تاریخ رقم کی گئی ہے، پہلی بار پروجیریا کے کلینیکل ڈرگ ٹرائل میں ہر بچے کے ساتھ ان کی حالت کے ایک یا زیادہ شعبوں میں بہتری دکھائی دیتی ہے، یہ ثابت کرتی ہے کہ ایف ٹی آئی ڈرگ لونافارنیب پروجیریا والے بچوں کے لیے پہلا معروف، موثر علاج ہے۔
کلینیکل ٹرائل کے نتائج کے کاغذ کی اپنی مفت کاپی کے لیے یہاں کلک کریں۔

میگن اور میگھن اس مقدمے میں داخلہ لینے والے پہلے دو بچے تھے۔ دونوں لڑکیاں بوسٹن میں دو سال تک ہر چار ماہ بعد ملتی تھیں، جانچ کے لیے، نئی ادویات کی فراہمی کے لیے، اور ایک ساتھ کھیلنے کے لیے! وہ دسمبر 2008 میں بوسٹن چلڈرن ہسپتال میں ٹیسٹ سے وقفے پر ہیں۔
میڈیا کے لیے: یہاں کلک کریں پریس ریلیز، بی رول اور دیگر پریس تفصیلات کے لیے۔
کے نتائج بچوں کے لیے منشیات کا پہلا کلینیکل ٹرائل پروجیریا کے ساتھ میں ہیں اور یہ سرکاری ہے! لونافرنیب، ایک قسم کا فارنیسیل ٹرانسفریز انحیبیٹر (FTI) جو اصل میں کینسر کے علاج کے لیے تیار کیا گیا تھا، پروجیریا کے لیے موثر ثابت ہوا ہے۔ ہر بچہ چار طریقوں میں سے ایک یا زیادہ میں بہتری دکھا رہا ہے: اضافی وزن بڑھانا، بہتر سماعت، ہڈیوں کی بہتر ساخت اور/یا، سب سے اہم بات، خون کی نالیوں کی لچک میں اضافہ۔ مطالعہ کے نتائج، جو تھا پروجیریا ریسرچ فاؤنڈیشن کے ذریعہ فنڈ اور مربوط24 ستمبر 2012 کو شائع ہوئے۔ نیشنل اکیڈمی آف سائنسز کی کارروائی.
گورڈن وغیرہ۔ ال۔ 109 نمبر 41 16666-16671

جاپان سے تعلق رکھنے والے ناٹسوکی اپنے بھائی، والد اور والدہ کے ساتھ جو لونافارنیب مائع سویٹینر مکسچر تیار کرتے ہیں۔
نتائج سے تمام بچوں میں بہتری پیدا ہوتی ہے۔
سولہ ممالک کے اٹھائیس بچوں نے ڈھائی سالہ منشیات کے ٹرائل میں حصہ لیا، جس وقت ٹرائل شروع ہوا اس وقت دنیا بھر میں پروجیریا کے 75 فیصد معلوم کیسز کی نمائندگی کرتے ہیں۔ یہ بچے بوسٹن چلڈرن ہسپتال کے ذریعے جامع طبی جانچ اور مطالعہ کی دوائیں حاصل کرنے کے لیے ہر چار ماہ بعد بوسٹن جاتے تھے۔ کلینیکل اور ٹرانسلیشنل اسٹڈی یونٹ. سبھی نے مرک اینڈ کمپنی کی طرف سے فراہم کردہ ایک ایف ٹی آئی زبانی لونافارنیب حاصل کیا، دو سال کے لیے دن میں دو بار، کلینکل ٹرائل چیئر مارک کیرن، ایم ڈی، پی ایچ ڈی، ڈانا میں پیڈیاٹرک میڈیکل نیورو آنکولوجی کے ڈائریکٹر کی نگرانی میں۔ -فاربر/ چلڈرن ہسپتال کینسر سینٹر، اور شریک چیئرز ڈاکٹر مونیکا کلین مین اور ڈاکٹر لیسلی گورڈن
وزن میں اضافے کی شرح بنیادی نتائج کا پیمانہ تھا، کیونکہ پروجیریا والے بچے پھلنے پھولنے میں شدید ناکامی کا تجربہ کرتے ہیں، وقت کے ساتھ وزن میں اضافے کی ایک بہت ہی سست لکیری شرح کے ساتھ۔ محققین نے جسم کے بہت سے دوسرے شعبوں کا جائزہ لیا، جن میں شریانوں کی سختی (دل کے دورے اور فالج کا پیش خیمہ)، ہڈیوں کی سختی (ہڈیوں کی مضبوطی کا اشارہ) اور سماعت شامل ہیں۔ "جب ہم نے یہ کلینیکل ٹرائل شروع کیا تو ہمیں اندازہ نہیں تھا کہ پروجیریا کا کوئی بھی پہلو الٹ جائے گا، کیونکہ اس سے پہلے کسی نے بھی پروجیریا کے لیے کلینیکل ٹریٹمنٹ ٹرائل نہیں کیا تھا۔ ہم نے دریافت کیا کہ، دوسری چیزوں کے علاوہ، خون کی بڑی شریانیں درحقیقت بہتر ہو سکتی ہیں۔ یہ بچوں کے لیے ایک اہم دریافت تھی، کیونکہ پروجیریا میں دل کی تیز بیماری موت کی وجہ ہے۔ اگرچہ یہ جاننے کا کوئی طریقہ نہیں ہے کہ آیا ہم نے فالج، ہارٹ اٹیک، یا صرف 2 سال کے علاج کی مدت میں لمبی عمر میں تاخیر کی ہے، لیکن یہ مثبت نتائج ہمیں مجبور کرتے ہیں کہ ہم نئے علاج کے لیے دباؤ ڈالتے رہیں جب تک کہ ہم نے 1999 میں کیا کرنا تھا اسے پورا نہ کر لیں۔ ہم چاہتے ہیں کہ پروجیریا والے بچے اس وقت تک زندہ رہیں جب تک وہ 80 اور اس سے زیادہ نہ ہوں۔ ہم چاہتے ہیں کہ وہ مکمل، صحت مند زندگی گزاریں،" ڈاکٹر گورڈن، PRF کے میڈیکل ڈائریکٹر اور علاج کی دریافت کے پہلے مصنف نے کہا۔
پیش رفت کی ریکارڈ رفتار
علاج کی دریافت PRF اور اب نیشنل انسٹی ٹیوٹ آف ہیلتھ کے ڈائریکٹر ڈاکٹر فرانسس کولنز نے پروجیریا کی وجہ کی نشاندہی کرنے کے لیے افواج میں شمولیت اختیار کی ہے جو کہ طبی تحقیق کی دنیا میں ایک ناقابل سماعت ٹائم لائن ہے! لیکن PRF اور پروجیریا والے بچوں کے لیے، جو صرف 13 سال کی اوسط عمر تک رہتے ہیں، وقت کے خلاف اس دوڑ کو جیتنے کے لیے اس طرح کی رفتار بہت ضروری ہے۔

Mateo، Milagros اور Fernando سب اپنے آخری دورے پر PRF سے ایوارڈ وصول کرنے پر مسکرا رہے ہیں۔ ٹرافیاں کہتی ہیں، "آپ نے یہ کر دیا! آپ نے پروجیریا کا پہلا ٹرائل مکمل کر لیا – آپ ایک سپر اسٹار ہیں!”
ڈاکٹر کیران نے کہا، "PRF ایک ایسی تنظیم کی ایک اچھی مثال ہے جو ترجمہی تحقیق کو کامیابی کے ساتھ فعال کر رہی ہے، جو کہ جین کی دریافت سے لے کر طبی علاج کی طرف بے مثال رفتار سے آگے بڑھ رہی ہے۔" "1999 سے، جب تنظیم کی بنیاد رکھی گئی تھی، آج تک، PRF نے اس بیماری کی وجہ بننے والے جینیاتی تغیرات کی نشاندہی کی ہے، طبی تحقیق کو فنڈ فراہم کیا، اس ٹرائل کو مکمل کیا، دوسرا ٹرائل شروع کیا، اور فی الحال بوسٹن چلڈرن ہسپتال میں ہماری ٹیم کے ساتھ منصوبہ بندی کے لیے کام کر رہا ہے۔ منشیات کے ساتھ ایک اور آزمائش جس نے، FTIs کی طرح، پروجیریا کے خلیوں اور جانوروں کے ماڈلز میں دلچسپ نتائج دکھائے ہیں۔ یہ کامیابی کا ایک زبردست ٹریک ریکارڈ ہے۔
ہم متفق ہیں! ہم اس شاندار دن تک کیسے پہنچے؟
2003 کے بعد جین کی تبدیلی کی دریافت جو پروجیریا کا سبب بنتی ہے۔، PRF کی مالی اعانت سے چلنے والے محققین کی نشاندہی کی گئی۔ ایف ٹی آئیز ممکنہ منشیات کے علاج کے طور پر. پروجیریا کا سبب بننے والا تغیر پروٹین کی پیداوار کا باعث بنتا ہے۔ پروجیرین، جو سیل کے کام کو نقصان پہنچاتا ہے۔ جسم پر پروجیرین کے زہریلے اثر کا ایک حصہ "فارنیسیل گروپ" نامی مالیکیول کی وجہ سے ہوتا ہے جو پروجیرین پروٹین سے منسلک ہوتا ہے اور جسم کے خلیوں کو نقصان پہنچانے میں مدد کرتا ہے۔ FTIs پروجیرین پر فارنیسیل گروپ کے منسلک ہونے کو روک کر کام کرتے ہیں، پروجرین کے نقصانات کو کم کرتے ہیں۔
مطالعہ کی مزید تفصیلات کے لیے، پریس ریلیز کے لیے یہاں کلک کریں۔
پروجیریا عمر بڑھنے کے عام عمل سے منسلک ہے۔
تحقیق ظاہر کرتا ہے کہ پروجیریا پیدا کرنے والا پروٹین پروجیرین عام آبادی میں بھی پیدا ہوتا ہے اور عمر کے ساتھ بڑھتا ہے۔ محققین FTIs کے اثر کو تلاش کرنا جاری رکھنے کا ارادہ رکھتے ہیں، جس سے سائنسدانوں کو دل کی بیماری کے بارے میں مزید جاننے میں مدد مل سکتی ہے جو لاکھوں لوگوں کو متاثر کرتی ہے، اور ساتھ ہی عمر بڑھنے کے عام عمل جو ہم سب کو متاثر کرتی ہے۔
"اس نایاب بیماری اور عام عمر کو جوڑنا ایک اہم طریقے سے پھل دے رہا ہے… پروجیریا جیسے نایاب امراض کا مطالعہ کرکے قیمتی حیاتیاتی بصیرت حاصل کی جاتی ہے۔ ہمارا احساس شروع سے ہی یہ تھا کہ پروجیریا میں عمر بڑھنے کے معمول کے عمل کے بارے میں ہمیں بہت کچھ سکھانا ہے۔
– ڈاکٹر فرانسس کولنز، نیشنل انسٹی ٹیوٹ آف ہیلتھ کے ڈائریکٹر

کیا مسکراہٹ ہے! بوسٹن چلڈرن ہاسپٹل میں ٹیسٹنگ کے دوران اپنے وقفوں میں سے ایک کے دوران ماریا نے پینٹنگ کا واقعی لطف اٹھایا۔
پروجیریا والے تمام بچوں کو ڈھونڈنے میں ہماری مدد کریں تاکہ وہ بھی ہمارے کام سے فائدہ اٹھا سکیں
محققین کا خیال ہے کہ کسی بھی وقت، پروجیریا کے ساتھ رہنے والے 200-250 بچے ہیں۔ نامعلوم بچوں کی شناخت کے لیے، PRF نے شروع کیا۔ "دیگر 150 تلاش کریں" اکتوبر 2009 میں مہم، اور ستمبر 2012 تک، ہم 35 ممالک میں رہنے والے 96 بچوں کے بارے میں جانتے ہیں- ایک 83% اضافہ!! آپ مزید تلاش کرنے میں مدد کر سکتے ہیں تاکہ وہ اس منفرد علاج اور دیکھ بھال سے فائدہ اٹھا سکیں جو PRF فراہم کرتا ہے۔ یہ نئے بچے مستقبل کے کلینیکل ٹرائلز کے لیے اہل ہو سکتے ہیں، اس لیے براہ کرم یہاں جائیں۔ دیگر 150 تلاش کریں۔ یہ جاننے کے لیے کہ آپ ایسا کرنے میں کس طرح مدد کر سکتے ہیں۔
آپ سب کا شکریہ – ہم آپ کے بغیر یہ نہیں کر سکتے تھے!
اس پہلی آزمائش میں ہم نے پیش رفت کے نتائج حاصل کرنے کی ایک اہم وجہ ان زبردست حامیوں کی وجہ سے ہے جنہوں نے فنڈنگ اور دیگر مدد فراہم کی، جس سے ہمیں اپنے حتمی مقصد کے حصول کے لیے ایک قدم قریب لانے میں مدد ملی - پروجیریا کا علاج۔ بنانے میں مدد کرنے والے تمام لوگوں کو خصوصی خراج تحسین دیکھنے کے لیے یہاں کلک کریں۔ خواب ایک علاج کے a حقیقت.