میڈیکل
ڈیٹا بیس

ہم پوری دنیا سے پروجیریا والے بچوں کے میڈیکل ریکارڈ جمع کرتے ہیں۔ پھر ہم طبی دیکھ بھال کے ہر پہلو کو دیکھتے ہیں جو بچوں کو دی گئی ہے۔ ہم شماریاتی تجزیے کرتے ہیں، اور دیکھتے ہیں کہ معیارِ زندگی کو برقرار رکھنے کے لیے کن علاجوں نے کام کیا ہے اور کون سے علاج نے کام نہیں کیا۔ زیادہ تر ڈاکٹروں نے صرف ایک بچے کو پروجیریا کے ساتھ دیکھا ہے، اور انہیں یقین نہیں ہے کہ جب بچے کو دل کی دوائیں، اینستھیزیا، اور مناسب جسمانی تھراپی جیسی چیزوں کی ضرورت ہو تو کیا کرنا چاہیے۔ ہمارے پاس اس ڈیٹا بیس پروگرام کی بنیاد پر ڈاکٹروں اور ان کے اہل خانہ کو مشورہ دینے کی صلاحیت ہے۔

پروجیریا ریسرچ فاؤنڈیشن اس شاندار پراجیکٹ کے لیے براؤن یونیورسٹی سینٹر فار جیرونٹولوجی اینڈ ہیلتھ کیئر ریسرچ کے ساتھ تعاون کر رہی ہے۔ براؤن سینٹر کے پاس ہیلتھ کیئر ڈیٹا بیس بنانے اور ان کا تجزیہ کرنے کا کئی سالوں کا تجربہ ہے۔

ہم پروجیریا میں بیماری کی بنیاد کے بارے میں مزید سمجھنے کے لیے میڈیکل ریکارڈز کا بھی استعمال کرتے ہیں، جو پروجیریا میں اور عمر بڑھنے کی بیماریوں جیسے دل کی بیماری میں نئی تحقیق کے لیے اسپرنگ بورڈ کا کام کرتا ہے۔ اس سے بچوں اور ہم سب کے لیے نئے علاج کے لیے اشارے مل سکتے ہیں!

بچپن کا پروجیریا کا کوئی مرکزی ڈیٹا بیس کبھی نہیں تھا جس سے صحت کی دیکھ بھال کی معلومات حاصل کی جائیں۔ اس کی وجہ سے مریضوں کے ساتھ غیر ارادی طبی بد سلوکی، غلط تشخیص اور تشخیص میں تاخیر ہوئی ہے، محض اس لیے کہ دیکھ بھال کرنے والے نہیں جانتے کہ پروجیریا کے دوسرے بچوں کے ساتھ کون سی طبی حکمت عملی کامیاب رہی ہے اور کون سی نہیں۔ اس پروجیکٹ کا مقصد پروجیریا والے بچوں کے لیے صحت کی دیکھ بھال کے ریکارڈ کو جمع کرنا اور صحت کی دیکھ بھال کرنے والے پیشہ ور افراد، طبی محققین، اور پروجیریا والے بچوں کے خاندانوں کے استعمال کے لیے ایک مرکزی صحت کا ڈیٹا بیس تیار کرنا ہے۔

ڈیٹا بیس کے مقاصد

• تفصیل سے بیان کرنے کے لیے کہ علاج کی کون سی حکمت عملی کامیاب رہی ہے، اور HGPS والے بچوں کو درپیش طبی مسائل کے لیے کون سے علاج ناکام رہے ہیں۔ اس سے خاندانوں اور ان کے ڈاکٹروں کو یہ سمجھنے میں مدد مل سکتی ہے کہ پروجیریا والے بچوں کی بہترین دیکھ بھال کیسے کی جائے۔
• خاندانوں کو صحت کی دیکھ بھال کی سفارشات غیر طبی زبان میں فراہم کرنا ان مسائل کے بارے میں جو HGPS والے بچوں کے معیار زندگی کے لیے اہم ہیں۔
• ڈیٹا بیس HGPS کی نوعیت اور ایتھروسکلروسیس جیسی دیگر بیماریوں کی نوعیت کے بارے میں نئی بصیرت حاصل کرنے کا ایک وسیلہ ہے، جو بدلے میں نئے تحقیقی منصوبوں کو آگے بڑھانے میں مدد فراہم کرے گا۔

ادارہ جاتی جائزہ بورڈ کی منظوری:

PRF میڈیکل اینڈ ریسرچ ڈیٹا بیس ادارہ جاتی نظرثانی بورڈ (IRB) ہے جسے روڈ آئی لینڈ ہسپتال اور براؤن یونیورسٹی کمیٹیوں نے انسانی مضامین کے تحفظ سے متعلق منظور کیا ہے۔ Rhode Island Hospital Federal Wide Assurance FWA00001230, Study CMTT# 0152-01, Brown University Federal Wide Assurance FWA 00004460, Study CMTT# 0211991243

اشاعتوں میں مواد کا استعمال:

پروجیریا ریسرچ فاؤنڈیشن میڈیکل اینڈ ریسرچ ڈیٹا بیس سے حاصل کردہ معلومات کے استعمال کے نتیجے میں ہونے والی تمام اشاعتوں کے لیے، محققین کو مندرجہ ذیل کوٹیشن مواد اور طریقوں کے سیکشن میں شامل کرنے کی ضرورت ہے (صرف اعترافات نہیں)۔ یہ الفاظ تھوڑا سا مختلف ہو سکتے ہیں، اس پر منحصر ہے کہ تحقیق کے لیے کونسی معلومات فراہم کی گئی تھیں۔

"شناخت شدہ طبی معلومات پروجیریا ریسرچ فاؤنڈیشن (PRF) میڈیکل اینڈ ریسرچ ڈیٹا بیس سے حاصل کی گئیں۔www.progeriaresearch.org)"

جرنل کے مضامین

ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم میں کلونل ہیماٹوپوائسز رائج نہیں ہے۔
Díez-Díez M, Amorós-Pérez M, de la Barrera J, et al. [پرنٹ سے پہلے آن لائن شائع ہوا، 2022 جون 25]۔ جیرو سائنس۔ 2022;10.1007/s11357-022-00607-2. doi:10.1007/s11357-022-00607-2

ایسوسی ایشن آف لونافرنیب ٹریٹمنٹ بمقابلہ ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم کے مریضوں میں شرح اموات کے ساتھ کوئی علاج نہیں۔
Gordon LB, Shappell H, Massaro J, D'Agostino RB Sr, Brazier J, Campbell SE, Kleinman ME, Kieran MW. Gordon LB, et al. جما 2018 اپریل 24؛ 319(16):1687-1695۔ doi: 10.1001/jama.2018.3264.

LMNA-منفی نوعمر پروجرائڈ کیسز کے تجزیوں سے Wiedemann-Rautenstrauch-like syndrome میں biallelic POLR3A اتپریورتنوں کی تصدیق ہوتی ہے اور PYCR1 اتپریورتنوں کے فینوٹائپک سپیکٹرم کو وسعت دیتی ہے۔
Lessel D, Ozel AB, Campbell SE, Saadi A, Arlt MF, McSweeney KM, Plaiasu V, Szakszon K, Szőllős A, Rusu C, Rojas AJ, Lopez-Valdez J, Thiele H, Nürnberg P, Nickerson DA, Bamshad MJ, لی جے زیڈ، کوبیش سی، گلوور ٹی ڈبلیو، گورڈن LB.Lessel D، et al. ہم جینیٹ۔ دسمبر 2018؛ 137(11-12):921-939۔ doi: 10.1007/s00439-018-1957-1۔ Epub 2018 نومبر 19. ہم جینیٹ۔ 2018. پی ایم آئی ڈی: 30450527

Everolimus laminopathy-مریض fibroblasts میں متعدد سیلولر نقائص کو بچاتا ہے۔
DuBose AJ, Lichtenstein ST, Petrash NM, Erdos MR, Gordon LB, Collins FS.DuBose AJ, et al. Proc Natl Acad Sci US A. 2018 اپریل 17;115(16):4206-4211۔ doi: 10.1073/pnas.1802811115۔ Epub 2018 مارچ 26. Proc Natl Acad Sci US A. 2018. PMID: 29581305

پروجیریا کی آنکھوں کی خصوصیات۔
مانٹاگوس آئی ایس، کلین مین ایم ای، کیران ایم ڈبلیو، گورڈن ایل بی۔
ایم جے Ophthalmol. 27 جولائی 2017 pii: S0002-9394(17)30317-3۔ doi: 10.1016/j.ajo.2017.07.020۔ [Epub پرنٹ سے پہلے]

ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم والے بچے میں ایک نوول سومٹک میوٹیشن جزوی بچاؤ حاصل کرتا ہے۔
Bar DZ, Arlt MF, Brazier JF, Norris WE, Campbell SE, Chines P, Larrieu D, Jackson SP, Collins FS, Glover TW, Gordon LB.
جے میڈ جینیٹ۔ 2017 مارچ؛ 54(3):212-216۔ doi: 10.1136/jmedgenet-2016-104295۔ Epub 2016 دسمبر 5۔

پروجیرایڈ چوہوں اور ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم کے مریضوں میں جوہری لیمنا تبدیلیوں کے ساتھ کارڈیک برقی نقائص۔
Rivera-Torres J, Calvo CJ, Llach A, Guzmán-Martínez G, Caballero R, González-Gómez C, Jiménez-Borreguero LJ, Guadix JA, Osorio FG, López-Otín C, Herraiz-Martínez A, Caballero ، بینیٹیز آر، گورڈن LB، Jalife J، Pérez-Pomares JM، Tamargo J، Delpón E، Hove-Madsen L، Filgueiras-Rama D، Andrés V.
Proc Natl Acad Sci US A. نومبر 2016 15;113(46):E7250-E7259۔ Epub 2016 31 اکتوبر۔

ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم والے بچوں میں پروٹین فارنیسیلیشن انحیبیٹرز لونافارنیب، پراواسٹاٹین، اور زولیڈرونک ایسڈ کا کلینیکل ٹرائل۔
Gordon LB, Kleinman ME, Massaro J, D'Agostino RB Sr, Shappell H, Gerhard-Herman M, Smoot LB, Gordon CM, Cleveland RH, Nazarian A, Snyder BD, Ulrich NJ, Silvera VM, Liang MG, Quinn N, ملر ڈی ٹی، ہہ ایس وائی، ڈاونٹن اے اے، لٹل فیلڈ کے، گریر ایم ایم، کیران ایم ڈبلیو۔
گردش 2016 جولائی 12؛ 134(2):114-25۔ doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.116.022188.

ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم۔
الریچ این جے، گورڈن ایل بی۔
ہینڈب کلین نیورول. 2015؛ 132:249-64۔

ہچنسن گلفورڈ پروجیریا سنڈروم میں بقا پر فارنیسیلیشن روکنے والوں کا اثر۔
Gordon LB، Massaro J، D'Agostino RB Sr، Campbell SE، Brazier J، Brown WT، Kleinman ME، Kieran MW؛ پروجیریا کلینیکل ٹرائلز تعاون پر مبنی۔
گردش 2014 جولائی 1؛ 130(1):27-34۔ doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.113.008285. Epub 2014 2 مئی۔

ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم کے ابتدائی جلد کے اظہارات۔ Rork JF، Huang JT، Gordon LB، Kleinman M، Kieran MW، Liang MG. پیڈیاٹر ڈرمیٹول۔ 2014 جنوری 24: 1-7۔ doi: 10.1111/pde.12284۔

اعصابی خصوصیات کی ہچنسن-گلفورڈ لونافارنیب کے علاج کے بعد پروجیریا سنڈروم۔
Ullrich NJ، Kieran MW، Miller DT، Gordon LB، Cho YJ، Silvera VM، Giobbie-Hurder A، Neuberg D، Kleinman ME۔ نیورولوجی. 2013 جولائی 30؛ 81(5):427-30۔ doi: 10.1212/WNL.0b013e31829d85c0۔ Epub 2013 جون 28۔

امیجنگ خصوصیات کی دماغی arteriopathy اور اسٹروک ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم میں۔ Silvera VM، Gordon LB، Orbach DB، Campbell SE، Machan JT، Ullrich NJ۔
اے جے این آر ایم جے نیوروڈیول. مئی 2013؛34(5):1091-7۔ doi: 10.3174/ajnr.A3341۔ Epub 2012 نومبر 22۔

کرینیو فیشل اسامانیتاوں میں ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم۔
Ullrich NJ، Silvera VM، Campbell SE، Gordon LB۔ اے جے این آر ایم جے نیوروڈیول. 2012 ستمبر؛ 33(8):1512-8۔ doi: 10.3174/ajnr.A3088۔ Epub 2012 مارچ 29۔

کلینیکل ٹرائل کا a farnesyltransferase روکنے والا میں بچے کے ساتھ ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم۔ Gordon LB, Kleinman ME, Miller DT, Neuberg DS, Giobbie-Hurder A, Gerhard-Herman M, Smoot LB, Gordon CM, Cleveland R, Snyder BD, Fligor B, Bishop WR, Statkevich P, Regen A, Sonis A, Riley S, Ploski C, Correia A, Quinn N, Ulrich NJ, Nazarian A، Liang MG، Huh SY، Schwartzman A، Kieran MW۔ Proc Natl Acad Sci USA. 2012 اکتوبر 9;109(41):16666-71۔ doi: 10.1073/pnas.1202529109۔ Epub 2012 ستمبر 24

میکانزم کی قبل از وقت عروقی عمر بڑھنے میں بچے کے ساتھ ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم۔ Gerhard-Herman M, Smoot LB, Wake N, Kieran MW, Kleinman ME, Miller DT, Schwartzman A, Giobbie-Hurder A, Neuberg D, Gordon LB. ہائی بلڈ پریشر. 2012 جنوری؛ 59(1):92-7۔ doi: 10.1161/HypertensionaHA.111.180919. Epub 2011 نومبر 14۔

ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم میں ریڈیوگرافک اظہارات کا ایک ممکنہ مطالعہ۔
Cleveland RH, Gordon LB, Kleinman ME, Miller DT, Gordon CM, Snyder BD, Nazarian A, Giobbie-Hurder A, Neuberg D, Kieran MW. پیڈیاٹر ریڈیول. 2012 ستمبر؛ 42(9):1089-98۔ doi: 10.1007/s00247-012-2423-1۔ Epub 2012 جولائی 1۔

کم اور اعلی اظہار ایللیس LMNA جین کا: لامینوپیتھی بیماری کی نشوونما کے مضمرات۔ Rodríguez S, Eriksson M. پی ایل او ایس ون. 2011;6(9):e25472۔ doi: 10.1371/journal.pone.0025472۔ Epub 2011 ستمبر 29۔

ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا ایک ہے کنکال dysplasia. Gordon CM, Gordon LB, Snyder BD, Nazarian A, Quinn N, Huh S, Giobbie-Hurder A, Neuberg D, Cleveland R, Kleinman M, Miller DT, Kieran MW. جے بون مائنر ریس. 2011 جولائی؛ 26(7):1670-9۔ doi: 10.1002/jbmr.392۔

کارڈیو ویسکولر پیتھالوجی میں ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا: عروقی کے ساتھ ارتباطپیتھالوجی عمر بڑھنے کے. Olive M, Harten I, Mitchell R, Beers JK, Djabali K, Cao K, Erdos MR, Blair C, Funke B, Smoot L, Gerhard-Herman M, Machan JT, Kutys R, Virmani R, Collins FS, Wight TN, نبیل ای جی، گورڈن ایل بی۔ Arterioscler Thromb Vasc Biol. 2010 نومبر؛ 30(11):2301-9۔ doi: 10.1161/ATVBAHA.110.209460۔ Epub 2010 26 اگست۔

ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم: زبانی اور کرینیو فیشل فینوٹائپس۔ Domingo DL, Trujillo MI, Council SE, Merideth MA, Gordon LB, Wu T, Introne WJ, Gahl WA, Hart TC. زبانی ڈس. 2009 اپریل؛ 15(3):187-95۔ doi: 10.1111/j.1601-0825.2009.01521.x Epub 2009 فروری 19۔

نشانہ بنایا ٹرانسجینک اظہار کی اتپریورتن کا باعث ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم پھیلنے والی اور انحطاطی ایپیڈرمل بیماری کا باعث بنتا ہے۔ Sagelius H، Rosengardten Y، Hanif M، Erdos MR، Rozell B، Collins FS، Eriksson M. جے سیل سائنس. 2008 اپریل 1؛ 121 (Pt 7):969-78۔ doi: 10.1242/jcs.022913۔ Epub 2008 مارچ 11۔

الٹنے والا فینوٹائپ ایک میں چوہا ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم کا ماڈل۔
Sagelius H، Rosengardten Y، Schmidt E، Sonnabend C، Rozell B، Eriksson M. جے میڈ جینیٹ. 2008 دسمبر؛ 45(12):794-801۔ doi: 10.1136/jmg.2008.060772۔ Epub 2008 15 اگست۔

فینوٹائپ اور کورس کی ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم۔ Merideth MA, Gordon LB, Clauss S, Sachdev V, Smith AC, Perry MB, Brewer CC, Zalewski C, Kim HJ, Solomon B, Brooks BP, Gerber LH, Turner ML, Domingo DL, Hart TC, Graf J, Reynolds JC , Gropman A, Yanovski JA, Gerhard-Herman M, Collins FS، Nabel EG، Cannon RO 3rd، Gahl WA، Intron WJ. این انگل جے میڈ. 2008 فروری 7؛ 358(6):592-604۔ doi: 10.1056/NEJMoa0706898۔

نیا نقطہ نظر کو پروجیریا. کیران ایم ڈبلیو، گورڈن ایل، کلین مین ایم پیڈیاٹرکس۔ اکتوبر 2007؛ 120(4):834-41۔ جائزہ لیں اس میں خرابی: اطفال. دسمبر 2007؛ 120(6):1405۔

بیماری کی ترقی میں ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم: ترقی اور ترقی پر اثر۔ Gordon LB، McCarten KM، Giobbie-Hurder A، Machan JT، Campbell SE، Berns SD، Kieran MW۔ اطفال. اکتوبر 2007؛ 120(4):824-33۔

کم کر دیا adiponectin اور ایچ ڈی ایل کولیسٹرول بغیر بلند سی ری ایکٹو پروٹین: ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم میں قبل از وقت ایتھروسکلروسیس کی حیاتیات کا اشارہ۔ گورڈن ایل بی، ہارٹن آئی اے، پیٹی ایم ای، لیچٹینسٹائن اے ایچ۔ جے پیڈیٹر. 2005 مارچ؛ 146(3):336-41۔

روکنا farnesylation پروجیرین کی خصوصیت ہچنسن-گلفورڈ کے جوہری بلبنگ کو روکتی ہے۔ پروجیریا سنڈروم Capell BC, Erdos MR, Madigan JP, Fiordalisi JJ, Varga R, Conneely KN, Gordon LB, Der CJ, Cox AD, Collins FS. Proc Natl Acad Sci USA. 6 ستمبر 2005؛ 102(36):12879-84۔ ایپب 2005 اگست 29

جمع کی اتپریورتی لامین اے اسباب ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم میں جوہری فن تعمیر میں ترقی پسند تبدیلیاں۔ گولڈمین آر ڈی، شوماکر ڈی کے، ایرڈوس ایم آر، ایرکسن ایم، گولڈمین اے ای، گورڈن ایل بی، گرونبام وائی، خوون ایس، مینڈیز ایم، ورگا آر، کولنز ایف ایس۔ Proc Natl Acad Sci USA. 2004 جون 15؛ 101 (24): 8963-8۔ ایپب 2004 جون 7۔

کتابیں اور دستاویزات

ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم۔  گورڈن ایل بی، براؤن ڈبلیو ٹی، کولنز ایف ایس۔ میں: Pagon RA، Bird TD، Dolan CR، Stephens K، ایڈیٹرز۔ GeneReviews [انٹرنیٹ]۔ سیئٹل (WA): یونیورسٹی آف واشنگٹن، سیئٹل؛ 1993۔
2003 دسمبر 12 [اپ ڈیٹ 2011 جنوری 06]۔