骨髓移植科学会议：
探索潜在治疗方法，开拓进取
4月25-26，2004在马里兰州贝塞斯达的国立卫生研究院
Progeria研究基金会与美国国家人类基因组研究所和美国国家心肺血液研究所合作，发起了一次激动人心的会议：“探讨Hutchinson-Gilford早衰综合征干细胞移植的潜力”。 这次会议汇集了在各个领域具有专长的医生和科学家，这些领域对于全面评估干细胞和骨髓移植策略治疗早衰症儿童的潜力至关重要。 第三届PRF共同赞助的研讨会汇集了22个来自各个领域的科学专家，这些专家对探索这一创新的研究方向至关重要，成功地解决了这一具有挑战性的主题。 以下是有关此主题和会议结果的一些背景信息：
什么是骨髓和干细胞？
在骨骼的中心，我们的骨髓中含有称为干细胞的特殊细胞。 干细胞可以分裂形成更多的干细胞，或者可以成熟为在我们身体所有器官中发现的细胞类型，例如构成我们血管的那些细胞。
什么是骨髓移植？
骨髓移植（BMT）是一种程序，其中用健康捐献者的新骨髓干细胞（移植物）代替了孩子自己的骨髓细胞。 虽然理想的供体是同卵双胞胎，但是早衰儿可能会从亲戚那里获得与其自己的细胞非常相配的移植物，甚至可以接受与他们无关的人的移植物。
对于癌症治疗，医生在骨髓移植之前使用放射线和化学疗法。 这将成为早衰症治疗方法的一部分吗？
对于癌症，需要这种“预处理”来杀死尽可能多的癌细胞。 我们不需要摆脱早衰症细胞，因此我们不会期望在早衰症中对BMT使用相同类型的预处理。 但是，会有一种较温和的预处理形式，以帮助患有早衰症的儿童从供体接收细胞而不会对其产生反应。 因此，这种类型的治疗存在一定的风险。 这就是为什么在可能进入早衰症儿童的治疗之前，进行尽可能多的研究非常重要。
我们是要在早衰儿中进行骨髓移植，还是要首先在动物模型中开展工作？ 以下是我们会议上专家的建议：
安全有效治疗的第一步是在动物（例如小鼠）中进行BMT，该动物已被创建为尽可能地模仿早衰症的疾病过程。 科学界的许多实验室正在努力创建这些动物模型（其中一些是由PRF资助的。）参加这次会议的专家都同意，PRF需要尽快移动以测试早熟小鼠的BMT疗法。 。 这将有助于回答两个关键问题：1）此过程安全吗？ 和2）骨髓/干细胞是否会进入最需要它们的器官（血管，心脏，脂肪储存等）以替换不健康的细胞？ 在接下来的几个月中，PRF将推动这项研究，这对于了解BMT是否会改善早衰儿童的生活至关重要。 该研讨会提供了一个很好的起点。
研讨会议程和演讲嘉宾
第一节：HGPS的临床和遗传方面
主席：Leslie B. Gordon，医学博士
HGPS的临床概述和纵向评估策略：我们如何知道治疗方法是否可以改善疾病？
莱斯利·戈登（Leslie Gordon），医学博士
早衰研究基金会医学主任；
马萨诸塞州波士顿，塔夫茨大学医学院助理教授；
罗得岛州普罗维登斯市布朗大学医学院附属儿科助理教授
Elizabeth Nabel，医学博士
临床研究科学总监兼血管主管
美国马里兰州贝塞斯达市国家心脏，血液和血液研究所（NHLBI）生物学科
HGPS基因缺陷及其含义：疾病机理和衰老特征
弗朗西斯·柯林斯（Francis Collins），医学博士
国家人类基因组研究所所长
马里兰州贝塞斯达
第二部分：为什么BMT可以用于HGPS？向BMT学习其他疾病
主持人：医学博士詹妮弗·帕克
遗传学和分子生物学高级研究员
美国马里兰州贝塞斯达国家人类基因组研究所
骨髓移植和基因疗法对黏多糖贮积症的代谢纠正
切斯特·惠特利医学博士
儿科基因治疗中心教授，教授
明尼苏达州明尼苏达州大学人类遗传研究所
成骨不全症中的BMT策略：临床试验和经验教训
医学博士Edwin Horwitz
血液学-肿瘤学系准会员
干细胞移植与实验研究
圣裘德儿童研究医院血液科
田纳西州孟菲斯
储存疾病的移植经验可能适用于HGPS
医学博士William Krivit
中国大学儿科系名誉教授
明尼苏达州明尼阿波利斯市
第三节：支持/反对血管再填充导致临床改善的证据
主持人：医学博士伊丽莎白·纳贝尔和医学博士唐纳德·奥利克
遗传学和分子生物学科副研究员
NHLBI，贝塞斯达，医学博士
血管壁细胞募集和BMT：移植将如何影响血管斑块？
医学博士理查德·米切尔（Richard Mitchell）
哈佛医学院病理学副教授，
马萨诸塞州波士顿，布莱根妇女医院，病理学家
早衰症中BMT可能会导致心血管疾病的人口重新增长–来自人类和小鼠研究的证据
医学博士理查德·坎农
院内研究部临床主任，
NHLBI，贝塞斯达，医学博士
国家老龄化研究所为哈钦森-吉尔福德早衰综合症提供资金的状况
Huber Warner博士
国立老年医学研究所老年医学计划主任
美国国立卫生研究院，马里兰州贝塞斯达
第四场：风险与收益的复杂性与评估
主席：威廉·盖尔（William A. Gahl），医学博士
国家人类基因组研究所临床主任，
马里兰州贝塞斯达
造血细胞移植的早期和晚期风险与疾病控制
医学博士Armand Keating
医疗服务主任，爱泼斯坦教授和主任
公主医学肿瘤与血液学系
玛格丽特医院/安大略癌症研究所，加拿大安大略省多伦多
我们可以从干细胞移植中学到什么来纠正其他遗传疾病？
约翰·巴雷特（马里兰州）
血液学骨髓移植科主任
NHLBI分部，马里兰州贝塞斯达
脐带血移植； 先前研究和对该早衰策略的评估得出的结果
医学博士约翰·瓦格纳
血液和骨髓临床研究科学总监
骨科儿科移植计划
明尼苏达大学医学院的骨髓移植
医学，明尼苏达州明尼阿波利斯
HGPS的基因治疗：策略，目标和时间表
辛西娅·邓巴（Cynthia Dunbar），医学博士
分子造血科主任
NHLBI血液科，马里兰州贝塞斯达
BMT研讨会的其他参加者
纽约州怀特普莱恩斯Dimes March章节计划副总裁
法比奥·坎多蒂（医学博士）
国家人类遗传与分子生物学处
马里兰州贝塞斯达市基因组研究所
迈克尔·埃尔多斯博士
弗朗西斯·柯林斯（Francis Collins）博士实验室的研究员，
国家人类基因组研究所，马里兰州贝塞斯达
奥黛丽·戈登（Eud）
早衰研究基金会主席
医学博士莫妮卡·克莱曼（Monica Kleinman）
重症医学高级研究员
医疗外科重症监护室
运输计划主任和麻醉学助理
马萨诸塞州波士顿市儿童医院
Felipe Sierra博士
单元外结构投资组合负责人
国家老龄化计划生物学的职能
马里兰贝塞斯达老龄研究所
Lino Tessarollo博士
神经发展组负责人和基因靶向
设施，小鼠癌症遗传学计划
美国马里兰州弗雷德里克国家癌症研究所
Rene Varga博士
弗朗西斯·柯林斯博士实验室的博士后候选人
国家人类基因组研究所，马里兰州贝塞斯达
选定的参与者评论：
“召集了一个非常令人印象深刻的专家小组， 科学讨论的质量很高。 我学到了很多关于其他遗传疾病进行骨髓移植的利弊的经验，以及这种经验如何推断出哈钦森-吉尔福德早衰综合症。=
医学博士Francis Collins
国家人类基因组研究所
“我非常喜欢参加这次研讨会。 最大的优势在于，多元化的团队使我们能够以简明扼要的方式处理早衰的大多数方面。 我祝贺组建了如此出色的团队。=
医学博士Edwin Horwitz
圣裘德儿童研究医院