تاریخ رقم کی گئی ہے ، پہلی بار پروجیریا کلینیکل ڈرگ ٹرائل میں ہر بچے نے اپنی حالت کے ایک یا زیادہ شعبوں میں بہتری دکھائی ہے ، جس سے یہ ثابت ہوتا ہے کہ ایف ٹی آئی منشیات لونوفرنیب پروجیریا سے متاثرہ بچوں کا پہلا معروف ، موثر علاج ہے۔

کلینیکل آزمائشی نتائج کے کاغذ کی اپنی مفت کاپی کے لئے یہاں کلک کریں

میگن اور میگھن پہلے دو بچے تھے جنھوں نے اس مقدمے میں داخلہ لیا تھا۔ دونوں لڑکیوں کو بوسٹن میں ہر چار ماہ بعد دو سال تک ، ٹیسٹ کے ل drug ، منشیات کی نئی فراہمی حاصل کرنے اور ایک ساتھ کھیلنے کے لئے ملاقات کی جاتی تھی! یہاں وہ بوسٹن چلڈرن کے اسپتال میں ٹیسٹوں کے وقفے پر ، دسمبر 2008 میں ہیں۔

میڈیا کے لئے:  یہاں کلک کریں پریس ریلیز ، بی رول اور دیگر پریس کی تفصیلات کے لئے۔

نتائج بچوں کے لئے پہلی بار میڈیکل ٹرائل پروجیریا کے ساتھ ہیں اور یہ سرکاری ہے!  لونافرنیب ، ایک قسم کا فارنیسیلٹرانسفریز انھیبیٹر (ایف ٹی آئی) جو کینسر کے علاج کے لئے اصل میں تیار کیا گیا تھا ، پروجیریا کے لئے موثر ثابت ہوا ہے۔ ہر بچہ چار یا ایک سے زیادہ طریقوں سے بہتری دکھاتا ہے: اضافی وزن ، بہتر سماعت ، ہڈیوں کی ساخت میں بہتری اور / یا ، سب سے اہم بات ، خون کی وریدوں کی لچک میں اضافہ۔ مطالعہ کے نتائج ، جو تھا پروجیریا ریسرچ فاؤنڈیشن کی مالی اعانت اور تعاون، ستمبر 24 ، 2012 میں شائع ہوئے تھے نیشنل اکیڈمی آف سائنسز کی کاروائی.

گورڈن ET ال. ، ہچنسن-گیلفورڈ پروجیریا سنڈروم ، پی این اے ایس ، اکتوبر ایکس این ایم ایکس ایکس ، ایکس این ایم ایکس جلد ، کے ساتھ بچوں میں فرنیسیلٹرانسفریز انبیبیٹر کا کلینیکل ٹرائل۔ 9 نمبر. 2012 109-41

جاپان سے تعلق رکھنے والی نٹسکی ، اپنے بھائی ، والد اور والدہ کے ساتھ جو لونافرینب مائع سویٹینر مرکب تیار کرتی ہے۔

نتائج تمام بچوں میں پیداوار میں بہتری
2 ½ سال کے منشیات کے مقدمے کی سماعت میں سولہ ممالک کے اٹھائیس بچوں نے حصہ لیا ، جب مقدمے کی سماعت کا آغاز ہوا اس وقت دنیا بھر میں پروجیریا کے 75 فیصد مقدمات کی نمائندگی کرتے تھے۔ بوسٹن چلڈرن ہاسپٹل کے ذریعہ جامع طبی معائنے اور مطالعہ کی ادویات کے حصول کے لئے بچے ہر چار ماہ بعد بوسٹن کا سفر کرتے تھے کلینیکل اور مترجم اسٹڈی یونٹ. دانا میں پیڈیاٹرک میڈیکل نیورو-آنکولوجی کے ڈائریکٹر ، ایم ڈی ، پی ایچ ڈی ، کی نگرانی میں ، تمام افراد کو زبانی لنافرنیب ، جو دو سال تک ایک دن میں دو بار ہر دن دو بار ایک ایف ٹی آئی کے ذریعے فراہم کیا جاتا ہے ، حاصل کیا۔ فریبر / چلڈرن ہسپتال کینسر سنٹر ، اور ڈاکٹر مونیکا کلین مین اور ڈاکٹر لیسلی گارڈن کے شریک صدر

وزن میں اضافے کی شرح بنیادی نتائج کی پیمائش تھی ، کیوں کہ پروجیریا والے بچوں کو فروغ پزیر ہونے میں شدید ناکامی کا سامنا کرنا پڑتا ہے ، جس کے ساتھ ساتھ وقت کے ساتھ ساتھ وزن میں اضافے کی شرح بھی بہت آہستہ ہوتی ہے۔ محققین نے جسم کے بہت سے دوسرے شعبوں کا معائنہ کیا ، جس میں شریان کی سختی (ہارٹ اٹیک اور اسٹروک کا پیش گو) ، ہڈیوں کی سختی (ہڈیوں کی طاقت کا اشارے) اور سماعت شامل ہیں۔ جب ہم نے یہ کلینیکل ٹرائل شروع کیا تو ہمیں اندازہ نہیں تھا کہ کیا پروجیریا کا کوئی پہلو قابل عمل ہوگا یا نہیں ، کیونکہ اس سے پہلے کسی نے بھی پروجیریا کے لئے کلینیکل علاج معالجہ نہیں کرایا تھا۔ ہم نے دریافت کیا کہ ، دوسری چیزوں کے علاوہ ، خون کی بڑی وریدوں کو در حقیقت بہتر بنایا جاسکتا ہے۔ بچوں کے ل This یہ ایک اہم دریافت تھی ، کیوں کہ پروجیریا میں تیز دل کی بیماری ہی موت کی وجہ ہے۔ اگرچہ یہ جاننے کا کوئی طریقہ نہیں ہے کہ آیا ہم نے صرف 2 سالہ علاج معالجے کے اندر فالج ، دل کے دورے ، یا لمبی عمر میں تاخیر کی ہے ، یہ مثبت نتائج ہمیں جب تک ہم 1999 میں کرنے کے لئے طے شدہ کام کو پورا نہیں کرتے تب تک نئے علاج کے لئے آگے بڑھاتے رہنے پر مجبور ہوجاتے ہیں۔ ہم چاہتے ہیں کہ پروجیریا کے بچے اس وقت تک زندہ رہیں جب تک کہ وہ 80 یا اس سے زیادہ عمر کے نہ ہوں۔ ہم چاہتے ہیں کہ وہ بھرپور ، صحت مند زندگی گزاریں۔ “PRF کے میڈیکل ڈائریکٹر اور علاج دریافت کے مقالے کے پہلے مصنف ڈاکٹر گورڈن نے کہا۔

ترقی کی رفتار

علاج کی دریافت PRF کے بعد ایک دہائی سے بھی کم وقت کے بعد ہوئی ہے اور اب صحت کے ڈائریکٹر ڈاکٹر فرانسس کولنز کے قومی اداروں نے پروجیریا کی وجہ کی شناخت کے ل identify فورسز میں شمولیت اختیار کی تھی - طبی تحقیق کی دنیا میں ایک سنا ہوا ٹائم لائن! لیکن پی آر ایف اور پروجیریا سے متاثرہ بچوں کے لئے ، جن کی اوسط عمر صرف 13 سال ہے ، وقت کے مقابلہ میں اس دوڑ کو جیتنے کے لئے اس طرح کی رفتار بہت ضروری ہے۔

میٹیئو ، میلگروز اور فرنینڈو اپنے آخری دورے پر PRF کی طرف سے ایوارڈ وصول کرنے پر مسکراہٹیں ہیں۔ ٹرافیاں کہتے ہیں ، "آپ نے اسے کھایا! آپ نے 1st پروجیریا ٹرائل ختم کیا - آپ ایک سپر اسٹار ہو! "

ڈاکٹر کیرن نے کہا ، "PRF ترجمہی تحقیق کو کامیابی کے ساتھ انجام دینے والی ایک تنظیم کی ایک عمدہ مثال ہے ، جین کی دریافت سے طبی علاج میں غیر معمولی رفتار سے آگے بڑھ رہی ہے۔" "1999 سے ، جب اس تنظیم کی بنیاد رکھی گئی تھی ، آج تک ، PRF نے جینیاتی تغیر کی نشاندہی کی ہے جو بیماری کی وجہ بنتی ہے ، صحت سے متعلق تحقیق کی مالی اعانت فراہم کرتی ہے ، اس مقدمے کی سماعت مکمل کرتی ہے ، دوسرا آزمائش شروع کرتی ہے ، اور فی الحال بوسٹن چلڈرن اسپتال میں ہماری ٹیم کے ساتھ مل کر منصوبہ بنا رہی ہے۔ منشیات کے ساتھ ایک اور مقدمے کی سماعت نے بھی ، ایف ٹی آئی کی طرح ، پروجیریا خلیوں اور جانوروں کے ماڈل میں دلچسپ نتائج دکھائے ہیں۔ یہ کامیابی کا ایک زبردست ٹریک ریکارڈ ہے۔

ہم متفق ہیں! ہم اس حیرت انگیز دن تک کیسے پہنچے؟
2003 کے بعد جین اتپریورتن کی دریافت جو پروجیریا کا سبب بنتی ہے، PRF کی مالی اعانت سے چلنے والے محققین کی شناخت کی ایف ٹی آئی ممکنہ طور پر منشیات کے علاج کے طور پر. پروجیریا کے نتیجے میں ہونے والا تغیر پروٹین کی پیداوار کی طرف جاتا ہے پروجرین، جو سیل کے فنکشن کو نقصان پہنچاتا ہے۔ جسم پر پروجرین کے زہریلے اثر کا ایک حصہ "فارنیسل گروپ" نامی انو کی وجہ سے ہوتا ہے جو پروجرین پروٹین سے منسلک ہوتا ہے اور اس سے جسم کے خلیوں کو نقصان پہنچانے میں مدد کرتا ہے۔ ایف ٹی آئیز پروجرین پر فورنسائل گروپ کی منسلکیت کو روکنے کے ذریعہ عمل کرتے ہیں ، اور اس سے ہونے والے نقصان کی وجہ کو کم کرتے ہیں۔

مزید مطالعے کی تفصیلات کے لئے ، پریس ریلیز کے لئے یہاں کلک کریں

پروجیریا عمومی عمر کے عمل سے منسلک ہے
ریسرچ پروجیریا کی وجہ سے پروٹین ظاہر کرتا ہے کہ پروجرین عام آبادی میں بھی تیار ہوتا ہے اور عمر کے ساتھ بڑھتا ہے۔ محققین ایف ٹی آئی کے اثر کی تلاش جاری رکھنے کا منصوبہ رکھتے ہیں ، جس سے سائنس دانوں کو قلبی مرض کے بارے میں مزید معلومات حاصل کرنے میں مدد مل سکتی ہے جو لاکھوں کو متاثر کرتی ہے ، اسی طرح عمر بڑھنے کے عام عمل جو ہم سب کو متاثر کرتے ہیں۔

"اس نایاب بیماری اور معمول کی عمر کو جوڑنے سے ایک اہم انداز میں پھل نکلتا ہے… پروجیریا جیسے نایاب امراض کا مطالعہ کرکے قیمتی حیاتیاتی بصیرت حاصل کی جاتی ہے۔ شروع سے ہی ہمارا احساس یہ تھا کہ پروجیریا کے پاس عمومی عمر کے عمل کے بارے میں ہمیں بہت کچھ سکھانے کے لئے بہت کچھ حاصل ہے۔

- ڈاکٹر فرانسس کولنس ، قومی ادارہ صحت کے ڈائریکٹر

کتنی مسکراہٹ ہے! ماریہ واقعی بوسٹن چلڈرن ہسپتال میں ٹیسٹ سے اپنے ایک وقفے کے دوران مصوری سے لطف اندوز ہوئیں۔

پروجیریا والے تمام بچوں کو تلاش کرنے میں ہماری مدد کریں تاکہ وہ بھی ہمارے کام سے فائدہ اٹھاسکیں
محققین کا خیال ہے کہ کسی بھی وقت ، پروجیریا کے ساتھ 200-250 بچے رہتے ہیں۔ نامعلوم بچوں کی شناخت کے لئے ، پی آر ایف نے اس کا آغاز کیا "دوسرے 150 تلاش کریں" اکتوبر 2009 میں مہم چلائی ، اور ستمبر 2012 تک ، ہم 96 ممالک میں رہنے والے 35 بچوں کے بارے میں جانتے ہیں۔ آپ کو مزید تلاش کرنے میں مدد مل سکتی ہے تاکہ وہ انوکھے علاج اور دیکھ بھال سے فائدہ اٹھاسکیں جو PRF فراہم کرتا ہے۔ یہ نئے بچے مستقبل کے کلینیکل ٹرائلز کے اہل ہوسکتے ہیں ، لہذا براہ کرم یہاں جائیں دوسرا 150 تلاش کریں یہ جاننے کے ل you کہ آپ ایسا کرنے میں کس طرح مدد کرسکتے ہیں۔

آپ سب کا شکریہ - ہم آپ کے بغیر یہ نہیں کر سکتے تھے!
اس پہلی آزمائش میں ہم نے کامیابی کے نتائج حاصل کرنے کی ایک اہم وجہ یہ ہے کہ ان زبردست حامیوں نے جنہوں نے فنڈز اور دیگر مدد فراہم کی ، جس سے ہمیں اپنے حتمی مقصد کے حصول کے لئے ایک قدم قریب کرنے میں مدد ملی۔ پروجیریا کا علاج۔ ان تمام لوگوں کو خصوصی خراج تحسین دیکھنے کے لئے یہاں کلک کریں جنہوں نے اس کمپنی کو بنانے میں مدد کی خواب علاج کی a حقیقت.