صفحہ منتخب کریں۔

سائنس

پروجیریا کے پیچھے

پروجیریا والے بچے جینیاتی طور پر قبل از وقت، ترقی پسند دل کی بیماری کا شکار ہوتے ہیں۔ موت تقریباً خصوصی طور پر دل کی وسیع بیماری کی وجہ سے ہوتی ہے، جو دنیا بھر میں موت کی سب سے بڑی وجہ ہے۔ دل کی بیماری میں مبتلا کسی بھی شخص کی طرح، پروجیریا کے بچوں کے لیے عام واقعات ہائی بلڈ پریشر، فالج، انجائنا (خود دل میں خون کے خراب بہاؤ کی وجہ سے سینے میں درد)، بڑھا ہوا دل، اور دل کی خرابی، عمر بڑھنے سے وابستہ تمام حالات ہیں۔

اس طرح، پروجیریا میں تحقیق کی واضح ضرورت ہے۔ پروجیریا کا علاج تلاش کرنے سے نہ صرف ان بچوں کو مدد ملے گی بلکہ یہ لاکھوں بالغوں کو دل کی بیماری اور فالج کے قدرتی عمر کے عمل سے منسلک علاج کے لیے کلیدیں فراہم کر سکتا ہے۔

ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم ("پروجیریا"، یا "HGPS") LMNA (تلفظ، lamin – a) نامی جین میں تبدیلی کی وجہ سے ہوتا ہے۔ LMNA جین Lamin A پروٹین تیار کرتا ہے، جو کہ ساختی سہاروں ہے جو سیل کے نیوکلئس کو ایک ساتھ رکھتا ہے۔ محققین اب یقین رکھتے ہیں کہ ناقص Lamin A پروٹین نیوکلئس کو غیر مستحکم بناتا ہے۔ ایسا لگتا ہے کہ سیلولر عدم استحکام پروجیریا میں قبل از وقت عمر بڑھنے کے عمل کا باعث بنتا ہے۔

پروجیریا کے لیے ذمہ دار جین کو تلاش کرنے کے پیچھے PRF محرک قوت تھی۔ پروجیریا ریسرچ فاؤنڈیشن کے جینیٹکس کنسورشیم کے سرکردہ سائنسدانوں کا ایک گروپ اکتوبر 2002 میں پروجیریا جین کو الگ تھلگ کرنے میں کامیاب ہوا، اور اپریل 2003 میں، PRF نے اس اعلان کی قیادت کی کہ پروجیریا جین LMNA، یا Lamin A. کی تبدیلی کی وجہ سے ہوتا ہے۔ جین کی دریافت معروف سائنسی جریدے نیچر میں رپورٹ کیا گیا۔

پروجیریا جین کی تلاش میں سائنسدانوں کے درمیان گہرا تعاون شامل ہے جس میں ڈاکٹر لیسلی گورڈن، PRF کے میڈیکل ڈائریکٹر، ڈاکٹر ڈبلیو ٹیڈ براؤن، پروجیریا کے عالمی ماہر اور نیویارک کے انسٹی ٹیوٹ آف بیسک ریسرچ ان ڈویلپمنٹل ڈس ایبلٹیز کے شعبہ انسانی جینیات کے چیئرمین، ڈاکٹر۔ ٹام گلوور، ایک PRF گرانٹی اور مشی گن یونیورسٹی کے شعبہ انسانی میں پروفیسر۔ جینیات، ڈاکٹر فرانسس کولنز، نیشنل ہیومن جینوم ریسرچ انسٹی ٹیوٹ کے ڈائریکٹر (انسانی جینوم کی نقشہ سازی کے لیے ذمہ دار) اور رپورٹ کے سینئر مصنف، اور پہلی مصنف ڈاکٹر ماریہ ایرکسن، جو ڈاکٹر کولنز کے ساتھ پوسٹ ڈاکیٹرل فیلو ہیں۔

پروجیریا کی تشخیص کیسے کی جاتی ہے؟

چونکہ ہم جین کی تبدیلی کے مقام کو سمجھتے ہیں، PRF ایک قائم کرنے میں کامیاب تھا۔ تشخیصی ٹیسٹنگ پروگرام. اب ہم پروجیریا جین میں مخصوص جینیاتی تبدیلی، یا تغیر کو دیکھ سکتے ہیں جو HGPS کی طرف جاتا ہے۔ ابتدائی طبی جانچ کے بعد (بچے کی ظاہری شکل اور طبی ریکارڈ کو دیکھتے ہوئے)، بچے کے خون کے نمونے کا پروجیریا جین کے لیے ٹیسٹ کیا جائے گا۔ پہلی بار، بچوں کی تشخیص کا ایک یقینی، سائنسی طریقہ موجود ہے۔ یہ زیادہ درست اور جلد تشخیص کا باعث بنے گا تاکہ بچے مناسب دیکھ بھال حاصل کر سکیں۔

کلک کریں۔ یہاں مالیکیولر لیول پر پروجیریا کی وجہ کے بارے میں مزید جاننے کے لیے سیم کے مطابق زندگیPRF کے میڈیکل ڈائریکٹر ڈاکٹر لیسلی گورڈن نے بیان کیا۔

urUrdu