پروجیریا 101 / اکثر پوچھے گئے سوالات
پروجیریا کیا ہے؟
Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS یا Progeria) ایک انتہائی نایاب، مہلک، "تیز عمر" کی بیماری ہے۔ اس کا نام یونانی زبان سے ماخوذ ہے اور اس کا مطلب ہے "وقت سے پہلے بوڑھا ہونا۔" کلاسک قسم ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم ہے، جس کا نام ان ڈاکٹروں کے نام پر رکھا گیا جنہوں نے اسے پہلی بار بیان کیا: 1886 میں ڈاکٹر جوناتھن ہچنسن نے، اور 1897 میں ڈاکٹر ہیسٹنگز گلفورڈ نے۔.[1]
پروجیریا کتنا عام ہے؟
پروجیریا تقریباً 4 میں سے 1 میں ہوتا ہے - 8 ملین نوزائیدہ، دونوں جنسوں اور تمام نسلوں کو یکساں طور پر متاثر کرتا ہے۔ 18-20 ملین زندہ افراد میں سے ایک کو کلاسک پروجیریا ہے، اور اندازے کے مطابق دنیا بھر میں پروجیریا کے ساتھ رہنے والے 400 بچے ہیں۔ چونکہ پروجیریا ریسرچ فاؤنڈیشن (PRF) 1999 میں بنائی گئی تھی، ہم نے 72 ممالک اور تمام براعظموں میں رہنے والے پروجیریا کے بچوں کو تلاش کیا اور ان کی مدد کی ہے۔[2]
پروجیریا کی خصوصیات کیا ہیں؟
اگرچہ وہ عام طور پر صحت مند نظر آتے ہیں، لیکن پروجیریا والے زیادہ تر بچے زندگی کے پہلے سال کے اندر ہی پروجیریا کی خصوصیات ظاہر کرنا شروع کر دیتے ہیں۔ بعض اوقات پروجیریا کی ابتدائی علامات پیٹ اور/یا ران کے علاقے میں جکڑن یا جلد کا ابھرنا، اور پنپنے میں ناکامی (بچوں کی نشوونما کے منحنی خطوط سے نیچے گرنا) ہیں۔ پروجیریا کی دیگر ابتدائی علامات میں جسم کی چربی اور بالوں کا نقصان، جلد کی تبدیلی، جوڑوں کا معاہدہ اور کچھ بتانے والے ایکسرے کے نتائج شامل ہیں۔ بچوں کی اوسط زیادہ سے زیادہ اونچائی 125 سینٹی میٹر (49.21 انچ) اور 25 کلوگرام (55.12 پاؤنڈ) تک پہنچ جاتی ہے۔ مختلف نسلی پس منظر کے باوجود بچوں کی شکل نمایاں طور پر ملتی جلتی ہے۔ جیسے جیسے بچے بڑے ہوتے جاتے ہیں، ان میں تیز رفتار ایتھروسکلروسیس اور قلبی (دل) کی بیماری ہوتی ہے۔ یہ وہی ایتھروسکلروسیس ہے جو عام طور پر 60 یا اس سے زیادہ عمر کے لوگوں کو متاثر کرتا ہے، لیکن یہ پروجیریا والے لوگوں کو بہت پہلے اور تیز رفتاری سے متاثر کرتا ہے۔
پروجیریا کی وجہ کیا ہے؟
پروجیریا سیل نیوکلئس
PRF کے جینیٹکس کنسورشیم کے سرکردہ سائنسدانوں کے ایک گروپ نے بشمول ڈاکٹر فرانسس کولنز، اس وقت کے نیشنل ہیومن جینوم ریسرچ انسٹی ٹیوٹ کے ڈائریکٹر، نے پروجیریا جین کو الگ تھلگ کیا۔ اپریل 2003 میں، کنسورشیم نے اس دریافت کو اعلیٰ سائنسی جریدے میں رپورٹ کیا۔ فطرت[3]
" الگ تھلگ کرنا دی پروجیریا جین ہے میڈیکل ریسرچ کمیونٹی کے لیے ایک بڑی کامیابی" پروجیریا جین میوٹیشن رپورٹ کے سینئر مصنف ڈاکٹر فرانسس کولنز نے کہا۔ "اس دریافت سے نہ صرف پروجیریا سے متاثرہ بچوں اور خاندانوں کو امید ملتی ہے بلکہ یہ عمر بڑھنے اور قلبی امراض کے رجحان پر بھی روشنی ڈال سکتی ہے۔
پروجیریا جین کی دریافت نے انکشاف کیا کہ پروجیریا نامی جین میں تبدیلی کی وجہ سے ہوتا ہے۔ ایل ایم این اے (تلفظ "lamin-A")۔ دی ایل ایم این اے جین لامین اے پروٹین تیار کرتا ہے، جو ساختی سہاروں کا حصہ ہے جو سیل کے مرکزے کو ایک ساتھ رکھتا ہے اور خلیوں کو صحت مند رکھنے میں مدد کرتا ہے۔ غیر معمولی لامین A پروٹین جو پروجیریا کا سبب بنتا ہے کہلاتا ہے۔ پروجیرین. پروجیرین خلیات کو غیر مستحکم بناتا ہے، جو پروجیریا میں قبل از وقت بڑھاپے اور بیماری کا باعث بنتا ہے۔
پروجیریا کا عمر بڑھنے سے کیا تعلق ہے؟
عمر بڑھنے کے عمل میں شاید سب سے دلچسپ اشارہ یہ دریافت ہے کہ پروجیرین پروٹین پروجیریا اور عام خلیوں دونوں میں بڑھتی ہوئی تعداد میں موجود ہے جیسا کہ ہماری عمر بڑھتی ہے۔ ہمارے جسم ہر سال تقریباً 3% کی شرح سے قلبی نظام کے خلیوں میں پروجیرین جمع کرتے ہیں (پروجیریا والے بچوں اور نوجوان بالغوں کی نسبت بہت کم)۔ اس طرح، پروجیریا کو سمجھنا قدرتی عمر بڑھنے کے عمل کو سمجھنے کے لیے نئی راہوں کا وعدہ کرتا ہے۔
پروجیریا والے بچے جینیاتی طور پر قبل از وقت، ترقی پسند دل کی بیماری کا شکار ہوتے ہیں۔ موت تقریبا خصوصی طور پر وسیع پیمانے پر ہونے کی وجہ سے ہوتی ہے۔ دل کی بیماری، دنیا بھر میں موت کی سب سے بڑی وجہ.[4] اس طرح، پروجیریا میں تحقیق کی واضح ضرورت ہے۔ پروجیریا کا علاج تلاش کرنے سے نہ صرف پروجیریا میں مبتلا افراد کی مدد ہوگی بلکہ دل کی بیماری اور فالج کے شکار لاکھوں بالغوں کے علاج کے لیے بھی اشارے فراہم کر سکتے ہیں۔ قدرتی عمر بڑھنے کے عمل سے وابستہ ہے۔.
کیا پروجیریا والدین سے بچے میں منتقل ہوتا ہے؟
HGPS عام طور پر خاندانوں میں منتقل نہیں ہوتا ہے۔ جین کی تبدیلی تقریباً ہمیشہ ایک ایسا موقع ہوتا ہے جو انتہائی نایاب ہوتا ہے۔ دوسرے قسم کے "پروجرائڈ" سنڈروم والے بچے جو HGPS نہیں ہیں وہ بیماریاں ہو سکتی ہیں جو خاندانوں میں منتقل ہوتی ہیں۔ تاہم، HGPS ایک "چھٹپٹ آٹوسومل ڈومیننٹ" اتپریورتن ہے - چھٹپٹ کیونکہ یہ اس خاندان میں ایک نئی تبدیلی ہے، اور غالب ہے کیونکہ سنڈروم کے لیے جین کی صرف ایک کاپی کو تبدیل کرنے کی ضرورت ہے۔ ان والدین کے لیے جن کا کبھی پروجیریا سے کوئی بچہ نہیں ہوا، امکانات 4 سے 8 ملین میں سے ایک ہیں۔ لیکن ان والدین کے لیے جن کا بچہ پہلے ہی پروجیریا کے ساتھ پیدا ہو چکا ہے، ان والدین کے لیے اس کے دوبارہ ہونے کے امکانات بہت زیادہ ہیں - تقریباً 2-3%۔ اضافہ کیوں؟ یہ ایک ایسی حالت کی وجہ سے ہے جسے "موزیکزم" کہا جاتا ہے، جہاں ایک والدین کے اپنے خلیات کے ایک چھوٹے سے تناسب میں پروجیریا کے لیے جینیاتی تبدیلی ہوتی ہے، لیکن اس میں پروجیریا نہیں ہوتا ہے۔ حمل کے دوران قبل از پیدائش کی جانچ اس کی تلاش کے لیے دستیاب ہے۔ ایل ایم این اے جینیاتی تبدیلی جو جنین میں HGPS کا سبب بنتی ہے۔
پروجیریا کی تشخیص کیسے کی جاتی ہے؟
تاریخی پروجیریا جین کی دریافت کی وجہ سے، ہمارے پاس ہے۔ بچوں کی تشخیص کا ایک یقینی، سائنسی طریقہ. اس کے نتیجے میں زیادہ درست اور پہلے کی تشخیص ہوتی ہے تاکہ وہ مناسب دیکھ بھال حاصل کر سکیں۔ پروجیریا ریسرچ فاؤنڈیشن کے پاس ایک ہے۔ تشخیصی ٹیسٹنگ پروگرام جو پروجیریا جین میں مخصوص جینیاتی تبدیلی، یا تغیر کو دیکھتا ہے جو HGPS کی طرف جاتا ہے۔ ابتدائی طبی جانچ کے بعد (بچے کی ظاہری شکل اور طبی ریکارڈ کو دیکھتے ہوئے)، پروجیریا کے لیے بچے کے خون کے نمونے کی جانچ کی جاتی ہے۔ جینیاتی جانچ کچھ جینیاتی تشخیصی سہولیات پر بھی دستیاب ہے۔ جینیاتی مشاورت کے ساتھ ہمیشہ مشورہ دیا جاتا ہے۔
کیا پروجیریا کا علاج ہے؟
جی ہاں! میں تاریخ بنائی گئی۔ ستمبر 2012، جب پہلی بار پروجیریا کے کلینیکل ڈرگ ٹرائل کے نتائج نے یہ ظاہر کیا کہ لونافارنیب، ایک فارنیسیل ٹرانسفریز انابیٹر (یا ایف ٹی آئی)، پروجیریا کے لیے ایک مؤثر علاج تھا۔[5]. تمام آزمائشی شرکاء نے وزن میں اضافے، ہڈیوں کی ساخت، اور سب سے اہم، قلبی نظام میں نمایاں بہتری کا تجربہ کیا۔
دو بعد کے مطالعے، ایک سے 2018 میں شائع ہوا امریکن میڈیکل ایسوسی ایشن کا جریدہ (جاما)[6], اور سے ایک 2023 میں شائع ہوا گردش[7], نے یہ ظاہر کیا کہ لونافرنیب نے پروجیریا والے بچوں میں بقا کو بڑھانے میں مدد کی۔
دی 2012 اور 2018 مطالعہ غیر معمولی کی قیادت کی 2020 یو ایس فوڈ اینڈ ڈرگ ایڈمنسٹریشن (ایف ڈی اے) نے لونافارنیب کی منظوری، جسے اب 'زوکنوی' کہا جاتا ہے، پروجیریا کے پہلے علاج کے طور پر۔ PRF کے مشن میں ایک اہم سنگ میل، یہ منظوری 13 سال کی کلینیکل تحقیق کا اختتام تھا جس میں چار کلینیکل ٹرائلز شامل تھے، جس سے 37 ممالک کے 96 بچوں کو علاج کے لیے بوسٹن لایا گیا۔
اس سنگ میل کے ساتھ، پروجیریا ایف ڈی اے سے منظور شدہ علاج کے ساتھ نایاب بیماریوں کے 5% سے کم کی صف میں شامل ہو گیا۔
لونافارنیب کی ایف ڈی اے کی منظوری کے فوراً بعد، یورپی میڈیسن ایجنسی (EMA) نے جولائی 2022 میں لونافارنیب کو یورپ میں استعمال کے لیے منظور کیا، اس کے بعد جنوری 2024 میں جاپان کی وزارت صحت، محنت اور بہبود (MHLW) نے منظوری دی۔
لونافارنیب کے بغیر، بچے 14.5 سال کی اوسط عمر میں ایتھروسکلروسیس (دل کی ناکامی یا فالج) سے مر جاتے ہیں۔ [6] . طویل مدتی لونافارنیب کے علاج کے ساتھ، قلبی صحت نمایاں طور پر بہتر ہوتی ہے، اور متوقع عمر میں اوسطاً 4.5 سال کا اضافہ ہوا ہے۔7. یہ اوسط عمر میں 30% اضافے سے زیادہ ہے، 14.5 سال سے تقریباً 20 سال کی عمر تک!
لونافارنیب تھراپی کی وجہ سے بچوں کے طویل عرصے تک زندہ رہنے کے ساتھ، معالجین بڑی عمر کے بچوں اور پروجیریا میں مبتلا نوجوان بالغوں میں aortic stenosis (ایک اہم دل کے والو کی تنگی) کو ایک مسئلہ کے طور پر دیکھ رہے ہیں جو زندگی بچانے والی سرجری کے لیے موزوں ہو سکتا ہے۔ بعض صورتوں میں، دل کے نئے والوز داخل کرنے یا دل کو سپلائی کرنے والی خون کی نالیوں کو کھولنے کی سرجری نے بیماری کے بعد کے مراحل میں مریضوں کی صحت کو بہتر بنانے میں مدد کی ہے۔[8].
پروجیریا کی تحقیق میں حالیہ پیش رفت کیا ہیں؟
PRF کی ترقی میں بہت زیادہ ملوث ہے۔ تین دیگر علاج کے راستے، جن میں سے ہر ایک نے پروجیریا ماؤس ماڈلز میں مطالعہ کرنے پر عمر کی مختلف سطحوں کو دکھایا ہے – 50% سے لے کر حیران کن 140% تک! ہمارے اہداف ایسے نئے علاج دریافت کرنا ہیں جو اکیلے لونافارنیب سے بھی بہتر کام کریں گے، اور بالآخر جینیاتی تغیر کو درست کرکے پروجیریا کا علاج کریں۔ ہم بیماری کو پروٹین، آر این اے اور ڈی این اے کی سطح پر نشانہ بنا رہے ہیں۔
- ڈی این اے بیس ایڈیٹنگ: اس راستے کا مقصد ڈی این اے کی سطح پر پروجیریا جین کی تبدیلی کو مستقل طور پر درست کرنا ہے۔
میں جنوری 2021، سائنس جرنل فطرت شائع شدہ پیش رفت کے نتائج یہ ظاہر کرتے ہیں کہ پروجیریا کے ماؤس ماڈل میں جینیاتی ترمیم نے بہت سے خلیوں میں پروجیریا کی تبدیلی کو درست کیا، بیماری کی کئی اہم علامات کو بہتر بنایا اور چوہوں کی عمر میں 140% سے اضافہ ہوا۔[9]. ان نتائج کی چھان بین کے لیے اضافی طبی مطالعات کی ضرورت ہے، جو ہمیں امید ہے کہ ایک دن کلینکل ٹرائل کا باعث بنے گا۔
"ہمارے پروجیریا ماؤس ماڈل میں اس ڈرامائی ردعمل کو دیکھنا ایک سب سے دلچسپ علاج کی پیشرفت ہے جس کا میں 40 سالوں میں بطور معالج-سائنس دان رہا ہوں،" فرانسس کولنز، ایم ڈی، پی ایچ ڈی نے کہا۔
- آر این اے علاج: اس راستے کا مقصد آر این اے کی سطح پر جینیاتی تغیر کو درست کرکے پروجیرین کی پیداوار کو روکنا ہے۔
میں مارچ 2021، PRF نے RNA علاج کے استعمال پر دو بہت ہی دلچسپ پیش رفت کے مطالعے میں حصہ لیا، یہ دونوں RNA کی سطح پر پروجیرین کی پیداوار پیدا کرنے کے جسم کی صلاحیت کو روکنے کی کوشش کرتے ہیں۔ ایک تحقیق سے پتہ چلتا ہے کہ SRP2001 نامی دوا کے ساتھ پروجیریا چوہوں کا علاج کرنے سے جسم کی اہم شریان کے ساتھ ساتھ دیگر ٹشوز میں نقصان دہ پروجیرین mRNA اور پروٹین کے اظہار میں کمی آئی۔ مطالعہ کے اختتام پر، چوہوں نے ایک کا مظاہرہ کیا۔ 62% کی بقا میں اضافہ[10].
دوسری تحقیق میں LB143 نامی دوا کے ساتھ علاج کے بعد مختلف ٹشوز میں زہریلے پروجرین پیدا کرنے والے RNA میں 90 - 95% کی کمی دکھائی گئی۔ دل اور شہ رگ میں اضافی بہتری کے ساتھ جگر میں پروجیرین پروٹین کی کمی سب سے زیادہ موثر تھی۔[11]یہ جینیاتی اصلاح عارضی ہے، اس لیے اصلاح کو برقرار رکھنے کے لیے جاری علاج کی ضرورت ہے۔ - چھوٹے مالیکیول (منشیات): اس راستے کا مقصد زہریلے پروجیرین پروٹین کی سطح کو کم کرنا ہے جو پروجیریا کا سبب بنتا ہے۔
پروجیرینن نامی دوا نے بہت اچھا وعدہ دکھایا ہے۔ پروجیریا ماؤس ماڈل میں، پروجیرینن نے جسمانی وزن میں اضافہ کیا اور عمر میں 10 ہفتوں تک اضافہ کیا، جو کہ لونافارنیب کے علاج شدہ چوہوں میں دو ہفتوں کی عمر میں توسیع کے مقابلے میں ایک اہم پیش رفت ہے۔[12]پروجیریا کی تحقیق کا میدان بڑی پیشرفت کر رہا ہے، جس میں مسلسل وسعت اور نفاست میں اضافہ ہو رہا ہے کیونکہ موثر علاج اور علاج کی تلاش جاری ہے۔ شاندار، پرجوش محققین میدان کو کامیابیوں اور نئے علاج کی طرف لے جا رہے ہیں جو پروجیریا کے بچوں کو طویل، صحت مند زندگی گزارنے میں مدد فراہم کر رہے ہیں، ساتھ ہی ساتھ دل کی بیماری اور عمر بڑھنے میں بھی دریافت کر رہے ہیں۔ علاج اور علاج کی طرف نئے راستوں کی تلاش کے علاوہ، مارچ 2023 میں ، PRF کی دریافت پر نتائج کی اطلاع دی پروجیریا بائیو مارکر، پروجیرین کی پیمائش کا ایک نیا طریقہ، زہریلا پروٹین جو پروجیریا کا سبب بنتا ہے۔ ایک بائیو مارکر میں بہتر اور تیز تر دوائیوں کے ٹرائلز اور بہتر علاج کے وعدے کو غیر مقفل کرنے کی گیم بدلنے کی صلاحیت ہے۔ پروجیرین کی سطح کی پیمائش کرنے کے لیے خون کے پلازما کا استعمال کرتے ہوئے، محققین یہ سمجھ سکتے ہیں کہ علاج کس طرح کلینیکل ٹرائل کے شرکاء کو مختصر مدت کے بعد اور ہر کلینیکل ٹرائل کے ساتھ متعدد پوائنٹس پر متاثر کر رہا ہے، بجائے اس کے کہ وہ موضوعی طبی خصوصیات پر انحصار کرے۔ ٹیسٹ کیے جانے والے علاج کی تاثیر کے بارے میں ابتدائی معلومات فراہم کرنا، دوسرے طبی ٹیسٹوں جیسے وزن میں اضافہ، ڈرمیٹولوجک تبدیلیاں، جوائنٹ کنٹریکٹ اور فنکشن وغیرہ، ان سب کو ظاہر کرنے کے لیے بہت زیادہ وقت درکار ہوتا ہے۔ اب ہم علاج شروع کرنے کے چار ماہ کے اوائل میں علاج کے فوائد کو سمجھنے کے قابل ہو سکتے ہیں، یا غیر ضروری ضمنی اثرات سے بچنے کے لیے ایسے علاج کو روک سکتے ہیں جس سے آزمائش میں حصہ لینے والے کو فائدہ نہ ہو۔[13]
PRF مستقبل کے علاج کی طرف تحقیق کو کس طرح آگے بڑھا رہا ہے، اور آج پروجیریا میں مبتلا بچوں کی مدد کر رہا ہے؟
پروجیریا ریسرچ فاؤنڈیشن طبی تحقیق کو فنڈز جس کا مقصد پروجیریا کا علاج اور علاج تیار کرنا ہے۔ PRF کا بھی اپنا ہے۔ سیل اور ٹشو بینک جو حیاتیاتی مواد فراہم کرتا ہے جو محققین کو اپنے تجربات کرنے کی ضرورت ہے۔ مزید برآں، PRF میں a طبی اور تحقیقی ڈیٹا بیس – دنیا بھر میں پروجیریا کے مریضوں سے طبی معلومات کا ایک مرکزی مجموعہ۔ پروجیریا کے بارے میں مزید سمجھنے اور علاج کی سفارشات وضع کرنے میں ہماری مدد کے لیے ڈیٹا کا سختی سے تجزیہ کیا جاتا ہے۔
پروجیریا میں مبتلا کسی کی دیکھ بھال کرنے کے بارے میں بہت سے سوالات کے جوابات دینے کے لیے، PRF شائع ہوا۔ پروجیریا ہینڈ بک خاندانوں اور ڈاکٹروں کے لیے۔ صحت کے بنیادی حقائق سے لے کر روزانہ کی دیکھ بھال کی سفارشات سے لے کر علاج کے وسیع رہنما خطوط تک، ہینڈ بک ایک معاون وسیلہ فراہم کرتی ہے جو پوری دنیا میں پروجیریا کے شکار لوگوں کے لیے معیار زندگی کو بہتر بنانے میں مدد کرتی ہے۔ ہینڈ بک کا تازہ ترین ایڈیشن انگریزی، ہسپانوی، جاپانی، پرتگالی، اطالوی، عربی اور چینی میں دستیاب ہے۔ ہینڈ بک دوسری زبانوں میں بھی دستیاب ہوگی۔
PRF بھی چلا رہا ہے۔ پروجیریا کلینیکل ڈرگ ٹرائلز جو ممکنہ علاج کی جانچ کر رہے ہیں، اور آج تک، چار کلینکل ٹرائلز کو فنڈ اور تعاون فراہم کر چکے ہیں۔ PRF امید افزا دوائیوں کی ہماری تلاش میں کوئی کسر نہیں چھوڑ رہا ہے جو ہمیں علاج کے قریب لائے گی۔
پروجیریا میں مبتلا بچوں کی مدد کے لیے آپ کیا کر سکتے ہیں؟
- مالی تعاون کریں۔. PRF کے زندگی بچانے کے کام کو جاری رکھنے کے لیے ہمیشہ عطیات کی ضرورت ہوتی ہے۔ کوئی بھی عطیہ بہت چھوٹا یا بہت بڑا نہیں ہوتا ہے – ہر ڈالر علاج کی ہماری جستجو میں شمار ہوتا ہے! آن لائن عطیات قبول کیے جاتے ہیں۔ دینا۔میں
- اپنا وقت عطیہ کریں۔ PRF کی کامیابی کے لیے رضاکار بھی اہم ہیں۔ ایک خاص تقریب منعقد کریں جیسے بیک سیل یا کار واش؛ خاندانوں کے لیے دستاویزات کا ترجمہ؛ میلنگ میں مدد کریں - ہم آپ کے لیے کچھ ایسا تلاش کریں گے جو آپ کے شیڈول، مقام اور صلاحیتوں کے مطابق ہو! ہماری وزٹ کریں۔ ملوث ہو جاؤ ان تمام طریقوں کو دیکھنے کے لیے جو آپ مدد کر سکتے ہیں صفحہ۔
- مزید جانیں، بات پھیلائیں، اور جڑے رہیں۔ بہت سے اہم پروگراموں اور خدمات کے بارے میں مزید جاننا چاہتے ہیں جو PRF پروجیریا کے ساتھ بچوں اور نوجوان بالغوں کو پیش کرتا ہے؟ پر ہماری ویب سائٹ چیک کریں۔ progeriaresearch.org
کیا آپ کسی کو جانتے ہیں جو مدد کر سکے؟ اپنے دوستوں، خاندان اور ساتھیوں کو PRF اور زندگی بچانے والے کام کے بارے میں بتائیں جو ہم کرتے ہیں! کئی بار، لوگ کسی تنظیم کو عطیہ کرنے کا زیادہ امکان رکھتے ہیں اگر انہیں کسی ایسے شخص سے سفارش ملتی ہے جسے وہ جانتے ہیں۔ اس لیے ہمارے لیے ایک اچھا لفظ لکھیں اور سب کو بتائیں کہ وہ ہماری پیروی کریں۔ ایکس@پروجیریا، ہمیں "پسند" کریں۔ فیس بک، ہماری تصاویر کو چیک کریں۔ انسٹاگرام @progeriaresearch، کچھ کے ذریعے پروجیریا کمیونٹی کو جانیں۔ یوٹیوب ویڈیوز، اور ہم سے براہ راست رابطہ کریں۔ info@progeriaresearch.org.ہم آپ کے ساتھ جڑنے کے منتظر ہیں!
ایک ساتھ مل کر ہم علاج تلاش کریں گے!
[1] دیگر پروجیرائڈ سنڈروم میں ورنر سنڈروم شامل ہے، جسے "ایڈلٹ پروجیریا" بھی کہا جاتا ہے جو نوعمری کے آخر تک شروع نہیں ہوتا، جس کی عمر 40 اور 50 کی دہائی میں ہوتی ہے۔
[2] زندہ بچے کہاں رہتے ہیں اس کے نقشے کے لیے، براہ کرم https://www.progeriaresearch.org/meet-the-kids/ پر جائیں۔
[3] "لامین اے میں بار بار ہونے والے ڈی نوو پوائنٹ کی تبدیلی ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم کی وجہ سے،" فطرت، والیوم۔ 423، 15 مئی 2003۔
[4] 2021 امریکن ہارٹ ایسوسی ایشن دل کی بیماری اور فالج کے اعدادوشمار۔
[5] گورڈن ایل بی، کلین مین ایم ای، وغیرہ۔ ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم والے بچوں میں فارنیسیل ٹرانسفریز روکنے والے کا کلینیکل ٹرائل۔ Proc Natl Acad Sci US A. اکتوبر 2012 9;109(41):16666-71۔ doi: 10.1073/pnas.1202529109۔ Epub 2012 ستمبر 24۔
[6] Gordon LB، Shappell H، Massaro J، et al. ایسوسی ایشن آف لونافرنیب ٹریٹمنٹ بمقابلہ ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم کے مریضوں میں شرح اموات کے ساتھ کوئی علاج نہیں۔ جما 2018؛ 319(16):1687–1695۔
[7] Gordon, LB, Norris, W. Hamren, S., وغیرہ. ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم کے مریضوں میں پلازما پروجیرین: امیونوسے ترقی اور کلینیکل تشخیص۔ گردش, 2023.
[8] گورڈن ایل بی، باسو ایس، وغیرہ۔ ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم میں اہم aortic stenosis کے لئے مداخلت۔ سامنے والا۔ کارڈیواسک۔ میڈ. 11:1356010۔ doi: 10.3389/fcvm.2024.1356010 (2024)۔
[9] Koblan, LW, Erdos, MR, Wilson, C. et al. Vivo میں بیس ایڈیٹنگ نے چوہوں میں ہچنسن – گلفورڈ پروجیریا سنڈروم کو بچایا۔ فطرت 589، 608–614 (2021)۔
[10] Erdos, MR, Cabral, WA, Tavarez, UL et al. ہچنسن – گلفورڈ پروجیریا سنڈروم کے لئے ایک ٹارگٹڈ اینٹی سینس علاج معالجہ۔ نیٹ میڈ (2021)۔ https://doi.org/10.1038/s41591-021-01274-0
[11] پٹاراجو، ایم، جیکسن، ایم، کلین، ایس وغیرہ۔ منظم اسکریننگ ہچنسن – گلفورڈ پروجیریا سنڈروم کے لئے علاج کے اینٹی سینس اولیگونوکلیوٹائڈس کی شناخت کرتی ہے۔ نیٹ میڈ (2021)۔ https://doi.org/10.1038/s41591-021-01262-4
[12] کانگ ایس ایم، یون ایم ایچ، وغیرہ۔ پروجیرینن، ایک بہترین پروجیرن-لامین ایک بائنڈنگ روکنے والا، ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم کے قبل از وقت سنسنی کے فینوٹائپس کو کم کرتا ہے۔ Commun Biol. 2021 جنوری 4; 4(1):5۔
[13] گورڈن، ایل بی، نورس، ڈبلیو، حمرین، ایس، وغیرہ۔ ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم کے مریضوں میں پلازما پروجیرین: امیونوسے ترقی اور کلینیکل تشخیص۔ گردش, 2023