इतिहासाची निर्मिती केली गेली आहे, प्रोजेरिया क्लिनिकल ड्रग ट्रायलमध्ये प्रत्येक मुलासह त्यांच्या स्थितीच्या एक किंवा अधिक क्षेत्रात सुधारणा दिसून आली आहे, हे सिद्ध करते की एफजीआय ड्रग लोनाफर्निब हे प्रोगेरिया असलेल्या मुलांसाठी प्रथम ज्ञात, प्रभावी उपचार आहे.

आपल्या क्लिनिकल चाचणी परिणामांच्या पेपरच्या विनामूल्य कॉपीसाठी येथे क्लिक करा

या चाचणीत नाव नोंदवणारी मेगन आणि मेघन ही पहिली दोन मुलं होती. दोन्ही मुली बोस्टनमध्ये दर चार महिन्यांनी दोन वर्षासाठी, चाचणी घेण्यासाठी, नवीन औषध पुरवठा घेण्यासाठी आणि एकत्र खेळण्यासाठी भेटत असत! येथे ते बोस्टन चिल्ड्रन्स इस्पितळातील चाचण्यांपासून सुटलेल्या डिसेंबर 2008 मध्ये आहेत.

मीडियासाठी:  इथे क्लिक करा प्रेस रीलिझ, बी-रोल आणि इतर प्रेस तपशीलांसाठी.

परिणाम मुलांसाठी प्रथमच क्लिनिकल ड्रग ट्रायल प्रोजेरिया सह आहेत आणि ते अधिकृत आहे!  मुळात कर्करोगाच्या उपचारांसाठी विकसित केलेला फोर्नेसिटलट्रान्सफेरेझ इनहिबिटर (एफटीआय), लोनाफर्निब, प्रोजेरियासाठी प्रभावी सिद्ध झाला आहे. प्रत्येक मुलामध्ये एक किंवा चार मार्गांनी सुधार दिसून येतो: अतिरिक्त वजन वाढणे, अधिक श्रवण होणे, हाडांची रचना सुधारणे आणि / किंवा सर्वात महत्वाचे म्हणजे रक्तवाहिन्यांची लवचिकता वाढणे. अभ्यासाचे निकाल, जे होते प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन द्वारा अनुदानीत आणि समन्वयित, सप्टेंबर 24, 2012 in मध्ये प्रकाशित केले नॅशनल अॅकॅडमी ऑफ सायन्सेसची कार्यवाही.

गॉर्डन इ. अल., हचिनसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम, पीएनएएस, ऑक्टोबर एक्सएनयूएमएक्स, एक्सएनयूएमएक्स व्हॉल्यूड असलेल्या मुलांमध्ये फार्नेसिटलट्रान्सफेरेस इनहिबिटरची क्लिनिकल ट्रायल एक्सएनयूएमएक्स क्र. 9 2012-109

जपानमधील नत्सुकी, तिचा भाऊ, वडील आणि आईसह, जो लोनाफर्निब-लिक्विड स्वीटनर मिश्रण तयार करतो.

सर्व मुलांमध्ये उत्पादन सुधार
2 ½ वर्षाच्या औषध चाचणीमध्ये सोळा देशांतील अठ्ठावीस मुलांनी भाग घेतला, जेव्हा चाचणी सुरू झाली तेव्हा जगभरातील ज्ञात प्रोजेरिया प्रकरणांपैकी 75 टक्के प्रतिनिधित्व करतात. बोस्टन चिल्ड्रन हॉस्पिटलच्या सर्वसमावेशक वैद्यकीय चाचणी आणि औषधांचा अभ्यास करण्यासाठी मुले दर चार महिन्यांनी बोस्टनला जातात क्लिनिकल आणि ट्रान्सलेशनल स्टडी युनिट. दाना येथील बालरोग वैद्यकीय न्यूरो-ऑन्कोलॉजीचे संचालक, पीएचडी, एमडी, पीएचडी, क्लिनिकल ट्रायल चेअरच्या देखरेखीखाली, मर्क अँड कंपनीने दिलेला एफटीआय, सर्वांना तोंडी लानाफर्निब, दोन वर्षांसाठी दिवसातून दोन वर्षे दिला. -फर्बर / चिल्ड्रेन्स हॉस्पिटल कॅन्सर सेंटर, आणि सह-अध्यक्ष डॉ. मोनिका क्लीनमॅन आणि डॉ. लेस्ली गॉर्डन

वजन वाढण्याचे प्रमाण हे प्राथमिक परिणामाचे मापन होते, कारण प्रोजेरियाच्या मुलांना भरभराट होण्यास तीव्र अपयश येते, कालांतराने वजन वाढण्याच्या अत्यंत मंद रेषेच्या दरासह. संशोधकांनी धमनी ताठरपणा (हृदयविकाराचा झटका आणि स्ट्रोकचा एक भविष्यवाणी), हाडांची कडकपणा (हाडांची मजबुती दर्शविणारा) आणि सुनावणी यासह शरीराच्या इतर अनेक बाबींचा अभ्यास केला. “जेव्हा आम्ही ही क्लिनिकल चाचणी सुरू करतो तेव्हा आम्हाला प्रोजेरियाचा कोणताही घटक उलटा होईल की नाही याची कल्पना नव्हती, कारण यापूर्वी कुणीही प्रोजेरियावर क्लिनिकल उपचार चाचणी घेतली नव्हती. आम्हाला आढळले की, इतर गोष्टींबरोबरच, मुख्य रक्तवाहिन्या प्रत्यक्षात सुधारू शकतात. मुलांसाठी हा एक अविष्काराचा शोध होता, कारण प्रोजेरियामध्ये हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधीचा आजार मृत्यूचे कारण आहे. फक्त २ वर्षांच्या उपचार कालावधीत आपल्याकडे स्ट्रोक, हृदयविकाराचा झटका किंवा दीर्घायुष्यात उशीर झाला आहे की नाही हे जाणून घेण्याचा कोणताही मार्ग नसला तरी, या सकारात्मक निकालांमुळे १ 2 in in मध्ये आम्ही ठरवलेल्या गोष्टी पूर्ण होईपर्यंत नवीन उपचारांसाठी दबाव टाकणे भाग पडते. आम्हाला असे वाटते की प्रोजेरियाची मुले त्यांचे वय 1999 आणि त्यापलीकडे होईपर्यंत जगावे. आम्ही त्यांना संपूर्ण, निरोगी जीवन जगू इच्छित आहोत, ”पीआरएफचे वैद्यकीय संचालक आणि उपचार शोध पेपरचे पहिले लेखक डॉ. गॉर्डन म्हणाले.

प्रगतीची नोंद

उपचारांचा शोध पीआरएफ नंतर एक दशकात कमी झाला आणि आता आरोग्य संचालक डॉ. फ्रान्सिस कोलिन्स या राष्ट्रीय संस्थांनी प्रोजेरियाचे कारण ओळखण्यासाठी सैन्यात सामील झाले - वैद्यकीय संशोधनाच्या जगात एक न ऐकलेली वेळ! परंतु पीआरएफ आणि प्रोजेरिया असलेल्या मुलांसाठी, ज्यांचे सरासरी वय केवळ 13 वर्षे आहे, वेळेच्या विरूद्ध ही शर्यत जिंकणे इतके वेगवान आहे.

मॅटिओ, मिलाग्रोस आणि फर्नांडो त्यांच्या अंतिम भेटीत पीआरएफ कडून पुरस्कार मिळाल्यामुळे सर्व हसत आहेत. ट्रॉफी म्हणतात, “तुम्ही ते खाल्ले! आपण 1st प्रोजेरिया चाचणी पूर्ण केली - आपण सुपरस्टार आहात! ”

डॉ. कीरन म्हणाले, “भाषांतर संशोधन यशस्वीपणे यशस्वी करणे, जीन डिस्कव्हर्चपासून क्लिनिकल ट्रीटमेंटमध्ये अभूतपूर्व वेगाने हलवणे ही संस्थेचे एक चांगले उदाहरण आहे. “१ 1999 XNUMX From पासून आजपर्यंत, आजपासून पीआरएफने अनुवांशिक उत्परिवर्तन ओळखले आहे ज्यामुळे हा आजार कारणीभूत आहे, पूर्वनिश्चित संशोधनास अर्थसहाय्य आहे, ही चाचणी पूर्ण केली गेली आहे, दुसरी चाचणी सुरू केली आहे आणि सध्या बोस्टन चिल्ड्रन्स हॉस्पिटलमध्ये आमच्या टीमसोबत योजना आखत आहोत. एफटीआय सारख्या ड्रग्ससह आणखी एक खटल्यात प्रोजेरिया पेशी आणि प्राणी मॉडेलमध्ये उत्तेजक परिणाम दिसून आले आहेत. कर्तृत्वाचा हा एक अद्भुत ट्रॅक रेकॉर्ड आहे.

आम्ही सहमत आहोत! आम्ही या अद्भुत दिवसापर्यंत कसा पोहोचलो?
2003 नंतर प्रोजेरिया कारणीभूत जनुक उत्परिवर्तन शोध, PRF- अनुदानीत संशोधक ओळखले एफटीआय संभाव्य औषधोपचार म्हणून. प्रोजेरिया-कारणीभूत बदल प्रोटीनच्या उत्पादनास कारणीभूत ठरतात प्रोजेनिन, जे सेल कार्याचे नुकसान करते. प्रोजेरिनच्या शरीरावर विषारी परिणामाचा एक भाग “फोरनेसिल ग्रुप” नावाच्या रेणूमुळे होतो जो प्रोजेन प्रोटीनला जोडतो आणि शरीराच्या पेशी खराब होण्यास मदत करतो. एफटीआय फॉरेन्सिल ग्रुपचे संलग्नक प्रोजेरिनवर रोखून कार्य करतात, त्यामुळे प्रोजेरिनमुळे होणारी हानी कमी होते.

अधिक अभ्यासाच्या तपशीलांसाठी, प्रेस प्रकाशनासाठी येथे क्लिक करा

प्रोजेरिया सामान्य वृद्धिंग प्रक्रियेशी दुवा साधला
संशोधन प्रोजेरिया-कारणीभूत प्रथिने दर्शविते प्रोजेनिन सामान्य लोकांमध्येही त्याचे उत्पादन होते आणि वयानुसार ते वाढते. संशोधकांनी एफटीआयच्या प्रभावाची अन्वेषण करणे सुरू ठेवण्याची योजना आखली आहे, ज्यामुळे वैज्ञानिकांना लाखो लोकांना प्रभावित होणा-या हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी तसेच आपल्या सर्वांवर परिणाम होणारी सामान्य वृद्धत्व प्रक्रिया याबद्दल अधिक माहिती मिळू शकेल.

“हा दुर्मिळ आजार आणि सामान्य वृद्धत्व जोडणे हे एका महत्त्वपूर्ण मार्गाने फलद्रूप होत आहे… प्रोजेरियासारख्या दुर्मिळ विकारांचा अभ्यास करून मौल्यवान जैविक अंतर्दृष्टी प्राप्त केली जातात. आमच्या सुरुवातीपासूनच आमची समज होती की सामान्य वृद्धिंगत करण्याच्या प्रक्रियेबद्दल प्रोजेरियाला आम्हाला बरेच काही शिकवायचे होते. ”

- फ्रान्सिस कोलिन्स, राष्ट्रीय आरोग्य संस्थाचे संचालक डॉ

काय हसू! बोस्टन चिल्ड्रन हॉस्पिटलमध्ये चाचण्यापासून ब्रेक झालेल्या मारियाला खरोखरच पेंटिंगचा आनंद मिळाला.

प्रोजेरियाची सर्व मुले शोधण्यात आम्हाला मदत करा जेणेकरून ते देखील आपल्या कार्याचा फायदा घेऊ शकतील
संशोधकांचा असा विश्वास आहे की कोणत्याही वेळी, प्रोजेरियासह एक्सएनयूएमएक्स-एक्सएनयूएमएक्स मुले राहतात. अज्ञात मुलांना ओळखण्यासाठी पीआरएफने हे सुरू केले “इतर 150 शोधा” ऑक्टोबर २०० in मध्ये मोहीम, आणि सप्टेंबर २०१२ पर्यंत, आम्हाला in 2009 देशांत राहणा 2012्या children children मुलांची माहिती आहे - एक 96 35% वाढ !! आपण अधिक शोधण्यात मदत करू शकता जेणेकरून त्यांना PRF प्रदान केलेल्या अनोख्या उपचार आणि काळजीमुळे त्याचा फायदा होईल. ही नवीन मुले भविष्यातील क्लिनिकल चाचण्यांसाठी पात्र असतील, म्हणून कृपया येथे जा इतर 150 शोधा ते घडविण्यात आपण कशी मदत करू शकता हे शोधण्यासाठी.

तुम्हा सर्वांचे आभार - आम्ही आपल्याशिवाय हे करू शकलो नाही!
या पहिल्या चाचणीत आम्ही यशस्वी परिणाम मिळवण्याचे मुख्य कारण म्हणजे जबरदस्त समर्थक ज्यांनी आम्हाला आपले अंतिम लक्ष्य साध्य करण्यासाठी एक पाऊल पुढे जाण्यास मदत केली - प्रोजेरियावरील उपचार. ज्यांना बनविण्यात मदत केली त्या सर्वांना खास श्रद्धांजली पाहण्यासाठी येथे क्लिक करा स्वप्न उपचार एक प्रत्यक्षात.