प्रोजेरियामध्ये जगण्याची क्षमता दर्शविणारी पहिली थेरपी

एप्रिल 24, 2018: द जर्नल ऑफ द अमेरिकन मेडिकल असोसिएशन (JAMA) मध्ये प्रकाशित झालेल्या एका नवीन अभ्यासाने अहवाल दिला आहे की लोनाफर्निब, एक फर्नेसिलट्रान्सफेरेस इनहिबिटर (FTI), प्रोजेरिया असलेल्या मुलांमध्ये जगण्यास मदत करते. बोस्टन चिल्ड्रन्स हॉस्पिटल आणि ब्राउन युनिव्हर्सिटीच्या लेखकांनी लोनाफर्निब उपचार आणि दीर्घकाळ टिकून राहणे यामधील दुवा दाखवण्यासाठी सहा खंडांतील 250 हून अधिक मुलांचा मागोवा घेतला.

अभ्यासाचा गोषवारा वाचण्यासाठी येथे क्लिक करा

मीडियासाठी: 

• प्रेस रिलीज
• इन्फोग्राफिक 
• बी-रोल व्हिडिओ

चे परिणाम मुलांसाठी क्लिनिकल औषध चाचणी प्रोजेरिया मध्ये आहेत आणि ते अधिकृत आहे!   लोनाफर्निब, एक प्रकारचा फर्नेसिलट्रान्सफेरेस इनहिबिटर (FTI) वापरून अभ्यास, जो मूळतः कर्करोगावर उपचार करण्यासाठी विकसित केला गेला आहे, प्रोजेरिया असलेल्या मुलांमध्ये आयुर्मान वाढविण्यास समर्थन देतो. क्लिनिकल चाचणीमध्ये, प्रोजेरिया असलेल्या 27 मुलांना मोनोथेरपी म्हणून दिवसातून दोनदा तोंडावाटे लोनाफर्निब मिळाले. या अभ्यासाच्या नियंत्रण कक्षामध्ये उपचार केलेल्या रुग्णांप्रमाणेच वय, लिंग आणि निवासस्थानाच्या खंडासह प्रोजेरिया असलेल्या मुलांचा समावेश होता, जे क्लिनिकल चाचणीचा भाग नव्हते आणि म्हणून त्यांना लोनाफर्निब मिळाले नाही. परिणामांनी हे दाखवून दिले की केवळ लोनाफर्निबचा उपचार कोणत्याही उपचारांच्या तुलनेत लक्षणीयरीत्या कमी मृत्यू दराशी (3.7% वि. 33.3%) 2.2 वर्षांच्या पाठपुराव्यानंतर संबंधित होता. अभ्यासाचे परिणाम, जे होते प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशनद्वारे निधी आणि समन्वयित, 24 एप्रिल 2018 रोजी प्रकाशित झाले अमेरिकन मेडिकल असोसिएशनचे जर्नल.

गॉर्डन इ. अल.,हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम असलेल्या रुग्णांमध्ये मृत्यू दरासह लोनाफर्निब ट्रीटमेंट विरुद्ध कोणताही उपचार नाही, JAMA, 24 एप्रिल 2018 खंड 319, क्रमांक 16परिणाम नवीन आशा आणि आशावाद आणतात
सर्वसमावेशक वैद्यकीय चाचणी आणि औषधांचा अभ्यास करण्यासाठी मुलांनी बोस्टन चिल्ड्रन हॉस्पिटलमध्ये प्रवास केला. सर्वांनी तोंडी लोनाफर्निब प्राप्त केले, एक FTI मर्क अँड कंपनी द्वारे पुरविले जाते. “JAMA मध्ये प्रकाशित केलेला हा अभ्यास पुरावा दर्शवितो की आम्ही प्रोजेरिया असलेल्या मुलांसाठी जलद वृद्धत्वाच्या प्रक्रियेला ब्रेक लावू शकतो. हे परिणाम प्रोजेरिया समुदायाला नवीन वचन आणि आशावाद देतात,” लेस्ली गॉर्डन, एमडी, पीएचडी, पीआरएफचे सह-संस्थापक आणि वैद्यकीय संचालक आणि प्रमुख अभ्यास लेखक म्हणाले.

“PRF मध्ये, आम्ही प्रोजेरियासह राहणाऱ्या मुलांसाठी नवीन वैज्ञानिक प्रगतीसाठी निधी देण्यासाठी अथक परिश्रम करत आहोत. हा अभ्यास आम्हाला दाखवतो की आज झालेल्या क्लिनिकल चाचण्या भविष्यात या मुलांसाठी बचत करण्याची आमची सर्वोत्तम आशा आहेत. लोनाफर्निबच्या या अभ्यासातून मिळालेल्या आशादायक परिणामांच्या आधारे, आम्हाला पूर्वीपेक्षा अधिक निकडीची भावना जाणवते. आजचा मैलाचा दगड या मुलांसाठी आणि त्यांच्या कुटुंबांसाठी एक नवीन सुरुवात आहे. प्रत्येक दिवस आणि प्रत्येक क्षण मोजतो. प्रोजेरियावर उपचार शोधणे हे पीआरएफचे उद्दिष्ट आहे आणि हा अभ्यास आम्हाला त्या उद्दिष्टाच्या दिशेने आणखी एक पाऊल पुढे आणतो, ”पीआरएफच्या अध्यक्ष आणि कार्यकारी संचालक मेरील फिंक यांनी सांगितले.

मीडिया कव्हरेज

येथे प्राप्त झालेल्या प्रेस कव्हरेजचा नमुना आहे:

• आज मेडपेज
  औषध प्रोजेरिया व्यवस्थापित करू शकते
• बोस्टन ग्लोब
  एक बालरोग संशोधक ज्याचा मुलगा प्रोजेरियामुळे मरण पावला तो नवीन उपचारांमध्ये वचन पाहतो 24 एप्रिल 2018
• तपकिरी बातम्या
  संशोधन अकाली वृद्धत्वाच्या आजारासाठी आशादायी औषधोपचार सुचवते 24 एप्रिल 2018

“ही अनेक पातळ्यांवर प्रेरणा देणारी कथा आहे. अतिशय विशेष मुलांच्या गटाचे जीवन बदलण्याची क्षमता आहे. परंतु हे वैज्ञानिक पद्धतीचे देखील अनुकरणीय आहे, जेथे कठोर मूलभूत विज्ञान आणि विद्यमान औषधाचा स्मार्ट अनुप्रयोग एकत्रितपणे परिणाम घडवून आणतात जे वास्तविक यश आहेत.”

- एफ. पेरी विल्सन एमडी, एमएससीई, येल स्कूल ऑफ मेडिसिन, मेडपेज टुडे

आम्ही या अद्भुत दिवसापर्यंत कसे पोहोचलो?
खालील 2003 मध्ये जनुक उत्परिवर्तनाचा शोध ज्यामुळे प्रोजेरिया, PRF-निधीत संशोधकांना ओळखले जाते FTIs संभाव्य औषध उपचार म्हणून. प्रोजेरिया-उद्भवणाऱ्या उत्परिवर्तनामुळे प्रथिनांचे उत्पादन होते प्रोजेरिन, जे सेल फंक्शन खराब करते. शरीरावर प्रोजेरिनच्या विषारी प्रभावाचा एक भाग "फार्नेसिल ग्रुप" नावाच्या रेणूमुळे होतो, जो प्रोजेरिन प्रोटीनला जोडतो आणि शरीराच्या पेशींना नुकसान होण्यास मदत करतो. FTIs प्रोजेरिनवर फर्नेसिल ग्रुपचे संलग्नक अवरोधित करून, प्रोजेरिनची हानी कमी करून कार्य करतात.

अधिक अभ्यास तपशीलांसाठी, प्रेस रिलीजसाठी येथे क्लिक करा

“हा दुर्मिळ जीवघेणा आजार असलेल्या या लहान मुलांमध्ये उपचारांची प्रभावीता दाखवणे हे एक मोठे आव्हान आहे. अशा प्रकारे, या नवीनतम शोधांमुळे मी विशेषतः प्रोत्साहित झालो आहे. ”

- डॉ. फ्रान्सिस कॉलिन्स, नॅशनल इन्स्टिट्यूट ऑफ हेल्थचे संचालक

प्रोजेरिया सामान्य वृद्धत्व प्रक्रियेशी जोडलेले आहे
संशोधन दाखवते की प्रोजेरिया-उद्भवणारे प्रथिने प्रोजेरिन सामान्य लोकांमध्ये देखील तयार होते आणि वयानुसार वाढते. संशोधकांनी FTIs च्या प्रभावाचा शोध सुरू ठेवण्याची योजना आखली आहे, ज्यामुळे शास्त्रज्ञांना लाखो लोकांना प्रभावित करणाऱ्या हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी रोग, तसेच आपल्या सर्वांना प्रभावित करणाऱ्या सामान्य वृद्धत्वाच्या प्रक्रियेबद्दल अधिक जाणून घेण्यास मदत होऊ शकते.

सर्वांचे आभार - आम्ही तुमच्याशिवाय हे करू शकलो नाही!
आम्ही हे यश मिळवण्याचे मुख्य कारण म्हणजे निधी आणि इतर सहाय्य प्रदान करणाऱ्या जबरदस्त समर्थकांमुळे, आम्हाला आमचे अंतिम उद्दिष्ट - प्रोजेरियासाठी एक बरा होण्याच्या एक पाऊल जवळ जाण्यास मदत केली.