پروجیریا ریسرچ فاؤنڈیشن ، سی ایل آئی اے سے منظور شدہ تشخیصی لیب کے ساتھ مل کر ، ہچنسن-گیلفورڈ پروجیریا سنڈروم (ایچ جی پی ایس) ہونے کے شبہے میں بچوں کے لئے ڈی این اے پر مبنی ، تشخیصی ٹیسٹ فراہم کرنے پر خوش ہے۔

ایک شدید سائنسی تلاش کے بعد ، ہچنسن-گیلفورڈ پروجیریا سنڈروم (HGPS) کے لئے جین اپریل 2003 میں پی آر ایف جینیٹکس کنسورشیم کے ذریعے مل کر کام کرنے والے محققین کے ایک گروپ نے پایا۔ ان میں صحت کے قومی انسٹی ٹیوٹ ، اور پی آر ایف کے میڈیکل ڈائریکٹر ڈاکٹر لیسلی گورڈن سمیت ریاست ہائے متحدہ امریکہ کے اداروں کے ممتاز محققین شامل تھے۔ جین کی تلاش کے ساتھ ، اب پروجیریا سے متاثرہ بچوں کی قطعی تشخیص کے لئے سائنسی ٹیسٹ فراہم کرنا ممکن ہو گیا ہے۔

پروجیریا ریسرچ فاؤنڈیشن ، سی ایل آئی اے سے منظور شدہ تشخیصی لیب کے ساتھ مل کر ، ہچنسن-گیلفورڈ پروجیریا سنڈروم (ایچ جی پی ایس) ہونے کے شبہے میں بچوں کے لئے ڈی این اے پر مبنی ، تشخیصی ٹیسٹ فراہم کرنے پر خوش ہے۔

ایک شدید سائنسی تلاش کے بعد ، ہچنسن-گیلفورڈ پروجیریا سنڈروم (HGPS) کے لئے جین اپریل 2003 میں پی آر ایف جینیٹکس کنسورشیم کے ذریعے مل کر کام کرنے والے محققین کے ایک گروپ نے پایا۔ ان میں صحت کے قومی انسٹی ٹیوٹ ، اور پی آر ایف کے میڈیکل ڈائریکٹر ڈاکٹر لیسلی گورڈن سمیت ریاست ہائے متحدہ امریکہ کے اداروں کے ممتاز محققین شامل تھے۔ جین کی تلاش کے ساتھ ، اب پروجیریا سے متاثرہ بچوں کی قطعی تشخیص کے لئے سائنسی ٹیسٹ فراہم کرنا ممکن ہو گیا ہے۔

HGPS کے لئے جین کیا ہے؟

HGPS کے لئے ذمہ دار جین کو LMNA کہا جاتا ہے (لامین A کہا جاتا ہے)۔ اس جین کے اندر ڈی این اے کے ایک عنصر میں تبدیلی آرہی ہے۔ اس قسم کی جین کی تبدیلی کو ایک نقطہ بدلاؤ کہا جاتا ہے۔ ایل ایم این اے جین لامین اے نامی ایک پروٹین بناتا ہے ، جو ہمارے جسم کے بیشتر خلیوں کے لئے ایک اہم پروٹین ہے۔ لامین اے سیل کے مرکز میں پایا جاتا ہے ، اور یہ خلیے کی سالمیت کو برقرار رکھنے میں مدد کرتا ہے۔

کیا یہ بیماری ختم ہوچکی ہے؟

عام طور پر خاندانوں میں ایچ جی پی ایس کو منتقل نہیں کیا جاتا ہے۔ جین کی تبدیلی ایک موقع غیر معمولی واقعہ ہے۔ دوسرے قسم کے "پروجروائڈ" سنڈروم والے بچے جو HGPS نہیں ہیں وہ ایسی بیماریوں کا شکار ہوسکتے ہیں جو خاندانوں میں گزر جاتے ہیں۔

ٹیسٹ کیا ہے؟

اس سے پہلے ، ہم کلینیکل معلومات جیسے کہ مجموعی شکل اور ایکس رے کا استعمال کرکے صرف HGPS کی تشخیص کرسکتے تھے۔ غلط تشخیص ایک متواتر واقعہ تھا۔ سائنس دان اب جانتے ہیں کہ ایچ جی پی ایس عام طور پر اربوں خطوں میں صرف ایک حرف کی تبدیلی کی وجہ سے ہوتا ہے جو انسانی جینوم (ڈی این اے) کو تشکیل دیتے ہیں۔ اس تبدیلی کو جینیاتی ترتیب کا استعمال کرتے ہوئے دیکھا جاسکتا ہے ، جس میں جین کو "ڈیکوڈ" کیا جاتا ہے اور اس کا تسلسل خط کے ذریعہ خط کا تعین ہوتا ہے۔

اب PRF کا ایک جینیاتی ٹیسٹ ہے جو HGPS کی شناخت کرسکتا ہے۔ اس سے پہلے کی تشخیص ، کم تشخیص اور ابتدائی طبی مداخلت کا ترجمہ ہوسکتا ہے تاکہ بچوں کی زندگی کے بہتر معیار کو یقینی بنایا جاسکے۔ پروجیریا کی قطعی تشخیص کے بعد ، معالجین اور اہل خانہ کو آنے والے کئی سالوں سے علاج معالجے کی معلومات کی ضرورت ہے ، اور PRF وہاں یہ اہم معلومات فراہم کرنے کے لئے موجود ہے ، جیسے علاج کی سفارشات جو روز مرہ کے معیار زندگی کے مسائل کو حل کرتی ہیں۔

مزید یہ کہ ، حتمی تشخیص کے ساتھ ، سائنس دانوں کو یقین دلایا جاتا ہے کہ وہ خلیے جن کے ساتھ وہ کام کر رہے ہیں (پروجیریا کے بچوں کے خون اور جلد کے نمونوں سے ماخوذ) پروجیریا ، عمر بڑھنے اور دل کی بیماری کی دریافت کرنے کے لئے واقعتا پروجیریا خلیات ہیں۔ ماضی میں ، خلیوں کو محققین کو ایسی یقین دہانیوں کے بغیر فراہم کیا جاتا تھا۔ اس طرح ، محققین نے بعض اوقات غیر پروجیریا بچوں کے خلیوں کے ساتھ کام کیا اور یہ ان کے تحقیقی نتائج اور تشریح کو شدید متاثر کرسکتا ہے۔ PRF تشخیصی پروگرام کے ذریعے ، ہر سیل لائن جو خون کے نمونوں اور جلد کے بایڈپسی کے ذریعہ عطیہ کی جاتی ہے ، ترتیب دی جاتی ہے۔ اب اس میں کوئی شک نہیں ہے کہ پروجیریا والے بچوں پر سائنسی نتائج کا اطلاق ہوتا ہے۔ لہذا ، یہ پروگرام PRF کی تحقیقی کوششوں کو آسان کرتا ہے۔

میں یہ ٹیسٹ کیسے کراؤں؟

پہلا قدم PRF کے میڈیکل ڈائریکٹر کے لئے ہے کہ وہ بچے کی کلینیکل تاریخ کو دیکھیں کہ یہ معلوم کریں کہ جینیاتی ٹیسٹ کروانا چاہئے یا نہیں۔ پھر ، اگر ایچ جی پی ایس ممکنہ تشخیص ہے تو ، ہم اس خون کی جانچ کروانے کے بارے میں آپ اور آپ کے معالجین سے رابطہ کریں گے۔ ٹیسٹ آپ کے اور آپ کے معالجین کے لئے کوئی قیمت نہیں ہے۔ ہم طبی نگہداشت کے اعلی ترین معیار کو برقرار رکھتے ہیں ، تاکہ تمام معلومات کو سختی سے خفیہ رکھا جائے۔