میڈیکل
ڈیٹا بیس

ہم پوری دنیا سے پروجیریا والے بچوں کے لئے میڈیکل ریکارڈ اکٹھا کرتے ہیں۔ پھر ہم طبی دیکھ بھال کے ہر اس پہلو پر نظر ڈالتے ہیں جو بچوں کو دی گئی ہے۔ ہم اعداد و شمار کے تجزیے کرتے ہیں ، اور دیکھتے ہیں کہ معیار زندگی کو برقرار رکھنے کے لئے کیا سلوک کیا ہے اور کیا علاج نہیں چل سکا ہے۔ زیادہ تر ڈاکٹروں نے صرف ایک بچہ پروجیریا کے ساتھ دیکھا ہے ، اور وہ اس بات کا یقین نہیں رکھتے ہیں کہ جب بچے کو دل کی دوائیوں ، اینستھیزیا اور مناسب جسمانی تھراپی جیسی چیزوں کی ضرورت ہو تو کیا کرنا ہے۔ ہم اس ڈیٹا بیس پروگرام کی بنیاد پر ڈاکٹروں اور ان کے اہل خانہ کو مشورے دینے کی صلاحیت رکھتے ہیں۔

پروجیریا ریسرچ فاؤنڈیشن اس حیرت انگیز منصوبے کے لئے براؤن یونیورسٹی سنٹر برائے جیروونٹولوجی اور صحت کی دیکھ بھال کی تحقیق کے ساتھ تعاون کر رہی ہے۔ براؤن سینٹر میں صحت کی دیکھ بھال کے ڈیٹا بیس بنانے اور تجزیہ کرنے کا کئی سال کا تجربہ ہے۔

ہم پروجیریا میں بیماری کی بنیاد کے بارے میں مزید معلومات کے ل the میڈیکل ریکارڈ کا استعمال بھی کرتے ہیں ، جو پروجیریا میں نئی ​​تحقیق کے لئے اور دل کی بیماری جیسی عمر رسیدہ بیماریوں میں اسپرنگ بورڈ کا کام کرتا ہے۔ اس سے بچوں اور ہم سب کے ل new نئے علاج کا اشارہ مل سکتا ہے۔

بچپن میں کبھی بھی پروجیریا کا مرکزی ڈیٹا بیس نہیں ہوتا تھا جہاں سے صحت کی دیکھ بھال سے متعلق معلومات حاصل کی جا.۔ اس کی وجہ سے مریضوں کو غیر دانستہ کلینیکل بد سلوکی ، غلط تشخیص اور تاخیر کی تشخیص کا سامنا کرنا پڑا ہے ، صرف اس وجہ سے کہ نگہداشت کرنے والے یہ نہیں جانتے ہیں کہ دوسرے پروجیریا بچوں کے ساتھ کون سی طبی حکمت عملی کامیاب رہی ہے اور جو نہیں ہے۔ اس پروجیکٹ کا ہدف پروجیریا سے متاثرہ بچوں کے لئے صحت کی دیکھ بھال کے ریکارڈ کو اکٹھا کرنا اور صحت کی دیکھ بھال کے پیشہ ور افراد ، طبی محققین ، اور پروجیریا والے بچوں کے اہل خانہ کے استعمال کے ل health مرکزیت کا ہیلتھ ڈیٹا بیس تیار کرنا ہے۔

ڈیٹا بیس کا مقصد

• تفصیل سے یہ بتانے کے لئے کہ علاج معالجے کی کیا حکمت عملی کامیاب رہی ہے ، اور ایچ جی پی ایس والے بچوں کو درپیش طبی مسائل کے لئے کیا علاج ناکام ہوچکا ہے۔ اس سے اہل خانہ اور ان کے ڈاکٹروں کو یہ سمجھنے میں مدد مل سکتی ہے کہ پروجیریا والے بچوں کی بہترین نگہداشت کرنے کا طریقہ۔
• غیر طبی زبان والے گھرانوں کو ان امور کے بارے میں صحت کی دیکھ بھال کی سفارشات فراہم کرنا جو HGPS والے بچوں کے معیار زندگی کے لئے اہم ہیں۔
• ڈیٹا بیس ایچ جی پی ایس کی نوعیت اور دیگر بیماریوں جیسے ایٹروسکلروسیس کی نوعیت میں نئی ​​بصیرت حاصل کرنے کا ذریعہ ہے ، جو اس کے نتیجے میں نئے تحقیقی منصوبوں کی ترقی کی حوصلہ افزائی کرے گا۔

ادارہ جائزہ بورڈ کی منظوری:

PRF میڈیکل اینڈ ریسرچ ڈیٹا بیس ادارہ جاتی جائزہ بورڈ (IRB) ہے جو روڈ آئلینڈ اسپتال اور انسانی مضامین کے تحفظ سے متعلق براؤن یونیورسٹی کی کمیٹیوں نے منظور کیا ہے۔ رہوڈ آئلینڈ ہسپتال فیڈرل وائڈ انشورنس ایف ڈبلیو ایکس این ایکس ایکس ، اسٹڈی سی ایم ٹی ٹی # ایکس این ایم ایکس ایکس ایکس این ایم ایکس ، براؤن یونیورسٹی کے فیڈرل وائڈ انشورنس ایف ڈبلیو اے ایکس این ایم ایم ایکس ، اسٹڈی سی ایم ٹی ٹی # ایکس این ایم ایم ایکس

اشاعتوں میں مواد کا استعمال:

پروجیریا ریسرچ فاؤنڈیشن میڈیکل اینڈ ریسرچ ڈیٹا بیس سے حاصل کردہ معلومات کے استعمال کے نتیجے میں ہونے والی تمام اشاعتوں کے لیے، محققین کو مندرجہ ذیل کوٹیشن مواد اور طریقوں کے سیکشن میں شامل کرنے کی ضرورت ہے (صرف اعترافات نہیں)۔ یہ الفاظ تھوڑا سا مختلف ہو سکتے ہیں، اس پر منحصر ہے کہ تحقیق کے لیے کونسی معلومات فراہم کی گئی تھیں۔

"شناخت شدہ طبی معلومات پروجیریا ریسرچ فاؤنڈیشن (PRF) میڈیکل اینڈ ریسرچ ڈیٹا بیس سے حاصل کی گئیں۔www.progeriaresearch.org").

جرنل آرٹیکلز

ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم میں کلونل ہیماٹوپوائسز رائج نہیں ہے۔
Díez-Díez M, Amorós-Pérez M, de la Barrera J, et al. [پرنٹ سے پہلے آن لائن شائع ہوا، 2022 جون 25]۔ جیرو سائنس۔ 2022;10.1007/s11357-022-00607-2. doi:10.1007/s11357-022-00607-2

ایسوسی ایشن لونافرنیب ٹریٹمنٹ بمقابلہ ہچنسن-گیلفورڈ پروجیریا سنڈروم کے مریضوں میں موت کی شرح کے ساتھ کوئی علاج نہیں۔
گورڈن ایل بی ، شیپل ایچ ، ماسارو جے ، ڈی آگوسٹینو آر بی سینئر ، برازئیر جے ، کیمبل ایس ای ، کلین مین ایم ای ، کیران ایم ڈبلیو.گورڈن ایل بی ، ایٹ ال۔ جامع۔ 2018 اپریل 24 319 16 (1687): 1695-10.1001۔ doi: 2018.3264 / jama.XNUMX۔

LMNA- منفی نوعمر پروجروائڈ کیسوں کا تجزیہ Wiedemann-Rautenstrauch- جیسے سنڈروم میں biallelic POLR3A اتپریورتنوں کی تصدیق کرتا ہے اور PYCR1 اتپریورتنوں کے فینوٹائپک سپیکٹرم کو بڑھا دیتا ہے۔
لیسل ڈی ، اوزیل اے بی ، کیمبل ایس ای ، سعدی اے ، ارلٹ ایم ایف ، میکسوینی کے ایم ، پلییاسو وی ، ساککسن کے ، سیزلیس اے ، روسو سی ، روزاس اے جے ، لوپیز والڈیز جے ، تھیئیل ایچ ، نورنبرگ پی ، نیکرسن ڈی اے ، بامشاد ایم جے ، لی جے زیڈ ، کوبیش سی ، گلوور ٹی ڈبلیو ، گورڈن ایل بی۔ لیزل ڈی ، ایٹ ال۔ ہم جینیٹ۔ 2018 دسمبر 137 11 (12-921): 939-10.1007۔ doi: 00439 / s018-1957-1-2018۔ ایپب 19 نومبر 2018. ہمٹ جینیٹ۔ 30450527. پی ایم آئی ڈی: XNUMX

ایورولیمس لیمونوپیتھی مریض فبرو بلوسٹس میں ایک سے زیادہ سیلولر نقائص کو بچاتا ہے۔
ڈوبوس اے جے ، لچٹنسٹین ایس ٹی ، پیٹراش این ایم ، ایردوس ایم آر ، گورڈن ایل بی ، کولنز ایف ایس ڈبوبوس اے جے ، ایٹ ال۔ پروک نٹل ایکڈ سائنس یو ایس اے۔ 2018 اپریل 17؛ 115 (16): 4206-4211۔ doi: 10.1073 / pnas.1802811115۔ ایپب 2018 مارچ 26.پروک نٹل ایکڈ سائنس یو ایس اے 2018. پی ایم آئی ڈی: 29581305

پروجیریا کی آنکھوں کے چشموں کی خصوصیات
منٹاگوس آئی ایس ، کلین مین ایم ای ، کیران میگاواٹ ، گورڈن ایل بی۔
ام جے اوفتھلمول۔ 2017 جولائی 27۔ pii: S0002-9394 (17) 30317-3. doi: 10.1016 / j.ajo.2017.07.020۔ [پرنٹ سے پہلے ایبب]

ہچسنسن-گیلفورڈ پروجیریا سنڈروم کے شکار بچے میں ناول کا ایک سواتیٹک تغیر پذیری جزوی بچاؤ پایا۔
بار ڈی زیڈ ، ارلٹ ایم ایف ، برازیر جے ایف ، نورس ڈبلیو ای ، کیمبل ایس ای ، چائنز پی ، لاریریو ڈی ، جیکسن ایس پی ، کولینس ایف ایس ، گلوور ٹی ڈبلیو ، گورڈن ایل بی۔
جے میڈ جینیٹ۔ ایکس این ایم ایکس ایکس؛ ایکس این ایم ایکس ایکس (ایکس این ایم ایکس ایکس): ایکس اینوم ایکس ایکس ایکس۔ doi: 2017 / jmedgenet-54-3۔ ایپب ایکس اینم ایکس دسمبر دسمبر ایکس اینوم ایکس۔

پروٹروائڈ چوہوں اور ہچسنسن-گیلفورڈ پروجیریا سنڈروم کے مریضوں میں جوہری لیمنا میں تبدیلی کے ساتھ کارڈیک برقی نقائص۔
رویرا ٹورس جے ، کالوو چیف جسٹس ، لیلچ اے ، گزمین مارٹنیز جی ، کیبلریو آر ، گونزیلیز گیمز سی ، جمنیز-بورگریرو ایل جے ، گواڈکس جے اے ، آسوریو ایف جی ، لیپز-اوٹن سی ، ہیریز مارٹینیج آک ، البیس ، بینٹیز آر ، گورڈن ایل بی ، جیلیف جے ، پیریز پوماریس جے ایم ، تمارگو جے ، ڈیلپین ای ، ہوو-میڈسن ایل ، فلگائیرس راما ڈی ، آندرس وی۔
پروک نٹل ایکڈ سائنس یو۔ اے۔ ایکس اینوم ایکس نومبر ایکس اینوم ایکس؛ ایکس این ایم ایکس ایکس (ایکس این ایم ایکس ایکس): ایکومم ایکس۔ ایپب ایکس این ایم ایکس ایکس اکتوبر ایکس اینوم ایکس۔

پروٹین فارنیسیلیشن انبیبیٹرز لونافرنیب ، پراواستاٹن ، اور زچلیڈونک ایسڈ جن میں ہچنسن-گیلفورڈ پروجیریا سنڈروم ہیں ان بچوں کا کلینیکل ٹرائل۔
گورڈن ایل بی ، کلین مین ایم ای ، ماسارو جے ، ڈیگوسٹینو آر بی سینئر ، شیپل ایچ ، گارڈارڈ - ہرمین ایم ، سموٹ ایل بی ، گورڈن سی ایم ، کلیو لینڈ آر ایچ ، نذیرین اے ، سنیڈر بی ڈی ، الریچ این جے ، سلویرا وی ایم ، لیانگ ایم جی ، کوئن این ، ملر ڈی ٹی ، ہہ ایس وائی ، ڈاونٹن اے اے ، لٹل فیلڈ کے ، گریر ایم ایم ، کیران میگاواٹ۔
گردش۔ 2016 جولائی 12 X 134 (2): 114-25. doi: 10.1161 / CIRCULATIONAHA.116.022188.

ہچسنسن-گیلفورڈ پروجیریا سنڈروم۔
الریچ این جے ، گورڈن ایل بی۔
ہینڈبیب کلین نیورول۔ 2015؛ 132: 249-64.

ہچسنسن-گیلفورڈ پروجیریا سنڈروم میں بقا پر فارنسیلیشن روکنے والوں کے اثرات۔
گورڈن ایل بی ، ماسارو جے ، ڈی آگوسٹینو آر بی سینئر ، کیمبل ایس ای ، برازیر جے ، براؤن ڈبلیو ٹی ، کلین مین ایم ای ، کیرین میگاواٹ۔ پروجیریا کلینیکل ٹرائلز باہمی تعاون کے ساتھ۔
گردش۔ 2014 جولائی 1 X 130 (1): 27-34. doi: 10.1161 / CIRCULATIONAHA.113.008285. ایپب ایکس این ایم ایکس ایکس مئی 2014۔

ہچسنسن-گیلفورڈ پروجیریا سنڈروم کے ابتدائی کٹینیوس مظاہر۔ راورک جے ایف ، ہوانگ جے ٹی ، گورڈن ایل بی ، کلین مین ایم ، کیران میگاواٹ ، لیانگ ایم جی۔ پیڈیاٹر ڈرماتول۔ 2014 جنوری 24: 1-7. doi: 10.1111 / pde.12284۔

نیورولوجک خصوصیات of ہچنسن-گیلفورڈ لونافرنب علاج کے بعد پروجیریا سنڈروم۔
الریچ این جے ، کیران ایم ڈبلیو ، ملر ڈی ٹی ، گورڈن ایل بی ، چو وائی جے ، سلویرا وی ایم ، جیوبی ہورڈر اے ، نیوبرگ ڈی ، کلین مین ایم ای۔ عصبی سائنس. 2013 جولائی 30 X 81 (5): 427-30. doi: 10.1212 / WNL.0b013e31829d85c0۔ ایپب ایکس اینوم ایکس جون ایکس اینوم ایکس۔

امیجنگ خصوصیات of سیروبراساسکول آرترییوپیتھی اور فالج ہچسنسن-گیلفورڈ پروجیریا سنڈروم میں۔ سلویرا VM ، گورڈن LB ، اورباچ DB ، کیمبل SE ، Machan JT ، الریچ NJ۔
AJNR ایم جی نیورواریڈول. 2013 مئی X 34 (5): 1091-7. doi: 10.3174 / ajnr.A3341۔ ایپب ایکس اینوم ایکس نومبر ایکس اینوم ایکس۔

کرینیو فاسیل اسامانیتاوں in ہچینسن-جیلفورڈ پروجیریا سنڈروم۔
الریچ این جے ، سلویرا وی ایم ، کیمبل ایس ای ، گورڈن ایل بی۔ AJNR ایم جی نیورواریڈول. 2012 ستمبر X 33 (8): 1512-8۔ doi: 10.3174 / ajnr.A3088۔ ایپب ایکس این ایم ایکس ایکس مار ایکس اینوم ایکس۔

طبی آزمائش ایک کے farnesyltransferase روکنا in بچوں ساتھ ہچینسن-جیلفورڈ پروجیریا سنڈروم۔ گورڈن ایل بی ، کلین مین ایم ای ، ملر ڈی ٹی ، نیوبرگ ڈی ایس ، جیوبی ہورڈر اے ، گارڈ ہرمین ایم ، سموٹ ایل بی ، گورڈن سی ایم ، کلیو لینڈ آر ، سنائیڈر بی ڈی ، فلیگور بی ، بشپ ڈبلیو آر ، اسٹیٹیکویچ پی ، ریجن اے ، سونس اے ، ریلی ایس ، پلوسکی سی ، کوریریا اے ، کوئن این ، اللریچ این جے ، نازیرانی اے ، لیانگ ایم جی ، ہہ ایس وائی ، شوارٹزمان اے ، کیران میگاواٹ۔ پرو نٹل اکاد سائنس امریکہ. ایکس این ایم ایکس ایکس اکتوبر ایکس اینوم ایکس؛ ایکس این ایم ایکس ایکس (ایکس این ایم ایکس ایکس): ایکس اینوم ایکس ایکس ایکس ایکس۔ doi: 2012 / pnas.9۔ ایپب ایکس اینم ایکس ایکس ستمبر ایکس اینوم ایکس

نظام of وقت سے پہلے vascular عمر بڑھنے in بچوں ساتھ ہچینسن-جیلفورڈ پروجیریا سنڈروم۔ گارڈ ہرمین ایم ، سموٹ ایل بی ، ویک این ، کیران ایم ڈبلیو ، کلین مین ایم ای ، ملر ڈی ٹی ، شوارٹزمان اے ، جیوبی ہورڈر اے ، نیوبرگ ڈی ، گورڈن ایل بی۔ ہائی بلڈ پریشر. 2012 جنوری X 59 (1): 92-7. doi: 10.1161 / HYPERTENSIONAHA.111.180919۔ ایپب ایکس اینوم ایکس نومبر ایکس اینوم ایکس۔

ہچسنسن-گیلفورڈ پروجیریا سنڈروم میں ریڈیوگرافک توضیحات کا ممکنہ مطالعہ۔
کلیولینڈ آر ایچ ، گورڈن ایل بی ، کلیمین ایم ای ، ملر ڈی ٹی ، گورڈن سی ایم ، سنیڈر بی ڈی ، نذاریان اے ، جیوبی ہورڈر اے ، نیوبرگ ڈی ، کیران میگاواٹ۔ پیڈیاٹر ریڈیول۔. 2012 ستمبر X 42 (9): 1089-98۔ doi: 10.1007 / s00247-012-2423-1. ایپب ایکس این ایم ایکس ایکس ایکس ایکس این ایم ایکس۔

لو اور اعلی کا اظہار ایبلز ایل ایم این اے جین کی: لیمینوپیتھی بیماری کی نشوونما کے لئے مضمرات۔ روڈریگز ایس ، ایرکسن ایم ایک PLoS. 2011 X 6 (9): e25472. doi: 10.1371 / Journal.pone.0025472۔ ایپب ایکس اینم ایکس ایکس ستمبر ایکس اینوم ایکس۔

ہچنسن-گیلفورڈ پروجیریا ہے ایک کنکال dysplasia کے. گورڈن سی ایم ، گورڈن ایل بی ، سنیڈر بی ڈی ، نظریہ اے ، کوئن این ، ہہ ایس ، جیوبی ہورڈر اے ، نیوبرگ ڈی ، کلیولینڈ آر ، کلین مین ایم ، ملر ڈی ٹی ، کیرن میگاواٹ۔ جے بون مائنر ریس. 2011 جولائی X 26 (7): 1670-9۔ doi: 10.1002 / jbmr.392۔

قلبی پیتھالوجی in ہچینسن-جیلفورڈ پروجیریا: عروقی کے ساتھ باہمی تعلقپیتھالوجی عمر بڑھنے کی زیتون ایم ، ہارٹن اول ، مچل آر ، بیئرس جے کے ، دجابالی کے ، کاو کے ، ایردوس ایم آر ، بلیئر سی ، فنکے بی ، سموٹ ایل ، گارڈارڈ - ہرمین ایم ، مچان جے ٹی ، کٹیس آر ، ویرامینی آر ، کولنز ایف ایس ، وائٹ ٹی این ، نابیل ای جی ، گورڈن ایل بی۔ ارٹریوسکلر تھومب ویسک بائول. 2010 نومبر X 30 (11): 2301-9۔ doi: 10.1161 / ATVBAHA.110.209460. ایپب ایکس این ایم ایکس ایکس اگست ایکس اینوم ایکس۔

ہچنسن-گیلفورڈ پروجیریا سنڈروم: زبانی اور کرینیو فاسیل فینوٹائپس۔ ڈومینگو ڈی ایل ، ٹرجیلو ایم آئی ، کونسل ایس ای ، میریڈیٹ ایم اے ، گورڈن ایل بی ، وو ٹی ، انٹروون ڈبلیو جے ، جہل ڈبلیو ، ہارٹ ٹی سی۔ زبانی مسترد. 2009 اپریل ، 15 (3): 187-95۔ doi: 10.1111 / j.1601-0825.2009.01521.x. ایپب ایکس اینم ایکس ایکس فروری 2009۔

نشانہ بنایا ٹرانسجینک اظہار کی اتپریورتن باعث ہچسنسن-گیلفورڈ پروجیریا سنڈروم فروغ پزیر اور تخفیق ایپیڈرمل بیماری کی طرف جاتا ہے۔ سیجیلیئس ایچ ، روزنگارڈن وائی ، حنیف ایم ، ایردوس ایم آر ، روزیل بی ، کولنز ایف ایس ، ایرکسن ایم۔ J سیل اسکائی. 2008 اپریل اپریل 1 X 121 (Pt 7): 969-78. doi: 10.1242 / jcs.022913۔ ایپب ایکس این ایم ایکس ایکس مار ایکس اینوم ایکس۔

پر reversible phenotype میں ماؤس ہچسنسن-گیلفورڈ پروجیریا سنڈروم کا ماڈل۔
سیجیلیئس ایچ ، روزنگارڈن وائی ، شمٹ ایٹ ، سونابینڈ سی ، روزیل بی ، ایرکسن ایم۔ جے میڈ جینیٹ. 2008 دسمبر X 45 (12): 794-801۔ doi: 10.1136 / jmg.2008.060772۔ ایپب ایکس این ایم ایکس ایکس اگست ایکس اینوم ایکس۔

فینوٹائپ اور کورس of ہچینسن-جیلفورڈ پروجیریا سنڈروم۔ میرڈیتھ ایم اے ، گورڈن ایل بی ، کلاس ایس ، سچچ وی ، اسمتھ اے سی ، پیری ایم بی ، بریور سی سی ، زیلووسکی سی ، کم ایچ جے ، سلیمان بی ، بروکس بی پی ، جربر ایل ایچ ، ٹرنر ایم ایل ، ڈومنگو ڈی ایل ، ہارٹ ٹی سی ، گراف جے ، رینالڈس جے سی ، گراپ مین اے ، یانووسکی جے اے ، گارڈ ہرمین ایم ، کولنز ایف ایس ، نابیل ای جی ، کینن آر او ایکس این ایم ایم ایکس آرڈ ، گہا ڈبلیو اے ، انٹرن ڈبلیو جے۔ N Engl J میڈ. 2008 فروری 7 X 358 (6): 592-604. doi: 10.1056 / NEJMoa0706898۔

نئی نقطہ نظر کرنے کے لئے پروجیریا. کیرن میگاواٹ ، گورڈن ایل ، کلین مین ایم پیڈیاٹریکس۔ ایکس این ایم ایکس ایکس؛ ایکس این ایم ایکس ایکس (ایکس این ایم ایکس ایکس): ایکس اینوم ایکس ایکس ایکس۔ جائزہ غلطی میں: شعبہ اطفال. 2007 دسمبر X 120 (6): 1405۔

بیماری میں اضافہ in ہچنسن-گیلفورڈ پروجیریا سنڈروم: نمو اور نشوونما پر اثر پڑتا ہے۔ گورڈن ایل بی ، میک کارٹن کے ایم ، جیوبی ہورڈر اے ، مکھن جے ٹی ، کیمبل ایس ای ، برن ایسڈی ، کیران میگاواٹ۔ شعبہ اطفال. 2007 Oct;120(4):824-33.

کم adiponectin اور HDL کولیسٹرول بغیر بلند سی رد عمل پروٹین: ہچسنسن-گیلفورڈ پروجیریا سنڈروم میں قبل از وقت ایتھروسکلروسیس کی حیاتیات کا اشارہ۔ گورڈن ایل بی ، ہارٹن آئی اے ، پیٹی ایم ای ، لِکٹنسٹین ھ۔ جی پیڈریٹر. 2005 Mar;146(3):336-41.

روکنا farnesylation پروجیرن کی وجہ سے ہچسنسن-گیلفورڈ کے نمایاں جوہری بلبلاؤنگ کو روکتا ہے پروجیریا سنڈروم. کیپل بی سی ، ایردوس ایم آر ، میڈیگان جے پی ، فیورڈالسی جے جے ، ورگا آر ، کونیلی KN ، گورڈن ایل بی ، ڈیر سی جے ، کاکس AD ، کولنز ایف ایس۔ پرو نٹل اکاد سائنس امریکہ. ایکس اینم ایکس ایکس ستمبر ایکس این ایم ایکس ایکس X ایکس این ایم ایکس ایکس (ایکس این ایم ایکس ایکس): ایکس اینوم ایکس ایکس ایکس ایکس۔ ایپب ایکس این ایم ایکس ایکس اگست ایکس اینوم ایکس

جمع of اتپریورتی لامین A وجوہات ہچنسن-گیلفورڈ پروجیریا سنڈروم میں جوہری فن تعمیر میں ترقی پسند تبدیلیاں۔ گولڈمین آرڈی ، شماکر ڈی کے ، ایردوس ایم آر ، ایرکسن ایم ، گولڈمین اے ای ، گورڈن ایل بی ، گروینبام وائی ، خوون ایس ، مینڈیز ایم ، ورگا آر ، کولنز ایف ایس۔ پرو نٹل اکاد سائنس امریکہ. 2004 جون 15 X 101 (24): 8963-8. ایپب ایکس اینوم ایکس جون ایکس اینوم ایکس۔

کتابیں اور دستاویزات

ہچسنسن-گیلفورڈ پروجیریا سنڈروم۔  گورڈن ایل بی ، براؤن ڈبلیو ٹی ، کولنس ایف ایس۔ میں: پیگن RA ، برڈ ٹی ڈی ، ڈولن CR ، اسٹیفن K ، ایڈیٹرز۔ جنری ریویوز [انٹرنیٹ]۔ سیئٹل (ڈبلیو اے): واشنگٹن یونیورسٹی ، سیئٹل۔ 1993-.
2003 دسمبر 12 [تازہ کاری 2011 جنوری 06]۔