ہمیں پی آر ایف کے سرشار محققین جیوانا لتنزی ، پی ایچ ڈی کی نمائندگی کرتے ہوئے بہت خوشی ہوئی ہے ، جو بولیانا ، اٹلی میں ایک سالماتی جینیاتی ماہر ہیں۔ ہم نے جیوانا سے اس تحقیق کے بارے میں کچھ سوالات پوچھے جو وہ کرتی ہے اور اس سے اس کا کیا مطلب ہے۔ یہاں اس نے کیا کہا:

پی آر ایف: آپ کو پروجیریا کی تحقیق میں دلچسپی لانے کی کیا وجہ؟
Joan: پروجیریا تحقیق میں میری دلچسپی 2003 میں شروع ہوئی ، جیسے ہی LMNA اتپریورتن HGPS سے جڑ گیا۔ میں پہلے ہی ایل ایم این اے کی تحقیق میں شامل تھا ، کئی ایل ایم این اے سے وابستہ بیماریوں کا مطالعہ کیا جو 1999 سے 2002 تک دریافت کیا گیا تھا۔

پی آر ایف: پروجیریا تحقیق میں آپ کا کام کیسا چل رہا ہے؟
Joan: پروجیریا میں کام کرنا دلچسپ ہے ، کیونکہ آپ دیکھتے ہیں کہ پروجیریا روگجنن کا ہر پہلو ہمارے حیاتیات کے بنیادی عمل سے جڑا ہوا ہے۔ چونکہ ہم نے پروجیریا پر کام کرنا شروع کیا ہے ، ہم بہت سے نئے حیاتیاتی میکانزم کو سمجھ گئے تھے کہ تغیر پزیر پروٹین ، لامین اے کو سیل کی نشوونما ، ایڈیپوز ٹشو میٹابولزم اور عمر بڑھنے سے جوڑتے ہیں۔

پی آر ایف: آپ اپنی تحقیق کی پیشرفت کے بارے میں کس چیز سے زیادہ پرجوش ہیں؟
Joan: ہم اب زیادہ سے زیادہ پرجوش ہوگئے ہیں کیونکہ حال ہی میں ہمیں معلوم ہوا ہے کہ تناؤ کے رد عمل میں نقائص بھی ایچ جی پی ایس کی بنیاد پر ہوتے ہیں اور سب سے اہم بات یہ ہے کہ حیاتیاتی علاج معالجے کے ذریعہ اس کا مقابلہ کیا جاسکتا ہے۔

پی آر ایف: آپ کیا چاہتے ہیں کہ پروجیریا برادری اس بارے میں کیا سمجھے کہ آپ کی تحقیق کہاں سے چل رہی ہے؟
Joan: ہماری تحقیق بیماری کے ایک بنیادی پہلو ، خلیوں اور ؤتکوں کے دباؤ کے ل response تبدیل شدہ رد addressesعمل کی نشاندہی کرتی ہے ، اور ہم سمجھتے ہیں کہ تناؤ کے ردعمل کا ماڈیولر ڈھونڈنا ایک موثر علاج مہیا کرسکتا ہے۔ مزید یہ کہ ، ہمیں یقین ہے کہ ، بہت سی دوسری بیماریوں کی طرح ، علاج کے ل drugs ، دوائیوں کا مجموعہ ضروری ہوگا۔ صحیح امتزاج کو تلاش کرنے کے لئے محققین کی ایک بہت بڑی کوشش کی ضرورت ہے: ہم اور دنیا بھر میں ساتھی بڑی محنت کر رہے ہیں! میں پی آر ایف کا شکریہ ادا کرنا چاہتا ہوں کہ انہوں نے محققین کے ساتھ جوش و خروش کا اظہار کیا اور ہماری تحقیق میں ان کی مدد پر ، HGPS کے بچوں اور کنبہوں کے ساتھ ان کے عظیم کام کے لئے۔

ڈاکٹر کیترین گورڈن ، اینڈو کرینولوجسٹ اور بون ہیلتھ ماہر سے بوسٹن چلڈرن ہسپتال (بی سی ایچ) سے ملاقات کریں ، جو تقریبا دو دہائیوں سے بی سی ایچ میں پروجیریا کلینیکل ٹرائل ٹیم کا لازمی حصہ رہے ہیں۔ ہم نے ان سے طبی تجرباتی دوروں کے دوران بچوں کے ساتھ اس کے تجربے کے بارے میں کچھ سوالات پوچھے اور امید ہے کہ آپ اس کے جوابات پڑھ کر لطف اٹھائیں گے:

پی آر ایف: آپ کو کام کے اس خط میں دلچسپی لینے کی کیا وجہ؟
ڈاکٹر جی.: مجھے تقریبا 20 سال پہلے ڈاکٹر لیسلی گورڈن سے ملنے کی خوش قسمتی نصیب ہوئی تھی۔ میں اس کے جوش و جذبے اور پروجیریا سے متاثرہ بچوں کا علاج تلاش کرنے کی خواہش سے متاثر ہوا۔ لیسلی کے پاس ٹیم کے ہر فرد کو قابل قدر محسوس کرنے کا ایک طریقہ ہے اور ہم سب کو ان خوبصورت بچوں کی زندگیوں کو بہتر بنانے میں مدد دینے میں اپنے اہم کام کے بارے میں پر جوش ہو گیا ہے۔

پی آر ایف: آپ ان آزمائشوں میں کس چیز سے زیادہ پرجوش ہیں؟
ڈاکٹر جی.: حیرت انگیز رہی کہ کثیر الثباتاتی ٹیم جو جمع ہوچکی ہے ، ہم میں سے ہر ایک نے صحت کے مختلف پہلوؤں پر توجہ دی ہے ، اور متاثرہ بچوں میں صحت کے اضافی نتائج کا جائزہ لیا ہے۔ یہ خاص طور پر فائدہ مند تھا کہ پروجیریا سے متاثرہ بچوں کی زندگیوں کو طول دینے میں مدد کرنے والے پہلے تسلیم شدہ علاج (جس کا اب ایف ڈی اے نے توثیق کیا ہے) کا حصہ بننا ہے۔

پی آر ایف: کیا آپ پروجیریا برادری کے کلینیکل ٹرائلز کے بارے میں سمجھنے کے لئے کچھ چاہتے ہیں؟
ڈاکٹر جی.: اگرچہ بی سی ایچ ٹیم میں موجود ہم سب سائنس کے لئے پرعزم ہیں جو پروجیریا کی بنیادی حیثیت رکھتا ہے ، ہم یہ سب بچوں کے لئے کرتے ہیں! کلینیکل ریسرچ میں رہنے سے زیادہ خوش کن اور کوئی بات نہیں ، جہاں ہمارے پاس سائنسی اصولوں اور تصورات کو ایک ساتھ باندھنے اور ان حیرت انگیز بچوں اور ان کے اہل خانہ سے ملنے کی صلاحیت ہے۔ کلینیکل ٹرائل کرنے کے لئے "گاؤں لیتا ہے" ، اور ٹیم کے ہر ممبر اور ٹیم میں ان کا انوکھا کردار اہم ہے۔

پی آر ایف: کیا آپ کچھ اور شامل کرنا چاہیں گے؟
ڈاکٹر جی.: میں ہمیں خوش کرنے اور ان اہم فنڈز کی فراہمی میں PRF کے تعاون کی تعریف کرتا ہوں جو ہمارے اب طویل مدتی کام کو ممکن بناتے ہیں۔