24年2018月250日：发表在《美国医学会杂志》（JAMA）上的一项新研究报告说，法尼基转移酶抑制剂（FTI）lonafarnib帮助延长了早衰症儿童的生存期。 波士顿儿童医院和布朗大学的作者追踪了来自六大洲的XNUMX多名儿童，以证明lonafarnib治疗与延长生存期之间存在联系。
对于媒体：
的结果 儿童临床药物试验 与Progeria一起使用，这是官方的！ 该研究使用lonafarnib（一种最初用于治疗癌症的法尼基转移酶抑制剂（FTI）类型）支持延长早衰症儿童的寿命。 在临床试验中，27早衰症儿童每天接受两次口服lonafarnib作为单一疗法。 该研究的对照组由年龄，性别和居住地与所治疗患者相似的早衰儿组成，这些患者不属于临床试验，因此未接受lonafarnib治疗。 结果表明，仅接受lonafarnib的治疗与不进行治疗相比，在中位3.7年的随访后，死亡率显着降低（33.3％与2.2％）。 研究结果是 由早衰症研究基金会资助和协调，于4月24，2018发表于 美国医学会杂志。
戈登等 Hutchinson-Gilford早衰综合征患者的Lonafarnib治疗与未治疗死亡率相关联, JAMA，四月24，2018卷319，编号16结果带来新的希望和乐观
孩子们前往波士顿儿童医院接受全面的医学检查和研究药物。 所有人都接受了由默克公司提供的FTI lonafarnib口服。“这项发表在JAMA上的研究表明，我们可以开始制止早衰儿快速衰老的过程。 这些结果为Progeria社区带来了新的希望和乐观情绪。
“在PRF，我们正在不懈努力，为患有早衰症的儿童提供新的科学突破。 这项研究向我们表明，今天进行的临床试验是我们将来为这些儿童节省资金的最大希望。 基于与lonafarnib进行的这项研究的有希望的结果，我们感到比以往任何时候都更紧迫。 今天的里程碑标志着这些儿童及其家庭的新起点。 每一天每一刻都很重要。 PRF的目标是找到治疗早衰的方法，这项研究使我们朝着这个目标又迈出了一步。” PRF总裁兼执行董事Meryl Fink说
媒体报道
以下是收到的新闻报道的样本：
- MedPage今天
药物可以使早衰易于控制 - 波士顿环球报
一位儿科研究人员的儿子因早衰而去世，他认为新疗法有望实现 2018 年 4 月 24 日 - 布朗新闻
研究表明有希望的药物治疗早衰症 2018 年 4 月 24 日
“这个故事在许多方面都令人鼓舞。 有可能改变一群非常特殊的孩子的生活。 但这也是正确的科学方法的典范，其中严格的基础科学和现有药物的智能应用相结合，产生了真正的突破。”
–耶鲁大学医学院MSCE F. Perry Wilson博士，今天的MedPage
我们如何度过了美好的一天？
继 2003年发现基因突变 PRF资助的研究人员确定了导致早衰的原因 FTI 作为潜在的药物治疗。 引起早衰的突变导致蛋白质的产生 早老素，这会损害细胞功能。 早衰素对人体的部分毒性作用是由称为“法尼基”的分子引起的，该分子附着于早衰素蛋白并帮助其损害人体细胞。 FTI通过阻止法呢基基团附着在早老蛋白上而起作用，从而减少了早老蛋白引起的危害。
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“在这种患有这种罕见致命疾病的儿童中，证明这种疗法的有效性是一项重大挑战。 因此，这些最新发现使我特别受鼓舞。”
–美国国立卫生研究院院长Francis Collins博士
早衰与正常的衰老过程有关
研究表明，引起早衰的蛋白质 早老素 在普通人群中也有产生，并且随着年龄的增长而增加。 研究人员计划继续探索FTI的作用，这可能有助于科学家更多地了解影响数百万人的心血管疾病以及影响我们所有人的正常衰老过程。
谢谢你们 - 没有你，我们做不到！
我们取得这些突破性成果的主要原因之一是因为有大量的支持者提供了资金和其他支持，这使我们更加接近实现最终目标的方法-治愈早衰症。