پروجیریا
فوری حقائق
نمبروں سے PRF
30 ستمبر 2024 تک
- پروجیریا اور پروجیرایڈ لیمینوپیتھیز کے ساتھ رہنے والے بچوں/نوجوان بالغوں کی شناخت: 52 ممالک میں 206*
- *ان بچوں/نوجوان بالغوں میں سے 151 کو ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم (HGPS، یا پروجیریا) ہے، اور دیگر 55 میں پروجیرائیڈ لامینوپیتھیز ہیں۔
- PRF کی مالی اعانت سے چلنے والے پروجیریا کلینیکل ڈرگ ٹرائلز: 4
- گرانٹس فنڈڈ: 85، کل $9.1 ملین
- PRF سیل اور ٹشو بینک میں سیل لائنیں: 211
- PRF کے میڈیکل اینڈ ریسرچ ڈیٹا بیس میں بچے: 222
- پروجیریا پر بین الاقوامی سائنسی میٹنگز: 14
- ان زبانوں کی تعداد جن میں PRF کے پروگرام اور طبی دیکھ بھال کے مواد کا ترجمہ کیا جاتا ہے: 38
مشن
ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا اور اس کے بڑھاپے سے متعلق امراض بشمول دل کی بیماری کے علاج اور علاج دریافت کرنے کے لیے۔
پروجیریا کیا ہے؟
پروجیریا، جسے Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS) کے نام سے بھی جانا جاتا ہے، بچوں میں "تیز عمر بڑھنے" کی ایک نایاب، مہلک جینیاتی حالت ہے۔ Lonafarnib (Zokinvy) کے علاج کے بغیر، پروجیریا والے تمام بچے اسی دل کی بیماری سے مر جاتے ہیں جو لاکھوں عام طور پر عمر رسیدہ بالغوں (آرٹیریوسکلروسیس) کو متاثر کرتی ہے، لیکن اوسطاً صرف 14.5 سال کی عمر میں۔ قابل ذکر بات یہ ہے کہ ان کی عقل متاثر نہیں ہوتی اور ان کے جوان جسموں میں نمایاں جسمانی تبدیلیوں کے باوجود یہ غیر معمولی بچے ذہین، بہادر اور زندگی سے بھرپور ہوتے ہیں۔
پروجیریا کی وجہ کے بارے میں مزید معلومات کے لیے، کلک کریں۔ یہاں ڈاکٹر لیسلی گورڈن کی طرف سے بیان کردہ ایک مختصر جائزہ ویڈیو دیکھنے کے لیے، جس سے لیا گیا ہے۔ سیم کے مطابق زندگی (2013).
PRF کے بارے میں
پروجیریا ریسرچ فاؤنڈیشن (PRF) کو 1999 میں قائم کیا گیا تھا۔ ڈاکٹرز لیسلی گورڈن اور اسکاٹ برنز، پروجیریا والے بچے کے والدین، بہت سے سرشار دوستوں اور کنبہ کے ساتھ جنہوں نے ڈاکٹروں، مریضوں اور پروجیریا والے افراد کے اہل خانہ کے لیے طبی تحقیق کے وسائل کی ضرورت کو دیکھا۔ اس وقت سے، PRF پروجیریا جین کی دریافت اور پہلی بار پروجیریا منشیات کے علاج کے پیچھے محرک رہا ہے۔ PRF نے پروجیریا سے متاثرہ افراد اور پروجیریا کی تحقیق کرنے والے سائنسدانوں کی مدد کے لیے پروگرام اور خدمات تیار کی ہیں۔ آج، PRF واحد غیر منافع بخش تنظیم ہے جو مکمل طور پر پروجیریا کے علاج اور علاج کی تلاش کے لیے وقف ہے۔ PRF کو ایک کامیاب ترجمہی تحقیقی تنظیم کی ایک بہترین مثال کے طور پر سراہا جاتا ہے، جو تخلیق سے لے کر جین کی دریافت تک، صرف 13 سالوں میں پہلی بار منشیات کے علاج کی طرف بڑھ رہی ہے۔
کل آمدنی
1999 سے 30 ستمبر 2024 تک
1999 سے 30 ستمبر 2024 تک
PRF کے سالانہ اخراجات میں سے 80% سے زیادہ مستقل طور پر اس کے پروگراموں اور خدمات کے لیے وقف کیے جاتے ہیں – ہمیں چیریٹی نیویگیٹر سے مسلسل دس سال تک 4-اسٹار ریٹنگ حاصل کرنے کا ایک عنصر۔
ہمیں جو تعاون حاصل ہوا ہے اس نے پروجیریا جین کی دریافت، پروجیریا کے کلینیکل ٹرائلز اور ہماری دیگر تمام غیر معمولی پیش رفت کو ممکن بنایا۔ موجودہ اور نئے حامیوں کی مدد سے، ہم مرضی وقت کے خلاف اس دوڑ کو جیتیں اور ان خصوصی بچوں کا علاج اور علاج تلاش کریں۔ مزید برآں، پروجیریا کے علاج کی دریافتوں سے لاکھوں افراد کو دل کی بیماری اور پوری عمر رسیدہ آبادی میں بھی مدد مل سکتی ہے۔
PRF کے پروگرام اور خدمات
پہلی بار پروجیریا کلینیکل ڈرگ ٹرائلز اور علاج
PRF کے زیر اہتمام کلینکل ڈرگ ٹرائلز دنیا بھر سے ایسے امید افزا علاج کے لیے بچوں کو لاتے ہیں جو بیماری کو بہتر بنانے اور پروجیریا میں مبتلا بچوں کی زندگیوں کو بڑھانے میں مدد کر سکتے ہیں۔
2020 میں، یونائیٹڈ اسٹیٹس فوڈ اینڈ ڈرگ ایڈمنسٹریشن (ایف ڈی اے) کی طرف سے لونافارنیب (تجارتی نام زوکنوی™) کی منظوری کے ساتھ تاریخ رقم کی گئی، ایک فارنیسیل ٹرانسفریز انحیبیٹر، یا ایف ٹی آئی، پروجیریا اور پروجیرایڈ لیمینوپیتھیز کے پہلے علاج کے طور پر۔ لونافرنیب کو بیماری کے بہت سے پہلوؤں کو بہتر کرنے کے لیے دکھایا گیا ہے جس میں اہم عروقی نظام شامل ہے، اور اوسطاً بقا کے وقت میں 4.3 سال کا اضافہ ہوتا ہے۔ اس دلچسپ خبر کے بارے میں مزید معلومات کے لیے کلک کریں۔ یہاں.
2016 میں، PRF نے دو دوائیوں کا ٹرائل شروع کیا، جس میں ایورولیمس شامل کیا گیا، اس امید کے ساتھ کہ دونوں دوائیں اکیلے لونافارنیب سے بھی زیادہ موثر ہوں گی۔ یہ علاج کے حصول میں قابل ذکر قدم ہیں۔
آئیے علاج تلاش کریں!
بین الاقوامی پروجیریا رجسٹری
پروجیریا کے ساتھ رہنے والے بچوں اور خاندانوں کے بارے میں مرکزی معلومات کو برقرار رکھتا ہے۔ یہ کسی بھی نئی معلومات کی تیزی سے تقسیم کو یقینی بناتا ہے جو بچوں کو فائدہ پہنچا سکتی ہے۔
سیل اینڈ ٹشو بینک
PRF کا بینک محققین کو پروجیریا کے مریضوں اور ان کے خاندانوں سے جینیاتی اور حیاتیاتی مواد فراہم کرتا ہے تاکہ پروجیریا اور عمر سے متعلق دیگر بیماریوں پر تحقیق کی جا سکے تاکہ ہمیں علاج کے قریب لایا جا سکے۔ PRF نے دنیا بھر میں متاثرہ بچوں اور ان کے خاندان کے افراد سے متاثر کن 214 سیل لائنیں اکٹھی کی ہیں جن میں 10 Induced Pluripotent Stem Cell (iPSC) لائنیں شامل ہیں۔
میڈیکل اینڈ ریسرچ ڈیٹا بیس
ڈیٹا بیس دنیا بھر میں پروجیریا کے مریضوں کی طبی معلومات کا مرکزی مجموعہ ہے۔ پروجیریا کے بارے میں مزید سمجھنے اور علاج کی سفارشات وضع کرنے میں ہماری مدد کے لیے ڈیٹا کا سختی سے تجزیہ کیا گیا ہے۔ 2010 میں، اس تجزیے نے پروجیریا پر PRF کی جامع ہیلتھ کیئر ہینڈ بک میں تعاون کیا جس کا مقصد معیار زندگی کو بہتر بنانا تھا۔ ہینڈ بک انگریزی، ہسپانوی اور پرتگالی، روسی اور اطالوی میں دستیاب ہے۔
تشخیصی ٹیسٹنگ
یہ پروگرام 2003 کی جین کی دریافت کے تناظر میں تیار کیا گیا تھا تاکہ بچے، ان کے اہل خانہ اور طبی دیکھ بھال کرنے والے ایک حتمی، سائنسی تشخیص حاصل کر سکیں۔ یہ بچوں کے لیے بہتر معیار زندگی کو یقینی بنانے کے لیے ابتدائی تشخیص، کم غلط تشخیص اور ابتدائی طبی مداخلت میں ترجمہ کر سکتا ہے۔
پروجیریا پر سائنسی ورکشاپس
- PRF نے 14 سائنسی کانفرنسوں کا اہتمام کیا ہے جنہوں نے اپنی مہارت اور جدید سائنسی ڈیٹا کا اشتراک کرنے کے لیے پوری دنیا کے سائنسدانوں اور معالجین کو اکٹھا کیا ہے۔ یہ ورکشاپس اس تباہ کن بیماری کے خلاف جنگ میں تعاون کو فروغ دیتی ہیں۔
ریسرچ گرانٹس
ہماری رضاکار میڈیکل ریسرچ کمیٹی کے ہم مرتبہ جائزے کے ذریعے، PRF نے پوری دنیا میں ایسے منصوبوں کی مالی اعانت فراہم کی ہے جو پروجیریا، دل کی بیماری اور بڑھاپے کے بارے میں اہم دریافتوں کا باعث بنے ہیں۔ PRF کے تحقیقی پروگرام کو ستمبر 2018 تک اپ ڈیٹ کیا گیا ہے تاکہ پروجیریا، عمر بڑھنے اور دل کی بیماری کے شعبوں میں موجودہ تحقیقی ضروریات کی عکاسی کی جا سکے۔
اشاعتیں اور تحقیق
طبی اور بنیادی سائنس دانوں نے PRF گرانٹس، خلیات اور ٹشوز، اور ڈیٹا بیس کا استعمال کیا ہے۔ ان کی دریافتیں اعلیٰ درجے کے سائنسی جرائد میں شائع ہوتی ہیں۔ 2002 کے بعد سے پروجیریا پر سائنسی اشاعتوں کی اوسط سالانہ تعداد پچھلے 50 سالوں سے 20 گنا سے زیادہ ہے!
PRF ترجمہ پروگرام
دنیا کے ساتھ رابطے میں. ایک نمایاں عالمی موجودگی کے ساتھ، PRF دنیا بھر سے مریضوں اور ان کے اہل خانہ کے لیے مواصلات کی راہ میں حائل رکاوٹوں کو ختم کرتا ہے۔ اس اقدام نے PRF پروگرام اور طبی دیکھ بھال کے مواد کو 38 زبانوں میں ترجمہ کرنے میں کامیابی حاصل کی ہے۔
عوامی آگاہی
ہماری ویب سائٹ پروجیریا کی تحقیق اور خاندانوں کے لیے معاونت کے بارے میں تازہ ترین معلومات تک رسائی فراہم کرتی ہے۔ کے ذریعے فیس بک, ٹویٹر، انسٹاگرام, یوٹیوب, LinkedIn, اور دیگر ذرائع، PRF کی براہ راست سوشل میڈیا کی رسائی 1 ملین سے زیادہ ہے۔ پی آر ایف کی کہانی سی این این، اے بی سی نیوز، پرائم ٹائم، ڈیٹ لائن، دی کیٹی کورک شو، این پی آر، دی ایسوسی ایٹڈ پریس، اور دی ٹوڈے شو، ٹائم اینڈ پیپل میگزین، دی نیویارک ٹائمز، دی وال سٹریٹ جرنل اور دیگر بہت سے بڑے پیمانے پر شائع ہوئی ہے۔ میڈیا آؤٹ لیٹس پڑھیں. اس کے علاوہ، ایوارڈ یافتہ 2013 HBO فلم سیم کے مطابق زندگی ایک منفرد اور متاثر کن انداز میں بیداری پیدا کی ہے۔ PRF بھی انتظام کرتا ہے۔ بچوں کو تلاش کریں۔، دنیا بھر میں پروجیریا والے بچوں کو تلاش کرنے کے لیے ایک عالمی آگاہی مہم، تاکہ وہ اپنی ضرورت کی منفرد مدد حاصل کر سکیں۔
PRF میں کون کون ہے؟
آڈری گورڈن، Esq.
صدر اور ایگزیکٹو ڈائریکٹر
بورڈ آف ڈائریکٹرز، افسران، عملے اور رضاکاروں کے ساتھ مل کر کام کرتے ہوئے، محترمہ گورڈن روز مرہ کے انتظام اور پروجیریا ریسرچ فاؤنڈیشن کی مالی ترقی اور پروگرام کی ترقی کو یقینی بنانے کے لیے ذمہ دار ہیں۔
لیسلی گورڈن، ایم ڈی، پی ایچ ڈی
میڈیکل ڈائریکٹر
ڈاکٹر گورڈن نے اپنے بیٹے سام میں پروجیریا کی تشخیص کے بعد دوستوں اور خاندان کے ساتھ PRF کی مشترکہ بنیاد رکھی۔ ڈاکٹر گورڈن PRF کے تحقیق سے متعلقہ پروگراموں کی نگرانی کرتے ہیں، اور پروجیریا کے کلینیکل ڈرگ ٹرائلز کے شریک چیئر ہیں۔ وہ براؤن یونیورسٹی کے وارن الپرٹ میڈیکل اسکول اور پروویڈنس، RI میں ہاسبرو چلڈرن ہسپتال میں پیڈیاٹرکس ریسرچ کی ایسوسی ایٹ پروفیسر اور بوسٹن چلڈرن ہسپتال اور ہارورڈ میڈیکل اسکول میں اسٹاف سائنٹسٹ ہیں۔
سکاٹ ڈی برنز، ایم ڈی، ایم پی ایچ، ایف اے اے پی
چیئر، بورڈ آف ڈائریکٹرز
ڈاکٹر برنز، سام کے والد، دی پروجیریا ریسرچ فاؤنڈیشن کے شریک بانی ہیں اور بورڈ کے چیئرمین کے طور پر کام کرتے ہیں۔ وہ براؤن یونیورسٹی کے الپرٹ میڈیکل اسکول میں اطفال کے بورڈ کے مصدقہ ماہر اطفال اور کلینکل پروفیسر ہیں۔ وہ نیشنل انسٹی ٹیوٹ فار چلڈرن ہیلتھ کوالٹی کے صدر اور سی ای او بھی ہیں، جو بچوں کی صحت کو بہتر بنانے کے لیے کام کرنے والی ایک آزاد، غیر منافع بخش تنظیم ہے۔
مرلن والڈرون
پی آر ایف سفیر
مرلن ایک ماہر سیلسٹ اور وائلن بجانے والی، سفر کے شوقین، شائع شدہ شاعر اور مصنف ہیں، اور a میساچوسٹس کے ایمرسن کالج سے گریجویٹ. مرلن پروجیریا ریسرچ فاؤنڈیشن کے ترجمان کے طور پر کام کرتی ہیں۔کی سالانہ روڈ ریس اور بین الاقوامی سائنسی ورکشاپکے ساتھ ساتھ میڈیا کی ایک قسم
سیمی باسو
پی آر ایف سفیر
1995 میں پیدا ہوئے، سیمی باسو کو دو سال کی عمر میں پروجیریا کی تشخیص ہوئی تھی، اور وہ دس سال کی عمر سے سیمی باسو اطالوی ایسوسی ایشن فار پروجیریا کے ترجمان رہے ہیں۔ 2007 میں، سیمی PRF کے کلینیکل ٹرائلز میں شامل ہونے والے پہلے لوگوں میں شامل تھے، جو اب FDA سے منظور شدہ علاج لونافارنیب کو پروجیریا کے پہلے علاج کے طور پر آزما رہے تھے۔ 2014 میں، وہ نیشنل جیوگرافک کی دستاویزی فلم "Il Viaggio di Sammy" (Sammy's Travels) میں پیش کیا گیا، جس نے ان کے خوابوں کے سفر کو بیان کیا: امریکہ میں روٹ 66 پر شکاگو سے لاس اینجلس تک اپنے والدین اور دوست کے ساتھ۔
2018 میں، سیمی نے پڈوا یونیورسٹی سے نیچرل سائنسز میں ڈگری کے ساتھ گریجویشن کیا اور HGPS چوہوں میں جینیاتی ترمیم کے طریقہ کار پر ایک مقالہ پیش کیا۔ اسی سال کے آخر میں، انہیں معذوروں میں گہرائی سے تحقیق کرنے اور اطالوی حکومت کے ساتھ شراکت داری کے لیے نائٹ آف دی آرڈر آف میرٹ آف اطالوی جمہوریہ سے نوازا گیا۔ 2020 میں، سیمی COVID-19 معلومات کے انکشاف (سائنسی اور اثر انگیز خصوصیات) کے لیے وینیٹو کی علاقائی اور قومی ٹاسک فورس کا رکن بن گیا۔ 2021 میں، سیمی نے مالیکیولر بائیولوجی میں دوسری ڈگری کے ساتھ گریجویشن کیا جس میں Lamin A اور Interleukin-6 کے تقاطع پر ایک تھیسس ہے، جو کہ پروجیرین کے نام سے مشہور زہریلے پروٹین کو نشانہ بنا کر پروجیریا کا علاج کرنے کا طریقہ ہے۔
2021 اسٹیٹ بریک تھرو سائنس سمٹ میں ایک حالیہ پینل میں سیمی سے سنیں یہاں.
سائن اپ کریں۔
ہمارے لیے
اپڈیٹس!
ایک ساتھ، ہم
مرضی
علاج تلاش کریں!
Urdu 
English 
Arabic 
Bengali 
Chinese 
Dutch 
French 
German 
Hebrew 
Hindi 
Indonesian 
Italian 
Kannada 
Kazakh 
Korean 
Marathi 
Pashto 
Portuguese 
Russian 
Spanish 
Tamil 
Ukrainian