अभ्यासाच्या चाचण्या घेतलेल्या औषधोपचारांमुळे जीवन वाढवा
मुलाखत सह मुलासाठी
प्रोजेरिया मुलांच्या औषधोपचार शोचा प्रथम-अभ्यास
प्रथिने फार्नेसिलेशन प्रतिबंध वाढीचे आयुष्य वाढवते
बोस्टन, एमए (मे 6, 2014) - नवीन संशोधनात असे दिसून आले आहे की कर्करोगाच्या उपचारांसाठी मूलतः तयार केलेल्या औषधामुळे किमान एक-दीड वर्षापूर्वी प्रोजेरिया हा एक दुर्मिळ, प्राणघातक, जलद-वृद्धिंगत) आजार असलेल्या मुलांचे आयुष्य वाढू शकते. प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन (पीआरएफ). या महिन्यात प्रकाशित केलेला अभ्यास प्रसार (प्रिंटच्या अगोदर एप्पब) फोर्नेसिस्ट्रट ट्रान्सफेरेज इनहिबिटर (एफटीआय) सह उपचार सुरू केल्याच्या सहा वर्षांत एक्सएनयूएमएक्स वर्षांच्या सरासरी अस्तित्वाचा विस्तार दर्शविला. नंतर चाचण्यांमध्ये जोडलेली दोन अतिरिक्त औषधे, प्रावास्टाटिन आणि झोलेड्रोनेट, देखील या शोधात योगदान देऊ शकतात. या जीवघेणा रोगावर जगण्यावर परिणाम करणारे उपचारांचा हा पहिला पुरावा आहे.
"हचिनसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममधील सर्व्हायव्हल वर फार्नेसिलेशन इनहिबिटरचा प्रभाव" हा लेख सापडतो. येथे.
जून एक्सएनयूएमएक्सः एक्सएनयूएमएक्सएक्सटी-प्रोगेरिया क्लिनिकल ड्रग ट्रायल सुरू होते, एफटीआय लोनाफर्निब घेणारी मेगन प्रोगेरियासह पहिले मुल होते.
प्रोजेरिया, ज्याला हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम (एचजीपीएस) देखील म्हटले जाते, हा एक दुर्मिळ, प्राणघातक अनुवांशिक रोग आहे जो मुलांमध्ये वाढत्या वृद्धत्वामुळे दिसून येतो. प्रोजेरियासह सर्व मुले समान हृदय रोगाने मरण पावतात जी लाखो सामान्य वृद्ध प्रौढांना (एथेरोस्क्लेरोसिस) प्रभावित करते, परंतु एक्सएनयूएमएक्स किंवा एक्सएनयूएमएक्स वर्षांच्या वयात होण्याऐवजी या मुलांना एक्सएनयूएमएक्स वर्षांच्या लवकरात लवकर हृदयविकाराचा झटका आणि स्ट्रोकचा त्रास होऊ शकतो.
प्रोजेरिया रिसर्च फाऊंडेशन, ब्राउन युनिव्हर्सिटी, हॅब्रो चिल्ड्रन्स हॉस्पिटल, बोस्टन युनिव्हर्सिटी आणि बोस्टन चिल्ड्रन्स हॉस्पिटल यांच्यात झालेल्या सहकार्याने केलेल्या अभ्यासानुसार, प्रोजेरिया असलेल्या मुलांच्या आयुष्याचा नैसर्गिक इतिहास पुन्हा परिभाषित करून 204 मुलांचा मागोवा घेतला गेला. प्रोजेरियाची लोकसंख्या, प्रामुख्याने पीआरएफ रूग्ण नोंदणीद्वारे. एकदा ते साध्य झाल्यानंतर, बोस्टन चिल्ड्रन हॉस्पिटलमधील क्लिनिकल ट्रायल्समध्ये मुलांच्या थेरपीवरील आयुष्याशी तुलना केल्याने उपचारित मुलांसाठी आयुष्यभर वाढ झाली.
“उपचारांमुळे रुग्णांच्या अस्तित्वावर परिणाम होतो की नाही हे मूल्यांकन करण्याचा हा पहिला अभ्यास आहे, आणि एक मजबूत पीआरएफ रेजिस्ट्री आणि क्लिनिकल चाचण्यांचे आभार, आम्ही असे निष्कर्ष काढण्यास सक्षम आहोत की प्रोजेरिया असलेल्या मुलांसाठी आजीवन विस्तार शक्य आहे. शिवाय, अभ्यासानंतर प्रोजेरियाच्या इतर संभाव्य उपचारांद्वारे जगण्यात होणा of्या बदलांच्या मूल्यांकनाचे मापदंड उपलब्ध आहेत, कारण आपण अशी औषधे शोधत आहोत जे आयुष्यापर्यंत आयुष्य वाढवितात, ”असे पीडीएचडीचे एमडी लेस्ली गोर्डन यांनी सांगितले. अभ्यास, आणि PRF वैद्यकीय संचालक. याव्यतिरिक्त, डॉ गॉर्डन हे बोस्टन चिल्ड्रन्स हॉस्पिटल आणि हार्वर्ड मेडिकल स्कूलचे कर्मचारी वैज्ञानिक आणि हॅब्रो चिल्ड्रन्स हॉस्पिटल आणि ब्राऊन युनिव्हर्सिटीच्या अल्पर्ट मेडिकल स्कूलचे असोसिएट प्रोफेसर आहेत.
प्रथम पीआरएफ क्लिनिकल चाचणी चाचणी एफटीआय
PRF प्रायोजित एक प्रारंभिक प्रोजेरिया उपचार अभ्यास 2007 मध्ये 28 देशांतील 13 मुलांसह. डॅना-फार्बर / चिल्ड्रेन्स हॉस्पिटल कॅन्सर सेंटर येथील बालरोग वैद्यकीय न्यूरो-ऑन्कोलॉजीचे संचालक, पीएचडी, एमडी, पीएच.डी. यांच्या देखरेखीखाली, मर्क अँड कॉ. द्वारा पुरवलेल्या एफटीआय लोणाफर्निब, उपचारांचा समावेश आहे. अभ्यासामधील मुलांनी अतिरिक्त वजन वाढविण्याच्या क्षमतेत सुधारणा दर्शविली, रक्तवाहिन्यांची लवचिकता वाढली किंवा हाडांच्या संरचनेत सुधारित झाले.
२०० In मध्ये, पीआरएफ आणि नॅशनल हार्ट, फुफ्फुस आणि रक्त संस्थेने आणखी एक चाचणीसाठी वित्तसहाय्य दिले आणि एफटीआय उपचारात प्रवास्टाटिन आणि झोलेड्रोनेट अशी दोन औषधे जोडली. अभ्यास अद्याप चालू आहे, परिणामांचे विश्लेषण केले जात आहे. मध्ये 2009 विविध देशातील 45 मुले “ट्रिपल ड्रग” चाचणी केवळ एफटीआय-अभ्यासासाठी नोंदणी केलेल्या मुलांचा समावेश. बोस्टन चिल्ड्रन हॉस्पिटलमध्ये सर्वसमावेशक वैद्यकीय चाचणी घेण्यासाठी मुले ठराविक काळाने बोस्टनला जातात.
अभ्यासामधील मुलांवर तीन औषधांवर उपचार केले गेले, तर एफटीआय लोनफार्निब हे असे औषध आहे ज्यामध्ये सर्व विषय उघडकीस आले आणि प्रोजेरियामध्ये हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी फायदा दर्शविला. अभ्यासाचा असा निष्कर्ष आहे की वाढलेल्या अंदाजित आयुष्यावर सर्वात जास्त प्रभाव लोणाफर्निबचा असू शकतो.
प्रोजेरिया असलेल्या मुलांमध्ये अनुवांशिक उत्परिवर्तन होते ज्यामुळे प्रोजेरियासाठी जबाबदार असलेल्या प्रथिने प्रोजेरिनचे उत्पादन होते. प्रोजेरिन सामान्य पेशींचे कार्य अवरोधित करते आणि शरीरावर त्याच्या विषारी परिणामाचा एक भाग “फोरनेसिल ग्रुप” नावाच्या रेणूमुळे होतो जो प्रोजेरिन प्रथिनेला जोडतो. एफटीआयज् फॉरनेसिल ग्रुपचे संलग्नक प्रोजेरिनवर अवरोधित करून कार्य करतात. एफटीआय लोनाफर्निब, प्रवास्टाटिन ही औषधे सामान्यत: कोलेस्ट्रॉल कमी करण्यासाठी आणि हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी रोग रोखण्यासाठी वापरली जातात आणि हाडांची शक्ती सुधारण्यासाठी वापरल्या जाणार्‍या झोलेड्रॉनिक acidसिड ही सर्व फॉरेसीलेशन इनहिबिटर मानली जातात आणि वेगवेगळ्या मार्गांनी काम करतात.
सर्व्हायव्हलचे मूल्यांकन
अभ्यासानुसार प्रोजेरिया असलेल्या मुलांमध्ये जगण्यावर उपचारांवर कसा परिणाम झाला याचे मूल्यांकन करण्यासाठी, संशोधकांनी प्रथम तुलना नसलेल्या प्रोजेरिया लोकसंख्येचे विश्लेषण केले. प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन इंटरनॅशनल रेजिस्ट्रीच्या नोंदींचा उपयोग करून, वैज्ञानिक बातमी लेख आणि सार्वजनिकपणे उपलब्ध डेटाबेस प्रकाशित केल्याने, उपचार चाचणीतील प्रत्येक मुलाचा संबंध त्याच खंडातील समान लिंगातील उपचार न झालेल्या मुलाशी जुळला आणि उपचारित मुलाला सुरुवात केली तेव्हा कोण जिवंत होता? उपचार
अभ्यासाच्या निष्कर्षांवरून असे दिसून आले की प्रोजेरिया असलेल्या मुलांमध्ये उपचार न घेणा-या समुह तुलनेत मृत्यूचा धोका 80 टक्के कमी होता. उपचार न केलेल्या गटात, children 5 मुलांपैकी died मुले मरण पावली नाहीत, तर उपचार न केलेल्या तुलनात्मकतेच्या गटातील of 43 पैकी २१ मुलांची तुलना केली जाते, दोघेही .21..43 वर्षांच्या माध्यमिक पाठपुरावासह. उपचार गटातील मुलांमध्ये वेगवेगळ्या वयोगटातील मुलांचा समावेश आहे, उपचारांच्या वेगवेगळ्या कालावधीसह आणि रोगाच्या वेगवेगळ्या टप्प्यात उपचार सुरू केल्यावर. दीर्घ कालावधीसाठी मुलांवर उपचारानंतर आयुष्याचे पुनरावृत्ती मूल्यांकन पुन्हा दीर्घकालीन उपचाराने आयुष्य वाढवले जाते की नाही हे मूल्यांकन करणे आवश्यक आहे.
“या निष्कर्षांमुळे अशी असाध्य व जीवघेणा आजार होणारी मुले व कुटुंबांना आशा आहे. प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशनच्या समर्थनाद्वारे या संशोधकांनी या आजारावर उपचार आणि उपाय शोधण्याच्या प्रक्रियेत आणखी एक पाऊल उचलले आहे, ”ब्रिघॅम आणि महिला रुग्णालयाच्या अध्यक्ष आणि राष्ट्रीय संचालक एलिझाबेथ जी नाबेल यांनी सांगितले. हृदय, फुफ्फुस आणि रक्त संस्था. “पुढील संशोधनात प्रोजेरिन-कमी करणार्‍या उपचारांमुळे होणा .्या परिणामाचे काय परिणाम घडतात त्याचे मूल्यांकन केल्यानुसार आपल्यामध्ये केवळ प्रोजेरियावर प्रभावी उपचार शोधण्याचीच क्षमता नाही, परंतु हृदयरोग आणि स्ट्रोकसह वृद्धत्वाच्या प्रक्रियेविषयी काही मूलभूत जैविक प्रश्नांना प्रकाशित करणे देखील शक्य आहे.”
प्रोजेरिया सामान्य वृद्धिंग प्रक्रियेशी दुवा साधला
सह संपादकीय मध्ये प्रसार कागद, डीआरएस. जेंको ओशिमा, फूकी एम. हिसामा आणि जॉर्ज एम. मार्टिन यांनी अभ्यासाच्या निरीक्षणामध्ये असे म्हटले आहे की प्रोजेरिया - प्रोजेरियामध्ये समाविष्ट असलेल्या प्रोटीन - वृद्धत्व आणि वय-संबंधित विकारांशी संबंधित आहे जसे एथेरोजेनेसिस. “प्रोजेरियाच्या उपचारांवरील प्रोत्साहनात्मक प्रगती अहवाल आणि अ‍ॅथेरोजेनेसिसवरील त्याच्या परिणामाबद्दल” या संपादकीयातील लेखकांनी या क्षेत्रातील अग्रगण्य संशोधनाच्या प्रयत्नांसाठी पीआरएफचे कौतुक केले.
मागील संशोधनात असे दिसून आले आहे की सामान्य लोकसंख्येमध्ये प्रोजेरिन देखील तयार होते आणि वयानुसार रक्तवाहिन्यांमध्ये वाढ होते. बर्‍याच अभ्यासांनी प्रोजेरिनला सामान्य वृद्धत्वासह यशस्वीरित्या जोडले, ज्यात प्रोजेरिन आणि अनुवांशिक अस्थिरता दरम्यान कार्यक्षम दुवा समाविष्ट आहे, विशेषतः वृद्धत्वाच्या प्रक्रियेत टेलोमेरी बिघडलेले कार्य. संशोधकांनी एफटीआयच्या प्रभावाचा शोध घेणे सुरू ठेवण्याची योजना आखली आहे, ज्यामुळे लाखो लोकांना प्रभावित होणा-या सामान्य लोकसंख्येमध्ये हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी रोग तसेच सामान्य वृद्धत्व प्रक्रियेबद्दल शास्त्रज्ञांना अधिक माहिती मिळू शकेल
"आरोग्य सुधारण्यासाठी आणि प्रोजेरिया ग्रस्त मुलांचे आयुष्य वाढविण्याच्या आमच्या प्रयत्नात असलेले हे ऐतिहासिक शोध आहे," ते म्हणाले ऑड्रे गॉर्डन, पीआरएफचे कार्यकारी संचालक. "अशा प्रकारच्या प्रगती शक्य होणा make्या संशोधन आणि औषध चाचण्यांसाठी निधी उपलब्ध करून देणा our्या आमच्या समर्थकांचे आम्ही अत्यंत कृतज्ञ आहोत."
प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन (पीआरएफ) बद्दल
प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन (पीआरएफ) प्रोजेरियाचे कारण, उपचार आणि बरा शोधण्यासाठी 1999 मध्ये स्थापना केली गेली - एक तीव्र वृद्धत्व असलेला आजार ज्यामुळे मुले हृदयविकाराने किंवा स्ट्रोकने मरतात आणि सरासरी वयाच्या 13 व्या वर्षी. मागील १ years वर्षात पीआरएफच्या भागीदारीत केलेल्या संशोधनात प्रोजेरिया कारणीभूत जनुक आणि पहिल्यांदाच औषधोपचार केले गेले आहेत. पीआरएफ अधिक मुले शोधत आहेत ज्यांना उपचार आणि उपचारांविषयीच्या आगाऊ संशोधनात मदत करताना प्रदान केलेल्या प्रोग्राम आणि सेवांचा फायदा होऊ शकतो. प्रोजेरिया आणि आपण मदत करण्यासाठी काय करू शकता याबद्दल अधिक जाणून घेण्यासाठी कृपया भेट द्या www.progeriaresearch.org.