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2003 Hutchinson-Gilford工作坊

哈钦森-吉尔福德工作室
马里兰州贝塞斯达

28月29-2003,XNUMX

关于基因发现的高跟鞋:PRF-NIH联合研讨会2003科学家共同努力开发治疗方法和治疗方法

在Progeria基因发现宣布后不到4个月的时间里,在美国国立卫生研究院国家老龄研究所,罕见病办公室和美国国家人类基因组研究院的支持下,PRF和NIH取得了惊人的成功, 2nd Hutchinson-Gilford早衰 基因发现之后的研讨会。 五十五位科学家参加了这次2天的研讨会,会议上进行了演讲,并激发了有关基因发现后当前数据和潜在新研究方向的讨论。

参加者资料信息
医学博士克里斯托弗·奥斯汀

美国国立卫生研究院国家人类基因组研究所转化研究主任高级顾问。 奥斯汀博士的工作重点是实施研究计划,以从最近完成的人类基因组序列中获得生物学见解和治疗益处。 在担任现职之前,奥斯汀博士曾担任默克研究实验室的基因组神经科学总监,负责针对几种神经精神疾病的靶标鉴定和药物开发计划,特别侧重于DNA芯片技术,药物基因组学和分子组织学方面的精神分裂症。

FAAP的医学博士,Scott D.Berns
Dimes三月分会项目副主席,布朗大学医学院儿科副教授和Progeria研究基金会(PRF)董事会成员。 在此之前,伯恩斯博士曾获得白宫奖学金,并曾担任美国运输部长的特别助理。 伯恩斯博士是美国儿科学会的院士,曾在基因联盟,全国健康母亲和健康婴儿联盟的董事会任职。 Berns博士获得了美国儿科学会,国家公路交通安全管理局和美国交通运输部长Norman Mineta的奖项。

W. Ted Brown,医学博士,FACMG
纽约州基础研究所人类遗传学系主任兼乔治·杰维斯诊所主任。 他是PRF董事会和医学研究委员会的原始成员。 作为一名医学生,布朗博士开始对早衰及其与衰老的关系产生兴趣,这导致他开始进行早衰细胞DNA修复异常的初步研究。 他建立了一个国际早衰登记处,在60年内检查了大约25起案件。 他对许多早老细胞系的细胞存留,以及他对一组相同双胞胎的研究表明,其中一个双胞胎的重排涉及1号染色体,这有助于最终鉴定早老症中的LMNA突变。 作为医学遗传学家,他的研究重点是脆弱X综合征和发育障碍的遗传学。

朱迪思·坎皮西(Judith Campisi)博士
劳伦斯·伯克利国家实验室的高级科学家和巴克年龄研究所的教授。 Campisi博士的研究专注于理解衰老的分子和细胞基础,以及衰老在癌症发展中的作用。 她的研究贡献获得了多个奖项,并在多个咨询和编辑委员会任职。

Angela M. Christiano博士
哥伦比亚大学皮肤病学和遗传学与发育学系副教授,研究部主任。

弗朗西斯·科林斯(Francis S.Collins),医学博士
美国国立卫生研究院国家人类基因组研究所所长。 Collins博士负责监督人类基因组计划,该计划旨在对整个人类DNA进行定位和测序,并确定其功能。 完成的序列于2003年XNUMX月揭晓,所有数据已提供给科学界。 Collins博士的研究已导致鉴定出与囊性纤维化,神经纤维瘤病,亨廷顿氏病以及最近的Hutchinson-Gilford早衰综合症(HGPS)有关的基因。 柯林斯博士还是医学研究所和美国国家科学院的成员。

Maria Rosaria D'Apice博士
意大利罗马Tor Vergata大学医学院的Novelli教授人类遗传学实验室的科学家。 Rosaria博士的研究重点是下颌骨发育不良(MAD)和HGPS中LMNA基因的突变分析。 她的目标是鉴定与LMNA基因座无关联的谱系中引起MAD的基因,以及参与具有LMNA突变的MAD成纤维细胞中参与组织特异性细胞途径的基因。

Karima Djabali博士
哥伦比亚大学皮肤病学助理教授。 Djabali博士的研究兴趣是影响染色质组织,基因表达,细胞生长和分化的核基质区室。 Djabali博士使用皮肤作为模型系统来了解核基质成分,并通过结合遗传和蛋白质组学方法,在细胞生长和分化过程中遵循蛋白质表达谱。 这些核基质蛋白中任何一种的错误表达都会严重破坏核结构,染色质重塑和基因表达,从而导致特定的疾病,例如某些类型的癌症和lamopathies。

玛丽亚·埃里克森博士
NIH国家人类基因组研究所的Collins博士实验室的博士后研究员。 Eriksson博士是《自然》杂志最近的主要作者,该论文描述了负责HGPS的基因缺陷。

克莱尔·弗朗科马诺(Clair A.
国立老龄化研究所遗传学实验室人类遗传学和中西医结合科高级研究员兼负责人。 Francomano博士的实验室致力于创建由成纤维细胞生长因子受体3突变引起的人类疾病的小鼠模型,以及研究软骨和软骨细胞生物学的体外方法。 她还研究了马凡氏综合症,斯蒂克勒综合症和埃勒斯-丹洛斯综合症的自然史。 她参与了许多咨询委员会,并且是国际骨骼发育不良学会的主席。

Thomas W. Glover博士
密歇根大学人类遗传学系高级研究员。 Glover博士的研究兴趣在于人类遗传疾病和染色体不稳定的分子基础。 他的实验室正在研究易碎部位的染色体不稳定性。 Glover博士的研究已经鉴定并克隆了许多人类疾病基因,包括负责遗传性淋巴水肿的基因。 格洛弗博士参与了共同努力,以确定负责HGPS的lamin A基因。 他现在正在解决为什么lamin A突变导致早衰症表型的问题。

迈克尔·W·格林(MS)
密歇根大学人类遗传学高级博士研究生。 他专注于Progeria的博士学位。 研究,并在来年获得了密歇根大学Rackham大学研究生奖学金,以继续他对HGPS的研究。

罗伯特·D·高曼博士
斯蒂芬·沃尔特·兰森(Stephen Walter Ranson)西北大学医学院教授兼细胞和分子生物学主席。 Goldman博士的研究集中于细胞周期中核纤层蛋白的动力学,研究其结构与功能之间的关系。 他是细胞功能和相互作用分子方法的NIH成员,并在青少年糖尿病基金会的人类胚胎干细胞顾问委员会任职。 他曾在伍兹霍尔的海洋生物实验室担任细胞和分子生物学的讲师和主任。 Goldman博士将主持诺华制药发展与疾病核组织研讨会。

斯蒂芬·戈德曼博士
美国国立卫生研究院心脏与血管疾病科美国国家心脏,肺和血液研究所卫生科学管理员。

约瑟夫·格伦鲍姆(Yosef Gruenbaum)博士
耶路撒冷希伯来大学遗传学教授兼遗传学教席。 目前,Gruenbaum博士是西北大学的客座教授。 他的研究包括真核细胞中DNA甲基化的机制,并且他拥有材料科学,化学和物理学的背景。 最近,他获得了Gruss-Lipper奖学金。

奥德丽·戈登(Eud)
早衰研究基金会(PRF)的创始主席兼执行董事,其任务是发现HGPS的病因并开发治疗方法和治疗方法。 自1988以来,戈登女士是马萨诸塞州和佛罗里达州的持牌律师。

莱斯利·戈登(Leslie B.Gordon),医学博士
位于罗德岛州普罗维登斯市的布朗大学医学院的儿科助理教授,以及位于马萨诸塞州波士顿的塔夫茨大学医学院的解剖学和细胞生物学专业,她在那里从事有关HGPS的基础科学研究。 她是PRF的医学总监,也是早衰症孩子的父母。 她还是PRF细胞和组织库,PRF医学和研究数据库以及PRF诊断程序的首席研究员。

斯蒂芬·格罗夫特(Stephen C. Groft)
美国国立卫生研究院罕见病办公室主任。 Groft博士一直致力于与患者支持小组合作,以促进他们对疾病的研究。 他的办公室与NIH研究机构和中心以及患者支持小组共同赞助了380科学研讨会和座谈会。 他最近完成了白宫补充和替代医学政策委员会执行主任的任务。 他在美国国立卫生研究院成立了替代医学办公室,并曾在卫生与公共服务部担任国家孤儿疾病委员会执行主任。

韦恩·哈根(Wayne Hagen)
加州大学尔湾分校高级本科生。 哈根先生将他的研究重点放在生物化学和分子生物学上。 他还在美国国家人类基因组研究所的科林博士实验室从事HGPS研究。

格雷戈里·汉农博士
冷泉港实验室沃森生物科学学院教授。 Hannon博士的研究中心集中在双链RNA诱导的基因沉默或RNAi。 他的工作重点是了解这种现象的生化机制。 鉴定该机制的新元素将导致人们对RNAi途径的生物学功能有更深入的了解,并将开发出更好的基于RNAi的工具用于哺乳动物遗传学,并最终将RNAi用作治疗方法。

希瑟·哈迪(MD)
马萨诸塞州阿特尔伯勒市Sturdy Memorial医院主治放射科医生,肌肉骨骼成像主任。 Hardy博士在马萨诸塞州波士顿的麻萨诸塞州综合医院专门研究骨骼肌肉成像。

Christine J. Harling-Berg博士
布朗大学医学院和罗德岛纪念医院儿科(研究)助理教授。 Harling-Berg博士是PRF医学研究委员会的原始成员。 她的研究专注于开发动物模型,以研究对大脑中蛋白质的免疫反应,并阐明脑/免疫系统相互作用中TH2偏向的免疫反应。 最近,她研究了交叉反应的抗神经元抗体对脑功能的影响。 Harling-Berg博士将担任伍兹霍尔海洋生物实验室的讲师

英格丽德·哈滕(MS)
塔夫茨大学细胞,分子与发育生物学专业研究生。 Harten女士的研究目标包括确定HGPS成纤维细胞的表型特征,以及它们在疾病的病理生理学中可能起什么作用。

理查德·霍德斯(Richard J.Hodes)博士
美国国立卫生研究院(NIH)卫生与公共服务部国家老龄研究所(NIA)所长。 NIA是主要的联邦资助机构,主要研究衰老的基础,临床,流行病学和社会。 霍德斯博士被任命为1993的NIA主任,但作为国家癌症研究所的研究员,他在NIH从事科学工作很长。 霍德斯博士在美国国立卫生研究院(NIH)保持一项活跃的研究计划,专注于免疫应答的细胞和分子调控。 他是美国内科医学委员会的文凭。 霍德斯博士当选为达纳大脑计划联盟,美国科学促进协会和美国国家科学院医学研究所成员。

卡莱科博士,医学博士
Advanced Vision Therapies,Inc.的联合创始人。Kaleko博士的工作专注于眼科治疗。 卡莱科(Kaleko)博士在基因治疗公司(Genetic Therapy,Inc.)指导项目开发用于治疗血友病,癌症和眼部疾病的基因转移载体。他还在弗雷德·哈钦森癌症研究中心进行了基因治疗研究。

Johanne Kaplan博士
Genzyme公司免疫治疗高级总监。 Kaplan博士一直活跃于临床前基因治疗和免疫治疗研究。 在担任现职之前,Kaplan博士在SmithKline Beecham Pharmaceuticals实验病理学系内建立了一个免疫毒理学部门。

医学博士莫妮卡·克莱曼(Monica Kleinman)
马萨诸塞州波士顿儿童医院的儿科医生。 Kleinman博士是PRF董事会的原始成员,也是PRF医学研究委员会的主席。 她负责确保审核PRF赠款申请,并向董事会报告PRF资助的研究。

保罗·诺夫夫
Charles Mo.和Helen B. Stuart的名誉教授,医学博士。 微生物。 &布朗大学的Immunol。 Knopf博士是PRF医学研究委员会的原始成员。 他曾在分子生物学MRC实验室的弗朗西斯·克里克(Francis Crick)的实验室工作,证明了体外新生多肽链的启动。 他还曾在Salk研究所工作,阐明导致表面表达或免疫球蛋白分泌的细胞内途径中的步骤。 在布朗大学,他的实验室克隆了一个基因,并表达了曼氏血吸虫的候选疫苗抗原。 最近,他共同开发了一个模型系统,用于研究对完好的血脑屏障后引入大脑的抗原的免疫反应,并研究了抗神经元抗体对大脑功能的影响。

琼·雷米尔(Joan Lemire)博士
塔夫茨大学助理教授(研究)。 Lemire博士最近获得了一笔赠款,用于支持有关除胶蛋白在HGPS中的作用的研究。 她在塔夫茨大学Toole博士的实验室开始了HGPS研究。 在此之前,Lemire博士曾在华盛顿大学的Stephen M. Schwartz博士和Thomas N. Wight博士的实验室工作,研究血管平滑肌细胞类型和血管蛋白聚糖versican的剪接变体。

马克·刘易斯(Marc Lewis)博士
德克萨斯大学奥斯汀分校心理学教授,热带研究与探索组织高级民族学家。 他是该领域的新手,他参加了冷泉港酵母遗传学课程,并获得了埃里森基金会衰老分子生物学课程的奖学金。 他的研究结合了分子生物学,解决问题和流行病学的方法研究衰老。

刘军凯利博士
康奈尔大学分子生物学与遗传学系助理教授。 Liu博士的实验室使用线虫秀丽隐杆线虫研究了两个领域的研究:1)中胚层衍生的肌肉和非肌肉细胞如何在发育过程中选择其特定的细胞命运,以及2)各种核包膜蛋白在发育过程中如何发挥作用。 先前关于核被膜项目的研究包括表征果蝇早期胚胎发育过程中核被膜蛋白YA的功能,以及阐明秀丽隐杆线虫发育过程中核纤层蛋白和核纤层蛋白相关核被膜蛋白(包括LEM域蛋白Emerin和MAN1)的体内功能。 。 她目前正在研究使用秀丽隐杆线虫作为模型系统研究核包膜,核纤层蛋白与衰老之间的关系,并探索使用秀丽隐杆线虫研究各种异种病变的细胞和分子基础的可能性。

Monica Mallampalli博士
约翰霍普金斯医学院细胞生物学系的博士后研究员,与苏珊·米迦勒斯(Susan Michaelis)博士合作。

Susan Michaelis博士
约翰·霍普金斯医学院的细胞生物学生物物理学教授。 Michaelis博士的研究重点是酿酒酵母,尤其是酵母的交配途径,它为剖析所有真核细胞共有的多种基本细胞生物学过程提供了理想的模型系统。 她的实验室使用遗传,生化和细胞生物学方法来学习蛋白质运输,蛋白质的翻译后修饰(包括异戊二烯化,蛋白水解切割和羧甲基化),ER质量控制,泛素-蛋白酶体系统和ABC转运蛋白。 她的研究结果已应用于囊性纤维化,基于Ras的癌症的化学治疗,由ABC蛋白转运蛋白介导的肿瘤细胞的多药耐药性,以及最近出现的多发性神经病。

汤姆·米斯泰利(Tom Misteli)博士
美国国立卫生研究院美国国家癌症研究所基因组细胞生物学主任。 Misteli博士使用体内成像和计算方法来研究活细胞中的核结构和基因组组织。

伊丽莎白·纳​​贝尔
美国国立卫生研究院国家心脏,血液和血液研究所临床研究的科学总监。 Nabel博士对血管疾病的分子发病机制和遗传疗法感兴趣。 她的实验室研究了细胞周期蛋白对血管平滑肌细胞增殖和血管系统炎症的调节作用。 最近,她的研究集中于骨髓祖细胞在血管再生中的作用,以及有关血管疾病,再狭窄的基因组学的临床研究。 在加入NHBLI之前,Nabel博士曾是密歇根大学的心脏病学主任兼心血管研究中心主任

Nancy L Nadon博士
国家老龄研究所生物资源与资源开发办公室主任。 负责开发新资源以协助研究团体从事老年医学研究,包括老年啮齿动物菌落,老年细胞库和老年啮齿动物菌落的组织库。

Sally Nolin博士
纽约州发育障碍基础研究所DNA诊断实验室主任。 Nolan博士在脆弱X综合征上进行了广泛的研究。 加入IBR之前,她曾接受过细胞遗传学家的原始培训,然后是遗传咨询师。

朱塞佩·诺夫利(Giuseppe Novelli)博士
罗马Tor Vergata大学教授。 Novelli博士的实验室研究SNP(单核苷酸多态性)的功能分析和罕见疾病的分子遗传学。 他的实验室采用跨学科研究方法,将人类遗传学,医学遗传学,基因组学和分子遗传学等领域结合在一起。 他的实验室在转化研究中的结果可应用于分子诊断,症状前和预测诊断,产前诊断和药物遗传学。

大岛顺子医学博士
华盛顿大学医学院病理学系副研究员。 大岛博士长期以来一直对人类衰老的遗传机制感兴趣。 她与Judith Campisi博士合作研究了细胞衰老过程中基因表达的改变。 然后,她继续研究与年龄有关的遗传疾病,阿尔茨海默氏病和维尔纳综合症的位置克隆,这些克隆与乔治·马丁博士(George M. Martin)合作成功克隆。 Oshima博士正在进行的项目包括国际Werner综合征登记系统,WRN基因的细胞生物学研究以及与衰老的氧化损伤理论有关的基因的群体研究。

医学博士Darwin J.Prockop
杜兰大学健康科学中心基因治疗中心教授兼主任。 Prockop博士的主要兴趣是利用来自骨髓的成年干细胞进行多种疾病的细胞和基因治疗,包括骨质疏松症,帕金森氏病和阿尔茨海默氏病。 他还进行了胶原蛋白的生物合成,胶原蛋白基因的结构和功能以及导致骨骼和软骨疾病的遗传突变研究。 在担任现职之前,Prockop博士曾担任MCP Hahnemann医学院基因治疗中心主任。 他是芬兰科学院,美国医学研究所和美国国家科学院的当选委员。

弗兰克·罗斯曼(Frank Rothman)博士
布朗大学分子生物学,细胞生物学和生物化学(研究)教授和普罗斯特名誉教授。 Rothman博士是PRF医学研究委员会的原始成员。 他的研究包括大肠杆菌中的基因-蛋白质关系和基因调控,随后研究了细胞粘液霉D. discoideum的遗传和发育。 在布朗大学期间,罗斯曼博士在衰老生物学领域开发了一个小型的教学和研究计划。 他最近在HGPS上进行了合作研究。

Paola Scaffidi博士
美国国立卫生研究院国家癌症研究所博士后。 Scaffidi博士在伦敦公开大学获得博士学位,并曾在意大利米兰圣拉斐尔科学研究所Dibit工作。

谢泼德·舒曼(MD)
美国国立卫生研究院国立衰老研究所遗传学实验室研究员。 此前,舒尔曼博士曾在美国国立卫生研究院国家人类基因组研究所担任研究员和主要医师,负责将具有ADA基因转移至自体骨髓干细胞的腺苷脱氨酶(ADA)缺乏症患者的临床方案。

医学博士Stephen M.Schwartz
华盛顿大学华盛顿大学医学院病理学教授和心脏病学与生物工程学兼任教授。 Schwartz博士的实验室专门研究血管壁细胞的生长控制。 他是美国国立卫生研究院(NIH)计划项目的首席研究员,题为“斑块破裂的基因组学和遗传学方法”,“小血管内皮损伤”的MERIT补助金以及RO1的多项补助金。 他还是威斯康星大学心血管病理学训练计划的主任。施瓦茨博士曾在多个编辑委员会任职,并曾在多个NHLBI委员会以及华盛顿大学担任多个委员会职位。

Felipe Sierra博士
NIA衰老程序生物学结构和功能的壁外投资组合负责人。 他处理与加速老化综合症的细胞基础有关的应用程序,包括Werner's,并将为大多数处理HGPS的应用程序提供便利。 Sierra博士还参与了蛋白质结构和功能以及高级研究技术产品组合。 以前,他的研究重点是信号转导和基因表达随年龄的增长而失调,以及蛋白酶和磷酸酶在此过程中的作用。 Sierra博士的职业生涯涉及瑞士,智利和美国的学术和行业职位。 他曾在NIH系统内外的众多咨询小组中任职。

柯林·斯图尔特博士
ABL基础研究计划癌症与发育生物学实验室主任,该研究室于1999年并入NCI。Stewart博士的研究兴趣集中在哺乳动物发育遗传学以及核被膜在发育和疾病中的作用。

Lino Tessarollo博士
国家癌症研究所神经发育小组,老鼠癌症遗传学计划的首席研究员以及基因靶向设施的主任。 Tessarollo博士的兴趣包括鼠标遗传学和鼠标建模,尤其着重于神经营养因子。

Bryan Toole博士
南卡罗来纳州医科大学细胞生物学和解剖学教授,霍林斯癌症中心成员。 Toole博士是PRF医学研究委员会的成员,他在塔夫茨大学的实验室是Leslie Gordon博士早衰研究的最初地点。 Toole博士的实验室最近发现,HGPS患者的成纤维细胞缺乏透明质酸“茧”,并暗示细胞相关透明质酸的丢失可能是细胞衰老程序的一部分。 透明质酸可物理保护细胞并诱导受体介导的细胞内信号传导,这对于胚胎存活和成年组织修复期间的细胞存活以及形态发生细胞行为至关重要。 他是美国科学进步协会的会员,也是《生物化学杂志》的编辑委员会成员。

西尔维亚·维尔切克(Sylvia Vlcek)博士
约翰霍普金斯大学医学院凯瑟琳·威尔逊博士实验室的博士后研究员。 Vlcek博士正在研究一种名为Lip1的新型蛋白质与核内A型核纤层蛋白的相互作用。 在此之前,她与奥地利维也纳生物中心的Roland Foisner博士一起工作,主要研究核内层粘连蛋白A / C结合伴侣LAP2a在细胞增殖和核装配中的功能分析。

Huber Warner博士
NIA的副总监。 Warner博士负责赠予的“衰老生物学”项目。 Warner博士的计划与2001年最初的HGPS研讨会以及当前的HGPS研讨会共同赞助。 他在2002年和2003年主持了两项计划公告,征求有关HGPS的研究建议。

安东尼·韦斯博士
悉尼大学教授,生物化学个人教授和分子生物技术创始主席。 Weiss博士专门研究结缔组织蛋白,重点研究人弹力蛋白。 他正在使用分子生物学和基于蛋白质的工具相结合的方法来探索HGPS中DNA改变的下游分子后果。 先前的研究包括生产能够产生人类原弹性蛋白的大型合成基因。 魏斯博士还拥有皇家阿尔弗雷德王子医院分子和临床遗传学名誉访问职位,并在相关地区担任学术职务。

凯瑟琳·威尔逊博士
约翰霍普金斯医学院细胞生物学系教授。 威尔逊博士的实验室正在研究“ LEM结构域”的核膜蛋白,特别侧重于Emerin。她的实验室研究Emerin与层状细丝,BAF,转录和剪接因子,“锚定”伴侣和核肌动蛋白之间的相互作用。 Emerin的丧失会导致Emery-Dreifuss肌营养不良症(EDMD),这是一种组织特异性疾病,会影响心脏,骨骼肌和肌腱。 失去神经磷酸蛋白会导致与Lamin A中的许多显性错义突变完全相同的疾病,即EDMD。Wilson博士和她的同事推测,Emerin和Lamin A形成了核中许多其他结合伴侣的装配或功能所需的三元复合物。 。

霍华德·沃曼博士
哥伦比亚大学内科医生与外科学学院医学,解剖学和细胞生物学副教授。 沃曼(Worman)博士于1987年在洛克菲勒大学(Rockefeller University)担任博士后,与诺贝尔奖获得者古特·布洛贝尔(GünterBlobel)博士一起开始了对核膜和核层的研究。 Worman博士对我们对核膜和核层的理解的贡献包括LMNA的初始结构表征,编码核纤层蛋白A和核纤层蛋白C的基因,内核膜新蛋白的发现和cDNA克隆以及核内膜的发展。整体膜如何靶向内部核膜的模型。

医学博士Stephen G.Young
加利福尼亚大学格拉德斯通心血管疾病研究所。 Young博士的研究兴趣在于脂蛋白和动脉粥样硬化,异戊二烯化蛋白的后翻译加工以及ES细胞中的基因捕获。 他是医学和心脏病学的董事会认证。

迈克尔·扎斯特罗(Michael Zastrow),文学学士
约翰·霍普金斯大学医学院细胞生物学系Katherine Wilson博士实验室的研究生。

医学博士Nanbert A. Zhong
纽约州发育障碍基础研究所人类遗传学系发育遗传学实验室负责人。 Zhong博士从事脆性X综合征和巴滕氏病的研究,并获得了美国国立卫生研究院(NIH)资助,研究NCL(与巴滕相关的疾病)中的蛋白质相互作用。