इतिहास रचला गेला आहे, प्रथम-प्रोजेरिया क्लिनिकल ड्रग ट्रायलमधील प्रत्येक मुलाने त्यांच्या स्थितीतील एक किंवा अधिक क्षेत्रांमध्ये सुधारणा दर्शविली आहे, हे सिद्ध केले आहे की FTI औषध लोनाफर्निब हे प्रोजेरिया असलेल्या मुलांसाठी प्रथम ज्ञात, प्रभावी उपचार आहे.
क्लिनिकल चाचणी निकालांच्या पेपरच्या तुमच्या विनामूल्य प्रतीसाठी येथे क्लिक करा

मेगन आणि मेघन ही चाचणीत नाव नोंदवणारी पहिली दोन मुले होती. दोन्ही मुली दोन वर्षांसाठी दर चार महिन्यांनी बोस्टनमध्ये भेटल्या, चाचणीसाठी, नवीन औषधांचा पुरवठा घेण्यासाठी आणि एकत्र खेळण्यासाठी! ते येथे आहेत डिसेंबर 2008 मध्ये, बोस्टन चिल्ड्रन हॉस्पिटलमधील चाचण्यांपासून विश्रांती घेतल्यानंतर.
मीडियासाठी: येथे क्लिक करा प्रेस रिलीज, बी-रोल आणि इतर प्रेस तपशीलांसाठी.
चे परिणाम मुलांसाठी प्रथमच क्लिनिकल औषध चाचणी प्रोजेरिया मध्ये आहेत आणि ते अधिकृत आहे! लोनाफर्निब, एक प्रकारचा फर्नेसिलट्रान्सफेरेस इनहिबिटर (FTI) मूळतः कर्करोगावर उपचार करण्यासाठी विकसित केला गेला आहे, प्रोजेरियासाठी प्रभावी सिद्ध झाला आहे. प्रत्येक मूल चारपैकी एक किंवा अधिक प्रकारे सुधारणा दर्शवते: अतिरिक्त वजन वाढणे, चांगले ऐकणे, सुधारित हाडांची रचना आणि/किंवा, सर्वात महत्त्वाचे म्हणजे, रक्तवाहिन्यांची लवचिकता वाढवणे. अभ्यासाचे परिणाम, जे होते प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशनद्वारे निधी आणि समन्वयित, 24 सप्टेंबर 2012 रोजी प्रकाशित झाले नॅशनल ॲकॅडमी ऑफ सायन्सेसची कार्यवाही.
गॉर्डन इ. अल., हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम असलेल्या मुलांमध्ये फर्नेसिलट्रान्सफेरेस इनहिबिटरची क्लिनिकल चाचणी, पीएनएएस, ऑक्टोबर 9, 2012 व्हॉल. 109 क्र. ४१ १६६६६-१६६७१

जपानमधील नत्सुकी, तिचा भाऊ, वडील आणि आई यांच्यासोबत, जे लोनाफर्निब-लिक्विड स्वीटनर मिश्रण तयार करतात.
परिणाम सर्व मुलांमध्ये उत्पन्न सुधारणा
2 ½ वर्षांच्या औषध चाचणीमध्ये सोळा देशांतील अठ्ठावीस मुलांनी भाग घेतला, ज्यावेळी चाचणी सुरू झाली तेव्हा जगभरातील ज्ञात प्रोजेरिया प्रकरणांपैकी 75 टक्के प्रतिनिधित्व करते. बोस्टन चिल्ड्रन्स हॉस्पिटलच्या माध्यमातून सर्वसमावेशक वैद्यकीय चाचणी आणि औषधांचा अभ्यास करण्यासाठी मुले दर चार महिन्यांनी बोस्टनला जात. क्लिनिकल आणि ट्रान्सलेशनल स्टडी युनिट. सर्वांना ओरल लोनाफर्निब, मर्क अँड कंपनी द्वारे पुरविलेली FTI, दोन वर्षांसाठी दिवसातून दोनदा, क्लिनिकल ट्रायल चेअर मार्क किरन, MD, Ph.D., दाना येथील बालरोग वैद्यकीय न्यूरो-ऑन्कोलॉजीचे संचालक यांच्या देखरेखीखाली प्राप्त झाले. -फार्बर / चिल्ड्रन्स हॉस्पिटल कॅन्सर सेंटर, आणि सह-अध्यक्ष डॉ. मोनिका क्लेनमन आणि डॉ. लेस्ली गॉर्डन
वजन वाढण्याचा दर हा प्राथमिक परिणामाचा उपाय होता, कारण प्रोजेरिया असलेल्या मुलांना वाढण्यास गंभीर अपयश येते, कालांतराने वजन वाढण्याचा एक अतिशय मंद रेषीय दर असतो. संशोधकांनी धमनी कडक होणे (हृदयविकाराचा झटका आणि स्ट्रोकचा अंदाज लावणारा), हाडांची कडकपणा (हाडांच्या ताकदीचे सूचक) आणि ऐकणे यासह शरीराच्या इतर अनेक भागांचे परीक्षण केले. “जेव्हा आम्ही ही क्लिनिकल चाचणी सुरू केली तेव्हा आम्हाला प्रोजेरियाचा कोणताही पैलू उलट करता येईल की नाही याची कल्पना नव्हती, कारण यापूर्वी कोणीही प्रोजेरियासाठी क्लिनिकल उपचार चाचणी घेतली नव्हती. आम्हाला आढळले की, इतर गोष्टींबरोबरच, प्रमुख रक्तवाहिन्या प्रत्यक्षात सुधारू शकतात. हा मुलांसाठी एक यशस्वी शोध होता, कारण प्रवेगक हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी रोग प्रोजेरियामध्ये मृत्यूचे कारण आहे. स्ट्रोक, हृदयविकाराचा झटका, किंवा केवळ 2 वर्षांच्या उपचार कालावधीत दीर्घायुष्य वाढले आहे हे जाणून घेण्याचा कोणताही मार्ग नसला तरी, हे सकारात्मक परिणाम आम्हाला 1999 मध्ये जे करायचे ते पूर्ण होईपर्यंत नवीन उपचारांसाठी पुढे जाण्यास भाग पाडतात. प्रोजेरिया असलेल्या मुलांनी ते 80 वर्षांचे होईपर्यंत जगावे अशी आमची इच्छा आहे. त्यांनी पूर्ण, निरोगी जीवन जगावे अशी आमची इच्छा आहे,” डॉ. गॉर्डन, पीआरएफचे वैद्यकीय संचालक आणि उपचार शोध पेपरचे पहिले लेखक म्हणाले.
प्रगतीचा विक्रमी वेग
उपचाराचा शोध PRF आणि आता नॅशनल इन्स्टिट्यूट ऑफ हेल्थ डायरेक्टर डॉ. फ्रान्सिस कॉलिन्स प्रोजेरियाचे कारण ओळखण्यासाठी सैन्यात सामील झाले - वैद्यकीय संशोधनाच्या जगात कधीही न ऐकलेली टाइमलाइन! परंतु PRF आणि प्रोजेरिया असलेल्या मुलांसाठी, जे सरासरी वय फक्त 13 वर्षे जगतात, वेळ विरुद्ध ही शर्यत जिंकण्यासाठी असा वेग आवश्यक आहे.

मातेओ, मिलाग्रोस आणि फर्नांडो हे सर्व त्यांच्या अंतिम भेटीत PRF कडून पुरस्कार मिळाल्यावर हसू लागले. ट्रॉफी म्हणतात, “तुम्ही केले! तुम्ही पहिली प्रोजेरिया चाचणी पूर्ण केली – तुम्ही सुपरस्टार आहात!”
“पीआरएफ हे भाषांतरात्मक संशोधन यशस्वीपणे सक्षम करणाऱ्या संस्थेचे उत्तम उदाहरण आहे, जीन शोधापासून क्लिनिकल उपचारांकडे अभूतपूर्व वेगाने वाटचाल करत आहे,” डॉ. किरन म्हणाले. “1999 पासून, जेव्हा संस्थेची स्थापना झाली तेव्हापासून, आजपर्यंत, PRF ने रोगास कारणीभूत अनुवांशिक उत्परिवर्तन ओळखले आहे, प्रीक्लिनिकल संशोधनासाठी निधी दिला आहे, ही चाचणी पूर्ण केली आहे, दुसरी चाचणी सुरू केली आहे आणि सध्या योजना करण्यासाठी बोस्टन चिल्ड्रन्स हॉस्पिटलमध्ये आमच्या टीमसोबत काम करत आहे. FTIs प्रमाणेच, प्रोजेरिया पेशी आणि प्राण्यांच्या मॉडेल्समध्ये उत्तेजक परिणाम दर्शविलेल्या औषधांसह आणखी एक चाचणी. तो एक अप्रतिम ट्रॅक रेकॉर्ड आहे.
आम्ही सहमत आहोत! आम्ही या अद्भुत दिवसापर्यंत कसे पोहोचलो?
2003 नंतर प्रोजेरियाला कारणीभूत जनुक उत्परिवर्तनाचा शोध, PRF-निधीत संशोधक ओळखले FTIs संभाव्य औषध उपचार म्हणून. प्रोजेरिया-उद्भवणाऱ्या उत्परिवर्तनामुळे प्रथिनांचे उत्पादन होते प्रोजेरिन, जे सेल फंक्शन खराब करते. शरीरावर प्रोजेरिनच्या विषारी प्रभावाचा एक भाग "फार्नेसिल ग्रुप" नावाच्या रेणूमुळे होतो, जो प्रोजेरिन प्रोटीनला जोडतो आणि शरीराच्या पेशींना नुकसान होण्यास मदत करतो. FTIs प्रोजेरिनवर फर्नेसिल ग्रुपचे संलग्नक अवरोधित करून, प्रोजेरिनची हानी कमी करून कार्य करतात.
अधिक अभ्यास तपशीलांसाठी, प्रेस रिलीजसाठी येथे क्लिक करा
प्रोजेरिया सामान्य वृद्धत्व प्रक्रियेशी जोडलेले आहे
संशोधन प्रोजेरिया-उद्भवणारे प्रथिने दर्शविते प्रोजेरिन सामान्य लोकांमध्ये देखील तयार होते आणि वयानुसार वाढते. संशोधकांनी FTIs च्या प्रभावाचा शोध सुरू ठेवण्याची योजना आखली आहे, ज्यामुळे शास्त्रज्ञांना लाखो लोकांना प्रभावित करणाऱ्या हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी रोग, तसेच आपल्या सर्वांना प्रभावित करणाऱ्या सामान्य वृद्धत्वाच्या प्रक्रियेबद्दल अधिक जाणून घेण्यास मदत होऊ शकते.
“हा दुर्मिळ आजार आणि सामान्य वृद्धत्व याला जोडणे हे एक महत्त्वाचे फळ देत आहे… प्रोजेरियासारख्या दुर्मिळ विकारांचा अभ्यास करून मौल्यवान जैविक अंतर्दृष्टी प्राप्त होते. सुरुवातीपासूनच आमची समजूत होती की प्रोजेरियामध्ये आम्हाला सामान्य वृद्धत्वाच्या प्रक्रियेबद्दल खूप काही शिकवायचे आहे.”
- डॉ. फ्रान्सिस कॉलिन्स, नॅशनल इन्स्टिट्यूट ऑफ हेल्थचे संचालक

काय हसू! बोस्टन चिल्ड्रन हॉस्पिटलमधील चाचणीच्या विश्रांतीदरम्यान मारियाने चित्रकलेचा खरोखर आनंद घेतला.
प्रोजेरिया असलेल्या सर्व मुलांना शोधण्यात आम्हाला मदत करा जेणेकरून त्यांनाही आमच्या कामाचा फायदा होईल
संशोधकांचा असा विश्वास आहे की कोणत्याही वेळी, 200-250 मुले प्रोजेरियासह राहतात. अनोळखी मुलांना ओळखण्यासाठी, PRF ने लाँच केले "इतर 150 शोधा" ऑक्टोबर 2009 मध्ये मोहीम, आणि सप्टेंबर 2012 पर्यंत, आम्हाला 35 देशांमध्ये राहणाऱ्या 96 मुलांबद्दल माहिती आहे- 83% वाढ!! तुम्ही अधिक शोधण्यात मदत करू शकता जेणेकरून त्यांना PRF पुरवत असलेल्या अनन्य उपचार आणि काळजीचा फायदा होऊ शकेल. ही नवीन मुले भविष्यातील क्लिनिकल चाचण्यांसाठी पात्र असू शकतात, म्हणून कृपया येथे जा इतर 150 शोधा ते होण्यासाठी तुम्ही कशी मदत करू शकता हे शोधण्यासाठी.
सर्वांचे आभार – आम्ही तुमच्याशिवाय हे करू शकलो नाही!
या पहिल्या चाचणीमध्ये आम्ही यशस्वी परिणाम मिळवण्याचे मुख्य कारण म्हणजे निधी आणि इतर समर्थन प्रदान करणारे जबरदस्त समर्थक, आमचे अंतिम ध्येय साध्य करण्यासाठी आम्हाला एक पाऊल जवळ नेण्यात मदत केली - प्रोजेरियाचा उपचार. तयार करण्यात मदत करणाऱ्या सर्वांसाठी विशेष श्रद्धांजली पाहण्यासाठी येथे क्लिक करा स्वप्न एक उपचार a वास्तव.