2007 پروجیریا ریسرچ فاؤنڈیشن

پروجیریا پر ورکشاپ

تقریباً 100 شرکاء اور 30 پوسٹرز کے ساتھ، یہ ورکشاپ سائنسدانوں اور معالجین کی ایک اور کامیاب میٹنگ تھی جن کا کام مطالعہ کے اس تیزی سے بڑھتے ہوئے شعبے کو کافی حد تک متاثر کرتا ہے، جس سے علاج اور پروجیریا کے علاج کی طرف پیشرفت کے اگلے دور کی منزلیں طے ہوتی ہیں۔

مقررین میں دل کی بیماری، عمر بڑھنے، جینیات اور لامینوپیتھی کے شعبوں کے معروف سائنسدان شامل تھے۔

میں سے ہر ایک چار پچھلی پروجیریا ورکشاپس پروجیریا کی تحقیق کے دوران اس کا گہرا اثر پڑا ہے، جس سے پروجیریا کی تحقیق کو کم سے کم سائنسی پہچان کے مقام سے تحقیق کے ایک متحرک شعبے تک بڑھانے میں مدد ملتی ہے جس میں عمر بڑھنے اور قلبی امراض دونوں کے طریقہ کار کا مطالعہ کرنے کے لیے نئی راہیں شامل ہیں۔ پچھلی ورکشاپس نے ایک اجتماعی ماحول فراہم کیا ہے اور کھلے مباحثے کے ادوار کے دوران خیالات کے تبادلے کی حوصلہ افزائی کی ہے، جس کے نتیجے میں متعدد اشتراکات پیدا ہوئے ہیں۔ یہ ماحول 2007 کی ورکشاپ میں پروان چڑھتا رہا۔ پروجیریا کے ساتھ رہنے والے خاندانوں سے سننے اور ملنے کا موقع بھی ملا۔

"آج جو ڈیٹا تیار کیا جا رہا ہے اور اس کے بارے میں بات کی جا رہی ہے اس کی گہرائی اور وسعت واقعی دم توڑنے والی ہے۔" فرانسس کولنز، ایم ڈی، پی ایچ ڈی، نیشنل ہیومن جینوم ریسرچ انسٹی ٹیوٹ کے ڈائریکٹر جنہوں نے انسانی جینوم، ورکشاپ کے اسپیکر اور پروجیریا جین کے شریک دریافت کنندہ کا نقشہ بنایا۔

اس سال کی میٹنگ میں تقریباً تمام ماضی اور موجودہ PRF ریسرچ گرانٹیز نے شرکت کی۔

1. دل کی بیماری: ڈاکٹرز کی گفتگو۔ میری گیرہارڈ-ہرمن (ہارورڈ، بوسٹن)، الزبتھ نبیل اور فرانسس کولنز (NIH، Bethesda) نے پروجیریا والے بچوں اور پروجیریا کے ماؤس ماڈلز میں دل کی بیماری کی خصوصیت پر توجہ دی۔ پریزنٹیشنز نے پروجیریا کا موازنہ عام عمر رسیدہ آبادی میں قلبی بیماری سے کیا۔ ڈاکٹر نبیل نے NIH نیچرل ہسٹری اسٹڈی کے جاری تجزیے سے ڈیٹا پیش کیا،، ڈاکٹر کولنز نے پروجیریا چوہوں میں FTI منشیات کے علاج کے اثرات کے بارے میں دلچسپ نیا ڈیٹا دکھایا۔
2. بڑھاپے: ڈاکٹر کریمہ جبالی (کولمبیا یو.، نیویارک) نے شواہد کی کھوج کی کہ "پروجیرین" نامی پروجیریا پروٹین نہ صرف پروجیریا والے بچوں میں، بلکہ انسانی خلیات اور نان پروجیریا، عمر رسیدہ آبادی کے بافتوں میں بھی موجود ہے۔ ڈاکٹر یو زو، E. Tennessee State U. نے اس بات پر توجہ مرکوز کی کہ عمر بڑھنے اور پروجیریا کے خلیوں میں سیل سگنلنگ اور سیل سائیکلنگ کا موازنہ کیسے کیا جاتا ہے، دونوں پیشکشیں اس بات پر روشنی ڈالتی ہیں کہ ہم پروجیریا کا مطالعہ کرکے سیلولر عمر بڑھنے کو بہتر طور پر سمجھ سکتے ہیں۔
3. Laminopathies: پروجیریا کے لیے ذمہ دار جین کو "lamin" کہا جاتا ہے، اور جین پر پائے جانے والے امراض کو laminopathies کہتے ہیں۔ ڈاکٹر جوانا بریجر، (برونیل یو، انگلینڈ) اور ڈاکٹر جان لیمرڈنگ (ہارورڈ، بوسٹن) نے ظاہر کیا کہ کس طرح ہر لیمینوپیتھی کا مطالعہ کرنے سے ان تمام بیماریوں کے بارے میں قیمتی معلومات حاصل ہوتی ہیں پروجیریا اور لیمینوپیتھی سیل کی غیر معمولی خصوصیات کا عام خلیات کی خصوصیات کے ساتھ موازنہ کر کے۔
4. لامین بیالوجی اور نیوکلیئر میمبرین پروٹین: ڈاکٹر رابرٹ گولڈمین (نارتھ ویسٹرن یو۔، شکاگو)، ڈاکٹر لوسیو کومائی (یو۔ سدرن کیل۔، ایل اے)، ڈاکٹر مائیکل سیننسکی (ایسٹ ٹینیسی سٹیٹ یو۔) اور ڈاکٹر برائس پاسچل (یو۔ ورجینیا میڈ) کی پیشکشیں۔ اسکول) غیر بیماری والی ریاستوں اور پروجیریا میں عام اور غیر معمولی پروٹین پروسیسنگ کی بائیو کیمسٹری کے مختلف پہلوؤں پر توجہ مرکوز کرتا ہے۔ مطالعات سے پتہ چلتا ہے کہ پروسیسنگ کے راستے میں کئی نکات ہیں جو ہمیں پروجیریا کے علاج یا علاج کی طرف لے جا سکتے ہیں۔ عام اور غیر معمولی دونوں راستوں کا مطالعہ ان مقاصد کے لیے ضروری ہے۔
5. پروجیریا کی ہڈی، اینڈوکرائن، ایکسٹرا سیلولر میٹرکس اور ڈرمیٹولوجیکل اسٹڈیز:  ڈاکٹر کیتھرین گورڈن (بچوں کا، بوسٹن) پروجیریا کی قدرتی تاریخ کا موازنہ آسٹیوپوروسس، انسولین کے خلاف مزاحمت، اور سکلیروڈرما جیسی بیماریوں سے کیا گیا۔ ڈیٹا بوسٹن چلڈرن ہسپتال میں کیے گئے مطالعے سے حاصل کردہ بنیادی نتائج اور PRF کے طبی اور تحقیقی ڈیٹا بیس سے کلینیکل چارٹ کے تجزیے سے حاصل کیا گیا تھا۔ اور ڈاکٹر اسٹیفن ینگ، (UCLA، لاس اینجلس) نے پروجیریا میں چربی کی کمی کا مطالعہ پیش کیا۔

6. علاج کی حکمت عملی:
   a)  ایک کا استعمال کرتے ہوئے جاری کلینیکل ٹرائل کے ڈیزائن اور استدلال کی پیش کش farnesyltransferase inhibitor اس کے PI، ڈاکٹر مارک کیرن کی طرف سے، اور دیگر بیماریوں کے عمل پر FTI کے ساتھ علاج کے نتائج پر تبادلہ خیال کیا گیا۔ ڈاکٹر فرانسس کولنز نے پروجیریا ماؤس ماڈلز کے ایف ٹی آئی علاج کے بعد بیماری کی بہتری پر فالو اپ اسٹڈیز بھی پیش کیں۔

   ب) سٹیم سیل کی تبدیلی کے اثرات: کئی حالیہ جائزوں نے تجویز کیا ہے کہ پروجیریا میں خلیوں کی موت کی بڑھتی ہوئی شرح کے تناظر میں ٹشو ہومیوسٹاسس کو برقرار رکھنے میں ناکامی بیماری کے بڑھنے کا ایک بڑا عنصر ہو سکتا ہے، اور یہ کہ mesenchymal اسٹیم سیلز کی بھرپائی ان نقائص پر قابو پا سکتی ہے۔ ڈاکٹر ارینا کونبوائے (یو۔ کیلیفورنیا، برکلے) نے پروجیریا سے متعلق مخصوص مطالعات اور اسٹیم سیل کی تبدیلی کے اثرات کے نتائج پیش کیے

   ج)  دیگر ممکنہ حکمت عملی پروجیریا کے مستقبل کے علاج کے لیے ڈاکٹر کارلوس لوپیز اوٹن (یو۔ اوویڈو، اسپین) نے پیش کیا جنہوں نے پروجیریا کے ماؤس ماڈل میں دوائیوں کے نئے علاج کیے ہیں، اور ڈاکٹر ٹام میسٹیلی (این آئی ایچ) نے جو اس میں منشیات کے نئے علاج کی تلاش کر رہے ہیں۔ پروجیریا ایک نئے تیار کردہ چھوٹے مالیکیول ڈرگ اسکرین کا استعمال کرتے ہوئے۔

   یہاں کلک کریں۔ کی پی ڈی ایف کے لیے ایجنڈا

• ماضی کی ملاقاتیں