可能揭示衰老现象
PRF在基因发现中起关键作用
[马萨诸塞州波士顿，16年2003月XNUMX日] – Progeria研究基金会（PRF）与美国国立卫生研究院（NIH）今天宣布，发现了引起Hutchinson-Gilford早衰综合症（HGPS或Progeria）的基因，一种罕见的致命遗传病，特征在于儿童出现加速衰老。
“分离早衰基因是医学研究界的一项重大成就，”美国国家人类基因组研究所所长，医学博士弗朗西斯·柯林斯（Francis Collins）说，该报告的高级作者今天发表在《自然》杂志上。 “这一发现不仅给早衰症患儿和家庭带来了希望，而且可能为衰老和心血管疾病的现象提供启示。”
早衰症儿童死于心血管疾病或动脉硬化的并发症，平均年龄为13。 现在，研究人员认为，发现导致早衰的基因可能导致围绕自然衰老过程和心血管疾病的答案。 心脏病和中风是美国的第一和第三大死亡原因，占所有死亡人数的40以上。
在开始研究的短短一年内，PRF Genetics Consortium的一组领先科学家就能够分离出Progeria基因。 该发现的关键方面包括以下事实：早衰不是遗传的，并且LMNA（Lamin A）基因的突变导致早衰。 Lamin A蛋白是将细胞核保持在一起的结构支架，已经研究了多年。 现在，研究人员认为，有缺陷的Lamin A蛋白会使细胞核不稳定。 细胞的不稳定导致早衰症的过早衰老。
1999年3月，医学博士MPH的Scott D. Berns和医学博士Leslie Gordon以及家人，朋友和同事一起在他们的儿子Sam在21月份被诊断出患有早衰症之后，成立了Progeria研究基金会。 他们发现关于早衰症的医学信息极度匮乏，并且几乎没有开展旨在寻找病因，治疗或治愈方法的研究项目。 医师科学家戈登（Gordon）放弃了自己的医学职业道路，全力以赴寻找有关早衰的答案。
戈登现在是PRF的医学总监。 该非营利组织致力于通过医学研究帮助患有早衰症的家庭和儿童。 戈登的姐姐奥斯特（Audrey Gordon）担任基金会主席兼执行董事。 PRF是发现该基因的动力。
“ PRF的成员招募了所有寻找该基因的遗传学家，” Leslie Gordon说，他也是该研究的主要研究者。 “除了研究人员的远见卓识和奉献精神外，早衰症患儿及其父母的献血在寻找该基因方面也发挥了重要作用。”
在2001中，PRF开始与国立卫生研究院（NIH）的主要研究所合作，包括国立衰老研究所和罕见病办公室，共同举办联合研讨会。 PRF和NIH召集了来自世界各地的领先科学家，以确定早衰研究中有前途的研究领域。 该讲习班为早衰研究提供了资金，并成立了PRF遗传学联盟。PRF遗传学联盟由20名科学家组成，他们的共同目标是找到早衰的遗传原因，治疗和治愈方法。
此外，PRF将很快为以前没有进行过测试的疾病提供诊断测试。*这一发现为研究人员提供了新的起点，并为他们奠定了未来研究的重要基础，也可能有助于寻找治疗方案。 目前，没有针对早衰症的治疗方法。
大约四分之八至八百万的新生儿患有早衰症，尽管他们出生时看起来很健康，但它们在18-24个月左右开始表现出加速衰老的许多特征。 早衰迹象包括生长衰竭，体内脂肪和头发减少，皮肤老化，关节僵硬，髋关节脱位，全身性动脉粥样硬化，心血管疾病和中风。
PRF的任务是通过研究和教育发现早衰的病因，治疗方法。 作为世界上唯一致力于寻找早衰症的治疗方法的组织，PRF已制定了具有开创性的倡议，旨在为围绕该综合征的许多未解决问题寻求解释。 PRF已资助了基础科学研究，旨在发现早衰症的生物学基础，包括发现基因。 他们还建立了一个细胞和组织库，开发了一个临床和研究数据库，为医生和家属提供医疗建议，并创建了一个网站，使所有感兴趣的人都可以访问信息。
*本 诊断测试程序 2003年6月推出
Progeria基因发现发现发表在 性质：Lamin A的反复从头突变导致Hutchinson-Gilford早衰综合征，卷 423，5月15，2003。
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