پروجیریا
فوری اگاہي
نمبروں کے ذریعہ PRF
مارچ 31، 2024 تک
- پروجیریا اور پروجیرائڈ لیمینوپیتھیس کے ساتھ رہنے والے بچوں/نوجوان بالغوں کی شناخت: 202 ممالک میں 51*۔
- * ان میں سے 149 بچوں / کمسن بالغوں میں ہچسنسن-گیلفورڈ پروجیریا سنڈروم (ایچ جی پی ایس ، یا پروجیریا) ہے ، اور دوسرے 53 میں پروجائروڈ لیمونوپیتھی ہیں۔
- PRF کی مالی اعانت سے چلنے والے پروجیریا کلینیکل ڈرگ ٹرائلز: 5
- گرانٹس کی مالی اعانت: 85 ، مجموعی طور پر N 9.3 ملین
- PRF سیل اور ٹشو بینک میں سیل لائنیں: 212
- PRF کے میڈیکل اینڈ ریسرچ ڈیٹا بیس میں بچے: 221
- پروجیریا سے متعلق بین الاقوامی سائنسی اجلاس: 14
- زبانوں کی تعداد جن میں PRF کے پروگرام اور طبی نگہداشت کے مواد کا ترجمہ کیا گیا ہے: 38
مشن
ہچنسن-گیلفورڈ پروجیریا اور اس کی عمر سے متعلق امراض ، جس میں دل کی بیماری بھی شامل ہے ، کے علاج اور علاج کی دریافت کرنا۔
پروجیریا کیا ہے؟
پروجیریا، جسے Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS) کے نام سے بھی جانا جاتا ہے، بچوں میں "تیز عمر بڑھنے" کی ایک نایاب، مہلک جینیاتی حالت ہے۔ Lonafarnib (Zokinvy) کے علاج کے بغیر، پروجیریا والے تمام بچے اسی دل کی بیماری سے مر جاتے ہیں جو لاکھوں عام طور پر عمر رسیدہ بالغوں (آرٹیریوسکلروسیس) کو متاثر کرتی ہے، لیکن صرف 14.5 سال کی اوسط عمر میں۔ قابل ذکر بات یہ ہے کہ ان کی عقل متاثر نہیں ہوتی اور ان کے جوان جسموں میں نمایاں جسمانی تبدیلیوں کے باوجود یہ غیر معمولی بچے ذہین، بہادر اور زندگی سے بھرپور ہوتے ہیں۔
پروجیریا کی وجوہ سے متعلق مزید معلومات کے لئے ، کلک کریں یہاں ڈاکٹر لیسی گورڈن کے ذریعہ بیان کردہ ایک مختصر جائزہ ویڈیو دیکھنے کے لئے ، سے لیا گیا ہے زندگی سیم کے مطابق (2013).
PRF کے بارے میں
پروجیریا ریسرچ فاؤنڈیشن (PRF) 1999 میں بطور قائم کیا گیا تھا Drs. لیسلی گورڈن اور اسکاٹ برنز ، پروجیریا سے متاثرہ بچے کے والدین کے ساتھ ساتھ ، بہت سے سرشار دوستوں اور کنبہ کے ساتھ ، جنہوں نے ڈاکٹروں ، مریضوں اور پروجیریا کے مریضوں کے لواحقین کے لئے طبی تحقیق کے وسائل کی ضرورت کو دیکھا۔ اس وقت سے ، پی آر ایف پروجیریا جین کی دریافت اور پہلی بار پروجیریا منشیات کے علاج کے پیچھے محرک رہی ہے۔ پی آر ایف نے پروجیریا سے متاثرہ افراد اور سائنس دانوں کی مدد کے لئے پروگرام اور خدمات تیار کیں جو پروجیریا تحقیق کرتے ہیں۔ آج ، PRF واحد غیر منافع بخش تنظیم ہے جو مکمل طور پر علاج اور پروجیریا کے علاج کی تلاش کے لئے وقف ہے۔ PRF کا ترجمہ ترجم research research research research research research research research research research research organization organization organization organization organization organization.. a a a..... example کی ایک مثال کے طور پر کیا گیا ہے ، جو صرف 13 سالوں میں پہلی مرتبہ منشیات کے علاج میں ، تخلیق سے منتقل ، جین کی دریافت ، اور تخلیق سے آگے بڑھ رہے ہیں۔
کل آمدنی
1999 سے 31 مارچ ، 2024 تک
1999 سے 31 مارچ ، 2024 تک
PRF کے سالانہ اخراجات کا 80% سے زیادہ مستقل طور پر اس کے پروگراموں اور خدمات کے لیے وقف کیا جاتا ہے – چیریٹی نیویگیٹر کی طرف سے مسلسل دس سال تک 4-اسٹار ریٹنگ حاصل کرنے کا ایک عنصر۔
ہمیں جو تعاون ملا ہے اس سے پروجیریا جین کی دریافت ، پروجیریا کلینیکل ٹرائلز اور ہماری تمام غیر معمولی پیشرفت ممکن ہوئی۔ موجودہ اور نئے حامیوں کی مدد سے ، ہم گے وقت کے مقابلہ میں اس دوڑ میں کامیابی حاصل کریں اور ان خصوصی بچوں کے لئے علاج اور علاج تلاش کریں۔ مزید برآں ، پروجیریا کے علاج سے متعلق دریافتیں لاکھوں افراد کو دل کی بیماری اور عمر رسیدہ عمر کی پوری آبادی میں بھی مدد مل سکتی ہے۔
PRF کے پروگرام اور خدمات
پہلی مرتبہ پروجیریا کلینیکل ڈرگ ٹرائلز اور علاج
PRF کے زیر اہتمام کلینیکل ڈرگ ٹرائلز دنیا بھر سے ان بچوں کو وعدہ کرنے والے علاج معالجے کے لئے لاتے ہیں جو بیماری میں بہتری لانے اور پروجیریا سے متاثرہ بچوں کی زندگی کو بڑھانے میں مدد فراہم کرسکتے ہیں۔
2020 میں، یونائیٹڈ اسٹیٹس فوڈ اینڈ ڈرگ ایڈمنسٹریشن (ایف ڈی اے) کی طرف سے لونافارنیب (تجارتی نام زوکنوی™) کی منظوری کے ساتھ تاریخ رقم کی گئی، ایک فارنیسیل ٹرانسفریز انحیبیٹر، یا ایف ٹی آئی، پروجیریا اور پروجیرایڈ لیمینوپیتھیز کے پہلے علاج کے طور پر۔ لونافرنیب کو بیماری کے بہت سے پہلوؤں کو بہتر بنانے کے لیے دکھایا گیا ہے جس میں اہم عروقی نظام بھی شامل ہے، اور اوسطاً زندہ رہنے کے وقت میں 4.3 سال کا اضافہ ہوتا ہے۔ اس دلچسپ خبر کے بارے میں مزید معلومات کے لیے کلک کریں۔ یہاں.
2016 میں، PRF نے دو دوائیوں کا ٹرائل شروع کیا، جس میں ایورولیمس شامل کیا گیا، اس امید کے ساتھ کہ دونوں دوائیں اکیلے لونافارنیب سے بھی زیادہ موثر ہوں گی۔ علاج کے حصول میں یہ قابل ذکر اقدامات ہیں۔
آئیے علاج ڈھونڈیں!
بین الاقوامی پروجیریا رجسٹری
پروجیریا کے ساتھ رہنے والے بچوں اور کنبے کے بارے میں مرکزی معلومات کو برقرار رکھتا ہے۔ اس سے بچوں کو فائدہ پہنچنے والی کسی بھی نئی معلومات کی تیز تر تقسیم کی یقین دہانی ہوتی ہے۔
سیل اور ٹشو بینک
پی آر ایف کا بینک محققین کو پروجیریا کے مریضوں اور ان کے اہل خانہ سے جینیاتی اور حیاتیاتی مواد مہیا کرتا ہے لہذا ہمیں علاج کے قریب لانے کے لئے پروجیریا اور عمر رسید سے متعلق دیگر بیماریوں پر تحقیق کی جاسکتی ہے۔ پی آر ایف نے متاثرہ بچوں اور ان کے اہل خانہ کے ممبروں سے متاثر کن 214 سیل لائنیں جمع کیں جن میں 10 حوصلہ افزا پلوریپینٹینٹ اسٹیم سیل (آئی پی ایس سی) لائنز شامل ہیں۔
میڈیکل اینڈ ریسرچ ڈیٹا بیس
ڈیٹا بیس دنیا بھر میں پروجیریا کے مریضوں سے میڈیکل معلومات کا ایک مرکزی ذخیرہ ہے۔ پروجیریا کے بارے میں مزید سمجھنے اور علاج کی سفارشات وضع کرنے میں ہماری مدد کرنے کے لئے اعداد و شمار کا سختی سے تجزیہ کیا گیا ہے۔ 2010 میں ، اس تجزیہ نے PRG کی پروجیریا سے متعلق صحت عامہ کی جامع ہینڈ بک میں تعاون کیا جس کا مقصد زندگی کے معیار کو بہتر بنانا ہے۔ یہ ہینڈ بک انگریزی ، ہسپانوی اور پرتگالی ، روسی اور اطالوی میں دستیاب ہے۔
تشخیصی جانچ۔
یہ پروگرام 2003 کی جین کی دریافت کے تناظر میں تیار کیا گیا تھا تاکہ بچے، ان کے اہل خانہ اور طبی دیکھ بھال کرنے والے ایک حتمی، سائنسی تشخیص حاصل کر سکیں۔ یہ بچوں کے لیے بہتر معیار زندگی کو یقینی بنانے کے لیے ابتدائی تشخیص، کم غلط تشخیص اور ابتدائی طبی مداخلت میں ترجمہ کر سکتا ہے۔
پروجیریا سے متعلق سائنسی ورکشاپس
- پی آر ایف نے 14 سائنسی کانفرنسوں کا انعقاد کیا ہے جو پوری دنیا کے سائنس دانوں اور ماہرین کو ایک ساتھ لائے ہیں تاکہ وہ اپنی مہارت کو بانٹ سکیں اور جدید سائنسی معلومات کو کاٹ سکیں۔ یہ ورکشاپس اس تباہ کن بیماری کے خلاف جنگ میں باہمی تعاون کو فروغ دیتی ہیں۔
ریسرچ گرانٹ
ہماری رضاکار میڈیکل ریسرچ کمیٹی کے ہم مرتبہ جائزے کے ذریعے ، پی آر ایف نے دنیا بھر میں ایسے منصوبوں کو فنڈز فراہم کیے ہیں جن کی وجہ سے پروجیریا ، امراض قلب اور عمر رسیدگی کے بارے میں اہم انکشاف ہوا ہے۔ پی آر ایف کے تحقیقی پروگرام کو ستمبر 2018 تک اپ ڈیٹ کیا گیا ہے تاکہ پروجیریا ، عمر بڑھنے اور دل کی بیماریوں کے شعبوں میں موجودہ تحقیقی ضروریات کی عکاسی کریں۔
اشاعت اور تحقیق
کلینیکل اور بنیادی سائنس دانوں نے PRF گرانٹ ، سیل اور ٹشوز اور ڈیٹا بیس کا استعمال کیا ہے۔ ان کی دریافتیں سرفہرست سائنسی جرائد میں شائع ہوتی ہیں۔ 2002 کے بعد سے پروجیریا پر سائنسی اشاعتوں کی اوسط سالانہ تعداد پچھلے 20 سالوں کے مقابلے میں 50 گنا زیادہ ہے!
PRF ترجمہ پروگرام
دنیا کے ساتھ رابطے میں. نمایاں عالمی موجودگی کے ساتھ ، PRF دنیا بھر سے ، مریضوں اور ان کے اہل خانہ کے لئے مواصلات کی راہ میں حائل رکاوٹوں کو دور کرتا ہے۔ یہ اقدام PRF پروگرام اور طبی دیکھ بھال کے مواد کو 38 زبانوں میں ترجمہ کرنے میں کامیاب ہوگیا ہے۔
عوامی بیداری
ہماری ویب سائٹ پروجیریا تحقیق اور کنبوں کے لئے معاونت کی تازہ ترین معلومات تک رسائی فراہم کرتی ہے۔ کے ذریعے فیس بک, ٹویٹر، انسٹاگرام, یو ٹیوب پر, لنکڈ, اور دوسرے ذرائع سے ، PRF کی براہ راست سوشل میڈیا رسائ 1 ملین سے زیادہ ہے۔ پی آر ایف کی کہانی سی این این ، اے بی سی نیوز ، پرائم ٹائم ، ڈیٹ لائن ، کیٹی کورک شو ، این پی آر ، دی ایسوسی ایٹ پریس ، اور دی ٹوڈ شو ، ٹائم اینڈ پیپل میگزینوں ، دی نیویارک ٹائمز ، وال اسٹریٹ جرنل اور بہت سارے وسیع پیمانے پر شائع ہوئی ہے۔ میڈیا آؤٹ لیٹس پڑھیں۔ اس کے علاوہ ، ایوارڈ یافتہ 2013 HBO فلم زندگی سیم کے مطابق ایک منفرد اور متاثر کن انداز میں شعور اجاگر کیا ہے۔ پی آر ایف بھی انتظام کرتا ہے بچوں کو تلاش کریں، پروجیریا سے متاثرہ بچوں کو دنیا بھر میں ڈھونڈنے کے لئے عالمی سطح پر آگاہی مہم چلائیں تاکہ وہ انوکھی مدد حاصل کرسکیں جن کی انہیں ضرورت ہے۔
PRF میں کون ہے؟
آڈری گورڈن ، ایسک۔
صدر اور ایگزیکٹو ڈائریکٹر
بورڈ آف ڈائریکٹرز ، افسران ، عملہ ، اور رضاکاروں کے ساتھ مل کر کام کرنا ، محترمہ گارڈن روزانہ کی انتظامیہ اور پروجیریا ریسرچ فاؤنڈیشن کی مالی ترقی اور پروگرام کی ترقی کو یقینی بنانے کے لئے ذمہ دار ہے۔
لیسلی گورڈن ، ایم ڈی ، پی ایچ ڈی
میڈیکل ڈائریکٹر
ڈاکٹر گورڈن نے اپنے بیٹے ، سام ، کو پروجیریا کی تشخیص کے بعد ، دوستوں اور کنبہ کے ساتھ پی آر ایف کی مشترکہ بنیاد رکھی۔ ڈاکٹر گورڈن PRF کے تحقیق سے متعلق پروگراموں کی نگرانی کرتے ہیں ، اور پروجیریا کلینیکل ڈرگ ٹرائلز کی شریک چیئر ہیں۔ وہ براؤن یونیورسٹی کے وارین الپرٹ میڈیکل اسکول اور پروویڈینس ، RI میں ہاسبرو چلڈرن اسپتال ، اور بوسٹن چلڈرن ہسپتال اور ہارورڈ میڈیکل اسکول میں اسٹاف سائنسدان کی ایک ایسوسی ایٹ پروفیسر ہیں۔
اسکاٹ ڈی برنز ، ایم ڈی ، ایم پی ایچ ، ایف اے اے پی
چیئر ، بورڈ آف ڈائریکٹرز
ڈاکٹر برنز ، سیم کے والد ، پروجیریا ریسرچ فاؤنڈیشن کے شریک بانی ہیں اور بورڈ کے چیئرمین کے طور پر خدمات انجام دیتے ہیں۔ وہ براؤن یونیورسٹی کے الپرٹ میڈیکل اسکول میں بورڈ مصدقہ پیڈیاٹریشن اور پیڈیاٹریکس کے کلینیکل پروفیسر ہیں۔ وہ نیشنل انسٹی ٹیوٹ برائے چلڈرن ہیلتھ کوالٹی کے صدر اور سی ای او بھی ہیں ، جو ایک آزاد ، غیر منفعتی تنظیم ہے جو بچوں کی صحت کو بہتر بنانے کے لئے کام کر رہی ہے۔
مرلن والڈرون
PRF سفیر
مرلن ایک ماہر سیلسٹ اور وائلن ساز، سفر کے شوقین، شائع شدہ شاعر اور مصنف ہیں، اور a میساچوسٹس کے ایمرسن کالج سے گریجویٹ. مرلن پروجیریا ریسرچ فاؤنڈیشن کے ترجمان کے طور پر کام کرتی ہیں۔کی سالانہ روڈ ریس اور بین الاقوامی سائنسی ورکشاپ، اسی طرح میڈیا کی ایک قسم
سیمی باسو۔
PRF سفیر
1995 میں پیدا ہوئے، سیمی باسو کو دو سال کی عمر میں پروجیریا کی تشخیص ہوئی تھی، اور وہ دس سال کی عمر سے سیمی باسو اطالوی ایسوسی ایشن فار پروجیریا کے ترجمان رہے ہیں۔ 2007 میں، سیمی PRF کے کلینیکل ٹرائلز میں شامل ہونے والے پہلے لوگوں میں شامل تھے، جو اب FDA سے منظور شدہ علاج لونافارنیب کو پروجیریا کے پہلے علاج کے طور پر آزما رہے تھے۔ 2014 میں، وہ نیشنل جیوگرافک کی دستاویزی فلم "Il Viaggio di Sammy" (Sammy's Travels) میں پیش کیا گیا، جس نے ان کے خوابوں کے سفر کو بیان کیا: امریکہ میں روٹ 66 پر شکاگو سے لاس اینجلس تک اپنے والدین اور دوست کے ساتھ۔
2018 میں ، سیمی نے پڈوا یونیورسٹی سے نیچرل سائنسز میں ڈگری حاصل کی اور HGPS چوہوں میں جینیاتی ایڈیٹنگ اپروچ پر ایک مقالہ دیا۔ اس سال کے آخر میں ، انہیں نائٹ آف دی آرڈر آف میرٹ آف اٹالین ریپبلک سے نوازا گیا ، ان کی معذوری میں گہری تحقیق اور اطالوی حکومت کے ساتھ ان کی شراکت کے لیے۔ 2020 میں ، سیمی وینیٹو کی علاقائی اور قومی ٹاسک فورس کا رکن بن گیا جس میں COVID-19 معلومات کے انکشاف (سائنسی اور متاثر کن خصوصیات) ہیں۔ 2021 میں ، سیمی نے مالیکیولر بیالوجی میں دوسری ڈگری کے ساتھ گریجویشن کیا جس میں ایک مقالہ تھا جس میں Lamin A اور Interleukin-6 تھا ، جو زہریلے پروٹین کو نشانہ بنا کر پروجیریا کے علاج کے لیے ایک نقطہ نظر تھا ، جسے پروجیرن کہا جاتا ہے۔
2021 اسٹیٹ بریک تھرو سائنس سمٹ میں حالیہ پینل میں سیمی سے سنیں۔ یہاں.
ممبر بنیں
ہمارے لئے
نیوز لیٹر!
ایک ساتھ ، ہم
گا
علاج تلاش کریں!
