے مراحل میں مریضوں کی صحت کو بہتر بنانے میں بھی مدد کی ہے۔
پروجیریا تحقیق میں حالیہ پیش رفت کیا ہیں؟
پروجیریا کے اضافی علاج اور علاج دریافت کرنے کے ہمارے مشن کے حصول میں ، پی آر ایف ادویات اور طریقوں کی کھوج کرنے والے جدید تحقیقی اقدامات کو مالی اعانت فراہم کررہا ہے جو پروجیریا کی بیماری کے بڑھنے کے دوران مختلف راستوں کو نشانہ بناتے ہیں۔ ان علاقوں کا پتہ: 1) جینوم ایڈیٹنگ کے ذریعے LMNA اتپریورتن کو درست کرنا 2) آر این اے علاج معالجے کے ساتھ پروگرین ایم آر این اے کی پیداوار کو روکنا۔ اور 3) پروجرین پروٹین کو متاثر کرنا ، یا پروٹین جو چھوٹے انو کہلانے والی ادویات کا استعمال کرتے ہوئے پروجیرین کے بہاو کے ساتھ تعامل کرتے ہیں یا ان پر عمل کرتے ہیں۔
- جین تھراپی: میں جنوری 2021، سائنس جریدہ۔ فطرت، قدرت شائع ہونے والے کامیاب نتائج یہ ظاہر کرتے ہیں کہ پروجیریا کے ماؤس ماڈل میں جینیاتی ترمیم نے کئی خلیوں میں پروجیریا تغیر کو درست کیا ، بیماری کی کئی اہم علامات کو بہتر بنایا اور چوہوں کی عمر میں 240 فیصد اضافہ کیا۔ہے [8] ان نتائج کی چھان بین کے لیے اضافی پری کلینیکل سٹڈیز کی ضرورت ہے ، جو ہمیں امید ہے کہ ایک دن کلینیکل ٹرائل کا باعث بنے گی۔
نیشنل انسٹی ٹیوٹ آف ہیلتھ کے ڈائریکٹر ، پی ایچ ڈی ، فرانسس کولنس نے کہا ، "ہمارے پروجیریا ماؤس ماڈل میں اس ڈرامائی ردعمل کو دیکھنا ایک انتہائی دلچسپ علاج معالجہ ہے جس کا میں 40 سالوں میں بطور معالج سائنسدان حصہ رہا ہوں۔".
- آر این اے معالجہ۔: میں مارچ 2021، پی آر ایف نے پروجیریا ریسرچ میں آر این اے تھراپیٹکس کے استعمال پر دو انتہائی دلچسپ پیش رفت مطالعات میں حصہ لیا ، یہ دونوں آر این اے کی سطح پر پروجیرین کی پیداوار کی جسم کی صلاحیت کو روکنے کی کوشش کرتے ہیں۔ ایک مطالعہ سے پتہ چلتا ہے کہ پروجیریا چوہوں کا SRP2001 نامی ادویات کے ساتھ علاج کرنے سے جسم میں اہم شریان کے ساتھ ساتھ دیگر ٹشوز میں شہ رگ میں نقصان دہ پروجیرین mRNA اور پروٹین کے اظہار کو کم کیا جاتا ہے۔ مطالعے کے اختتام پر ، چوہوں نے 60 فیصد سے زیادہ کی بقا کا مظاہرہ کیا ہے [9]دوسرے مطالعے میں LB90 نامی دوائی کے ساتھ علاج کے بعد مختلف ٹشوز میں زہریلے پروگرین پیدا کرنے والے RNA کی 95-143٪ کمی دکھائی گئی۔ پروگرین پروٹین کی کمی جگر میں سب سے زیادہ موثر تھی ، دل اور شہ رگ میں اضافی بہتری کے ساتھ۔ہے [10]
- چھوٹے مالیکیول منشیات کی نشوونما کے ذریعے پروجرین پروٹین کو نشانہ بنانا۔: پروگرینن نامی دوا نے بہت اچھا وعدہ دکھایا ہے۔ پروجیریا ماؤس ماڈل میں ، پروجیرین نے جسمانی وزن میں اضافہ کیا اور عمر 10 ہفتوں تک بڑھا دی ، یہ ایک اہم پیش رفت ہے ، اس کے مقابلے میں لونافرنیب سے علاج شدہ چوہوں میں دو ہفتوں کی عمر بڑھانے کے مقابلے میں۔ہے [11] ایک اور مالیکیول جس میں دلچسپ امکانی سائٹوکائن انٹر لیوکین 6 (IL6) کو نشانہ بنایا جاتا ہے ، جو انسانی گٹھیا کے علاج کے لیے منظور شدہ ایک دوا ہے۔ ٹاسیلیزوماب کے ساتھ علاج کیے جانے والے پروجیرائڈ چوہوں نے جلد کی بہتری ، وزن میں اضافہ ، بہتر لوکوموٹر سرگرمی اور عمر کی توسیع کو ظاہر کیا۔
پروجیریا ریسرچ کا شعبہ بڑی پیش رفت کر رہا ہے ، دائرہ کار اور نفاست میں مسلسل بڑھ رہا ہے کیونکہ موثر علاج اور علاج کی تلاش جاری ہے۔ عقیدت مند ، محنتی سائنسدان اس میدان میں پیش رفت اور نئے علاج کی طرف رہنمائی کر رہے ہیں جو پروجیریا کے بچوں کو لمبی ، صحت مند زندگی گزارنے میں مدد دیتے ہیں جبکہ دل کی بیماری اور بڑھاپے میں بھی دریافت کرتے ہیں۔
PRF مستقبل کے علاج کی طرف تحقیق کو کس طرح آگے بڑھا رہا ہے ، اور آج پروجیریا کے شکار بچوں کی مدد کیسے کر رہا ہے؟
پروجیریا ریسرچ فاؤنڈیشن طبی تحقیق کے لیے فنڈز پروجیریا کے علاج اور علاج کی ترقی کا مقصد۔ پی آر ایف کا اپنا بھی ہے۔ سیل اور ٹشو بینک وہ حیاتیاتی مواد مہیا کرتا ہے جو محققین کو اپنے تجربات کرنے کی ضرورت ہوتی ہے۔ مزید برآں ، پی آر ایف کے پاس ایک ہے۔ میڈیکل اور ریسرچ ڈیٹا بیس - دنیا بھر میں پروجیریا کے مریضوں سے طبی معلومات کا مرکزی ذخیرہ۔ پروجیریا کے بارے میں مزید سمجھنے اور علاج کی سفارشات وضع کرنے میں ہماری مدد کے لیے ڈیٹا کا سختی سے تجزیہ کیا جاتا ہے۔
پروجیریا کے ساتھ کسی کی دیکھ بھال پر بہت سے سوالات کے جوابات دینے میں مدد کے لیے ، PRF شائع ہوا۔ پروجیریا ہینڈ بک خاندانوں اور ڈاکٹروں کے لیے صحت کے بنیادی حقائق سے لے کر روزانہ کی دیکھ بھال کی سفارشات تک علاج کے وسیع رہنما خطوط تک ، ہینڈ بک پوری دنیا میں پروجیریا کے شکار لوگوں کے معیار زندگی کو بہتر بنانے میں مددگار وسائل مہیا کرتی ہے۔ ہینڈ بک کا تازہ ترین ایڈیشن انگریزی ، ہسپانوی ، جاپانی اور چینی زبان میں دستیاب ہے۔
PRF بھی گاڑی چلا رہا ہے۔ پروجیریا کلینیکل ڈرگ ٹرائلز جو ممکنہ علاج کی جانچ کر رہے ہیں ، اور آج تک ، چار کلینیکل ٹرائلز کی مالی اعانت اور ہم آہنگی کر چکے ہیں۔ پی آر ایف ہماری امید افزا ادویات کی تلاش میں کوئی کسر نہیں چھوڑ رہی جو ہمیں علاج کے قریب لائے گی۔
پروجیریا کے شکار بچوں کی مدد کے لئے آپ کیا کر سکتے ہیں؟
- مالی تعاون کریں. پی آر ایف کے جان بچانے کے کام کو جاری رکھنے کے لیے عطیات کی ہمیشہ ضرورت ہوتی ہے۔ کوئی عطیہ بہت کم یا بہت بڑا نہیں ہے - ہر ڈالر علاج کے لیے ہماری جستجو میں شمار ہوتا ہے! آن لائن عطیات قبول کیے جاتے ہیں۔ دے دو۔
- اپنا وقت عطیہ کریں۔ پی آر ایف کی کامیابی کے لیے رضاکار بھی اہم ہیں۔ ایک خاص تقریب منعقد کریں جیسے بیک بیک یا کار واش۔ خاندانوں کے لیے دستاویزات کا ترجمہ ایک میلنگ کے ساتھ مدد کریں - ہم آپ کے لیے ایسا کچھ ڈھونڈیں گے جو آپ کے شیڈول ، مقام اور صلاحیتوں کے مطابق ہو! ہمارا وزٹ کریں۔ شامل ہو جائیں آپ کی مدد کرنے کے تمام طریقوں کو دیکھنے کے لئے صفحہ.
- مزید جانیں ، بات پھیلائیں ، اور جڑیں۔ بہت سے اہم پروگراموں اور خدمات کے بارے میں مزید جاننا چاہتے ہیں PRF پروجیریا کے ساتھ بچوں اور نوجوان بالغوں کو پیش کرتا ہے؟ ہماری ویب سائٹ پر دیکھیں۔ progeriaresearch.org
کیا آپ کسی کو جانتے ہو جو مدد کر سکے؟ اپنے دوستوں ، خاندان اور ساتھیوں کو PRF اور زندگی بچانے والے کام کے بارے میں بتائیں! کئی بار ، لوگوں کو کسی تنظیم کو عطیہ کرنے کا زیادہ امکان ہوتا ہے اگر انہیں کسی ایسے شخص سے سفارش ملی ہو جسے وہ جانتے ہیں۔ تو ہمارے لیے ایک اچھا لفظ ڈالیں اور سب کو بتائیں کہ ہماری پیروی کریں۔ ٹویٹر ger پروجیریا ، ہم پر "کی طرح"۔ فیس بک، ہماری تصاویر چیک کریں۔ انسٹاگرام gerprogeriaresearch ، کچھ کے ذریعے پروجیریا کمیونٹی کو جانیں۔ YouTube ویڈیوز، اور ہم سے براہ راست رابطہ کریں۔ info@progeriaresearch.org.
مل کر ہم علاج تلاش کریں گے!
[1] دیگر پروجیرائڈ سنڈرومز میں ورنر سنڈروم بھی شامل ہے ، جسے "بالغ پروجیریا" بھی کہا جاتا ہے جو کہ نوعمری کے آخر تک شروع نہیں ہوتا ، عمر 40 اور 50 کی عمر کے ساتھ۔
ہے [2] زندہ بچے کہاں رہتے ہیں اس کے نقشے کے لیے ، براہ کرم https://www.progeriaresearch.org/meet-the-kids/ پر جائیں۔
ہے [3] "لیمین اے میں بار بار ڈی نوو پوائنٹ کی تغیرات ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم کا سبب بنتے ہیں ،" فطرت ، جلد۔ 423 ، 15 مئی ، 2003۔
ہے [4] 2021 امریکن ہارٹ ایسوسی ایشن ہارٹ ڈیزیز اور اسٹروک کے اعدادوشمار۔
ہے [5] گورڈن ایل بی ، کلین مین ایم ای ، ایٹ۔ ہچینسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم والے بچوں میں فارنسیل ٹرانسفریز انابیٹر کا کلینیکل ٹرائل۔ پروک نیٹل اکیڈ سائنس یو ایس اے 2012 اکتوبر 9 109 41 (16666): 71-10.1073۔ doi: 1202529109/pnas.2012. ایپوب 24 ستمبر XNUMX۔
ہے [6] گورڈن ایل بی ، شیپل ایچ ، ماسارو جے ، ایٹ۔ ایسوسی ایشن آف لونافرنب ٹریٹمنٹ بمقابلہ ہچینسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم کے مریضوں میں شرح اموات کے ساتھ کوئی علاج نہیں۔ جامہ 2018 319 16 (1687): 1695–XNUMX۔
ہے [7] گورڈن ایل بی ، شیپل ایچ ، ماسارو جے ، ایٹ۔ ایسوسی ایشن آف لونافرنب ٹریٹمنٹ بمقابلہ ہچینسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم کے مریضوں میں شرح اموات کے ساتھ کوئی علاج نہیں۔ جامہ 2018 319 16 (1687): 1695–XNUMX۔
ہے [8] Koblan ، LW ، Erdos ، MR ، ولسن ، C. et al. ویو بیس ایڈیٹنگ میں چوہوں میں ہچنسن - گلفورڈ پروجیریا سنڈروم کو بچایا گیا۔ فطرت 589 ، 608-614 (2021)۔
ہے [9] ایردوس ، ایم آر ، کیبرل ، ڈبلیو اے ، ٹاوریز ، یو ایل ایٹ ال۔ ہچینسن - گلفورڈ پروجیریا سنڈروم کے لیے ایک ہدف بنایا گیا اینٹی سینس علاج معالجہ۔ نیٹ میڈ (2021)۔ https://doi.org/10.1038/s41591-021-01274-0۔
ہے [10] پوٹراجو ، ایم ، جیکسن ، ایم ، کلین ، ایس ایٹ ال۔ منظم اسکریننگ ہچینسن - گلفورڈ پروجیریا سنڈروم کے علاج معالجہ اینٹی سینس اولیگونوکلیوٹائڈس کی شناخت کرتی ہے۔ نیٹ میڈ (2021)۔ https://doi.org/10.1038/s41591-021-01262-4۔
ہے [11] کانگ ایس ایم ، یون ایم ایچ ، ایٹ۔ پروجیرینن ، ایک بہتر پروجیرین لامین اے بائنڈنگ انابیٹر ، ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم کی قبل از وقت سنسینس فینوٹائپس کو بہتر بناتا ہے۔ کمیونٹ بائول۔. 2021 جنوری 4 4 (1): 5۔
ممبر بنیں
ہمارے لئے
نیوز لیٹر!
ایک ساتھ ، ہم
گا
علاج تلاش کریں!
