علاج اور علاج کے ل New نئی اسٹڈی ایڈوانس ڈرائیو مہلک تیزی سے بڑھنے کی بیماری کے لئے
[بوسٹن ، ایم اے - 8 جون ، 2004] - محققین نے آج اعلان کیا ہے کہ لامین اے جین کا ایک تغیرات آہستہ آہستہ سیلولر ڈھانچے اور ہچسنسن-گیلفورڈ پروجیریا سنڈروم (ایچ جی پی ایس یا پروجیریا) کے بچوں میں فعل پر تباہ کن اثرات کا سبب بنتا ہے۔ مطالعہ اس ہفتے میں شائع ہوا تھا نیشنل اکیڈمی آف سائنسز (PNAS) کی کارروائییں. پروجیریا ایک غیر معمولی ، مہلک جینیاتی حالت ہے جس کی خصوصیات بچوں میں بڑھتی عمر بڑھنے کی ہوتی ہے۔
رابرٹ ڈی گولڈمین ، پی ایچ ڈی
نارتھ ویسٹرن یونیورسٹی ، فین برگ اسکول آف میڈیسن
لیڈ مصنف رابرٹ ڈی گولڈمین ، پی ایچ ڈی ، چیئر ، سیل اور سالماتی حیاتیات کے چیئر ، نے کہا ، "اگرچہ یہ ایک غیر معمولی بیماری ہے ، پروجیریا کو طویل عرصے سے معمول کی عمر بڑھنے کے لئے ذمہ دار میکانزم کے مطالعہ کے لئے ایک ماڈل سمجھا جاتا رہا ہے۔" ، نارتھ ویسٹرن یونیورسٹی ، فین برگ اسکول آف میڈیسن۔ "یہ مطالعہ سیل کے ڈھانچے اور کام کی بحالی میں لامین اے جین کی اہمیت کو اجاگر کرتا ہے۔"
اپریل 2003 میں ، پروجیریا ریسرچ فاؤنڈیشن (PRF) کے ذریعہ جمع ہونے والے محققین کی ایک ٹیم ، اور نیشنل ہیومین جینوم ریسرچ انسٹی ٹیوٹ (NHGRI) بھی شامل ہے ، ایک 27 انسٹی ٹیوٹ اور مراکز جو قومی صحت کے انسٹی ٹیوٹ (NIH) کی تشکیل کرتی ہے۔ جین کی دریافت جو پروجیریا کا سبب بنتی ہے۔ اس مطالعے ، جو اپریل کے 16th 2003 فطرت کے شمارے میں شائع ہوا ، نے پایا کہ یہ بیماری وراثت میں نہیں ملتی ہے ، بلکہ اس کی بجائے ایل ایم این اے جین (لامین اے) میں مواقع کی تبدیلی کی وجہ سے ہوتی ہے۔ لامین اے پروٹین وہ ساختی سہاروں ہے جو مرکز کو ایک ساتھ رکھتا ہے ، اور جین کے اظہار اور ڈی این اے کی نقل میں شامل ہے۔
میں PNAS مطالعہ ، شمال مغربی ، پروجیریا ریسرچ فاؤنڈیشن اور NIH کے محققین کی طرف سے شروع کی جانے والی باہمی تعاون کی کوشش کا نتیجہ ، پروجیریا والے بچوں سے خلیوں کے جوہری ڈھانچے کو جانچنے کے لئے خوردبین اور سالماتی تکنیک استعمال کی گئیں۔ پروجیریا خلیوں کی عمر کے ساتھ ، ان کے جوہری ڈھانچے اور کام میں خاموں میں بتدریج اضافہ ہوا ، جو عیب دار لامین اے پروٹین کی غیر معمولی جمع کی عکاسی کرتا ہے۔ عیب دار لامین اے کے ساتھ سلوک کرنے والے بچوں اور بوڑھے دونوں افراد کے معمول کے انسانی خلیوں میں بھی اسی طرح کی تبدیلیاں دیکھی گئیں۔ یہ محققین اب یقین رکھتے ہیں کہ پروجیریا خلیوں کی عمر کے طور پر ، خلیوں کے افعال میں نمایاں تبدیلیاں آرہی ہیں جو براہ راست اتپریورتی لامین اے کی مقدار سے منسوب ہیں۔ پروٹین
پروجیریا خلیوں کی نیوکلیئ فوٹو جب ان کی عمر ثقافت کی ڈش میں ہوتی ہے تو وہ چھوٹے (ا) سے بڑی عمر کے (سی) خلیوں میں تبدیلی دکھاتے ہیں۔
ڈاکٹر فرانسس کولنس ، ڈائریکٹر نیشنل ہیومن جینوم ریسرچ انسٹی ٹیوٹ
“ان نتائج سے ہمارے شکوک و شبہات کو تقویت ملتی ہے کہ سیل کے جوہری جھلی کی عدم استحکام ہچنسن-گیلفورڈ پروجیریا سنڈروم میں کلیدی کردار ادا کرتا ہے۔ اب ہم ایک بہت ہی چھوٹے ، جینیاتی کے بارے میں مزید جانتے ہیں ڈاکٹر تغیرات ایسی صورتحال کا باعث بن سکتے ہیں جس میں سیل کے فن تعمیر کو سخت اور آہستہ آہستہ نقصان پہنچا ہو ، "این ایچ جی آر آئی کے ڈائریکٹر اور اس تحقیق کے سینئر مصنف ڈاکٹر فرانسس کولنس نے کہا۔
ڈاکٹر لیسلی گورڈن ، میڈیکل ڈائریکٹر پروجیریا ریسرچ فاؤنڈیشن
پروجیریا ریسرچ فاؤنڈیشن کے مطالعے کے مصنف اور میڈیکل ڈائریکٹر ، لیسلی گورڈن ، ایم ڈی ، پی ڈی ڈی ، ایم ڈی ، لیسلی گورڈن نے کہا ، "اس مطالعے کا پتہ پروجیریا میں دل کی بیماری اور سیلولر عمر بڑھنے کی وجوہ کو مزید سمجھنے کے لئے اہم ہے۔ "ہم پر امید ہیں کہ پروجیریا کے میدان میں ہونے والے ہر نئے مطالعے اور دریافت کے ساتھ ، ہم علاج تلاش کرنے کے قریب ایک قدم قریب ہیں۔"