مطالعہ سے پتہ چلتا ہے کہ آزمائشی دوائیں پروجیریا والے بچوں میں عمر بڑھاتی ہیں۔

مطالعہ سے پتہ چلتا ہے کہ آزمائشی دوائیں زندگی میں اضافہ کرتی ہیں۔
پروجیریا والے بچوں کے لیے
پروجیریا بچوں کے منشیات کے علاج کا پہلا مطالعہ
پروٹین فارنیسیلیشن روکنا عمر میں اضافہ

بوسٹن، ایم اے (6 مئی 2014) - ایک نئی تحقیق سے پتہ چلتا ہے کہ اس بات کے شواہد موجود ہیں کہ اصل میں کینسر کے علاج کے لیے تیار کی گئی دوا پروجیریا کے بچوں کی زندگی کو بڑھا سکتی ہے، جو کہ ایک نایاب، مہلک "تیز عمر بڑھنے والی" بیماری ہے، اس کے مطابق، کم از کم ڈیڑھ سال تک پروجیریا ریسرچ فاؤنڈیشن (PRF)۔ مطالعہ، اس مہینے میں شائع ہوا گردش (پرنٹ سے پہلے Epub) نے فارنیسیل ٹرانسفریز انحیبیٹر (FTI) کے ساتھ علاج شروع کرنے کے بعد چھ سالوں کے دوران 1.6 سال کی اوسط بقا کی توسیع ظاہر کی۔ دو اضافی دوائیں جو بعد میں ٹرائلز میں شامل کی گئیں، پراواسٹاٹین اور زولڈرونیٹ، بھی اس تلاش میں حصہ ڈال سکتی ہیں۔ اس مہلک بیماری کی بقا کو متاثر کرنے والے علاج کا یہ پہلا ثبوت ہے۔

مضمون، "ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم میں بقا پر فارنیسیلیشن روکنے والوں کا اثر،" پایا جا سکتا ہے یہاں.

جون 2007: پہلی بار پروجیریا کا کلینیکل ڈرگ ٹرائل شروع ہوا، میگن FTI لونافارنیب لینے والی پروجیریا والی پہلی بچی ہے۔

پروجیریا، جسے ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم (HGPS) کے نام سے بھی جانا جاتا ہے، ایک نایاب، مہلک جینیاتی بیماری ہے جس کی خصوصیت بچوں میں تیزی سے بڑھاپے کی ظاہری شکل ہے۔ پروجیریا والے تمام بچے ایک ہی دل کی بیماری سے مرتے ہیں جو لاکھوں عام عمر رسیدہ بالغوں (ایتھروسکلروسیس) کو متاثر کرتی ہے، لیکن 60 یا 70 سال کی عمر میں ہونے کی بجائے، یہ بچے 5 سال کی عمر میں ہی دل کے دورے اور فالج کا شکار ہو سکتے ہیں۔

یہ مطالعہ، پروجیریا ریسرچ فاؤنڈیشن، براؤن یونیورسٹی، ہسبرو چلڈرن ہسپتال، بوسٹن یونیورسٹی اور بوسٹن چلڈرن ہسپتال کے درمیان ایک مشترکہ کوشش، پروجیریا کے بچوں کے لیے عمر کی قدرتی تاریخ کو دوبارہ متعین کرتے ہوئے، 204 بچوں کا سراغ لگا کر شروع کیا گیا، جو دنیا کے بیشتر پروجیریا کے ساتھ آبادی، بنیادی طور پر PRF مریض رجسٹری کے ذریعے۔ ایک بار جب یہ حاصل ہو گیا، بوسٹن چلڈرن ہسپتال میں کلینیکل ٹرائلز میں تھراپی پر بچوں کی عمر کے ساتھ موازنہ نے علاج شدہ بچوں کی عمر میں توسیع کو ظاہر کیا۔

"یہ پہلا مطالعہ ہے جس کا اندازہ لگایا گیا ہے کہ آیا علاج مریض کی بقا کو متاثر کرتے ہیں، اور ایک مضبوط PRF رجسٹری اور کلینیکل ٹرائلز کی بدولت، ہم یہ نتیجہ اخذ کرنے میں کامیاب ہوئے ہیں کہ پروجیریا والے بچوں کے لیے عمر میں توسیع ممکن ہے۔ مزید برآں، یہ مطالعہ پروجیریا کے دیگر ممکنہ علاج کے ساتھ بقا میں ہونے والی تبدیلیوں کے مستقبل کے جائزوں کے لیے پیرامیٹرز فراہم کرتا ہے، کیونکہ ہم ایسی دوائیوں کی دریافت کے لیے کام جاری رکھتے ہیں جو زندگی کو مزید بڑھاتی ہیں،" لیزلی گورڈن، ایم ڈی، پی ایچ ڈی، لیڈ اور متعلقہ مصنف نے کہا۔ مطالعہ، اور میڈیکل ڈائریکٹر برائے PRF۔ اس کے علاوہ، ڈاکٹر گورڈن بوسٹن چلڈرن ہسپتال اور ہارورڈ میڈیکل سکول میں سٹاف سائنٹسٹ اور ہاسبرو چلڈرن ہسپتال اور براؤن یونیورسٹی کے الپرٹ میڈیکل سکول میں ایسوسی ایٹ پروفیسر ہیں۔

پہلا PRF کلینیکل ٹرائل FTI کا تجربہ کیا گیا۔
PRF نے ایک سپانسر کیا۔ پروجیریا کے علاج کا ابتدائی مطالعہ 2007 میں 13 ممالک کے 28 بچوں کے ساتھ۔ Dana-Farber/Children's Hospital Cancer Center میں پرنسپل تفتیش کار مارک کیران، MD، Ph.D.، پیڈیاٹرک میڈیکل نیورو آنکولوجی کے ڈائریکٹر کی نگرانی میں مرک اینڈ کمپنی کی طرف سے فراہم کردہ FTI لونافرنیب کا علاج شامل ہے۔ مطالعہ میں شامل بچوں نے اضافی وزن حاصل کرنے کی صلاحیت میں بہتری، خون کی نالیوں کی لچک میں اضافہ یا ہڈیوں کی ساخت میں بہتری، تمام حالات پروجیریا سے متاثر ہوئے۔

2009 میں، PRF اور نیشنل ہارٹ، لنگنگ اینڈ بلڈ انسٹی ٹیوٹ نے FTI کے علاج میں دو دوائیں، پراواسٹاٹین اور زولڈرونیٹ شامل کرتے ہوئے، ایک اور ٹرائل کے لیے مالی تعاون کیا۔ مطالعہ اب بھی جاری ہے، فی الحال نتائج کا تجزیہ کیا جا رہا ہے. 24 مختلف ممالک سے 45 بچے "ٹرپل ڈرگ" ٹرائل صرف FTI مطالعہ میں داخلہ لینے والے بچے شامل تھے۔ بچے بوسٹن چلڈرن ہسپتال میں جامع طبی جانچ حاصل کرنے کے لیے وقتاً فوقتاً بوسٹن کا سفر کرتے ہیں۔

جبکہ مطالعہ میں شامل بچوں کا علاج تین دوائیوں سے کیا گیا، ایف ٹی آئی لونافارنیب وہ دوا ہے جس سے تمام مضامین کو بے نقاب کیا گیا تھا، اور اس نے پروجیریا میں قلبی فائدہ ظاہر کیا ہے۔ مطالعہ یہ نتیجہ اخذ کرتا ہے کہ لونافارنیب کا ممکنہ طور پر متوقع عمر میں اضافہ پر سب سے زیادہ اثر ہے۔

پروجیریا والے بچوں میں جینیاتی تبدیلی ہوتی ہے جو پروٹین پروجیرین کی پیداوار کا باعث بنتی ہے، جو پروجیریا کے لیے ذمہ دار ہے۔ پروجیرین سیل کے عام کام کو روکتا ہے اور جسم پر اس کے زہریلے اثر کا ایک حصہ ایک مالیکیول کی وجہ سے ہوتا ہے جسے "فارنیسیل گروپ" کہا جاتا ہے، جو پروجیرین پروٹین سے منسلک ہوتا ہے۔ ایف ٹی آئیز فارنیسیل گروپ کے پروجیرین کے ساتھ منسلک ہونے کو روک کر کام کرتے ہیں۔ FTI lonafarnib، pravastatin، جو عام طور پر کولیسٹرول کو کم کرنے اور قلبی امراض کو روکنے کے لیے استعمال ہوتی ہیں، اور zoledronic acid، جو ہڈیوں کی مضبوطی کو بہتر بنانے کے لیے استعمال ہوتی ہیں، سبھی کو فارنیسیلیشن روکنے والے سمجھا جاتا ہے، اور مختلف طریقوں سے کام کرتے ہیں۔

بقا کی تشخیص
اس بات کا اندازہ کرنے کے لیے کہ علاج نے مطالعہ میں پروجیریا والے بچوں کی بقا کو کیسے متاثر کیا، محققین نے پہلے موازنہ کے لیے پروجیریا کی غیر علاج شدہ آبادی کا تجزیہ کیا۔ پروجیریا ریسرچ فاؤنڈیشن انٹرنیشنل رجسٹری کے ریکارڈز، شائع شدہ سائنسی خبروں کے مضامین اور عوامی طور پر دستیاب ڈیٹا بیس کا استعمال کرتے ہوئے، علاج کے مقدمے میں ہر بچے کا ایک ہی براعظم سے تعلق رکھنے والے ایک ہی جنس کے غیر علاج شدہ بچے کے ساتھ ملاپ کیا گیا، اور جب علاج کیا گیا بچہ شروع ہوا تو کون زندہ تھا۔ علاج

مطالعہ کے نتائج سے پتہ چلتا ہے کہ پروجیریا والے بچوں میں لونافارنیب کا علاج نہ ہونے والے بچوں کے مقابلے میں موت کا خطرہ 80 فیصد کم ہوتا ہے۔ علاج شدہ گروپ میں، 43 میں سے 5 بچے مر گئے، اس کے مقابلے میں 43 میں سے 21 کا علاج نہ ہونے والے مماثل موازنہ گروپ میں ہوا، دونوں کا درمیانی فالو اپ 5.3 سال تھا۔ علاج کے گروپ کے بچوں میں مختلف عمروں کے بچے شامل تھے، جن میں علاج کے مختلف ادوار اور علاج شروع ہونے پر بیماری کے مختلف مراحل ہوتے ہیں۔ بچوں کے طویل عرصے تک علاج کیے جانے کے بعد عمر کا دہرایا جانا اس بات کا جائزہ لینے کے لیے ضروری ہوگا کہ آیا طویل مدتی علاج کے ساتھ عمر میں مزید توسیع کی گئی ہے۔

"یہ نتائج ان بچوں اور خاندانوں کو امید دیتے ہیں جو اس لاعلاج اور مہلک بیماری کا سامنا کرتے ہیں۔ دی پروجیریا ریسرچ فاؤنڈیشن کے تعاون کے ذریعے، ان محققین نے اس بیماری کا علاج اور علاج تلاش کرنے کے عمل میں ایک اور قدم اٹھایا ہے،" الزبتھ جی نبیل، بریگھم اینڈ ویمنز ہسپتال کی صدر، اور نیشنل کی سابق ڈائریکٹر نے کہا۔ دل، پھیپھڑوں اور خون کا انسٹی ٹیوٹ۔ "جیسا کہ مزید تحقیق پروجیرین کو کم کرنے والے علاج کے اثرات کا جائزہ لیتی ہے، ہمارے پاس نہ صرف پروجیریا کے لیے موثر علاج دریافت کرنے کی صلاحیت ہے، بلکہ عمر بڑھنے کے عمل کے بارے میں کچھ بنیادی حیاتیاتی سوالات کو بھی روشن کرنے کی صلاحیت ہے، بشمول دل کی بیماری اور فالج۔"

پروجیریا عمر بڑھنے کے عام عمل سے منسلک ہے۔
کے ساتھ ایک اداریہ میں گردش کاغذ، ڈاکٹر جنکو اوشیما، فوکی ایم۔ ہساما اور جارج ایم مارٹن نوٹ کرتے ہیں کہ مطالعے کے مشاہدات اس بارے میں ایک اہم سوال اٹھاتے ہیں کہ پروجیرین - پروجیریا میں شامل ایک پروٹین - عمر بڑھنے اور عمر سے متعلقہ عوارض جیسے کہ ایتھروجنیسیس سے وابستہ ہے۔ اداریہ کے مصنفین، "پروجیریا کے علاج پر ایک حوصلہ افزا پیش رفت رپورٹ اور ایتھروجنیسیس کے لیے اس کے مضمرات،" نے اس علاقے میں تحقیقی کاوشوں کے لیے PRF کی تعریف کی۔

پچھلی تحقیق سے پتہ چلتا ہے کہ پروجیرین عام آبادی میں بھی پیدا ہوتی ہے اور عمر کے ساتھ خون کی نالیوں میں بڑھتی ہے۔ متعدد مطالعات نے کامیابی کے ساتھ پروجیرین کو عام عمر کے ساتھ جوڑ دیا، بشمول پروجیرین اور جینیاتی عدم استحکام کے درمیان ایک وجہ ربط، خاص طور پر عمر بڑھنے کے عمل میں ٹیلومیر کی خرابی۔ محققین نے FTIs کے اثرات کی تلاش جاری رکھنے کا ارادہ کیا ہے، جس سے سائنسدانوں کو عام آبادی میں قلبی بیماری کے بارے میں مزید جاننے میں مدد مل سکتی ہے جو لاکھوں لوگوں کو متاثر کرتی ہے، اور ساتھ ہی عمر بڑھنے کے عام عمل

"یہ صحت کو بہتر بنانے اور پروجیریا میں مبتلا بچوں کی زندگیوں کو بڑھانے کی ہماری جدوجہد میں ایک تاریخی تلاش ہے،" کہا آڈری گورڈن، PRF کے ایگزیکٹو ڈائریکٹر۔ "ہم اپنے حامیوں کے بے حد مشکور ہیں جو تحقیق اور منشیات کے ٹرائلز کے لیے فنڈ فراہم کرتے ہیں جو اس طرح کی پیش رفت کو ممکن بناتے ہیں۔"

پروجیریا ریسرچ فاؤنڈیشن (PRF) کے بارے میں
پروجیریا ریسرچ فاؤنڈیشن (PRF) پروجیریا کی وجہ، علاج اور علاج تلاش کرنے کے لیے 1999 میں قائم کیا گیا تھا - ایک تیزی سے بڑھتی عمر کی بیماری جس کی وجہ سے بچے 13 سال کی اوسط عمر میں دل کی بیماری یا فالج سے مر جاتے ہیں۔ پچھلے 15 سالوں میں، PRF کے ساتھ شراکت میں کی گئی تحقیق نے اس جین کی نشاندہی کی ہے جو پروجیریا کا سبب بنتا ہے، اور پہلی بار منشیات کا علاج۔ PRF مزید ایسے بچوں کی شناخت کرنا جاری رکھے ہوئے ہے جو علاج اور علاج کے لیے پیشگی تحقیق میں مدد کرتے ہوئے فراہم کردہ پروگراموں اور خدمات سے فائدہ اٹھا سکتے ہیں۔ پروجیریا کے بارے میں مزید جاننے کے لیے اور آپ مدد کے لیے کیا کر سکتے ہیں، براہ کرم ملاحظہ کریں۔ www.progeriaresearch.org.