अभ्यासानुसार चाचणी औषधे प्रोजेरिया असलेल्या मुलांमध्ये आयुर्मान वाढवतात

अभ्यासानुसार चाचणी औषधे आयुर्मान वाढवतात
प्रोजेरिया असलेल्या मुलांसाठी
प्रोजेरिया चिल्ड्रन ड्रग ट्रीटमेंट्सचा पहिला अभ्यास दाखवतो
प्रथिने फार्नेसिलेशन प्रतिबंध वाढलेले आयुर्मान

बोस्टन, MA (6 मे 2014) - एका नवीन अभ्यासात असे दिसून आले आहे की मूलतः कर्करोगावर उपचार करण्यासाठी विकसित केलेले औषध प्रोजेरिया, एक दुर्मिळ, घातक "जलद-वृद्धत्व" रोग असलेल्या मुलांचे आयुष्य कमीत कमी दीड वर्षांपर्यंत वाढवू शकते. प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन (PRF). अभ्यास, या महिन्यात प्रकाशित अभिसरण (प्रिंटच्या पुढे Epub) ने फार्नेसिलट्रान्सफेरेस इनहिबिटर (FTI) सह उपचार सुरू केल्यानंतर सहा वर्षांमध्ये सरासरी 1.6 वर्षे जगण्याचा विस्तार दर्शविला. चाचण्यांमध्ये नंतर जोडलेली दोन अतिरिक्त औषधे, प्रवास्टाटिन आणि झोलेड्रॉनेट, देखील या शोधात योगदान देऊ शकतात. या जीवघेण्या आजारासाठी जगण्यावर परिणाम करणाऱ्या उपचारांचा हा पहिला पुरावा आहे.

"हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममधील सर्व्हायव्हल ऑन फर्नेसिलेशन इनहिबिटर्सचा प्रभाव," हा लेख आढळू शकतो. येथे.

जून 2007: प्रथम-प्रोजेरिया क्लिनिकल ड्रग ट्रायल सुरू झाली, मेगन ही FTI लोनाफर्निब घेणारी प्रोजेरियाची पहिली मुलगी आहे.

प्रोजेरिया, ज्याला हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम (HGPS) म्हणूनही ओळखले जाते, हा एक दुर्मिळ, प्राणघातक अनुवांशिक रोग आहे जो मुलांमध्ये त्वरीत वृद्धत्वाचा देखावा दर्शवतो. प्रोजेरिया असलेली सर्व मुले त्याच हृदयविकाराने मरतात ज्याचा परिणाम लाखो सामान्य वृद्ध प्रौढांना होतो (एथेरोस्क्लेरोसिस), परंतु 60 किंवा 70 वर्षांच्या वयात येण्याऐवजी, या मुलांना 5 वर्षांच्या वयातच हृदयविकाराचा झटका आणि स्ट्रोक येऊ शकतात.

प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन, ब्राउन युनिव्हर्सिटी, हॅस्ब्रो चिल्ड्रन्स हॉस्पिटल, बोस्टन युनिव्हर्सिटी आणि बोस्टन चिल्ड्रन्स हॉस्पिटल यांच्यातील एक सहयोगी प्रयत्न हा अभ्यास, प्रोजेरिया असलेल्या मुलांच्या आयुष्याचा नैसर्गिक इतिहास पुन्हा परिभाषित करून, जगातील बहुतेक 204 मुलांचा मागोवा घेऊन सुरू झाला. प्रोजेरिया असलेली लोकसंख्या, प्रामुख्याने PRF रुग्ण नोंदणीद्वारे. एकदा ते साध्य झाल्यानंतर, बोस्टन चिल्ड्रन हॉस्पिटलमधील क्लिनिकल चाचण्यांमध्ये थेरपीवरील मुलांच्या आयुर्मानाशी तुलना केल्यास उपचार घेतलेल्या मुलांचे आयुर्मान वाढले आहे.

“उपचारांचा रुग्णाच्या जगण्यावर प्रभाव पडतो की नाही याचे मूल्यांकन करणारा हा पहिला अभ्यास आहे आणि मजबूत PRF नोंदणी आणि क्लिनिकल चाचण्यांमुळे, प्रोजेरिया असलेल्या मुलांसाठी आयुर्मान वाढवणे शक्य आहे असा निष्कर्ष काढण्यात आम्ही सक्षम झालो आहोत. शिवाय, हा अभ्यास प्रोजेरियाच्या इतर संभाव्य उपचारांसह जगण्यातील बदलांच्या भविष्यातील मूल्यमापनासाठी पॅरामीटर्स प्रदान करतो, कारण आम्ही आयुष्य आणखी वाढवणारी औषधे शोधण्यासाठी काम करत आहोत,” लेस्ली गॉर्डन, एमडी, पीएच.डी., लीड आणि संबंधित लेखक म्हणाले. अभ्यास, आणि PRF साठी वैद्यकीय संचालक. याशिवाय, डॉ. गॉर्डन हे बोस्टन चिल्ड्रन्स हॉस्पिटल आणि हार्वर्ड मेडिकल स्कूलमध्ये कर्मचारी वैज्ञानिक आणि हॅस्ब्रो चिल्ड्रन हॉस्पिटल आणि ब्राउन युनिव्हर्सिटीच्या अल्पर्ट मेडिकल स्कूलमध्ये सहयोगी प्राध्यापक आहेत.

प्रथम PRF क्लिनिकल चाचणी FTI चाचणी केली
PRF प्रायोजित एक प्रारंभिक प्रोजेरिया उपचार अभ्यास 2007 मध्ये 13 देशांतील 28 मुलांसह. Dana-Farber/Children's Hospital Cancer Center मधील बालरोग वैद्यकीय न्यूरो-ऑन्कॉलॉजीचे संचालक, प्रमुख अन्वेषक मार्क किरन, MD, Ph.D. यांच्या देखरेखीखाली, Merck & Co. द्वारे पुरविलेल्या FTI लोनाफर्निबचा उपचारांचा समावेश आहे. अभ्यासातील मुलांनी अतिरिक्त वजन वाढवण्याच्या क्षमतेत सुधारणा, रक्तवाहिन्यांची वाढलेली लवचिकता किंवा सुधारित हाडांची रचना, प्रोजेरियामुळे प्रभावित झालेल्या सर्व परिस्थितींमध्ये सुधारणा दिसून आली.

2009 मध्ये, PRF आणि नॅशनल हार्ट, लंग अँड ब्लड इन्स्टिट्यूट यांनी FTI उपचारासाठी दोन औषधे, प्रवास्टाटिन आणि झोलेड्रॉनेट जोडून आणखी एका चाचणीसाठी सह-निधी दिले. अभ्यास अजूनही चालू आहे, सध्या परिणामांचे विश्लेषण केले जात आहे. 24 वेगवेगळ्या देशांतील 45 मुले "तिहेरी औषध" चाचणी केवळ FTI-अभ्यासात नोंदणी केलेल्या मुलांचा समावेश आहे. बोस्टन चिल्ड्रन हॉस्पिटलमध्ये सर्वसमावेशक वैद्यकीय चाचणी घेण्यासाठी मुले वेळोवेळी बोस्टनला जातात.

अभ्यासातील मुलांवर तीन औषधांचा उपचार केला जात असताना, एफटीआय लोनाफर्निब हे औषध आहे ज्यामध्ये सर्व विषय उघड झाले आहेत आणि प्रोजेरियामध्ये हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधीचा फायदा दर्शविला आहे. या अभ्यासातून असा निष्कर्ष निघतो की लोनाफर्निबचा वाढलेल्या अंदाजे आयुर्मानावर सर्वाधिक प्रभाव असतो.

प्रोजेरिया असलेल्या मुलांमध्ये अनुवांशिक उत्परिवर्तन होते ज्यामुळे प्रोजेरियासाठी जबाबदार असलेल्या प्रोजेरिन प्रोटीनचे उत्पादन होते. प्रोजेरिन पेशींच्या सामान्य कार्याला अवरोधित करते आणि शरीरावर त्याच्या विषारी प्रभावाचा काही भाग प्रोजेरिन प्रथिनाशी संलग्न असलेल्या “फार्नेसिल ग्रुप” नावाच्या रेणूमुळे होतो. FTIs प्रोजेरिनवर फर्नेसिल ग्रुपचे संलग्नक अवरोधित करून कार्य करतात. FTI lonafarnib, pravastatin ही औषधे सामान्यतः कोलेस्टेरॉल कमी करण्यासाठी आणि हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी रोग रोखण्यासाठी वापरली जातात आणि झोलेड्रॉनिक ऍसिड, हाडांची ताकद सुधारण्यासाठी वापरली जाते, ही सर्व फर्नसिलेशन इनहिबिटर मानली जातात आणि वेगवेगळ्या प्रकारे कार्य करतात.

जगण्याचे मूल्यमापन
अभ्यासात प्रोजेरिया असलेल्या मुलांमध्ये उपचाराने जगण्यावर कसा परिणाम झाला याचे मूल्यांकन करण्यासाठी, संशोधकांनी तुलना करण्यासाठी प्रथम उपचार न केलेल्या प्रोजेरिया लोकसंख्येचे विश्लेषण केले. प्रोजेरिया रिसर्च फाऊंडेशन इंटरनॅशनल रजिस्ट्रीच्या नोंदी, प्रकाशित वैज्ञानिक बातम्यांचे लेख आणि सार्वजनिकरित्या उपलब्ध डेटाबेस वापरून, उपचार चाचणीतील प्रत्येक मुलाची समान खंडातील, त्याच लिंगाच्या उपचार न केलेल्या मुलाशी जुळणी केली गेली आणि उपचार सुरू झाले तेव्हा कोण जिवंत होते. उपचार

अभ्यासाच्या परिणामांवरून असे दिसून आले आहे की प्रोजेरिया असलेल्या मुलांमध्ये लोनाफर्निब उपचार घेतलेल्या मुलांमध्ये उपचार न केलेल्या गटाच्या तुलनेत मृत्यूचा धोका 80 टक्के कमी असतो. उपचार न झालेल्या गटात, 43 पैकी 5 मुलांचा मृत्यू झाला, 43 पैकी 21 मुलांचा उपचार न झालेल्या तुलना गटात, दोन्ही 5.3 वर्षांच्या मध्यवर्ती फॉलोअपसह. उपचारांच्या गटातील मुलांमध्ये वेगवेगळ्या वयोगटातील, उपचारांच्या वेगवेगळ्या कालावधीसह आणि उपचार सुरू झाल्यानंतर रोगाच्या वेगवेगळ्या टप्प्यांवर समाविष्ट होते. दीर्घ कालावधीसाठी उपचार केल्यानंतर आयुर्मानाचे पुनरावृत्ती मूल्यमापन करणे आवश्यक आहे की दीर्घकालीन उपचारांनी आयुर्मान वाढवले जाते की नाही हे मूल्यांकन करण्यासाठी.

“हे निष्कर्ष या असाध्य आणि जीवघेण्या आजाराचा सामना करणाऱ्या मुलांना आणि कुटुंबांना आशा देतात. प्रोजेरिया रिसर्च फाऊंडेशनच्या पाठिंब्याद्वारे, या संशोधकांनी या आजारावर उपचार आणि बरा शोधण्याच्या प्रक्रियेत आणखी एक पाऊल टाकले आहे,” एलिझाबेथ जी. नेबेल, ब्रिघम आणि महिला रुग्णालयाच्या अध्यक्षा आणि नॅशनलचे माजी संचालक म्हणाले. हृदय, फुफ्फुस आणि रक्त संस्था. "पुढील संशोधन प्रोजेरिन-कमी करणाऱ्या थेरपींच्या परिणामाचे मूल्यांकन करत असल्याने, आमच्याकडे केवळ प्रोजेरियासाठी प्रभावी उपचार शोधण्याचीच नाही, तर हृदयविकार आणि स्ट्रोकसह वृद्धत्वाच्या प्रक्रियेबद्दल काही मूलभूत जैविक प्रश्नांवर प्रकाश टाकण्याची क्षमता आहे."

प्रोजेरिया सामान्य वृद्धत्व प्रक्रियेशी जोडलेले आहे
सह संपादकीय मध्ये अभिसरण पेपर, डॉ. जंको ओशिमा, फुकी एम. हिसामा आणि जॉर्ज एम. मार्टिन यांनी अभ्यासातील निरीक्षणे लक्षात घेतली की प्रोजेरिन - प्रोजेरियामध्ये समाविष्ट असलेले प्रथिन - एथेरोजेनेसिस सारख्या वृद्धत्व आणि वय-संबंधित विकारांशी किती प्रमाणात संबंधित आहे याबद्दल एक महत्त्वाचा प्रश्न उपस्थित करते. संपादकीय, "प्रोजेरियाच्या उपचारांवर एक प्रोत्साहन देणारा प्रगती अहवाल आणि एथेरोजेनेसिससाठी त्याचे परिणाम," या क्षेत्रातील अग्रगण्य संशोधन प्रयत्नांसाठी PRF ची प्रशंसा केली.

मागील संशोधनात असे दिसून आले आहे की प्रोजेरिन सामान्य लोकांमध्ये देखील तयार होते आणि वयानुसार रक्तवाहिन्यांमध्ये वाढते. प्रोजेरिन आणि अनुवांशिक अस्थिरता, विशेषत: वृद्धत्वाच्या प्रक्रियेतील टेलोमेर डिसफंक्शन यांच्यातील एक कारणात्मक दुवा यासह अनेक अभ्यासांनी प्रोजेरिनचा सामान्य वृद्धत्वाशी यशस्वीपणे संबंध जोडला. संशोधकांनी FTIs च्या प्रभावाचा शोध सुरू ठेवण्याची योजना आखली आहे, ज्यामुळे शास्त्रज्ञांना लाखो लोकसंख्येला प्रभावित करणाऱ्या हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी रोगांबद्दल तसेच सामान्य वृद्धत्वाच्या प्रक्रियेबद्दल अधिक जाणून घेण्यास मदत होऊ शकते.

"प्रोजेरिया असलेल्या मुलांचे आरोग्य सुधारण्यासाठी आणि त्यांचे आयुष्य वाढवण्याच्या आमच्या प्रयत्नातील हा एक ऐतिहासिक शोध आहे," म्हणाले ऑड्रे गॉर्डन, PRF चे कार्यकारी संचालक. "आम्ही अशा प्रकारची प्रगती शक्य करणाऱ्या संशोधन आणि औषधांच्या चाचण्यांसाठी निधी पुरवणाऱ्या आमच्या समर्थकांचे अतोनात आभारी आहोत."

प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन (PRF) बद्दल
प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन (PRF) प्रोजेरियाचे कारण, उपचार आणि उपचार शोधण्यासाठी 1999 मध्ये स्थापना केली गेली - एक जलद वृद्धत्वाचा रोग ज्यामुळे मुले 13 वर्षांच्या सरासरी वयात हृदयविकार किंवा स्ट्रोकमुळे मरतात. गेल्या 15 वर्षांमध्ये, PRF च्या भागीदारीत केलेल्या संशोधनाने प्रोजेरियाला कारणीभूत असलेल्या जनुकाची ओळख पटवली आहे आणि प्रथमच औषध उपचार आहे. PRF उपचार आणि बरे करण्याच्या दिशेने आगाऊ संशोधनात मदत करताना प्रदान केलेल्या कार्यक्रम आणि सेवांचा लाभ घेऊ शकतील अशा अधिक मुलांची ओळख करणे सुरू ठेवते. प्रोजेरियाबद्दल अधिक जाणून घेण्यासाठी आणि तुम्ही मदत करण्यासाठी काय करू शकता, कृपया भेट द्या www.progeriaresearch.org.