بون میرو ٹرانسپلانٹ سائنسی اجلاس:

ممکنہ علاج دریافت کرکے آگے بڑھنا

بون میرو اور سٹیم سیلز کیا ہیں؟

ہماری ہڈیوں کے بیچ میں، ہمارے پاس میرو ہوتا ہے جس میں خاص خلیے ہوتے ہیں جنہیں سٹیم سیل کہتے ہیں۔ خلیہ خلیے تقسیم ہو کر مزید سٹیم خلیات بنا سکتے ہیں، یا وہ ہمارے جسم کے تمام اعضاء میں پائے جانے والے خلیوں کی اقسام میں پختہ ہو سکتے ہیں، جیسے کہ وہ خلیے جو ہماری خون کی نالیوں کو بناتے ہیں۔

بون میرو ٹرانسپلانٹیشن کیا ہے؟

بون میرو ٹرانسپلانٹیشن (BMT) ایک ایسا طریقہ کار ہے جس میں بچے کے اپنے بون میرو سیلز کو ایک صحت مند عطیہ دہندہ سے نئے بون میرو سٹیم سیلز (ٹرانسپلانٹ) سے تبدیل کیا جاتا ہے۔ جبکہ مثالی عطیہ دہندہ ایک جیسا جڑواں ہے، پروجیریا کے بچے ممکنہ طور پر کسی ایسے رشتہ دار سے ٹرانسپلانٹ حاصل کر سکتے ہیں جو ان کے اپنے خلیات سے قریبی مماثلت رکھتا ہو، یا کسی ایسے شخص سے جو غیر متعلق ہو۔

کینسر کے علاج کے لیے، ڈاکٹر بون میرو ٹرانسپلانٹیشن سے پہلے ریڈی ایشن اور کیموتھراپی کا استعمال کرتے ہیں۔ کیا یہ پروجیریا کے علاج کا ایک حصہ ہوگا؟

کینسر کے لیے، اس قسم کے "پری ٹریٹمنٹ" کی ضرورت ہوتی ہے تاکہ زیادہ سے زیادہ کینسر کے خلیات کو ختم کیا جا سکے۔ ہمیں پروجیریا کے خلیات سے چھٹکارا حاصل کرنے کی ضرورت نہیں ہے، لہذا ہم پروجیریا میں BMT کے لئے ایک ہی قسم کی پری ٹریٹمنٹ استعمال کرنے کی توقع نہیں کریں گے۔ تاہم، پروجیریا والے بچے کو عطیہ دہندگان سے خلیات حاصل کرنے میں مدد کرنے کے لیے پہلے سے علاج کی ایک ہلکی شکل ہوگی، ان کے خلاف رد عمل ظاہر کیے بغیر۔ لہذا، اس قسم کے علاج میں کچھ خطرہ شامل ہے۔ اسی لیے پروجیریا کے بچوں میں ممکنہ طور پر علاج کی طرف جانے سے پہلے زیادہ سے زیادہ تحقیق کرنا بہت ضروری ہے۔

کیا ہم پروجیریا والے بچوں میں بون میرو ٹرانسپلانٹیشن کے ساتھ آگے بڑھ رہے ہیں، یا ہم پہلے جانوروں کے ماڈل میں کام کرنے جا رہے ہیں؟ ہماری میٹنگ میں ماہرین نے یہ کیا تجویز کیا ہے:

محفوظ اور موثر علاج کے لیے پہلا قدم جانوروں میں BMT انجام دینا ہے، جیسے چوہوں، جو پروجیریا میں بیماری کے عمل کی ممکنہ حد تک قریب سے نقل کرنے کے لیے بنائے گئے ہیں۔ سائنسی کمیونٹی میں بہت سی لیبارٹریز جانوروں کے ان ماڈلز کو بنانے کے لیے سخت محنت کر رہی ہیں (جن میں سے کچھ کو PRF کی طرف سے فنڈز فراہم کیے گئے ہیں۔) اس میٹنگ میں شریک تمام ماہرین نے اس بات پر اتفاق کیا کہ PRF کو پروجیریا چوہوں میں علاج کے طور پر BMT کی جانچ کرنے کے لیے جلد از جلد آگے بڑھنے کی ضرورت ہے۔ . اس سے دو اہم سوالات کا جواب دینے میں مدد ملے گی: 1) کیا یہ طریقہ کار محفوظ ہے؟ اور 2) کیا بون میرو/سٹیم سیلز ان اعضاء تک جائیں گے جن میں ان کی سب سے زیادہ ضرورت ہوتی ہے – خون کی نالیاں، دل، چربی کے ذخیرے وغیرہ – غیر صحت بخش خلیات کو تبدیل کرنے کے لیے؟ آنے والے مہینوں میں، PRF اس تحقیق کو فروغ دے گا جو یہ سمجھنے کے لیے ضروری ہے کہ آیا BMT پروجیریا والے بچوں کی زندگیوں کو بہتر بنائے گا۔ اس ورکشاپ نے ایک بہترین نقطہ آغاز فراہم کیا۔

ورکشاپ کا ایجنڈا اور مقررین

سیشن ایک: HGPS کے کلینیکل اور جینیاتی پہلو

HGPS اور طولانی تشخیص کی حکمت عملیوں کا طبی جائزہ: ہم کیسے جانیں گے کہ آیا علاج بیماری کو بہتر کر رہے ہیں؟

HGPS جین کی خرابی اور اس کا کیا مطلب ہے: پوٹیٹیو ڈیزیز میکانزم اور سنسنی کی خصوصیات

بون میرو ٹرانسپلانٹیشن اور جین تھراپی کے ذریعے میوکوپولیساکریڈوسس کی خرابیوں کی میٹابولک اصلاح

آسٹیوجنیسیس نامکمل میں BMT حکمت عملی: کلینیکل ٹرائلز اور سیکھے گئے سبق

اسٹوریج کی بیماریوں کے ساتھ ٹرانسپلانٹیشن کے تجربات جو HGPS پر لاگو ہوسکتے ہیں۔

سیشن تین: عروقی آبادی کے لیے/خلاف ثبوت جو کلینیکل بہتری کا باعث بنتا ہے

کرسیاں: الزبتھ نبیل، ایم ڈی اور ڈونلڈ اورلک، پی ایچ ڈی
ایسوسی ایٹ انویسٹی گیٹر، جینیات اور مالیکیولر بیالوجی برانچ،
NHLBI، Bethesda، MD

ویسکولر وال سیل کی بھرتی اور بی ایم ٹی: ٹرانسپلانٹ عروقی تختیوں کو کیسے متاثر کرسکتا ہے؟

پروجیریا میں بی ایم ٹی کے ساتھ قلبی آبادی کے لیے ممکنہ – انسانی اور ماؤس کے مطالعے سے ثبوت

نیشنل انسٹی ٹیوٹ آن ایجنگ سے ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم کے لیے فنڈنگ کی حالت

ہیماٹوپوائٹک سیل ٹرانسپلانٹس بمقابلہ بیماری کے کنٹرول کے ابتدائی اور دیر سے خطرات

دیگر جینیاتی عوارض کو درست کرنے کے لیے ہم سٹیم سیل ٹرانسپلانٹس سے کیا سیکھ سکتے ہیں؟

نال خون کی پیوند کاری؛ پیشگی مطالعات اور پروجیریا کے لیے اس حکمت عملی کی تشخیص کے نتائج

منتخب شرکاء کے تبصرے:

"ماہرین کا ایک بہت ہی متاثر کن گروپ جمع کیا گیا تھا، اور سائنسی بحث کا معیار بہت بلند تھا۔ میں نے دوسرے جینیاتی عوارض کے لیے بون میرو ٹرانسپلانٹیشن کے فائدے اور نقصانات کے بارے میں بہت کچھ سیکھا، اور یہ تجربہ ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم کو کیسے بڑھا سکتا ہے۔"

فرانسس کولنز، ایم ڈی، پی ایچ ڈی، ڈائریکٹر
نیشنل ہیومن جینوم ریسرچ انسٹی ٹیوٹ

"میں نے اس ورکشاپ میں شرکت کرکے بہت لطف اٹھایا۔ سب سے بڑی طاقت یہ تھی کہ متنوع گروپ نے ہمیں پروجیریا کے زیادہ تر پہلوؤں کو ایک جامع اور معلوماتی انداز میں حل کرنے کے قابل بنایا۔ اتنے شاندار گروپ کو جمع کرنے پر میری مبارکباد۔"

• ماضی کی ملاقاتیں