2007 پروجیریا ریسرچ فاؤنڈیشن

پروجیریا پر ورکشاپ

تقریبا 100 شرکاء اور 30 پوسٹروں کے ساتھ ، ورکشاپ سائنس دانوں اور ماہرین کی ایک اور کامیاب میٹنگ تھی جس کا کام مطالعہ کے اس تیزی سے بڑھتے ہوئے فیلڈ کو کافی حد تک متاثر کرتا ہے ، جس نے علاج اور پروجیریا کے علاج کی طرف اگلے دور کی ترقی کا مرحلہ طے کیا ہے۔

مقررین میں امراض قلب ، عمر رسانی ، جینیاتیات اور لیمینوپیتھیس کے شعبوں میں معروف سائنسدان شامل تھے۔

میں سے ہر ایک چار پچھلے پروجیریا ورکشاپس پروجیریا ریسرچ کے گہرے اثرات مرتب ہوئے ہیں ، پروجیریا ریسرچ کو کم سے کم سائنسی پہچان سے تحقیق کے ایک متحرک شعبے تک پہنچانے میں مدد فراہم کرتے ہیں جس میں عمر اور قلبی بیماری دونوں کے طریقہ کار کا مطالعہ کرنے کے لئے نئی راہیں شامل ہیں۔ اس سے پہلے کی ورکشاپس نے اجتماعی ماحول فراہم کیا ہے اور کھلی بحث و مباحثہ کے دوران خیالات کے تبادلے کو متحرک کیا ہے جس کی وجہ سے متعدد باہمی اشتراک عمل ہوتا ہے۔ 2007 ورکشاپ میں اس ماحول کو تقویت بخشی جارہی ہے۔ پروجیریا کے ساتھ رہنے والے خاندانوں سے باتیں کرنے اور ان سے ملنے کا ایک موقع بھی تھا۔

"آج جس ڈیٹا کی تشکیل اور بات کی جارہی ہے اس کی گہرائی اور وسعت واقعی دلکش ہے۔" فرانسس کولنز ، ایم ڈی ، پی ایچ ڈی ، نیشنل ہیومن جینوم ریسرچ انسٹی ٹیوٹ کے ڈائریکٹر ، جس نے انسانی جینوم ، ورکشاپ کے اسپیکر اور پروجیریا جین کے شریک دریافت کرنے والے کو نقاب کیا۔ .

اس سال کے اجلاس میں قریب قریب ماضی اور موجودہ PRF ریسرچ گرانٹیز نے شرکت کی۔

1. دل کی بیماری: ڈی آر ایس کے ذریعہ گفتگو میری گارڈ ہرمین (ہارورڈ ، بوسٹن) ، الزبتھ نابیل اور فرانسس کولنز (NIH ، بیتیسڈا) پروجیریا والے بچوں میں اور پروجیریا کے ماؤس ماڈل میں دل کی بیماری کی خصوصیت پر مرکوز ہیں۔ پریزنٹیشنز نے عام عمر بڑھنے والی آبادی میں پروجیریا کو قلبی بیماری سے تشبیہ دی۔ NIH قدرتی تاریخ کے مطالعے کے جاری تجزیہ سے ڈاکٹر نابیل کے پیش کردہ اعداد و شمار ، ، "ڈاکٹر کولنز نے پروجیریا چوہوں میں ایف ٹی آئی منشیات کے علاج کے اثرات کے بارے میں دلچسپ نیا ڈیٹا دکھایا۔
2. عمر: ڈاکٹر کریمہجابالی (کولمبیا یو ، نیو یارک) نے اس بات کا ثبوت تلاش کیا کہ پروجیریا نامی پروجیریا پروٹین نہ صرف پروجیریا والے بچوں میں ہی موجود ہے ، بلکہ انسانی خلیوں اور غیر پروجیریا ، عمر بڑھنے والی آبادی کے ٹشووں میں بھی موجود ہے۔ ڈاکٹر یو زاؤ ، ای ٹینیسی اسٹیٹ یو نے اس بات پر توجہ مرکوز کی کہ عمر بڑھنے اور پروجیریا خلیوں میں سیل سگنلنگ اور سیل سائیکلنگ کا موازنہ کس طرح ہوتا ہے ، دونوں پریزنٹیشنز پر روشنی ڈالی گئی ہے کہ ہم پروجیریا کا مطالعہ کرکے سیلولر عمر کو بہتر طور پر سمجھ سکتے ہیں۔
3. لیمینو پیتھیس: پروجیریا کے لئے ذمہ دار جین کو "لامین" کہا جاتا ہے ، اور جین پر پائے جانے والے امراض کو لیمونوپیتھی کہتے ہیں۔ ڈاکٹر جوانا بریجر ، (برونیل یو ، انگلینڈ) اور ڈاکٹر جان لیمرڈنگ (ہارورڈ ، بوسٹن) نے یہ ظاہر کیا کہ کس طرح ہر لیمونوپیتھی کا مطالعہ کرتے ہیں کہ عام خلیوں کی خصوصیات کے ساتھ پروجیریا اور لیمونوپیتھی سیل اسامانیوں کے مطالعے کا موازنہ کرکے ان تمام بیماریوں کے بارے میں قیمتی معلومات حاصل ہوتی ہیں۔
4. لامین حیاتیات اور نیوکلیئر جھلی پروٹین: ڈاکٹر رابرٹ گولڈمین (نارتھ ویسٹرن یو۔ ، شکاگو) ، ڈاکٹر لوسیو کومائی (یو ایس سدرن کیل۔ ایل اے) ، ڈاکٹر مائیکل سنینسکی (ایسٹ ٹینیسی اسٹیٹ یو) اور ڈاکٹر برائس پاشال (یو. ورجینیا میڈ) کی پیش کشیں۔ اسکول) غیرضروری ریاستوں اور پروجیریا میں عام اور غیر معمولی پروٹین پروسیسنگ کی بایو کیمسٹری کے مختلف پہلوؤں پر توجہ مرکوز کی۔ مطالعات سے پتا چلتا ہے کہ پروسیسنگ کے راستوں کے ساتھ ساتھ کئی نکات ہیں جو ہمیں علاج یا پروجیریا کے علاج کی طرف لے جاسکتے ہیں۔ عام اور غیر معمولی دونوں راستوں کا مطالعہ ان اہداف کے ل. ضروری ہے۔
5. پروجیریا کی ہڈی ، اینڈوکرائن ، ایکسٹرو سیلولر میٹرکس اور ڈرماٹولوجیکل اسٹڈیز:  ڈاکٹر کیترین گورڈن (بچوں کے ، بوسٹن) پروجیریا کی فطری تاریخ کا موازنہ آسٹیوپوروسس ، انسولین مزاحمت اور سکلیروڈرما جیسی بیماریوں سے کیا گیا۔ بوسٹن چلڈرن ہاسپٹل میں کی جانے والی تعلیم ، اور PRF کے میڈیکل اینڈ ریسرچ ڈیٹا بیس سے کلینیکل چارٹ تجزیے سے حاصل کردہ اعدادوشمار کو ڈیٹا حاصل کیا گیا ہے۔ اور ڈاکٹر اسٹیفن ینگ ، (یو سی ایل اے ، لاس اینجلس) نے پروجیریا میں چربی کے ضیاع کا مطالعہ پیش کیا۔

6. علاج کی حکمت عملی:
   a)  a کا استعمال کرتے ہوئے جاری کلینیکل ٹرائل کے ڈیزائن اور عقلیت کی پیش کش farnesyltransferase روکنا اس کے پی آئی ، ڈاکٹر مارک کیرن کے ذریعہ ، اور بیماری کے دیگر عملوں پر ایف ٹی آئی کے ساتھ علاج کے نتائج پر تبادلہ خیال کیا گیا۔ ڈاکٹر فرانسس کولنس کے ذریعہ پروجیریا ماؤس ماڈلز کے ایف ٹی آئی علاج کے بعد بیماری میں بہتری کے بارے میں مطالعہ بھی پیش کیا گیا۔

   ب) اسٹیم سیل متبادل کے اثرات: کئی حالیہ جائزوں میں یہ تجویز پیش کیا گیا ہے کہ پروجیریا میں خلیوں کی موت کی بڑھتی ہوئی شرح کے تناظر میں ٹشو ہومیوسٹاسس کو برقرار رکھنے میں ناکامی اس بیماری کی بڑھوتری کا ایک بڑا عنصر ہوسکتی ہے ، اور یہ کہ میسیچیمال اسٹیم خلیوں کی دوبارہ ادائیگی ان خرابیوں کو دور کرسکتی ہے۔ ڈاکٹر ارینا کونبائے (امریکی کیلیفورنیا ، برکلے) نے پروجیریا سے متعلق مخصوص مطالعات اور اسٹیم سیل متبادل کے اثرات پیش کیا۔

   c)  دوسری ممکنہ حکمت عملی پروجیریا کے مستقبل کے علاج کے ل Dr. ڈاکٹر کارلوس لوپیز اوٹین (یو اویوڈو ، اسپین) نے پیش کیا تھا جنہوں نے پروجیریا کے ماؤس ماڈل میں منشیات کے نئے علاج کروائے ہیں ، اور ڈاکٹر ٹام مسٹیلی (NIH) کے ذریعہ جو اس میں ڈرگ ٹریٹمنٹ کی تلاش کر رہے ہیں۔ پروجیریا ایک نئی تیار شدہ چھوٹی مالیکیول منشیات کی سکرین کا استعمال کرتے ہوئے۔

   یہاں کلک کریں کے پی ڈی ایف کے لئے ایجنڈا

• ماضی کی ملاقاتیں