منتخب کریں صفحہ

کیا نیا ہے

پروجیریا ریسرچ

ہم نے اس حصے کو شامل کیا ہے تاکہ آپ جدید ترین ، اور پروجیریا تحقیق سے متعلق اہم ترین سائنسی اشاعتوں تک آسانی سے معلومات تک رسائی حاصل کرسکیں۔

ذیل میں روشنی ڈالنے والے مضامین کے علاوہ ، اب پروجیریا اور پروجیریا سے متعلق مضامین پر سیکڑوں مضامین موجود ہیں۔ ہم تجویز کرتے ہیں کہ آپ جن مخصوص عنوانات کو تلاش کر رہے ہیں ان کو تلاش کرنے کے لئے آپ پب میڈ تلاش کریں۔

مارچ 2023: علاج کی تشخیص اور زندگی میں توسیع کے حوالے سے دلچسپ تحقیقی سنگ میل!

ہم آپ کے ساتھ دو سنسنی خیز تحقیقی اپ ڈیٹس کا اشتراک کرنے کے لیے پرجوش ہیں، جو آج دنیا کے سرفہرست قلبی جریدے میں آن لائن شائع ہوئے ہیں، گردش (1):

پروجیریا میں بائیو مارکر
پروجیرین کی پیمائش کرنے کا ایک نیا طریقہ، زہریلا پروٹین جو پروجیریا کا سبب بنتا ہے، PRF کے شریک بانی اور میڈیکل ڈائریکٹر، ڈاکٹر لیسلی گورڈن کی قیادت میں ایک ٹیم نے تیار کیا ہے۔ اس بائیو مارکر کی دریافت کے ساتھ، جو پروجیرین کی سطح کی پیمائش کے لیے خون کے پلازما کا استعمال کرتا ہے، محققین یہ سمجھ سکتے ہیں کہ علاج کس طرح کلینیکل ٹرائل کے شرکاء کو مختصر مدت کے بعد متاثر کر رہے ہیں۔ اور ہر کلینیکل ٹرائل کے ساتھ متعدد پوائنٹس پر۔

یہ ٹیسٹ کلینکل ٹرائل کے عمل کو بہتر بنا سکتا ہے۔ ٹیسٹ کیے جانے والے علاج کی تاثیر کے بارے میں ابتدائی معلومات فراہم کرنادیگر طبی ٹیسٹوں جیسے وزن میں اضافہ، ڈرمیٹولوجک تبدیلیاں، جوائنٹ کنٹریکٹ اور فنکشن وغیرہ، جن میں سے سبھی کو ظاہر ہونے میں بہت زیادہ وقت درکار ہوتا ہے۔ پروجیریا کی یہ طبی خصوصیات علاج کے اثرات کے اہم طویل المدتی اقدامات ہیں جو اب پہلے تھراپی میں ماپا جانے والے پروجیرین کی سطحوں سے مکمل ہیں۔ اب ہم علاج شروع کرنے کے چار ماہ کے اوائل میں علاج کے فوائد کو سمجھنے کے قابل ہو سکتے ہیں، یا غیر ضروری ضمنی اثرات سے بچنے کے لیے ایسے علاج کو روک سکتے ہیں جس سے آزمائش میں حصہ لینے والے کو فائدہ نہ ہو۔

لونافارنیب کے ساتھ بھی زیادہ دیر تک رہتا ہے۔
مستقبل کے علاج اور علاج کی دریافتوں کو تیز کرنے کے علاوہ، پروجیرین کی پیمائش کرنے کا یہ نیا اور جدید طریقہ اشارہ کرتا ہے کہ پروجیریا والے بچوں کے لیے لونافارنیب کا طویل مدتی فائدہ پہلے سے طے شدہ سے زیادہ ہے۔.

مطالعہ کے اعداد و شمار سے پتہ چلتا ہے کہ خون میں پروجیرین کی کم سطح بقا کے فائدے کی عکاسی کرتی ہے: پروجیریا میں مبتلا شخص جتنا زیادہ دیر تک لونافارنیب پر رہے گا، علاج پر رہنے سے بقا کا فائدہ اتنا ہی زیادہ ہوگا۔ جب تک دوا لی جاتی تھی پروجیرین کی سطح میں تقریباً 30-60 فیصد کمی واقع ہوئی تھی، اور 10 سال سے زائد عرصے تک علاج کرنے والے مریضوں کی متوقع عمر میں تقریباً 5 سال تک اضافہ ہونے کا تخمینہ لگایا گیا تھا۔ وہ ہے اوسط عمر میں 35 فیصد سے زیادہ اضافہ، 14.5 سال سے تقریباً 20 سال کی عمر تک!

مزید جاننے کے لیے، ہماری پریس ریلیز یہاں دیکھیں

"اس پوڈ کاسٹ پر شیئر کی گئی سب سے قابل ذکر کہانیوں میں سے ایک"
– ڈاکٹر کیرولین لام، عالمی شہرت یافتہ دل کی ماہر اور پوڈ کاسٹ کی میزبان رن پر گردش، اس سفر پر جس کی وجہ سے یہ دلچسپ نتائج برآمد ہوئے۔مکمل انٹرویو سنیں۔ اس مطالعہ کے گہرے اثرات کے بارے میں براہ راست ڈاکٹر گورڈن سے۔ سنو یہاں (6:41 سے شروع)۔
رن پوڈ کاسٹ پر سرکولیشن پر ڈاکٹر لیسلی گورڈن کو سنیں۔

اور جون میں دو ادارتی کاغذات (2) اور (3) میں شائع ہوئے تھے۔ سرکولیشن پروجیریا والے بچوں کے علاج اور علاج کو آگے بڑھانے اور عمر بڑھنے کو بہتر طور پر سمجھنے کے لیے اس بائیو مارکر کی اہم اہمیت کو اجاگر کرنا۔


(1) گورڈن، ایل بی، نورس، ڈبلیو، حمرین، ایس، ET اللہ تعالی. ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم کے مریضوں میں پلازما پروجیرین: امیونوسے ترقی اور کلینیکل تشخیص۔ سرکولیشن، 2023

(2) ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم میں کارڈیک اسامانیتاوں کی ترقی: ایک متوقع طولانی مطالعہ۔
Olsen FJ، Gordon LB، Smoot L، Kleinman ME، Gerhard-Herman M، Hegde SM، Mukundan S، Mahoney T، Massaro J، Ha S، Prakash A. سرکولیشن. 2023 جون 6;147(23):1782-1784۔ doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.123.064370. Epub 2023 جون 5۔

(3) ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم میں پروجیرین اور دل کی بیماری کے بڑھنے کا پتہ لگانے کے لیے آسانی سے دستیاب ٹولز۔
Eriksson M، Haugaa K، Revêchon G. سرکولیشن. 2023 جون 6;147(23):1745-1747۔ doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.123.064765. Epub 2023 جون 5۔

مارچ 2021: پروجیریا کے لیے آر این اے تھراپیٹکس میں دلچسپ کامیابیاں!

ہم نتائج کو شیئر کرنے پر خوش ہیں آر این اے علاج معالجے کے استعمال سے متعلق دو انتہائی دلچسپ پیشرفت مطالعات پروجیریا تحقیق میں دونوں مطالعات کو پروجیریا ریسرچ فاؤنڈیشن (PRF) نے مالی تعاون فراہم کیا اور PRF کے میڈیکل ڈائریکٹر ، ڈاکٹر لیسلی گورڈن نے مشترکہ مصنف بنایا۔

پروجیرن پروجیریا میں بیماری پیدا کرنے والا پروٹین ہے۔ آر این اے کے معالجے آر این اے سطح پر اس کی پیداوار کو مسدود کرکے ، پروجین تیار کرنے کے لئے جسم کی صلاحیت میں مداخلت کرتے ہیں۔ اس کا مطلب ہے کہ علاج زیادہ تر علاج سے زیادہ مخصوص ہے پروٹین کی سطح پر پروجین کا ہدف ہے۔

اگرچہ ہر مطالعہ نے منشیات کی ترسیل کے مختلف نظام کا استعمال کیا ، دونوں مطالعات میں ایک ہی بنیادی علاج کی حکمت عملی کو نشانہ بنایا گیا ، غیر معمولی پروٹین ، پروجرین کے لئے آر این اے کوڈنگ کی پیداوار کو روکنا۔ دونوں کی قیادت قومی صحت کے قومی اداروں (NIH) کے محققین کر رہے تھے ، اور آج انہیں جریدے میں شائع کیا گیا تھا فطرت، قدرت میڈیسن.

ایک مطالعہ، جس کی قیادت فرانسس کولنز ، ایم ڈی ، پی ایچ ڈی ، NIH کے ڈائریکٹر نے کیا ، اس بات کی نشاندہی کی کہ SRP2001 r نامی دوا سے پروجیریا چوہوں کا علاج کرناشہ رگ میں نقصان دہ پروجرین ایم آر این اے اور پروٹین اظہار کو تیز کیا، جسم میں اہم شریان کے ساتھ ساتھ دوسرے ٹشوز میں بھی۔ مطالعہ کے اختتام پر ، شہ رگ دیوار مستحکم رہی اور چوہوں نے ایک کا مظاہرہ کیا 60 over سے زیادہ کی بقا میں اضافہ.

کولنز نے کہا ، "جانوروں کے ماڈل میں نشانہ بنائے جانے والے آر این اے تھراپی کے اس طرح کے اہم نتائج کو ظاہر کرنے سے مجھے امید ہے کہ اس سے پروجیریا کے علاج کے لئے اہم پیشرفت ہوسکتی ہے۔"

۔ دوسرے مطالعہ، کینسر ریسرچ کے سینٹر ، نیشنل کینسر انسٹی ٹیوٹ ، NIH کے ڈائریکٹر ، ٹام Misteli ، پی ایچ ڈی کی سربراہی میں ، ایک دکھایا زہریلے پروجین تیار کرنے والے آر این اے میں 90 - 95٪ کمی ایل بی 143 نامی دوا سے علاج کے بعد مختلف ٹشوز میں۔ میسٹیلی کی لیب نے پایا کہ پروگرن پروٹین کی کمی جگر میں سب سے زیادہ موثر تھی ، دل اور شہ رگ میں اضافی بہتری لانے کے ساتھ۔

اب ہم جانتے ہیں کہ آر این اے علاج معالجے کے استعمال سے نقصان دہ پروجرین پروٹین کی پیداوار کو کم کرنے کے متعدد طریقے ہیں۔ ہر مطالعے میں ماؤس ماڈل میں آر این اے کے مختلف حصchesے ملے جن کو نشانہ بنایا گیا تو علاج کے لئے موثر راستہ فراہم کیا جس کا نتیجہ برآمد ہوا پروجیریا چوہے جو زوکنوی (لونوفرنیب) کے ساتھ پچھلے مطالعے میں علاج کیے جانے والوں سے کہیں زیادہ عرصہ زندہ رہے، پروجیریا والے بچوں کے لئے صرف ایف ڈی اے نے منظور شدہ دوائی۔ مزید برآں ، محققین نے پایا کہ آر این اے کے علاج اور زوکنوی (لونوفرنیب) کے ساتھ مل کر علاج نے جگر اور دل میں پروجرین پروٹین کی سطح کو خود ہی کسی ایک علاج سے کہیں زیادہ مؤثر طریقے سے کم کردیا ہے۔

"یہ دو انتہائی اہم مطالعات کا مظاہرہ کرتے ہیں اہم پیشرفت جو اب ہم پر ہیں پی آر ایف کے میڈیکل ڈائریکٹر ، ڈاکٹر لیسلی گورڈن نے کہا کہ پروجیریا کے ہدف کے میدان میں۔ “میں پروجیریا کے مریضوں کے لئے آر این اے تھراپی کو آگے بڑھانے کے لئے ان شاندار ریسرچ گروپوں کے ساتھ مل کر کام کرنے پر خوش ہوا۔ دونوں دلچسپ پروف پروف اصول ہیں ، اور PRF کلینیکل ٹرائلز کی طرف بڑھنے کے لئے پرجوش ہے جو علاج کی ان حکمت عملیوں پر عمل درآمد کرتے ہیں۔

-

ایردوس ، مسٹر ، کیبلال ، ڈبلیو اے ، تاویرز ، یو ایل ET اللہ تعالی. ہچسنسن – گیلفورڈ پروجیریا سنڈروم کے لئے ایک ہدف شدہ اینٹی سنس کے علاج معالجے۔ نٹ میڈ (2021). https://doi.org/10.1038/s41591-021-01274-0

پٹاراجو ، ایم ، جیکسن ، ایم ، کلین ، ایس۔ ET اللہ تعالی. منظم اسکریننگ میں ہچسنسن – گیلفورڈ پروجیریا سنڈروم کے علاج کے لئے اینٹی سینس اولیگونوکلیوٹائڈس کی نشاندہی کی گئی ہے۔ نٹ میڈ (2021). https://doi.org/10.1038/s41591-021-01262-4

2021 جنوری: پروجیریا ماؤس ماڈل میں جینیاتی ترمیم کی قابل ذکر پیشرفت

سائنس جریدہ فطرت، قدرت پیش کردہ کامیابی کے نتائج پروجیریا کے ماؤس ماڈل میں جینیاتی ترمیم سے یہ پتہ چلتا ہے کہ بہت سے خلیوں میں پروجیریا کا سبب بننے والے اس تغیر کو درست کیا گیا ، بیماری کے کئی اہم علامات میں بہتری آئی اور چوہوں میں زندگی میں ڈرامائی طور پر اضافہ ہوا۔

PRF کے تعاون سے مالی اعانت اور PRF کے میڈیکل ڈائریکٹر ڈاکٹر لیسلی گورڈن کے مشترکہ مصنف ، مطالعے میں پتا چلا ہے کہ بیماری کا سبب بننے والے تغیر کو درست کرنے کے لئے بیس ایڈیٹر کے ایک انجکشن کے ساتھ ، چوہوں کا علاج نہ کیے جانے والے پروجیریا چوہوں سے 2.5 گنا زیادہ وقت تک زندہ بچا تھا ، صحت مند چوہوں میں بڑھاپے کے آغاز سے وابستہ ایک عمر تک۔ اہم بات یہ ہے کہ علاج شدہ چوہوں نے صحت مند ویسکولر ٹشوز کو بھی برقرار رکھا — یہ ایک اہم تلاش ہے ، کیوں کہ پروجیریا والے بچوں میں ویسکولر سالمیت کا نقصان موت کا پیش گو ہے۔

اس مطالعے کی جینیاتی تدوین کے عالمی ماہر ، ڈیوڈ لیو ، پی ایچ ڈی ، براڈ انسٹی ٹیوٹ ، ایم آئی ٹی کے ساتھ ، وینڈرربلٹ یونیورسٹی میں کارڈی ویسکولر میڈیسن کے ڈویژن میں میڈیسن کے اسسٹنٹ پروفیسر ، اور پی ایچ ڈی ، فرانسس کولنس ، کے ہمراہ تھے۔ قومی ادارہ صحت کے ڈائریکٹر۔

ڈاکٹر کولنز نے کہا ، "ہمارے پروجیریا ماؤس ماڈل میں اس ڈرامائی ردعمل کو دیکھنے کے لئے ، میں ایک معالج-سائنس دان کی حیثیت سے 40 سالوں میں حصہ لینے والی ایک انتہائی دلچسپ علاج کی پیشرفت میں سے ایک ہوں۔"

ڈاکٹر لیو نے کہا ، "پانچ سال پہلے ، ہم ابھی بھی پہلے بیس ایڈیٹر کی ترقی مکمل کر رہے تھے۔ "اگر آپ مجھے بتا دیتے تو پانچ سال کے اندر ، بیس ایڈیٹر کی ایک خوراک بھی ڈی این اے ، آر این اے ، پروٹین ، عروقی پیتھالوجی ، اور عمر کی سطح پر کسی جانور میں پروجیریا سے خطاب کر سکتی تھی ، میں نے کہا ہوتا 'اس کا کوئی راستہ نہیں ہے۔' ٹیم کے لگن کا یہ حقیقی عہد نامہ ہے جس نے اس کام کو ممکن بنایا۔ "

ان نتائج کی تحقیقات کے ل to اضافی preclinical مطالعات کی ضرورت ہے ، جو ہم امید کرتے ہیں کہ ایک دن کلینیکل ٹرائل کا باعث بنے گا۔ اس میں اس دلچسپ خبر کے بارے میں مزید پڑھیں وال سٹریٹ جرنل مضمون.

نومبر 2020: لونافرنب (زوکنوی) کے لئے ایف ڈی اے کی منظوری

20 نومبر ، 2020 کو ، PRF نے ہمارے مشن کا ایک اہم حصہ حاصل کیا: لونافنیب ، جو پروجیریا کا پہلا علاج ہے ، کو ایف ڈی اے کی منظوری مل گئی ہے۔

پروجیریا اب ایف ڈی اے سے منظور شدہ علاج سے غیر معمولی بیماریوں میں سے 5 فیصد سے بھی کم شامل ہو جاتا ہے۔ * امریکہ میں پروجیریا والے بچے اور کم عمری اب کلینیکل ٹرائل کے بجائے نسخے کے ذریعہ لونافرنب (جسے اب 'زوکنوی' کہا جاتا ہے) تک رسائی حاصل کرسکتے ہیں۔

یہ اہم سنگ میل 13 مستقل سالوں کی تحقیق کا شکریہ ہے جس میں چار کلینیکل ٹرائلز شامل ہیں ، تمام PRF کے تعاون سے ، بہادر بچوں اور ان کے اہل خانہ کے ذریعہ ممکن ہوا ، اور آپ کے تعاون سے ، PRF کی امداد دہندگان کی حیرت انگیز کمیونٹی ہے۔

یہاں کلک کریں مزید معلومات کے لیے.

 

* 300 نادر بیماریاں جن کا ایف ڈی اے سے منظور شدہ علاج ہوتا ہے (https://www.rarediseases.info.nih.gov/diseases/FDS-orphan-drugs)/7,000،4.2 نایاب بیماریاں جن کی بنا پر سالماتی بنیاد معلوم ہوتی ہے (www.OMIM۔ org) = XNUMX٪

اپریل ایکس این ایم ایکس ایکس: جامعہ میں شائع ہونے والا عالمی مطالعہ نے لونافرنیب کے ساتھ علاج سے پروجیریا والے بچوں میں بقا کی توسیع کردی

جرنل آف دی امریکن میڈیکل ایسوسی ایشن (جام) میں شائع ہونے والی ایک نئی تحقیق میں بتایا گیا ہے کہ لونفرنیب ، جو ایک فارنسیلٹ ٹرانسفیرس انبیبیٹر (ایف ٹی آئی) ہے ، نے پروجیریا سے متاثرہ بچوں میں بقا بڑھانے میں مدد کی ہے۔ مطالعے سے پتہ چلتا ہے کہ صرف علاج کے مقابلے میں تنہا ہی لونافرینب کے ساتھ ہونے والا سلوک 3.7 سال کے تعاقب کے درمیانی عرصے کے بعد اموات کی نمایاں شرح (33.3٪ بمقابلہ 2.2٪) کے ساتھ وابستہ تھا۔ یہ پہلا ثبوت ہے کہ تنہا لونوفرنیب ہی اس مہلک بیماری کے لئے بقا کو بہتر بنا سکتا ہے۔

یہاں کلک کریں مزید تفصیلات کے لئے.

ایسوسی ایشن لونافرنیب ٹریٹمنٹ بمقابلہ ہچنسن-گیلفورڈ پروجیریا سنڈروم ، لیسلی بی گورڈن ، ایم ڈی ، پی ایچ ڈی والے مریضوں میں اموات کی شرح کے ساتھ کوئی علاج نہیں۔ ہیدر شاپل ، پی ایچ ڈی؛ جو ماسارو ، پی ایچ ڈی؛ رالف بی۔ ایگوسٹینو سینئر ، پی ایچ ڈی۔ جان برازیر ، ایم ایس؛ سوسن ای کیمبل ، ایم اے؛ مونیکا ای کلیمین ، MD؛ مارک ڈبلیو کیرین ، ایم ڈی ، پی ایچ ڈی؛ جاما، اپریل 24، 2018.

جولائی 2016: ٹرپل آزمائشی نتائج
اکتوبر ایکس این ایم ایکس ایکس: ماہر رائے میں PRF کا قابل ذکر سفر شائع ہوا

میں شائع ایک مضمون میں ماہر رائے اور ایگزیکٹو ڈائریکٹر آڈری گورڈن اور میڈیکل ڈائریکٹر لیسلی گارڈن کے مصنف ، دونوں PRF رہنما PRF کی تاریخ ، اہداف اور کارناموں پر تبادلہ خیال کرتے ہیں ، اور یہ کہ کس طرح PRF پروگرام غیر واضح ہونے سے لے کر علاج معالجے تک کے سفر میں اہم ثابت ہوئے ہیں۔

* "پروجیریا ریسرچ فاؤنڈیشن: اس کا واضح مبہم سے علاج تک کا سفر" اکتوبر 30 ، 2014

مصنفین لکھتے ہیں ، "یہ ہماری امید ہے کہ پی آر ایف پروگراموں اور خدمات کی وضاحت جو اس کے ساتھ ساتھ یہ بھی پیش کرتے ہیں کہ وہ پروجیریا سے متاثرہ بچوں کو بچانے کے مشن کو پورا کرنے میں کس طرح پی آر ایف کی مدد کررہے ہیں ، اور دوسروں کو بھی اسی طرح کی کارروائی کرنے میں ترغیب دیں گے۔ بہت ساری نایاب بیماری آبادی جن پر فوری توجہ کی ضرورت ہے۔ "

مئی ایکس این ایم ایکس ایکس: مطالعہ نے پروجیریا والے بچوں میں آزمائشی ادویات میں متوقع عمر میں اضافہ کا پتہ چلا
 

اس مطالعے سے یہ بات ثابت ہوتی ہے کہ اس بات کا ثبوت موجود ہے کہ ایک فارنیسیلٹرانسفریز انھیبیٹر (ایف ٹی آئی) کم سے کم ڈیڑھ سال تک پروجیریا والے بچوں کی زندگیوں میں توسیع کرسکتا ہے۔ مطالعے میں علاج کے آغاز کے بعد چھ سالوں کے دوران 1.6 سالوں کے اوسط بقا کی توسیع سے پتہ چلتا ہے۔ بعد میں ٹرائلز میں شامل کی جانے والی دو اضافی دوائیں ، پراواسٹائٹن اور زولڈروونیٹ بھی اس تلاش میں معاون ثابت ہوسکتی ہیں۔ اس مہلک بیماری کے بقا کو متاثر کرنے والے علاج کا یہ پہلا ثبوت ہے۔

یہاں کلک کریں مزید تفصیلات کے لئے.

ہچنسن-گیلفورڈ پروجیریا سنڈروم ، لیسلی بی گورڈن ، ایم ڈی ، پی ایچ ڈی ، جو ماسارو ، پی ایچ ڈی ، رالف بی ڈاگوسٹینو سینئر ، پی ایچ ڈی ، سوسن ای کیمبل ، ایم اے ، جان برازیر ، ایم ایس ، میں بقا پر فارنسیلیشن روکنے والوں کے اثرات۔ ڈبلیو ڈبلیو ٹیڈ براؤن ، ایم ڈی ، پی ایچ ڈی ، مونیکا ای کلین مین ، ایم ڈی ، مارک ڈبلیو کیرین ایم ڈی ، پی ایچ ڈی اور پروجیریا کلینیکل ٹرائلز باہمی تعاون کے ساتھ۔ سرکولیشن، مئی 2 ، 2014 (آن لائن)

ستمبر ایکس این ایم ایکس ایکس: پروجیریا کے لئے پہلی بار پروجیریا علاج دریافت ہوا

نتائج بچوں کے لئے پہلی بار میڈیکل ٹرائل پروجیریا کے ساتھ یہ پتہ چلتا ہے کہ لونافرنیب ، کینسر کے علاج کے لئے اصل میں تیار کردہ ایک قسم کا فارنیسیلٹرانسفریز انھیبیٹر (ایف ٹی آئی) پروجیریا کے لئے موثر ثابت ہوا ہے۔ ہر بچہ چار یا ایک سے زیادہ طریقوں سے بہتری دکھاتا ہے: اضافی وزن ، بہتر سماعت ، ہڈیوں کی ساخت میں بہتری اور / یا ، سب سے اہم بات ، خون کی وریدوں کی لچک میں اضافہ۔ اس مطالعہ کو پروجیریا ریسرچ فاؤنڈیشن نے مالی تعاون اور تعاون کیا۔

یہاں کلک کریں مزید تفصیلات کے لئے.

* گورڈن ایل بی، کلین مین ایم ای ، ملر ڈی ٹی ، نیوبرگ ڈی ، جیوبی ہورڈر اے ، گارڈ ہرمین ایم ، سموٹ ایل ، گورڈن سی ایم ، کلیولینڈ آر ، سنیڈر بی ڈی ، فلیگور بی ، بشپ ڈبلیو آر ، اسٹیٹیکویچ پی ، ریجن اے ، سونس اے ، ریلی ایس ، پلسکی سی ، کوریریا اے ، کوئن این ، اللرچ NJ ، نظریہ اے ، لیانگ ایم جی ، ہہ ایس وائی ، شوارٹزمان اے ، کیران میگاواٹ ، ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم والے بچوں میں فرنیسیلٹرانسفریج انبیبیٹر کا کلینیکل مقدمہ ، نیشنل اکیڈمی آف سائنسز کی کاروائی9 اکتوبر ، 2012 والیوم۔ 109 نمبر 41 16666-16671

اکتوبر ایکس این ایم ایکس ایکس: پروجیریا تھراپی کے لئے ایک نیا نقطہ نظر

کارلوس لوپیز اوٹین (اویڈو) اور نکولس لاوی (مارسیلی) کی سربراہی میں ہسپانوی اور فرانسیسی سائنس دانوں نے ایک دلچسپ مطالعہ شائع کیا ہے جس کے نتیجے میں پروجیریا (1) کے علاج کے لئے ایک نیا نقطہ نظر پیدا ہوسکتا ہے۔ اگرچہ آج تک پی آر ایف کے کلینیکل ٹرائلز میں استعمال ہونے والی دوائیں غیر معمولی لامین اے پروٹین (پروجرین) میں کی جانے والی تبدیلیاں کو نشانہ بناتی ہیں جو نئے کام میں لامین اے میسینجر آر این اے (ایم آر این اے) کوڈنگ کے ناگوار "سپلیزنگ" کے لئے ہیں۔ لیمین اے پروٹین مسدود ہوجاتا ہے ، جس کے نتیجے میں پروجین کی پیداوار کم ہوتی ہے۔ استعمال کرنے والا بلاک کرنے والا ایجنٹ ایک چھوٹا سا ترمیم شدہ آر این اے مالیکیول ہے جس کا تسلسل پروجیریا ایم آر این اے کے اس خطے کی تکمیل کرتا ہے جس میں سپلائی ہوتی ہے۔ یہ انو اسپلس سائٹ سے منسلک ہوتا ہے اور وہاں پروٹین اور آر این اے انووں کے پیچیدہ کو جو پابند کرنے کے لئے درکار ہوتا ہے ("spliceosome") کو پابند کرتا ہے۔

اس طرح سے پروجیریا کی مہذب جلد کے خلیوں میں اس طرح کی جھنجھوڑے کو روکا جاسکتا ہے جسے 2005 (2) میں دکھایا گیا تھا۔ تاہم ، مریضوں کے علاج کے ل the مریض کو روکنے والا ریجنٹ مریض کے تمام ؤتکوں تک برقرار رہتا ہے۔ ان "ترسیل" کے طریقوں کو تیار کرنے میں مزید چھ سال ، اور کئی لیبارٹریوں میں کام کرنے میں لگے۔

نئی تحقیق (1) میں ، ماڈل ماؤس میں غیر معمولی سپلائی کرنے سے مسدود کرنے سے متاثر کن نتائج برآمد ہوئے۔ اسکلیلی پٹھوں کے سوا تجزیہ کیے گئے تمام ؤتکوں میں پروجرین حراستی میں واضح کمی واقع ہوئی تھی ، جس میں بلاک کرنے والے ایجنٹ کی کمی کو کم کیا جاسکتا ہے۔ ماڈل چوہوں نے پروجیریا کے مریضوں کے بہت سے فینوٹائپس کو دوبارہ سے تیار کیا ، بشمول

  • زندگی کی سختی کو مختصر کرنا (جنگلی قسم کے چوہوں کے لئے 103 سال کے مقابلہ میں 2 دن۔)
  • شرح نمو میں کمی۔
  • ریڑھ کی ہڈی کی گھماؤ کے ساتھ غیر معمولی کرنسی.
  • پروجرین جمع ہونے کے نتیجے میں گہری جوہری خرابی
  • جلد کے نیچے چربی کی پرت کا عمومی نقصان۔
  • گہری ہڈیوں میں تبدیلی
  • عروقی ہموار پٹھوں کے خلیوں کا نمایاں نقصان سمیت ، قلبی تبدیلی
  • گردش کرنے والے خون کے پلازما میں مختلف ہارمون کی حراستی میں ردوبدل ، بشمول انسولین اور نمو ہارمون۔

۔ vivo میں غیر معمولی اسپلگ کو مسدود کرکے پروجرین کی پیداوار کو کم کرنے کی افادیت کا مظاہرہ پروجیریا تھراپی کے ل a ایک قابل قدر نئے نقطہ نظر کے لئے ایک مضبوط امیدوار ہے۔

(ایکس این ایم ایکس ایکس) آسوریو ایف جی ، ناواررو سی ایل ، کیڈیانوس جے ، لوپیز میجیہ آئی سی ، کوئیرس کے وزیر اعظم ، اور ال ، سائنس ٹرانسلیشنل میڈیسن ، 3: شمارہ 106 ، پیشگی آن لائن اشاعت ، 26 اکتوبر (2011)۔

(ایکس این ایم ایکس ایکس) اسکافیڈی ، پی۔ اور مسٹیلی ، ٹی کے الٹ ، قبل از وقت عمر رسیدہ بیماری میں سیلولر فینوٹائپ ، ہچسنسن-گیلفورڈ پروجیریا سنڈروم ، فطرت طب 11 (4): 440-445 (2005)۔

 

جون 2011: PRF سے مالی اعانت کا مطالعہ ریپامائسن کو پروجیریا کے ممکنہ علاج کے طور پر شناخت کرتا ہے

بوسٹن کے قومی ادارہ صحت اور میساچوسٹس جنرل اسپتال ، ایم اے کے محققین نے آج ایک نئی تحقیق شائع کی۔ سائنس ، مترجم طب اس سے پروجیریا والے بچوں کے لئے ایک نئی دوا کا علاج ہوسکتا ہے۔ *

Rapamycin ایک ایف ڈی اے کی منظور شدہ دوائی ہے جو پہلے بھی غیر پروجیریا ماؤس ماڈل کی زندگیوں کو بڑھانے کے لئے ظاہر کی گئی ہے۔ یہ نئی تحقیق یہ ظاہر کرتی ہے کہ ریپامائکسن بیماری کی وجہ سے پروٹین پروجرین کی مقدار کو 50٪ تک کم کرتا ہے ، غیر معمولی جوہری شکل کو بہتر بناتا ہے ، اور پروجیریا خلیوں کی عمر کو بڑھا دیتا ہے۔ یہ مطالعہ پہلا ثبوت فراہم کرتا ہے کہ ریپامائسن پروجیریا والے بچوں میں پروجرین کے نقصان دہ اثرات کو کم کرنے کے قابل ہوسکتا ہے۔

اس پر میڈیا کی زبردست کوریج ہے! میڈیا کی کہانیوں کے لنکس کے لئے نیچے کلک کریں:

وال اسٹریٹ جرنل ہیلتھ بلاگ

امریکی نیوز اور ورلڈ رپورٹ

سائنس میگزین

بوسٹن گلوب

سی این این

پروجیریا ریسرچ فاؤنڈیشن نے اس منصوبے کے لئے سیل سے سیل کرنے میں خوشی محسوس کی PRF سیل اور ٹشو بینک، اور ہمارے ذریعے تحقیق کو فنڈ دینے میں مدد کریں گرانٹ پروگرام.

یہ دلچسپ نیا مطالعہ پروجیریا ریسرچ کی نمایاں رفتار کو ظاہر کرتا ہے ، جبکہ عمر رسیدہ عمل کے بارے میں مزید بصیرت فراہم کرتا ہے جو ہم سب کو متاثر کرتا ہے۔

* "ریپامائسن نے سیلولر فینوٹائپس کو تبدیل کیا اور ہچسنسن-گیلفورڈ پروجیریا سیلز میں اتپریورتی پروٹین کلیئرنس کو بڑھاوا دیا"
کان کاو ، جان جے گریزیئوٹو ، سیسیلیا ڈی بلیئر ، جوزف آر میزولی ، مائیکل آر ایردوس ، دیمتری کرینک ، فرانسس ایس کولنز

سائنس Transl میڈ. 2011 جون 29 X 3 (89): 89ra58.

جون ایکس این ایم ایکس ایکس: پروجیریا - ایجنگ لنک پر گراؤنڈ بریکنگ اسٹڈی

سی بی ایس شام نیوزوال سٹریٹ جرنل اور دیگر نیو اسٹڈی سے متعلق رپورٹ

قومی انسٹی ٹیوٹ آف ہیلتھ محققین نے پروجیریا اور عمر بڑھنے کے درمیان پہلے کا ایک نامعلوم ربط دریافت کیا ہے۔ ان نتائج سے زہریلے ، پروجیریا کے نتیجے میں پیدا ہونے والے پروٹین کے مابین تعلقات کے بارے میں بصیرت ملتی ہے پروجرین اور ٹیلیومیرس، جو خلیوں کے اندر ڈی این اے کے اختتام کی حفاظت کرتے ہیں جب تک کہ وہ وقت کے ساتھ ختم ہوجائیں اور خلیات کی موت ہوجائے۔

عام افراد کے پروجرین کو ظاہر کرنے والے خلیوں میں سنسنی کی علامت ظاہر ہوتی ہے۔ نیوکلئس میں ڈی این اے نیلے رنگ کے داغدار ہوتا ہے۔ ٹیلیومیرس کو سرخ نقطوں کی طرح دیکھا جاتا ہے۔

مطالعہ * کلینیکل انویسٹی گیشن کے جرنل کے 13 ، 2011 ابتدائی آن لائن ایڈیشن میں XNUMX ، جون میں ظاہر ہوتا ہے۔ یہ نتیجہ اخذ کیا جاتا ہے کہ عام عمر میں ، مختصر یا غیر فعال ٹیلومیرس خلیوں کو پروجین پیدا کرنے کی تحریک دیتے ہیں ، جو عمر سے متعلق خلیوں کے نقصان سے وابستہ ہے۔

"پہلی بار ، ہم جانتے ہیں کہ ٹیلومیر قصر اور ناکارہ پروجین کی پیداوار کو متاثر کرتا ہے ، "پروجیریا ریسرچ فاؤنڈیشن کے میڈیکل ڈائریکٹر لیسلی بی گورڈن ، ایم ڈی ، پی ایچ ڈی کا کہنا ہے۔ "اس طرح یہ دونوں عمل ، جو دونوں سیلولر عمر کو متاثر کرتے ہیں ، دراصل آپس میں منسلک ہوتے ہیں۔"

پہلے کی تحقیق سے ثابت ہوا ہے کہ پروجیرن نہ صرف پروجیریا والے بچوں میں تیار ہوتا ہے ، بلکہ یہ ہم سب میں تھوڑی مقدار میں تیار ہوتا ہے ، اور عمر بڑھنے کے ساتھ ہی پروجرین کی سطح بڑھ جاتی ہے۔ آزادانہ طور پر ، ٹیلیومیر قصر اور dysfunction کے بارے میں پچھلی تحقیق عام عمر کے ساتھ منسلک کیا گیا ہے. 2003 کے بعد سے ، پروجیریا جین تغیر پذیر اور بیماری کا سبب بننے والے پروجرین پروٹین کی دریافت کے ساتھ ، تحقیق کے اہم شعبوں میں سے ایک نے یہ سمجھنے پر توجہ دی ہے کہ آیا پروجیریا اور عمر بڑھنے سے جڑے ہوئے ہیں یا نہیں۔

این آئی ایچ کے ڈائریکٹر فرانسس ایس کولنز ، ایم ڈی ، ایم ڈی ، پی ڈی ڈی ، نے اس مقالے کے ایک سینئر مصنف نے کہا ، "اس نایاب بیماری کے واقعات اور معمول کی عمر کو جوڑنا ایک اہم انداز میں پھل پا رہا ہے۔" “یہ مطالعہ روشنی ڈالتا ہے کہ پروجیریا جیسے نایاب جینیاتی امراض کا مطالعہ کرکے قیمتی حیاتیاتی بصیرت حاصل کی جاتی ہے۔ شروع سے ہی ہمارا احساس یہ تھا کہ پروجیریا کے پاس عمر بڑھنے کے عمومی عمل کے بارے میں ہمیں بہت کچھ سیکھنے کے لئے بہت کچھ ہے۔ “

سائنسدانوں نے روایتی طور پر ٹیلومیرس اور پروجرین کا الگ الگ مطالعہ کیا ہے۔ اگرچہ اس کے بارے میں جاننے کے لئے ابھی بھی بہت کچھ باقی ہے کہ آیا یہ نیا تعلق پروجیریا سے متاثرہ بچوں کے علاج معالجے کا باعث بن سکتا ہے یا ممکنہ طور پر انسانی عمر میں توسیع کے لئے بھی اس کا اطلاق کیا جاسکتا ہے ، اس مطالعے سے مزید شواہد ملتے ہیں کہ پروجیریا میں جین کی اتپریورتن کو ڈھونڈنے کے ذریعے دریافت کیا گیا زہریلا پروٹین ، عام عمر کے عمل میں ایک کردار ادا کرتا ہے۔

*پروجرین اور ٹیلومیر ڈیسکشن عام انسانوں کے فبرو بلوسٹس میں سیلولر سنسنی کو متحرک کرنے میں تعاون کرتے ہیں۔، کاو ایٹ ال ، جی کلین سرمایہ کاری doi: 10.1172 / JCI43578۔

یہاں کلک کریں NIH پریس ریلیز کے مکمل متن کے لئے

مئی ایکس این ایم ایکس ایکس: پروجیرائڈ سنڈروم کی وجہ دریافت ہوئی ، پروجیریا کے ایجنگ سے لنک کے بارے میں مزید بصیرت کی فراہمی

پروجیریا جیسی بیماری سے وابستہ ایک نو دریافت جین کی تغیرات سے قبل از وقت عمر رسیدہ عوارض کے لئے ممکنہ طور پر نئے علاج کی راہیں کھل سکتی ہیں اور عام عمر میں تازہ بصیرت مل سکتی ہے۔

پروجیریا کے محقق کی سربراہی میں ایک تحقیقی ٹیم ڈاکٹر کارلوس لوپیز اوٹون سپین کی یونیورسٹی آف اویڈو سے دو ایسے خاندانوں کا سامنا کرنا پڑا جن کے بچوں کو پروجیریا جیسا ہی ایک نامعلوم تیز تیز عمر رسیدہ مرض لاحق ہے۔ بچوں نے کسی جین میں کوئی عیب نہیں دکھایا جو پہلے پروجائروڈ بیماریوں سے منسلک تھا ، لیکن ان کے جینوم کے "کوڈنگ" حصوں کا مطالعہ کرتے ہوئے ، ٹیم کو BANF1 نامی جین میں ایک عیب ملا۔ پروجائروڈ بیماری والے فیملی ممبران میں BANF1 نے تیار کردہ پروٹین کی بہت کم مقدار پائی تھی ، اور ، پروجیریا والے لوگوں کی طرح ، ان کے خلیوں میں ایٹمی لفافے بھی غیر معمولی تھے۔ عیب اسلوب سیل کی ثقافت کے تجربات میں دور ہو گئے جب عیب دار جین کو صحیح ورژن کے ساتھ تبدیل کیا گیا۔ نتائج میں شائع کیا گیا تھا انسانی جینیات کے امریکی جرنل مئی 2011 میں.

BANF1 اب معروف جینوں کے اس گروپ میں شامل ہوتا ہے جو ظاہر ہوتا ہے کہ قبل از وقت عمر کی کچھ شکلوں پر اثر انداز ہوتا ہے — اور اس سے عام عمر میں بھی اثر پڑتا ہے۔

پچھلے کچھ سالوں میں ، سائنس دان انوولک سطح پر معمول کی عمر کو بہتر طور پر سمجھنے میں کامیاب رہے ہیں جیسے اس سے قبل پروجیریا جیسے قبل از وقت عمر رسیدہ سنڈرومز کے مطالعے کا بھی ، جو "عام طور پر جدید عمر کے ساتھ وابستہ خصوصیات کی ابتدائی نشوونما کا سبب بنتا ہے ، ”لیپز اوٹان نے کہا۔ انہوں نے مزید کہا کہ ان کا مطالعہ "انسان کو بڑھاپے کے لa جوہری لیمنا کی اہمیت کی نشاندہی کرتا ہے اور نایاب اور تباہ کن بیماریوں کی جینیاتی وجہ کی نشاندہی کرنے کے لئے جینوم تسلسل کے نئے طریقوں کی افادیت کو ظاہر کرتا ہے ، جس پر روایتی طور پر محدود توجہ دی گئی ہے۔"

زو ایس ایس پونٹے ، وکٹر کوئسڈا ، فرنینڈو جی اوسوریو ، روبین کیبینیلاس ، جوان کیڈیانووس ، جولیا ایم فریل ، گونزالو آر اورڈیز ، ڈیانا اے پوینٹے ، آنا گٹیرز-فرنانڈیز ، مریم فنجول-فرنانڈیز اور دیگر۔ "Exome Sequencing and Functional تجزیہ BANF1 اتپریورتن کو موروثی پروجیرائڈ سنڈروم کی وجہ سے شناخت کرتا ہے۔" امریکی جریدے برائے انسانی جینیات ، مئی 5 ، 2011 DOI: 10.1016 / j.ajhg.2011.04.010

اگست ایکس این ایم ایکس ایکس: انسولین کی طرح نمو کی فیکٹر 2010 علامات کو بہتر کرتا ہے ، پروجائروڈ ماؤس میں زندگی میں توسیع کرتا ہے

اگست 26، 2010، آرٹیروسکلروسیس ، تھرومبوسس ، اور عضلہ حیاتیات۔ الیکٹرانک طور پر شائع ، پرنٹ سے پہلے ، پروجیریا اور عام قلبی عمر کی موازنہ کرنے والے ایک مطالعہ کے نتائج ، جس کا عنوان تھا "ہچینسن-گیلفورڈ پروجیریا میں کارڈیواسکلر پیتھالوجی: عمر رسیدہ عضوی پیتھولوجی کے ساتھ ارتباط"۔ اس تحقیق میں پتا چلا کہ پروجیرن ، غیر معمولی پروٹین جو پروجیریا کا سبب بنتا ہے ، عام آبادی کے عروقی عہد میں بھی موجود ہے اور عمر کے ساتھ بڑھتا ہے ، اور بڑھتے ہوئے معاملے میں یہ اضافہ ہوتا ہے کہ عام عمر اور پروجیریا کی عمر بڑھنے کے مابین ہم آہنگی پائی جاتی ہیں۔

محققین نے پروجیریا والے مریضوں میں ایک ماہ اور 97 سال کے درمیان ایک گروپ کے ساتھ ساتھ پروجیریا کے مریضوں میں قلبی آٹوپیسیوں اور پروجرین تقسیم کی جانچ کی ، اور پتہ چلا کہ پروجیریا کے بغیر افراد میں پروجین کورونری شریانوں میں ہر سال اوسطا 3.3 فیصد بڑھتا ہے۔

اس تحقیق کے سینئر مصنف اور دی پروجیریا ریسرچ فاؤنڈیشن کے میڈیکل ڈائریکٹر ، ڈاکٹر لیسلی گارڈن نے کہا ، "ہمیں پروجیریا اور ایتھروسکلروسیس دونوں میں قلبی بیماری کے بہت سے پہلوؤں کے مابین مماثلت پائی گئی ہے۔" “دنیا میں نایاب ترین بیماریوں میں سے ایک کی جانچ کر کے ، ہم ایک بیماری کے بارے میں اہم بصیرت حاصل کر رہے ہیں جو دنیا بھر کے لاکھوں لوگوں کو متاثر کرتی ہے۔ جاری تحقیق سے امراض قلب اور بوڑھوں کے بارے میں ہماری سمجھ بوجھ پر نمایاں اثر پڑنے کا امکان ہے۔

یہ مطالعہ اس امکان کی تائید کرتا ہے کہ پروجرین عام آبادی میں ایتھروسکلروسیس کے خطرے میں مددگار ہے ، اور دل کی بیماری کے خطرے کی پیش گوئی کرنے میں مدد کرنے کے ل new امکانی طور پر نئی خصوصیات کے طور پر میرٹ کی جانچ پڑتال کرتی ہے۔

زیتون ایم ، ہارٹن اول ، مچل آر ، بیئرس جے ، دجابالی کے ، کاو کے ، ایردوس ایم آر ، بلیئر سی ، فنکے بی ، سموٹ ایل ، گارڈارڈ - ہرمین ایم ، مچان جے ٹی ، کٹیس آر ، ویرامینی آر ، کولنز ایف ایس ، وائٹ ٹی این ، نابیل ای جی ، گورڈن ایل بی۔
"ہچسنسن-گیلفورڈ پروجیریا میں کارڈیواسکلر پیتھالوجی: عمر بڑھنے کے ویسکولر پیتھالوجی کے ساتھ ارتباط"
ارٹریوسکلر تھومب ویسک بائول. 2010 نومبر؛ ایکس این ایم ایکس ایکس (ایکس این ایم ایکس ایکس): ایکس اینم ایکس ایکس ایکس ایکس؛ ایپب ایکس این ایم ایکس ایکس اگست ایکس اینوم ایکس۔

مے ایکس این ایم ایکس ایکس: آکسفورڈ مطالعات سے پتہ چلتا ہے کہ پروجیریا کی تحقیق عام عمر بڑھنے کے بارے میں ہماری تفہیم کو مزید کس طرح بڑھا سکتی ہے

اس مضمون میں ، کیتھرین شانہن اور آکسفورڈ یونیورسٹی میں اس کے گروپ نے انسانی خون کی شریانوں (عروقی عمر بڑھنے) کی عمر بڑھنے کے لئے ایک اہم قدم کی وضاحت کرنے میں ایک بڑی پیش قدمی کی ہے۔ تجربات براہ راست پروجیریا کے کام سے اخذ کیے گئے ہیں ، جو کئی لیبارٹریوں میں انجام دیئے گئے ہیں۔ شانہان گروپ کی دو اہم باتیں یہ ہیں: (1) پری لیمین A عمر کے افراد کی عروقی ہموار پٹھوں کے خلیات (VSMCs) میں جمع ہوتا ہے لیکن جوان افراد میں نہیں ، اور (2) اس جمع ہونے کے نتائج ، کم از کم جزوی طور پر ، انزائم FACE1 کی کمی سے . سیل نیوکلئس کا ایک اہم جزو نارمل لامین اے پر کارروائی کے دوران ، پری لامین اے میں فرنیسیل گروپ کے خاتمے کے لئے ایف اے سی ای 1 (جسے زمپپٹ 24 بھی کہا جاتا ہے) کی ضرورت ہوتی ہے۔

یہ صورت حال پروجیریا سے ملتی جلتی ہے۔ وہاں ، پری لامین اے (جسے پروجرین کہا جاتا ہے) فارنیسل گروپ کو برقرار رکھتا ہے۔ درحقیقت ، بیماری کا سبب بننے کا ابتدائی مرحلہ فارنیسل گروپ کو ختم کرنے میں ناکامی ہے۔ یہ ناکامی اس لئے ہوتی ہے کیونکہ پروجیریا تغیر کے نتیجے میں پری لیمین A کا حصہ حذف ہوجاتا ہے جس میں FACE 1 کی ضرورت ہوتی ہے اور فارنیسیل گروپ کو باندھ سکتا ہے۔ اس طرح ، عمر بڑھنے اور پروجیریا میں نقائص کی ایک ہی وجہ ہے: FACE1 اپنا کام نہیں کرسکتا۔

یہ کچھ سالوں سے جانا جاتا ہے کہ پروجیریا خلیوں میں فورنیسیل ٹرانسفرس انبیبیٹرز (ایف ٹی آئی) روکتے ہیں (اور اس کا پلٹ بھی سکتے ہیں)۔ اب ، شانہان ایٹ ال نے پتہ چلا ہے کہ ایف ٹی آئز عمر رسیدہ معمولی افراد کے خلیوں میں اسی طرح کے جوہری مارکروں کی موجودگی کو روکتا ہے۔ ایف ٹی آئی اس وقت پروجیریا کلینیکل ٹرائلز میں استعمال ہورہے ہیں اور شانہان ایٹ نوٹ کرتے ہیں کہ ، یہ کلینیکل ٹرائلز "عمر رسیدہ ہونے کے علاج میں ان دوائیوں کے علاج معالجے پر مزید روشنی ڈالیں گے۔"

اس مضمون میں بیان کردہ مطالعات تاریخ کی عمدہ مثال ہیں کہ کس طرح پروجیریا کے مطالعات عام عمر کے بارے میں ہماری سمجھ کو مزید آگے بڑھا رہے ہیں۔

راگناؤت سی ڈی ، وارن ڈی ٹی ، لیو وائی ، شانہان سی ایم ات al ، "ہموار پٹھوں کے خلیوں کو حساس بنانے کے عمل کی پیش کش کرتے ہیں اور یہ انسانی عضلہ ایجنگ کا ایک ناول ہے۔" گردش: 25 ​​مئی ، 2010 ، صفحہ 2200-2210۔

اپریل ایکس این ایم ایکس ایکس: مزید شواہد ملتے ہیں کہ پروجیریا میں ، پروجرین انو میں فرنیسیل گروپ کی موجودگی بیماری کے علامات کے لئے ذمہ دار ہے۔

فروری میں "پروجیریا ریسرچ میں نیا کیا ہے" کی پوسٹنگ میں ہم نے اس بات کا ثبوت پیش کیا ہے کہ ایک فارنیسیل ٹرانسفرس انبیبیٹر (ایف ٹی آئی) پروجرین کے فارنسیلیشن کے ذریعہ بیماری کے علامات کو دور کرنے کے لئے کام کرتا ہے ، نہ کہ پروجرین کے علاوہ کسی دوسرے پروٹین کو روکنے سے۔ سابق PRF ریسرچ گرانٹیز اسٹیفن ینگ اور لورین فونگ کی سربراہی میں یو سی ایل اے گروپ نے اب ایک اور شدید پروجروائڈ لیمونوپیتھی کے ساتھ نتائج کی اطلاع دی ہے جو اس نتیجے کی حمایت کرتے ہیں۔ محدود ڈرمیٹوپیتھی (آر ڈی) میں ، پری لیمین اے فارنی سیلیٹ رہتا ہے ، جیسا کہ پروجیریا کے مریضوں میں پروجرین کا معاملہ ہے ، آر ڈی پری لامین اے میں پروجرین کا 50 امینو ایسڈ خارج ہونا نہیں ہوتا ہے ، لیکن اس نے کاربوکسل کے آخر میں 15 امینو ایسڈ کو ٹرمینل برقرار رکھا ہے۔ پری لیمین اے کا ، جو پروجین میں صاف ہوا ہے۔

ڈیوس اور ساتھی کارکنوں نے ایک نیا ماؤس ماؤس تیار کیا جس کا prelamin A ، RD prelamin A کے برعکس ، فاریس سلیٹ نہیں ہے ، لیکن 15 امینو ایسڈ کی ترتیب کو برقرار رکھتا ہے جو عام طور پر لامین A کی ترکیب سازی کے راستے میں کلیئٹ ہوتا ہے۔ اس ماؤس میں پروجائروڈ علامات نہیں ہیں ، جس کی نشاندہی ہوتی ہے۔ یہ کہ RD کے ساتھ ساتھ پروجیریا میں ، فارنیسیل گروپ کی موجودگی ، اور امینو ایسڈ کی ترتیب میں تبدیلی نہیں ، بیماری کے علامات کے لئے ذمہ دار ہے۔

ڈیوس بی ایس ، بارنس آر ایچ ایکس این ایم ایکس ایکس ، ٹو وائی ، رین ایس ، آندرس ڈی اے ، سپیلمین ایچ پی ، لیمرڈنگ جے ، وانگ وائی ، ینگ ایس جی ، فونگ ایل جی ،
"نان فورنیسلیٹیڈ پری لیمین اے کے جمع ہونے سے کارڈیومیوپیتھی ہوتا ہے لیکن پروجیریا نہیں",
 ہم Mol Molet. 2010 اپریل اپریل 26۔ [پرنٹ سے پہلے ایبب]

فروری 2010: مزید شواہد ایف ٹی آئز پروجیرن کے فارنیسیلیشن کے ذریعے فائدہ مند اثرات مہیا کرتے ہیں

مصنفین نے اس امکان کا جائزہ لیا کہ پروجیریا کے ماؤس ماڈل میں فارنیسیلٹرانسفیرس انبیبیٹر (ایف ٹی آئی) کے ذریعہ پروجروڈ بیماری کے خاتمے کی وجہ پروجیرن کے علاوہ پروٹین (زبانیں) کی فورنسیلیشن پر دوائی کا اثر ہے۔ انہوں نے ایک ایسا ماؤس تعمیر کیا جس نے غیر منطقی پروجین بنائی ، لیکن فورن سیلیٹڈ پروجرین نہیں۔ اس ماؤس نے پروجیریا جیسی بیماری فینوٹائپس بھی تیار کیں ، لیکن ایف ٹی آئی نے ان کو کم نہیں کیا۔ یہ نتیجہ اشارہ کرتا ہے کہ دوا پروجین کے علاوہ کسی پروٹین کو روک کر کام نہیں کرتی ہے۔ یہ پروجرین کے فارنسلیشن پر عمل کرنا چاہئے ، حیاتیاتی کیمیائی اقدام جو تجربہ شدہ ماڈل میں موجود نہیں ہے۔

یانگ ایس ایچ ، چانگ ایس وائی ، اینڈرس ڈی اے ، سپیلمین ایچ پی ، ینگ ایس جی ، فونگ LG۔ "پروجیریا کے ماؤس ماڈل میں پروٹین فارنیسیلٹ ٹرانسفریز انابیٹرز کی افادیت کا اندازہ لگانا۔"
J Lipid Res.
 2010 فروری؛ 51 (2): 400-5۔ ایپب ایکس این ایم ایکس ایکس اکتوبر ایکس اینوم ایکس۔
 

اکتوبر ایکس این ایم ایکس: فنون نے بینجمن بٹن کی کہانی میں سائنس سے ملاقات کی

ایکس این ایم ایکس ایکس میں ، ایف سکاٹ فٹزجیرالڈ نے 'دی کریوس کیس آف بینجمن بٹن' کے عنوان سے ایک مختصر کہانی شائع کی ، جو بریڈ پٹ اداکاری والے ایکس این ایم ایکس ایکس میں بنائی گئی تھی۔ فٹزگرالڈ کے خیالی کام کا مرکزی کردار انتہائی نایاب حالت کے ساتھ پیدا ہوا ہے جس میں وہ کسی بزرگ شخص کی طرح دکھائی دیتا ہے۔ HGPS کے ساتھ غیر حقیقی فرد اور فرد کے مابین بنیادی فرق یہ ہے کہ جیسے جیسے سال گزرتے جارہے ہیں اس میں فٹزجیرلڈ کا کردار چھوٹا ہوتا جاتا ہے۔ یہ مقالہ سائنسی طور پر اس امکان کو پیش کرتا ہے کہ فٹزجیرلڈ نے شعوری طور پر اپنے کردار ، بنیامن بٹن کی بنیاد HGPS والے افراد پر رکھی تھی ، اور یہ کہ HGPS افراد نہ صرف کسی بوڑھے شخص کی شکل اختیار کرسکتے ہیں ، بلکہ حقیقت میں اس کی حقیقی جسمانی عمر بھی گزر سکتی ہے ، جس سے محققین کو قابل بنائے گی۔ عام طور پر عمر بڑھنے کے قدرتی عمل سے وابستہ بیماریوں کے علاج سے متعلق قیمتی معلومات حاصل کریں۔

ملونی ڈبلیو جے ، "ہچنسن-گیلفورڈ پروجیریا سنڈروم: ایف۔ اسکاٹ فٹزجیرالڈ کی مختصر کہانی 'بینجمن بٹن کا عجیب و غریب واقعہ' اور اس کے زبانی اظہار میں اس کی پیش کش۔
جے ڈینٹ۔ ریس ایکس این ایم ایکس ایکس اکتوبر ایکس اینوم ایکس ایکس (ایکس این ایم ایکس ایکس): ایکس اینوم ایکس ایکس ایکس ایکس

مئی ایکس این ایم ایکس: آرٹیکل نے سیلولر افعال پر ایچ جی پی ایس اثر کے بارے میں نئی ​​بنیاد توڑ دی۔
 

ایچ جی پی ایس کو پہلے کئی سیلولر افعال کو متاثر کرنے کے لئے دکھایا گیا ہے جس میں نقل ، جین اظہار اور ڈی این اے کی مرمت شامل ہے۔ بشچ اور ساتھی کارکنوں نے اس فہرست میں سائٹوپلازم سے نیوکلئس میں پروٹین کی نقل و حمل کو شامل کیا ہے۔ سارے پروٹین کو سائٹوپلازم میں ترکیب کیا جاتا ہے ، اور جو نیوکلئس میں ہوتے ہیں ان کو نیوکلیئر جھلی کے پار جانا پڑتا ہے۔ یہ نقل و حمل جوہری جھلی کے چینلز کے ذریعے "ایٹمی چھید" کہا جاتا ہے۔ بہت سارے پروٹین اتنے بڑے ہوتے ہیں جو صرف جوہری چھیدوں کے ذریعے ہی پھیلا سکتے ہیں ، لیکن ان کے ذریعے خصوصی پروٹین تیار کرتے ہیں جو اس مقصد کے لئے تیار ہوئے ہیں۔ اس مضمون میں ، HGPS کے لئے ذمہ دار تغیر پذیر جین کا اظہار کرنے والے خلیوں کو پایا گیا تھا کہ براہ راست پیمائش کے ذریعہ پروٹینوں کو نیوکللی میں منتقل کیا گیا۔

بوش اے ، کییل ٹی ، ہیپل ڈبلیو ایم ، ویونٹ ایم ، ہیونر ایس ، "ایٹمی پروٹین کی درآمد میں جوہری لفافے پیدا کرنے والے لامین اے اتپریورتنوں کا اظہار کرنے والے خلیوں میں کمی واقع ہوئی ہے۔" Exp سیل سیل 2009 مئی 11.

اپریل ایکس این ایم ایکس ایکس: پروجیریا اور نارمل عمر بڑھنا: ناول بصیرت

یہ مضمون ایک بہت ہی سوچ سمجھ کر اور جدید ترین جائزہ ہے جو پروجروڈ بیماریوں پر کام کرنے والے تفتیش کاروں (HGPS پر زور دینے کے) اور عام عمر کے ساتھ ان کے تعلقات کے ل interest دلچسپی کا باعث ہوگا ، یہ عمر کے کینسر سے تعلق کے متعلق بھی ہے۔ عنوانات شامل ہیں:

structure ڈھانچے اور تنظیم کی فراہمی: جوہری فن تعمیر اور جینوم سالمیت
→ ڈی این اے کو پہنچنے والے نقصان اور مرمت کا کام خراب ہوگیا ہے
→ پرانے اور اس سے آگے کی مرمت کے ٹیومر کو دبانے والے اور سیلولر سنسنی ، اور
ge تخلیق نو اور تجدید: اسٹیم سیل حیاتیات۔ تخلیق نو اور تجدید: اسٹیم سیل حیاتیات۔

مضمون میں ان طریقوں پر روشنی ڈالی گئی ہے جن میں پروجائڈ بیماریوں کے مطالعہ میں حالیہ پیشرفت بنیادی سیلولر افعال کے ساتھ ساتھ عمر بڑھنے کی بھی روشنی ڈال رہی ہے۔

کیپل بی ایس ، ٹلوگن بی ای ، اورلو ایس جے ، "انتہائی نچ سے عام تک: پروجرویڈ سنڈرومز سے جلد کے کینسر اور عمر بڑھنے کی بصیرت۔" تحقیقاتی توچااشتھان کے جرنل (2009 اپریل اپریل 23) ، 1-11

اپریل ایکس این ایم ایکس: ماضی کے پی آر ایف ریسرچ نے سیلوں میں پروجرین کا مطالعہ کرنے کے لئے نیا طریقہ وضع کیا

پروجیریا کے مریضوں کے فائبروبلاسٹ خلیوں کے ساتھ پچھلے تجربات سے یہ بات سامنے آئی ہے کہ اتپریورتن کی وجہ سے ہونے والا نقصان ابتدائی طور پر لامین اے کی تبدیل شدہ شکل ، جس کو پروجرین کہتے ہیں ، کی کارروائی کا نتیجہ ہے۔ لیکن ان تجربات کی ترجمانی مختلف نسلوں کے ل culture ثقافت میں مشکل ہوسکتی ہے۔ فونگ اور al. نے ایک تجرباتی نظام قائم کیا ہے جس میں پروجرین کی مقدار میں ہے جنگلی قسم خلیات کو بڑھا یا کم کیا جاسکتا ہے۔ اس طریقہ کار سے تفتیش کاروں کو پروجرین کے براہ راست اثرات کو ثانوی سے الگ کرنے کی اجازت ملے گی ، اور اس طرح سیلولر میکانزم کے مطالعہ کو آگے بڑھایا جائے گا جو پروجیریا خلیوں کے پیتھوفیسولوجی کا باعث بنتے ہیں۔

پروچین کی ترکیب کو چالو کرنے ، اینٹی سینس اولیگونوکلیوٹائڈس کے ساتھ ، ہچنسن-گیلفورڈ پروجیریا سنڈروم میں اتپریورتی پریلامین اے۔ (PubMed Article)   فونگ ایل جی ، ویکرز ٹی اے ، فربر ای اے ، چوئی سی ، یون یو جے ، ہو ی Y ، یانگ ایس ایچ ، کوفینیئر سی ، لی آر ، ین ایل ، ڈیوس بی ایس ، آندرس ڈی اے ، سپیلمین ایچ پی ، بینیٹ سی ایف ، ینگ ایس جی ، “ترکیب کی ترکیب کو چالو کرتے ہوئے پروجیرین ، ہچینسن-گیلفورڈ پروجیریا سنڈروم میں اینٹی سینس اولیگونوکلیوٹائڈس کے ساتھ ، اتپریورتی پریلامین اے۔ ہم Mol Molet. 2009 اپریل 17.
Drs. اس سے قبل فونگ اور ینگ کو پروجیریا ریسرچ فاؤنڈیشن کی گرانٹ سے مالی اعانت فراہم کی جاچکی ہے۔

جنوری 2009: ایک نئی ، طاقت ور تکنیک کے ذریعہ عمومی اور پروجیریا خلیوں میں پروجیریا جین اظہار کی مقدار کو درست کرنا۔
 

سویڈش ٹیم نے عمومی خلیوں میں عمر کے ساتھ ہی پروجرین آر این اے کی تعمیر کو تلاش کیا

پروجیرن غیر معمولی پروٹین ہے جس کی وجہ سے پروجیریا ہوتا ہے۔ حالیہ برسوں میں ، متعدد تحقیقی گروپوں نے محسوس کیا ہے کہ عام خلیے بھی پروجرین تیار کرتے ہیں ، لیکن پروجیریا والے بچے کے خلیوں سے بہت کم ہیں۔ مزید یہ کہ عام خلیوں میں پروجرین پروٹین کی مقدار لیبارٹری میں عمر کے ساتھ بڑھتی جاتی ہے۔ ان نتائج نے پروجیریا اور عام عمر کے مابین سیلولر سطح پر براہ راست ربط قائم کیا۔

ڈاکٹر ماریا ایرکسن ، 2003 میں پروجیریا کے لئے جین کی تلاش کے مصنف ، نے اب پروجیریا جین کے اظہار کی پیمائش کے لئے ایک نئی ، طاقتور تکنیک ایجاد کی ہے۔ سویڈن کے کرولنسکا انسٹی ٹیوٹ میں ڈاکٹر ایرکسن کی تجربہ گاہ نے عام اور پروجیریا دونوں خلیوں میں پروجرین آر این اے کی مقدار کی پیمائش کرنے کے لئے اس تکنیک کا استعمال کیا۔ پروٹین بنانے کے لئے ہمارے خلیوں میں آر این اے بلیو پرنٹ انو ہے۔ سویڈش گروپ نے پایا کہ عام اور پروجیریا دونوں خلیات عمر کے ساتھ ہی پروجرین آر این اے کی بڑی اور بڑی مقدار میں تشکیل دیتے ہیں۔ ایرکسن کے نتائج سے پتہ چلتا ہے کہ پروجرین بنانے کے لئے آر این اے سگنل پروجیریا والے بچوں کے خلیوں میں تیزی سے تیار ہوتا ہے ، اور ہم سب میں زندگی بھر آہستہ آہستہ تیار ہوتا ہے۔

یہ نئی دریافتیں عام عمر اور پروجیریا کے مابین رابطے کے بارے میں ہماری تفہیم کو تقویت دیتی ہیں۔ اس کے علاوہ ، امید کی جارہی ہے کہ نئی تکنیک کو بڑے پیمانے پر ایسے تجربات میں استعمال کیا جائے گا جو پروجرین ایکشن کے طریقہ کار کو حل کرتے ہیں۔

روڈریگ ایس ، کاپیڈ - ایف ، سیجیلیئس ایچ اور ایرکسن ایم۔ "ہچسنسن-گیلفورڈ پروجیریا سنڈروم کے بڑھتے ہوئے اظہار نے سیل عمر کے دوران لامین کا ایک نسخہ چھوٹا دیا"۔ یورپی جرنل آف ہیومین جینیات (2009)، 1-10.

اگست اور اکتوبر 2008: کیا پروجیریا الٹ ہے؟ دو حالیہ اشاعتوں سے پتہ چلتا ہے کہ ایف ٹی آئی اور جین تھراپی ایسا ہی کرسکتے ہیں!

دو الگ الگ مطالعات سے پتہ چلتا ہے کہ پروجیریا قلبی نظام اور ماؤس ماڈل کی جلد میں الٹ ہے۔ تجربات چوہوں کا علاج نہ کرنے میں اہم تھے جب تک کہ وہ پروجیریا کے علامات کا اظہار نہ کریں ، جب کہ بیشتر مطالعات میں پروجیریا ظاہر ہونے سے پہلے ہی اس کا علاج شروع ہوا۔ پروجیرن (پروجیریا جین سے تیار کردہ نقصان دہ پروٹین) کی پیداوار کو یا تو فارنیسیل ٹرانسفرس انبیبیٹر (ایف ٹی آئی) کے ذریعہ یا جین کو بند کرکے روکنا پڑا تھا۔ دونوں ہی صورتوں میں چوہے معمول کے یا قریب قریب عام حالتوں میں پلٹ گئے۔ یہ مشاہدات پروجیریا کے لئے ایف ٹی آئی کے موجودہ کلینیکل ٹرائل کے لئے حوصلہ افزا ثبوت فراہم کرتے ہیں۔

ایف ٹی آئی منشیات کے ساتھ ترقی کے حیرت انگیز نمائش میں - اب اس میں استعمال کیا جارہا ہے پہلی بار پروجیریا کلینیکل ڈرگ ٹرائل - نیشنل انسٹی ٹیوٹ آف ہیلتھ * میں ڈاکٹر فرانسس کولنز کی تحقیقی ٹیم نے پایا کہ ایف ٹی آئی کی وجہ سے پروجیریا کے سب سے زیادہ تباہ کن اثر کو چوہوں: قلبی امراض میں مبتلا کردیا گیا۔ * "ہم حیرت زدہ تھے کہ [منشیات] نے اتنا اچھا کام کیا ،"۔ فرانسیس کولنز ، جو ایک جینیاتی ماہر اور نیشنل ہیومن جینوم ریسرچ انسٹی ٹیوٹ کے سابق ڈائریکٹر ہیں ، جو 2003 میں پروجیریا جین تغیر کی نشاندہی کرنے والی تحقیقاتی ٹیم کے سینئر مصنف تھے۔ “نہ صرف اس دوا نے ان چوہوں کو قلبی امراض کو بڑھنے سے نہیں روکا ، بلکہ نقصان کو تبدیل کردیا۔ چوہوں میں جو پہلے ہی بیماری میں مبتلا تھا۔

پروجیریا چوہوں میں دل کی بیماری پیدا ہوتی ہے جو پروجیریا والے بچوں کی آئینہ دار ہوتی ہے۔ مصنفین نے پایا کہ ایف ٹی آئی دونوں اس قابل تھا کہ وہ دل کی بیماری کی نشوونما کو کسی حد تک روکنے میں کامیاب تھا جب چوہوں کا دودھ چھڑانے کے وقت سے ہی چل رہا تھا ، اور جب چوہوں کا علاج 9 ماہ کی عمر میں شروع ہوا تو اس سے جزوی طور پر ریورس ہوگ disease۔ کولنز نے کہا ، "میرے نقطہ نظر سے حیران کن چیزوں میں سے ایک بیماری کو ختم کرنے کی صلاحیت تھی ، جو اس کی وجہ اہم ہے کہ عام طور پر پروجیریا کی پیدائش کے وقت تشخیص نہیں ہوتا ہے ، لیکن صرف اس صورت میں جب بچے علامات ظاہر کرنا شروع کردیتے ہیں ، جب نقصان کا کچھ حصہ پہلے ہی ہوچکا ہے۔ کیا

اس تحقیق کے شریک مصنف تھے ، جو این ایچ ایل بی آئی کے ڈاکٹر نابیل نے کہا ، "اگر ان دواؤں کے بچوں میں بھی ایسے ہی اثرات پائے جاتے ہیں تو ، اس تباہ کن بیماری کے علاج کے لئے یہ ایک اہم پیشرفت ثابت ہوسکتی ہے۔" "اس کے علاوہ ، ان نتائج سے کورونری دمنی کی بیماری کی دیگر اقسام کے علاج کے لئے ایف ٹی آئی منشیات کے ممکنہ کردار پر روشنی ڈالی گئی ہے۔"

مضمون دیکھیں سائنسی امریکی، "پروجیریا کے لئے نئی امید: نایاب عمر رسیدہ بیماری کے لئے دوائی" ، پر https://www.sciam.com/article.cfm?id=new-hope-for-progeria-drug-for-rare-aging-disease اور NIH پریس ریلیز https://www.nih.gov/news/health/oct2008/nhgri-06.htm

کیپل ، وغیرہ۔ ال ، "ایک فارنیسیلٹرانسفریج روکنا پروجیریا ماؤس ماڈل میں قلبی مرض کے آغاز اور دیر سے ہونے والے دونوں واقعات کو روکتا ہے۔" نیشنل اکیڈمی آف سائنسز کی کارروائی، جلد 105 ، نہیں۔ 41 ، 15902-15907 (اکتوبر. 14 ، 2008)

جرنل آف میڈیکل جینیٹکس ** میں آن لائن شائع ہونے والی ایک دوسری تحقیق میں ، سویڈن کے کارولنسکا انسٹیٹیوٹ میں ڈاکٹر ماریا ایرکسن کی تحقیقی ٹیم نے جلد اور دانتوں کی اسامانیتاوں کے ساتھ پروجیریا کا ایک اور ماؤس ماڈل تیار کیا۔ چوہوں کو جینیاتی طور پر انجینئر کیا جاتا ہے تاکہ پروجیریا تغیر کو کسی بھی وقت بند کیا جاسکے۔ ایک بار بیماری ظاہر ہونے کے بعد ، پروجیریا کے لئے جین بند کردی گئی تھی۔ 13 ہفتوں کے بعد جلد کی عام جلد سے تقریبا فرق نہیں ہوتا تھا۔ اس مطالعے سے پتہ چلتا ہے کہ ان ؤتکوں میں پروجیریا تغیر کا اظہار ناقابل واپسی نقصان کا سبب نہیں بنتا ہے اور بیماری کا الٹ جانا ممکن ہے ، جو پروجیریا کے علاج کے لئے وعدہ کرتا ہے۔

** ایرکسن ، وغیرہ۔ ال. ، "ہچسنسن-گیلفورڈ پروجیریا سنڈروم کے ماؤس ماڈل میں الٹ ایبل فینوٹائپ۔" جے میڈ. جینیٹ آن لائن 15 اگست 2008 شائع doi: 10.1136 / jmg.2008.060772
اس مضمون کو خریدنے کے لئے ، یہاں جائیں: https://jmg.bmj.com/cgi/rapidpdf/jmg.2008.060772v1

پروجیریا اور نارمل عمر اور دل کی بیماری کے درمیان تعلق کے مزید ثبوت

کیپل اور ایرکسن کے یہ دلچسپ مطالعے سے پتہ چلتا ہے کہ پروجیریا سے آگے ، ان نتائج میں قلبی بیماری والے تمام مریضوں کو فائدہ پہنچانے کی صلاحیت ہے۔ محققین نے دریافت کیا ہے کہ پروجیریا کے لئے ذمہ دار زہریلا پروٹین دراصل تمام انسانوں میں کم سطح پر تیار کیا جاتا ہے ، ممکنہ طور پر ہم عمر کی طرح جمع ہوتے ہیں۔ اس طرح ، ان نایاب بچوں کا مطالعہ کرکے ، ہم انسانی عمر بڑھنے کے ایک بڑے طریقہ کار کے بارے میں اپنی سمجھ کو مزید آگے بڑھا سکتے ہیں. اور شاید ، اس عمل کو آہستہ کرنے کے لئے نئے طریقے تلاش کرسکتے ہیں۔

ایکس این ایم ایکس ایکس: جین تغیر پذیر پروجیریا کے بچوں میں خلیے کے ڈھانچے میں ترقی پسند تبدیلیوں کا سبب بنتا ہے جین اتپریورتن پروجیریا والے بچوں میں خلیے کے ڈھانچے میں ترقی پسند تبدیلیوں کا سبب بنتا ہے
ایکس این ایم ایکس: جین کی شناخت سے پروجیریا والے بچوں کو امید ملتی ہے