پروجیریا ریسرچ فاؤنڈیشن، CLIA سے منظور شدہ تشخیصی لیب کے ساتھ مل کر، ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم (HGPS) کے مشتبہ بچوں کے لیے ڈی این اے پر مبنی، تشخیصی ٹیسٹ فراہم کرنے پر خوش ہے۔

ایک شدید سائنسی تلاش کے بعد، PRF جینیٹکس کنسورشیم کے ذریعے مل کر کام کرنے والے محققین کے ایک گروپ کو اپریل 2003 میں ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم (HGPS) کا جین ملا۔ ان میں نیشنل انسٹی ٹیوٹ آف ہیلتھ سمیت امریکہ بھر کے اداروں کے ممتاز محققین اور PRF کے میڈیکل ڈائریکٹر ڈاکٹر لیسلی گورڈن شامل تھے۔ جین کی تلاش کے ساتھ، اب یہ ممکن ہے کہ پروجیریا میں مبتلا بچوں کی یقینی طور پر تشخیص کے لیے سائنسی ٹیسٹ فراہم کیا جائے۔

پروجیریا ریسرچ فاؤنڈیشن، CLIA سے منظور شدہ تشخیصی لیب کے ساتھ مل کر، ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم (HGPS) کے مشتبہ بچوں کے لیے ڈی این اے پر مبنی، تشخیصی ٹیسٹ فراہم کرنے پر خوش ہے۔

ایک شدید سائنسی تلاش کے بعد، PRF جینیٹکس کنسورشیم کے ذریعے مل کر کام کرنے والے محققین کے ایک گروپ کو اپریل 2003 میں ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم (HGPS) کا جین ملا۔ ان میں نیشنل انسٹی ٹیوٹ آف ہیلتھ سمیت امریکہ بھر کے اداروں کے ممتاز محققین اور PRF کے میڈیکل ڈائریکٹر ڈاکٹر لیسلی گورڈن شامل تھے۔ جین کی تلاش کے ساتھ، اب یہ ممکن ہے کہ پروجیریا میں مبتلا بچوں کی یقینی طور پر تشخیص کے لیے سائنسی ٹیسٹ فراہم کیا جائے۔

HGPS کے لیے جین کیا ہے؟

HGPS کے لیے ذمہ دار جین LMNA (تلفظ Lamin A) کہلاتا ہے۔ اس جین کے اندر ڈی این اے کے ایک عنصر میں تبدیلی ہوتی ہے۔ اس قسم کی جین کی تبدیلی کو پوائنٹ میوٹیشن کہا جاتا ہے۔ LMNA جین Lamin A نامی ایک پروٹین بناتا ہے، جو ہمارے جسم کے زیادہ تر خلیوں کے لیے ایک اہم پروٹین ہے۔ Lamin A سیل نیوکلئس میں پایا جاتا ہے، اور سیل کی سالمیت کو برقرار رکھنے میں مدد کرتا ہے۔

کیا یہ بیماری ختم ہو گئی ہے؟

HGPS عام طور پر خاندانوں میں منتقل نہیں ہوتا ہے۔ جین کی تبدیلی ایک نادر واقعہ ہے۔ دوسرے قسم کے "پروجرائڈ" سنڈروم والے بچے جو HGPS نہیں ہیں وہ بیماریاں ہو سکتی ہیں جو خاندانوں میں منتقل ہوتی ہیں۔

ٹیسٹ سب کے بارے میں کیا ہے؟

پہلے ہم صرف طبی معلومات جیسے کہ مجموعی شکل اور ایکس رے کا استعمال کرتے ہوئے HGPS کی تشخیص کر سکتے تھے۔ غلط تشخیص ایک متواتر واقعہ تھا۔ سائنسدان اب جانتے ہیں کہ HGPS عام طور پر اربوں حروف میں صرف ایک حرف کی تبدیلی کی وجہ سے ہوتا ہے جو انسانی جینوم (DNA) بناتے ہیں۔ اس تبدیلی کو جینیاتی ترتیب کا استعمال کرتے ہوئے دیکھا جا سکتا ہے، جس میں جین کو "ڈی کوڈ" کیا جاتا ہے اور اس کی ترتیب کو حرف بہ حرف طے کیا جاتا ہے۔

اب PRF کا ایک جینیاتی ٹیسٹ ہے جو HGPS کی شناخت کر سکتا ہے۔ یہ بچوں کے لیے بہتر معیار زندگی کو یقینی بنانے کے لیے ابتدائی تشخیص، کم غلط تشخیص اور ابتدائی طبی مداخلت میں ترجمہ کر سکتا ہے۔ پروجیریا کی حتمی تشخیص کے بعد، ڈاکٹروں اور خاندانوں کو آنے والے کئی سالوں تک طبی علاج کی معلومات کی ضرورت ہے، اور PRF یہ اہم معلومات فراہم کرنے کے لیے موجود ہے، جیسے علاج کی سفارشات جو روز مرہ کے معیار زندگی کے مسائل کو حل کرتی ہیں۔

مزید برآں، حتمی تشخیص کے ساتھ، سائنسدانوں کو یقین دلایا جاتا ہے کہ وہ جن خلیات کے ساتھ کام کر رہے ہیں (پروجیریا کے بچوں کے خون اور جلد کے نمونوں سے اخذ کیے گئے ہیں) پروجیریا، بڑھاپے اور دل کی بیماری کو دریافت کرنے کے لیے وہ واقعی پروجیریا کے خلیے ہیں۔ ماضی میں، خلیات محققین کو ایسی یقین دہانیوں کے بغیر فراہم کیے جاتے تھے۔ اس طرح، محققین نے بعض اوقات غیر پروجیریا بچوں کے خلیوں کے ساتھ کام کیا اور یہ ان کے تحقیقی نتائج اور تشریح کو شدید متاثر کر سکتا ہے۔ PRF تشخیصی پروگرام کے ذریعے، خون کے نمونے اور جلد کی بایپسی کے ذریعے عطیہ کی جانے والی ہر سیل لائن کو ترتیب دیا جاتا ہے۔ اس میں اب کوئی شک نہیں رہا کہ سائنسی نتائج کا اطلاق پروجیریا والے بچوں پر ہوتا ہے۔ لہذا، یہ پروگرام PRF کی تحقیقی کوششوں میں سہولت فراہم کرتا ہے۔

میں یہ ٹیسٹ کیسے کروا سکتا ہوں؟

پہلا مرحلہ PRF کے میڈیکل ڈائریکٹر کے لیے یہ ہے کہ وہ بچے کی طبی تاریخ کو دیکھیں کہ آیا جینیاتی ٹیسٹ کیا جانا چاہیے یا نہیں۔ پھر، اگر HGPS کی ممکنہ تشخیص ہے، تو ہم آپ اور آپ کے معالجین سے اس خون کا ٹیسٹ کروانے کے بارے میں رابطہ کریں گے۔ ٹیسٹ آپ یا آپ کے معالجین کے لیے کوئی قیمت نہیں ہے۔ ہم طبی دیکھ بھال کے اعلیٰ ترین معیارات کو برقرار رکھتے ہیں، تاکہ تمام معلومات کو سختی سے خفیہ رکھا جائے۔