2010 Progeria研究基金会研讨会的会议摘要：十年中从长凳到床边
点击这里 看 家庭小组 包含3个孩子及其家人，以及 全体会议地址 由PRF医疗总监Leslie Gordon博士题为 早衰症：从默默无闻到治疗试验等等！
从4月11-13起，PRF举行了6th 在马萨诸塞州波士顿海港酒店和世界贸易中心举行的科学会议。 来自140个不同国家的创纪录的10名与会者聚集在一起，聆听了专家的口头报告，并观看了创纪录的36个海报演示。 经常在诊所或实验室中的不同世界工作的医生和科学家们相互启发，共同分享最新的发现和未来研究的方向。 每次会议，对早衰症的研究深度和广度都会增强。 演讲者包括心脏病，衰老，遗传学和lamins领域的领先科学家。
舞台是在第一个晚上设置的， 早衰家庭小组由普利策奖获奖华尔街记者主持， 艾米·多克斯·马库斯。 研究人员有一个难得的机会与他们的工作可能会遇到的一些人会面： 海莉·奥金斯（Hayley Okines） 和她的父母， 马克和克里， 来自英国; 德文·斯库里翁 和他妈妈一起 杰米 和继父 肖恩 来自加拿大; 和 扎克·皮卡德（Zach Pickard）和他的父母 蒂娜和布兰登， 来自肯塔基州。 海莉（Hayley），德文（Devin）和成年人谈论了与早衰症（Progeria）住在一起的感觉，并回答了与会者的问题，与会者希望更好地了解他们如何继续帮助孩子。
在家庭小组讨论之后，与PRF的医疗总监Leslie Gordon进行了一次全体谈话，介绍了她的儿子Sam。 “她一生都在那儿为我服务，” 他说， “她与Progeria Research Foundation中的其他所有人一样，具有很大的影响力，而她恰好是我的母亲，所以这就像奖金！” 戈登博士带领我们走过了从模糊，基因发现到治疗试验的整个旅程，并提出了该领域在推动新疗法和治疗方法上的发展方向的愿景。
“感谢今年所有研讨会的参加者成为Progeria研究社区的一员-您是一群非常敬业的科学家。 您的发现是我们的过去，也将是我们的未来。” – PRF医学总监Leslie Gordon博士在关于早衰状态研究的鼓舞人心的全会演讲中。
“今年的研讨会显然设定了新的基准，” Michael Gimbrone说。 “这是我参加过的此类活动中最具互动性和信息量的会议之一。 会议的精神是非常合作，乐观和鼓舞人心的，尤其是对于年轻的参与者。”
科学的 会议主题：
临床试验 在早衰： 进行世界上第一个Progeria临床药物试验的美国和欧洲团队打开了科学展示。 美国审判首席研究员 马克·基兰 （波士顿达纳法伯癌症研究所）和审判协调员 Le斯利·戈登 介绍了FTI临床试验的试验设计，基线分析以及毒性，药代动力学和其他方面的概述，旨在创建全面的基线和早衰的详细临床描述。 玛丽·格哈德·赫尔曼 （波士顿百翰妇女医院）描述了早衰症中严重的血管壁异常， 凯瑟琳·戈登 （波士顿儿童医院（CHB））将生长和骨骼健康表现为一种独特的骨骼发育不良，通过临床试验中的测试显示出一些独特的异常情况。 尼科尔·乌尔里希（Nicolle Ullrich） （CHB）讨论了她关于早衰症中神经血管疾病和中风的自然史的新发现，最值得注意的是早衰症儿童生命早期可能发生的无声中风。 最后， 尼古拉斯·莱维（NicolasLévy） （法国马赛大学）展示了他们的普ger他汀和唑来膦酸（这两种非FTI药物涉及的两种非FTI药物）对早衰和laminopathies的II期治疗试验的令人兴奋的初步结果。 三重药物试验.
衰老，心血管疾病和早衰： 乔治·马丁 华盛顿大学（University of Washington）解决了有关正常衰老和早衰相关的血管病理学发病机制的未解决问题。 伊丽莎白·纳贝尔 （波士顿布莱根妇女医院（Brigham＆Women's Hospital，Boston）描述了早衰症小鼠模型和人类病理标本中所证明的早衰症心血管疾病与人口老龄化之间的共性。 迈克尔·金勃朗，（PRF受让人，布里格姆妇女医院）描述了内皮细胞对早衰症心脏病和正常衰老的影响的重要性。 PRF受助人 托马斯·怀特 华盛顿大学贝纳罗亚研究所（Benaroya Research Institute）介绍了他在早衰小鼠模型和人体病理标本的脉管系统和其他组织中的细胞外基质完整性方面的重要发现。 最后， 约瑟夫·格伦鲍姆（Yosef Gruenbaum）， （以色列希伯来大学）谈到了他开发的用于研究lamins的新型蠕虫模型中有关异戊烯基化和甲基酯化的药物和基因操作。
拉明 生物化学与病理生理学：
层蛋白是早老蛋白的正常蛋白质对应物，早老蛋白会导致早老症。 我们对lamins的了解越多，我们对Progeria的了解就越好。 在本届会议上，前PRF受助人 罗伯特·戈德曼 （美国西北大学，芝加哥）将lamins视为核建筑必不可少的组成部分。 乌利·埃比（Ueli Aebi），（瑞士巴塞尔大学）介绍了人类lamin A / C的野生型和疾病变体的结构和组装。 PRF受助人 克里斯·达尔，（卡内基梅隆大学，宾夕法尼亚州）展示了她有关早搏蛋白表达细胞多尺度机械变化的数据。 玛丽亚·埃里克森（Maria Eriksson），（Karolinska Institute，瑞典）证实了早衰小鼠模型中干细胞耗竭的作用。 茎干细胞是可以发展为我们体内所有成熟细胞类型的早期细胞。 最后，PRF受赠人 布莱斯·帕夏（Bryce Paschal），（弗吉尼亚大学）介绍了他对HGPS Ran GTPase系统中的缺陷的发现。
研究与发现的前沿策略
PRF受助人 汤姆·米斯泰利，（美国国立癌症研究所，美国国立癌症研究院）以令人振奋的演讲介绍了早衰症中药物开发的状况，带给我们对未来的展望。 费奥多尔·乌尔诺夫（Fyodor Urnov），（加利福尼亚州桑加莫生物科学公司）然后提出我们将人类基因编辑与工程锌指核酸酶一起应用于将来治疗早衰症的研究，将我们带入了早衰症的基因治疗领域。 PRF受助人 威廉·斯坦福， （加拿大多伦多大学）然后通过在早衰症和laminopathies中开发诱导性多能干细胞（iPS细胞）使我们走到了最前沿。 这些是从成熟状态开始的细胞，例如皮肤细胞，但在实验室中经过遗传“逆转”，成为多能干细胞。 从该状态可以将细胞分化为多种细胞类型，包括血管细胞。 这些iPS细胞对于在不久的将来研究早衰症将具有不可估量的价值。 最后，PRF医学研究委员会成员 朱迪·坎皮西（Judy Campisi）（加州巴克年龄研究所和劳伦斯伯克利国家实验室）凭借她的专业知识，为早衰，衰老和影响两者的炎症提供了新见解和新目标。
- 年轻的研究人员登上了舞台，将两个海报摘要提高到口头表达。 乔万娜·拉坦兹（Giovanna Lattanzi），（意大利分子遗传学研究所）介绍了多种组织中的预蛋白A的数据，健康和疾病会发生什么？ Ylva Rosengardten， （瑞典Karolinska研究所）介绍了她在表皮中HGPS突变的胚胎表达方面的工作。
- 海报会议拥有36个前沿项目，展示了Progeria研究的许多新方向。祝贺 约翰·格拉齐奥托（John Graziotto）（查尔斯敦总医院），他获得了“ Lamin A和早衰的退化：法呢基转移酶抑制剂的影响”的最佳基础科学海报。 凯莉·利特菲尔德 （CHB）在“早衰症临床试验：波士顿儿童医院的患者生活”中获得最佳临床海报。
罗伯特·高德曼（Robert Goldman）博士在闭幕词中称研讨会的演讲“令人振奋和鼓舞人心”，并预言每个人都会带着更激动人心的发现回到下一个研讨会。
 扎克（Zach）真是个讨人喜欢的人大喊“嗨！” 给观众 |
 13岁的Sam和Devin， 在欢迎晚宴上一起闲逛。 |
 NicolasLévy医学博士，人类与分子遗传学教授，医学遗传学系和Inserm研究中心主任，法国国立罕见病研究所所长。 |
 艾米·多克斯·马库斯 |
 美国国立卫生研究院国家癌症研究所基因组研究组细胞生物学主任Tom Misteli博士 |
 伊丽莎白·纳贝尔（Elizabeth Nabel）医学博士，布莱根妇女医院和福克纳妇女医院院长，哈佛医学院医学教授，美国国立卫生研究院原国家心脏，肺和血液研究所所长 |
 Robert D. Goldman，博士，Stephen Walter，西北大学Feinberg医学院细胞与分子生物学系教授兼系主任，美国细胞生物学学会前主席 |
 Ueli Aebi MA，博士，瑞士巴塞尔大学生物中心的MEMüller结构生物学研究所所长。 |
 乔治·马丁（George Martin）医学博士，华盛顿大学医学院病理学名誉教授，阿尔茨海默氏病研究中心名誉所长，美国衰老研究联合会科学主任，美国老年医学学会前主席 |
 医学博士Michael Gimbrone，哈佛医学院Ramzi S. Cotran病理学教授，布莱根妇女医院病理学系主任 |