新研究推动治疗和治愈 致命性快速老化疾病
[马萨诸塞州波士顿，8年2004月XNUMX日] –研究人员今天宣布，Lamin A基因突变逐渐对患有Hutchinson-Gilford早衰综合症（HGPS或Progeria）的儿童的细胞结构和功能产生破坏性影响。 该研究发表在本周的 美国国家科学院院刊（PNAS）。 早衰是一种罕见的致命遗传病，其特征是儿童加速衰老。
罗伯特·D·高曼博士
西北大学，芬伯格医学院
主要作者Robert D. Goldman博士，Stephen Walter Ranson教授兼细胞和分子生物学教授说：“尽管它是一种罕见疾病，但早衰早已被认为是研究导致正常衰老的机制的模型。” ，西北大学，芬伯格医学院。 “这项研究突出了Lamin A基因在维持细胞结构和功能中的重要性。”
2003于4月由Progeria研究基金会（PRF）组成的一组研究人员宣布成立，其中包括组成美国国家卫生研究院（NIH）的27研究所和中心之一的国家人类基因组研究所（NHGRI）。发现导致早衰的基因。 该研究发表在4月16th 2003期《自然》杂志上，发现该疾病不是遗传性的，而是由LMNA基因（Lamin A）的偶然突变引起的。 Lamin A蛋白是将细胞核保持在一起的结构支架，并参与基因表达和DNA复制。
在 PNAS 这项研究是西北大学，Progeria研究基金会和NIH的研究人员共同努力的结果，使用微观和分子技术检查了Progeria儿童的细胞核结构。 随着早衰细胞的衰老，其核结构和功能缺陷逐渐增多，这反映了有缺陷的Lamin A蛋白的异常积累。 从有缺陷的Lamin A处理过的儿童和老年人的正常人细胞中，都观察到非常相似的变化。这些研究人员现在认为，随着早衰细胞的衰老，细胞功能的显着变化直接归因于突变Lamin A的量。蛋白。
在培养皿中老化的衰老细胞核照片，显示从年轻（a）到年长（c）的变化。
国家人类基因组研究所所长Frances Collins博士
这些发现加强了我们的怀疑，即细胞核膜的不稳定性在哈钦森-吉尔福德早衰综合症中起着关键作用。 现在，我们对一个微小的遗传基因有了更多的了解 Dr. NHGRI主任，该研究的资深作者弗朗西斯·柯林斯博士说：“突变可能导致细胞的结构受到严重和逐步破坏。”
早衰研究基金会医学总监Leslie Gordon博士
“该研究的发现对于进一步了解早衰症的心脏病和细胞衰老的原因至关重要，” Progeria研究基金会的研究作者兼医学总监Leslie Gordon博士说。 “我们乐观地认为，随着早衰领域的每一项新研究和发现，我们距离找到治疗方法都迈出了一步。”