مئی 2-4 ، 2016؛ کیمبرج ، ایم اے

173 محققین ، معالجین اور ماہرین پروجیریا کے میدان میں کیمبرج کے رائل سونسٹا ہوٹل اینڈ کانفرنس سینٹر میں جمع ہوئے ، پروجیریا ریسرچ فاؤنڈیشن کے 8 کے لئے ایم اے^th بین الاقوامی سائنسی ورکشاپ: ٹیبل کے اس پار ، پوری دنیا میں۔  25 اسپیکر اور 46 سے پوسٹر پریزنٹیشنز 14 ممالک نے اہم سائنسی نتائج کو پیش کیا ، ممکنہ علاج معالجے میں بینچ ریسرچ کا ترجمہ کرنے میں پیشرفت پیش کی اور تحقیق اور طبی برادریوں کے مابین مستقبل کے اشتراک کو متاثر کیا۔ کام کی وسعت اور وسعت ہر سال پھیل رہی ہے کیونکہ محققین اور معالجین پروجیریا کا علاج تلاش کرنے اور بڑھاپے اور عمر رسیدہ بیماریوں کے اسرار کو کھولتے ہوئے باہمی اہداف کی سمت کام کرتے ہیں۔

ایک نظر میں میٹنگ کا ایجنڈا:

• پروجیریا کے ساتھ رہنے والے بچے اور والدین: چھوٹا بچہ اور نو عمر
• کلینیکل آزمائشی نتائج اور بائیو مارکر انکشافات
• نئی دوا ساز مداخلت
• HGPS اور خستہ کاری میں سالماتی اور سیلولر میکانزم
• فرانسس ایس کولنز ، این آئی ایچ کے ڈائریکٹر کی پیش کش
• ابھرتے ہوئے معالجے
• اگلا مرحلہ: مستقبل کے لئے حکمت عملی- سائنس اور طب ایک ساتھ آرہے ہیں

پی آر ایف کا اعزاز ڈاکٹر فرینک روتھ مین:

فرینک روتھ مین ، پی ایچ ڈی، براؤن یونیورسٹی میں پروفیسر اور پرووسٹ ایمریٹس اور پروجیریا ریسرچ فاؤنڈیشن میڈیکل ریسرچ کمیٹی کے اصل ممبروں میں سے ایک ، PRF میں ان کی بہت سی شراکت کے لئے پہچانا گیا تھا۔ ڈاکٹر روتھ مین نے پی ایچ ڈی کی ڈگری حاصل کی۔ 1955 میں ہارورڈ یونیورسٹی سے نامیاتی کیمیا میں ، پھر انو جینیٹکس کے ابھرتے ہوئے فیلڈ میں تبدیل ہوگیا۔ انہوں نے 1961 میں براؤن یونیورسٹی کی فیکلٹی میں شمولیت اختیار کی ، اور بایو کیمسٹری ، جینیاتکس ، سالماتی حیاتیات اور عمر رسیدہ کے نصاب پڑھائے ، اس نے متعدد تدریسی ایوارڈز جیت لئے۔ بیکٹیریا اور سیلولر کیچڑ کے سانچوں میں جین اظہار کے ضوابط کے بارے میں ڈاکٹر روتھ مین کی تحقیق کو این ایس ایف کی جانب سے مسلسل نو گرانٹ کے ذریعہ فنڈ فراہم کیا گیا تھا۔ انہوں نے براؤن یونیورسٹی انڈرگریجویٹ نصاب کمیٹی کی سربراہی کی ، اور سالماتی اور سیل حیاتیات میں گریجویٹ پروگرام کے بانی ڈائریکٹر تھے۔ 1984 سے 1990 تک ، حیاتیات کے ڈین کی حیثیت سے ، انہوں نے تعارفی حیاتیات کے کورسز میں اصلاح کی قیادت کی اور ایچ ایچ ایم آئی سے انڈرگریجویٹ بیالوجی کے لئے براؤن کی گرانٹ کے پروگرام ڈائریکٹر رہے۔ 1990-1995 تک ، انہوں نے براؤن یونیورسٹی کے پرووسٹ کی حیثیت سے خدمات انجام دیں ، ایک ایسا کردار جس میں سائنس ، ریاضی اور انجینئرنگ کی تعلیم سے متعلق تمام ادارہ جاتی امور میں انھیں شامل کیا گیا۔ 1997 میں براؤن یونیورسٹی سے ریٹائرمنٹ کے بعد سے ، وہ پروجیریا ریسرچ فاؤنڈیشن کے ساتھ بہت سارے پی آر ایف سائنسی ورکشاپس اور ذیلی اسپیشیلٹی میٹنگز کو منظم کرنے میں ایک اہم کردار کے طور پر سرگرم عمل رہے ہیں۔ آج ہے  لیسلی گورڈن ، ایم ڈی ، پی ایچ ڈی ڈاکٹر روتھ مین نے پروجیریا ریسرچ فاؤنڈیشن کی 18 سال کی خدمات پر ان کا شکریہ ادا کیا۔

PRF 8^th بین الاقوامی ورکشاپ کا خلاصہ:

ورکشاپ میں پروجیریا: بچوں اور والدین کے ساتھ رہنے والے بچوں اور والدین کے عنوان سے ایک فیملی پینل کے ساتھ آغاز کیا گیا ، جس کی سرپرستی لیسلی گورڈن ، ایم ڈی ، پی ایچ ڈی (پروجیریا ریسرچ فاؤنڈیشن) نے کی۔ محققین کو ان لوگوں سے ملنے کا انوکھا موقع ملا جس سے ان کے کام میں مدد مل سکتی ہے: میگھن والڈرون ، اس کے بھائی ، ایان ، اور اس کے والدین ٹینا اور بل۔ کارلی کڈزیا ، اپنے والدین ہیدر اور ریان کے ساتھ۔ اور زوئی پینی اپنی والدہ ، لورا کے ساتھ۔ میگھن نے پروجیریا کے ساتھ رہنے والے اپنے تجربے کے بارے میں بات کی اور ایک نظم پڑھی جو اس نے حال ہی میں میگزین اسٹون سوپ میں شائع کی تھی۔ کارلی اور زوئ نے سامعین کے سوالات کے جوابات دیئے اور سائمن سیز کے ایک رواں کھیل میں پورے گروپ کی رہنمائی کی۔ فیملی پینل کے والدین نے حاضرین کے سوالات کے جوابات دیئے اور علاج کی تلاش میں ان کے کام کے لئے تحقیق اور طبی برادری کا شکریہ ادا کیا۔

لیسی گورڈن ، ایم ڈی ، پی ایچ ڈی (پروجیریا ریسرچ فاؤنڈیشن ، بوسٹن چلڈرن ہاسپٹل ، الپرٹ میڈیکل اسکول براؤن یونیورسٹی ، امریکہ) نے مکمل اسپیکر ، ویسینٹ آندرس ، پی ایچ ڈی (سینٹرو ناسینال ڈی انوسٹیسیونس کارڈیو ویسکولیرس (سی این آئی سی ، اسپین) کو متعارف کرایا جو اس نشان کی فصاحت کے ساتھ بات کرتے تھے۔ قبل از طبی تحقیقاتی نتائج جو بچوں کے ساتھ کلینیکل آزمائش کا سبب بنے۔ انہوں نے پروجیریا سے متاثرہ بچوں کے لئے اب تک حاصل کیے گئے معمولی طبی فوائد کو نوٹ کیا اور محققین کے لئے پروجیریا کے علاج اور علاج کے لئے زیادہ موثر علاج تلاش کرنے کے لئے درکار بنیادی اور طبی تحقیق کو جاری رکھنے کی اہمیت پر زور دیا۔

یوم 2 کی شروعات ایک اجلاس کے عنوان سے ہوئی: HGPS میں کلینیکل نتائج اور بائیومرکر ڈسکوری پی ایس ڈی ، ایم ڈی ، لیسلی گورڈن نے اس سیشن کی ابتدا کی جس میں ایچ جی پی ایس میں بیماری کی فطری تاریخ کا جائزہ پیش کیا گیا اور بوسٹن چلڈرن اسپتال کے کلینیکل ٹرائلز کے نتیجہ خیز نتائج برآمد ہوئے۔ اشون پرکاش ، ایم ڈی (بوسٹن چلڈرن ہسپتال ، USA) اور برائن سنائڈر ، ایم ڈی (ہارورڈ میڈیکل اسکول ، بوسٹن چلڈرن ہسپتال ، USA) نے کلینیکل ٹرائلز کے ساتھ اپنے کام سے کارڈیالوجی اور پٹھوں کے انکشافات پیش کیے۔ مونیکا کلین مین ، ایم ڈی (بوسٹن چلڈرن ہسپتال ، امریکہ) نے ٹرپل تھراپی آزمائشی نتائج پیش کیے۔ ژونگجن ژؤ ، پی ایچ ڈی (ہانگ کانگ یونیورسٹی ، ہانگ کانگ) نے ریسٹیرٹرول کو ایچ جی پی ایس کے ل new ایک ممکنہ نئی علاج معالجے کے طور پر استعمال کرتے ہوئے اپنا پائلٹ کلینیکل ٹرائل پیش کیا - اس کے نتائج ابھی باقی ہیں۔ سیشن مارشا موسی ، پی ایچ ڈی (ہارورڈ یونیورسٹی ، بوسٹن چلڈرن ہاسپٹل ، امریکہ) کے ساتھ جاری رہا جو بائیو مارکروں کے ساتھ دلچسپ کام ہے۔ اگر جانچ پڑتال کا طریقہ ایسا ہے کہ اگر علاج غیر ناگوار طریقہ استعمال کرکے کام کر رہا ہو۔ جیسیس وازکوز ، پی ایچ ڈی (سی این آئی سی ، اسپین) نے صبح کو لپیٹ کر ایک نئی تکنیک کی نشوونما کو پیش کیا جس سے خون میں پائے جانے والے لامین اے اور پروجرین کے ذخیرہ کی مقدار پیدا کی جاسکتی ہے۔

دوپہر کا اجلاس HGPS اور عمر رسیدہ ماڈلز میں دواسازی کی مداخلت کے ساتھ جاری رہا۔ برائن کینیڈی ، پی ایچ ڈی (بک انسٹی ٹیوٹ ، امریکہ) ، ماؤس اسٹڈیز ریسرورٹرول اور ریپامائسن کی جانچ کے بارے میں نتائج پیش کرتے ہیں ، اور فرنینڈو آسوریو ، پی ایچ ڈی (یونیورسیڈ ڈی اوویڈو ، اسپین) نے چوہوں میں این ایف-کے بی کے اشارے پر یہ نتیجہ اخذ کیا کہ یہ نتیجہ اخذ کیا گیا ہے کہ DOT1L ممکنہ نیا ہدف ہے HGPS علاج. ڈڈلی لیمنگ ، پی ایچ ڈی (یونیورسٹی آف وسکونسن میڈیسن ، امریکہ) نے یہ نتائج برآمد کیے کہ اس بات کا اشارہ کیا گیا ہے کہ کم پروٹین ڈائیٹس ایم ٹی او آر سی 1 کو نمایاں طور پر کم کرسکتا ہے ، جو ایک پروٹین کناز ، جو ریپامائسن علاج سے نشانہ بنایا جاتا ہے ، اسی منفی ضمنی اثرات کے بغیر۔ کلاڈیا کیواڈاس ، پی ایچ ڈی (کوئمبرا یونیورسٹی ، پرتگال) نے اپنے HPPS خلیوں میں سیلولر ایجنگ کے بہت سارے نشانات کو بچانے کے NPY کے وابستہ نتائج ظاہر کیے اور ڈیلفائن لاریریو ، پی ایچ ڈی (یونیورسٹی آف کیمبرج ، برطانیہ) نے یہ دلچسپ نکات پیش کیے جو اس بات کی نشاندہی کرتے ہیں کہ ریموڈیلین اور این اے ٹی 10 ممنوعہ شو HGPS چوہوں پر نمایاں بہتری لگی۔

یکم یوم اور 1 دن کی شام پوسٹر پریزنٹیشنز کی مدد سے بند کردی گئ۔ atypical پروجیریا مریضوں ، اور کلینیکل ٹرائلز سے حالیہ نتائج تک۔

عنوانات

• نمبرز اور پروجیریا ریسرچ فاؤنڈیشن پروگرامز کے ذریعہ PRF
• پروجرین پروڈکشن کی دو آبادیوں کے ساتھ سومٹک موزیکیت
• تبدیلیاں ملٹی پلیکس سکرین پلازما بائیو مارکرس میں ہچنسن-گیلفورڈ پروجیریا سنڈروم
• گھریلن نے پروجرین کلیئرنس کو بڑھاوا دیا اور انسانی ہچنسن-گیلفورڈ پروجیریا سنڈروم سیل کے سینسینٹ فینوٹائپ کو بچایا۔
• پروجیریا ریسرچ فاؤنڈیشن سیل اور ٹشو بینک اور تشخیصی پروگرام
• سبجیویوال مائکروبیل پروفائل افراد جن میں ہچسنسن-گیلفورڈ پروجیریا سنڈروم ہیں: انسانی زبانی مائکروب شناختی مائکروبیری کا استعمال کرتے ہوئے پیریوڈوینٹل ہیلتھ اور پیریڈونیٹل امراض کے ساتھ موازنہ
• پروجیریا کے لئے دماغ کی مقناطیسی گونج امیجنگ کا "الفبیٹ سوپ"
• ہچنسن-گیلفورڈ پروجیریا سنڈروم میں اینڈوٹیلیل فینوٹائپ
• منتقلی کے فبرو بلوسٹس میں سینٹروزوم واقفیت اور نیوکلیئر موومنٹ وقت سے پہلے اور معمول عمر بڑھنے کی خصوصیت ہیں
• آئی پی ایس سی سے ماخوذ میمسنچیمل اسٹیم سیلز میں پروجرین اور لامین-اے مساوی طور پر فاسفوریلیٹ ہیں: کوئنڈیشن بذریعہ عمدہ ایکسینیشن اور سیدھ والے ماس اسپیکٹومیٹری (ایف ای اے - ایم ایس)
• ہچنسن-گیلفورڈ پروجیریا سنڈروم میں اوسٹیوجینک تفریق اور ہڈیوں کے معیار کے دوران کیننیکل وینٹ β-کیٹنین سگنلنگ راہ کے کردار کی تحقیقات
• لامین A / C کا ایک نیا فارم
• ایورولیمس لیمونوپیتھی سیلوں کی فینوٹائپ کو بہتر بناتا ہے
• پروجیریا کلینیکل ٹرائلز کا اسکیما اور جائزہ
• Δ 35 اور Δ50 کے مابین O-GlcNAc- ترمیم شدہ 'میٹھے دھبوں' کو خلل ڈالتا ہے جو لامین A ٹیل سے منفرد ہے: لامین A کے میٹابولک (ڈس) کے ضابطے کے مضمرات
• ایکسپو سیکوینسنگ کے ذریعہ اٹپیکل پروجیریا میں کازیاتی اتپریورتنوں کی شناخت
• میٹرکس میں پروجرین کی مقدار کے لئے الٹراسیسیٹیو امیونوسے کی ترقی
• پروجیریا میں ایتھروسکلروسیس: ہر ماہر اور VSMC- مخصوص پروجرین اظہار کے ساتھ نیو ماؤس ماڈلز کی بصیرت
• انسانی ZMPSTE24 اور بیماری کی تغیرات کی پروٹیولیٹک سرگرمی کی وضاحت
• ہچسنسن-گیلفورڈ پروجیریا سنڈروم کے علاج کے لئے JH4 سے ماخوذ کیمیکلز کا پری کلینیکل تجزیہ
• وٹامن ڈی پروجرین اظہار کو کم کرتا ہے اور HGPS سیلولر نقائص کو بہتر کرتا ہے
• قبل از وقت عمر رسیدگی میں اینٹی آکسیڈینٹ این آر ایف 2 راستہ کا جبر
• اسفنگولپائڈ میٹابولائٹس اور HGPS فینوٹائپ
• ہیچنسن-گیلفورڈ پروجیریا سنڈروم کے مریضوں سے ماخوذ فائبروبلاسٹس پر انسانی ٹیلومریز ایم آر این اے کے معالجے کے اثرات
• اٹپیکل ہچنسن-گیلفورڈ پروجیریا سنڈروم
• پروجیریا کے چشم کشی مظاہر
• پروجیریا میں مینارچے
• ہچسنسن-گیلفورڈ پروجیریا سنڈروم سیل میں قبل از وقت سنسنی کے نتیجے میں نقل میں دباؤ کے جواب میں پی 53 ایکٹیویشن کا نتیجہ
• مائکرو آر این اے 29 کو شامل کرنے سے چوہوں میں پروجرویڈ فینوٹائپ کی طرف جاتا ہے
• کلاسیکل ہچسنسن-گیلفورڈ پروجیریا سنڈروم کے ساتھ بچوں کے چھوٹے کوہورٹ میں مجموعی اور عمدہ موٹر کی تلاش
• پیتھولوجیکل ہموار پٹھوں کے خلیوں کی عمر بڑھنے کو تیز کرنے کے لئے مائکروپٹرنڈ سبسٹریٹس
• وقت کے ساتھ ساتھ ایڈیپوس ٹشوز کی کمی میں پروجرین کے نچلے درجے کے نتائج
• لیمین اے کے کوائلڈ کوئیل ڈومین میں تغیر کی وجہ سے اٹپیکل پروجائڈ سنڈروم
• ہچسنسن-گیلفورڈ پروجیریا سنڈروم میں جسمانی کارکردگی اور عمر کے لئے منتخب لوئر ایکسرٹی (ایل ای) رینج آف موشن (آر او ایم) کی رشتہ۔
• لیموں کے ساتھ ٹیلومیرک پروٹین AKTIP کی فنکشنل اور ٹوپولوجیکل انٹرپلی
• ہچنسن-گیلفورڈ پروجیریا سنڈروم میں بقا پر فرنیسیلیشن روکنے والوں کے اثرات پر تازہ کاری
• نیوکلئیر لفافہ پروٹین لوما نارمل کارڈیک فنکشن کے لئے ڈس ایبل ہے
• utch133p53 آئسوفارم ہچنسن-گیلفورڈ پروجیریا سنڈروم کے لئے ایک ناول تھراپیٹک ہدف کے طور پر
• پری لیمین اے میں ZMPSTE24 کلیئج سائٹ کو ختم کرنا ایک پروجائروڈ عارضہ کا سبب بنتا ہے
• کم نمبر: عام عمر اور پروجیریا میں مشترکہ راستہ؟ امونیا آکسیڈائزنگ بیکٹیریا انسداد سوزش ایجنٹ کے طور پر انسانی جلد مائکروبیووم میں
• پروجیریا اینڈ ڈرمیٹولوجی: ایک فراموش ٹیل؟
• ابتدائی نفلی کیریٹنوسائٹس ، آسٹیولاسٹس اور آسٹیوسائٹس کا ہچٹنسن-گیلفورڈ پروجیریا سنڈروم ٹرانسجنک چوہوں سے نقل کا تجزیہ
• جی 608 جی پروجیریا ماؤس ماڈل پر علاج کے ہنر مندانہ افادیت کا موازنہ
• ہچسنسن-گیلفورڈ پروجیریا سنڈروم کے دانتوں اور کرینیوفسیل مظاہروں: ایک طولانی مطالعہ
• جی 608 جی پروجیریا ماؤس ماڈل میں کارٹلیج سٹرکچرل پراپرٹیز اور بائیو کیمیکل ساخت کی مانیٹرنگ کے لئے بڑھائیں مائکرو سی ٹی (سی ای سی ٹی)
• حوصلہ افزا Pluripotent اسٹیم سیلوں کا استعمال کرتے ہوئے ہچسنسن-گیلفورڈ پروجیریا سنڈروم پر ڈرگ اسکریننگ

دن 3 سیل سیل بیولوجی اور فزیالوجی کے بارے میں گہرائی میں نکالا۔ صبح کے اجلاس کا عنوان HGPS اور عمر میں انو اور سیلولر میکانزم کے ذریعہ ماریا ایرکسن ، پی ایچ ڈی (کیرولنسکا انسٹی ٹیوٹ ، سویڈن) نے کیا۔ رابرٹ گولڈمین ، پی ایچ ڈی (نارتھ ویسٹرن یونیورسٹی ، امریکہ) نے اس دن کی شروعات نیوکلیئر لیمنا میں موجود نیوکلیئر لامین آئسوفارمز اور 3D تھری ڈی ریزولوشن مائیکروسکوپی تکنیک کی نشوونما سے کرتے ہوئے دیکھا۔

پی ایچ ڈی (کیتھرین ولسن) ، (جانس ہاپکنز اسکول آف میڈیسن ، امریکہ) نے انزائم او جی ٹی پر نظر ڈالتے ہوئے اپنا کام پیش کیا جس میں پروٹین کو نشانہ بنانے کے لئے شوگر کے مالیکیول کو شامل کیا گیا ہے اور یہ تمام خلیوں کے لئے ضروری ہے۔ پی ایچ ڈی (سی این آر انسٹی ٹیوٹ برائے مالیکیولر جینیٹکس ، اٹلی) نے جیوانا لتنزی نے اپنے انکشافات کو پیش کیا کہ ریٹینوک ایسڈ اور ریپامائکسین لامین اے کو پری لیمین اے میں بڑھا دیتے ہیں اور اس طرح سیل میں ڈی این اے مرمت مشینری کو بچاتے ہیں۔ جیرارڈو فربیری ، ایم ڈی ، پی ایچ ڈی (یونیورسٹی ڈی مونٹریال ، کینیڈا) ایچ جی پی ایس خلیوں میں انٹرو فیز میوٹینٹ لامین اے کے فاسفوریلیشن کا مطالعہ کر رہے ہیں جبکہ کولن اسٹیورٹ ، ڈی فل (انسٹی ٹیوٹ آف میڈیکل بائولوجی ، سنگاپور) نے ایس یو ون پر توجہ مرکوز کی ہے جو ایک پروٹین ہے۔ اثرات HGPS خلیات. ماریا ایرکسن ، پی ایچ ڈی نے اپنے کام کے ساتھ سیشن کا اختتام ایچ جی پی ایس چوہوں میں ہڈیوں کی دوبارہ تشکیل سے متعلق دوبارہ فائدہ اٹھانے کے ممکنہ فائدہ مند اثرات کو دیکھتے ہوئے کیا۔ 22 بجے دوپہر کے اجلاس میں ، جس کا عنوان ایمرجنگ تھراپیٹک تھا ، ٹوم مسٹیلی ، پی ایچ ڈی کے ساتھ شروع ہوا (این آئی ایچ / نیشنل کینسر انسٹی ٹیوٹ ، امریکہ) جس نے امکانی علاج کے ل candidate امیدواروں کی دوائیں تلاش کرنے کا جائزہ دیا۔ فرانسس کولنس ، ایم ڈی ، پی ایچ ڈی نے منشیات ایورولیمس کے ساتھ ماؤس اسٹڈیز کے وابستہ نتائج کا اشتراک کیا۔ جوزف رابنواز ، پی ایچ ڈی (ٹیمپل یونیورسٹی ، امریکہ) نے جین تھراپی سے متعلق تحقیق کے پہلے اقدامات پیش کیے۔ جان کوک ، ایم ڈی ، پی ایچ ڈی (ہیوسٹن میتھوڈسٹ ریسرچ انسٹی ٹیوٹ ، امریکہ) نے ٹیلومیرس آر این اے تھراپی کی متحرک پیش کش کے ساتھ ناول کی امکانی تھراپی کے طور پر اجلاس کا اختتام کیا۔

جوڈی کیمپسی ، پی ایچ ڈی (بک انسٹی ٹیوٹ ، امریکہ) ، مارک کیرن ، ایم ڈی ، پی ایچ ڈی (ڈانا فیر کینسر انسٹی ٹیوٹ ، امریکہ) اور فرانسس کولنز ، ایم ڈی ، پی ایچ ڈی نے اجلاس کے اہم اجلاس کو معتدل کیا اور اہم نتائج کا جائزہ لیا اور پروجیریا کے مستقبل کے بارے میں ایک زندہ بحث کی سربراہی کی۔ تحقیق کانفرنس کے مناسب بند ہونے کے ناطے ، پی ایچ ڈی کے ایم ڈی ، فرانسس کولنز نے اپنے لکھے ہوئے گیت کو پیش کیا ، خواب دیکھنے کی ہمت کرنا، سیم ٹی برڈ کے ساتھ ٹی ای ڈی ایم ای ڈی 2012 میں اس کی ایک گفتگو سے متاثر ہوا۔ [vc_column چوڑائی = "1/6 ″] [vc_custom_heading متن =" حاضری "فونٹ_کونٹینر =" ٹیگ: h1 | ٹیکسٹ_الائن: حق "استعمال_تھیم_ فونٹس =" ہاں "]